| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96189371_96189375delinsTCATA | CA1727580280 | SLC25A13 | c.852_856delinsTATGA (p.Arg284=) n.5_9delinsTATGA n.927_931delinsTATGA c.885_889delinsTATGA (p.Arg295=) c.-1_4delinsTATGA c.843_847delinsTATGA (p.Arg281=) n.1023_1027delinsTATGA n.1165_1169delinsTATGA n.878_882delinsTATGA | |
| 7 | g.96189372C>A | CA368262399 | SLC25A13 | c.855G>T (p.Met285Ile) n.8G>T n.930G>T c.888G>T (p.Met296Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) n.1026G>T n.1168G>T n.881G>T | |
| 7 | g.96189372C>G | CA368262392 | SLC25A13 | c.855G>C (p.Met285Ile) n.8G>C n.930G>C c.888G>C (p.Met296Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) n.1026G>C n.1168G>C n.881G>C | |
| 7 | g.96189372C>T | CA368262397 | SLC25A13 | c.855G>A (p.Met285Ile) n.8G>A n.930G>A c.888G>A (p.Met296Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) n.1026G>A n.1168G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189373_96189376dup | CA1727580288 | SLC25A13 | c.852_855dup (p.Thr286TyrfsTer7) n.5_8dup n.927_930dup c.885_888dup (p.Thr297TyrfsTer7) c.-1_3dup (p.Thr2TyrfsTer7) c.843_846dup (p.Thr283TyrfsTer7) n.1023_1026dup n.1165_1168dup n.878_881dup | dbSNP |
| 7 | g.96189373_96189376del | CA253673 | SLC25A13 | c.852_855del (p.Met285ProfsTer2) n.5_8del n.927_930del c.885_888del (p.Met296ProfsTer2) c.-1_3del c.843_846del (p.Met282ProfsTer2) n.1023_1026del n.1165_1168del n.878_881del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189373A>C | CA368262403 | SLC25A13 | c.854T>G (p.Met285Arg) n.7T>G n.929T>G c.887T>G (p.Met296Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) n.1025T>G n.1167T>G n.880T>G | COSMIC |
| 7 | g.96189373A>G | CA368262404 | SLC25A13 | c.854T>C (p.Met285Thr) n.7T>C n.929T>C c.887T>C (p.Met296Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) n.1025T>C n.1167T>C n.880T>C | |
| 7 | g.96189373A>T | CA368262406 | SLC25A13 | c.854T>A (p.Met285Lys) n.7T>A n.929T>A c.887T>A (p.Met296Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) n.1025T>A n.1167T>A n.880T>A | |
| 7 | g.96189374T>A | CA368262410 | SLC25A13 | c.853A>T (p.Met285Leu) n.6A>T n.928A>T c.886A>T (p.Met296Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) n.1024A>T n.1166A>T n.879A>T | |
| 7 | g.96189374T>C | CA368262412 | SLC25A13 | c.853A>G (p.Met285Val) n.6A>G n.928A>G c.886A>G (p.Met296Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.844A>G (p.Met282Val) n.1024A>G n.1166A>G n.879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189374T>G | CA368262414 | SLC25A13 | c.853A>C (p.Met285Leu) n.6A>C n.928A>C c.886A>C (p.Met296Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) n.1024A>C n.1166A>C n.879A>C | |
| 7 | g.96189374T= | CA1727580291 | SLC25A13 | c.853A= (p.Met285=) n.6A= n.928A= c.886A= (p.Met296=) c.1A= (p.Met1=) c.844A= (p.Met282=) n.1024A= n.1166A= n.879A= | |
| 7 | g.96189375A>C | CA456510884 | SLC25A13 | c.852T>G (p.Arg284=) n.5T>G n.927T>G c.885T>G (p.Arg295=) c.-1T>G (n.-1T>G) c.843T>G (p.Arg281=) n.1023T>G n.1165T>G n.878T>G | |
| 7 | g.96189375A>G | CA456510883 | SLC25A13 | c.852T>C (p.Arg284=) n.5T>C n.927T>C c.885T>C (p.Arg295=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.843T>C (p.Arg281=) n.1023T>C n.1165T>C n.878T>C | |
| 7 | g.96189375A>T | CA456510882 | SLC25A13 | c.852T>A (p.Arg284=) n.5T>A n.927T>A c.885T>A (p.Arg295=) c.-1T>A (n.-1T>A) c.843T>A (p.Arg281=) n.1023T>A n.1165T>A n.878T>A | |
| 7 | g.96189376C>A | CA368262417 | SLC25A13 | c.851G>T (p.Arg284Leu) n.4G>T n.926G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1022G>T n.1164G>T n.877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96189376C= | CA1727580295 | SLC25A13 | c.851G= (p.Arg284=) n.4G= n.926G= c.884G= (p.Arg295=) c.-2G= (n.-2G=) c.842G= (p.Arg281=) n.1022G= n.1164G= n.877G= | |
| 7 | g.96189376C>G | CA368262419 | SLC25A13 | c.851G>C (p.Arg284Pro) n.4G>C n.926G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1022G>C n.1164G>C n.877G>C | |
| 7 | g.96189376C>T | CA4353116 | SLC25A13 | c.851G>A (p.Arg284His) n.4G>A n.926G>A c.884G>A (p.Arg295His) c.-2G>A (n.-2G>A) c.842G>A (p.Arg281His) n.1022G>A n.1164G>A n.877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189377G>A | CA4353117 | SLC25A13 | c.850C>T (p.Arg284Cys) n.3C>T n.925C>T c.883C>T (p.Arg295Cys) c.-3C>T (n.-3C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1021C>T n.1163C>T n.876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189377G>C | CA368262425 | SLC25A13 | c.850C>G (p.Arg284Gly) n.3C>G n.925C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1021C>G n.1163C>G n.876C>G | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.96189377G= | CA1727580303 | SLC25A13 | c.850C= (p.Arg284=) n.3C= n.925C= c.883C= (p.Arg295=) c.-3C= (n.-3C=) c.841C= (p.Arg281=) n.1021C= n.1163C= n.876C= | |
| 7 | g.96189377G>T | CA368262423 | SLC25A13 | c.850C>A (p.Arg284Ser) n.3C>A n.925C>A c.883C>A (p.Arg295Ser) c.-3C>A (n.-3C>A) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1021C>A n.1163C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189378T>A | CA456510885 | SLC25A13 | c.849A>T (p.Gly283=) n.2A>T n.924A>T c.882A>T (p.Gly294=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.840A>T (p.Gly280=) n.1020A>T n.1162A>T n.875A>T | |
| 7 | g.96189378T>C | CA456510886 | SLC25A13 | c.849A>G (p.Gly283=) n.2A>G n.924A>G c.882A>G (p.Gly294=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.840A>G (p.Gly280=) n.1020A>G n.1162A>G n.875A>G | |
| 7 | g.96189378T>G | CA456510887 | SLC25A13 | c.849A>C (p.Gly283=) n.2A>C n.924A>C c.882A>C (p.Gly294=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.840A>C (p.Gly280=) n.1020A>C n.1162A>C n.875A>C | |
| 7 | g.96189379C>A | CA368262428 | SLC25A13 | c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.1G>T n.924-1G>T c.882-1G>T (n.882-1G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) c.840-1G>T (n.840-1G>T) n.1020-1G>T n.1162-1G>T n.875-1G>T | |
| 7 | g.96189379C>G | CA368262430 | SLC25A13 | c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.1G>C n.924-1G>C c.882-1G>C (n.882-1G>C) c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) c.840-1G>C (n.840-1G>C) n.1020-1G>C n.1162-1G>C n.875-1G>C | |
| 7 | g.96189379C>T | CA368262432 | SLC25A13 | c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.1G>A n.924-1G>A c.882-1G>A (n.882-1G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) c.840-1G>A (n.840-1G>A) n.1020-1G>A n.1162-1G>A n.875-1G>A | |
| 7 | g.96189380T>A | CA368262435 | SLC25A13 | c.849-2A>T (n.849-2A>T) n.924-2A>T c.882-2A>T (n.882-2A>T) c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) c.840-2A>T (n.840-2A>T) n.1020-2A>T n.1162-2A>T n.875-2A>T | |
| 7 | g.96189380T>C | CA368262437 | SLC25A13 | c.849-2A>G (n.849-2A>G) n.924-2A>G c.882-2A>G (n.882-2A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) c.840-2A>G (n.840-2A>G) n.1020-2A>G n.1162-2A>G n.875-2A>G | |
| 7 | g.96189380T>G | CA368262439 | SLC25A13 | c.849-2A>C (n.849-2A>C) n.924-2A>C c.882-2A>C (n.882-2A>C) c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) c.840-2A>C (n.840-2A>C) n.1020-2A>C n.1162-2A>C n.875-2A>C | |
| 7 | g.96189381G>A | CA2683825446 | SLC25A13 | c.849-3C>T (n.849-3C>T) n.924-3C>T c.882-3C>T (n.882-3C>T) c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.840-3C>T (n.840-3C>T) n.1020-3C>T n.1162-3C>T n.875-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189382T>C | CA4353118 | SLC25A13 | c.849-4A>G (n.849-4A>G) n.924-4A>G c.882-4A>G (n.882-4A>G) c.-4-4A>G (n.-4-4A>G) c.840-4A>G (n.840-4A>G) n.1020-4A>G n.1162-4A>G n.875-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189382T= | CA1727580306 | SLC25A13 | c.849-4A= (n.849-4A=) n.924-4A= c.882-4A= (n.882-4A=) c.-4-4A= (n.-4-4A=) c.840-4A= (n.840-4A=) n.1020-4A= n.1162-4A= n.875-4A= | |
| 7 | g.96189384G>A | CA2739279755 | SLC25A13 | c.849-6C>T (n.849-6C>T) n.924-6C>T c.882-6C>T (n.882-6C>T) c.-4-6C>T (n.-4-6C>T) c.840-6C>T (n.840-6C>T) n.1020-6C>T n.1162-6C>T n.875-6C>T | |
| 7 | g.96189384G>C | CA4353119 | SLC25A13 | c.849-6C>G (n.849-6C>G) n.924-6C>G c.882-6C>G (n.882-6C>G) c.-4-6C>G (n.-4-6C>G) c.840-6C>G (n.840-6C>G) n.1020-6C>G n.1162-6C>G n.875-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189384G= | CA1727580309 | SLC25A13 | c.849-6C= (n.849-6C=) n.924-6C= c.882-6C= (n.882-6C=) c.-4-6C= (n.-4-6C=) c.840-6C= (n.840-6C=) n.1020-6C= n.1162-6C= n.875-6C= | |
| 7 | g.96189385G>A | CA2683825447 | SLC25A13 | c.849-7C>T (n.849-7C>T) n.924-7C>T c.882-7C>T (n.882-7C>T) c.-4-7C>T (n.-4-7C>T) c.840-7C>T (n.840-7C>T) n.1020-7C>T n.1162-7C>T n.875-7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96189386G>A | CA162994172 | SLC25A13 | c.849-8C>T (n.849-8C>T) n.924-8C>T c.882-8C>T (n.882-8C>T) c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) c.840-8C>T (n.840-8C>T) n.1020-8C>T n.1162-8C>T n.875-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189386G= | CA1727580312 | SLC25A13 | c.849-8C= (n.849-8C=) n.924-8C= c.882-8C= (n.882-8C=) c.-4-8C= (n.-4-8C=) c.840-8C= (n.840-8C=) n.1020-8C= n.1162-8C= n.875-8C= | |
| 7 | g.96189386G>T | CA1727580311 | SLC25A13 | c.849-8C>A (n.849-8C>A) n.924-8C>A c.882-8C>A (n.882-8C>A) c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) c.840-8C>A (n.840-8C>A) n.1020-8C>A n.1162-8C>A n.875-8C>A | dbSNP |
| 7 | g.96189387G>A | CA1727580317 | SLC25A13 | c.849-9C>T (n.849-9C>T) n.924-9C>T c.882-9C>T (n.882-9C>T) c.-4-9C>T (n.-4-9C>T) c.840-9C>T (n.840-9C>T) n.1020-9C>T n.1162-9C>T n.875-9C>T | dbSNP |
| 7 | g.96189387G>C | CA4353120 | SLC25A13 | c.849-9C>G (n.849-9C>G) n.924-9C>G c.882-9C>G (n.882-9C>G) c.-4-9C>G (n.-4-9C>G) c.840-9C>G (n.840-9C>G) n.1020-9C>G n.1162-9C>G n.875-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96189387G= | CA1727580314 | SLC25A13 | c.849-9C= (n.849-9C=) n.924-9C= c.882-9C= (n.882-9C=) c.-4-9C= (n.-4-9C=) c.840-9C= (n.840-9C=) n.1020-9C= n.1162-9C= n.875-9C= | |
| 7 | g.96189388A= | CA1727580320 | SLC25A13 | c.849-10T= (n.849-10T=) n.924-10T= c.882-10T= (n.882-10T=) c.-4-10T= (n.-4-10T=) c.840-10T= (n.840-10T=) n.1020-10T= n.1162-10T= n.875-10T= | |
| 7 | g.96189388A>T | CA1727580321 | SLC25A13 | c.849-10T>A (n.849-10T>A) n.924-10T>A c.882-10T>A (n.882-10T>A) c.-4-10T>A (n.-4-10T>A) c.840-10T>A (n.840-10T>A) n.1020-10T>A n.1162-10T>A n.875-10T>A | dbSNP |
| 7 | g.96189392del | CA456510888 | SLC25A13 | c.849-10del (n.849-10del) n.924-10del c.882-10del (n.882-10del) c.-4-10del (n.-4-10del) c.840-10del (n.840-10del) n.1020-10del n.1162-10del n.875-10del | COSMIC |
| 7 | g.96189390A>G | CA2683825449 | SLC25A13 | c.849-12T>C (n.849-12T>C) n.924-12T>C c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.-4-12T>C (n.-4-12T>C) c.840-12T>C (n.840-12T>C) n.1020-12T>C n.1162-12T>C n.875-12T>C | gnomAD v4 |