Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1348+89C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.1168+88A>C (n.1168+88A>C)
n.1348+88A>C
n.1981+88A>C
n.1203+88A>C
gnomAD v4
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7g.96184189_96184190insAGGATCTCAATTTGTACCAGCTCACAAATATTTAGAAGAAGTCTACGATGTAGCATTTGATTATTATGACGCAGTGGCTGAACATGTGAAAATGCAAGGCGAAGAACCTGTAGTACATGTGGCAAAATACA2564412415SLC25A13c.1177+87_1177+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT (n.1177+87_1177+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1348+70C>A
n.1981+70C>A
n.1203+70C>A
7g.96184208G>TCA2683825007SLC25A13c.1177+69C>A (n.1177+69C>A)
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n.330+69C>A
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n.1348+69C>A
n.1981+69C>A
n.1203+69C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched