Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96184173_96184235del | CA2549903734 | SLC25A13 | c.1177+42_1177+104del (n.1177+42_1177+104del) c.1180+42_1180+104del (n.1180+42_1180+104del) n.330+42_330+104del n.244+42_244+104del n.298+42_298+104del n.1252+42_1252+104del c.1210+42_1210+104del (n.1210+42_1210+104del) c.325+42_325+104del (n.325+42_325+104del) c.1168+42_1168+104del (n.1168+42_1168+104del) n.1348+42_1348+104del n.1981+42_1981+104del n.1203+42_1203+104del | |
7 | g.96184176C>T | CA2567840138 | SLC25A13 | c.1177+101G>A (n.1177+101G>A) c.1180+101G>A (n.1180+101G>A) n.330+101G>A n.244+101G>A n.298+101G>A n.1252+101G>A c.1210+101G>A (n.1210+101G>A) c.325+101G>A (n.325+101G>A) c.1168+101G>A (n.1168+101G>A) n.1348+101G>A n.1981+101G>A n.1203+101G>A | |
7 | g.96184178T>A | CA2683824989 | SLC25A13 | c.1177+99A>T (n.1177+99A>T) c.1180+99A>T (n.1180+99A>T) n.330+99A>T n.244+99A>T n.298+99A>T n.1252+99A>T c.1210+99A>T (n.1210+99A>T) c.325+99A>T (n.325+99A>T) c.1168+99A>T (n.1168+99A>T) n.1348+99A>T n.1981+99A>T n.1203+99A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184178T>C | CA2683824990 | SLC25A13 | c.1177+99A>G (n.1177+99A>G) c.1180+99A>G (n.1180+99A>G) n.330+99A>G n.244+99A>G n.298+99A>G n.1252+99A>G c.1210+99A>G (n.1210+99A>G) c.325+99A>G (n.325+99A>G) c.1168+99A>G (n.1168+99A>G) n.1348+99A>G n.1981+99A>G n.1203+99A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96184181del | CA2683824988 | SLC25A13 | c.1177+99del (n.1177+99del) c.1180+99del (n.1180+99del) n.330+99del n.244+99del n.298+99del n.1252+99del c.1210+99del (n.1210+99del) c.325+99del (n.325+99del) c.1168+99del (n.1168+99del) n.1348+99del n.1981+99del n.1203+99del | gnomAD v4 |
7 | g.96184180T>C | CA2578945957 | SLC25A13 | c.1177+97A>G (n.1177+97A>G) c.1180+97A>G (n.1180+97A>G) n.330+97A>G n.244+97A>G n.298+97A>G n.1252+97A>G c.1210+97A>G (n.1210+97A>G) c.325+97A>G (n.325+97A>G) c.1168+97A>G (n.1168+97A>G) n.1348+97A>G n.1981+97A>G n.1203+97A>G | |
7 | g.96184181T>C | CA2683824991 | SLC25A13 | c.1177+96A>G (n.1177+96A>G) c.1180+96A>G (n.1180+96A>G) n.330+96A>G n.244+96A>G n.298+96A>G n.1252+96A>G c.1210+96A>G (n.1210+96A>G) c.325+96A>G (n.325+96A>G) c.1168+96A>G (n.1168+96A>G) n.1348+96A>G n.1981+96A>G n.1203+96A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96184182A>T | CA2683824993 | SLC25A13 | c.1177+95T>A (n.1177+95T>A) c.1180+95T>A (n.1180+95T>A) n.330+95T>A n.244+95T>A n.298+95T>A n.1252+95T>A c.1210+95T>A (n.1210+95T>A) c.325+95T>A (n.325+95T>A) c.1168+95T>A (n.1168+95T>A) n.1348+95T>A n.1981+95T>A n.1203+95T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184183dup | CA2683824992 | SLC25A13 | c.1177+95dup (n.1177+95dup) c.1180+95dup (n.1180+95dup) n.330+95dup n.244+95dup n.298+95dup n.1252+95dup c.1210+95dup (n.1210+95dup) c.325+95dup (n.325+95dup) c.1168+95dup (n.1168+95dup) n.1348+95dup n.1981+95dup n.1203+95dup | gnomAD v4 |
7 | g.96184183A= | CA1727574860 | SLC25A13 | c.1177+94T= (n.1177+94T=) c.1180+94T= (n.1180+94T=) n.330+94T= n.244+94T= n.298+94T= n.1252+94T= c.1210+94T= (n.1210+94T=) c.325+94T= (n.325+94T=) c.1168+94T= (n.1168+94T=) n.1348+94T= n.1981+94T= n.1203+94T= | |
7 | g.96184183A>G | CA2578945958 | SLC25A13 | c.1177+94T>C (n.1177+94T>C) c.1180+94T>C (n.1180+94T>C) n.330+94T>C n.244+94T>C n.298+94T>C n.1252+94T>C c.1210+94T>C (n.1210+94T>C) c.325+94T>C (n.325+94T>C) c.1168+94T>C (n.1168+94T>C) n.1348+94T>C n.1981+94T>C n.1203+94T>C | |
7 | g.96184183A>T | CA576352515 | SLC25A13 | c.1177+94T>A (n.1177+94T>A) c.1180+94T>A (n.1180+94T>A) n.330+94T>A n.244+94T>A n.298+94T>A n.1252+94T>A c.1210+94T>A (n.1210+94T>A) c.325+94T>A (n.325+94T>A) c.1168+94T>A (n.1168+94T>A) n.1348+94T>A n.1981+94T>A n.1203+94T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184184C>A | CA2580763141 | SLC25A13 | c.1177+93G>T (n.1177+93G>T) c.1180+93G>T (n.1180+93G>T) n.330+93G>T n.244+93G>T n.298+93G>T n.1252+93G>T c.1210+93G>T (n.1210+93G>T) c.325+93G>T (n.325+93G>T) c.1168+93G>T (n.1168+93G>T) n.1348+93G>T n.1981+93G>T n.1203+93G>T | |
7 | g.96184184C= | CA1727574868 | SLC25A13 | c.1177+93G= (n.1177+93G=) c.1180+93G= (n.1180+93G=) n.330+93G= n.244+93G= n.298+93G= n.1252+93G= c.1210+93G= (n.1210+93G=) c.325+93G= (n.325+93G=) c.1168+93G= (n.1168+93G=) n.1348+93G= n.1981+93G= n.1203+93G= | |
7 | g.96184184C>G | CA2580763140 | SLC25A13 | c.1177+93G>C (n.1177+93G>C) c.1180+93G>C (n.1180+93G>C) n.330+93G>C n.244+93G>C n.298+93G>C n.1252+93G>C c.1210+93G>C (n.1210+93G>C) c.325+93G>C (n.325+93G>C) c.1168+93G>C (n.1168+93G>C) n.1348+93G>C n.1981+93G>C n.1203+93G>C | |
7 | g.96184184C>T | CA162991320 | SLC25A13 | c.1177+93G>A (n.1177+93G>A) c.1180+93G>A (n.1180+93G>A) n.330+93G>A n.244+93G>A n.298+93G>A n.1252+93G>A c.1210+93G>A (n.1210+93G>A) c.325+93G>A (n.325+93G>A) c.1168+93G>A (n.1168+93G>A) n.1348+93G>A n.1981+93G>A n.1203+93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184185G>A | CA1104712011 | SLC25A13 | c.1177+92C>T (n.1177+92C>T) c.1180+92C>T (n.1180+92C>T) n.330+92C>T n.244+92C>T n.298+92C>T n.1252+92C>T c.1210+92C>T (n.1210+92C>T) c.325+92C>T (n.325+92C>T) c.1168+92C>T (n.1168+92C>T) n.1348+92C>T n.1981+92C>T n.1203+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184185G= | CA1727574870 | SLC25A13 | c.1177+92C= (n.1177+92C=) c.1180+92C= (n.1180+92C=) n.330+92C= n.244+92C= n.298+92C= n.1252+92C= c.1210+92C= (n.1210+92C=) c.325+92C= (n.325+92C=) c.1168+92C= (n.1168+92C=) n.1348+92C= n.1981+92C= n.1203+92C= | |
7 | g.96184185G>T | CA2683824994 | SLC25A13 | c.1177+92C>A (n.1177+92C>A) c.1180+92C>A (n.1180+92C>A) n.330+92C>A n.244+92C>A n.298+92C>A n.1252+92C>A c.1210+92C>A (n.1210+92C>A) c.325+92C>A (n.325+92C>A) c.1168+92C>A (n.1168+92C>A) n.1348+92C>A n.1981+92C>A n.1203+92C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184186C>A | CA2683824995 | SLC25A13 | c.1177+91G>T (n.1177+91G>T) c.1180+91G>T (n.1180+91G>T) n.330+91G>T n.244+91G>T n.298+91G>T n.1252+91G>T c.1210+91G>T (n.1210+91G>T) c.325+91G>T (n.325+91G>T) c.1168+91G>T (n.1168+91G>T) n.1348+91G>T n.1981+91G>T n.1203+91G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184186C= | CA1727574871 | SLC25A13 | c.1177+91G= (n.1177+91G=) c.1180+91G= (n.1180+91G=) n.330+91G= n.244+91G= n.298+91G= n.1252+91G= c.1210+91G= (n.1210+91G=) c.325+91G= (n.325+91G=) c.1168+91G= (n.1168+91G=) n.1348+91G= n.1981+91G= n.1203+91G= | |
7 | g.96184186C>T | CA1104712017 | SLC25A13 | c.1177+91G>A (n.1177+91G>A) c.1180+91G>A (n.1180+91G>A) n.330+91G>A n.244+91G>A n.298+91G>A n.1252+91G>A c.1210+91G>A (n.1210+91G>A) c.325+91G>A (n.325+91G>A) c.1168+91G>A (n.1168+91G>A) n.1348+91G>A n.1981+91G>A n.1203+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184187A= | CA1727574875 | SLC25A13 | c.1177+90T= (n.1177+90T=) c.1180+90T= (n.1180+90T=) n.330+90T= n.244+90T= n.298+90T= n.1252+90T= c.1210+90T= (n.1210+90T=) c.325+90T= (n.325+90T=) c.1168+90T= (n.1168+90T=) n.1348+90T= n.1981+90T= n.1203+90T= | |
7 | g.96184187A>C | CA915505951 | SLC25A13 | c.1177+90T>G (n.1177+90T>G) c.1180+90T>G (n.1180+90T>G) n.330+90T>G n.244+90T>G n.298+90T>G n.1252+90T>G c.1210+90T>G (n.1210+90T>G) c.325+90T>G (n.325+90T>G) c.1168+90T>G (n.1168+90T>G) n.1348+90T>G n.1981+90T>G n.1203+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184187A>G | CA162991321 | SLC25A13 | c.1177+90T>C (n.1177+90T>C) c.1180+90T>C (n.1180+90T>C) n.330+90T>C n.244+90T>C n.298+90T>C n.1252+90T>C c.1210+90T>C (n.1210+90T>C) c.325+90T>C (n.325+90T>C) c.1168+90T>C (n.1168+90T>C) n.1348+90T>C n.1981+90T>C n.1203+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96184188G>T | CA2578945959 | SLC25A13 | c.1177+89C>A (n.1177+89C>A) c.1180+89C>A (n.1180+89C>A) n.330+89C>A n.244+89C>A n.298+89C>A n.1252+89C>A c.1210+89C>A (n.1210+89C>A) c.325+89C>A (n.325+89C>A) c.1168+89C>A (n.1168+89C>A) n.1348+89C>A n.1981+89C>A n.1203+89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184189T>C | CA1727574880 | SLC25A13 | c.1177+88A>G (n.1177+88A>G) c.1180+88A>G (n.1180+88A>G) n.330+88A>G n.244+88A>G n.298+88A>G n.1252+88A>G c.1210+88A>G (n.1210+88A>G) c.325+88A>G (n.325+88A>G) c.1168+88A>G (n.1168+88A>G) n.1348+88A>G n.1981+88A>G n.1203+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96184189T>G | CA2683824996 | SLC25A13 | c.1177+88A>C (n.1177+88A>C) c.1180+88A>C (n.1180+88A>C) n.330+88A>C n.244+88A>C n.298+88A>C n.1252+88A>C c.1210+88A>C (n.1210+88A>C) c.325+88A>C (n.325+88A>C) c.1168+88A>C (n.1168+88A>C) n.1348+88A>C n.1981+88A>C n.1203+88A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184189T= | CA1727574879 | SLC25A13 | c.1177+88A= (n.1177+88A=) c.1180+88A= (n.1180+88A=) n.330+88A= n.244+88A= n.298+88A= n.1252+88A= c.1210+88A= (n.1210+88A=) c.325+88A= (n.325+88A=) c.1168+88A= (n.1168+88A=) n.1348+88A= n.1981+88A= n.1203+88A= | |
7 | g.96184189_96184190insAGGATCTCAATTTGTACCAGCTCACAAATATTTAGAAGAAGTCTACGATGTAGCATTTGATTATTATGACGCAGTGGCTGAACATGTGAAAATGCAAGGCGAAGAACCTGTAGTACATGTGGCAAAATA | CA2564412415 | SLC25A13 | c.1177+87_1177+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT (n.1177+87_1177+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT) c.1180+87_1180+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT (n.1180+87_1180+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT) n.330+87_330+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT n.244+87_244+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT n.298+87_298+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT n.1252+87_1252+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT c.1210+87_1210+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT (n.1210+87_1210+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT) c.325+87_325+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT (n.325+87_325+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT) c.1168+87_1168+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT (n.1168+87_1168+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT) n.1348+87_1348+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT n.1981+87_1981+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT n.1203+87_1203+88insTATTTTGCCACATGTACTACAGGTTCTTCGCCTTGCATTTTCACATGTTCAGCCACTGCGTCATAATAATCAAATGCTACATCGTAGACTTCTTCTAAATATTTGTGAGCTGGTACAAATTGAGATCCT | |
7 | g.96184190C>G | CA2683824997 | SLC25A13 | c.1177+87G>C (n.1177+87G>C) c.1180+87G>C (n.1180+87G>C) n.330+87G>C n.244+87G>C n.298+87G>C n.1252+87G>C c.1210+87G>C (n.1210+87G>C) c.325+87G>C (n.325+87G>C) c.1168+87G>C (n.1168+87G>C) n.1348+87G>C n.1981+87G>C n.1203+87G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184191T>C | CA2683824998 | SLC25A13 | c.1177+86A>G (n.1177+86A>G) c.1180+86A>G (n.1180+86A>G) n.330+86A>G n.244+86A>G n.298+86A>G n.1252+86A>G c.1210+86A>G (n.1210+86A>G) c.325+86A>G (n.325+86A>G) c.1168+86A>G (n.1168+86A>G) n.1348+86A>G n.1981+86A>G n.1203+86A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96184192T>C | CA844190280 | SLC25A13 | c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.1180+85A>G (n.1180+85A>G) n.330+85A>G n.244+85A>G n.298+85A>G n.1252+85A>G c.1210+85A>G (n.1210+85A>G) c.325+85A>G (n.325+85A>G) c.1168+85A>G (n.1168+85A>G) n.1348+85A>G n.1981+85A>G n.1203+85A>G | dbSNP |
7 | g.96184192T= | CA1727574882 | SLC25A13 | c.1177+85A= (n.1177+85A=) c.1180+85A= (n.1180+85A=) n.330+85A= n.244+85A= n.298+85A= n.1252+85A= c.1210+85A= (n.1210+85A=) c.325+85A= (n.325+85A=) c.1168+85A= (n.1168+85A=) n.1348+85A= n.1981+85A= n.1203+85A= | |
7 | g.96184193G>T | CA2578945960 | SLC25A13 | c.1177+84C>A (n.1177+84C>A) c.1180+84C>A (n.1180+84C>A) n.330+84C>A n.244+84C>A n.298+84C>A n.1252+84C>A c.1210+84C>A (n.1210+84C>A) c.325+84C>A (n.325+84C>A) c.1168+84C>A (n.1168+84C>A) n.1348+84C>A n.1981+84C>A n.1203+84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184195T>G | CA2683824999 | SLC25A13 | c.1177+82A>C (n.1177+82A>C) c.1180+82A>C (n.1180+82A>C) n.330+82A>C n.244+82A>C n.298+82A>C n.1252+82A>C c.1210+82A>C (n.1210+82A>C) c.325+82A>C (n.325+82A>C) c.1168+82A>C (n.1168+82A>C) n.1348+82A>C n.1981+82A>C n.1203+82A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184196A>G | CA2683825000 | SLC25A13 | c.1177+81T>C (n.1177+81T>C) c.1180+81T>C (n.1180+81T>C) n.330+81T>C n.244+81T>C n.298+81T>C n.1252+81T>C c.1210+81T>C (n.1210+81T>C) c.325+81T>C (n.325+81T>C) c.1168+81T>C (n.1168+81T>C) n.1348+81T>C n.1981+81T>C n.1203+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184199del | CA2683825001 | SLC25A13 | c.1177+79del (n.1177+79del) c.1180+79del (n.1180+79del) n.330+79del n.244+79del n.298+79del n.1252+79del c.1210+79del (n.1210+79del) c.325+79del (n.325+79del) c.1168+79del (n.1168+79del) n.1348+79del n.1981+79del n.1203+79del | gnomAD v4 |
7 | g.96184200C>A | CA2683825002 | SLC25A13 | c.1177+77G>T (n.1177+77G>T) c.1180+77G>T (n.1180+77G>T) n.330+77G>T n.244+77G>T n.298+77G>T n.1252+77G>T c.1210+77G>T (n.1210+77G>T) c.325+77G>T (n.325+77G>T) c.1168+77G>T (n.1168+77G>T) n.1348+77G>T n.1981+77G>T n.1203+77G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184200C>T | CA2683825003 | SLC25A13 | c.1177+77G>A (n.1177+77G>A) c.1180+77G>A (n.1180+77G>A) n.330+77G>A n.244+77G>A n.298+77G>A n.1252+77G>A c.1210+77G>A (n.1210+77G>A) c.325+77G>A (n.325+77G>A) c.1168+77G>A (n.1168+77G>A) n.1348+77G>A n.1981+77G>A n.1203+77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184202T>C | CA1727574885 | SLC25A13 | c.1177+75A>G (n.1177+75A>G) c.1180+75A>G (n.1180+75A>G) n.330+75A>G n.244+75A>G n.298+75A>G n.1252+75A>G c.1210+75A>G (n.1210+75A>G) c.325+75A>G (n.325+75A>G) c.1168+75A>G (n.1168+75A>G) n.1348+75A>G n.1981+75A>G n.1203+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96184202T= | CA1727574884 | SLC25A13 | c.1177+75A= (n.1177+75A=) c.1180+75A= (n.1180+75A=) n.330+75A= n.244+75A= n.298+75A= n.1252+75A= c.1210+75A= (n.1210+75A=) c.325+75A= (n.325+75A=) c.1168+75A= (n.1168+75A=) n.1348+75A= n.1981+75A= n.1203+75A= | |
7 | g.96184203G>A | CA162991325 | SLC25A13 | c.1177+74C>T (n.1177+74C>T) c.1180+74C>T (n.1180+74C>T) n.330+74C>T n.244+74C>T n.298+74C>T n.1252+74C>T c.1210+74C>T (n.1210+74C>T) c.325+74C>T (n.325+74C>T) c.1168+74C>T (n.1168+74C>T) n.1348+74C>T n.1981+74C>T n.1203+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96184203G= | CA1727574887 | SLC25A13 | c.1177+74C= (n.1177+74C=) c.1180+74C= (n.1180+74C=) n.330+74C= n.244+74C= n.298+74C= n.1252+74C= c.1210+74C= (n.1210+74C=) c.325+74C= (n.325+74C=) c.1168+74C= (n.1168+74C=) n.1348+74C= n.1981+74C= n.1203+74C= | |
7 | g.96184203G>T | CA2578945961 | SLC25A13 | c.1177+74C>A (n.1177+74C>A) c.1180+74C>A (n.1180+74C>A) n.330+74C>A n.244+74C>A n.298+74C>A n.1252+74C>A c.1210+74C>A (n.1210+74C>A) c.325+74C>A (n.325+74C>A) c.1168+74C>A (n.1168+74C>A) n.1348+74C>A n.1981+74C>A n.1203+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184206A>G | CA2683825004 | SLC25A13 | c.1177+71T>C (n.1177+71T>C) c.1180+71T>C (n.1180+71T>C) n.330+71T>C n.244+71T>C n.298+71T>C n.1252+71T>C c.1210+71T>C (n.1210+71T>C) c.325+71T>C (n.325+71T>C) c.1168+71T>C (n.1168+71T>C) n.1348+71T>C n.1981+71T>C n.1203+71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96184206A>T | CA2683825005 | SLC25A13 | c.1177+71T>A (n.1177+71T>A) c.1180+71T>A (n.1180+71T>A) n.330+71T>A n.244+71T>A n.298+71T>A n.1252+71T>A c.1210+71T>A (n.1210+71T>A) c.325+71T>A (n.325+71T>A) c.1168+71T>A (n.1168+71T>A) n.1348+71T>A n.1981+71T>A n.1203+71T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96184207G>A | CA2683825006 | SLC25A13 | c.1177+70C>T (n.1177+70C>T) c.1180+70C>T (n.1180+70C>T) n.330+70C>T n.244+70C>T n.298+70C>T n.1252+70C>T c.1210+70C>T (n.1210+70C>T) c.325+70C>T (n.325+70C>T) c.1168+70C>T (n.1168+70C>T) n.1348+70C>T n.1981+70C>T n.1203+70C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96184207G>T | CA2537408807 | SLC25A13 | c.1177+70C>A (n.1177+70C>A) c.1180+70C>A (n.1180+70C>A) n.330+70C>A n.244+70C>A n.298+70C>A n.1252+70C>A c.1210+70C>A (n.1210+70C>A) c.325+70C>A (n.325+70C>A) c.1168+70C>A (n.1168+70C>A) n.1348+70C>A n.1981+70C>A n.1203+70C>A | |
7 | g.96184208G>T | CA2683825007 | SLC25A13 | c.1177+69C>A (n.1177+69C>A) c.1180+69C>A (n.1180+69C>A) n.330+69C>A n.244+69C>A n.298+69C>A n.1252+69C>A c.1210+69C>A (n.1210+69C>A) c.325+69C>A (n.325+69C>A) c.1168+69C>A (n.1168+69C>A) n.1348+69C>A n.1981+69C>A n.1203+69C>A | gnomAD v4 |