| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121997C>A | CA368258673 | SLC25A13 | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2G>T n.1667G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1838G>T n.2396G>T n.1618G>T | |
| 7 | g.96121997C= | CA1727518594 | SLC25A13 | c.1592G= (p.Gly531=) c.1595G= (p.Gly532=) n.2G= n.1667G= c.1625G= (p.Gly542=) c.740G= (p.Gly247=) c.1583G= (p.Gly528=) n.1838G= n.2396G= n.1618G= | |
| 7 | g.96121997C>G | CA368258675 | SLC25A13 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2G>C n.1667G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1838G>C n.2396G>C n.1618G>C | |
| 7 | g.96121997C>T | CA342150 | SLC25A13 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.2G>A n.1667G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1838G>A n.2396G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121998C>A | CA368258681 | SLC25A13 | c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) n.1G>T n.1667-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) n.1838-1G>T n.2396-1G>T n.1618-1G>T | |
| 7 | g.96121998C>G | CA368258683 | SLC25A13 | c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) n.1G>C n.1667-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) n.1838-1G>C n.2396-1G>C n.1618-1G>C | |
| 7 | g.96121998C>T | CA368258686 | SLC25A13 | c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) n.1G>A n.1667-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) n.1838-1G>A n.2396-1G>A n.1618-1G>A | |
| 7 | g.96121999T>A | CA368258693 | SLC25A13 | c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) n.1667-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) n.1838-2A>T n.2396-2A>T n.1618-2A>T | |
| 7 | g.96121999T>C | CA368258691 | SLC25A13 | c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) n.1667-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) n.1838-2A>G n.2396-2A>G n.1618-2A>G | |
| 7 | g.96121999T>G | CA368258688 | SLC25A13 | c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.1595-2A>C (n.1595-2A>C) n.1667-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) n.1838-2A>C n.2396-2A>C n.1618-2A>C | |
| 7 | g.96122001C>A | CA2683824744 | SLC25A13 | c.1592-4G>T (n.1592-4G>T) c.1595-4G>T (n.1595-4G>T) n.1667-4G>T c.1625-4G>T (n.1625-4G>T) c.740-4G>T (n.740-4G>T) c.1583-4G>T (n.1583-4G>T) n.1838-4G>T n.2396-4G>T n.1618-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96122001C= | CA1727518596 | SLC25A13 | c.1592-4G= (n.1592-4G=) c.1595-4G= (n.1595-4G=) n.1667-4G= c.1625-4G= (n.1625-4G=) c.740-4G= (n.740-4G=) c.1583-4G= (n.1583-4G=) n.1838-4G= n.2396-4G= n.1618-4G= | |
| 7 | g.96122001C>T | CA576707818 | SLC25A13 | c.1592-4G>A (n.1592-4G>A) c.1595-4G>A (n.1595-4G>A) n.1667-4G>A c.1625-4G>A (n.1625-4G>A) c.740-4G>A (n.740-4G>A) c.1583-4G>A (n.1583-4G>A) n.1838-4G>A n.2396-4G>A n.1618-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122003G>A | CA576707819 | SLC25A13 | c.1592-6C>T (n.1592-6C>T) c.1595-6C>T (n.1595-6C>T) n.1667-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) c.740-6C>T (n.740-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) n.1838-6C>T n.2396-6C>T n.1618-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122003G= | CA1727518604 | SLC25A13 | c.1592-6C= (n.1592-6C=) c.1595-6C= (n.1595-6C=) n.1667-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) c.740-6C= (n.740-6C=) c.1583-6C= (n.1583-6C=) n.1838-6C= n.2396-6C= n.1618-6C= | |
| 7 | g.96122004G>A | CA2573142525 | SLC25A13 | c.1592-7C>T (n.1592-7C>T) c.1595-7C>T (n.1595-7C>T) n.1667-7C>T c.1625-7C>T (n.1625-7C>T) c.740-7C>T (n.740-7C>T) c.1583-7C>T (n.1583-7C>T) n.1838-7C>T n.2396-7C>T n.1618-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96122004G>C | CA2578945843 | SLC25A13 | c.1592-7C>G (n.1592-7C>G) c.1595-7C>G (n.1595-7C>G) n.1667-7C>G c.1625-7C>G (n.1625-7C>G) c.740-7C>G (n.740-7C>G) c.1583-7C>G (n.1583-7C>G) n.1838-7C>G n.2396-7C>G n.1618-7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96122005A= | CA1727518608 | SLC25A13 | c.1592-8T= (n.1592-8T=) c.1595-8T= (n.1595-8T=) n.1667-8T= c.1625-8T= (n.1625-8T=) c.740-8T= (n.740-8T=) c.1583-8T= (n.1583-8T=) n.1838-8T= n.2396-8T= n.1618-8T= | |
| 7 | g.96122005A>G | CA1727518610 | SLC25A13 | c.1592-8T>C (n.1592-8T>C) c.1595-8T>C (n.1595-8T>C) n.1667-8T>C c.1625-8T>C (n.1625-8T>C) c.740-8T>C (n.740-8T>C) c.1583-8T>C (n.1583-8T>C) n.1838-8T>C n.2396-8T>C n.1618-8T>C | dbSNP |
| 7 | g.96122006G>A | CA2499219082 | SLC25A13 | c.1592-9C>T (n.1592-9C>T) c.1595-9C>T (n.1595-9C>T) n.1667-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) c.740-9C>T (n.740-9C>T) c.1583-9C>T (n.1583-9C>T) n.1838-9C>T n.2396-9C>T n.1618-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96122006G>C | CA2697557415 | SLC25A13 | c.1592-9C>G (n.1592-9C>G) c.1595-9C>G (n.1595-9C>G) n.1667-9C>G c.1625-9C>G (n.1625-9C>G) c.740-9C>G (n.740-9C>G) c.1583-9C>G (n.1583-9C>G) n.1838-9C>G n.2396-9C>G n.1618-9C>G | ClinVar |
| 7 | g.96122008_96122010delinsGAC | CA1727518614 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-11delinsGTC (n.1592-13_1592-11delinsGTC) c.1595-13_1595-11delinsGTC (n.1595-13_1595-11delinsGTC) n.1667-13_1667-11delinsGTC c.1625-13_1625-11delinsGTC (n.1625-13_1625-11delinsGTC) c.740-13_740-11delinsGTC (n.740-13_740-11delinsGTC) c.1583-13_1583-11delinsGTC (n.1583-13_1583-11delinsGTC) n.1838-13_1838-11delinsGTC n.2396-13_2396-11delinsGTC n.1618-13_1618-11delinsGTC | |
| 7 | g.96122012_96122013del | CA1727518615 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-12del (n.1592-13_1592-12del) c.1595-13_1595-12del (n.1595-13_1595-12del) n.1667-13_1667-12del c.1625-13_1625-12del (n.1625-13_1625-12del) c.740-13_740-12del (n.740-13_740-12del) c.1583-13_1583-12del (n.1583-13_1583-12del) n.1838-13_1838-12del n.2396-13_2396-12del n.1618-13_1618-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96122010C= | CA1727518616 | SLC25A13 | c.1592-13G= (n.1592-13G=) c.1595-13G= (n.1595-13G=) n.1667-13G= c.1625-13G= (n.1625-13G=) c.740-13G= (n.740-13G=) c.1583-13G= (n.1583-13G=) n.1838-13G= n.2396-13G= n.1618-13G= | |
| 7 | g.96122010C>T | CA4352851 | SLC25A13 | c.1592-13G>A (n.1592-13G>A) c.1595-13G>A (n.1595-13G>A) n.1667-13G>A c.1625-13G>A (n.1625-13G>A) c.740-13G>A (n.740-13G>A) c.1583-13G>A (n.1583-13G>A) n.1838-13G>A n.2396-13G>A n.1618-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122011A= | CA1727518617 | SLC25A13 | c.1592-14T= (n.1592-14T=) c.1595-14T= (n.1595-14T=) n.1667-14T= c.1625-14T= (n.1625-14T=) c.740-14T= (n.740-14T=) c.1583-14T= (n.1583-14T=) n.1838-14T= n.2396-14T= n.1618-14T= | |
| 7 | g.96122011A>G | CA4352852 | SLC25A13 | c.1592-14T>C (n.1592-14T>C) c.1595-14T>C (n.1595-14T>C) n.1667-14T>C c.1625-14T>C (n.1625-14T>C) c.740-14T>C (n.740-14T>C) c.1583-14T>C (n.1583-14T>C) n.1838-14T>C n.2396-14T>C n.1618-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122012C>A | CA4352854 | SLC25A13 | c.1592-15G>T (n.1592-15G>T) c.1595-15G>T (n.1595-15G>T) n.1667-15G>T c.1625-15G>T (n.1625-15G>T) c.740-15G>T (n.740-15G>T) c.1583-15G>T (n.1583-15G>T) n.1838-15G>T n.2396-15G>T n.1618-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122012C= | CA1727518620 | SLC25A13 | c.1592-15G= (n.1592-15G=) c.1595-15G= (n.1595-15G=) n.1667-15G= c.1625-15G= (n.1625-15G=) c.740-15G= (n.740-15G=) c.1583-15G= (n.1583-15G=) n.1838-15G= n.2396-15G= n.1618-15G= | |
| 7 | g.96122012C>T | CA4352853 | SLC25A13 | c.1592-15G>A (n.1592-15G>A) c.1595-15G>A (n.1595-15G>A) n.1667-15G>A c.1625-15G>A (n.1625-15G>A) c.740-15G>A (n.740-15G>A) c.1583-15G>A (n.1583-15G>A) n.1838-15G>A n.2396-15G>A n.1618-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122013A>G | CA2578945844 | SLC25A13 | c.1592-16T>C (n.1592-16T>C) c.1595-16T>C (n.1595-16T>C) n.1667-16T>C c.1625-16T>C (n.1625-16T>C) c.740-16T>C (n.740-16T>C) c.1583-16T>C (n.1583-16T>C) n.1838-16T>C n.2396-16T>C n.1618-16T>C | |
| 7 | g.96122014A= | CA1727518624 | SLC25A13 | c.1592-17T= (n.1592-17T=) c.1595-17T= (n.1595-17T=) n.1667-17T= c.1625-17T= (n.1625-17T=) c.740-17T= (n.740-17T=) c.1583-17T= (n.1583-17T=) n.1838-17T= n.2396-17T= n.1618-17T= | |
| 7 | g.96122014A>C | CA1104720141 | SLC25A13 | c.1592-17T>G (n.1592-17T>G) c.1595-17T>G (n.1595-17T>G) n.1667-17T>G c.1625-17T>G (n.1625-17T>G) c.740-17T>G (n.740-17T>G) c.1583-17T>G (n.1583-17T>G) n.1838-17T>G n.2396-17T>G n.1618-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122015C>A | CA4352855 | SLC25A13 | c.1592-18G>T (n.1592-18G>T) c.1595-18G>T (n.1595-18G>T) n.1667-18G>T c.1625-18G>T (n.1625-18G>T) c.740-18G>T (n.740-18G>T) c.1583-18G>T (n.1583-18G>T) n.1838-18G>T n.2396-18G>T n.1618-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.96122015C= | CA1727518626 | SLC25A13 | c.1592-18G= (n.1592-18G=) c.1595-18G= (n.1595-18G=) n.1667-18G= c.1625-18G= (n.1625-18G=) c.740-18G= (n.740-18G=) c.1583-18G= (n.1583-18G=) n.1838-18G= n.2396-18G= n.1618-18G= | |
| 7 | g.96122015C>G | CA2683824745 | SLC25A13 | c.1592-18G>C (n.1592-18G>C) c.1595-18G>C (n.1595-18G>C) n.1667-18G>C c.1625-18G>C (n.1625-18G>C) c.740-18G>C (n.740-18G>C) c.1583-18G>C (n.1583-18G>C) n.1838-18G>C n.2396-18G>C n.1618-18G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96122015C>T | CA2578945845 | SLC25A13 | c.1592-18G>A (n.1592-18G>A) c.1595-18G>A (n.1595-18G>A) n.1667-18G>A c.1625-18G>A (n.1625-18G>A) c.740-18G>A (n.740-18G>A) c.1583-18G>A (n.1583-18G>A) n.1838-18G>A n.2396-18G>A n.1618-18G>A | |
| 7 | g.96122017C>A | CA4352856 | SLC25A13 | c.1592-20G>T (n.1592-20G>T) c.1595-20G>T (n.1595-20G>T) n.1667-20G>T c.1625-20G>T (n.1625-20G>T) c.740-20G>T (n.740-20G>T) c.1583-20G>T (n.1583-20G>T) n.1838-20G>T n.2396-20G>T n.1618-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122017C= | CA1727518640 | SLC25A13 | c.1592-20G= (n.1592-20G=) c.1595-20G= (n.1595-20G=) n.1667-20G= c.1625-20G= (n.1625-20G=) c.740-20G= (n.740-20G=) c.1583-20G= (n.1583-20G=) n.1838-20G= n.2396-20G= n.1618-20G= | |
| 7 | g.96122018C>A | CA2578945846 | SLC25A13 | c.1592-21G>T (n.1592-21G>T) c.1595-21G>T (n.1595-21G>T) n.1667-21G>T c.1625-21G>T (n.1625-21G>T) c.740-21G>T (n.740-21G>T) c.1583-21G>T (n.1583-21G>T) n.1838-21G>T n.2396-21G>T n.1618-21G>T | |
| 7 | g.96122019A= | CA1727518642 | SLC25A13 | c.1592-22T= (n.1592-22T=) c.1595-22T= (n.1595-22T=) n.1667-22T= c.1625-22T= (n.1625-22T=) c.740-22T= (n.740-22T=) c.1583-22T= (n.1583-22T=) n.1838-22T= n.2396-22T= n.1618-22T= | |
| 7 | g.96122019A>C | CA4352857 | SLC25A13 | c.1592-22T>G (n.1592-22T>G) c.1595-22T>G (n.1595-22T>G) n.1667-22T>G c.1625-22T>G (n.1625-22T>G) c.740-22T>G (n.740-22T>G) c.1583-22T>G (n.1583-22T>G) n.1838-22T>G n.2396-22T>G n.1618-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122020T>C | CA162992692 | SLC25A13 | c.1592-23A>G (n.1592-23A>G) c.1595-23A>G (n.1595-23A>G) n.1667-23A>G c.1625-23A>G (n.1625-23A>G) c.740-23A>G (n.740-23A>G) c.1583-23A>G (n.1583-23A>G) n.1838-23A>G n.2396-23A>G n.1618-23A>G | dbSNP |
| 7 | g.96122020T>G | CA2683824746 | SLC25A13 | c.1592-23A>C (n.1592-23A>C) c.1595-23A>C (n.1595-23A>C) n.1667-23A>C c.1625-23A>C (n.1625-23A>C) c.740-23A>C (n.740-23A>C) c.1583-23A>C (n.1583-23A>C) n.1838-23A>C n.2396-23A>C n.1618-23A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96122020T= | CA1727518646 | SLC25A13 | c.1592-23A= (n.1592-23A=) c.1595-23A= (n.1595-23A=) n.1667-23A= c.1625-23A= (n.1625-23A=) c.740-23A= (n.740-23A=) c.1583-23A= (n.1583-23A=) n.1838-23A= n.2396-23A= n.1618-23A= | |
| 7 | g.96122021C>T | CA2578945847 | SLC25A13 | c.1592-24G>A (n.1592-24G>A) c.1595-24G>A (n.1595-24G>A) n.1667-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) c.740-24G>A (n.740-24G>A) c.1583-24G>A (n.1583-24G>A) n.1838-24G>A n.2396-24G>A n.1618-24G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96122022T>G | CA2578945848 | SLC25A13 | c.1592-25A>C (n.1592-25A>C) c.1595-25A>C (n.1595-25A>C) n.1667-25A>C c.1625-25A>C (n.1625-25A>C) c.740-25A>C (n.740-25A>C) c.1583-25A>C (n.1583-25A>C) n.1838-25A>C n.2396-25A>C n.1618-25A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96122023C= | CA1727518650 | SLC25A13 | c.1592-26G= (n.1592-26G=) c.1595-26G= (n.1595-26G=) n.1667-26G= c.1625-26G= (n.1625-26G=) c.740-26G= (n.740-26G=) c.1583-26G= (n.1583-26G=) n.1838-26G= n.2396-26G= n.1618-26G= | |
| 7 | g.96122023C>T | CA844157000 | SLC25A13 | c.1592-26G>A (n.1592-26G>A) c.1595-26G>A (n.1595-26G>A) n.1667-26G>A c.1625-26G>A (n.1625-26G>A) c.740-26G>A (n.740-26G>A) c.1583-26G>A (n.1583-26G>A) n.1838-26G>A n.2396-26G>A n.1618-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96122024A= | CA1727518652 | SLC25A13 | c.1592-27T= (n.1592-27T=) c.1595-27T= (n.1595-27T=) n.1667-27T= c.1625-27T= (n.1625-27T=) c.740-27T= (n.740-27T=) c.1583-27T= (n.1583-27T=) n.1838-27T= n.2396-27T= n.1618-27T= |