Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121927_96121930del | CA2578945842 | SLC25A13 | c.1662_1665del (p.Gly555LysfsTer7) c.1665_1668del (p.Gly556LysfsTer7) n.72_75del n.1737_1740del c.1695_1698del (p.Gly566LysfsTer7) c.810_813del (p.Gly271LysfsTer7) c.1653_1656del (p.Gly552LysfsTer7) n.1908_1911del n.2466_2469del n.1688_1691del | |
7 | g.96121929_96121932dup | CA2573142522 | SLC25A13 | c.1658_1661dup (p.Gln556TrpfsTer13) c.1661_1664dup (p.Gln557TrpfsTer13) n.68_71dup n.1733_1736dup c.1691_1694dup (p.Gln567TrpfsTer13) c.806_809dup (p.Gln272TrpfsTer13) c.1649_1652dup (p.Gln553TrpfsTer13) n.1904_1907dup n.2462_2465dup n.1684_1687dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121929C>A | CA368258302 | SLC25A13 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.70G>T n.1735G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1906G>T n.2464G>T n.1686G>T | |
7 | g.96121929C= | CA1727518391 | SLC25A13 | c.1660G= (p.Ala554=) c.1663G= (p.Ala555=) n.70G= n.1735G= c.1693G= (p.Ala565=) c.808G= (p.Ala270=) c.1651G= (p.Ala551=) n.1906G= n.2464G= n.1686G= | |
7 | g.96121929C>G | CA4352828 | SLC25A13 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.70G>C n.1735G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.1906G>C n.2464G>C n.1686G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96121929C>T | CA162992548 | SLC25A13 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.70G>A n.1735G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1906G>A n.2464G>A n.1686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121929_96121951dup | CA340497 | SLC25A13 | c.1638_1660dup (p.Ala554GlyfsTer17) c.1641_1663dup (p.Ala555GlyfsTer17) n.48_70dup n.1713_1735dup c.1671_1693dup (p.Ala565GlyfsTer17) c.786_808dup (p.Ala270GlyfsTer17) c.1629_1651dup (p.Ala551GlyfsTer17) n.1884_1906dup n.2442_2464dup n.1664_1686dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121929_96121930insGGAGTGTGAACACAGTGGGTTTCTAAGCATTTTTCTTGTTT | CA2683824742 | SLC25A13 | c.1659_1660insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala554LysfsTer23) c.1662_1663insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala555LysfsTer23) n.69_70insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.1734_1735insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC c.1692_1693insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala565LysfsTer23) c.807_808insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala270LysfsTer23) c.1650_1651insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala551LysfsTer23) n.1905_1906insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.2463_2464insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.1685_1686insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC | gnomAD v4 |
7 | g.96121930C>A | CA456632308 | SLC25A13 | c.1659G>T (p.Arg553=) c.1662G>T (p.Arg554=) n.69G>T n.1734G>T c.1692G>T (p.Arg564=) c.807G>T (p.Arg269=) c.1650G>T (p.Arg550=) n.1905G>T n.2463G>T n.1685G>T | |
7 | g.96121930C= | CA1727518401 | SLC25A13 | c.1659G= (p.Arg553=) c.1662G= (p.Arg554=) n.69G= n.1734G= c.1692G= (p.Arg564=) c.807G= (p.Arg269=) c.1650G= (p.Arg550=) n.1905G= n.2463G= n.1685G= | |
7 | g.96121930C>G | CA456632309 | SLC25A13 | c.1659G>C (p.Arg553=) c.1662G>C (p.Arg554=) n.69G>C n.1734G>C c.1692G>C (p.Arg564=) c.807G>C (p.Arg269=) c.1650G>C (p.Arg550=) n.1905G>C n.2463G>C n.1685G>C | |
7 | g.96121930C>T | CA4352829 | SLC25A13 | c.1659G>A (p.Arg553=) c.1662G>A (p.Arg554=) n.69G>A n.1734G>A c.1692G>A (p.Arg564=) c.807G>A (p.Arg269=) c.1650G>A (p.Arg550=) n.1905G>A n.2463G>A n.1685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121931C>A | CA368258308 | SLC25A13 | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.68G>T n.1733G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.1904G>T n.2462G>T n.1684G>T | |
7 | g.96121931C= | CA1727518403 | SLC25A13 | c.1658G= (p.Arg553=) c.1661G= (p.Arg554=) n.68G= n.1733G= c.1691G= (p.Arg564=) c.806G= (p.Arg269=) c.1649G= (p.Arg550=) n.1904G= n.2462G= n.1684G= | |
7 | g.96121931C>G | CA4352830 | SLC25A13 | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.68G>C n.1733G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) n.1904G>C n.2462G>C n.1684G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121931C>T | CA4352831 | SLC25A13 | c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.68G>A n.1733G>A c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.1649G>A (p.Arg550Gln) n.1904G>A n.2462G>A n.1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121932G>A | CA4352832 | SLC25A13 | c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.67C>T n.1732C>T c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) c.1648C>T (p.Arg550Trp) n.1903C>T n.2461C>T n.1683C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121932G>C | CA368258312 | SLC25A13 | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.67C>G n.1732C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.1903C>G n.2461C>G n.1683C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121932G= | CA1727518414 | SLC25A13 | c.1657C= (p.Arg553=) c.1660C= (p.Arg554=) n.67C= n.1732C= c.1690C= (p.Arg564=) c.805C= (p.Arg269=) c.1648C= (p.Arg550=) n.1903C= n.2461C= n.1683C= | |
7 | g.96121932G>T | CA456632310 | SLC25A13 | c.1657C>A (p.Arg553=) c.1660C>A (p.Arg554=) n.67C>A n.1732C>A c.1690C>A (p.Arg564=) c.805C>A (p.Arg269=) c.1648C>A (p.Arg550=) n.1903C>A n.2461C>A n.1683C>A | |
7 | g.96121933G>A | CA456632311 | SLC25A13 | c.1656C>T (p.Ala552=) c.1659C>T (p.Ala553=) n.66C>T n.1731C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.804C>T (p.Ala268=) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1902C>T n.2460C>T n.1682C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121933G>C | CA456632312 | SLC25A13 | c.1656C>G (p.Ala552=) c.1659C>G (p.Ala553=) n.66C>G n.1731C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.804C>G (p.Ala268=) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1902C>G n.2460C>G n.1682C>G | |
7 | g.96121933G= | CA1727518431 | SLC25A13 | c.1656C= (p.Ala552=) c.1659C= (p.Ala553=) n.66C= n.1731C= c.1689C= (p.Ala563=) c.804C= (p.Ala268=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1902C= n.2460C= n.1682C= | |
7 | g.96121933G>T | CA4352834 | SLC25A13 | c.1656C>A (p.Ala552=) c.1659C>A (p.Ala553=) n.66C>A n.1731C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.804C>A (p.Ala268=) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1902C>A n.2460C>A n.1682C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121933_96121936delinsGGCA | CA1727518429 | SLC25A13 | c.1653_1656delinsTGCC (p.Ala551=) c.1656_1659delinsTGCC (p.Ala552=) n.63_66delinsTGCC n.1728_1731delinsTGCC c.1686_1689delinsTGCC (p.Ala562=) c.801_804delinsTGCC (p.Ala267=) c.1644_1647delinsTGCC (p.Ala548=) n.1899_1902delinsTGCC n.2457_2460delinsTGCC n.1679_1682delinsTGCC | |
7 | g.96121934G>A | CA162992579 | SLC25A13 | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) n.65C>T n.1730C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1901C>T n.2459C>T n.1681C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.96121934G>C | CA368258317 | SLC25A13 | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.65C>G n.1730C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1901C>G n.2459C>G n.1681C>G | |
7 | g.96121934G= | CA1727518445 | SLC25A13 | c.1655C= (p.Ala552=) c.1658C= (p.Ala553=) n.65C= n.1730C= c.1688C= (p.Ala563=) c.803C= (p.Ala268=) c.1646C= (p.Ala549=) n.1901C= n.2459C= n.1681C= | |
7 | g.96121934G>T | CA368258319 | SLC25A13 | c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.65C>A n.1730C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1901C>A n.2459C>A n.1681C>A | |
7 | g.96121936_96121938del | CA4352833 | SLC25A13 | c.1653_1655del (p.Ala552del) c.1656_1658del (p.Ala553del) n.63_65del n.1728_1730del c.1686_1688del (p.Ala563del) c.801_803del (p.Ala268del) c.1644_1646del (p.Ala549del) n.1899_1901del n.2457_2459del n.1679_1681del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121935C>A | CA368258325 | SLC25A13 | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.64G>T n.1729G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1900G>T n.2458G>T n.1680G>T | |
7 | g.96121935C= | CA1727518448 | SLC25A13 | c.1654G= (p.Ala552=) c.1657G= (p.Ala553=) n.64G= n.1729G= c.1687G= (p.Ala563=) c.802G= (p.Ala268=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1900G= n.2458G= n.1680G= | |
7 | g.96121935C>G | CA368258323 | SLC25A13 | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.64G>C n.1729G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1900G>C n.2458G>C n.1680G>C | |
7 | g.96121935C>T | CA4352835 | SLC25A13 | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.64G>A n.1729G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1900G>A n.2458G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121936A>C | CA456632313 | SLC25A13 | c.1653T>G (p.Ala551=) c.1656T>G (p.Ala552=) n.63T>G n.1728T>G c.1686T>G (p.Ala562=) c.801T>G (p.Ala267=) c.1644T>G (p.Ala548=) n.1899T>G n.2457T>G n.1679T>G | |
7 | g.96121936A>G | CA456632315 | SLC25A13 | c.1653T>C (p.Ala551=) c.1656T>C (p.Ala552=) n.63T>C n.1728T>C c.1686T>C (p.Ala562=) c.801T>C (p.Ala267=) c.1644T>C (p.Ala548=) n.1899T>C n.2457T>C n.1679T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121936A>T | CA456632314 | SLC25A13 | c.1653T>A (p.Ala551=) c.1656T>A (p.Ala552=) n.63T>A n.1728T>A c.1686T>A (p.Ala562=) c.801T>A (p.Ala267=) c.1644T>A (p.Ala548=) n.1899T>A n.2457T>A n.1679T>A | |
7 | g.96121937G>A | CA368258326 | SLC25A13 | c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.62C>T n.1727C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1898C>T n.2456C>T n.1678C>T | |
7 | g.96121937G>C | CA368258328 | SLC25A13 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.62C>G n.1727C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.1898C>G n.2456C>G n.1678C>G | |
7 | g.96121937G>T | CA368258329 | SLC25A13 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.62C>A n.1727C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) n.1898C>A n.2456C>A n.1678C>A | |
7 | g.96121938C>A | CA368258332 | SLC25A13 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.61G>T n.1726G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1897G>T n.2455G>T n.1677G>T | |
7 | g.96121938C>G | CA368258334 | SLC25A13 | c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.61G>C n.1726G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1897G>C n.2455G>C n.1677G>C | |
7 | g.96121938C>T | CA368258335 | SLC25A13 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.61G>A n.1726G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1897G>A n.2455G>A n.1677G>A | |
7 | g.96121939C>A | CA456632316 | SLC25A13 | c.1650G>T (p.Val550=) c.1653G>T (p.Val551=) n.60G>T n.1725G>T c.1683G>T (p.Val561=) c.798G>T (p.Val266=) c.1641G>T (p.Val547=) n.1896G>T n.2454G>T n.1676G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121939C>G | CA456632317 | SLC25A13 | c.1650G>C (p.Val550=) c.1653G>C (p.Val551=) n.60G>C n.1725G>C c.1683G>C (p.Val561=) c.798G>C (p.Val266=) c.1641G>C (p.Val547=) n.1896G>C n.2454G>C n.1676G>C | |
7 | g.96121939C>T | CA456632318 | SLC25A13 | c.1650G>A (p.Val550=) c.1653G>A (p.Val551=) n.60G>A n.1725G>A c.1683G>A (p.Val561=) c.798G>A (p.Val266=) c.1641G>A (p.Val547=) n.1896G>A n.2454G>A n.1676G>A | |
7 | g.96121940A>C | CA368258338 | SLC25A13 | c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.59T>G n.1724T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1895T>G n.2453T>G n.1675T>G | |
7 | g.96121940A>G | CA368258340 | SLC25A13 | c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.59T>C n.1724T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1895T>C n.2453T>C n.1675T>C | |
7 | g.96121940A>T | CA368258339 | SLC25A13 | c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.59T>A n.1724T>A c.1682T>A (p.Val561Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) n.1895T>A n.2453T>A n.1675T>A | |
7 | g.96121941C>A | CA368258341 | SLC25A13 | c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.58G>T n.1723G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) n.1894G>T n.2452G>T n.1674G>T | dbSNP |