Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121927_96121930delCA2578945842SLC25A13c.1662_1665del (p.Gly555LysfsTer7)
c.1665_1668del (p.Gly556LysfsTer7)
n.72_75del
n.1737_1740del
c.1695_1698del (p.Gly566LysfsTer7)
c.810_813del (p.Gly271LysfsTer7)
c.1653_1656del (p.Gly552LysfsTer7)
n.1908_1911del
n.2466_2469del
n.1688_1691del
7g.96121929_96121932dupCA2573142522SLC25A13c.1658_1661dup (p.Gln556TrpfsTer13)
c.1661_1664dup (p.Gln557TrpfsTer13)
n.68_71dup
n.1733_1736dup
c.1691_1694dup (p.Gln567TrpfsTer13)
c.806_809dup (p.Gln272TrpfsTer13)
c.1649_1652dup (p.Gln553TrpfsTer13)
n.1904_1907dup
n.2462_2465dup
n.1684_1687dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121929C>ACA368258302SLC25A13c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.70G>T
n.1735G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.1906G>T
n.2464G>T
n.1686G>T
7g.96121929C=CA1727518391SLC25A13c.1660G= (p.Ala554=)
c.1663G= (p.Ala555=)
n.70G=
n.1735G=
c.1693G= (p.Ala565=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.1651G= (p.Ala551=)
n.1906G=
n.2464G=
n.1686G=
7g.96121929C>GCA4352828SLC25A13c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.70G>C
n.1735G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.1906G>C
n.2464G>C
n.1686G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121929C>TCA162992548SLC25A13c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.70G>A
n.1735G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.1906G>A
n.2464G>A
n.1686G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121929_96121951dupCA340497SLC25A13c.1638_1660dup (p.Ala554GlyfsTer17)
c.1641_1663dup (p.Ala555GlyfsTer17)
n.48_70dup
n.1713_1735dup
c.1671_1693dup (p.Ala565GlyfsTer17)
c.786_808dup (p.Ala270GlyfsTer17)
c.1629_1651dup (p.Ala551GlyfsTer17)
n.1884_1906dup
n.2442_2464dup
n.1664_1686dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121929_96121930insGGAGTGTGAACACAGTGGGTTTCTAAGCATTTTTCTTGTTTCA2683824742SLC25A13c.1659_1660insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala554LysfsTer23)
c.1662_1663insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala555LysfsTer23)
n.69_70insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
n.1734_1735insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
c.1692_1693insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala565LysfsTer23)
c.807_808insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala270LysfsTer23)
c.1650_1651insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala551LysfsTer23)
n.1905_1906insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
n.2463_2464insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
n.1685_1686insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
gnomAD v4
7g.96121930C>ACA456632308SLC25A13c.1659G>T (p.Arg553=)
c.1662G>T (p.Arg554=)
n.69G>T
n.1734G>T
c.1692G>T (p.Arg564=)
c.807G>T (p.Arg269=)
c.1650G>T (p.Arg550=)
n.1905G>T
n.2463G>T
n.1685G>T
7g.96121930C=CA1727518401SLC25A13c.1659G= (p.Arg553=)
c.1662G= (p.Arg554=)
n.69G=
n.1734G=
c.1692G= (p.Arg564=)
c.807G= (p.Arg269=)
c.1650G= (p.Arg550=)
n.1905G=
n.2463G=
n.1685G=
7g.96121930C>GCA456632309SLC25A13c.1659G>C (p.Arg553=)
c.1662G>C (p.Arg554=)
n.69G>C
n.1734G>C
c.1692G>C (p.Arg564=)
c.807G>C (p.Arg269=)
c.1650G>C (p.Arg550=)
n.1905G>C
n.2463G>C
n.1685G>C
7g.96121930C>TCA4352829SLC25A13c.1659G>A (p.Arg553=)
c.1662G>A (p.Arg554=)
n.69G>A
n.1734G>A
c.1692G>A (p.Arg564=)
c.807G>A (p.Arg269=)
c.1650G>A (p.Arg550=)
n.1905G>A
n.2463G>A
n.1685G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121931C>ACA368258308SLC25A13c.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.68G>T
n.1733G>T
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
n.1904G>T
n.2462G>T
n.1684G>T
7g.96121931C=CA1727518403SLC25A13c.1658G= (p.Arg553=)
c.1661G= (p.Arg554=)
n.68G=
n.1733G=
c.1691G= (p.Arg564=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.1904G=
n.2462G=
n.1684G=
7g.96121931C>GCA4352830SLC25A13c.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.68G>C
n.1733G>C
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
n.1904G>C
n.2462G>C
n.1684G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121931C>TCA4352831SLC25A13c.1658G>A (p.Arg553Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
n.68G>A
n.1733G>A
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
n.1904G>A
n.2462G>A
n.1684G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121932G>ACA4352832SLC25A13c.1657C>T (p.Arg553Trp)
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
n.67C>T
n.1732C>T
c.1690C>T (p.Arg564Trp)
c.805C>T (p.Arg269Trp)
c.1648C>T (p.Arg550Trp)
n.1903C>T
n.2461C>T
n.1683C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121932G>CCA368258312SLC25A13c.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.67C>G
n.1732C>G
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
n.1903C>G
n.2461C>G
n.1683C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121932G=CA1727518414SLC25A13c.1657C= (p.Arg553=)
c.1660C= (p.Arg554=)
n.67C=
n.1732C=
c.1690C= (p.Arg564=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.1648C= (p.Arg550=)
n.1903C=
n.2461C=
n.1683C=
7g.96121932G>TCA456632310SLC25A13c.1657C>A (p.Arg553=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
n.67C>A
n.1732C>A
c.1690C>A (p.Arg564=)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.1648C>A (p.Arg550=)
n.1903C>A
n.2461C>A
n.1683C>A
7g.96121933G>ACA456632311SLC25A13c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1659C>T (p.Ala553=)
n.66C>T
n.1731C>T
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.1647C>T (p.Ala549=)
n.1902C>T
n.2460C>T
n.1682C>T
ClinVar dbSNP
7g.96121933G>CCA456632312SLC25A13c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1659C>G (p.Ala553=)
n.66C>G
n.1731C>G
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.1647C>G (p.Ala549=)
n.1902C>G
n.2460C>G
n.1682C>G
7g.96121933G=CA1727518431SLC25A13c.1656C= (p.Ala552=)
c.1659C= (p.Ala553=)
n.66C=
n.1731C=
c.1689C= (p.Ala563=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.1647C= (p.Ala549=)
n.1902C=
n.2460C=
n.1682C=
7g.96121933G>TCA4352834SLC25A13c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1659C>A (p.Ala553=)
n.66C>A
n.1731C>A
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.1647C>A (p.Ala549=)
n.1902C>A
n.2460C>A
n.1682C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121933_96121936delinsGGCACA1727518429SLC25A13c.1653_1656delinsTGCC (p.Ala551=)
c.1656_1659delinsTGCC (p.Ala552=)
n.63_66delinsTGCC
n.1728_1731delinsTGCC
c.1686_1689delinsTGCC (p.Ala562=)
c.801_804delinsTGCC (p.Ala267=)
c.1644_1647delinsTGCC (p.Ala548=)
n.1899_1902delinsTGCC
n.2457_2460delinsTGCC
n.1679_1682delinsTGCC
7g.96121934G>ACA162992579SLC25A13c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.65C>T
n.1730C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.1901C>T
n.2459C>T
n.1681C>T
dbSNP COSMIC
7g.96121934G>CCA368258317SLC25A13c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.65C>G
n.1730C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.1901C>G
n.2459C>G
n.1681C>G
7g.96121934G=CA1727518445SLC25A13c.1655C= (p.Ala552=)
c.1658C= (p.Ala553=)
n.65C=
n.1730C=
c.1688C= (p.Ala563=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.1646C= (p.Ala549=)
n.1901C=
n.2459C=
n.1681C=
7g.96121934G>TCA368258319SLC25A13c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
n.65C>A
n.1730C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.1901C>A
n.2459C>A
n.1681C>A
7g.96121936_96121938delCA4352833SLC25A13c.1653_1655del (p.Ala552del)
c.1656_1658del (p.Ala553del)
n.63_65del
n.1728_1730del
c.1686_1688del (p.Ala563del)
c.801_803del (p.Ala268del)
c.1644_1646del (p.Ala549del)
n.1899_1901del
n.2457_2459del
n.1679_1681del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121935C>ACA368258325SLC25A13c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.64G>T
n.1729G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.1900G>T
n.2458G>T
n.1680G>T
7g.96121935C=CA1727518448SLC25A13c.1654G= (p.Ala552=)
c.1657G= (p.Ala553=)
n.64G=
n.1729G=
c.1687G= (p.Ala563=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.1645G= (p.Ala549=)
n.1900G=
n.2458G=
n.1680G=
7g.96121935C>GCA368258323SLC25A13c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.64G>C
n.1729G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.1900G>C
n.2458G>C
n.1680G>C
7g.96121935C>TCA4352835SLC25A13c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.64G>A
n.1729G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.1900G>A
n.2458G>A
n.1680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121936A>CCA456632313SLC25A13c.1653T>G (p.Ala551=)
c.1656T>G (p.Ala552=)
n.63T>G
n.1728T>G
c.1686T>G (p.Ala562=)
c.801T>G (p.Ala267=)
c.1644T>G (p.Ala548=)
n.1899T>G
n.2457T>G
n.1679T>G
7g.96121936A>GCA456632315SLC25A13c.1653T>C (p.Ala551=)
c.1656T>C (p.Ala552=)
n.63T>C
n.1728T>C
c.1686T>C (p.Ala562=)
c.801T>C (p.Ala267=)
c.1644T>C (p.Ala548=)
n.1899T>C
n.2457T>C
n.1679T>C
ClinVar dbSNP
7g.96121936A>TCA456632314SLC25A13c.1653T>A (p.Ala551=)
c.1656T>A (p.Ala552=)
n.63T>A
n.1728T>A
c.1686T>A (p.Ala562=)
c.801T>A (p.Ala267=)
c.1644T>A (p.Ala548=)
n.1899T>A
n.2457T>A
n.1679T>A
7g.96121937G>ACA368258326SLC25A13c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.62C>T
n.1727C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
n.1898C>T
n.2456C>T
n.1678C>T
7g.96121937G>CCA368258328SLC25A13c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.62C>G
n.1727C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
n.1898C>G
n.2456C>G
n.1678C>G
7g.96121937G>TCA368258329SLC25A13c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.62C>A
n.1727C>A
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
n.1898C>A
n.2456C>A
n.1678C>A
7g.96121938C>ACA368258332SLC25A13c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.61G>T
n.1726G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.1897G>T
n.2455G>T
n.1677G>T
7g.96121938C>GCA368258334SLC25A13c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.61G>C
n.1726G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
n.1897G>C
n.2455G>C
n.1677G>C
7g.96121938C>TCA368258335SLC25A13c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.61G>A
n.1726G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
n.1897G>A
n.2455G>A
n.1677G>A
7g.96121939C>ACA456632316SLC25A13c.1650G>T (p.Val550=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1896G>C
n.2454G>C
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7g.96121939C>TCA456632318SLC25A13c.1650G>A (p.Val550=)
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c.1641G>A (p.Val547=)
n.1896G>A
n.2454G>A
n.1676G>A
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c.797T>C (p.Val266Ala)
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n.1895T>C
n.2453T>C
n.1675T>C
7g.96121940A>TCA368258339SLC25A13c.1649T>A (p.Val550Glu)
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7g.96121941C>ACA368258341SLC25A13c.1648G>T (p.Val550Leu)
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n.2452G>T
n.1674G>T
dbSNP

Number of alleles fetched