Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121897G>A | CA456632287 | SLC25A13 | c.1692C>T (p.Asp564=) c.1695C>T (p.Asp565=) n.102C>T n.1767C>T c.1725C>T (p.Asp575=) c.840C>T (p.Asp280=) c.1683C>T (p.Asp561=) n.1938C>T n.2496C>T n.1718C>T | |
7 | g.96121897G>C | CA368258173 | SLC25A13 | c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1695C>G (p.Asp565Glu) n.102C>G n.1767C>G c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) n.1938C>G n.2496C>G n.1718C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121897G>T | CA368258175 | SLC25A13 | c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1695C>A (p.Asp565Glu) n.102C>A n.1767C>A c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) n.1938C>A n.2496C>A n.1718C>A | |
7 | g.96121898T>A | CA368258182 | SLC25A13 | c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) n.101A>T n.1766A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) n.1937A>T n.2495A>T n.1717A>T | |
7 | g.96121898T>C | CA368258177 | SLC25A13 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) n.101A>G n.1766A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.1937A>G n.2495A>G n.1717A>G | |
7 | g.96121898T>G | CA368258179 | SLC25A13 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) n.101A>C n.1766A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.1937A>C n.2495A>C n.1717A>C | |
7 | g.96121899C>A | CA368258184 | SLC25A13 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) n.100G>T n.1765G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.1936G>T n.2494G>T n.1716G>T | COSMIC |
7 | g.96121899C>G | CA368258185 | SLC25A13 | c.1690G>C (p.Asp564His) c.1693G>C (p.Asp565His) n.100G>C n.1765G>C c.1723G>C (p.Asp575His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1681G>C (p.Asp561His) n.1936G>C n.2494G>C n.1716G>C | |
7 | g.96121899C>T | CA368258187 | SLC25A13 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) n.100G>A n.1765G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.1936G>A n.2494G>A n.1716G>A | |
7 | g.96121899_96121901delinsCTA | CA1727518292 | SLC25A13 | c.1688_1690delinsTAG (p.Ile563=) c.1691_1693delinsTAG (p.Ile564=) n.98_100delinsTAG n.1763_1765delinsTAG c.1721_1723delinsTAG (p.Ile574=) c.836_838delinsTAG (p.Ile279=) c.1679_1681delinsTAG (p.Ile560=) n.1934_1936delinsTAG n.2492_2494delinsTAG n.1714_1716delinsTAG | |
7 | g.96121900T>A | CA456632288 | SLC25A13 | c.1689A>T (p.Ile563=) c.1692A>T (p.Ile564=) n.99A>T n.1764A>T c.1722A>T (p.Ile574=) c.837A>T (p.Ile279=) c.1680A>T (p.Ile560=) n.1935A>T n.2493A>T n.1715A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121900T>C | CA368258188 | SLC25A13 | c.1689A>G (p.Ile563Met) c.1692A>G (p.Ile564Met) n.99A>G n.1764A>G c.1722A>G (p.Ile574Met) c.837A>G (p.Ile279Met) c.1680A>G (p.Ile560Met) n.1935A>G n.2493A>G n.1715A>G | COSMIC |
7 | g.96121900T>G | CA456632289 | SLC25A13 | c.1689A>C (p.Ile563=) c.1692A>C (p.Ile564=) n.99A>C n.1764A>C c.1722A>C (p.Ile574=) c.837A>C (p.Ile279=) c.1680A>C (p.Ile560=) n.1935A>C n.2493A>C n.1715A>C | |
7 | g.96121901_96121902del | CA844156674 | SLC25A13 | c.1688_1689del (p.Ile563ArgfsTer4) c.1691_1692del (p.Ile564ArgfsTer4) n.98_99del n.1763_1764del c.1721_1722del (p.Ile574ArgfsTer4) c.836_837del (p.Ile279ArgfsTer4) c.1679_1680del (p.Ile560ArgfsTer4) n.1934_1935del n.2492_2493del n.1714_1715del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121901A>C | CA368258189 | SLC25A13 | c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.1691T>G (p.Ile564Arg) n.98T>G n.1763T>G c.1721T>G (p.Ile574Arg) c.836T>G (p.Ile279Arg) c.1679T>G (p.Ile560Arg) n.1934T>G n.2492T>G n.1714T>G | |
7 | g.96121901A>G | CA368258190 | SLC25A13 | c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1691T>C (p.Ile564Thr) n.98T>C n.1763T>C c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1934T>C n.2492T>C n.1714T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121901A>T | CA368258191 | SLC25A13 | c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.1691T>A (p.Ile564Lys) n.98T>A n.1763T>A c.1721T>A (p.Ile574Lys) c.836T>A (p.Ile279Lys) c.1679T>A (p.Ile560Lys) n.1934T>A n.2492T>A n.1714T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121902T>A | CA368258193 | SLC25A13 | c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.1690A>T (p.Ile564Leu) n.97A>T n.1762A>T c.1720A>T (p.Ile574Leu) c.835A>T (p.Ile279Leu) c.1678A>T (p.Ile560Leu) n.1933A>T n.2491A>T n.1713A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121902T>C | CA368258195 | SLC25A13 | c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1690A>G (p.Ile564Val) n.97A>G n.1762A>G c.1720A>G (p.Ile574Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1933A>G n.2491A>G n.1713A>G | |
7 | g.96121902T>G | CA368258197 | SLC25A13 | c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1690A>C (p.Ile564Leu) n.97A>C n.1762A>C c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1933A>C n.2491A>C n.1713A>C | |
7 | g.96121903C>A | CA456632290 | SLC25A13 | c.1686G>T (p.Val562=) c.1689G>T (p.Val563=) n.96G>T n.1761G>T c.1719G>T (p.Val573=) c.834G>T (p.Val278=) c.1677G>T (p.Val559=) n.1932G>T n.2490G>T n.1712G>T | |
7 | g.96121903C>G | CA456632291 | SLC25A13 | c.1686G>C (p.Val562=) c.1689G>C (p.Val563=) n.96G>C n.1761G>C c.1719G>C (p.Val573=) c.834G>C (p.Val278=) c.1677G>C (p.Val559=) n.1932G>C n.2490G>C n.1712G>C | |
7 | g.96121903C>T | CA456632292 | SLC25A13 | c.1686G>A (p.Val562=) c.1689G>A (p.Val563=) n.96G>A n.1761G>A c.1719G>A (p.Val573=) c.834G>A (p.Val278=) c.1677G>A (p.Val559=) n.1932G>A n.2490G>A n.1712G>A | |
7 | g.96121904A>C | CA368258199 | SLC25A13 | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) n.95T>G n.1760T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1931T>G n.2489T>G n.1711T>G | |
7 | g.96121904A>G | CA368258201 | SLC25A13 | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) n.95T>C n.1760T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1931T>C n.2489T>C n.1711T>C | |
7 | g.96121904A>T | CA368258203 | SLC25A13 | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) n.95T>A n.1760T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) n.1931T>A n.2489T>A n.1711T>A | |
7 | g.96121905C>A | CA368258205 | SLC25A13 | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) n.94G>T n.1759G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) n.1930G>T n.2488G>T n.1710G>T | |
7 | g.96121905C= | CA1727518306 | SLC25A13 | c.1684G= (p.Val562=) c.1687G= (p.Val563=) n.94G= n.1759G= c.1717G= (p.Val573=) c.832G= (p.Val278=) c.1675G= (p.Val559=) n.1930G= n.2488G= n.1710G= | |
7 | g.96121905C>G | CA368258208 | SLC25A13 | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) n.94G>C n.1759G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1930G>C n.2488G>C n.1710G>C | |
7 | g.96121905C>T | CA4352818 | SLC25A13 | c.1684G>A (p.Val562Met) c.1687G>A (p.Val563Met) n.94G>A n.1759G>A c.1717G>A (p.Val573Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.1675G>A (p.Val559Met) n.1930G>A n.2488G>A n.1710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121906_96121908dup | CA2683824741 | SLC25A13 | c.1682_1684dup (p.Gly561_Val562insGly) c.1685_1687dup (p.Gly562_Val563insGly) n.92_94dup n.1757_1759dup c.1715_1717dup (p.Gly572_Val573insGly) c.830_832dup (p.Gly277_Val278insGly) c.1673_1675dup (p.Gly558_Val559insGly) n.1928_1930dup n.2486_2488dup n.1708_1710dup | gnomAD v4 |
7 | g.96121906T>A | CA456632293 | SLC25A13 | c.1683A>T (p.Gly561=) c.1686A>T (p.Gly562=) n.93A>T n.1758A>T c.1716A>T (p.Gly572=) c.831A>T (p.Gly277=) c.1674A>T (p.Gly558=) n.1929A>T n.2487A>T n.1709A>T | |
7 | g.96121906T>C | CA456632294 | SLC25A13 | c.1683A>G (p.Gly561=) c.1686A>G (p.Gly562=) n.93A>G n.1758A>G c.1716A>G (p.Gly572=) c.831A>G (p.Gly277=) c.1674A>G (p.Gly558=) n.1929A>G n.2487A>G n.1709A>G | |
7 | g.96121906T>G | CA456632295 | SLC25A13 | c.1683A>C (p.Gly561=) c.1686A>C (p.Gly562=) n.93A>C n.1758A>C c.1716A>C (p.Gly572=) c.831A>C (p.Gly277=) c.1674A>C (p.Gly558=) n.1929A>C n.2487A>C n.1709A>C | |
7 | g.96121907C>A | CA368258211 | SLC25A13 | c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) n.92G>T n.1757G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1928G>T n.2486G>T n.1708G>T | |
7 | g.96121907C>G | CA368258212 | SLC25A13 | c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.92G>C n.1757G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1928G>C n.2486G>C n.1708G>C | COSMIC |
7 | g.96121907C>T | CA368258214 | SLC25A13 | c.1682G>A (p.Gly561Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.92G>A n.1757G>A c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1928G>A n.2486G>A n.1708G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121908C>A | CA368258216 | SLC25A13 | c.1681G>T (p.Gly561Ter) c.1684G>T (p.Gly562Ter) n.91G>T n.1756G>T c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.1927G>T n.2485G>T n.1707G>T | |
7 | g.96121908C= | CA1727518312 | SLC25A13 | c.1681G= (p.Gly561=) c.1684G= (p.Gly562=) n.91G= n.1756G= c.1714G= (p.Gly572=) c.829G= (p.Gly277=) c.1672G= (p.Gly558=) n.1927G= n.2485G= n.1707G= | |
7 | g.96121908C>G | CA368258218 | SLC25A13 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.91G>C n.1756G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1927G>C n.2485G>C n.1707G>C | |
7 | g.96121908C>T | CA4352819 | SLC25A13 | c.1681G>A (p.Gly561Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.91G>A n.1756G>A c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1927G>A n.2485G>A n.1707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121909G>A | CA4352820 | SLC25A13 | c.1680C>T (p.Ser560=) c.1683C>T (p.Ser561=) n.90C>T n.1755C>T c.1713C>T (p.Ser571=) c.828C>T (p.Ser276=) c.1671C>T (p.Ser557=) n.1926C>T n.2484C>T n.1706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121909G>C | CA368258221 | SLC25A13 | c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) n.90C>G n.1755C>G c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) n.1926C>G n.2484C>G n.1706C>G | |
7 | g.96121909G= | CA1727518326 | SLC25A13 | c.1680C= (p.Ser560=) c.1683C= (p.Ser561=) n.90C= n.1755C= c.1713C= (p.Ser571=) c.828C= (p.Ser276=) c.1671C= (p.Ser557=) n.1926C= n.2484C= n.1706C= | |
7 | g.96121909G>T | CA368258222 | SLC25A13 | c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) n.90C>A n.1755C>A c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) n.1926C>A n.2484C>A n.1706C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121911_96121925dup | CA1727518322 | SLC25A13 | c.1666_1680dup (p.Ser560_Gly561insGlnThrThrTyrSer) c.1669_1683dup (p.Ser561_Gly562insGlnThrThrTyrSer) n.76_90dup n.1741_1755dup c.1699_1713dup (p.Ser571_Gly572insGlnThrThrTyrSer) c.814_828dup (p.Ser276_Gly277insGlnThrThrTyrSer) c.1657_1671dup (p.Ser557_Gly558insGlnThrThrTyrSer) n.1912_1926dup n.2470_2484dup n.1692_1706dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121910C>A | CA368258224 | SLC25A13 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.89G>T n.1754G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1925G>T n.2483G>T n.1705G>T | |
7 | g.96121910C= | CA1727518336 | SLC25A13 | c.1679G= (p.Ser560=) c.1682G= (p.Ser561=) n.89G= n.1754G= c.1712G= (p.Ser571=) c.827G= (p.Ser276=) c.1670G= (p.Ser557=) n.1925G= n.2483G= n.1705G= | |
7 | g.96121910C>G | CA368258226 | SLC25A13 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.89G>C n.1754G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1925G>C n.2483G>C n.1705G>C |