Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518236_92518301del | CA2683720741 | PEX1 | c.358-44_379del c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del) n.397-44_418del c.-267-44_-246del n.454-44_475del n.405-44_426del | gnomAD v4 |
7 | g.92518257T>A | CA368202692 | PEX1 | c.358-2A>T (n.358-2A>T) c.273+3845A>T (n.273+3845A>T) n.397-2A>T c.-267-2A>T (n.-267-2A>T) n.454-2A>T n.405-2A>T | |
7 | g.92518257T>C | CA16041174 | PEX1 | c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.273+3845A>G (n.273+3845A>G) n.397-2A>G c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) n.454-2A>G n.405-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518257T>G | CA368202694 | PEX1 | c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.273+3845A>C (n.273+3845A>C) n.397-2A>C c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) n.454-2A>C n.405-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518257T= | CA1725948604 | PEX1 | c.358-2A= (n.358-2A=) c.273+3845A= (n.273+3845A=) n.397-2A= c.-267-2A= (n.-267-2A=) n.454-2A= n.405-2A= | |
7 | g.92518258del | CA2683720747 | PEX1 | c.358-3del (n.358-3del) c.273+3844del (n.273+3844del) n.397-3del c.-267-3del (n.-267-3del) n.454-3del n.405-3del | gnomAD v4 |
7 | g.92518258A>G | CA2683720748 | PEX1 | c.358-3T>C (n.358-3T>C) c.273+3844T>C (n.273+3844T>C) n.397-3T>C c.-267-3T>C (n.-267-3T>C) n.454-3T>C n.405-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518259G>T | CA2683720749 | PEX1 | c.358-4C>A (n.358-4C>A) c.273+3843C>A (n.273+3843C>A) n.397-4C>A c.-267-4C>A (n.-267-4C>A) n.454-4C>A n.405-4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518260A>G | CA2683720750 | PEX1 | c.358-5T>C (n.358-5T>C) c.273+3842T>C (n.273+3842T>C) n.397-5T>C c.-267-5T>C (n.-267-5T>C) n.454-5T>C n.405-5T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518261A= | CA1725948612 | PEX1 | c.358-6T= (n.358-6T=) c.273+3841T= (n.273+3841T=) n.397-6T= c.-267-6T= (n.-267-6T=) n.454-6T= n.405-6T= | |
7 | g.92518261A>G | CA1725948614 | PEX1 | c.358-6T>C (n.358-6T>C) c.273+3841T>C (n.273+3841T>C) n.397-6T>C c.-267-6T>C (n.-267-6T>C) n.454-6T>C n.405-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518262C>A | CA843847229 | PEX1 | c.358-7G>T (n.358-7G>T) c.273+3840G>T (n.273+3840G>T) n.397-7G>T c.-267-7G>T (n.-267-7G>T) n.454-7G>T n.405-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518262C= | CA1725948615 | PEX1 | c.358-7G= (n.358-7G=) c.273+3840G= (n.273+3840G=) n.397-7G= c.-267-7G= (n.-267-7G=) n.454-7G= n.405-7G= | |
7 | g.92518262C>T | CA2683720751 | PEX1 | c.358-7G>A (n.358-7G>A) c.273+3840G>A (n.273+3840G>A) n.397-7G>A c.-267-7G>A (n.-267-7G>A) n.454-7G>A n.405-7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518263C>A | CA1104477094 | PEX1 | c.358-8G>T (n.358-8G>T) c.273+3839G>T (n.273+3839G>T) n.397-8G>T c.-267-8G>T (n.-267-8G>T) n.454-8G>T n.405-8G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518263C= | CA1725948616 | PEX1 | c.358-8G= (n.358-8G=) c.273+3839G= (n.273+3839G=) n.397-8G= c.-267-8G= (n.-267-8G=) n.454-8G= n.405-8G= | |
7 | g.92518263C>G | CA1725948618 | PEX1 | c.358-8G>C (n.358-8G>C) c.273+3839G>C (n.273+3839G>C) n.397-8G>C c.-267-8G>C (n.-267-8G>C) n.454-8G>C n.405-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518263C>T | CA2683720752 | PEX1 | c.358-8G>A (n.358-8G>A) c.273+3839G>A (n.273+3839G>A) n.397-8G>A c.-267-8G>A (n.-267-8G>A) n.454-8G>A n.405-8G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518264A>G | CA2683720753 | PEX1 | c.358-9T>C (n.358-9T>C) c.273+3838T>C (n.273+3838T>C) n.397-9T>C c.-267-9T>C (n.-267-9T>C) n.454-9T>C n.405-9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518265A>G | CA2578938262 | PEX1 | c.358-10T>C (n.358-10T>C) c.273+3837T>C (n.273+3837T>C) n.397-10T>C c.-267-10T>C (n.-267-10T>C) n.454-10T>C n.405-10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518266C>A | CA4341617 | PEX1 | c.358-11G>T (n.358-11G>T) c.273+3836G>T (n.273+3836G>T) n.397-11G>T c.-267-11G>T (n.-267-11G>T) n.454-11G>T n.405-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518266C= | CA1725948623 | PEX1 | c.358-11G= (n.358-11G=) c.273+3836G= (n.273+3836G=) n.397-11G= c.-267-11G= (n.-267-11G=) n.454-11G= n.405-11G= | |
7 | g.92518266C>G | CA4341616 | PEX1 | c.358-11G>C (n.358-11G>C) c.273+3836G>C (n.273+3836G>C) n.397-11G>C c.-267-11G>C (n.-267-11G>C) n.454-11G>C n.405-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518266C>T | CA2683720754 | PEX1 | c.358-11G>A (n.358-11G>A) c.273+3836G>A (n.273+3836G>A) n.397-11G>A c.-267-11G>A (n.-267-11G>A) n.454-11G>A n.405-11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518267A>G | CA2683720755 | PEX1 | c.358-12T>C (n.358-12T>C) c.273+3835T>C (n.273+3835T>C) n.397-12T>C c.-267-12T>C (n.-267-12T>C) n.454-12T>C n.405-12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518268G>A | CA4341618 | PEX1 | c.358-13C>T (n.358-13C>T) c.273+3834C>T (n.273+3834C>T) n.397-13C>T c.-267-13C>T (n.-267-13C>T) n.454-13C>T n.405-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518268G>C | CA161974197 | PEX1 | c.358-13C>G (n.358-13C>G) c.273+3834C>G (n.273+3834C>G) n.397-13C>G c.-267-13C>G (n.-267-13C>G) n.454-13C>G n.405-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518268G= | CA1725948633 | PEX1 | c.358-13C= (n.358-13C=) c.273+3834C= (n.273+3834C=) n.397-13C= c.-267-13C= (n.-267-13C=) n.454-13C= n.405-13C= | |
7 | g.92518268G>T | CA2683720756 | PEX1 | c.358-13C>A (n.358-13C>A) c.273+3834C>A (n.273+3834C>A) n.397-13C>A c.-267-13C>A (n.-267-13C>A) n.454-13C>A n.405-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518268_92518272delinsGACGA | CA1725948630 | PEX1 | c.358-17_358-13delinsTCGTC (n.358-17_358-13delinsTCGTC) c.273+3830_273+3834delinsTCGTC (n.273+3830_273+3834delinsTCGTC) n.397-17_397-13delinsTCGTC c.-267-17_-267-13delinsTCGTC (n.-267-17_-267-13delinsTCGTC) n.454-17_454-13delinsTCGTC n.405-17_405-13delinsTCGTC | |
7 | g.92518268_92518274delinsGACGAAA | CA1725948631 | PEX1 | c.358-19_358-13delinsTTTCGTC (n.358-19_358-13delinsTTTCGTC) c.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC (n.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC) n.397-19_397-13delinsTTTCGTC c.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC (n.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC) n.454-19_454-13delinsTTTCGTC n.405-19_405-13delinsTTTCGTC | |
7 | g.92518270_92518273del | CA843847243 | PEX1 | c.358-17_358-14del (n.358-17_358-14del) c.273+3830_273+3833del (n.273+3830_273+3833del) n.397-17_397-14del c.-267-17_-267-14del (n.-267-17_-267-14del) n.454-17_454-14del n.405-17_405-14del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518270_92518275del | CA576308159 | PEX1 | c.358-19_358-14del (n.358-19_358-14del) c.273+3828_273+3833del (n.273+3828_273+3833del) n.397-19_397-14del c.-267-19_-267-14del (n.-267-19_-267-14del) n.454-19_454-14del n.405-19_405-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518270C>A | CA2580783915 | PEX1 | c.358-15G>T (n.358-15G>T) c.273+3832G>T (n.273+3832G>T) n.397-15G>T c.-267-15G>T (n.-267-15G>T) n.454-15G>T n.405-15G>T | |
7 | g.92518270C= | CA1725948647 | PEX1 | c.358-15G= (n.358-15G=) c.273+3832G= (n.273+3832G=) n.397-15G= c.-267-15G= (n.-267-15G=) n.454-15G= n.405-15G= | |
7 | g.92518270C>G | CA2580783916 | PEX1 | c.358-15G>C (n.358-15G>C) c.273+3832G>C (n.273+3832G>C) n.397-15G>C c.-267-15G>C (n.-267-15G>C) n.454-15G>C n.405-15G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518270C>T | CA146665 | PEX1 | c.358-15G>A (n.358-15G>A) c.273+3832G>A (n.273+3832G>A) n.397-15G>A c.-267-15G>A (n.-267-15G>A) n.454-15G>A n.405-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518270_92518271insATCTTGGG | CA2566347344 | PEX1 | c.358-16_358-15insCCCAAGAT (n.358-16_358-15insCCCAAGAT) c.273+3831_273+3832insCCCAAGAT (n.273+3831_273+3832insCCCAAGAT) n.397-16_397-15insCCCAAGAT c.-267-16_-267-15insCCCAAGAT (n.-267-16_-267-15insCCCAAGAT) n.454-16_454-15insCCCAAGAT n.405-16_405-15insCCCAAGAT | |
7 | g.92518271G>A | CA2557735552 | PEX1 | c.358-16C>T (n.358-16C>T) c.273+3831C>T (n.273+3831C>T) n.397-16C>T c.-267-16C>T (n.-267-16C>T) n.454-16C>T n.405-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518271G>T | CA2683720757 | PEX1 | c.358-16C>A (n.358-16C>A) c.273+3831C>A (n.273+3831C>A) n.397-16C>A c.-267-16C>A (n.-267-16C>A) n.454-16C>A n.405-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518273A>G | CA2683720758 | PEX1 | c.358-18T>C (n.358-18T>C) c.273+3829T>C (n.273+3829T>C) n.397-18T>C c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) n.454-18T>C n.405-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518274A= | CA1725948650 | PEX1 | c.358-19T= (n.358-19T=) c.273+3828T= (n.273+3828T=) n.397-19T= c.-267-19T= (n.-267-19T=) n.454-19T= n.405-19T= | |
7 | g.92518274A>T | CA161974198 | PEX1 | c.358-19T>A (n.358-19T>A) c.273+3828T>A (n.273+3828T>A) n.397-19T>A c.-267-19T>A (n.-267-19T>A) n.454-19T>A n.405-19T>A | dbSNP |
7 | g.92518274_92518275delinsTT | CA2573142560 | PEX1 | c.358-20_358-19delinsAA (n.358-20_358-19delinsAA) c.273+3827_273+3828delinsAA (n.273+3827_273+3828delinsAA) n.397-20_397-19delinsAA c.-267-20_-267-19delinsAA (n.-267-20_-267-19delinsAA) n.454-20_454-19delinsAA n.405-20_405-19delinsAA | ClinVar |
7 | g.92518275A= | CA1725948653 | PEX1 | c.358-20T= (n.358-20T=) c.273+3827T= (n.273+3827T=) n.397-20T= c.-267-20T= (n.-267-20T=) n.454-20T= n.405-20T= | |
7 | g.92518275A>T | CA161974201 | PEX1 | c.358-20T>A (n.358-20T>A) c.273+3827T>A (n.273+3827T>A) n.397-20T>A c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) n.454-20T>A n.405-20T>A | dbSNP |
7 | g.92518275_92518276insTT | CA576308160 | PEX1 | c.358-21_358-20insAA (n.358-21_358-20insAA) c.273+3826_273+3827insAA (n.273+3826_273+3827insAA) n.397-21_397-20insAA c.-267-21_-267-20insAA (n.-267-21_-267-20insAA) n.454-21_454-20insAA n.405-21_405-20insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518276G>C | CA2578938264 | PEX1 | c.358-21C>G (n.358-21C>G) c.273+3826C>G (n.273+3826C>G) n.397-21C>G c.-267-21C>G (n.-267-21C>G) n.454-21C>G n.405-21C>G | |
7 | g.92518276G>T | CA2683720759 | PEX1 | c.358-21C>A (n.358-21C>A) c.273+3826C>A (n.273+3826C>A) n.397-21C>A c.-267-21C>A (n.-267-21C>A) n.454-21C>A n.405-21C>A | gnomAD v4 |