| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518155_92518157dup | CA2683720660 | PEX1 | c.456_458dup (p.Ile153_Phe154insIle) c.273+3945_273+3947dup (n.273+3945_273+3947dup) n.495_497dup c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) n.552_554dup n.503_505dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518156T>A | CA161974065 | PEX1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.273+3946A>T (n.273+3946A>T) n.496A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.553A>T n.504A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518156T>C | CA161974068 | PEX1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.273+3946A>G (n.273+3946A>G) n.496A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.553A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518156T>G | CA368202069 | PEX1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.273+3946A>C (n.273+3946A>C) n.496A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.553A>C n.504A>C | |
| 7 | g.92518156T= | CA1725948459 | PEX1 | c.457A= (p.Ile153=) c.273+3946A= (n.273+3946A=) n.496A= c.-168A= (n.-168A=) n.553A= n.504A= | |
| 7 | g.92518157G>A | CA456483943 | PEX1 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.273+3945C>T (n.273+3945C>T) n.495C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.552C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518157G>C | CA368202072 | PEX1 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.273+3945C>G (n.273+3945C>G) n.495C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.552C>G n.503C>G | |
| 7 | g.92518157G>T | CA368202073 | PEX1 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.273+3945C>A (n.273+3945C>A) n.495C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.552C>A n.503C>A | |
| 7 | g.92518158T>A | CA368202076 | PEX1 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.273+3944A>T (n.273+3944A>T) n.494A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.551A>T n.502A>T | |
| 7 | g.92518158T>C | CA368202078 | PEX1 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.273+3944A>G (n.273+3944A>G) n.494A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.551A>G n.502A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518158T>G | CA368202080 | PEX1 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.273+3944A>C (n.273+3944A>C) n.494A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.551A>C n.502A>C | |
| 7 | g.92518158T= | CA1725948465 | PEX1 | c.455A= (p.Tyr152=) c.273+3944A= (n.273+3944A=) n.494A= c.-170A= (n.-170A=) n.551A= n.502A= | |
| 7 | g.92518159A>C | CA368202084 | PEX1 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.273+3943T>G (n.273+3943T>G) n.493T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.550T>G n.501T>G | |
| 7 | g.92518159A>G | CA368202087 | PEX1 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.273+3943T>C (n.273+3943T>C) n.493T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.550T>C n.501T>C | |
| 7 | g.92518159A>T | CA368202088 | PEX1 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.273+3943T>A (n.273+3943T>A) n.493T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.550T>A n.501T>A | |
| 7 | g.92518160C>A | CA456483944 | PEX1 | c.453G>T (p.Thr151=) c.273+3942G>T (n.273+3942G>T) n.492G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.549G>T n.500G>T | |
| 7 | g.92518160C= | CA1725948467 | PEX1 | c.453G= (p.Thr151=) c.273+3942G= (n.273+3942G=) n.492G= c.-172G= (n.-172G=) n.549G= n.500G= | |
| 7 | g.92518160C>G | CA456483945 | PEX1 | c.453G>C (p.Thr151=) c.273+3942G>C (n.273+3942G>C) n.492G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.549G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518160C>T | CA4341606 | PEX1 | c.453G>A (p.Thr151=) c.273+3942G>A (n.273+3942G>A) n.492G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.549G>A n.500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518161G>A | CA4341607 | PEX1 | c.452C>T (p.Thr151Met) c.273+3941C>T (n.273+3941C>T) n.491C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.548C>T n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518161G>C | CA4341608 | PEX1 | c.452C>G (p.Thr151Arg) c.273+3941C>G (n.273+3941C>G) n.491C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.548C>G n.499C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518161G= | CA1725948470 | PEX1 | c.452C= (p.Thr151=) c.273+3941C= (n.273+3941C=) n.491C= c.-173C= (n.-173C=) n.548C= n.499C= | |
| 7 | g.92518161G>T | CA368202093 | PEX1 | c.452C>A (p.Thr151Lys) c.273+3941C>A (n.273+3941C>A) n.491C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.548C>A n.499C>A | |
| 7 | g.92518162T>A | CA368202099 | PEX1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.273+3940A>T (n.273+3940A>T) n.490A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.547A>T n.498A>T | |
| 7 | g.92518162T>C | CA368202100 | PEX1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.273+3940A>G (n.273+3940A>G) n.490A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.547A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518162T>G | CA368202103 | PEX1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.273+3940A>C (n.273+3940A>C) n.490A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.547A>C n.498A>C | |
| 7 | g.92518163T>A | CA368202105 | PEX1 | c.450A>T (p.Gln150His) c.273+3939A>T (n.273+3939A>T) n.489A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.546A>T n.497A>T | |
| 7 | g.92518163T>C | CA456483946 | PEX1 | c.450A>G (p.Gln150=) c.273+3939A>G (n.273+3939A>G) n.489A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.546A>G n.497A>G | |
| 7 | g.92518163T>G | CA368202106 | PEX1 | c.450A>C (p.Gln150His) c.273+3939A>C (n.273+3939A>C) n.489A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.546A>C n.497A>C | |
| 7 | g.92518164T>A | CA368202109 | PEX1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.273+3938A>T (n.273+3938A>T) n.488A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.545A>T n.496A>T | |
| 7 | g.92518164T>C | CA368202111 | PEX1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.273+3938A>G (n.273+3938A>G) n.488A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.545A>G n.496A>G | |
| 7 | g.92518164T>G | CA368202113 | PEX1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.273+3938A>C (n.273+3938A>C) n.488A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.545A>C n.496A>C | |
| 7 | g.92518164_92518165delinsTG | CA1725948475 | PEX1 | c.448_449delinsCA (p.Gln150=) c.273+3937_273+3938delinsCA (n.273+3937_273+3938delinsCA) n.487_488delinsCA c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA) n.544_545delinsCA n.495_496delinsCA | |
| 7 | g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAA | CA1725948474 | PEX1 | c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=) c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA | |
| 7 | g.92518165del | CA843847042 | PEX1 | c.448del (p.Gln150LysfsTer11) c.273+3937del (n.273+3937del) n.487del c.-177del (n.-177del) n.544del n.495del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518165G>A | CA368202117 | PEX1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.273+3937C>T (n.273+3937C>T) n.487C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.544C>T n.495C>T | |
| 7 | g.92518165G>C | CA368202120 | PEX1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.273+3937C>G (n.273+3937C>G) n.487C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.544C>G n.495C>G | |
| 7 | g.92518165G>T | CA368202121 | PEX1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.273+3937C>A (n.273+3937C>A) n.487C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.544C>A n.495C>A | |
| 7 | g.92518165_92518179delinsTTGC | CA161974100 | PEX1 | c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24) c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA) n.473_487delinsGCAA c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA) n.530_544delinsGCAA n.481_495delinsGCAA | dbSNP |
| 7 | g.92518166T>A | CA368202123 | PEX1 | c.447A>T (p.Gln149His) c.273+3936A>T (n.273+3936A>T) n.486A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.543A>T n.494A>T | COSMIC |
| 7 | g.92518166T>C | CA161974105 | PEX1 | c.447A>G (p.Gln149=) c.273+3936A>G (n.273+3936A>G) n.486A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.543A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518166T>G | CA368202125 | PEX1 | c.447A>C (p.Gln149His) c.273+3936A>C (n.273+3936A>C) n.486A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.543A>C n.494A>C | |
| 7 | g.92518166T= | CA1725948480 | PEX1 | c.447A= (p.Gln149=) c.273+3936A= (n.273+3936A=) n.486A= c.-178A= (n.-178A=) n.543A= n.494A= | |
| 7 | g.92518167T>A | CA368202131 | PEX1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.273+3935A>T (n.273+3935A>T) n.485A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.542A>T n.493A>T | |
| 7 | g.92518167T>C | CA4341609 | PEX1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.273+3935A>G (n.273+3935A>G) n.485A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.542A>G n.493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518167T>G | CA368202128 | PEX1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.273+3935A>C (n.273+3935A>C) n.485A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.542A>C n.493A>C | |
| 7 | g.92518167T= | CA1725948483 | PEX1 | c.446A= (p.Gln149=) c.273+3935A= (n.273+3935A=) n.485A= c.-179A= (n.-179A=) n.542A= n.493A= | |
| 7 | g.92518168del | CA2683720685 | PEX1 | c.445del (p.Gln149AsnfsTer12) c.273+3934del (n.273+3934del) n.484del c.-180del (n.-180del) n.541del n.492del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518168G>A | CA368202139 | PEX1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.273+3934C>T (n.273+3934C>T) n.484C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.541C>T n.492C>T |