Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517438_92517439delinsCT | CA1725947323 | PEX1 | c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=) c.274-3472_274-3471delinsAG (n.274-3472_274-3471delinsAG) n.1115_1116delinsAG c.452_453delinsAG (p.Lys151=) n.1172_1173delinsAG c.-591_-590delinsAG (n.-591_-590delinsAG) n.186_187delinsAG n.1123_1124delinsAG | |
7 | g.92517439T>A | CA368198220 | PEX1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.274-3472A>T (n.274-3472A>T) n.1115A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1172A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.186A>T n.1123A>T | |
7 | g.92517439T>C | CA4341498 | PEX1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.274-3472A>G (n.274-3472A>G) n.1115A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1172A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.186A>G n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517439T>G | CA368198223 | PEX1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.274-3472A>C (n.274-3472A>C) n.1115A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1172A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.186A>C n.1123A>C | |
7 | g.92517439T= | CA1725947331 | PEX1 | c.1076A= (p.Lys359=) c.274-3472A= (n.274-3472A=) n.1115A= c.452A= (p.Lys151=) n.1172A= c.-591A= (n.-591A=) n.186A= n.1123A= | |
7 | g.92517440del | CA16041168 | PEX1 | c.1076del (p.Lys359SerfsTer7) c.274-3472del (n.274-3472del) n.1115del c.452del (p.Lys151SerfsTer7) n.1172del c.-591del (n.-591del) n.186del n.1123del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517439_92517441delinsTTC | CA1725947329 | PEX1 | c.1074_1076delinsGAA (p.Glu358=) c.274-3474_274-3472delinsGAA (n.274-3474_274-3472delinsGAA) n.1113_1115delinsGAA c.450_452delinsGAA (p.Glu150=) n.1170_1172delinsGAA c.-593_-591delinsGAA (n.-593_-591delinsGAA) n.184_186delinsGAA n.1121_1123delinsGAA | |
7 | g.92517440T>A | CA368198231 | PEX1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.274-3473A>T (n.274-3473A>T) n.1114A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1171A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.185A>T n.1122A>T | |
7 | g.92517440T>C | CA368198235 | PEX1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.274-3473A>G (n.274-3473A>G) n.1114A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1171A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.185A>G n.1122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517440T>G | CA368198238 | PEX1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.274-3473A>C (n.274-3473A>C) n.1114A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1171A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.185A>C n.1122A>C | |
7 | g.92517440T= | CA1725947343 | PEX1 | c.1075A= (p.Lys359=) c.274-3473A= (n.274-3473A=) n.1114A= c.451A= (p.Lys151=) n.1171A= c.-592A= (n.-592A=) n.185A= n.1122A= | |
7 | g.92517443_92517444del | CA16041169 | PEX1 | c.1074_1075del (p.Lys359AlafsTer12) c.274-3474_274-3473del (n.274-3474_274-3473del) n.1113_1114del c.450_451del (p.Lys151AlafsTer12) n.1170_1171del c.-593_-592del (n.-593_-592del) n.184_185del n.1121_1122del | dbSNP |
7 | g.92517441C>A | CA368198242 | PEX1 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.274-3474G>T (n.274-3474G>T) n.1113G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1170G>T c.-593G>T (n.-593G>T) n.184G>T n.1121G>T | |
7 | g.92517441C>G | CA368198244 | PEX1 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.274-3474G>C (n.274-3474G>C) n.1113G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1170G>C c.-593G>C (n.-593G>C) n.184G>C n.1121G>C | |
7 | g.92517441C>T | CA456623942 | PEX1 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.274-3474G>A (n.274-3474G>A) n.1113G>A c.450G>A (p.Glu150=) n.1170G>A c.-593G>A (n.-593G>A) n.184G>A n.1121G>A | dbSNP |
7 | g.92517442T>A | CA368198247 | PEX1 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.274-3475A>T (n.274-3475A>T) n.1112A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.1169A>T c.-594A>T (n.-594A>T) n.183A>T n.1120A>T | |
7 | g.92517442T>C | CA368198252 | PEX1 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.274-3475A>G (n.274-3475A>G) n.1112A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1169A>G c.-594A>G (n.-594A>G) n.183A>G n.1120A>G | |
7 | g.92517442T>G | CA368198249 | PEX1 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.274-3475A>C (n.274-3475A>C) n.1112A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1169A>C c.-594A>C (n.-594A>C) n.183A>C n.1120A>C | |
7 | g.92517443C>A | CA368198254 | PEX1 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.274-3476G>T (n.274-3476G>T) n.1111G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1168G>T c.-595G>T (n.-595G>T) n.182G>T n.1119G>T | |
7 | g.92517443C>G | CA368198257 | PEX1 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.274-3476G>C (n.274-3476G>C) n.1111G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1168G>C c.-595G>C (n.-595G>C) n.182G>C n.1119G>C | |
7 | g.92517443C>T | CA368198258 | PEX1 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.274-3476G>A (n.274-3476G>A) n.1111G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1168G>A c.-595G>A (n.-595G>A) n.182G>A n.1119G>A | |
7 | g.92517444T>A | CA368198261 | PEX1 | c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.274-3477A>T (n.274-3477A>T) n.1110A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) n.1167A>T c.-596A>T (n.-596A>T) n.181A>T n.1118A>T | |
7 | g.92517444T>C | CA456623949 | PEX1 | c.1071A>G (p.Lys357=) c.274-3477A>G (n.274-3477A>G) n.1110A>G c.447A>G (p.Lys149=) n.1167A>G c.-596A>G (n.-596A>G) n.181A>G n.1118A>G | |
7 | g.92517444T>G | CA368198264 | PEX1 | c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.274-3477A>C (n.274-3477A>C) n.1110A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) n.1167A>C c.-596A>C (n.-596A>C) n.181A>C n.1118A>C | |
7 | g.92517445T>A | CA368198266 | PEX1 | c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.274-3478A>T (n.274-3478A>T) n.1109A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) n.1166A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.180A>T n.1117A>T | |
7 | g.92517445T>C | CA368198269 | PEX1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.274-3478A>G (n.274-3478A>G) n.1109A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.1166A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.180A>G n.1117A>G | |
7 | g.92517445T>G | CA368198271 | PEX1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.274-3478A>C (n.274-3478A>C) n.1109A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.1166A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.180A>C n.1117A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517446T>A | CA368198274 | PEX1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.274-3479A>T (n.274-3479A>T) n.1108A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.1165A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.179A>T n.1116A>T | |
7 | g.92517446T>C | CA368198276 | PEX1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.274-3479A>G (n.274-3479A>G) n.1108A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.1165A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.179A>G n.1116A>G | |
7 | g.92517446T>G | CA368198279 | PEX1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.274-3479A>C (n.274-3479A>C) n.1108A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.1165A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.179A>C n.1116A>C | |
7 | g.92517447T>A | CA368198292 | PEX1 | c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.274-3480A>T (n.274-3480A>T) n.1107A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) n.1164A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.178A>T n.1115A>T | |
7 | g.92517447T>C | CA456623955 | PEX1 | c.1068A>G (p.Glu356=) c.274-3480A>G (n.274-3480A>G) n.1107A>G c.444A>G (p.Glu148=) n.1164A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.178A>G n.1115A>G | |
7 | g.92517447T>G | CA368198294 | PEX1 | c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.274-3480A>C (n.274-3480A>C) n.1107A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) n.1164A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.178A>C n.1115A>C | |
7 | g.92517448T>A | CA368198300 | PEX1 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.274-3481A>T (n.274-3481A>T) n.1106A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.1163A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.177A>T n.1114A>T | |
7 | g.92517448T>C | CA368198304 | PEX1 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.274-3481A>G (n.274-3481A>G) n.1106A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1163A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.177A>G n.1114A>G | |
7 | g.92517448T>G | CA368198301 | PEX1 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.274-3481A>C (n.274-3481A>C) n.1106A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1163A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.177A>C n.1114A>C | |
7 | g.92517449C>A | CA368198307 | PEX1 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.274-3482G>T (n.274-3482G>T) n.1105G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1162G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.176G>T n.1113G>T | |
7 | g.92517449C>G | CA368198310 | PEX1 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.274-3482G>C (n.274-3482G>C) n.1105G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1162G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.176G>C n.1113G>C | |
7 | g.92517449C>T | CA368198313 | PEX1 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.274-3482G>A (n.274-3482G>A) n.1105G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1162G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.176G>A n.1113G>A | |
7 | g.92517450A>C | CA456623960 | PEX1 | c.1065T>G (p.Pro355=) c.274-3483T>G (n.274-3483T>G) n.1104T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.1161T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.175T>G n.1112T>G | |
7 | g.92517450A>G | CA456623961 | PEX1 | c.1065T>C (p.Pro355=) c.274-3483T>C (n.274-3483T>C) n.1104T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.1161T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.175T>C n.1112T>C | |
7 | g.92517450A>T | CA456623963 | PEX1 | c.1065T>A (p.Pro355=) c.274-3483T>A (n.274-3483T>A) n.1104T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.1161T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.175T>A n.1112T>A | |
7 | g.92517451G>A | CA368198318 | PEX1 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.274-3484C>T (n.274-3484C>T) n.1103C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1160C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.174C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517451G>C | CA368198320 | PEX1 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.274-3484C>G (n.274-3484C>G) n.1103C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1160C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.174C>G n.1111C>G | |
7 | g.92517451G>T | CA368198322 | PEX1 | c.1064C>A (p.Pro355His) c.274-3484C>A (n.274-3484C>A) n.1103C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.1160C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.174C>A n.1111C>A | |
7 | g.92517452G>A | CA4341499 | PEX1 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.274-3485C>T (n.274-3485C>T) n.1102C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1159C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.173C>T n.1110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517452G>C | CA368198326 | PEX1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.274-3485C>G (n.274-3485C>G) n.1102C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1159C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.173C>G n.1110C>G | |
7 | g.92517452G= | CA1725947350 | PEX1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.274-3485C= (n.274-3485C=) n.1102C= c.439C= (p.Pro147=) n.1159C= c.-604C= (n.-604C=) n.173C= n.1110C= | |
7 | g.92517452G>T | CA368198328 | PEX1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.274-3485C>A (n.274-3485C>A) n.1102C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1159C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.173C>A n.1110C>A |