Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
ClinVar
7g.92517438_92517439delinsCTCA1725947323PEX1c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=)
c.274-3472_274-3471delinsAG (n.274-3472_274-3471delinsAG)
n.1115_1116delinsAG
c.452_453delinsAG (p.Lys151=)
n.1172_1173delinsAG
c.-591_-590delinsAG (n.-591_-590delinsAG)
n.186_187delinsAG
n.1123_1124delinsAG
7g.92517439T>ACA368198220PEX1c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.274-3472A>T (n.274-3472A>T)
n.1115A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.1172A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.186A>T
n.1123A>T
7g.92517439T>CCA4341498PEX1c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.274-3472A>G (n.274-3472A>G)
n.1115A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.1172A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.186A>G
n.1123A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517439T>GCA368198223PEX1c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.274-3472A>C (n.274-3472A>C)
n.1115A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1172A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.186A>C
n.1123A>C
7g.92517439T=CA1725947331PEX1c.1076A= (p.Lys359=)
c.274-3472A= (n.274-3472A=)
n.1115A=
c.452A= (p.Lys151=)
n.1172A=
c.-591A= (n.-591A=)
n.186A=
n.1123A=
7g.92517440delCA16041168PEX1c.1076del (p.Lys359SerfsTer7)
c.274-3472del (n.274-3472del)
n.1115del
c.452del (p.Lys151SerfsTer7)
n.1172del
c.-591del (n.-591del)
n.186del
n.1123del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517439_92517441delinsTTCCA1725947329PEX1c.1074_1076delinsGAA (p.Glu358=)
c.274-3474_274-3472delinsGAA (n.274-3474_274-3472delinsGAA)
n.1113_1115delinsGAA
c.450_452delinsGAA (p.Glu150=)
n.1170_1172delinsGAA
c.-593_-591delinsGAA (n.-593_-591delinsGAA)
n.184_186delinsGAA
n.1121_1123delinsGAA
7g.92517440T>ACA368198231PEX1c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.274-3473A>T (n.274-3473A>T)
n.1114A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.1171A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.185A>T
n.1122A>T
7g.92517440T>CCA368198235PEX1c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.274-3473A>G (n.274-3473A>G)
n.1114A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1171A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
n.185A>G
n.1122A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517440T>GCA368198238PEX1c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.274-3473A>C (n.274-3473A>C)
n.1114A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1171A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
n.185A>C
n.1122A>C
7g.92517440T=CA1725947343PEX1c.1075A= (p.Lys359=)
c.274-3473A= (n.274-3473A=)
n.1114A=
c.451A= (p.Lys151=)
n.1171A=
c.-592A= (n.-592A=)
n.185A=
n.1122A=
7g.92517443_92517444delCA16041169PEX1c.1074_1075del (p.Lys359AlafsTer12)
c.274-3474_274-3473del (n.274-3474_274-3473del)
n.1113_1114del
c.450_451del (p.Lys151AlafsTer12)
n.1170_1171del
c.-593_-592del (n.-593_-592del)
n.184_185del
n.1121_1122del
dbSNP
7g.92517441C>ACA368198242PEX1c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.274-3474G>T (n.274-3474G>T)
n.1113G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.1170G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.184G>T
n.1121G>T
7g.92517441C>GCA368198244PEX1c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.274-3474G>C (n.274-3474G>C)
n.1113G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.1170G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.184G>C
n.1121G>C
7g.92517441C>TCA456623942PEX1c.1074G>A (p.Glu358=)
c.274-3474G>A (n.274-3474G>A)
n.1113G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
n.1170G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.184G>A
n.1121G>A
dbSNP
7g.92517442T>ACA368198247PEX1c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.274-3475A>T (n.274-3475A>T)
n.1112A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1169A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.183A>T
n.1120A>T
7g.92517442T>CCA368198252PEX1c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.274-3475A>G (n.274-3475A>G)
n.1112A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1169A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.183A>G
n.1120A>G
7g.92517442T>GCA368198249PEX1c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.274-3475A>C (n.274-3475A>C)
n.1112A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.1169A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.183A>C
n.1120A>C
7g.92517443C>ACA368198254PEX1c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.274-3476G>T (n.274-3476G>T)
n.1111G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.1168G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
n.182G>T
n.1119G>T
7g.92517443C>GCA368198257PEX1c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.274-3476G>C (n.274-3476G>C)
n.1111G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.1168G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
n.182G>C
n.1119G>C
7g.92517443C>TCA368198258PEX1c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.274-3476G>A (n.274-3476G>A)
n.1111G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.1168G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
n.182G>A
n.1119G>A
7g.92517444T>ACA368198261PEX1c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.274-3477A>T (n.274-3477A>T)
n.1110A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.1167A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.181A>T
n.1118A>T
7g.92517444T>CCA456623949PEX1c.1071A>G (p.Lys357=)
c.274-3477A>G (n.274-3477A>G)
n.1110A>G
c.447A>G (p.Lys149=)
n.1167A>G
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.181A>G
n.1118A>G
7g.92517444T>GCA368198264PEX1c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.274-3477A>C (n.274-3477A>C)
n.1110A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.1167A>C
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.181A>C
n.1118A>C
7g.92517445T>ACA368198266PEX1c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.274-3478A>T (n.274-3478A>T)
n.1109A>T
c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.1166A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.180A>T
n.1117A>T
7g.92517445T>CCA368198269PEX1c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.274-3478A>G (n.274-3478A>G)
n.1109A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.1166A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.180A>G
n.1117A>G
7g.92517445T>GCA368198271PEX1c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.274-3478A>C (n.274-3478A>C)
n.1109A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.1166A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.180A>C
n.1117A>C
ClinVar dbSNP
7g.92517446T>ACA368198274PEX1c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.274-3479A>T (n.274-3479A>T)
n.1108A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.1165A>T
c.-598A>T (n.-598A>T)
n.179A>T
n.1116A>T
7g.92517446T>CCA368198276PEX1c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.274-3479A>G (n.274-3479A>G)
n.1108A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.1165A>G
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.179A>G
n.1116A>G
7g.92517446T>GCA368198279PEX1c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.274-3479A>C (n.274-3479A>C)
n.1108A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.1165A>C
c.-598A>C (n.-598A>C)
n.179A>C
n.1116A>C
7g.92517447T>ACA368198292PEX1c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.274-3480A>T (n.274-3480A>T)
n.1107A>T
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.1164A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.178A>T
n.1115A>T
7g.92517447T>CCA456623955PEX1c.1068A>G (p.Glu356=)
c.274-3480A>G (n.274-3480A>G)
n.1107A>G
c.444A>G (p.Glu148=)
n.1164A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.178A>G
n.1115A>G
7g.92517447T>GCA368198294PEX1c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.274-3480A>C (n.274-3480A>C)
n.1107A>C
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.1164A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.178A>C
n.1115A>C
7g.92517448T>ACA368198300PEX1c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.274-3481A>T (n.274-3481A>T)
n.1106A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1163A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.177A>T
n.1114A>T
7g.92517448T>CCA368198304PEX1c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.274-3481A>G (n.274-3481A>G)
n.1106A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1163A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.177A>G
n.1114A>G
7g.92517448T>GCA368198301PEX1c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.274-3481A>C (n.274-3481A>C)
n.1106A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1163A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.177A>C
n.1114A>C
7g.92517449C>ACA368198307PEX1c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.274-3482G>T (n.274-3482G>T)
n.1105G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1162G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.176G>T
n.1113G>T
7g.92517449C>GCA368198310PEX1c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.274-3482G>C (n.274-3482G>C)
n.1105G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1162G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.176G>C
n.1113G>C
7g.92517449C>TCA368198313PEX1c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.274-3482G>A (n.274-3482G>A)
n.1105G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1162G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.176G>A
n.1113G>A
7g.92517450A>CCA456623960PEX1c.1065T>G (p.Pro355=)
c.274-3483T>G (n.274-3483T>G)
n.1104T>G
c.441T>G (p.Pro147=)
n.1161T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
n.175T>G
n.1112T>G
7g.92517450A>GCA456623961PEX1c.1065T>C (p.Pro355=)
c.274-3483T>C (n.274-3483T>C)
n.1104T>C
c.441T>C (p.Pro147=)
n.1161T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
n.175T>C
n.1112T>C
7g.92517450A>TCA456623963PEX1c.1065T>A (p.Pro355=)
c.274-3483T>A (n.274-3483T>A)
n.1104T>A
c.441T>A (p.Pro147=)
n.1161T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
n.175T>A
n.1112T>A
7g.92517451G>ACA368198318PEX1c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.274-3484C>T (n.274-3484C>T)
n.1103C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1160C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.174C>T
n.1111C>T
gnomAD v4
7g.92517451G>CCA368198320PEX1c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.274-3484C>G (n.274-3484C>G)
n.1103C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1160C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
n.174C>G
n.1111C>G
7g.92517451G>TCA368198322PEX1c.1064C>A (p.Pro355His)
c.274-3484C>A (n.274-3484C>A)
n.1103C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
n.1160C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.174C>A
n.1111C>A
7g.92517452G>ACA4341499PEX1c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.274-3485C>T (n.274-3485C>T)
n.1102C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1159C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
n.173C>T
n.1110C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517452G>CCA368198326PEX1c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.274-3485C>G (n.274-3485C>G)
n.1102C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1159C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
n.173C>G
n.1110C>G
7g.92517452G=CA1725947350PEX1c.1063C= (p.Pro355=)
c.274-3485C= (n.274-3485C=)
n.1102C=
c.439C= (p.Pro147=)
n.1159C=
c.-604C= (n.-604C=)
n.173C=
n.1110C=
7g.92517452G>TCA368198328PEX1c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.274-3485C>A (n.274-3485C>A)
n.1102C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1159C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
n.173C>A
n.1110C>A

Number of alleles fetched