Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517334_92517346del | CA2580077817 | PEX1 | c.1171_1183del (p.Leu391ThrfsTer10) c.72_84del c.274-3377_274-3365del (n.274-3377_274-3365del) n.1210_1222del c.547_559del (p.Leu183ThrfsTer10) n.1267_1279del c.-496_-484del (n.-496_-484del) n.281_293del n.1218_1230del | ClinVar |
7 | g.92517340T>A | CA368197475 | PEX1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.76A>T c.274-3373A>T (n.274-3373A>T) n.1214A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.1271A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.285A>T n.1222A>T | |
7 | g.92517340T>C | CA368197466 | PEX1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.76A>G c.274-3373A>G (n.274-3373A>G) n.1214A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1271A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.285A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517340T>G | CA368197471 | PEX1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.76A>C c.274-3373A>C (n.274-3373A>C) n.1214A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1271A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.285A>C n.1222A>C | |
7 | g.92517340T= | CA1725947171 | PEX1 | c.1175A= (p.Glu392=) c.76A= c.274-3373A= (n.274-3373A=) n.1214A= c.551A= (p.Glu184=) n.1271A= c.-492A= (n.-492A=) n.285A= n.1222A= | |
7 | g.92517341C>A | CA368197478 | PEX1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.75G>T c.274-3374G>T (n.274-3374G>T) n.1213G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1270G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.284G>T n.1221G>T | ClinVar |
7 | g.92517341C>G | CA368197480 | PEX1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.75G>C c.274-3374G>C (n.274-3374G>C) n.1213G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1270G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.284G>C n.1221G>C | |
7 | g.92517341C>T | CA368197483 | PEX1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.75G>A c.274-3374G>A (n.274-3374G>A) n.1213G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1270G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.284G>A n.1221G>A | |
7 | g.92517342A>C | CA456623740 | PEX1 | c.1173T>G (p.Leu391=) c.74T>G c.274-3375T>G (n.274-3375T>G) n.1212T>G c.549T>G (p.Leu183=) n.1269T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.283T>G n.1220T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517342A>G | CA456623739 | PEX1 | c.1173T>C (p.Leu391=) c.74T>C c.274-3375T>C (n.274-3375T>C) n.1212T>C c.549T>C (p.Leu183=) n.1269T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.283T>C n.1220T>C | |
7 | g.92517342A>T | CA456623738 | PEX1 | c.1173T>A (p.Leu391=) c.74T>A c.274-3375T>A (n.274-3375T>A) n.1212T>A c.549T>A (p.Leu183=) n.1269T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.283T>A n.1220T>A | |
7 | g.92517343A>C | CA368197489 | PEX1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.73T>G c.274-3376T>G (n.274-3376T>G) n.1211T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1268T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.282T>G n.1219T>G | |
7 | g.92517343A>G | CA368197492 | PEX1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.73T>C c.274-3376T>C (n.274-3376T>C) n.1211T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1268T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.282T>C n.1219T>C | |
7 | g.92517343A>T | CA368197495 | PEX1 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.73T>A c.274-3376T>A (n.274-3376T>A) n.1211T>A c.548T>A (p.Leu183His) n.1268T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.282T>A n.1219T>A | |
7 | g.92517344G>A | CA368197500 | PEX1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.72C>T c.274-3377C>T (n.274-3377C>T) n.1210C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1267C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.281C>T n.1218C>T | |
7 | g.92517344G>C | CA368197526 | PEX1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.72C>G c.274-3377C>G (n.274-3377C>G) n.1210C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1267C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.281C>G n.1218C>G | |
7 | g.92517344G>T | CA368197527 | PEX1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.72C>A c.274-3377C>A (n.274-3377C>A) n.1210C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1267C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.281C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517345T>A | CA456623749 | PEX1 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.71A>T c.274-3378A>T (n.274-3378A>T) n.1209A>T c.546A>T (p.Gly182=) n.1266A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.280A>T n.1217A>T | |
7 | g.92517345T>C | CA4341478 | PEX1 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.71A>G c.274-3378A>G (n.274-3378A>G) n.1209A>G c.546A>G (p.Gly182=) n.1266A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.280A>G n.1217A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517345T>G | CA456623752 | PEX1 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.71A>C c.274-3378A>C (n.274-3378A>C) n.1209A>C c.546A>C (p.Gly182=) n.1266A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.280A>C n.1217A>C | |
7 | g.92517345T= | CA1725947174 | PEX1 | c.1170A= (p.Gly390=) c.71A= c.274-3378A= (n.274-3378A=) n.1209A= c.546A= (p.Gly182=) n.1266A= c.-497A= (n.-497A=) n.280A= n.1217A= | |
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517346C>A | CA368197535 | PEX1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.70G>T c.274-3379G>T (n.274-3379G>T) n.1208G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1265G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.279G>T n.1216G>T | |
7 | g.92517346C= | CA1725947176 | PEX1 | c.1169G= (p.Gly390=) c.70G= c.274-3379G= (n.274-3379G=) n.1208G= c.545G= (p.Gly182=) n.1265G= c.-498G= (n.-498G=) n.279G= n.1216G= | |
7 | g.92517346C>G | CA368197539 | PEX1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.70G>C c.274-3379G>C (n.274-3379G>C) n.1208G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1265G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.279G>C n.1216G>C | |
7 | g.92517346C>T | CA368197555 | PEX1 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.70G>A c.274-3379G>A (n.274-3379G>A) n.1208G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1265G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.279G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517347C>A | CA368197566 | PEX1 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.69G>T c.274-3380G>T (n.274-3380G>T) n.1207G>T c.544G>T (p.Gly182Ter) n.1264G>T c.-499G>T (n.-499G>T) n.278G>T n.1215G>T | |
7 | g.92517347C= | CA1725947178 | PEX1 | c.1168G= (p.Gly390=) c.69G= c.274-3380G= (n.274-3380G=) n.1207G= c.544G= (p.Gly182=) n.1264G= c.-499G= (n.-499G=) n.278G= n.1215G= | |
7 | g.92517347C>G | CA368197568 | PEX1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.69G>C c.274-3380G>C (n.274-3380G>C) n.1207G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1264G>C c.-499G>C (n.-499G>C) n.278G>C n.1215G>C | |
7 | g.92517347C>T | CA368197559 | PEX1 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.69G>A c.274-3380G>A (n.274-3380G>A) n.1207G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1264G>A c.-499G>A (n.-499G>A) n.278G>A n.1215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517347_92517348insTGGACTCAAGC | CA576706628 | PEX1 | c.1168_1169insCTTGAGTCCAG (p.Gly390AlafsTer2) c.69_70insCTTGAGTCCAG c.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG (n.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG) n.1207_1208insCTTGAGTCCAG c.544_545insCTTGAGTCCAG (p.Gly182AlafsTer2) n.1264_1265insCTTGAGTCCAG c.-499_-498insCTTGAGTCCAG (n.-499_-498insCTTGAGTCCAG) n.278_279insCTTGAGTCCAG n.1215_1216insCTTGAGTCCAG | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517348A= | CA1725947180 | PEX1 | c.1167T= (p.Asn389=) c.68T= c.274-3381T= (n.274-3381T=) n.1206T= c.543T= (p.Asn181=) n.1263T= c.-500T= (n.-500T=) n.277T= n.1214T= | |
7 | g.92517348A>C | CA161973251 | PEX1 | c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.68T>G c.274-3381T>G (n.274-3381T>G) n.1206T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.1263T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.277T>G n.1214T>G | dbSNP |
7 | g.92517348A>G | CA161973252 | PEX1 | c.1167T>C (p.Asn389=) c.68T>C c.274-3381T>C (n.274-3381T>C) n.1206T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.1263T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.277T>C n.1214T>C | dbSNP |
7 | g.92517348A>T | CA368197571 | PEX1 | c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.68T>A c.274-3381T>A (n.274-3381T>A) n.1206T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.1263T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.277T>A n.1214T>A | |
7 | g.92517349T>A | CA368197579 | PEX1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.67A>T c.274-3382A>T (n.274-3382A>T) n.1205A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.1262A>T c.-501A>T (n.-501A>T) n.276A>T n.1213A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517349T>C | CA368197583 | PEX1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.67A>G c.274-3382A>G (n.274-3382A>G) n.1205A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.1262A>G c.-501A>G (n.-501A>G) n.276A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517349T>G | CA368197585 | PEX1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.67A>C c.274-3382A>C (n.274-3382A>C) n.1205A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.1262A>C c.-501A>C (n.-501A>C) n.276A>C n.1213A>C | |
7 | g.92517349T= | CA1725947185 | PEX1 | c.1166A= (p.Asn389=) c.67A= c.274-3382A= (n.274-3382A=) n.1205A= c.542A= (p.Asn181=) n.1262A= c.-501A= (n.-501A=) n.276A= n.1213A= | |
7 | g.92517350T>A | CA368197590 | PEX1 | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.66A>T c.274-3383A>T (n.274-3383A>T) n.1204A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.1261A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.275A>T n.1212A>T | |
7 | g.92517350T>C | CA368197609 | PEX1 | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.66A>G c.274-3383A>G (n.274-3383A>G) n.1204A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.1261A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.275A>G n.1212A>G | |
7 | g.92517350T>G | CA368197612 | PEX1 | c.1165A>C (p.Asn389His) c.66A>C c.274-3383A>C (n.274-3383A>C) n.1204A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.1261A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.275A>C n.1212A>C | |
7 | g.92517351C>A | CA368197615 | PEX1 | c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.65G>T c.274-3384G>T (n.274-3384G>T) n.1203G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) n.1260G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.274G>T n.1211G>T | |
7 | g.92517351C= | CA1725947187 | PEX1 | c.1164G= (p.Trp388=) c.65G= c.274-3384G= (n.274-3384G=) n.1203G= c.540G= (p.Trp180=) n.1260G= c.-503G= (n.-503G=) n.274G= n.1211G= | |
7 | g.92517351C>G | CA368197629 | PEX1 | c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.65G>C c.274-3384G>C (n.274-3384G>C) n.1203G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) n.1260G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.274G>C n.1211G>C | |
7 | g.92517351C>T | CA161973254 | PEX1 | c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.65G>A c.274-3384G>A (n.274-3384G>A) n.1203G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) n.1260G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.274G>A n.1211G>A | dbSNP |
7 | g.92517352C>A | CA368197636 | PEX1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.64G>T c.274-3385G>T (n.274-3385G>T) n.1202G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) n.1259G>T c.-504G>T (n.-504G>T) n.273G>T n.1210G>T | |
7 | g.92517352C= | CA1725947191 | PEX1 | c.1163G= (p.Trp388=) c.64G= c.274-3385G= (n.274-3385G=) n.1202G= c.539G= (p.Trp180=) n.1259G= c.-504G= (n.-504G=) n.273G= n.1210G= | |
7 | g.92517352C>G | CA368197638 | PEX1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.64G>C c.274-3385G>C (n.274-3385G>C) n.1202G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) n.1259G>C c.-504G>C (n.-504G>C) n.273G>C n.1210G>C | |
7 | g.92517352C>T | CA368197640 | PEX1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.64G>A c.274-3385G>A (n.274-3385G>A) n.1202G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) n.1259G>A c.-504G>A (n.-504G>A) n.273G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |