Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517334_92517346delCA2580077817PEX1c.1171_1183del (p.Leu391ThrfsTer10)
c.72_84del
c.274-3377_274-3365del (n.274-3377_274-3365del)
n.1210_1222del
c.547_559del (p.Leu183ThrfsTer10)
n.1267_1279del
c.-496_-484del (n.-496_-484del)
n.281_293del
n.1218_1230del
ClinVar
7g.92517340T>ACA368197475PEX1c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.76A>T
c.274-3373A>T (n.274-3373A>T)
n.1214A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1271A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.285A>T
n.1222A>T
7g.92517340T>CCA368197466PEX1c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.76A>G
c.274-3373A>G (n.274-3373A>G)
n.1214A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1271A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.285A>G
n.1222A>G
ClinVar dbSNP
7g.92517340T>GCA368197471PEX1c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.76A>C
c.274-3373A>C (n.274-3373A>C)
n.1214A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1271A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.285A>C
n.1222A>C
7g.92517340T=CA1725947171PEX1c.1175A= (p.Glu392=)
c.76A=
c.274-3373A= (n.274-3373A=)
n.1214A=
c.551A= (p.Glu184=)
n.1271A=
c.-492A= (n.-492A=)
n.285A=
n.1222A=
7g.92517341C>ACA368197478PEX1c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.75G>T
c.274-3374G>T (n.274-3374G>T)
n.1213G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1270G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.284G>T
n.1221G>T
ClinVar
7g.92517341C>GCA368197480PEX1c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.75G>C
c.274-3374G>C (n.274-3374G>C)
n.1213G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1270G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.284G>C
n.1221G>C
7g.92517341C>TCA368197483PEX1c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.75G>A
c.274-3374G>A (n.274-3374G>A)
n.1213G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1270G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.284G>A
n.1221G>A
7g.92517342A>CCA456623740PEX1c.1173T>G (p.Leu391=)
c.74T>G
c.274-3375T>G (n.274-3375T>G)
n.1212T>G
c.549T>G (p.Leu183=)
n.1269T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.283T>G
n.1220T>G
gnomAD v4
7g.92517342A>GCA456623739PEX1c.1173T>C (p.Leu391=)
c.74T>C
c.274-3375T>C (n.274-3375T>C)
n.1212T>C
c.549T>C (p.Leu183=)
n.1269T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.283T>C
n.1220T>C
7g.92517342A>TCA456623738PEX1c.1173T>A (p.Leu391=)
c.74T>A
c.274-3375T>A (n.274-3375T>A)
n.1212T>A
c.549T>A (p.Leu183=)
n.1269T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.283T>A
n.1220T>A
7g.92517343A>CCA368197489PEX1c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.73T>G
c.274-3376T>G (n.274-3376T>G)
n.1211T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1268T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.282T>G
n.1219T>G
7g.92517343A>GCA368197492PEX1c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.73T>C
c.274-3376T>C (n.274-3376T>C)
n.1211T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1268T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.282T>C
n.1219T>C
7g.92517343A>TCA368197495PEX1c.1172T>A (p.Leu391His)
c.73T>A
c.274-3376T>A (n.274-3376T>A)
n.1211T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1268T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.282T>A
n.1219T>A
7g.92517344G>ACA368197500PEX1c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.72C>T
c.274-3377C>T (n.274-3377C>T)
n.1210C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1267C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.281C>T
n.1218C>T
7g.92517344G>CCA368197526PEX1c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.72C>G
c.274-3377C>G (n.274-3377C>G)
n.1210C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1267C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.281C>G
n.1218C>G
7g.92517344G>TCA368197527PEX1c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.72C>A
c.274-3377C>A (n.274-3377C>A)
n.1210C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1267C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.281C>A
n.1218C>A
gnomAD v4
7g.92517345T>ACA456623749PEX1c.1170A>T (p.Gly390=)
c.71A>T
c.274-3378A>T (n.274-3378A>T)
n.1209A>T
c.546A>T (p.Gly182=)
n.1266A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.280A>T
n.1217A>T
7g.92517345T>CCA4341478PEX1c.1170A>G (p.Gly390=)
c.71A>G
c.274-3378A>G (n.274-3378A>G)
n.1209A>G
c.546A>G (p.Gly182=)
n.1266A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.280A>G
n.1217A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517345T>GCA456623752PEX1c.1170A>C (p.Gly390=)
c.71A>C
c.274-3378A>C (n.274-3378A>C)
n.1209A>C
c.546A>C (p.Gly182=)
n.1266A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.280A>C
n.1217A>C
7g.92517345T=CA1725947174PEX1c.1170A= (p.Gly390=)
c.71A=
c.274-3378A= (n.274-3378A=)
n.1209A=
c.546A= (p.Gly182=)
n.1266A=
c.-497A= (n.-497A=)
n.280A=
n.1217A=
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
ClinVar
7g.92517346C>ACA368197535PEX1c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.70G>T
c.274-3379G>T (n.274-3379G>T)
n.1208G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1265G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.279G>T
n.1216G>T
7g.92517346C=CA1725947176PEX1c.1169G= (p.Gly390=)
c.70G=
c.274-3379G= (n.274-3379G=)
n.1208G=
c.545G= (p.Gly182=)
n.1265G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.279G=
n.1216G=
7g.92517346C>GCA368197539PEX1c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.70G>C
c.274-3379G>C (n.274-3379G>C)
n.1208G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1265G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.279G>C
n.1216G>C
7g.92517346C>TCA368197555PEX1c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.70G>A
c.274-3379G>A (n.274-3379G>A)
n.1208G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.1265G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.279G>A
n.1216G>A
gnomAD v4
7g.92517347C>ACA368197566PEX1c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.69G>T
c.274-3380G>T (n.274-3380G>T)
n.1207G>T
c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.1264G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.278G>T
n.1215G>T
7g.92517347C=CA1725947178PEX1c.1168G= (p.Gly390=)
c.69G=
c.274-3380G= (n.274-3380G=)
n.1207G=
c.544G= (p.Gly182=)
n.1264G=
c.-499G= (n.-499G=)
n.278G=
n.1215G=
7g.92517347C>GCA368197568PEX1c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.69G>C
c.274-3380G>C (n.274-3380G>C)
n.1207G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1264G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.278G>C
n.1215G>C
7g.92517347C>TCA368197559PEX1c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.69G>A
c.274-3380G>A (n.274-3380G>A)
n.1207G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.1264G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.278G>A
n.1215G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517347_92517348insTGGACTCAAGCCA576706628PEX1c.1168_1169insCTTGAGTCCAG (p.Gly390AlafsTer2)
c.69_70insCTTGAGTCCAG
c.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG (n.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG)
n.1207_1208insCTTGAGTCCAG
c.544_545insCTTGAGTCCAG (p.Gly182AlafsTer2)
n.1264_1265insCTTGAGTCCAG
c.-499_-498insCTTGAGTCCAG (n.-499_-498insCTTGAGTCCAG)
n.278_279insCTTGAGTCCAG
n.1215_1216insCTTGAGTCCAG
dbSNP gnomAD v2
7g.92517348A=CA1725947180PEX1c.1167T= (p.Asn389=)
c.68T=
c.274-3381T= (n.274-3381T=)
n.1206T=
c.543T= (p.Asn181=)
n.1263T=
c.-500T= (n.-500T=)
n.277T=
n.1214T=
7g.92517348A>CCA161973251PEX1c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.68T>G
c.274-3381T>G (n.274-3381T>G)
n.1206T>G
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.1263T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.277T>G
n.1214T>G
dbSNP
7g.92517348A>GCA161973252PEX1c.1167T>C (p.Asn389=)
c.68T>C
c.274-3381T>C (n.274-3381T>C)
n.1206T>C
c.543T>C (p.Asn181=)
n.1263T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.277T>C
n.1214T>C
dbSNP
7g.92517348A>TCA368197571PEX1c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.68T>A
c.274-3381T>A (n.274-3381T>A)
n.1206T>A
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.1263T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.277T>A
n.1214T>A
7g.92517349T>ACA368197579PEX1c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.67A>T
c.274-3382A>T (n.274-3382A>T)
n.1205A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.1262A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.276A>T
n.1213A>T
dbSNP gnomAD v2
7g.92517349T>CCA368197583PEX1c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.67A>G
c.274-3382A>G (n.274-3382A>G)
n.1205A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.1262A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.276A>G
n.1213A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517349T>GCA368197585PEX1c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.67A>C
c.274-3382A>C (n.274-3382A>C)
n.1205A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.1262A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.276A>C
n.1213A>C
7g.92517349T=CA1725947185PEX1c.1166A= (p.Asn389=)
c.67A=
c.274-3382A= (n.274-3382A=)
n.1205A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.1262A=
c.-501A= (n.-501A=)
n.276A=
n.1213A=
7g.92517350T>ACA368197590PEX1c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.66A>T
c.274-3383A>T (n.274-3383A>T)
n.1204A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.1261A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.275A>T
n.1212A>T
7g.92517350T>CCA368197609PEX1c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.66A>G
c.274-3383A>G (n.274-3383A>G)
n.1204A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.1261A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.275A>G
n.1212A>G
7g.92517350T>GCA368197612PEX1c.1165A>C (p.Asn389His)
c.66A>C
c.274-3383A>C (n.274-3383A>C)
n.1204A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.1261A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.275A>C
n.1212A>C
7g.92517351C>ACA368197615PEX1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.65G>T
c.274-3384G>T (n.274-3384G>T)
n.1203G>T
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.1260G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.274G>T
n.1211G>T
7g.92517351C=CA1725947187PEX1c.1164G= (p.Trp388=)
c.65G=
c.274-3384G= (n.274-3384G=)
n.1203G=
c.540G= (p.Trp180=)
n.1260G=
c.-503G= (n.-503G=)
n.274G=
n.1211G=
7g.92517351C>GCA368197629PEX1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.65G>C
c.274-3384G>C (n.274-3384G>C)
n.1203G>C
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.1260G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.274G>C
n.1211G>C
7g.92517351C>TCA161973254PEX1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.65G>A
c.274-3384G>A (n.274-3384G>A)
n.1203G>A
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.1260G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.274G>A
n.1211G>A
dbSNP
7g.92517352C>ACA368197636PEX1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.64G>T
c.274-3385G>T (n.274-3385G>T)
n.1202G>T
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.1259G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.273G>T
n.1210G>T
7g.92517352C=CA1725947191PEX1c.1163G= (p.Trp388=)
c.64G=
c.274-3385G= (n.274-3385G=)
n.1202G=
c.539G= (p.Trp180=)
n.1259G=
c.-504G= (n.-504G=)
n.273G=
n.1210G=
7g.92517352C>GCA368197638PEX1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.64G>C
c.274-3385G>C (n.274-3385G>C)
n.1202G>C
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.1259G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.273G>C
n.1210G>C
7g.92517352C>TCA368197640PEX1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.64G>A
c.274-3385G>A (n.274-3385G>A)
n.1202G>A
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.1259G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.273G>A
n.1210G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched