| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92507000_92507054delinsTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGC | CA1725941996 | PEX1 | c.1743_1797delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg581=) c.561_615delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA c.777_831delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg259=) n.1782_1836delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.770_824delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA c.1119_1173delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg373=) c.-7_48delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.1839_1893delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.1790_1844delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA | |
| 7 | g.92507002_92507055del | CA658683482 | PEX1 | c.1743_1796del (p.Gln582_Gly599del) c.561_614del c.777_830del (p.Gln260_Gly277del) n.1782_1835del n.770_823del c.1119_1172del (p.Gln374_Gly391del) c.-7_47del n.1839_1892del n.1790_1843del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92507032C>A | CA16041161 | PEX1 | c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.583G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) n.1804G>T n.792G>T c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) n.1861G>T n.1812G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92507032C= | CA1725942088 | PEX1 | c.1765G= (p.Gly589=) c.583G= c.799G= (p.Gly267=) n.1804G= n.792G= c.1141G= (p.Gly381=) c.16G= (p.Gly6=) n.1861G= n.1812G= | |
| 7 | g.92507032C>G | CA368187311 | PEX1 | c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.583G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1804G>C n.792G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1861G>C n.1812G>C | |
| 7 | g.92507032C>T | CA368187313 | PEX1 | c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.583G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) n.1804G>A n.792G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) n.1861G>A n.1812G>A | |
| 7 | g.92507033T>A | CA456483555 | PEX1 | c.1764A>T (p.Ala588=) c.582A>T c.798A>T (p.Ala266=) n.1803A>T n.791A>T c.1140A>T (p.Ala380=) c.15A>T (p.Ala5=) n.1860A>T n.1811A>T | |
| 7 | g.92507033T>C | CA456483556 | PEX1 | c.1764A>G (p.Ala588=) c.582A>G c.798A>G (p.Ala266=) n.1803A>G n.791A>G c.1140A>G (p.Ala380=) c.15A>G (p.Ala5=) n.1860A>G n.1811A>G | |
| 7 | g.92507033T>G | CA456483557 | PEX1 | c.1764A>C (p.Ala588=) c.582A>C c.798A>C (p.Ala266=) n.1803A>C n.791A>C c.1140A>C (p.Ala380=) c.15A>C (p.Ala5=) n.1860A>C n.1811A>C | |
| 7 | g.92507034G>A | CA368187315 | PEX1 | c.1763C>T (p.Ala588Val) c.581C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1802C>T n.790C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.1859C>T n.1810C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92507034G>C | CA368187318 | PEX1 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.581C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1802C>G n.790C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.1859C>G n.1810C>G | |
| 7 | g.92507034G>T | CA368187319 | PEX1 | c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.581C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) n.1802C>A n.790C>A c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.14C>A (p.Ala5Glu) n.1859C>A n.1810C>A | |
| 7 | g.92507035C>A | CA4341308 | PEX1 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.580G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1801G>T n.789G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.1858G>T n.1809G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92507035C= | CA1725942096 | PEX1 | c.1762G= (p.Ala588=) c.580G= c.796G= (p.Ala266=) n.1801G= n.789G= c.1138G= (p.Ala380=) c.13G= (p.Ala5=) n.1858G= n.1809G= | |
| 7 | g.92507035C>G | CA368187322 | PEX1 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.580G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1801G>C n.789G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.1858G>C n.1809G>C | |
| 7 | g.92507035C>T | CA368187325 | PEX1 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.580G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1801G>A n.789G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.1858G>A n.1809G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92507036A>C | CA456483558 | PEX1 | c.1761T>G (p.Val587=) c.579T>G c.795T>G (p.Val265=) n.1800T>G n.788T>G c.1137T>G (p.Val379=) c.12T>G (p.Val4=) n.1857T>G n.1808T>G | |
| 7 | g.92507036A>G | CA456483559 | PEX1 | c.1761T>C (p.Val587=) c.579T>C c.795T>C (p.Val265=) n.1800T>C n.788T>C c.1137T>C (p.Val379=) c.12T>C (p.Val4=) n.1857T>C n.1808T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92507036A>T | CA456483560 | PEX1 | c.1761T>A (p.Val587=) c.579T>A c.795T>A (p.Val265=) n.1800T>A n.788T>A c.1137T>A (p.Val379=) c.12T>A (p.Val4=) n.1857T>A n.1808T>A | |
| 7 | g.92507037A>C | CA368187330 | PEX1 | c.1760T>G (p.Val587Gly) c.578T>G c.794T>G (p.Val265Gly) n.1799T>G n.787T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.1856T>G n.1807T>G | |
| 7 | g.92507037A>G | CA368187328 | PEX1 | c.1760T>C (p.Val587Ala) c.578T>C c.794T>C (p.Val265Ala) n.1799T>C n.787T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.1856T>C n.1807T>C | |
| 7 | g.92507037A>T | CA368187326 | PEX1 | c.1760T>A (p.Val587Asp) c.578T>A c.794T>A (p.Val265Asp) n.1799T>A n.787T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.1856T>A n.1807T>A | |
| 7 | g.92507038C>A | CA368187334 | PEX1 | c.1759G>T (p.Val587Phe) c.577G>T c.793G>T (p.Val265Phe) n.1798G>T n.786G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.1855G>T n.1806G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92507038C>G | CA368187337 | PEX1 | c.1759G>C (p.Val587Leu) c.577G>C c.793G>C (p.Val265Leu) n.1798G>C n.786G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.1855G>C n.1806G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92507038C>T | CA368187340 | PEX1 | c.1759G>A (p.Val587Ile) c.577G>A c.793G>A (p.Val265Ile) n.1798G>A n.786G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.1855G>A n.1806G>A | |
| 7 | g.92507038_92507040delinsCAA | CA1725942098 | PEX1 | c.1757_1759delinsTTG (p.Leu586=) c.575_577delinsTTG c.791_793delinsTTG (p.Leu264=) n.1796_1798delinsTTG n.784_786delinsTTG c.1133_1135delinsTTG (p.Leu378=) c.8_10delinsTTG (p.Leu3=) n.1853_1855delinsTTG n.1804_1806delinsTTG | |
| 7 | g.92507039A>C | CA456483562 | PEX1 | c.1758T>G (p.Leu586=) c.576T>G c.792T>G (p.Leu264=) n.1797T>G n.785T>G c.1134T>G (p.Leu378=) c.9T>G (p.Leu3=) n.1854T>G n.1805T>G | |
| 7 | g.92507039A>G | CA456483563 | PEX1 | c.1758T>C (p.Leu586=) c.576T>C c.792T>C (p.Leu264=) n.1797T>C n.785T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.9T>C (p.Leu3=) n.1854T>C n.1805T>C | |
| 7 | g.92507039A>T | CA456483561 | PEX1 | c.1758T>A (p.Leu586=) c.576T>A c.792T>A (p.Leu264=) n.1797T>A n.785T>A c.1134T>A (p.Leu378=) c.9T>A (p.Leu3=) n.1854T>A n.1805T>A | |
| 7 | g.92507039_92507040del | CA1725942099 | PEX1 | c.1757_1758del (p.Leu586ArgfsTer5) c.575_576del c.791_792del (p.Leu264ArgfsTer5) n.1796_1797del n.784_785del c.1133_1134del (p.Leu378ArgfsTer5) c.8_9del (p.Leu3ArgfsTer5) n.1853_1854del n.1804_1805del | dbSNP |
| 7 | g.92507040A>C | CA368187344 | PEX1 | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.575T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1796T>G n.784T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1853T>G n.1804T>G | |
| 7 | g.92507040A>G | CA368187347 | PEX1 | c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.575T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1796T>C n.784T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1853T>C n.1804T>C | |
| 7 | g.92507040A>T | CA368187351 | PEX1 | c.1757T>A (p.Leu586His) c.575T>A c.791T>A (p.Leu264His) n.1796T>A n.784T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.8T>A (p.Leu3His) n.1853T>A n.1804T>A | |
| 7 | g.92507041G>A | CA368187355 | PEX1 | c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.574C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) n.1795C>T n.783C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.1852C>T n.1803C>T | |
| 7 | g.92507041G>C | CA368187368 | PEX1 | c.1756C>G (p.Leu586Val) c.574C>G c.790C>G (p.Leu264Val) n.1795C>G n.783C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.1852C>G n.1803C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92507041G>T | CA368187373 | PEX1 | c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.574C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1795C>A n.783C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.1852C>A n.1803C>A | |
| 7 | g.92507047_92507061del | CA2580077836 | PEX1 | c.1742_1756del (p.Arg581_Ser585del) c.560_574del c.776_790del (p.Arg259_Ser263del) n.1781_1795del n.769_783del c.1118_1132del (p.Arg373_Ser377del) c.-8_7del n.1838_1852del n.1789_1803del | ClinVar |
| 7 | g.92507042A= | CA1725942104 | PEX1 | c.1755T= (p.Ser585=) c.573T= c.789T= (p.Ser263=) n.1794T= n.782T= c.1131T= (p.Ser377=) c.6T= (p.Ser2=) n.1851T= n.1802T= | |
| 7 | g.92507042A>C | CA456483565 | PEX1 | c.1755T>G (p.Ser585=) c.573T>G c.789T>G (p.Ser263=) n.1794T>G n.782T>G c.1131T>G (p.Ser377=) c.6T>G (p.Ser2=) n.1851T>G n.1802T>G | |
| 7 | g.92507042A>G | CA4341309 | PEX1 | c.1755T>C (p.Ser585=) c.573T>C c.789T>C (p.Ser263=) n.1794T>C n.782T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.6T>C (p.Ser2=) n.1851T>C n.1802T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92507042A>T | CA456483564 | PEX1 | c.1755T>A (p.Ser585=) c.573T>A c.789T>A (p.Ser263=) n.1794T>A n.782T>A c.1131T>A (p.Ser377=) c.6T>A (p.Ser2=) n.1851T>A n.1802T>A | |
| 7 | g.92507043G>A | CA368187381 | PEX1 | c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.572C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1793C>T n.781C>T c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) n.1850C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92507043G>C | CA368187384 | PEX1 | c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.572C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1793C>G n.781C>G c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) n.1850C>G n.1801C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92507043G= | CA1725942107 | PEX1 | c.1754C= (p.Ser585=) c.572C= c.788C= (p.Ser263=) n.1793C= n.781C= c.1130C= (p.Ser377=) c.5C= (p.Ser2=) n.1850C= n.1801C= | |
| 7 | g.92507043G>T | CA368187385 | PEX1 | c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.572C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1793C>A n.781C>A c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.1850C>A n.1801C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92507044A>C | CA368187392 | PEX1 | c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.571T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1792T>G n.780T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.1849T>G n.1800T>G | |
| 7 | g.92507044A>G | CA368187388 | PEX1 | c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.571T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1792T>C n.780T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.1849T>C n.1800T>C | |
| 7 | g.92507044A>T | CA368187391 | PEX1 | c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.571T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1792T>A n.780T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.1849T>A n.1800T>A | |
| 7 | g.92507045C>A | CA368187396 | PEX1 | c.1752G>T (p.Met584Ile) c.570G>T c.786G>T (p.Met262Ile) n.1791G>T n.779G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1848G>T n.1799G>T | |
| 7 | g.92507045C>G | CA368187399 | PEX1 | c.1752G>C (p.Met584Ile) c.570G>C c.786G>C (p.Met262Ile) n.1791G>C n.779G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1848G>C n.1799G>C |