| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504894_92504895delinsGC | CA1725939172 | PEX1 | c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=) c.726_727delinsGC c.1900+1353_1900+1354delinsGC (n.1900+1353_1900+1354delinsGC) c.942_943delinsGC (p.Arg314=) n.1947_1948delinsGC n.1584_1585delinsGC c.1284_1285delinsGC (p.Arg428=) c.159_160delinsGC (p.Arg53=) n.2004_2005delinsGC n.935_936delinsGC n.1955_1956delinsGC | |
| 7 | g.92504895C>A | CA368184232 | PEX1 | c.1908G>T (p.Arg636Ser) c.726G>T c.1900+1353G>T (n.1900+1353G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1947G>T n.1584G>T c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.2004G>T n.935G>T n.1955G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92504895C= | CA1725939183 | PEX1 | c.1908G= (p.Arg636=) c.726G= c.1900+1353G= (n.1900+1353G=) c.942G= (p.Arg314=) n.1947G= n.1584G= c.1284G= (p.Arg428=) c.159G= (p.Arg53=) n.2004G= n.935G= n.1955G= | |
| 7 | g.92504895C>G | CA368184235 | PEX1 | c.1908G>C (p.Arg636Ser) c.726G>C c.1900+1353G>C (n.1900+1353G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1947G>C n.1584G>C c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.2004G>C n.935G>C n.1955G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504895C>T | CA456483426 | PEX1 | c.1908G>A (p.Arg636=) c.726G>A c.1900+1353G>A (n.1900+1353G>A) c.942G>A (p.Arg314=) n.1947G>A n.1584G>A c.1284G>A (p.Arg428=) c.159G>A (p.Arg53=) n.2004G>A n.935G>A n.1955G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504896del | CA16041160 | PEX1 | c.1908del (p.Arg636SerfsTer9) c.726del c.1900+1353del (n.1900+1353del) c.942del (p.Arg314SerfsTer9) n.1947del n.1584del c.1284del (p.Arg428SerfsTer9) c.159del (p.Arg53SerfsTer9) n.2004del n.935del n.1955del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504896C>A | CA368184247 | PEX1 | c.1907G>T (p.Arg636Met) c.725G>T c.1900+1352G>T (n.1900+1352G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1946G>T n.1583G>T c.1283G>T (p.Arg428Met) c.158G>T (p.Arg53Met) n.2003G>T n.934G>T n.1954G>T | |
| 7 | g.92504896C= | CA1725939190 | PEX1 | c.1907G= (p.Arg636=) c.725G= c.1900+1352G= (n.1900+1352G=) c.941G= (p.Arg314=) n.1946G= n.1583G= c.1283G= (p.Arg428=) c.158G= (p.Arg53=) n.2003G= n.934G= n.1954G= | |
| 7 | g.92504896C>G | CA368184251 | PEX1 | c.1907G>C (p.Arg636Thr) c.725G>C c.1900+1352G>C (n.1900+1352G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1946G>C n.1583G>C c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.2003G>C n.934G>C n.1954G>C | |
| 7 | g.92504896C>T | CA4341257 | PEX1 | c.1907G>A (p.Arg636Lys) c.725G>A c.1900+1352G>A (n.1900+1352G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1946G>A n.1583G>A c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.2003G>A n.934G>A n.1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504897T>A | CA368184260 | PEX1 | c.1906A>T (p.Arg636Trp) c.724A>T c.1900+1351A>T (n.1900+1351A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1945A>T n.1582A>T c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.2002A>T n.933A>T n.1953A>T | |
| 7 | g.92504897T>C | CA368184255 | PEX1 | c.1906A>G (p.Arg636Gly) c.724A>G c.1900+1351A>G (n.1900+1351A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1945A>G n.1582A>G c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.2002A>G n.933A>G n.1953A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504897T>G | CA456483428 | PEX1 | c.1906A>C (p.Arg636=) c.724A>C c.1900+1351A>C (n.1900+1351A>C) c.940A>C (p.Arg314=) n.1945A>C n.1582A>C c.1282A>C (p.Arg428=) c.157A>C (p.Arg53=) n.2002A>C n.933A>C n.1953A>C | |
| 7 | g.92504901del | CA2578938008 | PEX1 | c.1906del (p.Arg636GlyfsTer9) c.724del c.1900+1351del (n.1900+1351del) c.940del (p.Arg314GlyfsTer9) n.1945del n.1582del c.1282del (p.Arg428GlyfsTer9) c.157del (p.Arg53GlyfsTer9) n.2002del n.933del n.1953del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504898T>A | CA368184266 | PEX1 | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.723A>T c.1900+1350A>T (n.1900+1350A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1944A>T n.1581A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.2001A>T n.932A>T n.1952A>T | |
| 7 | g.92504898T>C | CA456483429 | PEX1 | c.1905A>G (p.Lys635=) c.723A>G c.1900+1350A>G (n.1900+1350A>G) c.939A>G (p.Lys313=) n.1944A>G n.1581A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.156A>G (p.Lys52=) n.2001A>G n.932A>G n.1952A>G | |
| 7 | g.92504898T>G | CA368184263 | PEX1 | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.723A>C c.1900+1350A>C (n.1900+1350A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1944A>C n.1581A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.2001A>C n.932A>C n.1952A>C | |
| 7 | g.92504899T>A | CA368184272 | PEX1 | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.722A>T c.1900+1349A>T (n.1900+1349A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1943A>T n.1580A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.2000A>T n.931A>T n.1951A>T | |
| 7 | g.92504899T>C | CA368184270 | PEX1 | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.722A>G c.1900+1349A>G (n.1900+1349A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1943A>G n.1580A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.2000A>G n.931A>G n.1951A>G | |
| 7 | g.92504899T>G | CA368184274 | PEX1 | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.722A>C c.1900+1349A>C (n.1900+1349A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1943A>C n.1580A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.2000A>C n.931A>C n.1951A>C | |
| 7 | g.92504900T>A | CA368184278 | PEX1 | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.721A>T c.1900+1348A>T (n.1900+1348A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1942A>T n.1579A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1999A>T n.930A>T n.1950A>T | |
| 7 | g.92504900T>C | CA161964818 | PEX1 | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.721A>G c.1900+1348A>G (n.1900+1348A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1942A>G n.1579A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1999A>G n.930A>G n.1950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504900T>G | CA368184281 | PEX1 | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.721A>C c.1900+1348A>C (n.1900+1348A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1942A>C n.1579A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1999A>C n.930A>C n.1950A>C | |
| 7 | g.92504900T= | CA1725939197 | PEX1 | c.1903A= (p.Lys635=) c.721A= c.1900+1348A= (n.1900+1348A=) c.937A= (p.Lys313=) n.1942A= n.1579A= c.1279A= (p.Lys427=) c.154A= (p.Lys52=) n.1999A= n.930A= n.1950A= | |
| 7 | g.92504901T>A | CA456483435 | PEX1 | c.1902A>T (p.Gly634=) c.720A>T c.1900+1347A>T (n.1900+1347A>T) c.936A>T (p.Gly312=) n.1941A>T n.1578A>T c.1278A>T (p.Gly426=) c.153A>T (p.Gly51=) n.1998A>T n.929A>T n.1949A>T | |
| 7 | g.92504901T>C | CA456483434 | PEX1 | c.1902A>G (p.Gly634=) c.720A>G c.1900+1347A>G (n.1900+1347A>G) c.936A>G (p.Gly312=) n.1941A>G n.1578A>G c.1278A>G (p.Gly426=) c.153A>G (p.Gly51=) n.1998A>G n.929A>G n.1949A>G | |
| 7 | g.92504901T>G | CA456483433 | PEX1 | c.1902A>C (p.Gly634=) c.720A>C c.1900+1347A>C (n.1900+1347A>C) c.936A>C (p.Gly312=) n.1941A>C n.1578A>C c.1278A>C (p.Gly426=) c.153A>C (p.Gly51=) n.1998A>C n.929A>C n.1949A>C | |
| 7 | g.92504902C>A | CA368184282 | PEX1 | c.1901G>T (p.Gly634Val) c.719G>T c.1900+1346G>T (n.1900+1346G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1940G>T n.1577G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.1997G>T n.928G>T n.1948G>T | |
| 7 | g.92504902C= | CA1725939205 | PEX1 | c.1901G= (p.Gly634=) c.719G= c.1900+1346G= (n.1900+1346G=) c.935G= (p.Gly312=) n.1940G= n.1577G= c.1277G= (p.Gly426=) c.152G= (p.Gly51=) n.1997G= n.928G= n.1948G= | |
| 7 | g.92504902C>G | CA368184284 | PEX1 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.719G>C c.1900+1346G>C (n.1900+1346G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1940G>C n.1577G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1997G>C n.928G>C n.1948G>C | |
| 7 | g.92504902C>T | CA368184285 | PEX1 | c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.719G>A c.1900+1346G>A (n.1900+1346G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1940G>A n.1577G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) n.1997G>A n.928G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504903C>A | CA368184286 | PEX1 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.719-1G>T c.1900+1345G>T (n.1900+1345G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.1940-1G>T n.1577-1G>T c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.1997-1G>T n.928-1G>T n.1948-1G>T | |
| 7 | g.92504903C= | CA1725939214 | PEX1 | c.1901-1G= (n.1901-1G=) c.719-1G= c.1900+1345G= (n.1900+1345G=) c.935-1G= (n.935-1G=) n.1940-1G= n.1577-1G= c.1277-1G= (n.1277-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.1997-1G= n.928-1G= n.1948-1G= | |
| 7 | g.92504903C>G | CA368184287 | PEX1 | c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.719-1G>C c.1900+1345G>C (n.1900+1345G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.1940-1G>C n.1577-1G>C c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.1997-1G>C n.928-1G>C n.1948-1G>C | dbSNP |
| 7 | g.92504903C>T | CA368184289 | PEX1 | c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.719-1G>A c.1900+1345G>A (n.1900+1345G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) n.1940-1G>A n.1577-1G>A c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.1997-1G>A n.928-1G>A n.1948-1G>A | |
| 7 | g.92504904T>A | CA368184291 | PEX1 | c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.719-2A>T c.1900+1344A>T (n.1900+1344A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) n.1940-2A>T n.1577-2A>T c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.1997-2A>T n.928-2A>T n.1948-2A>T | |
| 7 | g.92504904T>C | CA368184294 | PEX1 | c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.719-2A>G c.1900+1344A>G (n.1900+1344A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) n.1940-2A>G n.1577-2A>G c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.1997-2A>G n.928-2A>G n.1948-2A>G | |
| 7 | g.92504904T>G | CA368184296 | PEX1 | c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.719-2A>C c.1900+1344A>C (n.1900+1344A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) n.1940-2A>C n.1577-2A>C c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.1997-2A>C n.928-2A>C n.1948-2A>C | |
| 7 | g.92504906A>G | CA2573142465 | PEX1 | c.1901-4T>C (n.1901-4T>C) c.719-4T>C c.1900+1342T>C (n.1900+1342T>C) c.935-4T>C (n.935-4T>C) n.1940-4T>C n.1577-4T>C c.1277-4T>C (n.1277-4T>C) c.152-4T>C (n.152-4T>C) n.1997-4T>C n.928-4T>C n.1948-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504908T>C | CA843849279 | PEX1 | c.1901-6A>G (n.1901-6A>G) c.719-6A>G c.1900+1340A>G (n.1900+1340A>G) c.935-6A>G (n.935-6A>G) n.1940-6A>G n.1577-6A>G c.1277-6A>G (n.1277-6A>G) c.152-6A>G (n.152-6A>G) n.1997-6A>G n.928-6A>G n.1948-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504908T= | CA1725939219 | PEX1 | c.1901-6A= (n.1901-6A=) c.719-6A= c.1900+1340A= (n.1900+1340A=) c.935-6A= (n.935-6A=) n.1940-6A= n.1577-6A= c.1277-6A= (n.1277-6A=) c.152-6A= (n.152-6A=) n.1997-6A= n.928-6A= n.1948-6A= | |
| 7 | g.92504909A>G | CA2580077824 | PEX1 | c.1901-7T>C (n.1901-7T>C) c.719-7T>C c.1900+1339T>C (n.1900+1339T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) n.1940-7T>C n.1577-7T>C c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) n.1997-7T>C n.928-7T>C n.1948-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504910C= | CA1725939228 | PEX1 | c.1901-8G= (n.1901-8G=) c.719-8G= c.1900+1338G= (n.1900+1338G=) c.935-8G= (n.935-8G=) n.1940-8G= n.1577-8G= c.1277-8G= (n.1277-8G=) c.152-8G= (n.152-8G=) n.1997-8G= n.928-8G= n.1948-8G= | |
| 7 | g.92504910C>T | CA576305290 | PEX1 | c.1901-8G>A (n.1901-8G>A) c.719-8G>A c.1900+1338G>A (n.1900+1338G>A) c.935-8G>A (n.935-8G>A) n.1940-8G>A n.1577-8G>A c.1277-8G>A (n.1277-8G>A) c.152-8G>A (n.152-8G>A) n.1997-8G>A n.928-8G>A n.1948-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504911A>G | CA2683718867 | PEX1 | c.1901-9T>C (n.1901-9T>C) c.719-9T>C c.1900+1337T>C (n.1900+1337T>C) c.935-9T>C (n.935-9T>C) n.1940-9T>C n.1577-9T>C c.1277-9T>C (n.1277-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.1997-9T>C n.928-9T>C n.1948-9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504912G>A | CA2578938009 | PEX1 | c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) c.719-10C>T c.1900+1336C>T (n.1900+1336C>T) c.935-10C>T (n.935-10C>T) n.1940-10C>T n.1577-10C>T c.1277-10C>T (n.1277-10C>T) c.152-10C>T (n.152-10C>T) n.1997-10C>T n.928-10C>T n.1948-10C>T | |
| 7 | g.92504914A>C | CA2578938010 | PEX1 | c.1901-12T>G (n.1901-12T>G) c.719-12T>G c.1900+1334T>G (n.1900+1334T>G) c.935-12T>G (n.935-12T>G) n.1940-12T>G n.1577-12T>G c.1277-12T>G (n.1277-12T>G) c.152-12T>G (n.152-12T>G) n.1997-12T>G n.928-12T>G n.1948-12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504915G>A | CA2683718868 | PEX1 | c.1901-13C>T (n.1901-13C>T) c.719-13C>T c.1900+1333C>T (n.1900+1333C>T) c.935-13C>T (n.935-13C>T) n.1940-13C>T n.1577-13C>T c.1277-13C>T (n.1277-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.1997-13C>T n.928-13C>T n.1948-13C>T | gnomAD v4 |