Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504842_92504849delinsATCCACACCA1725938983PEX1c.1954_1961delinsGTGTGGAT (p.Val652=)
c.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT (n.1900+1399_1900+1406delinsGTGTGGAT)
c.988_995delinsGTGTGGAT (p.Val330=)
n.1993_2000delinsGTGTGGAT
n.1630_1637delinsGTGTGGAT
c.1330_1337delinsGTGTGGAT (p.Val444=)
c.205_212delinsGTGTGGAT (p.Val69=)
n.2050_2057delinsGTGTGGAT
n.981_988delinsGTGTGGAT
n.2001_2008delinsGTGTGGAT
7g.92504843T>ACA368183769PEX1c.1960A>T (p.Met654Leu)
c.1900+1405A>T (n.1900+1405A>T)
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.1999A>T
n.1636A>T
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.2056A>T
n.987A>T
n.2007A>T
7g.92504843T>CCA368183777PEX1c.1960A>G (p.Met654Val)
c.1900+1405A>G (n.1900+1405A>G)
c.994A>G (p.Met332Val)
n.1999A>G
n.1636A>G
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.2056A>G
n.987A>G
n.2007A>G
7g.92504843T>GCA368183766PEX1c.1960A>C (p.Met654Leu)
c.1900+1405A>C (n.1900+1405A>C)
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.1999A>C
n.1636A>C
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.2056A>C
n.987A>C
n.2007A>C
7g.92504843_92504850delinsTCCACACTCA1725938993PEX1c.1953_1960delinsAGTGTGGA (p.Ala651=)
c.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1405delinsAGTGTGGA)
c.987_994delinsAGTGTGGA (p.Ala329=)
n.1992_1999delinsAGTGTGGA
n.1629_1636delinsAGTGTGGA
c.1329_1336delinsAGTGTGGA (p.Ala443=)
c.204_211delinsAGTGTGGA (p.Ala68=)
n.2049_2056delinsAGTGTGGA
n.980_987delinsAGTGTGGA
n.2000_2007delinsAGTGTGGA
7g.92504844_92504850delCA918074023PEX1c.1954_1960del (p.Val652CysfsTer?)
c.1900+1399_1900+1405del (n.1900+1399_1900+1405del)
c.988_994del (p.Val330CysfsTer?)
n.1993_1999del
n.1630_1636del
c.1330_1336del (p.Val444CysfsTer?)
c.205_211del (p.Val69CysfsTer?)
n.2050_2056del
n.981_987del
n.2001_2007del
 dbSNP
7g.92504843_92504851dupCA220973PEX1c.1952_1960dup (p.Trp653_Met654insThrValTrp)
c.1900+1397_1900+1405dup (n.1900+1397_1900+1405dup)
c.986_994dup (p.Trp331_Met332insThrValTrp)
n.1991_1999dup
n.1628_1636dup
c.1328_1336dup (p.Trp445_Met446insThrValTrp)
c.203_211dup (p.Trp70_Met71insThrValTrp)
n.2048_2056dup
n.979_987dup
n.1999_2007dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504844C>ACA368183780PEX1c.1959G>T (p.Trp653Cys)
c.1900+1404G>T (n.1900+1404G>T)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
n.1998G>T
n.1635G>T
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.2055G>T
n.986G>T
n.2006G>T
7g.92504844C>GCA368183784PEX1c.1959G>C (p.Trp653Cys)
c.1900+1404G>C (n.1900+1404G>C)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
n.1998G>C
n.1635G>C
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.2055G>C
n.986G>C
n.2006G>C
7g.92504844C>TCA368183781PEX1c.1959G>A (p.Trp653Ter)
c.1900+1404G>A (n.1900+1404G>A)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
n.1998G>A
n.1635G>A
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.2055G>A
n.986G>A
n.2006G>A
7g.92504844_92504850delinsTCCACACTGCA918074025PEX1c.1953_1959delinsCAGTGTGGA (p.Val652SerfsTer?)
c.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA (n.1900+1398_1900+1404delinsCAGTGTGGA)
c.987_993delinsCAGTGTGGA (p.Val330SerfsTer?)
n.1992_1998delinsCAGTGTGGA
n.1629_1635delinsCAGTGTGGA
c.1329_1335delinsCAGTGTGGA (p.Val444SerfsTer?)
c.204_210delinsCAGTGTGGA (p.Val69SerfsTer?)
n.2049_2055delinsCAGTGTGGA
n.980_986delinsCAGTGTGGA
n.2000_2006delinsCAGTGTGGA
 dbSNP
7g.92504845C>ACA368183787PEX1c.1958G>T (p.Trp653Leu)
c.1900+1403G>T (n.1900+1403G>T)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
n.1997G>T
n.1634G>T
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.2054G>T
n.985G>T
n.2005G>T
7g.92504845C=CA1725938996PEX1c.1958G= (p.Trp653=)
c.1900+1403G= (n.1900+1403G=)
c.992G= (p.Trp331=)
n.1997G=
n.1634G=
c.1334G= (p.Trp445=)
c.209G= (p.Trp70=)
n.2054G=
n.985G=
n.2005G=
7g.92504845C>GCA368183790PEX1c.1958G>C (p.Trp653Ser)
c.1900+1403G>C (n.1900+1403G>C)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
n.1997G>C
n.1634G>C
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.2054G>C
n.985G>C
n.2005G>C
7g.92504845C>TCA368183794PEX1c.1958G>A (p.Trp653Ter)
c.1900+1403G>A (n.1900+1403G>A)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
n.1997G>A
n.1634G>A
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.2054G>A
n.985G>A
n.2005G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504846A>CCA368183800PEX1c.1957T>G (p.Trp653Gly)
c.1900+1402T>G (n.1900+1402T>G)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
n.1996T>G
n.1633T>G
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.2053T>G
n.984T>G
n.2004T>G
7g.92504846A>GCA368183802PEX1c.1957T>C (p.Trp653Arg)
c.1900+1402T>C (n.1900+1402T>C)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
n.1996T>C
n.1633T>C
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.2053T>C
n.984T>C
n.2004T>C
7g.92504846A>TCA368183803PEX1c.1957T>A (p.Trp653Arg)
c.1900+1402T>A (n.1900+1402T>A)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
n.1996T>A
n.1633T>A
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.2053T>A
n.984T>A
n.2004T>A
7g.92504847C>ACA456483382PEX1c.1956G>T (p.Val652=)
c.1900+1401G>T (n.1900+1401G>T)
c.990G>T (p.Val330=)
n.1995G>T
n.1632G>T
c.1332G>T (p.Val444=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.2052G>T
n.983G>T
n.2003G>T
7g.92504847C=CA1725939000PEX1c.1956G= (p.Val652=)
c.1900+1401G= (n.1900+1401G=)
c.990G= (p.Val330=)
n.1995G=
n.1632G=
c.1332G= (p.Val444=)
c.207G= (p.Val69=)
n.2052G=
n.983G=
n.2003G=
7g.92504847C>GCA456483381PEX1c.1956G>C (p.Val652=)
c.1900+1401G>C (n.1900+1401G>C)
c.990G>C (p.Val330=)
n.1995G>C
n.1632G>C
c.1332G>C (p.Val444=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.2052G>C
n.983G>C
n.2003G>C
7g.92504847C>TCA456483380PEX1c.1956G>A (p.Val652=)
c.1900+1401G>A (n.1900+1401G>A)
c.990G>A (p.Val330=)
n.1995G>A
n.1632G>A
c.1332G>A (p.Val444=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.2052G>A
n.983G>A
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504848delCA2573142463PEX1c.1955del (p.Val652GlyfsTer?)
c.1900+1400del (n.1900+1400del)
c.989del (p.Val330GlyfsTer?)
n.1994del
n.1631del
c.1331del (p.Val444GlyfsTer?)
c.206del (p.Val69GlyfsTer?)
n.2051del
n.982del
n.2002del
 ClinVar dbSNP
7g.92504848A=CA1725939009PEX1c.1955T= (p.Val652=)
c.1900+1400T= (n.1900+1400T=)
c.989T= (p.Val330=)
n.1994T=
n.1631T=
c.1331T= (p.Val444=)
c.206T= (p.Val69=)
n.2051T=
n.982T=
n.2002T=
7g.92504848A>CCA368183806PEX1c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1900+1400T>G (n.1900+1400T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1994T>G
n.1631T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.2051T>G
n.982T>G
n.2002T>G
7g.92504848A>GCA368183807PEX1c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1900+1400T>C (n.1900+1400T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1994T>C
n.1631T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.2051T>C
n.982T>C
n.2002T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504848A>TCA368183808PEX1c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1900+1400T>A (n.1900+1400T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1994T>A
n.1631T>A
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.2051T>A
n.982T>A
n.2002T>A
7g.92504849C>ACA368183825PEX1c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.1900+1399G>T (n.1900+1399G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1993G>T
n.1630G>T
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.2050G>T
n.981G>T
n.2001G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504849C=CA1725939015PEX1c.1954G= (p.Val652=)
c.1900+1399G= (n.1900+1399G=)
c.988G= (p.Val330=)
n.1993G=
n.1630G=
c.1330G= (p.Val444=)
c.205G= (p.Val69=)
n.2050G=
n.981G=
n.2001G=
7g.92504849C>GCA368183830PEX1c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1900+1399G>C (n.1900+1399G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1993G>C
n.1630G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.2050G>C
n.981G>C
n.2001G>C
 gnomAD v4
7g.92504849C>TCA4341249PEX1c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1900+1399G>A (n.1900+1399G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1993G>A
n.1630G>A
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.2050G>A
n.981G>A
n.2001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504850T>ACA456483383PEX1c.1953A>T (p.Ala651=)
c.1900+1398A>T (n.1900+1398A>T)
c.987A>T (p.Ala329=)
n.1992A>T
n.1629A>T
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.204A>T (p.Ala68=)
n.2049A>T
n.980A>T
n.2000A>T
7g.92504850T>CCA456483385PEX1c.1953A>G (p.Ala651=)
c.1900+1398A>G (n.1900+1398A>G)
c.987A>G (p.Ala329=)
n.1992A>G
n.1629A>G
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.204A>G (p.Ala68=)
n.2049A>G
n.980A>G
n.2000A>G
7g.92504850T>GCA456483384PEX1c.1953A>C (p.Ala651=)
c.1900+1398A>C (n.1900+1398A>C)
c.987A>C (p.Ala329=)
n.1992A>C
n.1629A>C
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.204A>C (p.Ala68=)
n.2049A>C
n.980A>C
n.2000A>C
 dbSNP
7g.92504850T=CA1725939022PEX1c.1953A= (p.Ala651=)
c.1900+1398A= (n.1900+1398A=)
c.987A= (p.Ala329=)
n.1992A=
n.1629A=
c.1329A= (p.Ala443=)
c.204A= (p.Ala68=)
n.2049A=
n.980A=
n.2000A=
7g.92504851G>ACA368183843PEX1c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1900+1397C>T (n.1900+1397C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.1991C>T
n.1628C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.2048C>T
n.979C>T
n.1999C>T
7g.92504851G>CCA368183839PEX1c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1900+1397C>G (n.1900+1397C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1991C>G
n.1628C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.2048C>G
n.979C>G
n.1999C>G
7g.92504851G>TCA368183841PEX1c.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.1900+1397C>A (n.1900+1397C>A)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.1991C>A
n.1628C>A
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.2048C>A
n.979C>A
n.1999C>A
7g.92504852C>ACA368183847PEX1c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1900+1396G>T (n.1900+1396G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1990G>T
n.1627G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.2047G>T
n.978G>T
n.1998G>T
7g.92504852C=CA1725939028PEX1c.1951G= (p.Ala651=)
c.1900+1396G= (n.1900+1396G=)
c.985G= (p.Ala329=)
n.1990G=
n.1627G=
c.1327G= (p.Ala443=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.2047G=
n.978G=
n.1998G=
7g.92504852C>GCA368183849PEX1c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1900+1396G>C (n.1900+1396G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1990G>C
n.1627G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.2047G>C
n.978G>C
n.1998G>C
7g.92504852C>TCA368183851PEX1c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1900+1396G>A (n.1900+1396G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1990G>A
n.1627G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.2047G>A
n.978G>A
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504853C>ACA368183854PEX1c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1900+1395G>T (n.1900+1395G>T)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.1989G>T
n.1626G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.2046G>T
n.977G>T
n.1997G>T
 gnomAD v4
7g.92504853C>GCA368183857PEX1c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1900+1395G>C (n.1900+1395G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.1989G>C
n.1626G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.2046G>C
n.977G>C
n.1997G>C
7g.92504853C>TCA456483387PEX1c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1900+1395G>A (n.1900+1395G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.1989G>A
n.1626G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.2046G>A
n.977G>A
n.1997G>A
7g.92504854T>ACA368183862PEX1c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1900+1394A>T (n.1900+1394A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.1988A>T
n.1625A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.2045A>T
n.976A>T
n.1996A>T
7g.92504854T>CCA368183866PEX1c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1900+1394A>G (n.1900+1394A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.1988A>G
n.1625A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.2045A>G
n.976A>G
n.1996A>G
7g.92504854T>GCA368183868PEX1c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1900+1394A>C (n.1900+1394A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.1988A>C
n.1625A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.2045A>C
n.976A>C
n.1996A>C

Number of alleles fetched