Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504795G>A | CA456483285 | PEX1 | c.2008C>T (p.Leu670=) c.1900+1453C>T (n.1900+1453C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) n.2047C>T n.1684C>T c.1384C>T (p.Leu462=) c.259C>T (p.Leu87=) n.2104C>T n.1035C>T n.2055C>T | |
7 | g.92504795G>C | CA368183380 | PEX1 | c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1900+1453C>G (n.1900+1453C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.2047C>G n.1684C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.2104C>G n.1035C>G n.2055C>G | |
7 | g.92504795G= | CA1725938873 | PEX1 | c.2008C= (p.Leu670=) c.1900+1453C= (n.1900+1453C=) c.1042C= (p.Leu348=) n.2047C= n.1684C= c.1384C= (p.Leu462=) c.259C= (p.Leu87=) n.2104C= n.1035C= n.2055C= | |
7 | g.92504795G>T | CA161964664 | PEX1 | c.2008C>A (p.Leu670Met) c.1900+1453C>A (n.1900+1453C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.2047C>A n.1684C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.2104C>A n.1035C>A n.2055C>A | dbSNP |
7 | g.92504796T>A | CA456483286 | PEX1 | c.2007A>T (p.Gly669=) c.1900+1452A>T (n.1900+1452A>T) c.1041A>T (p.Gly347=) n.2046A>T n.1683A>T c.1383A>T (p.Gly461=) c.258A>T (p.Gly86=) n.2103A>T n.1034A>T n.2054A>T | ClinVar |
7 | g.92504796T>C | CA456483287 | PEX1 | c.2007A>G (p.Gly669=) c.1900+1452A>G (n.1900+1452A>G) c.1041A>G (p.Gly347=) n.2046A>G n.1683A>G c.1383A>G (p.Gly461=) c.258A>G (p.Gly86=) n.2103A>G n.1034A>G n.2054A>G | |
7 | g.92504796T>G | CA456483288 | PEX1 | c.2007A>C (p.Gly669=) c.1900+1452A>C (n.1900+1452A>C) c.1041A>C (p.Gly347=) n.2046A>C n.1683A>C c.1383A>C (p.Gly461=) c.258A>C (p.Gly86=) n.2103A>C n.1034A>C n.2054A>C | |
7 | g.92504797C>A | CA368183384 | PEX1 | c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1900+1451G>T (n.1900+1451G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.2045G>T n.1682G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.2102G>T n.1033G>T n.2053G>T | |
7 | g.92504797C>G | CA368183386 | PEX1 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1900+1451G>C (n.1900+1451G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.2045G>C n.1682G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.2102G>C n.1033G>C n.2053G>C | |
7 | g.92504797C>T | CA368183387 | PEX1 | c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1900+1451G>A (n.1900+1451G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.2045G>A n.1682G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.2102G>A n.1033G>A n.2053G>A | |
7 | g.92504798C>A | CA368183392 | PEX1 | c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.1900+1450G>T (n.1900+1450G>T) c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.2044G>T n.1681G>T c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) n.2101G>T n.1032G>T n.2052G>T | |
7 | g.92504798C>G | CA368183394 | PEX1 | c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1900+1450G>C (n.1900+1450G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.2044G>C n.1681G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.2101G>C n.1032G>C n.2052G>C | |
7 | g.92504798C>T | CA368183395 | PEX1 | c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1900+1450G>A (n.1900+1450G>A) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.2044G>A n.1681G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.2101G>A n.1032G>A n.2052G>A | |
7 | g.92504799A>C | CA456483289 | PEX1 | c.2004T>G (p.Ala668=) c.1900+1449T>G (n.1900+1449T>G) c.1038T>G (p.Ala346=) n.2043T>G n.1680T>G c.1380T>G (p.Ala460=) c.255T>G (p.Ala85=) n.2100T>G n.1031T>G n.2051T>G | |
7 | g.92504799A>G | CA456483290 | PEX1 | c.2004T>C (p.Ala668=) c.1900+1449T>C (n.1900+1449T>C) c.1038T>C (p.Ala346=) n.2043T>C n.1680T>C c.1380T>C (p.Ala460=) c.255T>C (p.Ala85=) n.2100T>C n.1031T>C n.2051T>C | |
7 | g.92504799A>T | CA456483291 | PEX1 | c.2004T>A (p.Ala668=) c.1900+1449T>A (n.1900+1449T>A) c.1038T>A (p.Ala346=) n.2043T>A n.1680T>A c.1380T>A (p.Ala460=) c.255T>A (p.Ala85=) n.2100T>A n.1031T>A n.2051T>A | |
7 | g.92504800G>A | CA161964665 | PEX1 | c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1900+1448C>T (n.1900+1448C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.2042C>T n.1679C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.2099C>T n.1030C>T n.2050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504800G>C | CA368183399 | PEX1 | c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1900+1448C>G (n.1900+1448C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.2042C>G n.1679C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.2099C>G n.1030C>G n.2050C>G | |
7 | g.92504800G= | CA1725938877 | PEX1 | c.2003C= (p.Ala668=) c.1900+1448C= (n.1900+1448C=) c.1037C= (p.Ala346=) n.2042C= n.1679C= c.1379C= (p.Ala460=) c.254C= (p.Ala85=) n.2099C= n.1030C= n.2050C= | |
7 | g.92504800G>T | CA368183403 | PEX1 | c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1900+1448C>A (n.1900+1448C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.2042C>A n.1679C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.2099C>A n.1030C>A n.2050C>A | |
7 | g.92504801C>A | CA368183407 | PEX1 | c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1900+1447G>T (n.1900+1447G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.2041G>T n.1678G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.2098G>T n.1029G>T n.2049G>T | |
7 | g.92504801C= | CA1725938884 | PEX1 | c.2002G= (p.Ala668=) c.1900+1447G= (n.1900+1447G=) c.1036G= (p.Ala346=) n.2041G= n.1678G= c.1378G= (p.Ala460=) c.253G= (p.Ala85=) n.2098G= n.1029G= n.2049G= | |
7 | g.92504801C>G | CA368183409 | PEX1 | c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1900+1447G>C (n.1900+1447G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.2041G>C n.1678G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.2098G>C n.1029G>C n.2049G>C | |
7 | g.92504801C>T | CA368183412 | PEX1 | c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1900+1447G>A (n.1900+1447G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.2041G>A n.1678G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.2098G>A n.1029G>A n.2049G>A | |
7 | g.92504802A>C | CA368183415 | PEX1 | c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1900+1446T>G (n.1900+1446T>G) c.1035T>G (p.Ile345Met) n.2040T>G n.1677T>G c.1377T>G (p.Ile459Met) c.252T>G (p.Ile84Met) n.2097T>G n.1028T>G n.2048T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504802A>G | CA456483293 | PEX1 | c.2001T>C (p.Ile667=) c.1900+1446T>C (n.1900+1446T>C) c.1035T>C (p.Ile345=) n.2040T>C n.1677T>C c.1377T>C (p.Ile459=) c.252T>C (p.Ile84=) n.2097T>C n.1028T>C n.2048T>C | |
7 | g.92504802A>T | CA456483292 | PEX1 | c.2001T>A (p.Ile667=) c.1900+1446T>A (n.1900+1446T>A) c.1035T>A (p.Ile345=) n.2040T>A n.1677T>A c.1377T>A (p.Ile459=) c.252T>A (p.Ile84=) n.2097T>A n.1028T>A n.2048T>A | |
7 | g.92504803dup | CA1725938886 | PEX1 | c.2001dup (p.Ala668CysfsTer10) c.1900+1446dup (n.1900+1446dup) c.1035dup (p.Ala346CysfsTer10) n.2040dup n.1677dup c.1377dup (p.Ala460CysfsTer10) c.252dup (p.Ala85CysfsTer10) n.2097dup n.1028dup n.2048dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504803A>C | CA368183430 | PEX1 | c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1900+1445T>G (n.1900+1445T>G) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.2039T>G n.1676T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.2096T>G n.1027T>G n.2047T>G | |
7 | g.92504803A>G | CA368183429 | PEX1 | c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1900+1445T>C (n.1900+1445T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.2039T>C n.1676T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.2096T>C n.1027T>C n.2047T>C | |
7 | g.92504803A>T | CA368183423 | PEX1 | c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1900+1445T>A (n.1900+1445T>A) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.2039T>A n.1676T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.2096T>A n.1027T>A n.2047T>A | |
7 | g.92504804T>A | CA368183441 | PEX1 | c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1900+1444A>T (n.1900+1444A>T) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.2038A>T n.1675A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.2095A>T n.1026A>T n.2046A>T | |
7 | g.92504804T>C | CA368183433 | PEX1 | c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1900+1444A>G (n.1900+1444A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.2038A>G n.1675A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.2095A>G n.1026A>G n.2046A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504804T>G | CA368183437 | PEX1 | c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1900+1444A>C (n.1900+1444A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.2038A>C n.1675A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.2095A>C n.1026A>C n.2046A>C | |
7 | g.92504805G>A | CA456483294 | PEX1 | c.1998C>T (p.Leu666=) c.1900+1443C>T (n.1900+1443C>T) c.1032C>T (p.Leu344=) n.2037C>T n.1674C>T c.1374C>T (p.Leu458=) c.249C>T (p.Leu83=) n.2094C>T n.1025C>T n.2045C>T | dbSNP |
7 | g.92504805G>C | CA456483296 | PEX1 | c.1998C>G (p.Leu666=) c.1900+1443C>G (n.1900+1443C>G) c.1032C>G (p.Leu344=) n.2037C>G n.1674C>G c.1374C>G (p.Leu458=) c.249C>G (p.Leu83=) n.2094C>G n.1025C>G n.2045C>G | |
7 | g.92504805G= | CA1725938889 | PEX1 | c.1998C= (p.Leu666=) c.1900+1443C= (n.1900+1443C=) c.1032C= (p.Leu344=) n.2037C= n.1674C= c.1374C= (p.Leu458=) c.249C= (p.Leu83=) n.2094C= n.1025C= n.2045C= | |
7 | g.92504805G>T | CA456483295 | PEX1 | c.1998C>A (p.Leu666=) c.1900+1443C>A (n.1900+1443C>A) c.1032C>A (p.Leu344=) n.2037C>A n.1674C>A c.1374C>A (p.Leu458=) c.249C>A (p.Leu83=) n.2094C>A n.1025C>A n.2045C>A | |
7 | g.92504806A>C | CA368183448 | PEX1 | c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1900+1442T>G (n.1900+1442T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2036T>G n.1673T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.2093T>G n.1024T>G n.2044T>G | |
7 | g.92504806A>G | CA368183451 | PEX1 | c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1900+1442T>C (n.1900+1442T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2036T>C n.1673T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.2093T>C n.1024T>C n.2044T>C | |
7 | g.92504806A>T | CA368183454 | PEX1 | c.1997T>A (p.Leu666His) c.1900+1442T>A (n.1900+1442T>A) c.1031T>A (p.Leu344His) n.2036T>A n.1673T>A c.1373T>A (p.Leu458His) c.248T>A (p.Leu83His) n.2093T>A n.1024T>A n.2044T>A | |
7 | g.92504807G>A | CA368183467 | PEX1 | c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1900+1441C>T (n.1900+1441C>T) c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2035C>T n.1672C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.2092C>T n.1023C>T n.2043C>T | |
7 | g.92504807G>C | CA368183461 | PEX1 | c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1900+1441C>G (n.1900+1441C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2035C>G n.1672C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.2092C>G n.1023C>G n.2043C>G | |
7 | g.92504807G= | CA1725938892 | PEX1 | c.1996C= (p.Leu666=) c.1900+1441C= (n.1900+1441C=) c.1030C= (p.Leu344=) n.2035C= n.1672C= c.1372C= (p.Leu458=) c.247C= (p.Leu83=) n.2092C= n.1023C= n.2043C= | |
7 | g.92504807G>T | CA161964666 | PEX1 | c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1900+1441C>A (n.1900+1441C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2035C>A n.1672C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.2092C>A n.1023C>A n.2043C>A | dbSNP |
7 | g.92504808G>A | CA4341243 | PEX1 | c.1995C>T (p.Asp665=) c.1900+1440C>T (n.1900+1440C>T) c.1029C>T (p.Asp343=) n.2034C>T n.1671C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.246C>T (p.Asp82=) n.2091C>T n.1022C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504808G>C | CA368183475 | PEX1 | c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1900+1440C>G (n.1900+1440C>G) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.2034C>G n.1671C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.2091C>G n.1022C>G n.2042C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504808G= | CA1725938896 | PEX1 | c.1995C= (p.Asp665=) c.1900+1440C= (n.1900+1440C=) c.1029C= (p.Asp343=) n.2034C= n.1671C= c.1371C= (p.Asp457=) c.246C= (p.Asp82=) n.2091C= n.1022C= n.2042C= |