Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
ClinVar dbSNP
7g.92504771_92504778delCA2683718796PEX1c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3)
c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del)
c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3)
n.2067_2074del
n.1704_1711del
c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3)
c.279_286del (p.His93GlnfsTer3)
n.2124_2131del
n.1055_1062del
n.2075_2082del
gnomAD v4
7g.92504775A=CA1725938818PEX1c.2028T= (p.His676=)
c.1900+1473T= (n.1900+1473T=)
c.1062T= (p.His354=)
n.2067T=
n.1704T=
c.1404T= (p.His468=)
c.279T= (p.His93=)
n.2124T=
n.1055T=
n.2075T=
7g.92504775A>CCA368183133PEX1c.2028T>G (p.His676Gln)
c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.2067T>G
n.1704T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.2124T>G
n.1055T>G
n.2075T>G
7g.92504775A>GCA4341236PEX1c.2028T>C (p.His676=)
c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C)
c.1062T>C (p.His354=)
n.2067T>C
n.1704T>C
c.1404T>C (p.His468=)
c.279T>C (p.His93=)
n.2124T>C
n.1055T>C
n.2075T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504775A>TCA368183140PEX1c.2028T>A (p.His676Gln)
c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.2067T>A
n.1704T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.2124T>A
n.1055T>A
n.2075T>A
7g.92504776T>ACA368183145PEX1c.2027A>T (p.His676Leu)
c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.2066A>T
n.1703A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.2123A>T
n.1054A>T
n.2074A>T
7g.92504776T>CCA368183149PEX1c.2027A>G (p.His676Arg)
c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.2066A>G
n.1703A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.2123A>G
n.1054A>G
n.2074A>G
7g.92504776T>GCA368183152PEX1c.2027A>C (p.His676Pro)
c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.2066A>C
n.1703A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.2123A>C
n.1054A>C
n.2074A>C
7g.92504777G>ACA4341237PEX1c.2026C>T (p.His676Tyr)
c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.2065C>T
n.1702C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.2122C>T
n.1053C>T
n.2073C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504777G>CCA368183160PEX1c.2026C>G (p.His676Asp)
c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.2065C>G
n.1702C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.2122C>G
n.1053C>G
n.2073C>G
7g.92504777G=CA1725938823PEX1c.2026C= (p.His676=)
c.1900+1471C= (n.1900+1471C=)
c.1060C= (p.His354=)
n.2065C=
n.1702C=
c.1402C= (p.His468=)
c.277C= (p.His93=)
n.2122C=
n.1053C=
n.2073C=
7g.92504777G>TCA368183163PEX1c.2026C>A (p.His676Asn)
c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.2065C>A
n.1702C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.2122C>A
n.1053C>A
n.2073C>A
7g.92504778T>ACA368183173PEX1c.2025A>T (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.2064A>T
n.1701A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.2121A>T
n.1052A>T
n.2072A>T
7g.92504778T>CCA456483273PEX1c.2025A>G (p.Glu675=)
c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.2064A>G
n.1701A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.2121A>G
n.1052A>G
n.2072A>G
7g.92504778T>GCA368183178PEX1c.2025A>C (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.2064A>C
n.1701A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.2121A>C
n.1052A>C
n.2072A>C
7g.92504779T>ACA368183184PEX1c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2063A>T
n.1700A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.2120A>T
n.1051A>T
n.2071A>T
7g.92504779T>CCA368183203PEX1c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2063A>G
n.1700A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.2120A>G
n.1051A>G
n.2071A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504779T>GCA368183205PEX1c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2063A>C
n.1700A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.2120A>C
n.1051A>C
n.2071A>C
7g.92504779T=CA1725938829PEX1c.2024A= (p.Glu675=)
c.1900+1469A= (n.1900+1469A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
n.2063A=
n.1700A=
c.1400A= (p.Glu467=)
c.275A= (p.Glu92=)
n.2120A=
n.1051A=
n.2071A=
7g.92504780C>ACA368183213PEX1c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2062G>T
n.1699G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.2119G>T
n.1050G>T
n.2070G>T
7g.92504780C=CA1725938832PEX1c.2023G= (p.Glu675=)
c.1900+1468G= (n.1900+1468G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
n.2062G=
n.1699G=
c.1399G= (p.Glu467=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.2119G=
n.1050G=
n.2070G=
7g.92504780C>GCA368183241PEX1c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2062G>C
n.1699G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.2119G>C
n.1050G>C
n.2070G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504780C>TCA368183216PEX1c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2062G>A
n.1699G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.2119G>A
n.1050G>A
n.2070G>A
7g.92504781C>ACA456483275PEX1c.2022G>T (p.Pro674=)
c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T)
c.1056G>T (p.Pro352=)
n.2061G>T
n.1698G>T
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.2118G>T
n.1049G>T
n.2069G>T
7g.92504781C=CA1725938833PEX1c.2022G= (p.Pro674=)
c.1900+1467G= (n.1900+1467G=)
c.1056G= (p.Pro352=)
n.2061G=
n.1698G=
c.1398G= (p.Pro466=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.2118G=
n.1049G=
n.2069G=
7g.92504781C>GCA456483274PEX1c.2022G>C (p.Pro674=)
c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C)
c.1056G>C (p.Pro352=)
n.2061G>C
n.1698G>C
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2118G>C
n.1049G>C
n.2069G>C
ClinVar gnomAD v4
7g.92504781C>TCA4341238PEX1c.2022G>A (p.Pro674=)
c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A)
c.1056G>A (p.Pro352=)
n.2061G>A
n.1698G>A
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2118G>A
n.1049G>A
n.2069G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>ACA4341239PEX1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.2060C>T
n.1697C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2117C>T
n.1048C>T
n.2068C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>CCA368183267PEX1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.2060C>G
n.1697C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2117C>G
n.1048C>G
n.2068C>G
7g.92504782G=CA1725938836PEX1c.2021C= (p.Pro674=)
c.1900+1466C= (n.1900+1466C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
n.2060C=
n.1697C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2117C=
n.1048C=
n.2068C=
7g.92504782G>TCA368183269PEX1c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.2060C>A
n.1697C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2117C>A
n.1048C>A
n.2068C>A
COSMIC
7g.92504783G>ACA368183274PEX1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.2059C>T
n.1696C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2116C>T
n.1047C>T
n.2067C>T
7g.92504783G>CCA368183281PEX1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.2059C>G
n.1696C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2116C>G
n.1047C>G
n.2067C>G
gnomAD v4
7g.92504783G>TCA368183285PEX1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.2059C>A
n.1696C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2116C>A
n.1047C>A
n.2067C>A
7g.92504784G>ACA456483276PEX1c.2019C>T (p.Val673=)
c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T)
c.1053C>T (p.Val351=)
n.2058C>T
n.1695C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.2115C>T
n.1046C>T
n.2066C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504784G>CCA4341241PEX1c.2019C>G (p.Val673=)
c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G)
c.1053C>G (p.Val351=)
n.2058C>G
n.1695C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.2115C>G
n.1046C>G
n.2066C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784G=CA1725938839PEX1c.2019C= (p.Val673=)
c.1900+1464C= (n.1900+1464C=)
c.1053C= (p.Val351=)
n.2058C=
n.1695C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.270C= (p.Val90=)
n.2115C=
n.1046C=
n.2066C=
7g.92504784G>TCA4341240PEX1c.2019C>A (p.Val673=)
c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A)
c.1053C>A (p.Val351=)
n.2058C>A
n.1695C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.2115C>A
n.1046C>A
n.2066C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784_92504793delCA913127965PEX1c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19)
c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del)
c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19)
n.2049_2058del
n.1686_1695del
c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19)
c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19)
n.2106_2115del
n.1037_1046del
n.2057_2066del
7g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGCCA1725938842PEX1c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=)
c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC)
c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=)
n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC
n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC
c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=)
c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=)
n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC
n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC
n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC
7g.92504785A>CCA368183297PEX1c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.1900+1463T>G (n.1900+1463T>G)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.2057T>G
n.1694T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.2114T>G
n.1045T>G
n.2065T>G
7g.92504785A>GCA368183301PEX1c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.1900+1463T>C (n.1900+1463T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.2057T>C
n.1694T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.2114T>C
n.1045T>C
n.2065T>C
7g.92504785A>TCA368183305PEX1c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.1900+1463T>A (n.1900+1463T>A)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.2057T>A
n.1694T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.2114T>A
n.1045T>A
n.2065T>A
7g.92504786_92504794delCA658823122PEX1c.2010_2018del (p.Pro671_Val673del)
c.1900+1455_1900+1463del (n.1900+1455_1900+1463del)
c.1044_1052del (p.Pro349_Val351del)
n.2049_2057del
n.1686_1694del
c.1386_1394del (p.Pro463_Val465del)
c.261_269del (p.Pro88_Val90del)
n.2106_2114del
n.1037_1045del
n.2057_2065del
ClinVar dbSNP
7g.92504786C>ACA368183314PEX1c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.1900+1462G>T (n.1900+1462G>T)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.2056G>T
n.1693G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.2113G>T
n.1044G>T
n.2064G>T
7g.92504786C>GCA368183317PEX1c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.1900+1462G>C (n.1900+1462G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.2056G>C
n.1693G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.2113G>C
n.1044G>C
n.2064G>C
7g.92504786C>TCA368183310PEX1c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.1900+1462G>A (n.1900+1462G>A)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.2056G>A
n.1693G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.2113G>A
n.1044G>A
n.2064G>A
gnomAD v4
7g.92504787A>CCA456483277PEX1c.2016T>G (p.Ala672=)
c.1900+1461T>G (n.1900+1461T>G)
c.1050T>G (p.Ala350=)
n.2055T>G
n.1692T>G
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.2112T>G
n.1043T>G
n.2063T>G

Number of alleles fetched