Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
ClinVar dbSNP
7g.92504743C>ACA368182796PEX1c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.1900+1505G>T (n.1900+1505G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.2099G>T
n.1736G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.2156G>T
n.1087G>T
n.2107G>T
ClinVar dbSNP
7g.92504743C=CA1725938715PEX1c.2060G= (p.Arg687=)
c.1900+1505G= (n.1900+1505G=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.2099G=
n.1736G=
c.1436G= (p.Arg479=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.2156G=
n.1087G=
n.2107G=
7g.92504743C>GCA368182795PEX1c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.1900+1505G>C (n.1900+1505G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.2099G>C
n.1736G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.2156G>C
n.1087G>C
n.2107G>C
7g.92504743C>TCA4341225PEX1c.2060G>A (p.Arg687Gln)
c.1900+1505G>A (n.1900+1505G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.2099G>A
n.1736G>A
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
n.2156G>A
n.1087G>A
n.2107G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504744G>ACA4341226PEX1c.2059C>T (p.Arg687Trp)
c.1900+1504C>T (n.1900+1504C>T)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
n.2098C>T
n.1735C>T
c.1435C>T (p.Arg479Trp)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
n.2155C>T
n.1086C>T
n.2106C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504744G>CCA368182797PEX1c.2059C>G (p.Arg687Gly)
c.1900+1504C>G (n.1900+1504C>G)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.2098C>G
n.1735C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.2155C>G
n.1086C>G
n.2106C>G
7g.92504744G=CA1725938722PEX1c.2059C= (p.Arg687=)
c.1900+1504C= (n.1900+1504C=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.2098C=
n.1735C=
c.1435C= (p.Arg479=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.2155C=
n.1086C=
n.2106C=
7g.92504744G>TCA456483258PEX1c.2059C>A (p.Arg687=)
c.1900+1504C>A (n.1900+1504C>A)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.2098C>A
n.1735C>A
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.2155C>A
n.1086C>A
n.2106C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504745C>ACA368182802PEX1c.2058G>T (p.Gln686His)
c.1900+1503G>T (n.1900+1503G>T)
c.1092G>T (p.Gln364His)
n.2097G>T
n.1734G>T
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.2154G>T
n.1085G>T
n.2105G>T
7g.92504745C>GCA368182805PEX1c.2058G>C (p.Gln686His)
c.1900+1503G>C (n.1900+1503G>C)
c.1092G>C (p.Gln364His)
n.2097G>C
n.1734G>C
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.2154G>C
n.1085G>C
n.2105G>C
7g.92504745C>TCA456483259PEX1c.2058G>A (p.Gln686=)
c.1900+1503G>A (n.1900+1503G>A)
c.1092G>A (p.Gln364=)
n.2097G>A
n.1734G>A
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.2154G>A
n.1085G>A
n.2105G>A
7g.92504746T>ACA368182813PEX1c.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.1900+1502A>T (n.1900+1502A>T)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.2096A>T
n.1733A>T
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.2153A>T
n.1084A>T
n.2104A>T
7g.92504746T>CCA4341227PEX1c.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.1900+1502A>G (n.1900+1502A>G)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.2096A>G
n.1733A>G
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.2153A>G
n.1084A>G
n.2104A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504746T>GCA368182820PEX1c.2057A>C (p.Gln686Pro)
c.1900+1502A>C (n.1900+1502A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.2096A>C
n.1733A>C
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.2153A>C
n.1084A>C
n.2104A>C
7g.92504746T=CA1725938730PEX1c.2057A= (p.Gln686=)
c.1900+1502A= (n.1900+1502A=)
c.1091A= (p.Gln364=)
n.2096A=
n.1733A=
c.1433A= (p.Gln478=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.2153A=
n.1084A=
n.2104A=
7g.92504747G>ACA368182830PEX1c.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.1900+1501C>T (n.1900+1501C>T)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.2095C>T
n.1732C>T
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.2152C>T
n.1083C>T
n.2103C>T
7g.92504747G>CCA368182833PEX1c.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1900+1501C>G (n.1900+1501C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.2095C>G
n.1732C>G
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.2152C>G
n.1083C>G
n.2103C>G
7g.92504747G>TCA368182836PEX1c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1900+1501C>A (n.1900+1501C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.2095C>A
n.1732C>A
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.2152C>A
n.1083C>A
n.2103C>A
7g.92504747_92504749delinsGGCCA1725938736PEX1c.2054_2056delinsGCC (p.Ser685=)
c.1900+1499_1900+1501delinsGCC (n.1900+1499_1900+1501delinsGCC)
c.1088_1090delinsGCC (p.Ser363=)
n.2093_2095delinsGCC
n.1730_1732delinsGCC
c.1430_1432delinsGCC (p.Ser477=)
c.305_307delinsGCC (p.Ser102=)
n.2150_2152delinsGCC
n.1081_1083delinsGCC
n.2101_2103delinsGCC
7g.92504748G>ACA456483260PEX1c.2055C>T (p.Ser685=)
c.1900+1500C>T (n.1900+1500C>T)
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.2094C>T
n.1731C>T
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.2151C>T
n.1082C>T
n.2102C>T
7g.92504748G>CCA368182843PEX1c.2055C>G (p.Ser685Arg)
c.1900+1500C>G (n.1900+1500C>G)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.2094C>G
n.1731C>G
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.2151C>G
n.1082C>G
n.2102C>G
7g.92504748G>TCA368182847PEX1c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.1900+1500C>A (n.1900+1500C>A)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.2094C>A
n.1731C>A
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.2151C>A
n.1082C>A
n.2102C>A
7g.92504748_92504749delCA4341228PEX1c.2054_2055del (p.Ser685ThrfsTer9)
c.1900+1499_1900+1500del (n.1900+1499_1900+1500del)
c.1088_1089del (p.Ser363ThrfsTer9)
n.2093_2094del
n.1730_1731del
c.1430_1431del (p.Ser477ThrfsTer9)
c.305_306del (p.Ser102ThrfsTer9)
n.2150_2151del
n.1081_1082del
n.2101_2102del
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504749delCA2683718792PEX1c.2054del (p.Ser685ThrfsTer8)
c.1900+1499del (n.1900+1499del)
c.1088del (p.Ser363ThrfsTer8)
n.2093del
n.1730del
c.1430del (p.Ser477ThrfsTer8)
c.305del (p.Ser102ThrfsTer8)
n.2150del
n.1081del
n.2101del
gnomAD v4
7g.92504749C>ACA368182880PEX1c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1900+1499G>T (n.1900+1499G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.2093G>T
n.1730G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.2150G>T
n.1081G>T
n.2101G>T
7g.92504749C>GCA368182876PEX1c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1900+1499G>C (n.1900+1499G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.2093G>C
n.1730G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.2150G>C
n.1081G>C
n.2101G>C
7g.92504749C>TCA368182872PEX1c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.1900+1499G>A (n.1900+1499G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.2093G>A
n.1730G>A
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.2150G>A
n.1081G>A
n.2101G>A
7g.92504750T>ACA368182906PEX1c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.1900+1498A>T (n.1900+1498A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.2092A>T
n.1729A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.2149A>T
n.1080A>T
n.2100A>T
gnomAD v4
7g.92504750T>CCA368182890PEX1c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.1900+1498A>G (n.1900+1498A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.2092A>G
n.1729A>G
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.2149A>G
n.1080A>G
n.2100A>G
7g.92504750T>GCA368182894PEX1c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1900+1498A>C (n.1900+1498A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.2092A>C
n.1729A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.2149A>C
n.1080A>C
n.2100A>C
7g.92504751C>ACA368182907PEX1c.2052G>T (p.Gln684His)
c.1900+1497G>T (n.1900+1497G>T)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.2091G>T
n.1728G>T
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.2148G>T
n.1079G>T
n.2099G>T
gnomAD v4
7g.92504751C=CA1725938744PEX1c.2052G= (p.Gln684=)
c.1900+1497G= (n.1900+1497G=)
c.1086G= (p.Gln362=)
n.2091G=
n.1728G=
c.1428G= (p.Gln476=)
c.303G= (p.Gln101=)
n.2148G=
n.1079G=
n.2099G=
7g.92504751C>GCA368182908PEX1c.2052G>C (p.Gln684His)
c.1900+1497G>C (n.1900+1497G>C)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.2091G>C
n.1728G>C
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.2148G>C
n.1079G>C
n.2099G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504751C>TCA456483261PEX1c.2052G>A (p.Gln684=)
c.1900+1497G>A (n.1900+1497G>A)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.2091G>A
n.1728G>A
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.2148G>A
n.1079G>A
n.2099G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504752T>ACA368182911PEX1c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.1900+1496A>T (n.1900+1496A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2090A>T
n.1727A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.2147A>T
n.1078A>T
n.2098A>T
7g.92504752T>CCA368182914PEX1c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.1900+1496A>G (n.1900+1496A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2090A>G
n.1727A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.2147A>G
n.1078A>G
n.2098A>G
7g.92504752T>GCA368182918PEX1c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.1900+1496A>C (n.1900+1496A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2090A>C
n.1727A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.2147A>C
n.1078A>C
n.2098A>C
7g.92504752_92504764delCA913127963PEX1c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9)
c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del)
c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9)
n.2078_2090del
n.1715_1727del
c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9)
c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9)
n.2135_2147del
n.1066_1078del
n.2086_2098del
7g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAGCA1725938747PEX1c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA)
c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=)
n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA
n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA
c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=)
c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=)
n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA
n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA
n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA
7g.92504753G>ACA368182924PEX1c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.1900+1495C>T (n.1900+1495C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2089C>T
n.1726C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.2146C>T
n.1077C>T
n.2097C>T
ClinVar
7g.92504753G>CCA368182930PEX1c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.1900+1495C>G (n.1900+1495C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2089C>G
n.1726C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.2146C>G
n.1077C>G
n.2097C>G
7g.92504753G>TCA368182926PEX1c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.1900+1495C>A (n.1900+1495C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2089C>A
n.1726C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.2146C>A
n.1077C>A
n.2097C>A
7g.92504754_92504765delCA658823121PEX1c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del)
c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del)
c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del)
n.2078_2089del
n.1715_1726del
c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del)
c.290_301del (p.Pro97_Val100del)
n.2135_2146del
n.1066_1077del
n.2086_2097del
ClinVar dbSNP
7g.92504754C>ACA456483262PEX1c.2049G>T (p.Val683=)
c.1900+1494G>T (n.1900+1494G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.2088G>T
n.1725G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
c.300G>T (p.Val100=)
n.2145G>T
n.1076G>T
n.2096G>T
7g.92504754C=CA1725938759PEX1c.2049G= (p.Val683=)
c.1900+1494G= (n.1900+1494G=)
c.1083G= (p.Val361=)
n.2088G=
n.1725G=
c.1425G= (p.Val475=)
c.300G= (p.Val100=)
n.2145G=
n.1076G=
n.2096G=
7g.92504754C>GCA456483263PEX1c.2049G>C (p.Val683=)
c.1900+1494G>C (n.1900+1494G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.2088G>C
n.1725G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
c.300G>C (p.Val100=)
n.2145G>C
n.1076G>C
n.2096G>C
7g.92504754C>TCA4341229PEX1c.2049G>A (p.Val683=)
c.1900+1494G>A (n.1900+1494G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.2088G>A
n.1725G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
c.300G>A (p.Val100=)
n.2145G>A
n.1076G>A
n.2096G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504755A=CA1725938766PEX1c.2048T= (p.Val683=)
c.1900+1493T= (n.1900+1493T=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.2087T=
n.1724T=
c.1424T= (p.Val475=)
c.299T= (p.Val100=)
n.2144T=
n.1075T=
n.2095T=

Number of alleles fetched