| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504733A>C | CA368182739 | PEX1 | c.2070T>G (p.His690Gln) c.1900+1515T>G (n.1900+1515T>G) c.1104T>G (p.His368Gln) n.2109T>G n.1746T>G c.1446T>G (p.His482Gln) c.321T>G (p.His107Gln) n.2166T>G n.1097T>G n.2117T>G | |
| 7 | g.92504733A>G | CA456483248 | PEX1 | c.2070T>C (p.His690=) c.1900+1515T>C (n.1900+1515T>C) c.1104T>C (p.His368=) n.2109T>C n.1746T>C c.1446T>C (p.His482=) c.321T>C (p.His107=) n.2166T>C n.1097T>C n.2117T>C | |
| 7 | g.92504733A>T | CA368182741 | PEX1 | c.2070T>A (p.His690Gln) c.1900+1515T>A (n.1900+1515T>A) c.1104T>A (p.His368Gln) n.2109T>A n.1746T>A c.1446T>A (p.His482Gln) c.321T>A (p.His107Gln) n.2166T>A n.1097T>A n.2117T>A | |
| 7 | g.92504734T>A | CA368182745 | PEX1 | c.2069A>T (p.His690Leu) c.1900+1514A>T (n.1900+1514A>T) c.1103A>T (p.His368Leu) n.2108A>T n.1745A>T c.1445A>T (p.His482Leu) c.320A>T (p.His107Leu) n.2165A>T n.1096A>T n.2116A>T | |
| 7 | g.92504734T>C | CA368182748 | PEX1 | c.2069A>G (p.His690Arg) c.1900+1514A>G (n.1900+1514A>G) c.1103A>G (p.His368Arg) n.2108A>G n.1745A>G c.1445A>G (p.His482Arg) c.320A>G (p.His107Arg) n.2165A>G n.1096A>G n.2116A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504734T>G | CA368182749 | PEX1 | c.2069A>C (p.His690Pro) c.1900+1514A>C (n.1900+1514A>C) c.1103A>C (p.His368Pro) n.2108A>C n.1745A>C c.1445A>C (p.His482Pro) c.320A>C (p.His107Pro) n.2165A>C n.1096A>C n.2116A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504735G>A | CA4341224 | PEX1 | c.2068C>T (p.His690Tyr) c.1900+1513C>T (n.1900+1513C>T) c.1102C>T (p.His368Tyr) n.2107C>T n.1744C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) n.2164C>T n.1095C>T n.2115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504735G>C | CA368182752 | PEX1 | c.2068C>G (p.His690Asp) c.1900+1513C>G (n.1900+1513C>G) c.1102C>G (p.His368Asp) n.2107C>G n.1744C>G c.1444C>G (p.His482Asp) c.319C>G (p.His107Asp) n.2164C>G n.1095C>G n.2115C>G | |
| 7 | g.92504735G= | CA1725938695 | PEX1 | c.2068C= (p.His690=) c.1900+1513C= (n.1900+1513C=) c.1102C= (p.His368=) n.2107C= n.1744C= c.1444C= (p.His482=) c.319C= (p.His107=) n.2164C= n.1095C= n.2115C= | |
| 7 | g.92504735G>T | CA368182750 | PEX1 | c.2068C>A (p.His690Asn) c.1900+1513C>A (n.1900+1513C>A) c.1102C>A (p.His368Asn) n.2107C>A n.1744C>A c.1444C>A (p.His482Asn) c.319C>A (p.His107Asn) n.2164C>A n.1095C>A n.2115C>A | |
| 7 | g.92504736A>C | CA456483249 | PEX1 | c.2067T>G (p.Ala689=) c.1900+1512T>G (n.1900+1512T>G) c.1101T>G (p.Ala367=) n.2106T>G n.1743T>G c.1443T>G (p.Ala481=) c.318T>G (p.Ala106=) n.2163T>G n.1094T>G n.2114T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504736A>G | CA456483250 | PEX1 | c.2067T>C (p.Ala689=) c.1900+1512T>C (n.1900+1512T>C) c.1101T>C (p.Ala367=) n.2106T>C n.1743T>C c.1443T>C (p.Ala481=) c.318T>C (p.Ala106=) n.2163T>C n.1094T>C n.2114T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504736A>T | CA456483251 | PEX1 | c.2067T>A (p.Ala689=) c.1900+1512T>A (n.1900+1512T>A) c.1101T>A (p.Ala367=) n.2106T>A n.1743T>A c.1443T>A (p.Ala481=) c.318T>A (p.Ala106=) n.2163T>A n.1094T>A n.2114T>A | |
| 7 | g.92504737G>A | CA368182756 | PEX1 | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1900+1511C>T (n.1900+1511C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2105C>T n.1742C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.2162C>T n.1093C>T n.2113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504737G>C | CA368182754 | PEX1 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1900+1511C>G (n.1900+1511C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2105C>G n.1742C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.2162C>G n.1093C>G n.2113C>G | |
| 7 | g.92504737G= | CA1725938698 | PEX1 | c.2066C= (p.Ala689=) c.1900+1511C= (n.1900+1511C=) c.1100C= (p.Ala367=) n.2105C= n.1742C= c.1442C= (p.Ala481=) c.317C= (p.Ala106=) n.2162C= n.1093C= n.2113C= | |
| 7 | g.92504737G>T | CA368182755 | PEX1 | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1900+1511C>A (n.1900+1511C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2105C>A n.1742C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.2162C>A n.1093C>A n.2113C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92504738C>A | CA368182758 | PEX1 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1900+1510G>T (n.1900+1510G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2104G>T n.1741G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.2161G>T n.1092G>T n.2112G>T | |
| 7 | g.92504738C>G | CA368182761 | PEX1 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1900+1510G>C (n.1900+1510G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2104G>C n.1741G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.2161G>C n.1092G>C n.2112G>C | |
| 7 | g.92504738C>T | CA368182764 | PEX1 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1900+1510G>A (n.1900+1510G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2104G>A n.1741G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.2161G>A n.1092G>A n.2112G>A | |
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739A>C | CA456483253 | PEX1 | c.2064T>G (p.Leu688=) c.1900+1509T>G (n.1900+1509T>G) c.1098T>G (p.Leu366=) n.2103T>G n.1740T>G c.1440T>G (p.Leu480=) c.315T>G (p.Leu105=) n.2160T>G n.1091T>G n.2111T>G | |
| 7 | g.92504739A>G | CA456483254 | PEX1 | c.2064T>C (p.Leu688=) c.1900+1509T>C (n.1900+1509T>C) c.1098T>C (p.Leu366=) n.2103T>C n.1740T>C c.1440T>C (p.Leu480=) c.315T>C (p.Leu105=) n.2160T>C n.1091T>C n.2111T>C | |
| 7 | g.92504739A>T | CA456483252 | PEX1 | c.2064T>A (p.Leu688=) c.1900+1509T>A (n.1900+1509T>A) c.1098T>A (p.Leu366=) n.2103T>A n.1740T>A c.1440T>A (p.Leu480=) c.315T>A (p.Leu105=) n.2160T>A n.1091T>A n.2111T>A | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504740A>C | CA368182767 | PEX1 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1900+1508T>G (n.1900+1508T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2102T>G n.1739T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.2159T>G n.1090T>G n.2110T>G | |
| 7 | g.92504740A>G | CA368182769 | PEX1 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1900+1508T>C (n.1900+1508T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2102T>C n.1739T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.2159T>C n.1090T>C n.2110T>C | |
| 7 | g.92504740A>T | CA368182780 | PEX1 | c.2063T>A (p.Leu688His) c.1900+1508T>A (n.1900+1508T>A) c.1097T>A (p.Leu366His) n.2102T>A n.1739T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.314T>A (p.Leu105His) n.2159T>A n.1090T>A n.2110T>A | |
| 7 | g.92504741G>A | CA368182781 | PEX1 | c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1900+1507C>T (n.1900+1507C>T) c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.2101C>T n.1738C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.2158C>T n.1089C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504741G>C | CA368182782 | PEX1 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1900+1507C>G (n.1900+1507C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.2101C>G n.1738C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.2158C>G n.1089C>G n.2109C>G | |
| 7 | g.92504741G>T | CA368182785 | PEX1 | c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1900+1507C>A (n.1900+1507C>A) c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.2101C>A n.1738C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.2158C>A n.1089C>A n.2109C>A | |
| 7 | g.92504742C>A | CA456483255 | PEX1 | c.2061G>T (p.Arg687=) c.1900+1506G>T (n.1900+1506G>T) c.1095G>T (p.Arg365=) n.2100G>T n.1737G>T c.1437G>T (p.Arg479=) c.312G>T (p.Arg104=) n.2157G>T n.1088G>T n.2108G>T | |
| 7 | g.92504742C>G | CA456483256 | PEX1 | c.2061G>C (p.Arg687=) c.1900+1506G>C (n.1900+1506G>C) c.1095G>C (p.Arg365=) n.2100G>C n.1737G>C c.1437G>C (p.Arg479=) c.312G>C (p.Arg104=) n.2157G>C n.1088G>C n.2108G>C | |
| 7 | g.92504742C>T | CA456483257 | PEX1 | c.2061G>A (p.Arg687=) c.1900+1506G>A (n.1900+1506G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) n.2100G>A n.1737G>A c.1437G>A (p.Arg479=) c.312G>A (p.Arg104=) n.2157G>A n.1088G>A n.2108G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504743C>A | CA368182796 | PEX1 | c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.1900+1505G>T (n.1900+1505G>T) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.2099G>T n.1736G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.2156G>T n.1087G>T n.2107G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504743C= | CA1725938715 | PEX1 | c.2060G= (p.Arg687=) c.1900+1505G= (n.1900+1505G=) c.1094G= (p.Arg365=) n.2099G= n.1736G= c.1436G= (p.Arg479=) c.311G= (p.Arg104=) n.2156G= n.1087G= n.2107G= | |
| 7 | g.92504743C>G | CA368182795 | PEX1 | c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.1900+1505G>C (n.1900+1505G>C) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.2099G>C n.1736G>C c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.2156G>C n.1087G>C n.2107G>C | |
| 7 | g.92504743C>T | CA4341225 | PEX1 | c.2060G>A (p.Arg687Gln) c.1900+1505G>A (n.1900+1505G>A) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.2099G>A n.1736G>A c.1436G>A (p.Arg479Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) n.2156G>A n.1087G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92504744G>A | CA4341226 | PEX1 | c.2059C>T (p.Arg687Trp) c.1900+1504C>T (n.1900+1504C>T) c.1093C>T (p.Arg365Trp) n.2098C>T n.1735C>T c.1435C>T (p.Arg479Trp) c.310C>T (p.Arg104Trp) n.2155C>T n.1086C>T n.2106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504744G>C | CA368182797 | PEX1 | c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.1900+1504C>G (n.1900+1504C>G) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.2098C>G n.1735C>G c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.2155C>G n.1086C>G n.2106C>G | |
| 7 | g.92504744G= | CA1725938722 | PEX1 | c.2059C= (p.Arg687=) c.1900+1504C= (n.1900+1504C=) c.1093C= (p.Arg365=) n.2098C= n.1735C= c.1435C= (p.Arg479=) c.310C= (p.Arg104=) n.2155C= n.1086C= n.2106C= | |
| 7 | g.92504744G>T | CA456483258 | PEX1 | c.2059C>A (p.Arg687=) c.1900+1504C>A (n.1900+1504C>A) c.1093C>A (p.Arg365=) n.2098C>A n.1735C>A c.1435C>A (p.Arg479=) c.310C>A (p.Arg104=) n.2155C>A n.1086C>A n.2106C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504745C>A | CA368182802 | PEX1 | c.2058G>T (p.Gln686His) c.1900+1503G>T (n.1900+1503G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) n.2097G>T n.1734G>T c.1434G>T (p.Gln478His) c.309G>T (p.Gln103His) n.2154G>T n.1085G>T n.2105G>T | |
| 7 | g.92504745C>G | CA368182805 | PEX1 | c.2058G>C (p.Gln686His) c.1900+1503G>C (n.1900+1503G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) n.2097G>C n.1734G>C c.1434G>C (p.Gln478His) c.309G>C (p.Gln103His) n.2154G>C n.1085G>C n.2105G>C | |
| 7 | g.92504745C>T | CA456483259 | PEX1 | c.2058G>A (p.Gln686=) c.1900+1503G>A (n.1900+1503G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) n.2097G>A n.1734G>A c.1434G>A (p.Gln478=) c.309G>A (p.Gln103=) n.2154G>A n.1085G>A n.2105G>A | |
| 7 | g.92504746T>A | CA368182813 | PEX1 | c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.1900+1502A>T (n.1900+1502A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.2096A>T n.1733A>T c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.2153A>T n.1084A>T n.2104A>T | |
| 7 | g.92504746T>C | CA4341227 | PEX1 | c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.1900+1502A>G (n.1900+1502A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.2096A>G n.1733A>G c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.2153A>G n.1084A>G n.2104A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504746T>G | CA368182820 | PEX1 | c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.1900+1502A>C (n.1900+1502A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.2096A>C n.1733A>C c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.2153A>C n.1084A>C n.2104A>C | |
| 7 | g.92504746T= | CA1725938730 | PEX1 | c.2057A= (p.Gln686=) c.1900+1502A= (n.1900+1502A=) c.1091A= (p.Gln364=) n.2096A= n.1733A= c.1433A= (p.Gln478=) c.308A= (p.Gln103=) n.2153A= n.1084A= n.2104A= | |
| 7 | g.92504747G>A | CA368182830 | PEX1 | c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.1900+1501C>T (n.1900+1501C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.2095C>T n.1732C>T c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.2152C>T n.1083C>T n.2103C>T |