| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504675C>T | CA2683718727 | PEX1 | c.2071+57G>A (n.2071+57G>A) c.1901-1480G>A (n.1901-1480G>A) c.1105+57G>A (n.1105+57G>A) n.2110+57G>A n.1747+57G>A c.1447+57G>A (n.1447+57G>A) c.322+57G>A (n.322+57G>A) n.2167+57G>A n.1098+57G>A n.2118+57G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504677A>G | CA2683718728 | PEX1 | c.2071+55T>C (n.2071+55T>C) c.1901-1482T>C (n.1901-1482T>C) c.1105+55T>C (n.1105+55T>C) n.2110+55T>C n.1747+55T>C c.1447+55T>C (n.1447+55T>C) c.322+55T>C (n.322+55T>C) n.2167+55T>C n.1098+55T>C n.2118+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504681del | CA2683718729 | PEX1 | c.2071+55del (n.2071+55del) c.1901-1482del (n.1901-1482del) c.1105+55del (n.1105+55del) n.2110+55del n.1747+55del c.1447+55del (n.1447+55del) c.322+55del (n.322+55del) n.2167+55del n.1098+55del n.2118+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504680A>G | CA2578938001 | PEX1 | c.2071+52T>C (n.2071+52T>C) c.1901-1485T>C (n.1901-1485T>C) c.1105+52T>C (n.1105+52T>C) n.2110+52T>C n.1747+52T>C c.1447+52T>C (n.1447+52T>C) c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.2167+52T>C n.1098+52T>C n.2118+52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504682T>C | CA2683718733 | PEX1 | c.2071+50A>G (n.2071+50A>G) c.1901-1487A>G (n.1901-1487A>G) c.1105+50A>G (n.1105+50A>G) n.2110+50A>G n.1747+50A>G c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) n.2167+50A>G n.1098+50A>G n.2118+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>A | CA2683718734 | PEX1 | c.2071+49C>T (n.2071+49C>T) c.1901-1488C>T (n.1901-1488C>T) c.1105+49C>T (n.1105+49C>T) n.2110+49C>T n.1747+49C>T c.1447+49C>T (n.1447+49C>T) c.322+49C>T (n.322+49C>T) n.2167+49C>T n.1098+49C>T n.2118+49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>T | CA2683718735 | PEX1 | c.2071+49C>A (n.2071+49C>A) c.1901-1488C>A (n.1901-1488C>A) c.1105+49C>A (n.1105+49C>A) n.2110+49C>A n.1747+49C>A c.1447+49C>A (n.1447+49C>A) c.322+49C>A (n.322+49C>A) n.2167+49C>A n.1098+49C>A n.2118+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504684C>T | CA2683718736 | PEX1 | c.2071+48G>A (n.2071+48G>A) c.1901-1489G>A (n.1901-1489G>A) c.1105+48G>A (n.1105+48G>A) n.2110+48G>A n.1747+48G>A c.1447+48G>A (n.1447+48G>A) c.322+48G>A (n.322+48G>A) n.2167+48G>A n.1098+48G>A n.2118+48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504685T>C | CA4341217 | PEX1 | c.2071+47A>G (n.2071+47A>G) c.1901-1490A>G (n.1901-1490A>G) c.1105+47A>G (n.1105+47A>G) n.2110+47A>G n.1747+47A>G c.1447+47A>G (n.1447+47A>G) c.322+47A>G (n.322+47A>G) n.2167+47A>G n.1098+47A>G n.2118+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92504685T= | CA1725938619 | PEX1 | c.2071+47A= (n.2071+47A=) c.1901-1490A= (n.1901-1490A=) c.1105+47A= (n.1105+47A=) n.2110+47A= n.1747+47A= c.1447+47A= (n.1447+47A=) c.322+47A= (n.322+47A=) n.2167+47A= n.1098+47A= n.2118+47A= | |
| 7 | g.92504686G>T | CA2578938002 | PEX1 | c.2071+46C>A (n.2071+46C>A) c.1901-1491C>A (n.1901-1491C>A) c.1105+46C>A (n.1105+46C>A) n.2110+46C>A n.1747+46C>A c.1447+46C>A (n.1447+46C>A) c.322+46C>A (n.322+46C>A) n.2167+46C>A n.1098+46C>A n.2118+46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504687A>T | CA2683718738 | PEX1 | c.2071+45T>A (n.2071+45T>A) c.1901-1492T>A (n.1901-1492T>A) c.1105+45T>A (n.1105+45T>A) n.2110+45T>A n.1747+45T>A c.1447+45T>A (n.1447+45T>A) c.322+45T>A (n.322+45T>A) n.2167+45T>A n.1098+45T>A n.2118+45T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504688C= | CA1725938622 | PEX1 | c.2071+44G= (n.2071+44G=) c.1901-1493G= (n.1901-1493G=) c.1105+44G= (n.1105+44G=) n.2110+44G= n.1747+44G= c.1447+44G= (n.1447+44G=) c.322+44G= (n.322+44G=) n.2167+44G= n.1098+44G= n.2118+44G= | |
| 7 | g.92504688C>T | CA4341218 | PEX1 | c.2071+44G>A (n.2071+44G>A) c.1901-1493G>A (n.1901-1493G>A) c.1105+44G>A (n.1105+44G>A) n.2110+44G>A n.1747+44G>A c.1447+44G>A (n.1447+44G>A) c.322+44G>A (n.322+44G>A) n.2167+44G>A n.1098+44G>A n.2118+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504689T>C | CA2683718742 | PEX1 | c.2071+43A>G (n.2071+43A>G) c.1901-1494A>G (n.1901-1494A>G) c.1105+43A>G (n.1105+43A>G) n.2110+43A>G n.1747+43A>G c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) c.322+43A>G (n.322+43A>G) n.2167+43A>G n.1098+43A>G n.2118+43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>C | CA2683718744 | PEX1 | c.2071+42C>G (n.2071+42C>G) c.1901-1495C>G (n.1901-1495C>G) c.1105+42C>G (n.1105+42C>G) n.2110+42C>G n.1747+42C>G c.1447+42C>G (n.1447+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) n.2167+42C>G n.1098+42C>G n.2118+42C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>T | CA2517435975 | PEX1 | c.2071+42C>A (n.2071+42C>A) c.1901-1495C>A (n.1901-1495C>A) c.1105+42C>A (n.1105+42C>A) n.2110+42C>A n.1747+42C>A c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.322+42C>A (n.322+42C>A) n.2167+42C>A n.1098+42C>A n.2118+42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504695_92504699del | CA2683718746 | PEX1 | c.2071+35_2071+39del (n.2071+35_2071+39del) c.1901-1502_1901-1498del (n.1901-1502_1901-1498del) c.1105+35_1105+39del (n.1105+35_1105+39del) n.2110+35_2110+39del n.1747+35_1747+39del c.1447+35_1447+39del (n.1447+35_1447+39del) c.322+35_322+39del (n.322+35_322+39del) n.2167+35_2167+39del n.1098+35_1098+39del n.2118+35_2118+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504694A= | CA1725938628 | PEX1 | c.2071+38T= (n.2071+38T=) c.1901-1499T= (n.1901-1499T=) c.1105+38T= (n.1105+38T=) n.2110+38T= n.1747+38T= c.1447+38T= (n.1447+38T=) c.322+38T= (n.322+38T=) n.2167+38T= n.1098+38T= n.2118+38T= | |
| 7 | g.92504694A>G | CA4341219 | PEX1 | c.2071+38T>C (n.2071+38T>C) c.1901-1499T>C (n.1901-1499T>C) c.1105+38T>C (n.1105+38T>C) n.2110+38T>C n.1747+38T>C c.1447+38T>C (n.1447+38T>C) c.322+38T>C (n.322+38T>C) n.2167+38T>C n.1098+38T>C n.2118+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504696A= | CA1725938634 | PEX1 | c.2071+36T= (n.2071+36T=) c.1901-1501T= (n.1901-1501T=) c.1105+36T= (n.1105+36T=) n.2110+36T= n.1747+36T= c.1447+36T= (n.1447+36T=) c.322+36T= (n.322+36T=) n.2167+36T= n.1098+36T= n.2118+36T= | |
| 7 | g.92504696A>C | CA4341220 | PEX1 | c.2071+36T>G (n.2071+36T>G) c.1901-1501T>G (n.1901-1501T>G) c.1105+36T>G (n.1105+36T>G) n.2110+36T>G n.1747+36T>G c.1447+36T>G (n.1447+36T>G) c.322+36T>G (n.322+36T>G) n.2167+36T>G n.1098+36T>G n.2118+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504696A>T | CA576305174 | PEX1 | c.2071+36T>A (n.2071+36T>A) c.1901-1501T>A (n.1901-1501T>A) c.1105+36T>A (n.1105+36T>A) n.2110+36T>A n.1747+36T>A c.1447+36T>A (n.1447+36T>A) c.322+36T>A (n.322+36T>A) n.2167+36T>A n.1098+36T>A n.2118+36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504697G>A | CA1725938638 | PEX1 | c.2071+35C>T (n.2071+35C>T) c.1901-1502C>T (n.1901-1502C>T) c.1105+35C>T (n.1105+35C>T) n.2110+35C>T n.1747+35C>T c.1447+35C>T (n.1447+35C>T) c.322+35C>T (n.322+35C>T) n.2167+35C>T n.1098+35C>T n.2118+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504697G= | CA1725938637 | PEX1 | c.2071+35C= (n.2071+35C=) c.1901-1502C= (n.1901-1502C=) c.1105+35C= (n.1105+35C=) n.2110+35C= n.1747+35C= c.1447+35C= (n.1447+35C=) c.322+35C= (n.322+35C=) n.2167+35C= n.1098+35C= n.2118+35C= | |
| 7 | g.92504697G>T | CA2683718751 | PEX1 | c.2071+35C>A (n.2071+35C>A) c.1901-1502C>A (n.1901-1502C>A) c.1105+35C>A (n.1105+35C>A) n.2110+35C>A n.1747+35C>A c.1447+35C>A (n.1447+35C>A) c.322+35C>A (n.322+35C>A) n.2167+35C>A n.1098+35C>A n.2118+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504698_92504703delinsAACAAG | CA1725938640 | PEX1 | c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (n.2071+29_2071+34delinsCTTGTT) c.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (n.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT) c.1105+29_1105+34delinsCTTGTT (n.1105+29_1105+34delinsCTTGTT) n.2110+29_2110+34delinsCTTGTT n.1747+29_1747+34delinsCTTGTT c.1447+29_1447+34delinsCTTGTT (n.1447+29_1447+34delinsCTTGTT) c.322+29_322+34delinsCTTGTT (n.322+29_322+34delinsCTTGTT) n.2167+29_2167+34delinsCTTGTT n.1098+29_1098+34delinsCTTGTT n.2118+29_2118+34delinsCTTGTT | |
| 7 | g.92504701_92504705del | CA843848824 | PEX1 | c.2071+29_2071+33del (n.2071+29_2071+33del) c.1901-1508_1901-1504del (n.1901-1508_1901-1504del) c.1105+29_1105+33del (n.1105+29_1105+33del) n.2110+29_2110+33del n.1747+29_1747+33del c.1447+29_1447+33del (n.1447+29_1447+33del) c.322+29_322+33del (n.322+29_322+33del) n.2167+29_2167+33del n.1098+29_1098+33del n.2118+29_2118+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504700C= | CA1725938648 | PEX1 | c.2071+32G= (n.2071+32G=) c.1901-1505G= (n.1901-1505G=) c.1105+32G= (n.1105+32G=) n.2110+32G= n.1747+32G= c.1447+32G= (n.1447+32G=) c.322+32G= (n.322+32G=) n.2167+32G= n.1098+32G= n.2118+32G= | |
| 7 | g.92504700C>G | CA4341221 | PEX1 | c.2071+32G>C (n.2071+32G>C) c.1901-1505G>C (n.1901-1505G>C) c.1105+32G>C (n.1105+32G>C) n.2110+32G>C n.1747+32G>C c.1447+32G>C (n.1447+32G>C) c.322+32G>C (n.322+32G>C) n.2167+32G>C n.1098+32G>C n.2118+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504703G>C | CA2578938003 | PEX1 | c.2071+29C>G (n.2071+29C>G) c.1901-1508C>G (n.1901-1508C>G) c.1105+29C>G (n.1105+29C>G) n.2110+29C>G n.1747+29C>G c.1447+29C>G (n.1447+29C>G) c.322+29C>G (n.322+29C>G) n.2167+29C>G n.1098+29C>G n.2118+29C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504703G= | CA1725938652 | PEX1 | c.2071+29C= (n.2071+29C=) c.1901-1508C= (n.1901-1508C=) c.1105+29C= (n.1105+29C=) n.2110+29C= n.1747+29C= c.1447+29C= (n.1447+29C=) c.322+29C= (n.322+29C=) n.2167+29C= n.1098+29C= n.2118+29C= | |
| 7 | g.92504703G>T | CA1725938651 | PEX1 | c.2071+29C>A (n.2071+29C>A) c.1901-1508C>A (n.1901-1508C>A) c.1105+29C>A (n.1105+29C>A) n.2110+29C>A n.1747+29C>A c.1447+29C>A (n.1447+29C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) n.2167+29C>A n.1098+29C>A n.2118+29C>A | dbSNP |
| 7 | g.92504704A= | CA1725938655 | PEX1 | c.2071+28T= (n.2071+28T=) c.1901-1509T= (n.1901-1509T=) c.1105+28T= (n.1105+28T=) n.2110+28T= n.1747+28T= c.1447+28T= (n.1447+28T=) c.322+28T= (n.322+28T=) n.2167+28T= n.1098+28T= n.2118+28T= | |
| 7 | g.92504704A>C | CA1725938656 | PEX1 | c.2071+28T>G (n.2071+28T>G) c.1901-1509T>G (n.1901-1509T>G) c.1105+28T>G (n.1105+28T>G) n.2110+28T>G n.1747+28T>G c.1447+28T>G (n.1447+28T>G) c.322+28T>G (n.322+28T>G) n.2167+28T>G n.1098+28T>G n.2118+28T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504705C= | CA1725938659 | PEX1 | c.2071+27G= (n.2071+27G=) c.1901-1510G= (n.1901-1510G=) c.1105+27G= (n.1105+27G=) n.2110+27G= n.1747+27G= c.1447+27G= (n.1447+27G=) c.322+27G= (n.322+27G=) n.2167+27G= n.1098+27G= n.2118+27G= | |
| 7 | g.92504705C>T | CA161964528 | PEX1 | c.2071+27G>A (n.2071+27G>A) c.1901-1510G>A (n.1901-1510G>A) c.1105+27G>A (n.1105+27G>A) n.2110+27G>A n.1747+27G>A c.1447+27G>A (n.1447+27G>A) c.322+27G>A (n.322+27G>A) n.2167+27G>A n.1098+27G>A n.2118+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504707T>G | CA161964530 | PEX1 | c.2071+25A>C (n.2071+25A>C) c.1901-1512A>C (n.1901-1512A>C) c.1105+25A>C (n.1105+25A>C) n.2110+25A>C n.1747+25A>C c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.322+25A>C (n.322+25A>C) n.2167+25A>C n.1098+25A>C n.2118+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504707T= | CA1725938663 | PEX1 | c.2071+25A= (n.2071+25A=) c.1901-1512A= (n.1901-1512A=) c.1105+25A= (n.1105+25A=) n.2110+25A= n.1747+25A= c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.322+25A= (n.322+25A=) n.2167+25A= n.1098+25A= n.2118+25A= | |
| 7 | g.92504709A= | CA1725938665 | PEX1 | c.2071+23T= (n.2071+23T=) c.1901-1514T= (n.1901-1514T=) c.1105+23T= (n.1105+23T=) n.2110+23T= n.1747+23T= c.1447+23T= (n.1447+23T=) c.322+23T= (n.322+23T=) n.2167+23T= n.1098+23T= n.2118+23T= | |
| 7 | g.92504709A>G | CA576305176 | PEX1 | c.2071+23T>C (n.2071+23T>C) c.1901-1514T>C (n.1901-1514T>C) c.1105+23T>C (n.1105+23T>C) n.2110+23T>C n.1747+23T>C c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.322+23T>C (n.322+23T>C) n.2167+23T>C n.1098+23T>C n.2118+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504710A= | CA1725938668 | PEX1 | c.2071+22T= (n.2071+22T=) c.1901-1515T= (n.1901-1515T=) c.1105+22T= (n.1105+22T=) n.2110+22T= n.1747+22T= c.1447+22T= (n.1447+22T=) c.322+22T= (n.322+22T=) n.2167+22T= n.1098+22T= n.2118+22T= | |
| 7 | g.92504710A>T | CA4341222 | PEX1 | c.2071+22T>A (n.2071+22T>A) c.1901-1515T>A (n.1901-1515T>A) c.1105+22T>A (n.1105+22T>A) n.2110+22T>A n.1747+22T>A c.1447+22T>A (n.1447+22T>A) c.322+22T>A (n.322+22T>A) n.2167+22T>A n.1098+22T>A n.2118+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504712C= | CA1725938669 | PEX1 | c.2071+20G= (n.2071+20G=) c.1901-1517G= (n.1901-1517G=) c.1105+20G= (n.1105+20G=) n.2110+20G= n.1747+20G= c.1447+20G= (n.1447+20G=) c.322+20G= (n.322+20G=) n.2167+20G= n.1098+20G= n.2118+20G= | |
| 7 | g.92504712C>G | CA1725938670 | PEX1 | c.2071+20G>C (n.2071+20G>C) c.1901-1517G>C (n.1901-1517G>C) c.1105+20G>C (n.1105+20G>C) n.2110+20G>C n.1747+20G>C c.1447+20G>C (n.1447+20G>C) c.322+20G>C (n.322+20G>C) n.2167+20G>C n.1098+20G>C n.2118+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504715G>A | CA2580077819 | PEX1 | c.2071+17C>T (n.2071+17C>T) c.1901-1520C>T (n.1901-1520C>T) c.1105+17C>T (n.1105+17C>T) n.2110+17C>T n.1747+17C>T c.1447+17C>T (n.1447+17C>T) c.322+17C>T (n.322+17C>T) n.2167+17C>T n.1098+17C>T n.2118+17C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504716T>C | CA2683718758 | PEX1 | c.2071+16A>G (n.2071+16A>G) c.1901-1521A>G (n.1901-1521A>G) c.1105+16A>G (n.1105+16A>G) n.2110+16A>G n.1747+16A>G c.1447+16A>G (n.1447+16A>G) c.322+16A>G (n.322+16A>G) n.2167+16A>G n.1098+16A>G n.2118+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504717G>A | CA843848837 | PEX1 | c.2071+15C>T (n.2071+15C>T) c.1901-1522C>T (n.1901-1522C>T) c.1105+15C>T (n.1105+15C>T) n.2110+15C>T n.1747+15C>T c.1447+15C>T (n.1447+15C>T) c.322+15C>T (n.322+15C>T) n.2167+15C>T n.1098+15C>T n.2118+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504717G= | CA1725938673 | PEX1 | c.2071+15C= (n.2071+15C=) c.1901-1522C= (n.1901-1522C=) c.1105+15C= (n.1105+15C=) n.2110+15C= n.1747+15C= c.1447+15C= (n.1447+15C=) c.322+15C= (n.322+15C=) n.2167+15C= n.1098+15C= n.2118+15C= | |
| 7 | g.92504718G>A | CA2683718759 | PEX1 | c.2071+14C>T (n.2071+14C>T) c.1901-1523C>T (n.1901-1523C>T) c.1105+14C>T (n.1105+14C>T) n.2110+14C>T n.1747+14C>T c.1447+14C>T (n.1447+14C>T) c.322+14C>T (n.322+14C>T) n.2167+14C>T n.1098+14C>T n.2118+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |