| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92503177_92503182delinsTTTATC | CA1725937149 | PEX1 | c.2085_2090delinsGATAAA (p.Met695=) c.1914_1919delinsGATAAA (p.Met638=) c.1119_1124delinsGATAAA (p.Met373=) n.2124_2129delinsGATAAA n.1761_1766delinsGATAAA c.1461_1466delinsGATAAA (p.Met487=) c.336_341delinsGATAAA (p.Met112=) n.2181_2186delinsGATAAA n.1112_1117delinsGATAAA n.2132_2137delinsGATAAA | |
| 7 | g.92503178_92503182del | CA4341208 | PEX1 | c.2085_2089del (p.Met695IlefsTer?) c.1914_1918del (p.Met638IlefsTer?) c.1119_1123del (p.Met373IlefsTer?) n.2124_2128del n.1761_1765del c.1461_1465del (p.Met487IlefsTer?) c.336_340del (p.Met112IlefsTer?) n.2181_2185del n.1112_1116del n.2132_2136del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503179T>A | CA456483233 | PEX1 | c.2088A>T (p.Ile696=) c.1917A>T (p.Ile639=) c.1122A>T (p.Ile374=) n.2127A>T n.1764A>T c.1464A>T (p.Ile488=) c.339A>T (p.Ile113=) n.2184A>T n.1115A>T n.2135A>T | |
| 7 | g.92503179T>C | CA154229 | PEX1 | c.2088A>G (p.Ile696Met) c.1917A>G (p.Ile639Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) n.2127A>G n.1764A>G c.1464A>G (p.Ile488Met) c.339A>G (p.Ile113Met) n.2184A>G n.1115A>G n.2135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503179T>G | CA456483234 | PEX1 | c.2088A>C (p.Ile696=) c.1917A>C (p.Ile639=) c.1122A>C (p.Ile374=) n.2127A>C n.1764A>C c.1464A>C (p.Ile488=) c.339A>C (p.Ile113=) n.2184A>C n.1115A>C n.2135A>C | |
| 7 | g.92503179T= | CA1725937155 | PEX1 | c.2088A= (p.Ile696=) c.1917A= (p.Ile639=) c.1122A= (p.Ile374=) n.2127A= n.1764A= c.1464A= (p.Ile488=) c.339A= (p.Ile113=) n.2184A= n.1115A= n.2135A= | |
| 7 | g.92503180A>C | CA368182171 | PEX1 | c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.1916T>G (p.Ile639Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) n.2126T>G n.1763T>G c.1463T>G (p.Ile488Arg) c.338T>G (p.Ile113Arg) n.2183T>G n.1114T>G n.2134T>G | |
| 7 | g.92503180A>G | CA368182174 | PEX1 | c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.2126T>C n.1763T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.2183T>C n.1114T>C n.2134T>C | |
| 7 | g.92503180A>T | CA368182176 | PEX1 | c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.1916T>A (p.Ile639Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) n.2126T>A n.1763T>A c.1463T>A (p.Ile488Lys) c.338T>A (p.Ile113Lys) n.2183T>A n.1114T>A n.2134T>A | |
| 7 | g.92503182_92503184del | CA2695204496 | PEX1 | c.2085_2087del (p.Met695del) c.1914_1916del (p.Met638del) c.1119_1121del (p.Met373del) n.2124_2126del n.1761_1763del c.1461_1463del (p.Met487del) c.336_338del (p.Met112del) n.2181_2183del n.1112_1114del n.2132_2134del | |
| 7 | g.92503181T>A | CA368182179 | PEX1 | c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.1915A>T (p.Ile639Leu) c.1120A>T (p.Ile374Leu) n.2125A>T n.1762A>T c.1462A>T (p.Ile488Leu) c.337A>T (p.Ile113Leu) n.2182A>T n.1113A>T n.2133A>T | |
| 7 | g.92503181T>C | CA368182182 | PEX1 | c.2086A>G (p.Ile696Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.2125A>G n.1762A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.2182A>G n.1113A>G n.2133A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92503181T>G | CA368182185 | PEX1 | c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.2125A>C n.1762A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.2182A>C n.1113A>C n.2133A>C | |
| 7 | g.92503181T= | CA1725937159 | PEX1 | c.2086A= (p.Ile696=) c.1915A= (p.Ile639=) c.1120A= (p.Ile374=) n.2125A= n.1762A= c.1462A= (p.Ile488=) c.337A= (p.Ile113=) n.2182A= n.1113A= n.2133A= | |
| 7 | g.92503181_92503237delinsTCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAA | CA1725937161 | PEX1 | c.2072-42_2086delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.1901-42_1915delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.1106-42_1120delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.2111-42_2125delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.1748-42_1762delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.1448-42_1462delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA c.323-42_337delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.2168-42_2182delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.1099-42_1113delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA n.2119-42_2133delinsTTTACTTTTCCTAAGCTTTTGCACTATATTGCTTAATTCCAGCTTTGAATGATATGA | |
| 7 | g.92503182C>A | CA368182189 | PEX1 | c.2085G>T (p.Met695Ile) c.1914G>T (p.Met638Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.2124G>T n.1761G>T c.1461G>T (p.Met487Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) n.2181G>T n.1112G>T n.2132G>T | |
| 7 | g.92503182C>G | CA368182190 | PEX1 | c.2085G>C (p.Met695Ile) c.1914G>C (p.Met638Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.2124G>C n.1761G>C c.1461G>C (p.Met487Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) n.2181G>C n.1112G>C n.2132G>C | |
| 7 | g.92503182C>T | CA368182193 | PEX1 | c.2085G>A (p.Met695Ile) c.1914G>A (p.Met638Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.2124G>A n.1761G>A c.1461G>A (p.Met487Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) n.2181G>A n.1112G>A n.2132G>A | |
| 7 | g.92503185_92503240del | CA916082938 | PEX1 | c.2072-42_2085del c.1901-42_1914del c.1106-42_1119del n.2111-42_2124del n.1748-42_1761del c.1448-42_1461del c.323-42_336del n.2168-42_2181del n.1099-42_1112del n.2119-42_2132del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92503183A= | CA1725937170 | PEX1 | c.2084T= (p.Met695=) c.1913T= (p.Met638=) c.1118T= (p.Met373=) n.2123T= n.1760T= c.1460T= (p.Met487=) c.335T= (p.Met112=) n.2180T= n.1111T= n.2131T= | |
| 7 | g.92503183A>C | CA368182200 | PEX1 | c.2084T>G (p.Met695Arg) c.1913T>G (p.Met638Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) n.2123T>G n.1760T>G c.1460T>G (p.Met487Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) n.2180T>G n.1111T>G n.2131T>G | |
| 7 | g.92503183A>G | CA4341209 | PEX1 | c.2084T>C (p.Met695Thr) c.1913T>C (p.Met638Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) n.2123T>C n.1760T>C c.1460T>C (p.Met487Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) n.2180T>C n.1111T>C n.2131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503183A>T | CA368182208 | PEX1 | c.2084T>A (p.Met695Lys) c.1913T>A (p.Met638Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) n.2123T>A n.1760T>A c.1460T>A (p.Met487Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) n.2180T>A n.1111T>A n.2131T>A | |
| 7 | g.92503185_92503186del | CA2580615928 | PEX1 | c.2083_2084del (p.Met695AspfsTer?) c.1912_1913del (p.Met638AspfsTer?) c.1117_1118del (p.Met373AspfsTer?) n.2122_2123del n.1759_1760del c.1459_1460del (p.Met487AspfsTer?) c.334_335del (p.Met112AspfsTer?) n.2179_2180del n.1110_1111del n.2130_2131del | dbSNP |
| 7 | g.92503184T>A | CA368182222 | PEX1 | c.2083A>T (p.Met695Leu) c.1912A>T (p.Met638Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) n.2122A>T n.1759A>T c.1459A>T (p.Met487Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) n.2179A>T n.1110A>T n.2130A>T | dbSNP |
| 7 | g.92503184T>C | CA368182220 | PEX1 | c.2083A>G (p.Met695Val) c.1912A>G (p.Met638Val) c.1117A>G (p.Met373Val) n.2122A>G n.1759A>G c.1459A>G (p.Met487Val) c.334A>G (p.Met112Val) n.2179A>G n.1110A>G n.2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503184T>G | CA368182217 | PEX1 | c.2083A>C (p.Met695Leu) c.1912A>C (p.Met638Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) n.2122A>C n.1759A>C c.1459A>C (p.Met487Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) n.2179A>C n.1110A>C n.2130A>C | |
| 7 | g.92503184T= | CA1725937179 | PEX1 | c.2083A= (p.Met695=) c.1912A= (p.Met638=) c.1117A= (p.Met373=) n.2122A= n.1759A= c.1459A= (p.Met487=) c.334A= (p.Met112=) n.2179A= n.1110A= n.2130A= | |
| 7 | g.92503185A>C | CA368182236 | PEX1 | c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) n.2121T>G n.1758T>G c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) n.2178T>G n.1109T>G n.2129T>G | |
| 7 | g.92503185A>G | CA456483237 | PEX1 | c.2082T>C (p.Asp694=) c.1911T>C (p.Asp637=) c.1116T>C (p.Asp372=) n.2121T>C n.1758T>C c.1458T>C (p.Asp486=) c.333T>C (p.Asp111=) n.2178T>C n.1109T>C n.2129T>C | |
| 7 | g.92503185A>T | CA368182244 | PEX1 | c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) n.2121T>A n.1758T>A c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) n.2178T>A n.1109T>A n.2129T>A | |
| 7 | g.92503186T>A | CA368182249 | PEX1 | c.2081A>T (p.Asp694Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) n.2120A>T n.1757A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.2177A>T n.1108A>T n.2128A>T | |
| 7 | g.92503186T>C | CA368182252 | PEX1 | c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.2120A>G n.1757A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.2177A>G n.1108A>G n.2128A>G | |
| 7 | g.92503186T>G | CA368182258 | PEX1 | c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.2120A>C n.1757A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.2177A>C n.1108A>C n.2128A>C | |
| 7 | g.92503187C>A | CA368182263 | PEX1 | c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.2119G>T n.1756G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.2176G>T n.1107G>T n.2127G>T | COSMIC |
| 7 | g.92503187C>G | CA368182265 | PEX1 | c.2080G>C (p.Asp694His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1114G>C (p.Asp372His) n.2119G>C n.1756G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.331G>C (p.Asp111His) n.2176G>C n.1107G>C n.2127G>C | |
| 7 | g.92503187C>T | CA368182270 | PEX1 | c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.2119G>A n.1756G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.2176G>A n.1107G>A n.2127G>A | COSMIC |
| 7 | g.92503188del | CA2695199556 | PEX1 | c.2079del (p.Asn693LysfsTer3) c.1908del (p.Asn636LysfsTer3) c.1113del (p.Asn371LysfsTer3) n.2118del n.1755del c.1455del (p.Asn485LysfsTer3) c.330del (p.Asn110LysfsTer3) n.2175del n.1106del n.2126del | |
| 7 | g.92503188A>C | CA368182274 | PEX1 | c.2079T>G (p.Asn693Lys) c.1908T>G (p.Asn636Lys) c.1113T>G (p.Asn371Lys) n.2118T>G n.1755T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.2175T>G n.1106T>G n.2126T>G | |
| 7 | g.92503188A>G | CA456483239 | PEX1 | c.2079T>C (p.Asn693=) c.1908T>C (p.Asn636=) c.1113T>C (p.Asn371=) n.2118T>C n.1755T>C c.1455T>C (p.Asn485=) c.330T>C (p.Asn110=) n.2175T>C n.1106T>C n.2126T>C | |
| 7 | g.92503188A>T | CA368182276 | PEX1 | c.2079T>A (p.Asn693Lys) c.1908T>A (p.Asn636Lys) c.1113T>A (p.Asn371Lys) n.2118T>A n.1755T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.2175T>A n.1106T>A n.2126T>A | |
| 7 | g.92503189T>A | CA368182281 | PEX1 | c.2078A>T (p.Asn693Ile) c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.2117A>T n.1754A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.2174A>T n.1105A>T n.2125A>T | |
| 7 | g.92503189T>C | CA368182283 | PEX1 | c.2078A>G (p.Asn693Ser) c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.2117A>G n.1754A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.2174A>G n.1105A>G n.2125A>G | |
| 7 | g.92503189T>G | CA368182289 | PEX1 | c.2078A>C (p.Asn693Thr) c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.2117A>C n.1754A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.2174A>C n.1105A>C n.2125A>C | |
| 7 | g.92503190T>A | CA368182299 | PEX1 | c.2077A>T (p.Asn693Tyr) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.2116A>T n.1753A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.2173A>T n.1104A>T n.2124A>T | |
| 7 | g.92503190T>C | CA368182301 | PEX1 | c.2077A>G (p.Asn693Asp) c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.2116A>G n.1753A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.2173A>G n.1104A>G n.2124A>G | |
| 7 | g.92503190T>G | CA368182295 | PEX1 | c.2077A>C (p.Asn693His) c.1906A>C (p.Asn636His) c.1111A>C (p.Asn371His) n.2116A>C n.1753A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.328A>C (p.Asn110His) n.2173A>C n.1104A>C n.2124A>C | |
| 7 | g.92503191C>A | CA4341210 | PEX1 | c.2076G>T (p.Leu692Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.2115G>T n.1752G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.327G>T (p.Leu109Phe) n.2172G>T n.1103G>T n.2123G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92503191C>G | CA368182311 | PEX1 | c.2076G>C (p.Leu692Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.2115G>C n.1752G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.327G>C (p.Leu109Phe) n.2172G>C n.1103G>C n.2123G>C |