Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92503079T>ACA368181374PEX1c.2188A>T (p.Ile730Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92503079T>GCA368181382PEX1c.2188A>C (p.Ile730Leu)
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n.2235A>C
7g.92503079T=CA1725936988PEX1c.2188A= (p.Ile730=)
c.2017A= (p.Ile673=)
c.1222A= (p.Ile408=)
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c.439A= (p.Ile147=)
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ClinVar dbSNP
7g.92503080G>CCA368181404PEX1c.2187C>G (p.His729Gln)
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n.2283C>G
n.1214C>G
n.2234C>G
7g.92503080G=CA1725936991PEX1c.2187C= (p.His729=)
c.2016C= (p.His672=)
c.1221C= (p.His407=)
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c.1563C= (p.His521=)
c.438C= (p.His146=)
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n.1213A>G
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7g.92503081T>GCA368181419PEX1c.2186A>C (p.His729Pro)
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7g.92503082G>ACA368181432PEX1c.2185C>T (p.His729Tyr)
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n.1212C>T
n.2232C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92503082G>CCA161963572PEX1c.2185C>G (p.His729Asp)
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n.1212C>G
n.2232C>G
dbSNP
7g.92503082G=CA1725936994PEX1c.2185C= (p.His729=)
c.2014C= (p.His672=)
c.1219C= (p.His407=)
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c.1561C= (p.His521=)
c.436C= (p.His146=)
n.2281C=
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n.2232C=
7g.92503082G>TCA368181425PEX1c.2185C>A (p.His729Asn)
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c.1219C>A (p.His407Asn)
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c.1561C>A (p.His521Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
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n.1860T>C
c.1560T>C (p.Val520=)
c.435T>C (p.Val145=)
n.2280T>C
n.1211T>C
n.2231T>C
gnomAD v4
7g.92503083A>TCA456483165PEX1c.2184T>A (p.Val728=)
c.2013T>A (p.Val671=)
c.1218T>A (p.Val406=)
n.2223T>A
n.1860T>A
c.1560T>A (p.Val520=)
c.435T>A (p.Val145=)
n.2280T>A
n.1211T>A
n.2231T>A
7g.92503084A>CCA368181437PEX1c.2183T>G (p.Val728Gly)
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n.2279T>G
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n.1859T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.2279T>C
n.1210T>C
n.2230T>C
7g.92503084A>TCA368181457PEX1c.2183T>A (p.Val728Asp)
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c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.2222T>A
n.1859T>A
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.2279T>A
n.1210T>A
n.2230T>A
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c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.2221G>C
n.1858G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.2278G>C
n.1209G>C
n.2229G>C
7g.92503085C>TCA368181463PEX1c.2182G>A (p.Val728Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
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n.1858G>A
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.2278G>A
n.1209G>A
n.2229G>A
7g.92503086T>ACA456483166PEX1c.2181A>T (p.Gly727=)
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c.1215A>T (p.Gly405=)
n.2220A>T
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c.432A>T (p.Gly144=)
n.2277A>T
n.1208A>T
n.2228A>T
7g.92503086T>CCA456483167PEX1c.2181A>G (p.Gly727=)
c.2010A>G (p.Gly670=)
c.1215A>G (p.Gly405=)
n.2220A>G
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c.1557A>G (p.Gly519=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.2277A>G
n.1208A>G
n.2228A>G
7g.92503086T>GCA456483168PEX1c.2181A>C (p.Gly727=)
c.2010A>C (p.Gly670=)
c.1215A>C (p.Gly405=)
n.2220A>C
n.1857A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.2277A>C
n.1208A>C
n.2228A>C
7g.92503087C>ACA368181466PEX1c.2180G>T (p.Gly727Val)
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n.2276G>T
n.1207G>T
n.2227G>T
7g.92503087C=CA1725936999PEX1c.2180G= (p.Gly727=)
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c.1214G= (p.Gly405=)
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c.1556G= (p.Gly519=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.2276G=
n.1207G=
n.2227G=
7g.92503087C>GCA368181476PEX1c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.2219G>C
n.1856G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.2276G>C
n.1207G>C
n.2227G>C
dbSNP
7g.92503087C>TCA368181477PEX1c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
n.2219G>A
n.1856G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.2276G>A
n.1207G>A
n.2227G>A
7g.92503088C>ACA368181482PEX1c.2179G>T (p.Gly727Ter)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
n.2218G>T
n.1855G>T
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.2275G>T
n.1206G>T
n.2226G>T
7g.92503088C>GCA368181484PEX1c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.2218G>C
n.1855G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.2275G>C
n.1206G>C
n.2226G>C
7g.92503088C>TCA368181487PEX1c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.2218G>A
n.1855G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.2275G>A
n.1206G>A
n.2226G>A
7g.92503089T>ACA368181491PEX1c.2178A>T (p.Gln726His)
c.2007A>T (p.Gln669His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
n.2217A>T
n.1854A>T
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.429A>T (p.Gln143His)
n.2274A>T
n.1205A>T
n.2225A>T
7g.92503089T>CCA456483169PEX1c.2178A>G (p.Gln726=)
c.2007A>G (p.Gln669=)
c.1212A>G (p.Gln404=)
n.2217A>G
n.1854A>G
c.1554A>G (p.Gln518=)
c.429A>G (p.Gln143=)
n.2274A>G
n.1205A>G
n.2225A>G
7g.92503089T>GCA368181490PEX1c.2178A>C (p.Gln726His)
c.2007A>C (p.Gln669His)
c.1212A>C (p.Gln404His)
n.2217A>C
n.1854A>C
c.1554A>C (p.Gln518His)
c.429A>C (p.Gln143His)
n.2274A>C
n.1205A>C
n.2225A>C
COSMIC
7g.92503090T>ACA368181493PEX1c.2177A>T (p.Gln726Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.2216A>T
n.1853A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.2273A>T
n.1204A>T
n.2224A>T
7g.92503090T>CCA368181496PEX1c.2177A>G (p.Gln726Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.2216A>G
n.1853A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.2273A>G
n.1204A>G
n.2224A>G
7g.92503090T>GCA368181499PEX1c.2177A>C (p.Gln726Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.2216A>C
n.1853A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.2273A>C
n.1204A>C
n.2224A>C
7g.92503091G>ACA236455PEX1c.2176C>T (p.Gln726Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.2215C>T
n.1852C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.2272C>T
n.1203C>T
n.2223C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92503091G>CCA368181503PEX1c.2176C>G (p.Gln726Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.2215C>G
n.1852C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.2272C>G
n.1203C>G
n.2223C>G
7g.92503091G=CA1725937001PEX1c.2176C= (p.Gln726=)
c.2005C= (p.Gln669=)
c.1210C= (p.Gln404=)
n.2215C=
n.1852C=
c.1552C= (p.Gln518=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.2272C=
n.1203C=
n.2223C=
7g.92503091G>TCA368181509PEX1c.2176C>A (p.Gln726Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.2215C>A
n.1852C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.2272C>A
n.1203C>A
n.2223C>A
7g.92503092_92503093delCA2739265480PEX1c.2175_2176del (p.Gln726ArgfsTer15)
c.2004_2005del (p.Gln669ArgfsTer15)
c.1209_1210del (p.Gln404ArgfsTer15)
n.2214_2215del
n.1851_1852del
c.1551_1552del (p.Gln518ArgfsTer15)
c.426_427del (p.Gln143ArgfsTer15)
n.2271_2272del
n.1202_1203del
n.2222_2223del
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched