| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92503002del | CA2683718438 | PEX1 | c.2226+42del (n.2226+42del) c.2055+42del (n.2055+42del) c.1260+42del (n.1260+42del) n.2265+42del n.24+42del n.1902+42del c.1602+42del (n.1602+42del) c.477+42del (n.477+42del) n.2322+42del n.1253+42del n.2273+42del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503002A>G | CA2683718439 | PEX1 | c.2226+39T>C (n.2226+39T>C) c.2055+39T>C (n.2055+39T>C) c.1260+39T>C (n.1260+39T>C) n.2265+39T>C n.24+39T>C n.1902+39T>C c.1602+39T>C (n.1602+39T>C) c.477+39T>C (n.477+39T>C) n.2322+39T>C n.1253+39T>C n.2273+39T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503003G>T | CA2683718440 | PEX1 | c.2226+38C>A (n.2226+38C>A) c.2055+38C>A (n.2055+38C>A) c.1260+38C>A (n.1260+38C>A) n.2265+38C>A n.24+38C>A n.1902+38C>A c.1602+38C>A (n.1602+38C>A) c.477+38C>A (n.477+38C>A) n.2322+38C>A n.1253+38C>A n.2273+38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503004G>A | CA2683718441 | PEX1 | c.2226+37C>T (n.2226+37C>T) c.2055+37C>T (n.2055+37C>T) c.1260+37C>T (n.1260+37C>T) n.2265+37C>T n.24+37C>T n.1902+37C>T c.1602+37C>T (n.1602+37C>T) c.477+37C>T (n.477+37C>T) n.2322+37C>T n.1253+37C>T n.2273+37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503004G>C | CA4341188 | PEX1 | c.2226+37C>G (n.2226+37C>G) c.2055+37C>G (n.2055+37C>G) c.1260+37C>G (n.1260+37C>G) n.2265+37C>G n.24+37C>G n.1902+37C>G c.1602+37C>G (n.1602+37C>G) c.477+37C>G (n.477+37C>G) n.2322+37C>G n.1253+37C>G n.2273+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503004G= | CA1725936888 | PEX1 | c.2226+37C= (n.2226+37C=) c.2055+37C= (n.2055+37C=) c.1260+37C= (n.1260+37C=) n.2265+37C= n.24+37C= n.1902+37C= c.1602+37C= (n.1602+37C=) c.477+37C= (n.477+37C=) n.2322+37C= n.1253+37C= n.2273+37C= | |
| 7 | g.92503004G>T | CA2683718442 | PEX1 | c.2226+37C>A (n.2226+37C>A) c.2055+37C>A (n.2055+37C>A) c.1260+37C>A (n.1260+37C>A) n.2265+37C>A n.24+37C>A n.1902+37C>A c.1602+37C>A (n.1602+37C>A) c.477+37C>A (n.477+37C>A) n.2322+37C>A n.1253+37C>A n.2273+37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503005G>A | CA2683718443 | PEX1 | c.2226+36C>T (n.2226+36C>T) c.2055+36C>T (n.2055+36C>T) c.1260+36C>T (n.1260+36C>T) n.2265+36C>T n.24+36C>T n.1902+36C>T c.1602+36C>T (n.1602+36C>T) c.477+36C>T (n.477+36C>T) n.2322+36C>T n.1253+36C>T n.2273+36C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503005G>T | CA2683718444 | PEX1 | c.2226+36C>A (n.2226+36C>A) c.2055+36C>A (n.2055+36C>A) c.1260+36C>A (n.1260+36C>A) n.2265+36C>A n.24+36C>A n.1902+36C>A c.1602+36C>A (n.1602+36C>A) c.477+36C>A (n.477+36C>A) n.2322+36C>A n.1253+36C>A n.2273+36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503006A>G | CA2683718445 | PEX1 | c.2226+35T>C (n.2226+35T>C) c.2055+35T>C (n.2055+35T>C) c.1260+35T>C (n.1260+35T>C) n.2265+35T>C n.24+35T>C n.1902+35T>C c.1602+35T>C (n.1602+35T>C) c.477+35T>C (n.477+35T>C) n.2322+35T>C n.1253+35T>C n.2273+35T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503007C= | CA1725936892 | PEX1 | c.2226+34G= (n.2226+34G=) c.2055+34G= (n.2055+34G=) c.1260+34G= (n.1260+34G=) n.2265+34G= n.24+34G= n.1902+34G= c.1602+34G= (n.1602+34G=) c.477+34G= (n.477+34G=) n.2322+34G= n.1253+34G= n.2273+34G= | |
| 7 | g.92503007C>T | CA843847743 | PEX1 | c.2226+34G>A (n.2226+34G>A) c.2055+34G>A (n.2055+34G>A) c.1260+34G>A (n.1260+34G>A) n.2265+34G>A n.24+34G>A n.1902+34G>A c.1602+34G>A (n.1602+34G>A) c.477+34G>A (n.477+34G>A) n.2322+34G>A n.1253+34G>A n.2273+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503008A>G | CA2683718446 | PEX1 | c.2226+33T>C (n.2226+33T>C) c.2055+33T>C (n.2055+33T>C) c.1260+33T>C (n.1260+33T>C) n.2265+33T>C n.24+33T>C n.1902+33T>C c.1602+33T>C (n.1602+33T>C) c.477+33T>C (n.477+33T>C) n.2322+33T>C n.1253+33T>C n.2273+33T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503008A>T | CA2578937975 | PEX1 | c.2226+33T>A (n.2226+33T>A) c.2055+33T>A (n.2055+33T>A) c.1260+33T>A (n.1260+33T>A) n.2265+33T>A n.24+33T>A n.1902+33T>A c.1602+33T>A (n.1602+33T>A) c.477+33T>A (n.477+33T>A) n.2322+33T>A n.1253+33T>A n.2273+33T>A | |
| 7 | g.92503009T>C | CA2683718447 | PEX1 | c.2226+32A>G (n.2226+32A>G) c.2055+32A>G (n.2055+32A>G) c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) n.2265+32A>G n.24+32A>G n.1902+32A>G c.1602+32A>G (n.1602+32A>G) c.477+32A>G (n.477+32A>G) n.2322+32A>G n.1253+32A>G n.2273+32A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503011A>T | CA2683718448 | PEX1 | c.2226+30T>A (n.2226+30T>A) c.2055+30T>A (n.2055+30T>A) c.1260+30T>A (n.1260+30T>A) n.2265+30T>A n.24+30T>A n.1902+30T>A c.1602+30T>A (n.1602+30T>A) c.477+30T>A (n.477+30T>A) n.2322+30T>A n.1253+30T>A n.2273+30T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503014del | CA2578937976 | PEX1 | c.2226+27del (n.2226+27del) c.2055+27del (n.2055+27del) c.1260+27del (n.1260+27del) n.2265+27del n.24+27del n.1902+27del c.1602+27del (n.1602+27del) c.477+27del (n.477+27del) n.2322+27del n.1253+27del n.2273+27del | |
| 7 | g.92503014C>A | CA843847746 | PEX1 | c.2226+27G>T (n.2226+27G>T) c.2055+27G>T (n.2055+27G>T) c.1260+27G>T (n.1260+27G>T) n.2265+27G>T n.24+27G>T n.1902+27G>T c.1602+27G>T (n.1602+27G>T) c.477+27G>T (n.477+27G>T) n.2322+27G>T n.1253+27G>T n.2273+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503014C= | CA1725936894 | PEX1 | c.2226+27G= (n.2226+27G=) c.2055+27G= (n.2055+27G=) c.1260+27G= (n.1260+27G=) n.2265+27G= n.24+27G= n.1902+27G= c.1602+27G= (n.1602+27G=) c.477+27G= (n.477+27G=) n.2322+27G= n.1253+27G= n.2273+27G= | |
| 7 | g.92503016A= | CA1725936897 | PEX1 | c.2226+25T= (n.2226+25T=) c.2055+25T= (n.2055+25T=) c.1260+25T= (n.1260+25T=) n.2265+25T= n.24+25T= n.1902+25T= c.1602+25T= (n.1602+25T=) c.477+25T= (n.477+25T=) n.2322+25T= n.1253+25T= n.2273+25T= | |
| 7 | g.92503016A>G | CA576304788 | PEX1 | c.2226+25T>C (n.2226+25T>C) c.2055+25T>C (n.2055+25T>C) c.1260+25T>C (n.1260+25T>C) n.2265+25T>C n.24+25T>C n.1902+25T>C c.1602+25T>C (n.1602+25T>C) c.477+25T>C (n.477+25T>C) n.2322+25T>C n.1253+25T>C n.2273+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503019A>G | CA2578937977 | PEX1 | c.2226+22T>C (n.2226+22T>C) c.2055+22T>C (n.2055+22T>C) c.1260+22T>C (n.1260+22T>C) n.2265+22T>C n.24+22T>C n.1902+22T>C c.1602+22T>C (n.1602+22T>C) c.477+22T>C (n.477+22T>C) n.2322+22T>C n.1253+22T>C n.2273+22T>C | |
| 7 | g.92503020T>A | CA576304789 | PEX1 | c.2226+21A>T (n.2226+21A>T) c.2055+21A>T (n.2055+21A>T) c.1260+21A>T (n.1260+21A>T) n.2265+21A>T n.24+21A>T n.1902+21A>T c.1602+21A>T (n.1602+21A>T) c.477+21A>T (n.477+21A>T) n.2322+21A>T n.1253+21A>T n.2273+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503020T= | CA1725936900 | PEX1 | c.2226+21A= (n.2226+21A=) c.2055+21A= (n.2055+21A=) c.1260+21A= (n.1260+21A=) n.2265+21A= n.24+21A= n.1902+21A= c.1602+21A= (n.1602+21A=) c.477+21A= (n.477+21A=) n.2322+21A= n.1253+21A= n.2273+21A= | |
| 7 | g.92503021C>A | CA4341189 | PEX1 | c.2226+20G>T (n.2226+20G>T) c.2055+20G>T (n.2055+20G>T) c.1260+20G>T (n.1260+20G>T) n.2265+20G>T n.24+20G>T n.1902+20G>T c.1602+20G>T (n.1602+20G>T) c.477+20G>T (n.477+20G>T) n.2322+20G>T n.1253+20G>T n.2273+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503021C= | CA1725936902 | PEX1 | c.2226+20G= (n.2226+20G=) c.2055+20G= (n.2055+20G=) c.1260+20G= (n.1260+20G=) n.2265+20G= n.24+20G= n.1902+20G= c.1602+20G= (n.1602+20G=) c.477+20G= (n.477+20G=) n.2322+20G= n.1253+20G= n.2273+20G= | |
| 7 | g.92503021C>T | CA2683718449 | PEX1 | c.2226+20G>A (n.2226+20G>A) c.2055+20G>A (n.2055+20G>A) c.1260+20G>A (n.1260+20G>A) n.2265+20G>A n.24+20G>A n.1902+20G>A c.1602+20G>A (n.1602+20G>A) c.477+20G>A (n.477+20G>A) n.2322+20G>A n.1253+20G>A n.2273+20G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503026C= | CA1725936905 | PEX1 | c.2226+15G= (n.2226+15G=) c.2055+15G= (n.2055+15G=) c.1260+15G= (n.1260+15G=) n.2265+15G= n.24+15G= n.1902+15G= c.1602+15G= (n.1602+15G=) c.477+15G= (n.477+15G=) n.2322+15G= n.1253+15G= n.2273+15G= | |
| 7 | g.92503026C>T | CA1725936906 | PEX1 | c.2226+15G>A (n.2226+15G>A) c.2055+15G>A (n.2055+15G>A) c.1260+15G>A (n.1260+15G>A) n.2265+15G>A n.24+15G>A n.1902+15G>A c.1602+15G>A (n.1602+15G>A) c.477+15G>A (n.477+15G>A) n.2322+15G>A n.1253+15G>A n.2273+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503028A= | CA1725936908 | PEX1 | c.2226+13T= (n.2226+13T=) c.2055+13T= (n.2055+13T=) c.1260+13T= (n.1260+13T=) n.2265+13T= n.24+13T= n.1902+13T= c.1602+13T= (n.1602+13T=) c.477+13T= (n.477+13T=) n.2322+13T= n.1253+13T= n.2273+13T= | |
| 7 | g.92503028A>G | CA4341190 | PEX1 | c.2226+13T>C (n.2226+13T>C) c.2055+13T>C (n.2055+13T>C) c.1260+13T>C (n.1260+13T>C) n.2265+13T>C n.24+13T>C n.1902+13T>C c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) c.477+13T>C (n.477+13T>C) n.2322+13T>C n.1253+13T>C n.2273+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503029G>A | CA161963488 | PEX1 | c.2226+12C>T (n.2226+12C>T) c.2055+12C>T (n.2055+12C>T) c.1260+12C>T (n.1260+12C>T) n.2265+12C>T n.24+12C>T n.1902+12C>T c.1602+12C>T (n.1602+12C>T) c.477+12C>T (n.477+12C>T) n.2322+12C>T n.1253+12C>T n.2273+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503029G= | CA1725936910 | PEX1 | c.2226+12C= (n.2226+12C=) c.2055+12C= (n.2055+12C=) c.1260+12C= (n.1260+12C=) n.2265+12C= n.24+12C= n.1902+12C= c.1602+12C= (n.1602+12C=) c.477+12C= (n.477+12C=) n.2322+12C= n.1253+12C= n.2273+12C= | |
| 7 | g.92503029G>T | CA2683718450 | PEX1 | c.2226+12C>A (n.2226+12C>A) c.2055+12C>A (n.2055+12C>A) c.1260+12C>A (n.1260+12C>A) n.2265+12C>A n.24+12C>A n.1902+12C>A c.1602+12C>A (n.1602+12C>A) c.477+12C>A (n.477+12C>A) n.2322+12C>A n.1253+12C>A n.2273+12C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503032G>C | CA2499219053 | PEX1 | c.2226+9C>G (n.2226+9C>G) c.2055+9C>G (n.2055+9C>G) c.1260+9C>G (n.1260+9C>G) n.2265+9C>G n.24+9C>G n.1902+9C>G c.1602+9C>G (n.1602+9C>G) c.477+9C>G (n.477+9C>G) n.2322+9C>G n.1253+9C>G n.2273+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92503032G>T | CA2683718451 | PEX1 | c.2226+9C>A (n.2226+9C>A) c.2055+9C>A (n.2055+9C>A) c.1260+9C>A (n.1260+9C>A) n.2265+9C>A n.24+9C>A n.1902+9C>A c.1602+9C>A (n.1602+9C>A) c.477+9C>A (n.477+9C>A) n.2322+9C>A n.1253+9C>A n.2273+9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503033T>A | CA4341191 | PEX1 | c.2226+8A>T (n.2226+8A>T) c.2055+8A>T (n.2055+8A>T) c.1260+8A>T (n.1260+8A>T) n.2265+8A>T n.24+8A>T n.1902+8A>T c.1602+8A>T (n.1602+8A>T) c.477+8A>T (n.477+8A>T) n.2322+8A>T n.1253+8A>T n.2273+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503033T>C | CA2573142460 | PEX1 | c.2226+8A>G (n.2226+8A>G) c.2055+8A>G (n.2055+8A>G) c.1260+8A>G (n.1260+8A>G) n.2265+8A>G n.24+8A>G n.1902+8A>G c.1602+8A>G (n.1602+8A>G) c.477+8A>G (n.477+8A>G) n.2322+8A>G n.1253+8A>G n.2273+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92503033T= | CA1725936913 | PEX1 | c.2226+8A= (n.2226+8A=) c.2055+8A= (n.2055+8A=) c.1260+8A= (n.1260+8A=) n.2265+8A= n.24+8A= n.1902+8A= c.1602+8A= (n.1602+8A=) c.477+8A= (n.477+8A=) n.2322+8A= n.1253+8A= n.2273+8A= | |
| 7 | g.92503034G>A | CA4341193 | PEX1 | c.2226+7C>T (n.2226+7C>T) c.2055+7C>T (n.2055+7C>T) c.1260+7C>T (n.1260+7C>T) n.2265+7C>T n.24+7C>T n.1902+7C>T c.1602+7C>T (n.1602+7C>T) c.477+7C>T (n.477+7C>T) n.2322+7C>T n.1253+7C>T n.2273+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 7 | g.92503034G>C | CA2683718452 | PEX1 | c.2226+7C>G (n.2226+7C>G) c.2055+7C>G (n.2055+7C>G) c.1260+7C>G (n.1260+7C>G) n.2265+7C>G n.24+7C>G n.1902+7C>G c.1602+7C>G (n.1602+7C>G) c.477+7C>G (n.477+7C>G) n.2322+7C>G n.1253+7C>G n.2273+7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92503034G= | CA1725936916 | PEX1 | c.2226+7C= (n.2226+7C=) c.2055+7C= (n.2055+7C=) c.1260+7C= (n.1260+7C=) n.2265+7C= n.24+7C= n.1902+7C= c.1602+7C= (n.1602+7C=) c.477+7C= (n.477+7C=) n.2322+7C= n.1253+7C= n.2273+7C= | |
| 7 | g.92503034G>T | CA4341192 | PEX1 | c.2226+7C>A (n.2226+7C>A) c.2055+7C>A (n.2055+7C>A) c.1260+7C>A (n.1260+7C>A) n.2265+7C>A n.24+7C>A n.1902+7C>A c.1602+7C>A (n.1602+7C>A) c.477+7C>A (n.477+7C>A) n.2322+7C>A n.1253+7C>A n.2273+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92503035T>C | CA161963504 | PEX1 | c.2226+6A>G (n.2226+6A>G) c.2055+6A>G (n.2055+6A>G) c.1260+6A>G (n.1260+6A>G) n.2265+6A>G n.24+6A>G n.1902+6A>G c.1602+6A>G (n.1602+6A>G) c.477+6A>G (n.477+6A>G) n.2322+6A>G n.1253+6A>G n.2273+6A>G | dbSNP |
| 7 | g.92503035T= | CA1725936921 | PEX1 | c.2226+6A= (n.2226+6A=) c.2055+6A= (n.2055+6A=) c.1260+6A= (n.1260+6A=) n.2265+6A= n.24+6A= n.1902+6A= c.1602+6A= (n.1602+6A=) c.477+6A= (n.477+6A=) n.2322+6A= n.1253+6A= n.2273+6A= | |
| 7 | g.92503038_92503044delinsTACCTGA | CA1725936923 | PEX1 | c.2223_2226+3delinsTCAGGTA c.2052_2055+3delinsTCAGGTA c.1257_1260+3delinsTCAGGTA n.2262_2265+3delinsTCAGGTA n.21_24+3delinsTCAGGTA n.1899_1902+3delinsTCAGGTA c.1599_1602+3delinsTCAGGTA c.474_477+3delinsTCAGGTA n.2319_2322+3delinsTCAGGTA n.1250_1253+3delinsTCAGGTA n.2270_2273+3delinsTCAGGTA | |
| 7 | g.92503039A= | CA1725936928 | PEX1 | c.2226+2T= (n.2226+2T=) c.2055+2T= (n.2055+2T=) c.1260+2T= (n.1260+2T=) n.2265+2T= n.24+2T= n.1902+2T= c.1602+2T= (n.1602+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.2322+2T= n.1253+2T= n.2273+2T= | |
| 7 | g.92503039A>C | CA368180917 | PEX1 | c.2226+2T>G (n.2226+2T>G) c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.2265+2T>G n.24+2T>G n.1902+2T>G c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.2322+2T>G n.1253+2T>G n.2273+2T>G | |
| 7 | g.92503039A>G | CA368180920 | PEX1 | c.2226+2T>C (n.2226+2T>C) c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) n.2265+2T>C n.24+2T>C n.1902+2T>C c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.2322+2T>C n.1253+2T>C n.2273+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92503039A>T | CA368180925 | PEX1 | c.2226+2T>A (n.2226+2T>A) c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.2265+2T>A n.24+2T>A n.1902+2T>A c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.2322+2T>A n.1253+2T>A n.2273+2T>A |