Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494485_92494486delinsAC | CA1725931340 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1_2926+2delinsGT (n.2926+1_2926+2delinsGT) c.2755+1_2755+2delinsGT (n.2755+1_2755+2delinsGT) c.1960+1_1960+2delinsGT (n.1960+1_1960+2delinsGT) n.2965+1_2965+2delinsGT n.2818+1_2818+2delinsGT c.2302+1_2302+2delinsGT (n.2302+1_2302+2delinsGT) c.1177+1_1177+2delinsGT (n.1177+1_1177+2delinsGT) n.3022+1_3022+2delinsGT n.1953+1_1953+2delinsGT n.5454_5455delinsAC n.2973+1_2973+2delinsGT n.4305_4306delinsAC n.4236_4237delinsAC | |
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7 | g.92494486C= | CA1725931347 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G= (n.2926+1G=) c.2755+1G= (n.2755+1G=) c.1960+1G= (n.1960+1G=) n.2965+1G= n.2818+1G= c.2302+1G= (n.2302+1G=) c.1177+1G= (n.1177+1G=) n.3022+1G= n.1953+1G= n.5455C= n.2973+1G= n.4306C= n.4237C= | |
7 | g.92494486C>G | CA368168056 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>C (n.2926+1G>C) c.2755+1G>C (n.2755+1G>C) c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) n.2965+1G>C n.2818+1G>C c.2302+1G>C (n.2302+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) n.3022+1G>C n.1953+1G>C n.5455C>G n.2973+1G>C n.4306C>G n.4237C>G | |
7 | g.92494486C>T | CA273894 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>A (n.2926+1G>A) c.2755+1G>A (n.2755+1G>A) c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) n.2965+1G>A n.2818+1G>A c.2302+1G>A (n.2302+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) n.3022+1G>A n.1953+1G>A n.5455C>T n.2973+1G>A n.4306C>T n.4237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92494487C>A | CA368168060 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.1960G>T (p.Gly654Cys) n.2965G>T n.2818G>T c.2302G>T (p.Gly768Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.3022G>T n.1953G>T n.5456C>A n.2973G>T n.4307C>A n.4238C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494487C= | CA1725931355 | GATAD1,PEX1 | c.2926G= (p.Gly976=) c.2755G= (p.Gly919=) c.1960G= (p.Gly654=) n.2965G= n.2818G= c.2302G= (p.Gly768=) c.1177G= (p.Gly393=) n.3022G= n.1953G= n.5456C= n.2973G= n.4307C= n.4238C= | |
7 | g.92494487C>G | CA368168063 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.2965G>C n.2818G>C c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.3022G>C n.1953G>C n.5456C>G n.2973G>C n.4307C>G n.4238C>G | |
7 | g.92494487C>T | CA368168061 | GATAD1,PEX1 | c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.1960G>A (p.Gly654Ser) n.2965G>A n.2818G>A c.2302G>A (p.Gly768Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.3022G>A n.1953G>A n.5456C>T n.2973G>A n.4307C>T n.4238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494488C>A | CA368168069 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>T (p.Gln975His) c.2754G>T (p.Gln918His) c.1959G>T (p.Gln653His) n.2964G>T n.2817G>T c.2301G>T (p.Gln767His) c.1176G>T (p.Gln392His) n.3021G>T n.1952G>T n.5457C>A n.2972G>T n.4308C>A n.4239C>A | |
7 | g.92494488C>G | CA368168072 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>C (p.Gln975His) c.2754G>C (p.Gln918His) c.1959G>C (p.Gln653His) n.2964G>C n.2817G>C c.2301G>C (p.Gln767His) c.1176G>C (p.Gln392His) n.3021G>C n.1952G>C n.5457C>G n.2972G>C n.4308C>G n.4239C>G | |
7 | g.92494488C>T | CA456481534 | GATAD1,PEX1 | c.2925G>A (p.Gln975=) c.2754G>A (p.Gln918=) c.1959G>A (p.Gln653=) n.2964G>A n.2817G>A c.2301G>A (p.Gln767=) c.1176G>A (p.Gln392=) n.3021G>A n.1952G>A n.5457C>T n.2972G>A n.4308C>T n.4239C>T | |
7 | g.92494489T>A | CA368168091 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.2963A>T n.2816A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.3020A>T n.1951A>T n.5458T>A n.2971A>T n.4309T>A n.4240T>A | |
7 | g.92494489T>C | CA368168094 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.2963A>G n.2816A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.3020A>G n.1951A>G n.5458T>C n.2971A>G n.4309T>C n.4240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494489T>G | CA368168098 | GATAD1,PEX1 | c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.2963A>C n.2816A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.3020A>C n.1951A>C n.5458T>G n.2971A>C n.4309T>G n.4240T>G | |
7 | g.92494489T= | CA1725931359 | GATAD1,PEX1 | c.2924A= (p.Gln975=) c.2753A= (p.Gln918=) c.1958A= (p.Gln653=) n.2963A= n.2816A= c.2300A= (p.Gln767=) c.1175A= (p.Gln392=) n.3020A= n.1951A= n.5458T= n.2971A= n.4309T= n.4240T= | |
7 | g.92494490G>A | CA368168102 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.2962C>T n.2815C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.3019C>T n.1950C>T n.5459G>A n.2970C>T n.4310G>A n.4241G>A | |
7 | g.92494490G>C | CA368168106 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.2962C>G n.2815C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.3019C>G n.1950C>G n.5459G>C n.2970C>G n.4310G>C n.4241G>C | |
7 | g.92494490G>T | CA368168109 | GATAD1,PEX1 | c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.2962C>A n.2815C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.3019C>A n.1950C>A n.5459G>T n.2970C>A n.4310G>T n.4241G>T | |
7 | g.92494490_92494491delinsGT | CA1725931363 | GATAD1,PEX1 | c.2922_2923delinsAC (p.Leu974=) c.2751_2752delinsAC (p.Leu917=) c.1956_1957delinsAC (p.Leu652=) n.2961_2962delinsAC n.2814_2815delinsAC c.2298_2299delinsAC (p.Leu766=) c.1173_1174delinsAC (p.Leu391=) n.3018_3019delinsAC n.1949_1950delinsAC n.5459_5460delinsGT n.2969_2970delinsAC n.4310_4311delinsGT n.4241_4242delinsGT | |
7 | g.92494491del | CA4340978 | GATAD1,PEX1 | c.2922del (p.Leu974PhefsTer15) c.2751del (p.Leu917PhefsTer15) c.1956del (p.Leu652PhefsTer15) n.2961del n.2814del c.2298del (p.Leu766PhefsTer15) c.1173del (p.Leu391PhefsTer15) n.3018del n.1949del n.5460del n.2969del n.4311del n.4242del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494491T>A | CA368168116 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>T (p.Leu974Phe) c.2751A>T (p.Leu917Phe) c.1956A>T (p.Leu652Phe) n.2961A>T n.2814A>T c.2298A>T (p.Leu766Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.3018A>T n.1949A>T n.5460T>A n.2969A>T n.4311T>A n.4242T>A | |
7 | g.92494491T>C | CA456481537 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>G (p.Leu974=) c.2751A>G (p.Leu917=) c.1956A>G (p.Leu652=) n.2961A>G n.2814A>G c.2298A>G (p.Leu766=) c.1173A>G (p.Leu391=) n.3018A>G n.1949A>G n.5460T>C n.2969A>G n.4311T>C n.4242T>C | |
7 | g.92494491T>G | CA368168119 | GATAD1,PEX1 | c.2922A>C (p.Leu974Phe) c.2751A>C (p.Leu917Phe) c.1956A>C (p.Leu652Phe) n.2961A>C n.2814A>C c.2298A>C (p.Leu766Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.3018A>C n.1949A>C n.5460T>G n.2969A>C n.4311T>G n.4242T>G | |
7 | g.92494492A>C | CA368168128 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>G (p.Leu974Ter) c.2750T>G (p.Leu917Ter) c.1955T>G (p.Leu652Ter) n.2960T>G n.2813T>G c.2297T>G (p.Leu766Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.3017T>G n.1948T>G n.5461A>C n.2968T>G n.4312A>C n.4243A>C | |
7 | g.92494492A>G | CA368168131 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>C (p.Leu974Ser) c.2750T>C (p.Leu917Ser) c.1955T>C (p.Leu652Ser) n.2960T>C n.2813T>C c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.3017T>C n.1948T>C n.5461A>G n.2968T>C n.4312A>G n.4243A>G | |
7 | g.92494492A>T | CA368168138 | GATAD1,PEX1 | c.2921T>A (p.Leu974Ter) c.2750T>A (p.Leu917Ter) c.1955T>A (p.Leu652Ter) n.2960T>A n.2813T>A c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.3017T>A n.1948T>A n.5461A>T n.2968T>A n.4312A>T n.4243A>T | |
7 | g.92494493A>C | CA368168149 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>G (p.Leu974Val) c.2749T>G (p.Leu917Val) c.1954T>G (p.Leu652Val) n.2959T>G n.2812T>G c.2296T>G (p.Leu766Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) n.3016T>G n.1947T>G n.5462A>C n.2967T>G n.4313A>C n.4244A>C | |
7 | g.92494493A>G | CA456481540 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>C (p.Leu974=) c.2749T>C (p.Leu917=) c.1954T>C (p.Leu652=) n.2959T>C n.2812T>C c.2296T>C (p.Leu766=) c.1171T>C (p.Leu391=) n.3016T>C n.1947T>C n.5462A>G n.2967T>C n.4313A>G n.4244A>G | |
7 | g.92494493A>T | CA368168145 | GATAD1,PEX1 | c.2920T>A (p.Leu974Ile) c.2749T>A (p.Leu917Ile) c.1954T>A (p.Leu652Ile) n.2959T>A n.2812T>A c.2296T>A (p.Leu766Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.3016T>A n.1947T>A n.5462A>T n.2967T>A n.4313A>T n.4244A>T | |
7 | g.92494494G>A | CA456481541 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>T (p.Gly973=) c.2748C>T (p.Gly916=) c.1953C>T (p.Gly651=) n.2958C>T n.2811C>T c.2295C>T (p.Gly765=) c.1170C>T (p.Gly390=) n.3015C>T n.1946C>T n.5463G>A n.2966C>T n.4314G>A n.4245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494494G>C | CA4340979 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>G (p.Gly973=) c.2748C>G (p.Gly916=) c.1953C>G (p.Gly651=) n.2958C>G n.2811C>G c.2295C>G (p.Gly765=) c.1170C>G (p.Gly390=) n.3015C>G n.1946C>G n.5463G>C n.2966C>G n.4314G>C n.4245G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494494G= | CA1725931372 | GATAD1,PEX1 | c.2919C= (p.Gly973=) c.2748C= (p.Gly916=) c.1953C= (p.Gly651=) n.2958C= n.2811C= c.2295C= (p.Gly765=) c.1170C= (p.Gly390=) n.3015C= n.1946C= n.5463G= n.2966C= n.4314G= n.4245G= | |
7 | g.92494494G>T | CA456481542 | GATAD1,PEX1 | c.2919C>A (p.Gly973=) c.2748C>A (p.Gly916=) c.1953C>A (p.Gly651=) n.2958C>A n.2811C>A c.2295C>A (p.Gly765=) c.1170C>A (p.Gly390=) n.3015C>A n.1946C>A n.5463G>T n.2966C>A n.4314G>T n.4245G>T | |
7 | g.92494495C>A | CA368168156 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>T (p.Gly973Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.2957G>T n.2810G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.3014G>T n.1945G>T n.5464C>A n.2965G>T n.4315C>A n.4246C>A | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.92494495C>G | CA368168161 | GATAD1,PEX1 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.2957G>C n.2810G>C c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.3014G>C n.1945G>C n.5464C>G n.2965G>C n.4315C>G n.4246C>G | |
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