Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494485_92494486delinsACCA1725931340GATAD1,PEX1c.2926+1_2926+2delinsGT (n.2926+1_2926+2delinsGT)
c.2755+1_2755+2delinsGT (n.2755+1_2755+2delinsGT)
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n.3022+1_3022+2delinsGT
n.1953+1_1953+2delinsGT
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n.2973+1_2973+2delinsGT
n.4305_4306delinsAC
n.4236_4237delinsAC
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n.2818+1G=
c.2302+1G= (n.2302+1G=)
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7g.92494486C>GCA368168056GATAD1,PEX1c.2926+1G>C (n.2926+1G>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494488delCA1139660132GATAD1,PEX1c.2926+1del
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n.2973+1del
n.4308del
n.4239del
ClinVar dbSNP
7g.92494487C>ACA368168060GATAD1,PEX1c.2926G>T (p.Gly976Cys)
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ClinVar dbSNP
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n.2965G>C
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c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.3022G>C
n.1953G>C
n.5456C>G
n.2973G>C
n.4307C>G
n.4238C>G
7g.92494487C>TCA368168061GATAD1,PEX1c.2926G>A (p.Gly976Ser)
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.2965G>A
n.2818G>A
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.3022G>A
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n.2973G>A
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n.4238C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494488C>ACA368168069GATAD1,PEX1c.2925G>T (p.Gln975His)
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c.2754G>C (p.Gln918His)
c.1959G>C (p.Gln653His)
n.2964G>C
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c.2301G>C (p.Gln767His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
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n.2972G>C
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n.4239C>G
7g.92494488C>TCA456481534GATAD1,PEX1c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2754G>A (p.Gln918=)
c.1959G>A (p.Gln653=)
n.2964G>A
n.2817G>A
c.2301G>A (p.Gln767=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.3021G>A
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n.2972G>A
n.4308C>T
n.4239C>T
7g.92494489T>ACA368168091GATAD1,PEX1c.2924A>T (p.Gln975Leu)
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n.4240T>A
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c.2753A>G (p.Gln918Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
n.2963A>G
n.2816A>G
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.3020A>G
n.1951A>G
n.5458T>C
n.2971A>G
n.4309T>C
n.4240T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494489T>GCA368168098GATAD1,PEX1c.2924A>C (p.Gln975Pro)
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7g.92494489T=CA1725931359GATAD1,PEX1c.2924A= (p.Gln975=)
c.2753A= (p.Gln918=)
c.1958A= (p.Gln653=)
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7g.92494490G>ACA368168102GATAD1,PEX1c.2923C>T (p.Gln975Ter)
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n.4241G>A
7g.92494490G>CCA368168106GATAD1,PEX1c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.2752C>G (p.Gln918Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
n.2962C>G
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c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.3019C>G
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n.5459G>C
n.2970C>G
n.4310G>C
n.4241G>C
7g.92494490G>TCA368168109GATAD1,PEX1c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.2752C>A (p.Gln918Lys)
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n.2962C>A
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c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
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n.5459G>T
n.2970C>A
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7g.92494490_92494491delinsGTCA1725931363GATAD1,PEX1c.2922_2923delinsAC (p.Leu974=)
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c.1173_1174delinsAC (p.Leu391=)
n.3018_3019delinsAC
n.1949_1950delinsAC
n.5459_5460delinsGT
n.2969_2970delinsAC
n.4310_4311delinsGT
n.4241_4242delinsGT
7g.92494491delCA4340978GATAD1,PEX1c.2922del (p.Leu974PhefsTer15)
c.2751del (p.Leu917PhefsTer15)
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n.2961del
n.2814del
c.2298del (p.Leu766PhefsTer15)
c.1173del (p.Leu391PhefsTer15)
n.3018del
n.1949del
n.5460del
n.2969del
n.4311del
n.4242del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494491T>ACA368168116GATAD1,PEX1c.2922A>T (p.Leu974Phe)
c.2751A>T (p.Leu917Phe)
c.1956A>T (p.Leu652Phe)
n.2961A>T
n.2814A>T
c.2298A>T (p.Leu766Phe)
c.1173A>T (p.Leu391Phe)
n.3018A>T
n.1949A>T
n.5460T>A
n.2969A>T
n.4311T>A
n.4242T>A
7g.92494491T>CCA456481537GATAD1,PEX1c.2922A>G (p.Leu974=)
c.2751A>G (p.Leu917=)
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n.2961A>G
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n.3018A>G
n.1949A>G
n.5460T>C
n.2969A>G
n.4311T>C
n.4242T>C
7g.92494491T>GCA368168119GATAD1,PEX1c.2922A>C (p.Leu974Phe)
c.2751A>C (p.Leu917Phe)
c.1956A>C (p.Leu652Phe)
n.2961A>C
n.2814A>C
c.2298A>C (p.Leu766Phe)
c.1173A>C (p.Leu391Phe)
n.3018A>C
n.1949A>C
n.5460T>G
n.2969A>C
n.4311T>G
n.4242T>G
7g.92494492A>CCA368168128GATAD1,PEX1c.2921T>G (p.Leu974Ter)
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n.3017T>G
n.1948T>G
n.5461A>C
n.2968T>G
n.4312A>C
n.4243A>C
7g.92494492A>GCA368168131GATAD1,PEX1c.2921T>C (p.Leu974Ser)
c.2750T>C (p.Leu917Ser)
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
n.2960T>C
n.2813T>C
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.3017T>C
n.1948T>C
n.5461A>G
n.2968T>C
n.4312A>G
n.4243A>G
7g.92494492A>TCA368168138GATAD1,PEX1c.2921T>A (p.Leu974Ter)
c.2750T>A (p.Leu917Ter)
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
n.2960T>A
n.2813T>A
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.3017T>A
n.1948T>A
n.5461A>T
n.2968T>A
n.4312A>T
n.4243A>T
7g.92494493A>CCA368168149GATAD1,PEX1c.2920T>G (p.Leu974Val)
c.2749T>G (p.Leu917Val)
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n.2959T>G
n.2812T>G
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n.3016T>G
n.1947T>G
n.5462A>C
n.2967T>G
n.4313A>C
n.4244A>C
7g.92494493A>GCA456481540GATAD1,PEX1c.2920T>C (p.Leu974=)
c.2749T>C (p.Leu917=)
c.1954T>C (p.Leu652=)
n.2959T>C
n.2812T>C
c.2296T>C (p.Leu766=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.3016T>C
n.1947T>C
n.5462A>G
n.2967T>C
n.4313A>G
n.4244A>G
7g.92494493A>TCA368168145GATAD1,PEX1c.2920T>A (p.Leu974Ile)
c.2749T>A (p.Leu917Ile)
c.1954T>A (p.Leu652Ile)
n.2959T>A
n.2812T>A
c.2296T>A (p.Leu766Ile)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
n.3016T>A
n.1947T>A
n.5462A>T
n.2967T>A
n.4313A>T
n.4244A>T
7g.92494494G>ACA456481541GATAD1,PEX1c.2919C>T (p.Gly973=)
c.2748C>T (p.Gly916=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
n.2958C>T
n.2811C>T
c.2295C>T (p.Gly765=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.3015C>T
n.1946C>T
n.5463G>A
n.2966C>T
n.4314G>A
n.4245G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494494G>CCA4340979GATAD1,PEX1c.2919C>G (p.Gly973=)
c.2748C>G (p.Gly916=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
n.2958C>G
n.2811C>G
c.2295C>G (p.Gly765=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
n.3015C>G
n.1946C>G
n.5463G>C
n.2966C>G
n.4314G>C
n.4245G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494494G=CA1725931372GATAD1,PEX1c.2919C= (p.Gly973=)
c.2748C= (p.Gly916=)
c.1953C= (p.Gly651=)
n.2958C=
n.2811C=
c.2295C= (p.Gly765=)
c.1170C= (p.Gly390=)
n.3015C=
n.1946C=
n.5463G=
n.2966C=
n.4314G=
n.4245G=
7g.92494494G>TCA456481542GATAD1,PEX1c.2919C>A (p.Gly973=)
c.2748C>A (p.Gly916=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
n.2958C>A
n.2811C>A
c.2295C>A (p.Gly765=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
n.3015C>A
n.1946C>A
n.5463G>T
n.2966C>A
n.4314G>T
n.4245G>T
7g.92494495C>ACA368168156GATAD1,PEX1c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
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dbSNP gnomAD v2
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n.3011_3012dup
n.1942_1943dup
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n.2962_2963dup
n.4317_4318dup
n.4248_4249dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2955del
n.2808del
c.2292del (p.Gly765AlafsTer16)
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n.3012del
n.1943del
n.5467del
n.2963del
n.4318del
n.4249del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2954A>G
n.2807A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
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n.4249T>C

Number of alleles fetched