Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494386T>ACA456481512GATAD1,PEX1c.2937A>T (p.Val979=)
c.2766A>T (p.Val922=)
c.1971A>T (p.Val657=)
n.2976A>T
n.2829A>T
c.2313A>T (p.Val771=)
c.1188A>T (p.Val396=)
n.3033A>T
n.1964A>T
n.5355T>A
n.2984A>T
n.4206T>A
n.4137T>A
7g.92494386T>CCA456481513GATAD1,PEX1c.2937A>G (p.Val979=)
c.2766A>G (p.Val922=)
c.1971A>G (p.Val657=)
n.2976A>G
n.2829A>G
c.2313A>G (p.Val771=)
c.1188A>G (p.Val396=)
n.3033A>G
n.1964A>G
n.5355T>C
n.2984A>G
n.4206T>C
n.4137T>C
 gnomAD v4
7g.92494386T>GCA456481511GATAD1,PEX1c.2937A>C (p.Val979=)
c.2766A>C (p.Val922=)
c.1971A>C (p.Val657=)
n.2976A>C
n.2829A>C
c.2313A>C (p.Val771=)
c.1188A>C (p.Val396=)
n.3033A>C
n.1964A>C
n.5355T>G
n.2984A>C
n.4206T>G
n.4137T>G
7g.92494387A=CA1725931182GATAD1,PEX1c.2936T= (p.Val979=)
c.2765T= (p.Val922=)
c.1970T= (p.Val657=)
n.2975T=
n.2828T=
c.2312T= (p.Val771=)
c.1187T= (p.Val396=)
n.3032T=
n.1963T=
n.5356A=
n.2983T=
n.4207A=
n.4138A=
7g.92494387A>CCA368167842GATAD1,PEX1c.2936T>G (p.Val979Gly)
c.2765T>G (p.Val922Gly)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
n.2975T>G
n.2828T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.3032T>G
n.1963T>G
n.5356A>C
n.2983T>G
n.4207A>C
n.4138A>C
7g.92494387A>GCA368167839GATAD1,PEX1c.2936T>C (p.Val979Ala)
c.2765T>C (p.Val922Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
n.2975T>C
n.2828T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.3032T>C
n.1963T>C
n.5356A>G
n.2983T>C
n.4207A>G
n.4138A>G
 dbSNP
7g.92494387A>TCA368167836GATAD1,PEX1c.2936T>A (p.Val979Glu)
c.2765T>A (p.Val922Glu)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
n.2975T>A
n.2828T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.3032T>A
n.1963T>A
n.5356A>T
n.2983T>A
n.4207A>T
n.4138A>T
 gnomAD v4
7g.92494388C>ACA368167845GATAD1,PEX1c.2935G>T (p.Val979Leu)
c.2764G>T (p.Val922Leu)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
n.2974G>T
n.2827G>T
c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
n.3031G>T
n.1962G>T
n.5357C>A
n.2982G>T
n.4208C>A
n.4139C>A
7g.92494388C>GCA368167846GATAD1,PEX1c.2935G>C (p.Val979Leu)
c.2764G>C (p.Val922Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
n.2974G>C
n.2827G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.3031G>C
n.1962G>C
n.5357C>G
n.2982G>C
n.4208C>G
n.4139C>G
7g.92494388C>TCA368167855GATAD1,PEX1c.2935G>A (p.Val979Ile)
c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.1969G>A (p.Val657Ile)
n.2974G>A
n.2827G>A
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.3031G>A
n.1962G>A
n.5357C>T
n.2982G>A
n.4208C>T
n.4139C>T
7g.92494389A=CA1725931185GATAD1,PEX1c.2934T= (p.Tyr978=)
c.2763T= (p.Tyr921=)
c.1968T= (p.Tyr656=)
n.2973T=
n.2826T=
c.2310T= (p.Tyr770=)
c.1185T= (p.Tyr395=)
n.3030T=
n.1961T=
n.5358A=
n.2981T=
n.4209A=
n.4140A=
7g.92494389A>CCA4340956GATAD1,PEX1c.2934T>G (p.Tyr978Ter)
c.2763T>G (p.Tyr921Ter)
c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
n.2973T>G
n.2826T>G
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
n.3030T>G
n.1961T>G
n.5358A>C
n.2981T>G
n.4209A>C
n.4140A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92494389A>GCA4340955GATAD1,PEX1c.2934T>C (p.Tyr978=)
c.2763T>C (p.Tyr921=)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
n.2973T>C
n.2826T>C
c.2310T>C (p.Tyr770=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
n.3030T>C
n.1961T>C
n.5358A>G
n.2981T>C
n.4209A>G
n.4140A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494389A>TCA368167859GATAD1,PEX1c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
c.2763T>A (p.Tyr921Ter)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
n.2973T>A
n.2826T>A
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
n.3030T>A
n.1961T>A
n.5358A>T
n.2981T>A
n.4209A>T
n.4140A>T
7g.92494390T>ACA368167860GATAD1,PEX1c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.2762A>T (p.Tyr921Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
n.2972A>T
n.2825A>T
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
n.3029A>T
n.1960A>T
n.5359T>A
n.2980A>T
n.4210T>A
n.4141T>A
7g.92494390T>CCA368167864GATAD1,PEX1c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.2762A>G (p.Tyr921Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
n.2972A>G
n.2825A>G
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
n.3029A>G
n.1960A>G
n.5359T>C
n.2980A>G
n.4210T>C
n.4141T>C
7g.92494390T>GCA368167861GATAD1,PEX1c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.2762A>C (p.Tyr921Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
n.2972A>C
n.2825A>C
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.3029A>C
n.1960A>C
n.5359T>G
n.2980A>C
n.4210T>G
n.4141T>G
7g.92494391A>CCA368167872GATAD1,PEX1c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.2761T>G (p.Tyr921Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
n.2971T>G
n.2824T>G
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
n.3028T>G
n.1959T>G
n.5360A>C
n.2979T>G
n.4211A>C
n.4142A>C
7g.92494391A>GCA368167878GATAD1,PEX1c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.2761T>C (p.Tyr921His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
n.2971T>C
n.2824T>C
c.2308T>C (p.Tyr770His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
n.3028T>C
n.1959T>C
n.5360A>G
n.2979T>C
n.4211A>G
n.4142A>G
7g.92494391A>TCA368167882GATAD1,PEX1c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2761T>A (p.Tyr921Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
n.2971T>A
n.2824T>A
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.3028T>A
n.1959T>A
n.5360A>T
n.2979T>A
n.4211A>T
n.4142A>T
7g.92494393dupCA2580077513GATAD1,PEX1c.2932dup (p.Tyr978LeufsTer7)
c.2761dup (p.Tyr921LeufsTer7)
c.1966dup (p.Tyr656LeufsTer7)
n.2971dup
n.2824dup
c.2308dup (p.Tyr770LeufsTer7)
c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer7)
n.3028dup
n.1959dup
n.5362dup
n.2979dup
n.4213dup
n.4144dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494392A>CCA456481516GATAD1,PEX1c.2931T>G (p.Val977=)
c.2760T>G (p.Val920=)
c.1965T>G (p.Val655=)
n.2970T>G
n.2823T>G
c.2307T>G (p.Val769=)
c.1182T>G (p.Val394=)
n.3027T>G
n.1958T>G
n.5361A>C
n.2978T>G
n.4212A>C
n.4143A>C
7g.92494392A>GCA456481518GATAD1,PEX1c.2931T>C (p.Val977=)
c.2760T>C (p.Val920=)
c.1965T>C (p.Val655=)
n.2970T>C
n.2823T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
c.1182T>C (p.Val394=)
n.3027T>C
n.1958T>C
n.5361A>G
n.2978T>C
n.4212A>G
n.4143A>G
7g.92494392A>TCA456481517GATAD1,PEX1c.2931T>A (p.Val977=)
c.2760T>A (p.Val920=)
c.1965T>A (p.Val655=)
n.2970T>A
n.2823T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
c.1182T>A (p.Val394=)
n.3027T>A
n.1958T>A
n.5361A>T
n.2978T>A
n.4212A>T
n.4143A>T
7g.92494393A>CCA368167883GATAD1,PEX1c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2969T>G
n.2822T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.3026T>G
n.1957T>G
n.5362A>C
n.2977T>G
n.4213A>C
n.4144A>C
7g.92494393A>GCA368167884GATAD1,PEX1c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2969T>C
n.2822T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.3026T>C
n.1957T>C
n.5362A>G
n.2977T>C
n.4213A>G
n.4144A>G
7g.92494393A>TCA368167887GATAD1,PEX1c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.2759T>A (p.Val920Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
n.2969T>A
n.2822T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.3026T>A
n.1957T>A
n.5362A>T
n.2977T>A
n.4213A>T
n.4144A>T
7g.92494394C>ACA368167897GATAD1,PEX1c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.2758G>T (p.Val920Phe)
c.1963G>T (p.Val655Phe)
n.2968G>T
n.2821G>T
c.2305G>T (p.Val769Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.3025G>T
n.1956G>T
n.5363C>A
n.2976G>T
n.4214C>A
n.4145C>A
 gnomAD v4
7g.92494394C=CA1725931188GATAD1,PEX1c.2929G= (p.Val977=)
c.2758G= (p.Val920=)
c.1963G= (p.Val655=)
n.2968G=
n.2821G=
c.2305G= (p.Val769=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.3025G=
n.1956G=
n.5363C=
n.2976G=
n.4214C=
n.4145C=
7g.92494394C>GCA368167900GATAD1,PEX1c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2968G>C
n.2821G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.3025G>C
n.1956G>C
n.5363C>G
n.2976G>C
n.4214C>G
n.4145C>G
7g.92494394C>TCA4340957GATAD1,PEX1c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2968G>A
n.2821G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.3025G>A
n.1956G>A
n.5363C>T
n.2976G>A
n.4214C>T
n.4145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494395A>CCA456481520GATAD1,PEX1c.2928T>G (p.Gly976=)
c.2757T>G (p.Gly919=)
c.1962T>G (p.Gly654=)
n.2967T>G
n.2820T>G
c.2304T>G (p.Gly768=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
n.3024T>G
n.1955T>G
n.5364A>C
n.2975T>G
n.4215A>C
n.4146A>C
7g.92494395A>GCA456481521GATAD1,PEX1c.2928T>C (p.Gly976=)
c.2757T>C (p.Gly919=)
c.1962T>C (p.Gly654=)
n.2967T>C
n.2820T>C
c.2304T>C (p.Gly768=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
n.3024T>C
n.1955T>C
n.5364A>G
n.2975T>C
n.4215A>G
n.4146A>G
7g.92494395A>TCA456481522GATAD1,PEX1c.2928T>A (p.Gly976=)
c.2757T>A (p.Gly919=)
c.1962T>A (p.Gly654=)
n.2967T>A
n.2820T>A
c.2304T>A (p.Gly768=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
n.3024T>A
n.1955T>A
n.5364A>T
n.2975T>A
n.4215A>T
n.4146A>T
7g.92494396C>ACA368167920GATAD1,PEX1c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2966G>T
n.2819G>T
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.3023G>T
n.1954G>T
n.5365C>A
n.2974G>T
n.4216C>A
n.4147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494396C=CA1725931191GATAD1,PEX1c.2927G= (p.Gly976=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.1961G= (p.Gly654=)
n.2966G=
n.2819G=
c.2303G= (p.Gly768=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.3023G=
n.1954G=
n.5365C=
n.2974G=
n.4216C=
n.4147C=
7g.92494396C>GCA368167924GATAD1,PEX1c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2966G>C
n.2819G>C
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.3023G>C
n.1954G>C
n.5365C>G
n.2974G>C
n.4216C>G
n.4147C>G
 dbSNP
7g.92494396C>TCA368167932GATAD1,PEX1c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.2966G>A
n.2819G>A
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.3023G>A
n.1954G>A
n.5365C>T
n.2974G>A
n.4216C>T
n.4147C>T
7g.92494397C>ACA368167941GATAD1,PEX1c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.2756-1G>T (n.2756-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
n.2966-1G>T
n.2819-1G>T
c.2303-1G>T (n.2303-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
n.3023-1G>T
n.1954-1G>T
n.5366C>A
n.2974-1G>T
n.4217C>A
n.4148C>A
7g.92494397C>GCA368167945GATAD1,PEX1c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.2756-1G>C (n.2756-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
n.2966-1G>C
n.2819-1G>C
c.2303-1G>C (n.2303-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
n.3023-1G>C
n.1954-1G>C
n.5366C>G
n.2974-1G>C
n.4217C>G
n.4148C>G
7g.92494397C>TCA368167942GATAD1,PEX1c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.2756-1G>A (n.2756-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
n.2966-1G>A
n.2819-1G>A
c.2303-1G>A (n.2303-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
n.3023-1G>A
n.1954-1G>A
n.5366C>T
n.2974-1G>A
n.4217C>T
n.4148C>T
7g.92494398T>ACA368167953GATAD1,PEX1c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.2756-2A>T (n.2756-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
n.2966-2A>T
n.2819-2A>T
c.2303-2A>T (n.2303-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
n.3023-2A>T
n.1954-2A>T
n.5367T>A
n.2974-2A>T
n.4218T>A
n.4149T>A
7g.92494398T>CCA16041147GATAD1,PEX1c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
c.2756-2A>G (n.2756-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
n.2966-2A>G
n.2819-2A>G
c.2303-2A>G (n.2303-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
n.3023-2A>G
n.1954-2A>G
n.5367T>C
n.2974-2A>G
n.4218T>C
n.4149T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494398T>GCA368167966GATAD1,PEX1c.2927-2A>C (n.2927-2A>C)
c.2756-2A>C (n.2756-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
n.2966-2A>C
n.2819-2A>C
c.2303-2A>C (n.2303-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
n.3023-2A>C
n.1954-2A>C
n.5367T>G
n.2974-2A>C
n.4218T>G
n.4149T>G
7g.92494398T=CA1725931198GATAD1,PEX1c.2927-2A= (n.2927-2A=)
c.2756-2A= (n.2756-2A=)
c.1961-2A= (n.1961-2A=)
n.2966-2A=
n.2819-2A=
c.2303-2A= (n.2303-2A=)
c.1178-2A= (n.1178-2A=)
n.3023-2A=
n.1954-2A=
n.5367T=
n.2974-2A=
n.4218T=
n.4149T=
7g.92494399delCA2543048219GATAD1,PEX1c.2927-3del (n.2927-3del)
c.2756-3del (n.2756-3del)
c.1961-3del (n.1961-3del)
n.2966-3del
n.2819-3del
c.2303-3del (n.2303-3del)
c.1178-3del (n.1178-3del)
n.3023-3del
n.1954-3del
n.5368del
n.2974-3del
n.4219del
n.4150del
7g.92494400G>ACA658796972GATAD1,PEX1c.2927-4C>T (n.2927-4C>T)
c.2756-4C>T (n.2756-4C>T)
c.1961-4C>T (n.1961-4C>T)
n.2966-4C>T
n.2819-4C>T
c.2303-4C>T (n.2303-4C>T)
c.1178-4C>T (n.1178-4C>T)
n.3023-4C>T
n.1954-4C>T
n.5369G>A
n.2974-4C>T
n.4220G>A
n.4151G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494400G>CCA161955547GATAD1,PEX1c.2927-4C>G (n.2927-4C>G)
c.2756-4C>G (n.2756-4C>G)
c.1961-4C>G (n.1961-4C>G)
n.2966-4C>G
n.2819-4C>G
c.2303-4C>G (n.2303-4C>G)
c.1178-4C>G (n.1178-4C>G)
n.3023-4C>G
n.1954-4C>G
n.5369G>C
n.2974-4C>G
n.4220G>C
n.4151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494400G=CA1725931203GATAD1,PEX1c.2927-4C= (n.2927-4C=)
c.2756-4C= (n.2756-4C=)
c.1961-4C= (n.1961-4C=)
n.2966-4C=
n.2819-4C=
c.2303-4C= (n.2303-4C=)
c.1178-4C= (n.1178-4C=)
n.3023-4C=
n.1954-4C=
n.5369G=
n.2974-4C=
n.4220G=
n.4151G=
7g.92494401A>GCA2533224226GATAD1,PEX1c.2927-5T>C (n.2927-5T>C)
c.2756-5T>C (n.2756-5T>C)
c.1961-5T>C (n.1961-5T>C)
n.2966-5T>C
n.2819-5T>C
c.2303-5T>C (n.2303-5T>C)
c.1178-5T>C (n.1178-5T>C)
n.3023-5T>C
n.1954-5T>C
n.5370A>G
n.2974-5T>C
n.4221A>G
n.4152A>G

Number of alleles fetched