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7 | g.92200322T>A | CA456468029 | KRIT1 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.2025+12873A>T (n.2025+12873A>T) n.3071A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.4104A>T c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1677A>T n.3496A>T n.4500A>T c.*2435A>T (n.*2435A>T) n.3447A>T n.4560A>T n.3932A>T c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3581A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.3770A>T n.4281+12873A>T n.2267A>T n.3148A>T | |
7 | g.92200322T>C | CA456468027 | KRIT1 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.2025+12873A>G (n.2025+12873A>G) n.3071A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.4104A>G c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1677A>G n.3496A>G n.4500A>G c.*2435A>G (n.*2435A>G) n.3447A>G n.4560A>G n.3932A>G c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3581A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.3770A>G n.4281+12873A>G n.2267A>G n.3148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92200326T>C | CA456468041 | KRIT1 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.2025+12869A>G (n.2025+12869A>G) n.3067A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.4100A>G c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.1673A>G n.3492A>G n.4496A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.3443A>G n.4556A>G n.3928A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3577A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.3766A>G n.4281+12869A>G n.2263A>G n.3144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200326T>G | CA161929216 | KRIT1 | c.*410A>C (n.*410A>C) c.2025+12869A>C (n.2025+12869A>C) n.3067A>C c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.4100A>C c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.1673A>C n.3492A>C n.4496A>C c.*2431A>C (n.*2431A>C) n.3443A>C n.4556A>C n.3928A>C c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.3577A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.3766A>C n.4281+12869A>C n.2263A>C n.3144A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200326T= | CA1725810212 | KRIT1 | c.*410A= (n.*410A=) c.2025+12869A= (n.2025+12869A=) n.3067A= c.*2128A= (n.*2128A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*1884A= (n.*1884A=) n.4100A= c.*2130A= (n.*2130A=) c.*1810A= (n.*1810A=) n.1673A= n.3492A= n.4496A= c.*2431A= (n.*2431A=) n.3443A= n.4556A= n.3928A= c.*2256A= (n.*2256A=) c.*1984A= (n.*1984A=) n.3577A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.3766A= n.4281+12869A= n.2263A= n.3144A= | |
7 | g.92200327T>A | CA456468042 | KRIT1 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.2025+12868A>T (n.2025+12868A>T) n.3066A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.4099A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1672A>T n.3491A>T n.4495A>T c.*2430A>T (n.*2430A>T) n.3442A>T n.4555A>T n.3927A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.3576A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3765A>T n.4281+12868A>T n.2262A>T n.3143A>T | |
7 | g.92200327T>C | CA456468043 | KRIT1 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.2025+12868A>G (n.2025+12868A>G) n.3066A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.4099A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1672A>G n.3491A>G n.4495A>G c.*2430A>G (n.*2430A>G) n.3442A>G n.4555A>G n.3927A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.3576A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3765A>G n.4281+12868A>G n.2262A>G n.3143A>G | |
7 | g.92200327T>G | CA456468044 | KRIT1 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.2025+12868A>C (n.2025+12868A>C) n.3066A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.4099A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1672A>C n.3491A>C n.4495A>C c.*2430A>C (n.*2430A>C) n.3442A>C n.4555A>C n.3927A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.3576A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3765A>C n.4281+12868A>C n.2262A>C n.3143A>C | |
7 | g.92200328A>C | CA456468046 | KRIT1 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.2025+12867T>G (n.2025+12867T>G) n.3065T>G c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.4098T>G c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.1671T>G n.3490T>G n.4494T>G c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.3441T>G n.4554T>G n.3926T>G c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3575T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.3764T>G n.4281+12867T>G n.2261T>G n.3142T>G | |
7 | g.92200328A>G | CA456468047 | KRIT1 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.2025+12867T>C (n.2025+12867T>C) n.3065T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.4098T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.1671T>C n.3490T>C n.4494T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.3441T>C n.4554T>C n.3926T>C c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.3575T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.3764T>C n.4281+12867T>C n.2261T>C n.3142T>C | |
7 | g.92200328A>T | CA456468049 | KRIT1 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.2025+12867T>A (n.2025+12867T>A) n.3065T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.4098T>A c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.1671T>A n.3490T>A n.4494T>A c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.3441T>A n.4554T>A n.3926T>A c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3575T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.3764T>A n.4281+12867T>A n.2261T>A n.3142T>A | |
7 | g.92200328_92200337delinsACAAGAGACT | CA1725810216 | KRIT1 | c.*399_*408delinsAGTCTCTTGT (n.*399_*408delinsAGTCTCTTGT) c.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT (n.2025+12858_2025+12867delinsAGTCTCTTGT) n.3056_3065delinsAGTCTCTTGT c.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT (n.*2117_*2126delinsAGTCTCTTGT) c.*645_*654delinsAGTCTCTTGT (n.*645_*654delinsAGTCTCTTGT) c.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT (n.*1873_*1882delinsAGTCTCTTGT) n.4089_4098delinsAGTCTCTTGT c.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT (n.*2119_*2128delinsAGTCTCTTGT) c.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT (n.*1799_*1808delinsAGTCTCTTGT) n.1662_1671delinsAGTCTCTTGT n.3481_3490delinsAGTCTCTTGT n.4485_4494delinsAGTCTCTTGT c.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT (n.*2420_*2429delinsAGTCTCTTGT) n.3432_3441delinsAGTCTCTTGT n.4545_4554delinsAGTCTCTTGT n.3917_3926delinsAGTCTCTTGT c.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT (n.*2245_*2254delinsAGTCTCTTGT) c.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT (n.*1973_*1982delinsAGTCTCTTGT) n.3566_3575delinsAGTCTCTTGT c.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT (n.*1784_*1793delinsAGTCTCTTGT) n.3755_3764delinsAGTCTCTTGT n.4281+12858_4281+12867delinsAGTCTCTTGT n.2252_2261delinsAGTCTCTTGT n.3133_3142delinsAGTCTCTTGT | |
7 | g.92200329C>A | CA456468051 | KRIT1 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.2025+12866G>T (n.2025+12866G>T) n.3064G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.4097G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1670G>T n.3489G>T n.4493G>T c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.3440G>T n.4553G>T n.3925G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.3574G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.3763G>T n.4281+12866G>T n.2260G>T n.3141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92200329C= | CA1725810217 | KRIT1 | c.*407G= (n.*407G=) c.2025+12866G= (n.2025+12866G=) n.3064G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*653G= (n.*653G=) c.*1881G= (n.*1881G=) n.4097G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.1670G= n.3489G= n.4493G= c.*2428G= (n.*2428G=) n.3440G= n.4553G= n.3925G= c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1981G= (n.*1981G=) n.3574G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.3763G= n.4281+12866G= n.2260G= n.3141G= | |
7 | g.92200329C>G | CA456468052 | KRIT1 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.2025+12866G>C (n.2025+12866G>C) n.3064G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.4097G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1670G>C n.3489G>C n.4493G>C c.*2428G>C (n.*2428G>C) n.3440G>C n.4553G>C n.3925G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.3574G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.3763G>C n.4281+12866G>C n.2260G>C n.3141G>C |