Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87536435_87536436del | CA2683606169 | ABCB1 | c.2481+24_2481+25del (n.2481+24_2481+25del) n.109+24_109+25del c.2289+24_2289+25del (n.2289+24_2289+25del) c.2691+24_2691+25del (n.2691+24_2691+25del) | gnomAD v4 |
7 | g.87536434C>A | CA1723631520 | ABCB1 | c.2481+24G>T (n.2481+24G>T) n.109+24G>T c.2289+24G>T (n.2289+24G>T) c.2691+24G>T (n.2691+24G>T) | dbSNP |
7 | g.87536434C= | CA1723631514 | ABCB1 | c.2481+24G= (n.2481+24G=) n.109+24G= c.2289+24G= (n.2289+24G=) c.2691+24G= (n.2691+24G=) | |
7 | g.87536434C>G | CA1723631528 | ABCB1 | c.2481+24G>C (n.2481+24G>C) n.109+24G>C c.2289+24G>C (n.2289+24G>C) c.2691+24G>C (n.2691+24G>C) | dbSNP |
7 | g.87536434C>T | CA4328026 | ABCB1 | c.2481+24G>A (n.2481+24G>A) n.109+24G>A c.2289+24G>A (n.2289+24G>A) c.2691+24G>A (n.2691+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87536434_87536435insCCT | CA2683606170 | ABCB1 | c.2481+23_2481+24insAGG (n.2481+23_2481+24insAGG) n.109+23_109+24insAGG c.2289+23_2289+24insAGG (n.2289+23_2289+24insAGG) c.2691+23_2691+24insAGG (n.2691+23_2691+24insAGG) | gnomAD v4 |
7 | g.87536435A>C | CA2578929896 | ABCB1 | c.2481+23T>G (n.2481+23T>G) n.109+23T>G c.2289+23T>G (n.2289+23T>G) c.2691+23T>G (n.2691+23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87536436C>A | CA2578929897 | ABCB1 | c.2481+22G>T (n.2481+22G>T) n.109+22G>T c.2289+22G>T (n.2289+22G>T) c.2691+22G>T (n.2691+22G>T) | |
7 | g.87536436C= | CA1723631529 | ABCB1 | c.2481+22G= (n.2481+22G=) n.109+22G= c.2289+22G= (n.2289+22G=) c.2691+22G= (n.2691+22G=) | |
7 | g.87536436C>T | CA843381473 | ABCB1 | c.2481+22G>A (n.2481+22G>A) n.109+22G>A c.2289+22G>A (n.2289+22G>A) c.2691+22G>A (n.2691+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87536438A= | CA1723631530 | ABCB1 | c.2481+20T= (n.2481+20T=) n.109+20T= c.2289+20T= (n.2289+20T=) c.2691+20T= (n.2691+20T=) | |
7 | g.87536438A>G | CA1723631531 | ABCB1 | c.2481+20T>C (n.2481+20T>C) n.109+20T>C c.2289+20T>C (n.2289+20T>C) c.2691+20T>C (n.2691+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87536438A>T | CA162113262 | ABCB1 | c.2481+20T>A (n.2481+20T>A) n.109+20T>A c.2289+20T>A (n.2289+20T>A) c.2691+20T>A (n.2691+20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87536440T>G | CA575862174 | ABCB1 | c.2481+18A>C (n.2481+18A>C) n.109+18A>C c.2289+18A>C (n.2289+18A>C) c.2691+18A>C (n.2691+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87536440T= | CA1723631535 | ABCB1 | c.2481+18A= (n.2481+18A=) n.109+18A= c.2289+18A= (n.2289+18A=) c.2691+18A= (n.2691+18A=) | |
7 | g.87536445del | CA2683606171 | ABCB1 | c.2481+15del (n.2481+15del) n.109+15del c.2289+15del (n.2289+15del) c.2691+15del (n.2691+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.87536444A= | CA1723631552 | ABCB1 | c.2481+14T= (n.2481+14T=) n.109+14T= c.2289+14T= (n.2289+14T=) c.2691+14T= (n.2691+14T=) | |
7 | g.87536444A>T | CA915945116 | ABCB1 | c.2481+14T>A (n.2481+14T>A) n.109+14T>A c.2289+14T>A (n.2289+14T>A) c.2691+14T>A (n.2691+14T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87536445A= | CA1723631560 | ABCB1 | c.2481+13T= (n.2481+13T=) n.109+13T= c.2289+13T= (n.2289+13T=) c.2691+13T= (n.2691+13T=) | |
7 | g.87536445A>C | CA915945117 | ABCB1 | c.2481+13T>G (n.2481+13T>G) n.109+13T>G c.2289+13T>G (n.2289+13T>G) c.2691+13T>G (n.2691+13T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87536450G>C | CA4328027 | ABCB1 | c.2481+8C>G (n.2481+8C>G) n.109+8C>G c.2289+8C>G (n.2289+8C>G) c.2691+8C>G (n.2691+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87536450G= | CA1723631565 | ABCB1 | c.2481+8C= (n.2481+8C=) n.109+8C= c.2289+8C= (n.2289+8C=) c.2691+8C= (n.2691+8C=) | |
7 | g.87536453C>A | CA1104128685 | ABCB1 | c.2481+5G>T (n.2481+5G>T) n.109+5G>T c.2289+5G>T (n.2289+5G>T) c.2691+5G>T (n.2691+5G>T) | dbSNP |
7 | g.87536453C= | CA1723631579 | ABCB1 | c.2481+5G= (n.2481+5G=) n.109+5G= c.2289+5G= (n.2289+5G=) c.2691+5G= (n.2691+5G=) | |
7 | g.87536453C>G | CA2578929898 | ABCB1 | c.2481+5G>C (n.2481+5G>C) n.109+5G>C c.2289+5G>C (n.2289+5G>C) c.2691+5G>C (n.2691+5G>C) | |
7 | g.87536453C>T | CA4328028 | ABCB1 | c.2481+5G>A (n.2481+5G>A) n.109+5G>A c.2289+5G>A (n.2289+5G>A) c.2691+5G>A (n.2691+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87536454G>A | CA4328029 | ABCB1 | c.2481+4C>T (n.2481+4C>T) n.109+4C>T c.2289+4C>T (n.2289+4C>T) c.2691+4C>T (n.2691+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87536454G= | CA1723631590 | ABCB1 | c.2481+4C= (n.2481+4C=) n.109+4C= c.2289+4C= (n.2289+4C=) c.2691+4C= (n.2691+4C=) | |
7 | g.87536454G>T | CA2578929899 | ABCB1 | c.2481+4C>A (n.2481+4C>A) n.109+4C>A c.2289+4C>A (n.2289+4C>A) c.2691+4C>A (n.2691+4C>A) | |
7 | g.87536456A>C | CA368055684 | ABCB1 | c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) n.109+2T>G c.2289+2T>G (n.2289+2T>G) c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) | |
7 | g.87536456A>G | CA368055686 | ABCB1 | c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) n.109+2T>C c.2289+2T>C (n.2289+2T>C) c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) | |
7 | g.87536456A>T | CA368055688 | ABCB1 | c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) n.109+2T>A c.2289+2T>A (n.2289+2T>A) c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) | |
7 | g.87536457C>A | CA368055691 | ABCB1 | c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.109+1G>T c.2289+1G>T (n.2289+1G>T) c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) | |
7 | g.87536457C>G | CA368055693 | ABCB1 | c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.109+1G>C c.2289+1G>C (n.2289+1G>C) c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) | |
7 | g.87536457C>T | CA368055694 | ABCB1 | c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.109+1G>A c.2289+1G>A (n.2289+1G>A) c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87536458C>A | CA456357125 | ABCB1 | c.2481G>T (p.Gly827=) n.109G>T c.2289G>T (p.Gly763=) c.2691G>T (p.Gly897=) | |
7 | g.87536458C= | CA1723631605 | ABCB1 | c.2481G= (p.Gly827=) n.109G= c.2289G= (p.Gly763=) c.2691G= (p.Gly897=) | |
7 | g.87536458C>G | CA456357126 | ABCB1 | c.2481G>C (p.Gly827=) n.109G>C c.2289G>C (p.Gly763=) c.2691G>C (p.Gly897=) | |
7 | g.87536458C>T | CA456357127 | ABCB1 | c.2481G>A (p.Gly827=) n.109G>A c.2289G>A (p.Gly763=) c.2691G>A (p.Gly897=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87536459C>A | CA368055700 | ABCB1 | c.2480G>T (p.Gly827Val) n.108G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2690G>T (p.Gly897Val) | |
7 | g.87536459C= | CA1723631623 | ABCB1 | c.2480G= (p.Gly827=) n.108G= c.2288G= (p.Gly763=) c.2690G= (p.Gly897=) | |
7 | g.87536459C>G | CA368055697 | ABCB1 | c.2480G>C (p.Gly827Ala) n.108G>C c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2690G>C (p.Gly897Ala) | |
7 | g.87536459C>T | CA368055698 | ABCB1 | c.2480G>A (p.Gly827Glu) n.108G>A c.2288G>A (p.Gly763Glu) c.2690G>A (p.Gly897Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87536460C>A | CA368055703 | ABCB1 | c.2479G>T (p.Gly827Trp) n.107G>T c.2287G>T (p.Gly763Trp) c.2689G>T (p.Gly897Trp) | COSMIC |
7 | g.87536460C>G | CA368055704 | ABCB1 | c.2479G>C (p.Gly827Arg) n.107G>C c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) | |
7 | g.87536460C>T | CA368055707 | ABCB1 | c.2479G>A (p.Gly827Arg) n.107G>A c.2287G>A (p.Gly763Arg) c.2689G>A (p.Gly897Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.87536461T>A | CA368055709 | ABCB1 | c.2478A>T (p.Lys826Asn) n.106A>T c.2286A>T (p.Lys762Asn) c.2688A>T (p.Lys896Asn) | |
7 | g.87536461T>C | CA456357133 | ABCB1 | c.2478A>G (p.Lys826=) n.106A>G c.2286A>G (p.Lys762=) c.2688A>G (p.Lys896=) | |
7 | g.87536461T>G | CA368055711 | ABCB1 | c.2478A>C (p.Lys826Asn) n.106A>C c.2286A>C (p.Lys762Asn) c.2688A>C (p.Lys896Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.87536462T>A | CA368055713 | ABCB1 | c.2477A>T (p.Lys826Ile) n.105A>T c.2285A>T (p.Lys762Ile) c.2687A>T (p.Lys896Ile) |