| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87452976G>A | CA203227 | ABCB4 | c.504C>T (p.Asn168=) c.447C>T (p.Asn149=) n.511C>T c.525C>T (p.Asn175=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.600C>T c.774C>T (p.Asn258=) n.1275C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452976G>C | CA368054038 | ABCB4 | c.504C>G (p.Asn168Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.511C>G c.525C>G (p.Asn175Lys) c.-80C>G (n.-80C>G) n.600C>G c.774C>G (p.Asn258Lys) n.1275C>G n.1270C>G | |
| 7 | g.87452976G= | CA1723579343 | ABCB4 | c.504C= (p.Asn168=) c.447C= (p.Asn149=) n.511C= c.525C= (p.Asn175=) c.-80C= (n.-80C=) n.600C= c.774C= (p.Asn258=) n.1275C= n.1270C= | |
| 7 | g.87452976G>T | CA368054042 | ABCB4 | c.504C>A (p.Asn168Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.511C>A c.525C>A (p.Asn175Lys) c.-80C>A (n.-80C>A) n.600C>A c.774C>A (p.Asn258Lys) n.1275C>A n.1270C>A | |
| 7 | g.87452977T>A | CA368054044 | ABCB4 | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.510A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.-81A>T (n.-81A>T) n.599A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1274A>T n.1269A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452977T>C | CA368054047 | ABCB4 | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.510A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.-81A>G (n.-81A>G) n.599A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1274A>G n.1269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452977T>G | CA368054051 | ABCB4 | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.510A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.-81A>C (n.-81A>C) n.599A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1274A>C n.1269A>C | |
| 7 | g.87452977T= | CA1723579350 | ABCB4 | c.503A= (p.Asn168=) c.446A= (p.Asn149=) n.510A= c.524A= (p.Asn175=) c.-81A= (n.-81A=) n.599A= c.773A= (p.Asn258=) n.1274A= n.1269A= | |
| 7 | g.87452978T>A | CA368054063 | ABCB4 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.509A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.-82A>T (n.-82A>T) n.598A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1273A>T n.1268A>T | |
| 7 | g.87452978T>C | CA368054057 | ABCB4 | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.509A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.-82A>G (n.-82A>G) n.598A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1273A>G n.1268A>G | |
| 7 | g.87452978T>G | CA368054060 | ABCB4 | c.502A>C (p.Asn168His) c.445A>C (p.Asn149His) n.509A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.-82A>C (n.-82A>C) n.598A>C c.772A>C (p.Asn258His) n.1273A>C n.1268A>C | |
| 7 | g.87452979G>A | CA456354225 | ABCB4 | c.501C>T (p.Ile167=) c.444C>T (p.Ile148=) n.508C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.-83C>T (n.-83C>T) n.597C>T c.771C>T (p.Ile257=) n.1272C>T n.1267C>T | |
| 7 | g.87452979G>C | CA368054066 | ABCB4 | c.501C>G (p.Ile167Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.508C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.-83C>G (n.-83C>G) n.597C>G c.771C>G (p.Ile257Met) n.1272C>G n.1267C>G | |
| 7 | g.87452979G= | CA1723579354 | ABCB4 | c.501C= (p.Ile167=) c.444C= (p.Ile148=) n.508C= c.522C= (p.Ile174=) c.-83C= (n.-83C=) n.597C= c.771C= (p.Ile257=) n.1272C= n.1267C= | |
| 7 | g.87452979G>T | CA4327530 | ABCB4 | c.501C>A (p.Ile167=) c.444C>A (p.Ile148=) n.508C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.-83C>A (n.-83C>A) n.597C>A c.771C>A (p.Ile257=) n.1272C>A n.1267C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452980A>C | CA368054073 | ABCB4 | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.507T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.-84T>G (n.-84T>G) n.596T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) n.1271T>G n.1266T>G | |
| 7 | g.87452980A>G | CA368054075 | ABCB4 | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.507T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.596T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1271T>C n.1266T>C | |
| 7 | g.87452980A>T | CA368054076 | ABCB4 | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.507T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.-84T>A (n.-84T>A) n.596T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) n.1271T>A n.1266T>A | |
| 7 | g.87452981T>A | CA368054079 | ABCB4 | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.506A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.-85A>T (n.-85A>T) n.595A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) n.1270A>T n.1265A>T | |
| 7 | g.87452981T>C | CA368054077 | ABCB4 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.442A>G (p.Ile148Val) n.506A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.-85A>G (n.-85A>G) n.595A>G c.769A>G (p.Ile257Val) n.1270A>G n.1265A>G | |
| 7 | g.87452981T>G | CA368054078 | ABCB4 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.506A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.-85A>C (n.-85A>C) n.595A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1270A>C n.1265A>C | |
| 7 | g.87452982_87452983del | CA2683602424 | ABCB4 | c.498_499del (p.Ile167GlnfsTer5) c.441_442del (p.Ile148GlnfsTer5) n.505_506del c.519_520del (p.Ile174GlnfsTer5) c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.594_595del c.768_769del (p.Ile257GlnfsTer5) n.1269_1270del n.1264_1265del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452982G>A | CA456354229 | ABCB4 | c.498C>T (p.Asp166=) c.441C>T (p.Asp147=) n.505C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.-86C>T (n.-86C>T) n.594C>T c.768C>T (p.Asp256=) n.1269C>T n.1264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452982G>C | CA368054083 | ABCB4 | c.498C>G (p.Asp166Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) n.505C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.-86C>G (n.-86C>G) n.594C>G c.768C>G (p.Asp256Glu) n.1269C>G n.1264C>G | |
| 7 | g.87452982G= | CA1723579356 | ABCB4 | c.498C= (p.Asp166=) c.441C= (p.Asp147=) n.505C= c.519C= (p.Asp173=) c.-86C= (n.-86C=) n.594C= c.768C= (p.Asp256=) n.1269C= n.1264C= | |
| 7 | g.87452982G>T | CA368054086 | ABCB4 | c.498C>A (p.Asp166Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.505C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.-86C>A (n.-86C>A) n.594C>A c.768C>A (p.Asp256Glu) n.1269C>A n.1264C>A | |
| 7 | g.87452983T>A | CA368054091 | ABCB4 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.440A>T (p.Asp147Val) n.504A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.-87A>T (n.-87A>T) n.593A>T c.767A>T (p.Asp256Val) n.1268A>T n.1263A>T | |
| 7 | g.87452983T>C | CA368054094 | ABCB4 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.504A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.593A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1268A>G n.1263A>G | |
| 7 | g.87452983T>G | CA368054095 | ABCB4 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.504A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.-87A>C (n.-87A>C) n.593A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1268A>C n.1263A>C | |
| 7 | g.87452984C>A | CA368054096 | ABCB4 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.503G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.-88G>T (n.-88G>T) n.592G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1267G>T n.1262G>T | |
| 7 | g.87452984C>G | CA368054097 | ABCB4 | c.496G>C (p.Asp166His) c.439G>C (p.Asp147His) n.503G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.592G>C c.766G>C (p.Asp256His) n.1267G>C n.1262G>C | |
| 7 | g.87452984C>T | CA368054099 | ABCB4 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.503G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.-88G>A (n.-88G>A) n.592G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1267G>A n.1262G>A | |
| 7 | g.87452985A= | CA1723579360 | ABCB4 | c.495T= (p.Phe165=) c.438T= (p.Phe146=) n.502T= c.516T= (p.Phe172=) c.-89T= (n.-89T=) n.591T= c.765T= (p.Phe255=) n.1266T= n.1261T= | |
| 7 | g.87452985A>C | CA368054101 | ABCB4 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) n.502T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) c.-89T>G (n.-89T>G) n.591T>G c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1266T>G n.1261T>G | |
| 7 | g.87452985A>G | CA162096858 | ABCB4 | c.495T>C (p.Phe165=) c.438T>C (p.Phe146=) n.502T>C c.516T>C (p.Phe172=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.591T>C c.765T>C (p.Phe255=) n.1266T>C n.1261T>C | dbSNP |
| 7 | g.87452985A>T | CA368054103 | ABCB4 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) n.502T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) c.-89T>A (n.-89T>A) n.591T>A c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1266T>A n.1261T>A | |
| 7 | g.87452986A= | CA1723579365 | ABCB4 | c.494T= (p.Phe165=) c.437T= (p.Phe146=) n.501T= c.515T= (p.Phe172=) c.-90T= (n.-90T=) n.590T= c.764T= (p.Phe255=) n.1265T= n.1260T= | |
| 7 | g.87452986A>C | CA368054107 | ABCB4 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.501T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) c.-90T>G (n.-90T>G) n.590T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1265T>G n.1260T>G | |
| 7 | g.87452986A>G | CA368054108 | ABCB4 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.501T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) c.-90T>C (n.-90T>C) n.590T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1265T>C n.1260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87452986A>T | CA368054111 | ABCB4 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.501T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.-90T>A (n.-90T>A) n.590T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1265T>A n.1260T>A | |
| 7 | g.87452987A>C | CA368054116 | ABCB4 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.436T>G (p.Phe146Val) n.500T>G c.514T>G (p.Phe172Val) c.-91T>G (n.-91T>G) n.589T>G c.763T>G (p.Phe255Val) n.1264T>G n.1259T>G | |
| 7 | g.87452987A>G | CA368054120 | ABCB4 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.500T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) c.-91T>C (n.-91T>C) n.589T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1264T>C n.1259T>C | |
| 7 | g.87452987A>T | CA368054118 | ABCB4 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.500T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) c.-91T>A (n.-91T>A) n.589T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1264T>A n.1259T>A | |
| 7 | g.87452988C>A | CA368054123 | ABCB4 | c.492G>T (p.Trp164Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.499G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) c.-92G>T (n.-92G>T) n.588G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) n.1263G>T n.1258G>T | |
| 7 | g.87452988C>G | CA368054124 | ABCB4 | c.492G>C (p.Trp164Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.499G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) c.-92G>C (n.-92G>C) n.588G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) n.1263G>C n.1258G>C | |
| 7 | g.87452988C>T | CA368054126 | ABCB4 | c.492G>A (p.Trp164Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.499G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) c.-92G>A (n.-92G>A) n.588G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) n.1263G>A n.1258G>A | |
| 7 | g.87452989C>A | CA368054129 | ABCB4 | c.491G>T (p.Trp164Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.498G>T c.512G>T (p.Trp171Leu) c.-93G>T (n.-93G>T) n.587G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) n.1262G>T n.1257G>T | |
| 7 | g.87452989C>G | CA368054131 | ABCB4 | c.491G>C (p.Trp164Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.498G>C c.512G>C (p.Trp171Ser) c.-93G>C (n.-93G>C) n.587G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) n.1262G>C n.1257G>C | |
| 7 | g.87452989C>T | CA368054133 | ABCB4 | c.491G>A (p.Trp164Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.498G>A c.512G>A (p.Trp171Ter) c.-93G>A (n.-93G>A) n.587G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) n.1262G>A n.1257G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87452990A= | CA1723579372 | ABCB4 | c.490T= (p.Trp164=) c.433T= (p.Trp145=) n.497T= c.511T= (p.Trp171=) c.-94T= (n.-94T=) n.586T= c.760T= (p.Trp254=) n.1261T= n.1256T= |