| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87423905C>A | CA368030519 | ABCB4 | c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) n.416G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.2307+1G>T c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) n.2982+1G>T n.2977+1G>T | |
| 7 | g.87423905C= | CA1723587143 | ABCB4 | c.2211+1G= (n.2211+1G=) c.2228G= (n.2228G=) n.416G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.1551+1G= (n.1551+1G=) n.2307+1G= c.2481+1G= (n.2481+1G=) n.2982+1G= n.2977+1G= | |
| 7 | g.87423905C>G | CA368030517 | ABCB4 | c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) n.416G>C c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.2307+1G>C c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) n.2982+1G>C n.2977+1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423905C>T | CA201315 | ABCB4 | c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) n.416G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.2307+1G>A c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) n.2982+1G>A n.2977+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423906C>A | CA456348100 | ABCB4 | c.2211G>T (p.Ala737=) c.2227G>T (n.2227G>T) n.415G>T c.2232G>T (p.Ala744=) c.1551G>T (p.Ala517=) n.2307G>T c.2481G>T (p.Ala827=) n.2982G>T n.2977G>T | |
| 7 | g.87423906C= | CA1723587151 | ABCB4 | c.2211G= (p.Ala737=) c.2227G= (n.2227G=) n.415G= c.2232G= (p.Ala744=) c.1551G= (p.Ala517=) n.2307G= c.2481G= (p.Ala827=) n.2982G= n.2977G= | |
| 7 | g.87423906C>G | CA4327100 | ABCB4 | c.2211G>C (p.Ala737=) c.2227G>C (n.2227G>C) n.415G>C c.2232G>C (p.Ala744=) c.1551G>C (p.Ala517=) n.2307G>C c.2481G>C (p.Ala827=) n.2982G>C n.2977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87423906C>T | CA4327101 | ABCB4 | c.2211G>A (p.Ala737=) c.2227G>A (n.2227G>A) n.415G>A c.2232G>A (p.Ala744=) c.1551G>A (p.Ala517=) n.2307G>A c.2481G>A (p.Ala827=) n.2982G>A n.2977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423907G>A | CA4327102 | ABCB4 | c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2226C>T (n.2226C>T) n.414C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.2306C>T c.2480C>T (p.Ala827Val) n.2981C>T n.2976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423907G>C | CA368030531 | ABCB4 | c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2226C>G (n.2226C>G) n.414C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.2306C>G c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.2981C>G n.2976C>G | |
| 7 | g.87423907G= | CA1723587156 | ABCB4 | c.2210C= (p.Ala737=) c.2226C= (n.2226C=) n.414C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1550C= (p.Ala517=) n.2306C= c.2480C= (p.Ala827=) n.2981C= n.2976C= | |
| 7 | g.87423907G>T | CA368030534 | ABCB4 | c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.2226C>A (n.2226C>A) n.414C>A c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.2306C>A c.2480C>A (p.Ala827Glu) n.2981C>A n.2976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423908C>A | CA368030535 | ABCB4 | c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2225G>T (n.2225G>T) n.413G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.2305G>T c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.2980G>T n.2975G>T | |
| 7 | g.87423908C>G | CA368030537 | ABCB4 | c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2225G>C (n.2225G>C) n.413G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.2305G>C c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.2980G>C n.2975G>C | |
| 7 | g.87423908C>T | CA368030536 | ABCB4 | c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.2225G>A (n.2225G>A) n.413G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.2305G>A c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.2980G>A n.2975G>A | |
| 7 | g.87423909T>A | CA456348101 | ABCB4 | c.2208A>T (p.Ile736=) c.2224A>T (n.2224A>T) n.412A>T c.2229A>T (p.Ile743=) c.1548A>T (p.Ile516=) n.2304A>T c.2478A>T (p.Ile826=) n.2979A>T n.2974A>T | |
| 7 | g.87423909T>C | CA368030540 | ABCB4 | c.2208A>G (p.Ile736Met) c.2224A>G (n.2224A>G) n.412A>G c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.2304A>G c.2478A>G (p.Ile826Met) n.2979A>G n.2974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423909T>G | CA456348102 | ABCB4 | c.2208A>C (p.Ile736=) c.2224A>C (n.2224A>C) n.412A>C c.2229A>C (p.Ile743=) c.1548A>C (p.Ile516=) n.2304A>C c.2478A>C (p.Ile826=) n.2979A>C n.2974A>C | |
| 7 | g.87423909T= | CA1723587160 | ABCB4 | c.2208A= (p.Ile736=) c.2224A= (n.2224A=) n.412A= c.2229A= (p.Ile743=) c.1548A= (p.Ile516=) n.2304A= c.2478A= (p.Ile826=) n.2979A= n.2974A= | |
| 7 | g.87423910A>C | CA368030543 | ABCB4 | c.2207T>G (p.Ile736Arg) c.2223T>G (n.2223T>G) n.411T>G c.2228T>G (p.Ile743Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) n.2303T>G c.2477T>G (p.Ile826Arg) n.2978T>G n.2973T>G | |
| 7 | g.87423910A>G | CA368030545 | ABCB4 | c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2223T>C (n.2223T>C) n.411T>C c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.2303T>C c.2477T>C (p.Ile826Thr) n.2978T>C n.2973T>C | |
| 7 | g.87423910A>T | CA368030548 | ABCB4 | c.2207T>A (p.Ile736Lys) c.2223T>A (n.2223T>A) n.411T>A c.2228T>A (p.Ile743Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) n.2303T>A c.2477T>A (p.Ile826Lys) n.2978T>A n.2973T>A | |
| 7 | g.87423911T>A | CA368030551 | ABCB4 | c.2206A>T (p.Ile736Leu) c.2222A>T (n.2222A>T) n.410A>T c.2227A>T (p.Ile743Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.2302A>T c.2476A>T (p.Ile826Leu) n.2977A>T n.2972A>T | |
| 7 | g.87423911T>C | CA162082651 | ABCB4 | c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2222A>G (n.2222A>G) n.410A>G c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.2302A>G c.2476A>G (p.Ile826Val) n.2977A>G n.2972A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87423911T>G | CA368030552 | ABCB4 | c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2222A>C (n.2222A>C) n.410A>C c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.2302A>C c.2476A>C (p.Ile826Leu) n.2977A>C n.2972A>C | |
| 7 | g.87423911T= | CA1723587164 | ABCB4 | c.2206A= (p.Ile736=) c.2222A= (n.2222A=) n.410A= c.2227A= (p.Ile743=) c.1546A= (p.Ile516=) n.2302A= c.2476A= (p.Ile826=) n.2977A= n.2972A= | |
| 7 | g.87423912G>A | CA456348103 | ABCB4 | c.2205C>T (p.Ile735=) c.2221C>T (n.2221C>T) n.409C>T c.2226C>T (p.Ile742=) c.1545C>T (p.Ile515=) n.2301C>T c.2475C>T (p.Ile825=) n.2976C>T n.2971C>T | |
| 7 | g.87423912G>C | CA368030555 | ABCB4 | c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2221C>G (n.2221C>G) n.409C>G c.2226C>G (p.Ile742Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) n.2301C>G c.2475C>G (p.Ile825Met) n.2976C>G n.2971C>G | |
| 7 | g.87423912G>T | CA456348104 | ABCB4 | c.2205C>A (p.Ile735=) c.2221C>A (n.2221C>A) n.409C>A c.2226C>A (p.Ile742=) c.1545C>A (p.Ile515=) n.2301C>A c.2475C>A (p.Ile825=) n.2976C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423913A>C | CA368030558 | ABCB4 | c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2220T>G (n.2220T>G) n.408T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.2300T>G c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.2975T>G n.2970T>G | |
| 7 | g.87423913A>G | CA368030563 | ABCB4 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2220T>C (n.2220T>C) n.408T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.2300T>C c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.2975T>C n.2970T>C | |
| 7 | g.87423913A>T | CA368030565 | ABCB4 | c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2220T>A (n.2220T>A) n.408T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.2300T>A c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.2975T>A n.2970T>A | |
| 7 | g.87423914T>A | CA368030567 | ABCB4 | c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2219A>T (n.2219A>T) n.407A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.2299A>T c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.2974A>T n.2969A>T | |
| 7 | g.87423914T>C | CA368030570 | ABCB4 | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2219A>G (n.2219A>G) n.407A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) n.2299A>G c.2473A>G (p.Ile825Val) n.2974A>G n.2969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423914T>G | CA368030571 | ABCB4 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2219A>C (n.2219A>C) n.407A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.2299A>C c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.2974A>C n.2969A>C | |
| 7 | g.87423914T= | CA1723587169 | ABCB4 | c.2203A= (p.Ile735=) c.2219A= (n.2219A=) n.407A= c.2224A= (p.Ile742=) c.1543A= (p.Ile515=) n.2299A= c.2473A= (p.Ile825=) n.2974A= n.2969A= | |
| 7 | g.87423915C>A | CA368030573 | ABCB4 | c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2218G>T (n.2218G>T) n.406G>T c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.2298G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) n.2973G>T n.2968G>T | |
| 7 | g.87423915C>G | CA368030576 | ABCB4 | c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2218G>C (n.2218G>C) n.406G>C c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.2298G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) n.2973G>C n.2968G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423915C>T | CA456348105 | ABCB4 | c.2202G>A (p.Glu734=) c.2218G>A (n.2218G>A) n.406G>A c.2223G>A (p.Glu741=) c.1542G>A (p.Glu514=) n.2298G>A c.2472G>A (p.Glu824=) n.2973G>A n.2968G>A | |
| 7 | g.87423916T>A | CA368030585 | ABCB4 | c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2217A>T (n.2217A>T) n.405A>T c.2222A>T (p.Glu741Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.2297A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) n.2972A>T n.2967A>T | |
| 7 | g.87423916T>C | CA368030589 | ABCB4 | c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2217A>G (n.2217A>G) n.405A>G c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.2297A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) n.2972A>G n.2967A>G | |
| 7 | g.87423916T>G | CA368030598 | ABCB4 | c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2217A>C (n.2217A>C) n.405A>C c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.2297A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) n.2972A>C n.2967A>C | |
| 7 | g.87423917C>A | CA368030606 | ABCB4 | c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2216G>T (n.2216G>T) n.404G>T c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.2296G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) n.2971G>T n.2966G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423917C>G | CA368030608 | ABCB4 | c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2216G>C (n.2216G>C) n.404G>C c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.2296G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) n.2971G>C n.2966G>C | |
| 7 | g.87423917C>T | CA368030603 | ABCB4 | c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2216G>A (n.2216G>A) n.404G>A c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.2296G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) n.2971G>A n.2966G>A | |
| 7 | g.87423918T>A | CA456348107 | ABCB4 | c.2199A>T (p.Ser733=) c.2215A>T (n.2215A>T) n.403A>T c.2220A>T (p.Ser740=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.2295A>T c.2469A>T (p.Ser823=) n.2970A>T n.2965A>T | |
| 7 | g.87423918T>C | CA456348108 | ABCB4 | c.2199A>G (p.Ser733=) c.2215A>G (n.2215A>G) n.403A>G c.2220A>G (p.Ser740=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.2295A>G c.2469A>G (p.Ser823=) n.2970A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87423918T>G | CA456348106 | ABCB4 | c.2199A>C (p.Ser733=) c.2215A>C (n.2215A>C) n.403A>C c.2220A>C (p.Ser740=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.2295A>C c.2469A>C (p.Ser823=) n.2970A>C n.2965A>C | |
| 7 | g.87423919G>A | CA4327103 | ABCB4 | c.2198C>T (p.Ser733Leu) c.2214C>T (n.2214C>T) n.402C>T c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.2294C>T c.2468C>T (p.Ser823Leu) n.2969C>T n.2964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87423919G>C | CA368030617 | ABCB4 | c.2198C>G (p.Ser733Ter) c.2214C>G (n.2214C>G) n.402C>G c.2219C>G (p.Ser740Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.2294C>G c.2468C>G (p.Ser823Ter) n.2969C>G n.2964C>G |