| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87411848A= | CA1723572953 | ABCB4 | c.2924+45T= (n.2924+45T=) c.2783+1769T= (n.2783+1769T=) c.2819+45T= (n.2819+45T=) c.2795+45T= (n.2795+45T=) c.2945+45T= (n.2945+45T=) c.2264+45T= (n.2264+45T=) n.2779-2456T= c.3194+45T= (n.3194+45T=) c.3089+45T= (n.3089+45T=) c.3065+45T= (n.3065+45T=) c.3053+1769T= (n.3053+1769T=) n.3454-2456T= | |
| 7 | g.87411848A>G | CA575852328 | ABCB4 | c.2924+45T>C (n.2924+45T>C) c.2783+1769T>C (n.2783+1769T>C) c.2819+45T>C (n.2819+45T>C) c.2795+45T>C (n.2795+45T>C) c.2945+45T>C (n.2945+45T>C) c.2264+45T>C (n.2264+45T>C) n.2779-2456T>C c.3194+45T>C (n.3194+45T>C) c.3089+45T>C (n.3089+45T>C) c.3065+45T>C (n.3065+45T>C) c.3053+1769T>C (n.3053+1769T>C) n.3454-2456T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411852C= | CA1723572956 | ABCB4 | c.2924+41G= (n.2924+41G=) c.2783+1765G= (n.2783+1765G=) c.2819+41G= (n.2819+41G=) c.2795+41G= (n.2795+41G=) c.2945+41G= (n.2945+41G=) c.2264+41G= (n.2264+41G=) n.2779-2460G= c.3194+41G= (n.3194+41G=) c.3089+41G= (n.3089+41G=) c.3065+41G= (n.3065+41G=) c.3053+1765G= (n.3053+1765G=) n.3454-2460G= | |
| 7 | g.87411852C>G | CA843383280 | ABCB4 | c.2924+41G>C (n.2924+41G>C) c.2783+1765G>C (n.2783+1765G>C) c.2819+41G>C (n.2819+41G>C) c.2795+41G>C (n.2795+41G>C) c.2945+41G>C (n.2945+41G>C) c.2264+41G>C (n.2264+41G>C) n.2779-2460G>C c.3194+41G>C (n.3194+41G>C) c.3089+41G>C (n.3089+41G>C) c.3065+41G>C (n.3065+41G>C) c.3053+1765G>C (n.3053+1765G>C) n.3454-2460G>C | dbSNP |
| 7 | g.87411853C>G | CA2683599286 | ABCB4 | c.2924+40G>C (n.2924+40G>C) c.2783+1764G>C (n.2783+1764G>C) c.2819+40G>C (n.2819+40G>C) c.2795+40G>C (n.2795+40G>C) c.2945+40G>C (n.2945+40G>C) c.2264+40G>C (n.2264+40G>C) n.2779-2461G>C c.3194+40G>C (n.3194+40G>C) c.3089+40G>C (n.3089+40G>C) c.3065+40G>C (n.3065+40G>C) c.3053+1764G>C (n.3053+1764G>C) n.3454-2461G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411855del | CA2578956161 | ABCB4 | c.2924+39del (n.2924+39del) c.2783+1763del (n.2783+1763del) c.2819+39del (n.2819+39del) c.2795+39del (n.2795+39del) c.2945+39del (n.2945+39del) c.2264+39del (n.2264+39del) n.2779-2462del c.3194+39del (n.3194+39del) c.3089+39del (n.3089+39del) c.3065+39del (n.3065+39del) c.3053+1763del (n.3053+1763del) n.3454-2462del | |
| 7 | g.87411855T>G | CA4326904 | ABCB4 | c.2924+38A>C (n.2924+38A>C) c.2783+1762A>C (n.2783+1762A>C) c.2819+38A>C (n.2819+38A>C) c.2795+38A>C (n.2795+38A>C) c.2945+38A>C (n.2945+38A>C) c.2264+38A>C (n.2264+38A>C) n.2779-2463A>C c.3194+38A>C (n.3194+38A>C) c.3089+38A>C (n.3089+38A>C) c.3065+38A>C (n.3065+38A>C) c.3053+1762A>C (n.3053+1762A>C) n.3454-2463A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411855T= | CA1723572961 | ABCB4 | c.2924+38A= (n.2924+38A=) c.2783+1762A= (n.2783+1762A=) c.2819+38A= (n.2819+38A=) c.2795+38A= (n.2795+38A=) c.2945+38A= (n.2945+38A=) c.2264+38A= (n.2264+38A=) n.2779-2463A= c.3194+38A= (n.3194+38A=) c.3089+38A= (n.3089+38A=) c.3065+38A= (n.3065+38A=) c.3053+1762A= (n.3053+1762A=) n.3454-2463A= | |
| 7 | g.87411856A= | CA1723572966 | ABCB4 | c.2924+37T= (n.2924+37T=) c.2783+1761T= (n.2783+1761T=) c.2819+37T= (n.2819+37T=) c.2795+37T= (n.2795+37T=) c.2945+37T= (n.2945+37T=) c.2264+37T= (n.2264+37T=) n.2779-2464T= c.3194+37T= (n.3194+37T=) c.3089+37T= (n.3089+37T=) c.3065+37T= (n.3065+37T=) c.3053+1761T= (n.3053+1761T=) n.3454-2464T= | |
| 7 | g.87411856A>C | CA575852330 | ABCB4 | c.2924+37T>G (n.2924+37T>G) c.2783+1761T>G (n.2783+1761T>G) c.2819+37T>G (n.2819+37T>G) c.2795+37T>G (n.2795+37T>G) c.2945+37T>G (n.2945+37T>G) c.2264+37T>G (n.2264+37T>G) n.2779-2464T>G c.3194+37T>G (n.3194+37T>G) c.3089+37T>G (n.3089+37T>G) c.3065+37T>G (n.3065+37T>G) c.3053+1761T>G (n.3053+1761T>G) n.3454-2464T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87411856A>G | CA575852329 | ABCB4 | c.2924+37T>C (n.2924+37T>C) c.2783+1761T>C (n.2783+1761T>C) c.2819+37T>C (n.2819+37T>C) c.2795+37T>C (n.2795+37T>C) c.2945+37T>C (n.2945+37T>C) c.2264+37T>C (n.2264+37T>C) n.2779-2464T>C c.3194+37T>C (n.3194+37T>C) c.3089+37T>C (n.3089+37T>C) c.3065+37T>C (n.3065+37T>C) c.3053+1761T>C (n.3053+1761T>C) n.3454-2464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411859A= | CA1723572973 | ABCB4 | c.2924+34T= (n.2924+34T=) c.2783+1758T= (n.2783+1758T=) c.2819+34T= (n.2819+34T=) c.2795+34T= (n.2795+34T=) c.2945+34T= (n.2945+34T=) c.2264+34T= (n.2264+34T=) n.2779-2467T= c.3194+34T= (n.3194+34T=) c.3089+34T= (n.3089+34T=) c.3065+34T= (n.3065+34T=) c.3053+1758T= (n.3053+1758T=) n.3454-2467T= | |
| 7 | g.87411859A>G | CA575852331 | ABCB4 | c.2924+34T>C (n.2924+34T>C) c.2783+1758T>C (n.2783+1758T>C) c.2819+34T>C (n.2819+34T>C) c.2795+34T>C (n.2795+34T>C) c.2945+34T>C (n.2945+34T>C) c.2264+34T>C (n.2264+34T>C) n.2779-2467T>C c.3194+34T>C (n.3194+34T>C) c.3089+34T>C (n.3089+34T>C) c.3065+34T>C (n.3065+34T>C) c.3053+1758T>C (n.3053+1758T>C) n.3454-2467T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411859A>T | CA2683599287 | ABCB4 | c.2924+34T>A (n.2924+34T>A) c.2783+1758T>A (n.2783+1758T>A) c.2819+34T>A (n.2819+34T>A) c.2795+34T>A (n.2795+34T>A) c.2945+34T>A (n.2945+34T>A) c.2264+34T>A (n.2264+34T>A) n.2779-2467T>A c.3194+34T>A (n.3194+34T>A) c.3089+34T>A (n.3089+34T>A) c.3065+34T>A (n.3065+34T>A) c.3053+1758T>A (n.3053+1758T>A) n.3454-2467T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411860T>C | CA575852332 | ABCB4 | c.2924+33A>G (n.2924+33A>G) c.2783+1757A>G (n.2783+1757A>G) c.2819+33A>G (n.2819+33A>G) c.2795+33A>G (n.2795+33A>G) c.2945+33A>G (n.2945+33A>G) c.2264+33A>G (n.2264+33A>G) n.2779-2468A>G c.3194+33A>G (n.3194+33A>G) c.3089+33A>G (n.3089+33A>G) c.3065+33A>G (n.3065+33A>G) c.3053+1757A>G (n.3053+1757A>G) n.3454-2468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411860T= | CA1723572978 | ABCB4 | c.2924+33A= (n.2924+33A=) c.2783+1757A= (n.2783+1757A=) c.2819+33A= (n.2819+33A=) c.2795+33A= (n.2795+33A=) c.2945+33A= (n.2945+33A=) c.2264+33A= (n.2264+33A=) n.2779-2468A= c.3194+33A= (n.3194+33A=) c.3089+33A= (n.3089+33A=) c.3065+33A= (n.3065+33A=) c.3053+1757A= (n.3053+1757A=) n.3454-2468A= | |
| 7 | g.87411861del | CA2683599288 | ABCB4 | c.2924+32del (n.2924+32del) c.2783+1756del (n.2783+1756del) c.2819+32del (n.2819+32del) c.2795+32del (n.2795+32del) c.2945+32del (n.2945+32del) c.2264+32del (n.2264+32del) n.2779-2469del c.3194+32del (n.3194+32del) c.3089+32del (n.3089+32del) c.3065+32del (n.3065+32del) c.3053+1756del (n.3053+1756del) n.3454-2469del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411861A>G | CA2683599289 | ABCB4 | c.2924+32T>C (n.2924+32T>C) c.2783+1756T>C (n.2783+1756T>C) c.2819+32T>C (n.2819+32T>C) c.2795+32T>C (n.2795+32T>C) c.2945+32T>C (n.2945+32T>C) c.2264+32T>C (n.2264+32T>C) n.2779-2469T>C c.3194+32T>C (n.3194+32T>C) c.3089+32T>C (n.3089+32T>C) c.3065+32T>C (n.3065+32T>C) c.3053+1756T>C (n.3053+1756T>C) n.3454-2469T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411862_87411863delinsGA | CA1723572981 | ABCB4 | c.2924+30_2924+31delinsTC (n.2924+30_2924+31delinsTC) c.2783+1754_2783+1755delinsTC (n.2783+1754_2783+1755delinsTC) c.2819+30_2819+31delinsTC (n.2819+30_2819+31delinsTC) c.2795+30_2795+31delinsTC (n.2795+30_2795+31delinsTC) c.2945+30_2945+31delinsTC (n.2945+30_2945+31delinsTC) c.2264+30_2264+31delinsTC (n.2264+30_2264+31delinsTC) n.2779-2471_2779-2470delinsTC c.3194+30_3194+31delinsTC (n.3194+30_3194+31delinsTC) c.3089+30_3089+31delinsTC (n.3089+30_3089+31delinsTC) c.3065+30_3065+31delinsTC (n.3065+30_3065+31delinsTC) c.3053+1754_3053+1755delinsTC (n.3053+1754_3053+1755delinsTC) n.3454-2471_3454-2470delinsTC | |
| 7 | g.87411863A>C | CA2683599290 | ABCB4 | c.2924+30T>G (n.2924+30T>G) c.2783+1754T>G (n.2783+1754T>G) c.2819+30T>G (n.2819+30T>G) c.2795+30T>G (n.2795+30T>G) c.2945+30T>G (n.2945+30T>G) c.2264+30T>G (n.2264+30T>G) n.2779-2471T>G c.3194+30T>G (n.3194+30T>G) c.3089+30T>G (n.3089+30T>G) c.3065+30T>G (n.3065+30T>G) c.3053+1754T>G (n.3053+1754T>G) n.3454-2471T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411864del | CA843383299 | ABCB4 | c.2924+30del (n.2924+30del) c.2783+1754del (n.2783+1754del) c.2819+30del (n.2819+30del) c.2795+30del (n.2795+30del) c.2945+30del (n.2945+30del) c.2264+30del (n.2264+30del) n.2779-2471del c.3194+30del (n.3194+30del) c.3089+30del (n.3089+30del) c.3065+30del (n.3065+30del) c.3053+1754del (n.3053+1754del) n.3454-2471del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411864A= | CA1723572983 | ABCB4 | c.2924+29T= (n.2924+29T=) c.2783+1753T= (n.2783+1753T=) c.2819+29T= (n.2819+29T=) c.2795+29T= (n.2795+29T=) c.2945+29T= (n.2945+29T=) c.2264+29T= (n.2264+29T=) n.2779-2472T= c.3194+29T= (n.3194+29T=) c.3089+29T= (n.3089+29T=) c.3065+29T= (n.3065+29T=) c.3053+1753T= (n.3053+1753T=) n.3454-2472T= | |
| 7 | g.87411864A>G | CA575852333 | ABCB4 | c.2924+29T>C (n.2924+29T>C) c.2783+1753T>C (n.2783+1753T>C) c.2819+29T>C (n.2819+29T>C) c.2795+29T>C (n.2795+29T>C) c.2945+29T>C (n.2945+29T>C) c.2264+29T>C (n.2264+29T>C) n.2779-2472T>C c.3194+29T>C (n.3194+29T>C) c.3089+29T>C (n.3089+29T>C) c.3065+29T>C (n.3065+29T>C) c.3053+1753T>C (n.3053+1753T>C) n.3454-2472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411867A= | CA1723572984 | ABCB4 | c.2924+26T= (n.2924+26T=) c.2783+1750T= (n.2783+1750T=) c.2819+26T= (n.2819+26T=) c.2795+26T= (n.2795+26T=) c.2945+26T= (n.2945+26T=) c.2264+26T= (n.2264+26T=) n.2779-2475T= c.3194+26T= (n.3194+26T=) c.3089+26T= (n.3089+26T=) c.3065+26T= (n.3065+26T=) c.3053+1750T= (n.3053+1750T=) n.3454-2475T= | |
| 7 | g.87411867A>C | CA2683599291 | ABCB4 | c.2924+26T>G (n.2924+26T>G) c.2783+1750T>G (n.2783+1750T>G) c.2819+26T>G (n.2819+26T>G) c.2795+26T>G (n.2795+26T>G) c.2945+26T>G (n.2945+26T>G) c.2264+26T>G (n.2264+26T>G) n.2779-2475T>G c.3194+26T>G (n.3194+26T>G) c.3089+26T>G (n.3089+26T>G) c.3065+26T>G (n.3065+26T>G) c.3053+1750T>G (n.3053+1750T>G) n.3454-2475T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411867A>G | CA1723572985 | ABCB4 | c.2924+26T>C (n.2924+26T>C) c.2783+1750T>C (n.2783+1750T>C) c.2819+26T>C (n.2819+26T>C) c.2795+26T>C (n.2795+26T>C) c.2945+26T>C (n.2945+26T>C) c.2264+26T>C (n.2264+26T>C) n.2779-2475T>C c.3194+26T>C (n.3194+26T>C) c.3089+26T>C (n.3089+26T>C) c.3065+26T>C (n.3065+26T>C) c.3053+1750T>C (n.3053+1750T>C) n.3454-2475T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87411868T>A | CA4326905 | ABCB4 | c.2924+25A>T (n.2924+25A>T) c.2783+1749A>T (n.2783+1749A>T) c.2819+25A>T (n.2819+25A>T) c.2795+25A>T (n.2795+25A>T) c.2945+25A>T (n.2945+25A>T) c.2264+25A>T (n.2264+25A>T) n.2779-2476A>T c.3194+25A>T (n.3194+25A>T) c.3089+25A>T (n.3089+25A>T) c.3065+25A>T (n.3065+25A>T) c.3053+1749A>T (n.3053+1749A>T) n.3454-2476A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411868T= | CA1723572986 | ABCB4 | c.2924+25A= (n.2924+25A=) c.2783+1749A= (n.2783+1749A=) c.2819+25A= (n.2819+25A=) c.2795+25A= (n.2795+25A=) c.2945+25A= (n.2945+25A=) c.2264+25A= (n.2264+25A=) n.2779-2476A= c.3194+25A= (n.3194+25A=) c.3089+25A= (n.3089+25A=) c.3065+25A= (n.3065+25A=) c.3053+1749A= (n.3053+1749A=) n.3454-2476A= | |
| 7 | g.87411869del | CA2501832216 | ABCB4 | c.2924+24del (n.2924+24del) c.2783+1748del (n.2783+1748del) c.2819+24del (n.2819+24del) c.2795+24del (n.2795+24del) c.2945+24del (n.2945+24del) c.2264+24del (n.2264+24del) n.2779-2477del c.3194+24del (n.3194+24del) c.3089+24del (n.3089+24del) c.3065+24del (n.3065+24del) c.3053+1748del (n.3053+1748del) n.3454-2477del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411869C>A | CA575852334 | ABCB4 | c.2924+24G>T (n.2924+24G>T) c.2783+1748G>T (n.2783+1748G>T) c.2819+24G>T (n.2819+24G>T) c.2795+24G>T (n.2795+24G>T) c.2945+24G>T (n.2945+24G>T) c.2264+24G>T (n.2264+24G>T) n.2779-2477G>T c.3194+24G>T (n.3194+24G>T) c.3089+24G>T (n.3089+24G>T) c.3065+24G>T (n.3065+24G>T) c.3053+1748G>T (n.3053+1748G>T) n.3454-2477G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411869C= | CA1723572992 | ABCB4 | c.2924+24G= (n.2924+24G=) c.2783+1748G= (n.2783+1748G=) c.2819+24G= (n.2819+24G=) c.2795+24G= (n.2795+24G=) c.2945+24G= (n.2945+24G=) c.2264+24G= (n.2264+24G=) n.2779-2477G= c.3194+24G= (n.3194+24G=) c.3089+24G= (n.3089+24G=) c.3065+24G= (n.3065+24G=) c.3053+1748G= (n.3053+1748G=) n.3454-2477G= | |
| 7 | g.87411869C>T | CA4326906 | ABCB4 | c.2924+24G>A (n.2924+24G>A) c.2783+1748G>A (n.2783+1748G>A) c.2819+24G>A (n.2819+24G>A) c.2795+24G>A (n.2795+24G>A) c.2945+24G>A (n.2945+24G>A) c.2264+24G>A (n.2264+24G>A) n.2779-2477G>A c.3194+24G>A (n.3194+24G>A) c.3089+24G>A (n.3089+24G>A) c.3065+24G>A (n.3065+24G>A) c.3053+1748G>A (n.3053+1748G>A) n.3454-2477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411872A>C | CA2578956162 | ABCB4 | c.2924+21T>G (n.2924+21T>G) c.2783+1745T>G (n.2783+1745T>G) c.2819+21T>G (n.2819+21T>G) c.2795+21T>G (n.2795+21T>G) c.2945+21T>G (n.2945+21T>G) c.2264+21T>G (n.2264+21T>G) n.2779-2480T>G c.3194+21T>G (n.3194+21T>G) c.3089+21T>G (n.3089+21T>G) c.3065+21T>G (n.3065+21T>G) c.3053+1745T>G (n.3053+1745T>G) n.3454-2480T>G | |
| 7 | g.87411873A>T | CA2683599293 | ABCB4 | c.2924+20T>A (n.2924+20T>A) c.2783+1744T>A (n.2783+1744T>A) c.2819+20T>A (n.2819+20T>A) c.2795+20T>A (n.2795+20T>A) c.2945+20T>A (n.2945+20T>A) c.2264+20T>A (n.2264+20T>A) n.2779-2481T>A c.3194+20T>A (n.3194+20T>A) c.3089+20T>A (n.3089+20T>A) c.3065+20T>A (n.3065+20T>A) c.3053+1744T>A (n.3053+1744T>A) n.3454-2481T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411874T>C | CA4326907 | ABCB4 | c.2924+19A>G (n.2924+19A>G) c.2783+1743A>G (n.2783+1743A>G) c.2819+19A>G (n.2819+19A>G) c.2795+19A>G (n.2795+19A>G) c.2945+19A>G (n.2945+19A>G) c.2264+19A>G (n.2264+19A>G) n.2779-2482A>G c.3194+19A>G (n.3194+19A>G) c.3089+19A>G (n.3089+19A>G) c.3065+19A>G (n.3065+19A>G) c.3053+1743A>G (n.3053+1743A>G) n.3454-2482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411874T= | CA1723572995 | ABCB4 | c.2924+19A= (n.2924+19A=) c.2783+1743A= (n.2783+1743A=) c.2819+19A= (n.2819+19A=) c.2795+19A= (n.2795+19A=) c.2945+19A= (n.2945+19A=) c.2264+19A= (n.2264+19A=) n.2779-2482A= c.3194+19A= (n.3194+19A=) c.3089+19A= (n.3089+19A=) c.3065+19A= (n.3065+19A=) c.3053+1743A= (n.3053+1743A=) n.3454-2482A= | |
| 7 | g.87411875A>C | CA2683599296 | ABCB4 | c.2924+18T>G (n.2924+18T>G) c.2783+1742T>G (n.2783+1742T>G) c.2819+18T>G (n.2819+18T>G) c.2795+18T>G (n.2795+18T>G) c.2945+18T>G (n.2945+18T>G) c.2264+18T>G (n.2264+18T>G) n.2779-2483T>G c.3194+18T>G (n.3194+18T>G) c.3089+18T>G (n.3089+18T>G) c.3065+18T>G (n.3065+18T>G) c.3053+1742T>G (n.3053+1742T>G) n.3454-2483T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411876T>G | CA2683599297 | ABCB4 | c.2924+17A>C (n.2924+17A>C) c.2783+1741A>C (n.2783+1741A>C) c.2819+17A>C (n.2819+17A>C) c.2795+17A>C (n.2795+17A>C) c.2945+17A>C (n.2945+17A>C) c.2264+17A>C (n.2264+17A>C) n.2779-2484A>C c.3194+17A>C (n.3194+17A>C) c.3089+17A>C (n.3089+17A>C) c.3065+17A>C (n.3065+17A>C) c.3053+1741A>C (n.3053+1741A>C) n.3454-2484A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411877T>G | CA843383305 | ABCB4 | c.2924+16A>C (n.2924+16A>C) c.2783+1740A>C (n.2783+1740A>C) c.2819+16A>C (n.2819+16A>C) c.2795+16A>C (n.2795+16A>C) c.2945+16A>C (n.2945+16A>C) c.2264+16A>C (n.2264+16A>C) n.2779-2485A>C c.3194+16A>C (n.3194+16A>C) c.3089+16A>C (n.3089+16A>C) c.3065+16A>C (n.3065+16A>C) c.3053+1740A>C (n.3053+1740A>C) n.3454-2485A>C | dbSNP |
| 7 | g.87411877T= | CA1723572998 | ABCB4 | c.2924+16A= (n.2924+16A=) c.2783+1740A= (n.2783+1740A=) c.2819+16A= (n.2819+16A=) c.2795+16A= (n.2795+16A=) c.2945+16A= (n.2945+16A=) c.2264+16A= (n.2264+16A=) n.2779-2485A= c.3194+16A= (n.3194+16A=) c.3089+16A= (n.3089+16A=) c.3065+16A= (n.3065+16A=) c.3053+1740A= (n.3053+1740A=) n.3454-2485A= | |
| 7 | g.87411879C>A | CA2683599298 | ABCB4 | c.2924+14G>T (n.2924+14G>T) c.2783+1738G>T (n.2783+1738G>T) c.2819+14G>T (n.2819+14G>T) c.2795+14G>T (n.2795+14G>T) c.2945+14G>T (n.2945+14G>T) c.2264+14G>T (n.2264+14G>T) n.2779-2487G>T c.3194+14G>T (n.3194+14G>T) c.3089+14G>T (n.3089+14G>T) c.3065+14G>T (n.3065+14G>T) c.3053+1738G>T (n.3053+1738G>T) n.3454-2487G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411879C>G | CA2683599299 | ABCB4 | c.2924+14G>C (n.2924+14G>C) c.2783+1738G>C (n.2783+1738G>C) c.2819+14G>C (n.2819+14G>C) c.2795+14G>C (n.2795+14G>C) c.2945+14G>C (n.2945+14G>C) c.2264+14G>C (n.2264+14G>C) n.2779-2487G>C c.3194+14G>C (n.3194+14G>C) c.3089+14G>C (n.3089+14G>C) c.3065+14G>C (n.3065+14G>C) c.3053+1738G>C (n.3053+1738G>C) n.3454-2487G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87411883A= | CA1723573002 | ABCB4 | c.2924+10T= (n.2924+10T=) c.2783+1734T= (n.2783+1734T=) c.2819+10T= (n.2819+10T=) c.2795+10T= (n.2795+10T=) c.2945+10T= (n.2945+10T=) c.2264+10T= (n.2264+10T=) n.2779-2491T= c.3194+10T= (n.3194+10T=) c.3089+10T= (n.3089+10T=) c.3065+10T= (n.3065+10T=) c.3053+1734T= (n.3053+1734T=) n.3454-2491T= | |
| 7 | g.87411883A>G | CA575852335 | ABCB4 | c.2924+10T>C (n.2924+10T>C) c.2783+1734T>C (n.2783+1734T>C) c.2819+10T>C (n.2819+10T>C) c.2795+10T>C (n.2795+10T>C) c.2945+10T>C (n.2945+10T>C) c.2264+10T>C (n.2264+10T>C) n.2779-2491T>C c.3194+10T>C (n.3194+10T>C) c.3089+10T>C (n.3089+10T>C) c.3065+10T>C (n.3065+10T>C) c.3053+1734T>C (n.3053+1734T>C) n.3454-2491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411884G>A | CA1104127783 | ABCB4 | c.2924+9C>T (n.2924+9C>T) c.2783+1733C>T (n.2783+1733C>T) c.2819+9C>T (n.2819+9C>T) c.2795+9C>T (n.2795+9C>T) c.2945+9C>T (n.2945+9C>T) c.2264+9C>T (n.2264+9C>T) n.2779-2492C>T c.3194+9C>T (n.3194+9C>T) c.3089+9C>T (n.3089+9C>T) c.3065+9C>T (n.3065+9C>T) c.3053+1733C>T (n.3053+1733C>T) n.3454-2492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87411884G= | CA1723573005 | ABCB4 | c.2924+9C= (n.2924+9C=) c.2783+1733C= (n.2783+1733C=) c.2819+9C= (n.2819+9C=) c.2795+9C= (n.2795+9C=) c.2945+9C= (n.2945+9C=) c.2264+9C= (n.2264+9C=) n.2779-2492C= c.3194+9C= (n.3194+9C=) c.3089+9C= (n.3089+9C=) c.3065+9C= (n.3065+9C=) c.3053+1733C= (n.3053+1733C=) n.3454-2492C= | |
| 7 | g.87411885C>G | CA2683599300 | ABCB4 | c.2924+8G>C (n.2924+8G>C) c.2783+1732G>C (n.2783+1732G>C) c.2819+8G>C (n.2819+8G>C) c.2795+8G>C (n.2795+8G>C) c.2945+8G>C (n.2945+8G>C) c.2264+8G>C (n.2264+8G>C) n.2779-2493G>C c.3194+8G>C (n.3194+8G>C) c.3089+8G>C (n.3089+8G>C) c.3065+8G>C (n.3065+8G>C) c.3053+1732G>C (n.3053+1732G>C) n.3454-2493G>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.87411886T>A | CA843383313 | ABCB4 | c.2924+7A>T (n.2924+7A>T) c.2783+1731A>T (n.2783+1731A>T) c.2819+7A>T (n.2819+7A>T) c.2795+7A>T (n.2795+7A>T) c.2945+7A>T (n.2945+7A>T) c.2264+7A>T (n.2264+7A>T) n.2779-2494A>T c.3194+7A>T (n.3194+7A>T) c.3089+7A>T (n.3089+7A>T) c.3065+7A>T (n.3065+7A>T) c.3053+1731A>T (n.3053+1731A>T) n.3454-2494A>T | dbSNP |
| 7 | g.87411886T>C | CA4326908 | ABCB4 | c.2924+7A>G (n.2924+7A>G) c.2783+1731A>G (n.2783+1731A>G) c.2819+7A>G (n.2819+7A>G) c.2795+7A>G (n.2795+7A>G) c.2945+7A>G (n.2945+7A>G) c.2264+7A>G (n.2264+7A>G) n.2779-2494A>G c.3194+7A>G (n.3194+7A>G) c.3089+7A>G (n.3089+7A>G) c.3065+7A>G (n.3065+7A>G) c.3053+1731A>G (n.3053+1731A>G) n.3454-2494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |