| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.83392716C>A | CA367923709 | SEMA3E | c.1326G>T (p.Gln442His) c.1506G>T (p.Gln502His) n.1491G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.83392716C= | CA1721662108 | SEMA3E | c.1326G= (p.Gln442=) c.1506G= (p.Gln502=) n.1491G= | |
| 7 | g.83392716C>G | CA367923711 | SEMA3E | c.1326G>C (p.Gln442His) c.1506G>C (p.Gln502His) n.1491G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.83392716C>T | CA456133546 | SEMA3E | c.1326G>A (p.Gln442=) c.1506G>A (p.Gln502=) n.1491G>A | |
| 7 | g.83392717T>A | CA367923715 | SEMA3E | c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.1490A>T | |
| 7 | g.83392717T>C | CA4321977 | SEMA3E | c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.1490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.83392717T>G | CA367923718 | SEMA3E | c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.1490A>C | |
| 7 | g.83392717T= | CA1721662111 | SEMA3E | c.1325A= (p.Gln442=) c.1505A= (p.Gln502=) n.1490A= | |
| 7 | g.83392718G>A | CA367923725 | SEMA3E | c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.1489C>T | |
| 7 | g.83392718G>C | CA367923721 | SEMA3E | c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.1489C>G | |
| 7 | g.83392718G>T | CA367923723 | SEMA3E | c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.1489C>A | |
| 7 | g.83392719T>A | CA367923728 | SEMA3E | c.1323A>T (p.Gln441His) c.1503A>T (p.Gln501His) n.1488A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.83392719T>C | CA456133548 | SEMA3E | c.1323A>G (p.Gln441=) c.1503A>G (p.Gln501=) n.1488A>G | |
| 7 | g.83392719T>G | CA367923730 | SEMA3E | c.1323A>C (p.Gln441His) c.1503A>C (p.Gln501His) n.1488A>C | |
| 7 | g.83392720T>A | CA367923732 | SEMA3E | c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1487A>T | |
| 7 | g.83392720T>C | CA367923734 | SEMA3E | c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1487A>G | |
| 7 | g.83392720T>G | CA367923736 | SEMA3E | c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1487A>C | |
| 7 | g.83392721G>A | CA367923738 | SEMA3E | c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1486C>T | |
| 7 | g.83392721G>C | CA367923742 | SEMA3E | c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1486C>G | |
| 7 | g.83392721G>T | CA367923740 | SEMA3E | c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1486C>A | |
| 7 | g.83392722C>A | CA367923746 | SEMA3E | c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.1501-1G>T (n.1501-1G>T) n.1486-1G>T | |
| 7 | g.83392722C>G | CA367923748 | SEMA3E | c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.1501-1G>C (n.1501-1G>C) n.1486-1G>C | |
| 7 | g.83392722C>T | CA367923749 | SEMA3E | c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1501-1G>A (n.1501-1G>A) n.1486-1G>A | |
| 7 | g.83392723T>A | CA367923751 | SEMA3E | c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1501-2A>T (n.1501-2A>T) n.1486-2A>T | |
| 7 | g.83392723T>C | CA367923753 | SEMA3E | c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1501-2A>G (n.1501-2A>G) n.1486-2A>G | |
| 7 | g.83392723T>G | CA367923755 | SEMA3E | c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.1501-2A>C (n.1501-2A>C) n.1486-2A>C | |
| 7 | g.83392724A= | CA1721662113 | SEMA3E | c.1321-3T= (n.1321-3T=) c.1501-3T= (n.1501-3T=) n.1486-3T= | |
| 7 | g.83392724A>G | CA576267007 | SEMA3E | c.1321-3T>C (n.1321-3T>C) c.1501-3T>C (n.1501-3T>C) n.1486-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.83392726A= | CA1721662116 | SEMA3E | c.1321-5T= (n.1321-5T=) c.1501-5T= (n.1501-5T=) n.1486-5T= | |
| 7 | g.83392726A>C | CA1721662117 | SEMA3E | c.1321-5T>G (n.1321-5T>G) c.1501-5T>G (n.1501-5T>G) n.1486-5T>G | dbSNP |
| 7 | g.83392727G>A | CA576267008 | SEMA3E | c.1321-6C>T (n.1321-6C>T) c.1501-6C>T (n.1501-6C>T) n.1486-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.83392727G= | CA1721662119 | SEMA3E | c.1321-6C= (n.1321-6C=) c.1501-6C= (n.1501-6C=) n.1486-6C= | |
| 7 | g.83392729A>T | CA2528306582 | SEMA3E | c.1321-8T>A (n.1321-8T>A) c.1501-8T>A (n.1501-8T>A) n.1486-8T>A | |
| 7 | g.83392731T>C | CA4321978 | SEMA3E | c.1321-10A>G (n.1321-10A>G) c.1501-10A>G (n.1501-10A>G) n.1486-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.83392731T= | CA1721662121 | SEMA3E | c.1321-10A= (n.1321-10A=) c.1501-10A= (n.1501-10A=) n.1486-10A= | |
| 7 | g.83392732C>T | CA2545701528 | SEMA3E | c.1321-11G>A (n.1321-11G>A) c.1501-11G>A (n.1501-11G>A) n.1486-11G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.83392734_83392735del | CA2578926469 | SEMA3E | c.1321-13_1321-12del (n.1321-13_1321-12del) c.1501-13_1501-12del (n.1501-13_1501-12del) n.1486-13_1486-12del | |
| 7 | g.83392734G>A | CA2683556140 | SEMA3E | c.1321-13C>T (n.1321-13C>T) c.1501-13C>T (n.1501-13C>T) n.1486-13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.83392734G>C | CA2683556141 | SEMA3E | c.1321-13C>G (n.1321-13C>G) c.1501-13C>G (n.1501-13C>G) n.1486-13C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.83392735A= | CA1721662123 | SEMA3E | c.1321-14T= (n.1321-14T=) c.1501-14T= (n.1501-14T=) n.1486-14T= | |
| 7 | g.83392735A>G | CA1721662124 | SEMA3E | c.1321-14T>C (n.1321-14T>C) c.1501-14T>C (n.1501-14T>C) n.1486-14T>C | dbSNP |
| 7 | g.83392737A= | CA1721662128 | SEMA3E | c.1321-16T= (n.1321-16T=) c.1501-16T= (n.1501-16T=) n.1486-16T= | |
| 7 | g.83392737A>G | CA4321979 | SEMA3E | c.1321-16T>C (n.1321-16T>C) c.1501-16T>C (n.1501-16T>C) n.1486-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.83392739_83392740del | CA2683556142 | SEMA3E | c.1321-17_1321-16del (n.1321-17_1321-16del) c.1501-17_1501-16del (n.1501-17_1501-16del) n.1486-17_1486-16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.83392740G>A | CA2578926470 | SEMA3E | c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1501-19C>T (n.1501-19C>T) n.1486-19C>T | |
| 7 | g.83392741G>A | CA843023982 | SEMA3E | c.1321-20C>T (n.1321-20C>T) c.1501-20C>T (n.1501-20C>T) n.1486-20C>T | dbSNP |
| 7 | g.83392741G= | CA1721662132 | SEMA3E | c.1321-20C= (n.1321-20C=) c.1501-20C= (n.1501-20C=) n.1486-20C= | |
| 7 | g.83392742T>A | CA1721662138 | SEMA3E | c.1321-21A>T (n.1321-21A>T) c.1501-21A>T (n.1501-21A>T) n.1486-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.83392742T= | CA1721662134 | SEMA3E | c.1321-21A= (n.1321-21A=) c.1501-21A= (n.1501-21A=) n.1486-21A= | |
| 7 | g.83392743C>T | CA2578926471 | SEMA3E | c.1321-22G>A (n.1321-22G>A) c.1501-22G>A (n.1501-22G>A) n.1486-22G>A | gnomAD v4 |