Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.82824392A=CA1721404387PCLOc.14440T= (p.Ser4814=)
n.935T=
c.703T= (p.Ser235=)
c.7345T= (p.Ser2449=)
c.7318T= (p.Ser2440=)
n.16009T=
7g.82824392A>CCA4318797PCLOc.14440T>G (p.Ser4814Ala)
n.935T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.7345T>G (p.Ser2449Ala)
c.7318T>G (p.Ser2440Ala)
n.16009T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.82824392A>GCA368020521PCLOc.14440T>C (p.Ser4814Pro)
n.935T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.7345T>C (p.Ser2449Pro)
c.7318T>C (p.Ser2440Pro)
n.16009T>C
7g.82824392A>TCA368020522PCLOc.14440T>A (p.Ser4814Thr)
n.935T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.7345T>A (p.Ser2449Thr)
c.7318T>A (p.Ser2440Thr)
n.16009T>A
7g.82824393T>ACA456286643PCLOc.14439A>T (p.Thr4813=)
n.934A>T
c.702A>T (p.Thr234=)
c.7344A>T (p.Thr2448=)
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n.16008A>T
gnomAD v4
7g.82824393T>CCA456286642PCLOc.14439A>G (p.Thr4813=)
n.934A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
c.7344A>G (p.Thr2448=)
c.7317A>G (p.Thr2439=)
n.16008A>G
7g.82824393T>GCA456286641PCLOc.14439A>C (p.Thr4813=)
n.934A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
c.7344A>C (p.Thr2448=)
c.7317A>C (p.Thr2439=)
n.16008A>C
dbSNP
7g.82824393T=CA1721404388PCLOc.14439A= (p.Thr4813=)
n.934A=
c.702A= (p.Thr234=)
c.7344A= (p.Thr2448=)
c.7317A= (p.Thr2439=)
n.16008A=
7g.82824394G>ACA368020523PCLOc.14438C>T (p.Thr4813Ile)
n.933C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
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n.16007C>T
gnomAD v4
7g.82824394G>CCA368020524PCLOc.14438C>G (p.Thr4813Arg)
n.933C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.7343C>G (p.Thr2448Arg)
c.7316C>G (p.Thr2439Arg)
n.16007C>G
gnomAD v4
7g.82824394G>TCA368020525PCLOc.14438C>A (p.Thr4813Lys)
n.933C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.7343C>A (p.Thr2448Lys)
c.7316C>A (p.Thr2439Lys)
n.16007C>A
gnomAD v4
7g.82824395T>ACA368020526PCLOc.14437A>T (p.Thr4813Ser)
n.932A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.7342A>T (p.Thr2448Ser)
c.7315A>T (p.Thr2439Ser)
n.16006A>T
7g.82824395T>CCA4318798PCLOc.14437A>G (p.Thr4813Ala)
n.932A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.7342A>G (p.Thr2448Ala)
c.7315A>G (p.Thr2439Ala)
n.16006A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824395T>GCA368020527PCLOc.14437A>C (p.Thr4813Pro)
n.932A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.7342A>C (p.Thr2448Pro)
c.7315A>C (p.Thr2439Pro)
n.16006A>C
7g.82824395T=CA1721404389PCLOc.14437A= (p.Thr4813=)
n.932A=
c.700A= (p.Thr234=)
c.7342A= (p.Thr2448=)
c.7315A= (p.Thr2439=)
n.16006A=
7g.82824396G>ACA4318800PCLOc.14436C>T (p.Ser4812=)
n.931C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.7341C>T (p.Ser2447=)
c.7314C>T (p.Ser2438=)
n.16005C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824396G>CCA368020528PCLOc.14436C>G (p.Ser4812Arg)
n.931C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.7341C>G (p.Ser2447Arg)
c.7314C>G (p.Ser2438Arg)
n.16005C>G
gnomAD v4
7g.82824396G=CA1721404390PCLOc.14436C= (p.Ser4812=)
n.931C=
c.699C= (p.Ser233=)
c.7341C= (p.Ser2447=)
c.7314C= (p.Ser2438=)
n.16005C=
7g.82824396G>TCA4318799PCLOc.14436C>A (p.Ser4812Arg)
n.931C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.7341C>A (p.Ser2447Arg)
c.7314C>A (p.Ser2438Arg)
n.16005C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824397C>ACA368020529PCLOc.14435G>T (p.Ser4812Ile)
n.930G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.7340G>T (p.Ser2447Ile)
c.7313G>T (p.Ser2438Ile)
n.16004G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.82824397C>GCA368020530PCLOc.14435G>C (p.Ser4812Thr)
n.930G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.7340G>C (p.Ser2447Thr)
c.7313G>C (p.Ser2438Thr)
n.16004G>C
7g.82824397C>TCA368020531PCLOc.14435G>A (p.Ser4812Asn)
n.930G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.7340G>A (p.Ser2447Asn)
c.7313G>A (p.Ser2438Asn)
n.16004G>A
7g.82824398T>ACA368020532PCLOc.14434A>T (p.Ser4812Cys)
n.929A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.7339A>T (p.Ser2447Cys)
c.7312A>T (p.Ser2438Cys)
n.16003A>T
7g.82824398T>CCA368020533PCLOc.14434A>G (p.Ser4812Gly)
n.929A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.7339A>G (p.Ser2447Gly)
c.7312A>G (p.Ser2438Gly)
n.16003A>G
dbSNP
7g.82824398T>GCA368020534PCLOc.14434A>C (p.Ser4812Arg)
n.929A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.7339A>C (p.Ser2447Arg)
c.7312A>C (p.Ser2438Arg)
n.16003A>C
7g.82824398T=CA1721404392PCLOc.14434A= (p.Ser4812=)
n.929A=
c.697A= (p.Ser233=)
c.7339A= (p.Ser2447=)
c.7312A= (p.Ser2438=)
n.16003A=
7g.82824398_82824407delinsTAGATAAATCCA1721404391PCLOc.14425_14434delinsGATTTATCTA (p.Asp4809=)
n.920_929delinsGATTTATCTA
c.688_697delinsGATTTATCTA (p.Asp230=)
c.7330_7339delinsGATTTATCTA (p.Asp2444=)
c.7303_7312delinsGATTTATCTA (p.Asp2435=)
n.15994_16003delinsGATTTATCTA
7g.82824399A=CA1721404393PCLOc.14433T= (p.Ser4811=)
n.928T=
c.696T= (p.Ser232=)
c.7338T= (p.Ser2446=)
c.7311T= (p.Ser2437=)
n.16002T=
7g.82824399A>CCA456286644PCLOc.14433T>G (p.Ser4811=)
n.928T>G
c.696T>G (p.Ser232=)
c.7338T>G (p.Ser2446=)
c.7311T>G (p.Ser2437=)
n.16002T>G
7g.82824399A>GCA4318802PCLOc.14433T>C (p.Ser4811=)
n.928T>C
c.696T>C (p.Ser232=)
c.7338T>C (p.Ser2446=)
c.7311T>C (p.Ser2437=)
n.16002T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.82824399A>TCA456286645PCLOc.14433T>A (p.Ser4811=)
n.928T>A
c.696T>A (p.Ser232=)
c.7338T>A (p.Ser2446=)
c.7311T>A (p.Ser2437=)
n.16002T>A
dbSNP
7g.82824400_82824408delCA4318801PCLOc.14425_14433del (p.Asp4809_Ser4811del)
n.920_928del
c.688_696del (p.Asp230_Ser232del)
c.7330_7338del (p.Asp2444_Ser2446del)
c.7303_7311del (p.Asp2435_Ser2437del)
n.15994_16002del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824400G>ACA4318803PCLOc.14432C>T (p.Ser4811Phe)
n.927C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.7337C>T (p.Ser2446Phe)
c.7310C>T (p.Ser2437Phe)
n.16001C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824400G>CCA368020535PCLOc.14432C>G (p.Ser4811Cys)
n.927C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.7337C>G (p.Ser2446Cys)
c.7310C>G (p.Ser2437Cys)
n.16001C>G
gnomAD v4
7g.82824400G=CA1721404394PCLOc.14432C= (p.Ser4811=)
n.927C=
c.695C= (p.Ser232=)
c.7337C= (p.Ser2446=)
c.7310C= (p.Ser2437=)
n.16001C=
7g.82824400G>TCA368020536PCLOc.14432C>A (p.Ser4811Tyr)
n.927C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.7337C>A (p.Ser2446Tyr)
c.7310C>A (p.Ser2437Tyr)
n.16001C>A
gnomAD v4
7g.82824401A>CCA368020537PCLOc.14431T>G (p.Ser4811Ala)
n.926T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.7336T>G (p.Ser2446Ala)
c.7309T>G (p.Ser2437Ala)
n.16000T>G
gnomAD v4
7g.82824401A>GCA368020538PCLOc.14431T>C (p.Ser4811Pro)
n.926T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.7336T>C (p.Ser2446Pro)
c.7309T>C (p.Ser2437Pro)
n.16000T>C
7g.82824401A>TCA368020539PCLOc.14431T>A (p.Ser4811Thr)
n.926T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.7336T>A (p.Ser2446Thr)
c.7309T>A (p.Ser2437Thr)
n.16000T>A
7g.82824402T>ACA368020540PCLOc.14430A>T (p.Leu4810Phe)
n.925A>T
c.693A>T (p.Leu231Phe)
c.7335A>T (p.Leu2445Phe)
c.7308A>T (p.Leu2436Phe)
n.15999A>T
gnomAD v4
7g.82824402T>CCA456286646PCLOc.14430A>G (p.Leu4810=)
n.925A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
c.7335A>G (p.Leu2445=)
c.7308A>G (p.Leu2436=)
n.15999A>G
gnomAD v4
7g.82824402T>GCA368020541PCLOc.14430A>C (p.Leu4810Phe)
n.925A>C
c.693A>C (p.Leu231Phe)
c.7335A>C (p.Leu2445Phe)
c.7308A>C (p.Leu2436Phe)
n.15999A>C
7g.82824403A=CA1721404395PCLOc.14429T= (p.Leu4810=)
n.924T=
c.692T= (p.Leu231=)
c.7334T= (p.Leu2445=)
c.7307T= (p.Leu2436=)
n.15998T=
7g.82824403A>CCA368020542PCLOc.14429T>G (p.Leu4810Ter)
n.924T>G
c.692T>G (p.Leu231Ter)
c.7334T>G (p.Leu2445Ter)
c.7307T>G (p.Leu2436Ter)
n.15998T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824403A>GCA368020543PCLOc.14429T>C (p.Leu4810Ser)
n.924T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.7334T>C (p.Leu2445Ser)
c.7307T>C (p.Leu2436Ser)
n.15998T>C
7g.82824403A>TCA368020544PCLOc.14429T>A (p.Leu4810Ter)
n.924T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.7334T>A (p.Leu2445Ter)
c.7307T>A (p.Leu2436Ter)
n.15998T>A
7g.82824405delCA2683548867PCLOc.14429del (p.Leu4810TyrfsTer?)
n.924del
c.692del (p.Leu231TyrfsTer?)
c.7334del (p.Leu2445TyrfsTer?)
c.7307del (p.Leu2436TyrfsTer?)
n.15998del
gnomAD v4
7g.82824404A>CCA368020545PCLOc.14428T>G (p.Leu4810Val)
n.923T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.7333T>G (p.Leu2445Val)
c.7306T>G (p.Leu2436Val)
n.15997T>G
7g.82824404A>GCA456286647PCLOc.14428T>C (p.Leu4810=)
n.923T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
c.7333T>C (p.Leu2445=)
c.7306T>C (p.Leu2436=)
n.15997T>C
gnomAD v4
7g.82824404A>TCA368020546PCLOc.14428T>A (p.Leu4810Ile)
n.923T>A
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.7333T>A (p.Leu2445Ile)
c.7306T>A (p.Leu2436Ile)
n.15997T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched