Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.82824292G>ACA368020118PCLOc.14540C>T (p.Pro4847Leu)
n.1035C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.7445C>T (p.Pro2482Leu)
c.7418C>T (p.Pro2473Leu)
n.16109C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.82824292G>CCA368020120PCLOc.14540C>G (p.Pro4847Arg)
n.1035C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.7445C>G (p.Pro2482Arg)
c.7418C>G (p.Pro2473Arg)
n.16109C>G
7g.82824292G=CA1721404341PCLOc.14540C= (p.Pro4847=)
n.1035C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.7445C= (p.Pro2482=)
c.7418C= (p.Pro2473=)
n.16109C=
7g.82824292G>TCA368020122PCLOc.14540C>A (p.Pro4847Gln)
n.1035C>A
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.7445C>A (p.Pro2482Gln)
c.7418C>A (p.Pro2473Gln)
n.16109C>A
7g.82824293G>ACA368020124PCLOc.14539C>T (p.Pro4847Ser)
n.1034C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.7444C>T (p.Pro2482Ser)
c.7417C>T (p.Pro2473Ser)
n.16108C>T
gnomAD v4
7g.82824293G>CCA368020126PCLOc.14539C>G (p.Pro4847Ala)
n.1034C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.7444C>G (p.Pro2482Ala)
c.7417C>G (p.Pro2473Ala)
n.16108C>G
7g.82824293G>TCA368020128PCLOc.14539C>A (p.Pro4847Thr)
n.1034C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.7444C>A (p.Pro2482Thr)
c.7417C>A (p.Pro2473Thr)
n.16108C>A
7g.82824294G>ACA456286591PCLOc.14538C>T (p.Ser4846=)
n.1033C>T
c.801C>T (p.Ser267=)
c.7443C>T (p.Ser2481=)
c.7416C>T (p.Ser2472=)
n.16107C>T
7g.82824294G>CCA456286590PCLOc.14538C>G (p.Ser4846=)
n.1033C>G
c.801C>G (p.Ser267=)
c.7443C>G (p.Ser2481=)
c.7416C>G (p.Ser2472=)
n.16107C>G
gnomAD v4
7g.82824294G>TCA456286589PCLOc.14538C>A (p.Ser4846=)
n.1033C>A
c.801C>A (p.Ser267=)
c.7443C>A (p.Ser2481=)
c.7416C>A (p.Ser2472=)
n.16107C>A
7g.82824295G>ACA4318782PCLOc.14537C>T (p.Ser4846Phe)
n.1032C>T
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.7442C>T (p.Ser2481Phe)
c.7415C>T (p.Ser2472Phe)
n.16106C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824295G>CCA368020132PCLOc.14537C>G (p.Ser4846Cys)
n.1032C>G
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.7442C>G (p.Ser2481Cys)
c.7415C>G (p.Ser2472Cys)
n.16106C>G
7g.82824295G=CA1721404342PCLOc.14537C= (p.Ser4846=)
n.1032C=
c.800C= (p.Ser267=)
c.7442C= (p.Ser2481=)
c.7415C= (p.Ser2472=)
n.16106C=
7g.82824295G>TCA368020133PCLOc.14537C>A (p.Ser4846Tyr)
n.1032C>A
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.7442C>A (p.Ser2481Tyr)
c.7415C>A (p.Ser2472Tyr)
n.16106C>A
7g.82824296A=CA1721404343PCLOc.14536T= (p.Ser4846=)
n.1031T=
c.799T= (p.Ser267=)
c.7441T= (p.Ser2481=)
c.7414T= (p.Ser2472=)
n.16105T=
7g.82824296A>CCA368020135PCLOc.14536T>G (p.Ser4846Ala)
n.1031T>G
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.7441T>G (p.Ser2481Ala)
c.7414T>G (p.Ser2472Ala)
n.16105T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824296A>GCA368020137PCLOc.14536T>C (p.Ser4846Pro)
n.1031T>C
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.7441T>C (p.Ser2481Pro)
c.7414T>C (p.Ser2472Pro)
n.16105T>C
7g.82824296A>TCA368020139PCLOc.14536T>A (p.Ser4846Thr)
n.1031T>A
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.7441T>A (p.Ser2481Thr)
c.7414T>A (p.Ser2472Thr)
n.16105T>A
7g.82824297C>ACA368020141PCLOc.14535G>T (p.Gln4845His)
n.1030G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
c.7440G>T (p.Gln2480His)
c.7413G>T (p.Gln2471His)
n.16104G>T
7g.82824297C>GCA368020143PCLOc.14535G>C (p.Gln4845His)
n.1030G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
c.7440G>C (p.Gln2480His)
c.7413G>C (p.Gln2471His)
n.16104G>C
7g.82824297C>TCA456286592PCLOc.14535G>A (p.Gln4845=)
n.1030G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
c.7440G>A (p.Gln2480=)
c.7413G>A (p.Gln2471=)
n.16104G>A
7g.82824298T>ACA368020144PCLOc.14534A>T (p.Gln4845Leu)
n.1029A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.7439A>T (p.Gln2480Leu)
c.7412A>T (p.Gln2471Leu)
n.16103A>T
7g.82824298T>CCA368020146PCLOc.14534A>G (p.Gln4845Arg)
n.1029A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.7439A>G (p.Gln2480Arg)
c.7412A>G (p.Gln2471Arg)
n.16103A>G
7g.82824298T>GCA368020148PCLOc.14534A>C (p.Gln4845Pro)
n.1029A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.7439A>C (p.Gln2480Pro)
c.7412A>C (p.Gln2471Pro)
n.16103A>C
7g.82824298T=CA1721404344PCLOc.14534A= (p.Gln4845=)
n.1029A=
c.797A= (p.Gln266=)
c.7439A= (p.Gln2480=)
c.7412A= (p.Gln2471=)
n.16103A=
7g.82824298_82824299insTTGAATATGGGGCCATGTCTATTACCTTATCACAGCACTATACACA1721404345PCLOc.14533_14534insTGTATAGTGCTGTGATAAGGTAATAGACATGGCCCCATATTCAA (p.Gln4845LeufsTer8)
n.1028_1029insTGTATAGTGCTGTGATAAGGTAATAGACATGGCCCCATATTCAA
c.796_797insTGTATAGTGCTGTGATAAGGTAATAGACATGGCCCCATATTCAA (p.Gln266LeufsTer8)
c.7438_7439insTGTATAGTGCTGTGATAAGGTAATAGACATGGCCCCATATTCAA (p.Gln2480LeufsTer8)
c.7411_7412insTGTATAGTGCTGTGATAAGGTAATAGACATGGCCCCATATTCAA (p.Gln2471LeufsTer8)
n.16102_16103insTGTATAGTGCTGTGATAAGGTAATAGACATGGCCCCATATTCAA
dbSNP
7g.82824299G>ACA368020150PCLOc.14533C>T (p.Gln4845Ter)
n.1028C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.7438C>T (p.Gln2480Ter)
c.7411C>T (p.Gln2471Ter)
n.16102C>T
7g.82824299G>CCA368020152PCLOc.14533C>G (p.Gln4845Glu)
n.1028C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.7438C>G (p.Gln2480Glu)
c.7411C>G (p.Gln2471Glu)
n.16102C>G
7g.82824299G>TCA368020154PCLOc.14533C>A (p.Gln4845Lys)
n.1028C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.7438C>A (p.Gln2480Lys)
c.7411C>A (p.Gln2471Lys)
n.16102C>A
7g.82824300C>ACA368020156PCLOc.14532G>T (p.Gln4844His)
n.1027G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
c.7437G>T (p.Gln2479His)
c.7410G>T (p.Gln2470His)
n.16101G>T
7g.82824300C=CA1721404346PCLOc.14532G= (p.Gln4844=)
n.1027G=
c.795G= (p.Gln265=)
c.7437G= (p.Gln2479=)
c.7410G= (p.Gln2470=)
n.16101G=
7g.82824300C>GCA368020158PCLOc.14532G>C (p.Gln4844His)
n.1027G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
c.7437G>C (p.Gln2479His)
c.7410G>C (p.Gln2470His)
n.16101G>C
7g.82824300C>TCA4318783PCLOc.14532G>A (p.Gln4844=)
n.1027G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
c.7437G>A (p.Gln2479=)
c.7410G>A (p.Gln2470=)
n.16101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.82824301T>ACA368020159PCLOc.14531A>T (p.Gln4844Leu)
n.1026A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.7436A>T (p.Gln2479Leu)
c.7409A>T (p.Gln2470Leu)
n.16100A>T
7g.82824301T>CCA368020160PCLOc.14531A>G (p.Gln4844Arg)
n.1026A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.7436A>G (p.Gln2479Arg)
c.7409A>G (p.Gln2470Arg)
n.16100A>G
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.82824301T>GCA368020162PCLOc.14531A>C (p.Gln4844Pro)
n.1026A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.7436A>C (p.Gln2479Pro)
c.7409A>C (p.Gln2470Pro)
n.16100A>C
7g.82824301T=CA1721404347PCLOc.14531A= (p.Gln4844=)
n.1026A=
c.794A= (p.Gln265=)
c.7436A= (p.Gln2479=)
c.7409A= (p.Gln2470=)
n.16100A=
7g.82824302G>ACA368020166PCLOc.14530C>T (p.Gln4844Ter)
n.1025C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.7435C>T (p.Gln2479Ter)
c.7408C>T (p.Gln2470Ter)
n.16099C>T
7g.82824302G>CCA368020164PCLOc.14530C>G (p.Gln4844Glu)
n.1025C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.7435C>G (p.Gln2479Glu)
c.7408C>G (p.Gln2470Glu)
n.16099C>G
7g.82824302G>TCA368020165PCLOc.14530C>A (p.Gln4844Lys)
n.1025C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.7435C>A (p.Gln2479Lys)
c.7408C>A (p.Gln2470Lys)
n.16099C>A
7g.82824303G>ACA4318784PCLOc.14529C>T (p.Ser4843=)
n.1024C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
c.7434C>T (p.Ser2478=)
c.7407C>T (p.Ser2469=)
n.16098C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.82824303G>CCA368020171PCLOc.14529C>G (p.Ser4843Arg)
n.1024C>G
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.7434C>G (p.Ser2478Arg)
c.7407C>G (p.Ser2469Arg)
n.16098C>G
gnomAD v4
7g.82824303G=CA1721404348PCLOc.14529C= (p.Ser4843=)
n.1024C=
c.792C= (p.Ser264=)
c.7434C= (p.Ser2478=)
c.7407C= (p.Ser2469=)
n.16098C=
7g.82824303G>TCA368020173PCLOc.14529C>A (p.Ser4843Arg)
n.1024C>A
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.7434C>A (p.Ser2478Arg)
c.7407C>A (p.Ser2469Arg)
n.16098C>A
7g.82824304C>ACA368020174PCLOc.14528G>T (p.Ser4843Ile)
n.1023G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.7433G>T (p.Ser2478Ile)
c.7406G>T (p.Ser2469Ile)
n.16097G>T
gnomAD v4
7g.82824304C>GCA368020175PCLOc.14528G>C (p.Ser4843Thr)
n.1023G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.7433G>C (p.Ser2478Thr)
c.7406G>C (p.Ser2469Thr)
n.16097G>C
7g.82824304C>TCA368020177PCLOc.14528G>A (p.Ser4843Asn)
n.1023G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.7433G>A (p.Ser2478Asn)
c.7406G>A (p.Ser2469Asn)
n.16097G>A
7g.82824305T>ACA368020179PCLOc.14527A>T (p.Ser4843Cys)
n.1022A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.7432A>T (p.Ser2478Cys)
c.7405A>T (p.Ser2469Cys)
n.16096A>T
7g.82824305T>CCA368020180PCLOc.14527A>G (p.Ser4843Gly)
n.1022A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.7432A>G (p.Ser2478Gly)
c.7405A>G (p.Ser2469Gly)
n.16096A>G
7g.82824305T>GCA368020183PCLOc.14527A>C (p.Ser4843Arg)
n.1022A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.7432A>C (p.Ser2478Arg)
c.7405A>C (p.Ser2469Arg)
n.16096A>C

Number of alleles fetched