Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76303843C>A | CA456330516 | HSPB1 | c.406C>A (p.Arg136=) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.365-141C>A (n.365-141C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.405C>A (p.Pro135=) n.639C>A c.441C>A (p.Pro147=) n.122C>A c.436C>A (p.Arg146=) c.-99C>A (n.-99C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v2 |
7 | g.76303843C= | CA1718330905 | HSPB1 | c.406C= (p.Arg136=) c.401C= (p.Pro134=) c.365-141C= (n.365-141C=) c.*62C= (n.*62C=) c.405C= (p.Pro135=) n.639C= c.441C= (p.Pro147=) n.122C= c.436C= (p.Arg146=) c.-99C= (n.-99C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
7 | g.76303843C>G | CA367765480 | HSPB1 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.365-141C>G (n.365-141C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.405C>G (p.Pro135=) n.639C>G c.441C>G (p.Pro147=) n.122C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303843C>T | CA254190 | HSPB1 | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.365-141C>T (n.365-141C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.405C>T (p.Pro135=) n.639C>T c.441C>T (p.Pro147=) n.122C>T c.436C>T (p.Arg146Trp) c.-99C>T (n.-99C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303843_76303844delinsCG | CA1718330907 | HSPB1 | c.406_407delinsCG (p.Arg136=) c.401_402delinsCG (p.Pro134=) c.365-141_365-140delinsCG (n.365-141_365-140delinsCG) c.*62_*63delinsCG (n.*62_*63delinsCG) c.405_406delinsCG (p.Pro135=) n.639_640delinsCG c.441_442delinsCG (p.Pro147=) n.122_123delinsCG c.436_437delinsCG (p.Arg146=) c.-99_-98delinsCG (n.-99_-98delinsCG) c.*570_*571delinsCG (n.*570_*571delinsCG) | |
7 | g.76303844G>A | CA367765485 | HSPB1 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.402G>A (p.Pro134=) c.365-140G>A (n.365-140G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.640G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.123G>A c.437G>A (p.Arg146Gln) c.-98G>A (n.-98G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303844G>C | CA367765487 | HSPB1 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.402G>C (p.Pro134=) c.365-140G>C (n.365-140G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.640G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.123G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303844G= | CA1718330923 | HSPB1 | c.407G= (p.Arg136=) c.402G= (p.Pro134=) c.365-140G= (n.365-140G=) c.*63G= (n.*63G=) c.406G= (p.Gly136=) n.640G= c.442G= (p.Gly148=) n.123G= c.437G= (p.Arg146=) c.-98G= (n.-98G=) c.*571G= (n.*571G=) | |
7 | g.76303844G>T | CA279079 | HSPB1 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.402G>T (p.Pro134=) c.365-140G>T (n.365-140G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.640G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.123G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-98G>T (n.-98G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845del | CA4306381 | HSPB1 | c.408del (p.Cys137AlafsTer27) c.408del (p.Cys137AlafsTer?) c.403del (p.Val135CysfsTer?) c.365-139del (n.365-139del) c.*64del (n.*64del) c.407+1del c.407del (p.Gly136ValfsTer24) n.641del c.443del (p.Gly148ValfsTer24) c.408del (p.Cys137AlafsTer29) n.124del c.438del (p.Cys147AlafsTer27) c.-97del (n.-97del) c.*572del (n.*572del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845G>A | CA160901440 | HSPB1 | c.408G>A (p.Arg136=) c.403G>A (p.Val135Met) c.365-139G>A (n.365-139G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.641G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.124G>A c.438G>A (p.Arg146=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303845G>C | CA456330523 | HSPB1 | c.408G>C (p.Arg136=) c.403G>C (p.Val135Leu) c.365-139G>C (n.365-139G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.641G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.124G>C c.438G>C (p.Arg146=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845G= | CA1718330929 | HSPB1 | c.408G= (p.Arg136=) c.403G= (p.Val135=) c.365-139G= (n.365-139G=) c.*64G= (n.*64G=) c.407+1G= (n.407+1G=) c.407G= (p.Gly136=) n.641G= c.443G= (p.Gly148=) n.124G= c.438G= (p.Arg146=) c.-97G= (n.-97G=) c.*572G= (n.*572G=) | |
7 | g.76303845G>T | CA456330524 | HSPB1 | c.408G>T (p.Arg136=) c.403G>T (p.Val135Leu) c.365-139G>T (n.365-139G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.641G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.124G>T c.438G>T (p.Arg146=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) | |
7 | g.76303846T>A | CA367765495 | HSPB1 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.404T>A (p.Val135Glu) c.365-138T>A (n.365-138T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.408T>A (p.Gly136=) n.642T>A c.444T>A (p.Gly148=) n.125T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
7 | g.76303846T>C | CA367765497 | HSPB1 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.404T>C (p.Val135Ala) c.365-138T>C (n.365-138T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.408T>C (p.Gly136=) n.642T>C c.444T>C (p.Gly148=) n.125T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
7 | g.76303846T>G | CA367765499 | HSPB1 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.365-138T>G (n.365-138T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.408T>G (p.Gly136=) n.642T>G c.444T>G (p.Gly148=) n.125T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
7 | g.76303847G>A | CA367765502 | HSPB1 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.405G>A (p.Val135=) c.365-137G>A (n.365-137G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.643G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.126G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | ClinVar |
7 | g.76303847G>C | CA4306382 | HSPB1 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.405G>C (p.Val135=) c.365-137G>C (n.365-137G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.407+3G>C (n.407+3G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.643G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.126G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303847G= | CA1718330932 | HSPB1 | c.410G= (p.Cys137=) c.405G= (p.Val135=) c.365-137G= (n.365-137G=) c.*66G= (n.*66G=) c.407+3G= (n.407+3G=) c.409G= (p.Ala137=) n.643G= c.445G= (p.Ala149=) n.126G= c.440G= (p.Cys147=) c.-95G= (n.-95G=) c.*574G= (n.*574G=) | |
7 | g.76303847G>T | CA367765506 | HSPB1 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.405G>T (p.Val135=) c.365-137G>T (n.365-137G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.407+3G>T (n.407+3G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.643G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.126G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) | |
7 | g.76303848C>A | CA367765508 | HSPB1 | c.411C>A (p.Cys137Ter) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.365-136C>A (n.365-136C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.407+4C>A (n.407+4C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.644C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.127C>A c.441C>A (p.Cys147Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | |
7 | g.76303848C= | CA1718330936 | HSPB1 | c.411C= (p.Cys137=) c.406C= (p.Leu136=) c.365-136C= (n.365-136C=) c.*67C= (n.*67C=) c.407+4C= (n.407+4C=) c.410C= (p.Ala137=) n.644C= c.446C= (p.Ala149=) n.127C= c.441C= (p.Cys147=) c.-94C= (n.-94C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
7 | g.76303848C>G | CA367765511 | HSPB1 | c.411C>G (p.Cys137Trp) c.406C>G (p.Leu136Val) c.365-136C>G (n.365-136C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.407+4C>G (n.407+4C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.644C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.127C>G c.441C>G (p.Cys147Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | |
7 | g.76303848C>T | CA456330530 | HSPB1 | c.411C>T (p.Cys137=) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.365-136C>T (n.365-136C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.407+4C>T (n.407+4C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) n.644C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.127C>T c.441C>T (p.Cys147=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303849T>A | CA367765518 | HSPB1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.407T>A (p.Leu136His) c.365-135T>A (n.365-135T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.407+5T>A (n.407+5T>A) c.411T>A (p.Ala137=) n.645T>A c.447T>A (p.Ala149=) n.128T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.-93T>A (n.-93T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | |
7 | g.76303849T>C | CA367765514 | HSPB1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.365-135T>C (n.365-135T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.407+5T>C (n.407+5T>C) c.411T>C (p.Ala137=) n.645T>C c.447T>C (p.Ala149=) n.128T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.-93T>C (n.-93T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | |
7 | g.76303849T>G | CA367765516 | HSPB1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.365-135T>G (n.365-135T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.407+5T>G (n.407+5T>G) c.411T>G (p.Ala137=) n.645T>G c.447T>G (p.Ala149=) n.128T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.-93T>G (n.-93T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) | |
7 | g.76303850T>A | CA367765521 | HSPB1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.408T>A (p.Leu136=) c.365-134T>A (n.365-134T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.407+6T>A (n.407+6T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.646T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.129T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.-92T>A (n.-92T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) | |
7 | g.76303850T>C | CA367765523 | HSPB1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.408T>C (p.Leu136=) c.365-134T>C (n.365-134T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.646T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.129T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.-92T>C (n.-92T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) | |
7 | g.76303850T>G | CA367765525 | HSPB1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.408T>G (p.Leu136=) c.365-134T>G (n.365-134T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.407+6T>G (n.407+6T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.646T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.129T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.-92T>G (n.-92T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) | |
7 | g.76303851C>A | CA367765528 | HSPB1 | c.414C>A (p.Phe138Leu) c.409C>A (p.His137Asn) c.365-133C>A (n.365-133C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.407+7C>A (n.407+7C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.647C>A c.449C>A (p.Ser150Ter) n.130C>A c.444C>A (p.Phe148Leu) c.-91C>A (n.-91C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | |
7 | g.76303851C>G | CA367765530 | HSPB1 | c.414C>G (p.Phe138Leu) c.409C>G (p.His137Asp) c.365-133C>G (n.365-133C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.407+7C>G (n.407+7C>G) c.413C>G (p.Ser138Ter) n.647C>G c.449C>G (p.Ser150Ter) n.130C>G c.444C>G (p.Phe148Leu) c.-91C>G (n.-91C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | |
7 | g.76303851C>T | CA456330537 | HSPB1 | c.414C>T (p.Phe138=) c.409C>T (p.His137Tyr) c.365-133C>T (n.365-133C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.407+7C>T (n.407+7C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.647C>T c.449C>T (p.Ser150Leu) n.130C>T c.444C>T (p.Phe148=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303852A= | CA1718330941 | HSPB1 | c.415A= (p.Thr139=) c.410A= (p.His137=) c.365-132A= (n.365-132A=) c.*71A= (n.*71A=) c.407+8A= (n.407+8A=) c.414A= (p.Ser138=) n.648A= c.450A= (p.Ser150=) n.131A= c.445A= (p.Thr149=) c.-90A= (n.-90A=) c.*579A= (n.*579A=) | |
7 | g.76303852A>C | CA367765532 | HSPB1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.365-132A>C (n.365-132A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.407+8A>C (n.407+8A>C) c.414A>C (p.Ser138=) n.648A>C c.450A>C (p.Ser150=) n.131A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) | |
7 | g.76303852A>G | CA367765535 | HSPB1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.410A>G (p.His137Arg) c.365-132A>G (n.365-132A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.407+8A>G (n.407+8A>G) c.414A>G (p.Ser138=) n.648A>G c.450A>G (p.Ser150=) n.131A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-90A>G (n.-90A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303852A>T | CA367765537 | HSPB1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.410A>T (p.His137Leu) c.365-132A>T (n.365-132A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.407+8A>T (n.407+8A>T) c.414A>T (p.Ser138=) n.648A>T c.450A>T (p.Ser150=) n.131A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-90A>T (n.-90A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) | |
7 | g.76303853C>A | CA367765540 | HSPB1 | c.416C>A (p.Thr139Lys) c.411C>A (p.His137Gln) c.365-131C>A (n.365-131C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.407+9C>A (n.407+9C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) n.649C>A c.451C>A (p.Arg151Ser) n.132C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-89C>A (n.-89C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | |
7 | g.76303853C= | CA1718330951 | HSPB1 | c.416C= (p.Thr139=) c.411C= (p.His137=) c.365-131C= (n.365-131C=) c.*72C= (n.*72C=) c.407+9C= (n.407+9C=) c.415C= (p.Arg139=) n.649C= c.451C= (p.Arg151=) n.132C= c.446C= (p.Thr149=) c.-89C= (n.-89C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
7 | g.76303853C>G | CA367765541 | HSPB1 | c.416C>G (p.Thr139Arg) c.411C>G (p.His137Gln) c.365-131C>G (n.365-131C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.407+9C>G (n.407+9C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.649C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.132C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) | |
7 | g.76303853C>T | CA16618562 | HSPB1 | c.416C>T (p.Thr139Met) c.411C>T (p.His137=) c.365-131C>T (n.365-131C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.407+9C>T (n.407+9C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) n.649C>T c.451C>T (p.Arg151Cys) n.132C>T c.446C>T (p.Thr149Met) c.-89C>T (n.-89C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303854G>A | CA4306383 | HSPB1 | c.417G>A (p.Thr139=) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.365-130G>A (n.365-130G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.407+10G>A (n.407+10G>A) c.416G>A (p.Arg139His) n.650G>A c.452G>A (p.Arg151His) n.133G>A c.447G>A (p.Thr149=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303854G>C | CA456330546 | HSPB1 | c.417G>C (p.Thr139=) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.365-130G>C (n.365-130G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.407+10G>C (n.407+10G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.650G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.133G>C c.447G>C (p.Thr149=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) | |
7 | g.76303854G= | CA1718330957 | HSPB1 | c.417G= (p.Thr139=) c.412G= (p.Ala138=) c.365-130G= (n.365-130G=) c.*73G= (n.*73G=) c.407+10G= (n.407+10G=) c.416G= (p.Arg139=) n.650G= c.452G= (p.Arg151=) n.133G= c.447G= (p.Thr149=) c.-88G= (n.-88G=) c.*581G= (n.*581G=) | |
7 | g.76303854G>T | CA456330547 | HSPB1 | c.417G>T (p.Thr139=) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.365-130G>T (n.365-130G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.407+10G>T (n.407+10G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.650G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.133G>T c.447G>T (p.Thr149=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | |
7 | g.76303855C>A | CA456330548 | HSPB1 | c.418C>A (p.Arg140=) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.365-129C>A (n.365-129C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.407+11C>A (n.407+11C>A) c.417C>A (p.Arg139=) n.651C>A c.453C>A (p.Arg151=) n.134C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) | |
7 | g.76303855C= | CA1718330965 | HSPB1 | c.418C= (p.Arg140=) c.413C= (p.Ala138=) c.365-129C= (n.365-129C=) c.*74C= (n.*74C=) c.407+11C= (n.407+11C=) c.417C= (p.Arg139=) n.651C= c.453C= (p.Arg151=) n.134C= c.448C= (p.Arg150=) c.-87C= (n.-87C=) c.*582C= (n.*582C=) | |
7 | g.76303855C>G | CA118831 | HSPB1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.365-129C>G (n.365-129C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.407+11C>G (n.407+11C>G) c.417C>G (p.Arg139=) n.651C>G c.453C>G (p.Arg151=) n.134C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303855C>T | CA367765546 | HSPB1 | c.418C>T (p.Arg140Trp) c.413C>T (p.Ala138Val) c.365-129C>T (n.365-129C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.407+11C>T (n.407+11C>T) c.417C>T (p.Arg139=) n.651C>T c.453C>T (p.Arg151=) n.134C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.-87C>T (n.-87C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) |