Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7233928G>A | CA841853138 | C1GALT1 | c.-17-375G>A (n.-17-375G>A) n.192-375G>A c.8-375G>A (n.8-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233928G>C | CA2580720636 | C1GALT1 | c.-17-375G>C (n.-17-375G>C) n.192-375G>C c.8-375G>C (n.8-375G>C) | |
7 | g.7233928G= | CA1685978832 | C1GALT1 | c.-17-375G= (n.-17-375G=) n.192-375G= c.8-375G= (n.8-375G=) | |
7 | g.7233928G>T | CA12626926 | C1GALT1 | c.-17-375G>T (n.-17-375G>T) n.192-375G>T c.8-375G>T (n.8-375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233929G>A | CA2713752486 | C1GALT1 | c.-17-374G>A (n.-17-374G>A) n.192-374G>A c.8-374G>A (n.8-374G>A) | dbSNP |
7 | g.7233931G= | CA1685978835 | C1GALT1 | c.-17-372G= (n.-17-372G=) n.192-372G= c.8-372G= (n.8-372G=) | |
7 | g.7233931G>T | CA153776017 | C1GALT1 | c.-17-372G>T (n.-17-372G>T) n.192-372G>T c.8-372G>T (n.8-372G>T) | dbSNP |
7 | g.7233935_7233936delinsTG | CA1685978837 | C1GALT1 | c.-17-368_-17-367delinsTG (n.-17-368_-17-367delinsTG) n.192-368_192-367delinsTG c.8-368_8-367delinsTG (n.8-368_8-367delinsTG) | |
7 | g.7233936G>C | CA841853140 | C1GALT1 | c.-17-367G>C (n.-17-367G>C) n.192-367G>C c.8-367G>C (n.8-367G>C) | dbSNP |
7 | g.7233936G= | CA1685978840 | C1GALT1 | c.-17-367G= (n.-17-367G=) n.192-367G= c.8-367G= (n.8-367G=) | |
7 | g.7233936G>T | CA1098114448 | C1GALT1 | c.-17-367G>T (n.-17-367G>T) n.192-367G>T c.8-367G>T (n.8-367G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233937del | CA572784267 | C1GALT1 | c.-17-366del (n.-17-366del) n.192-366del c.8-366del (n.8-366del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233937G= | CA1685978844 | C1GALT1 | c.-17-366G= (n.-17-366G=) n.192-366G= c.8-366G= (n.8-366G=) | |
7 | g.7233937G>T | CA572784268 | C1GALT1 | c.-17-366G>T (n.-17-366G>T) n.192-366G>T c.8-366G>T (n.8-366G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233939T>C | CA572784270 | C1GALT1 | c.-17-364T>C (n.-17-364T>C) n.192-364T>C c.8-364T>C (n.8-364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233939T= | CA1685978847 | C1GALT1 | c.-17-364T= (n.-17-364T=) n.192-364T= c.8-364T= (n.8-364T=) | |
7 | g.7233945C= | CA1685978849 | C1GALT1 | c.-17-358C= (n.-17-358C=) n.192-358C= c.8-358C= (n.8-358C=) | |
7 | g.7233945C>T | CA1685978851 | C1GALT1 | c.-17-358C>T (n.-17-358C>T) n.192-358C>T c.8-358C>T (n.8-358C>T) | dbSNP |
7 | g.7233945_7233951delinsCAGAGAA | CA1685978848 | C1GALT1 | c.-17-358_-17-352delinsCAGAGAA (n.-17-358_-17-352delinsCAGAGAA) n.192-358_192-352delinsCAGAGAA c.8-358_8-352delinsCAGAGAA (n.8-358_8-352delinsCAGAGAA) | |
7 | g.7233946A= | CA1685978857 | C1GALT1 | c.-17-357A= (n.-17-357A=) n.192-357A= c.8-357A= (n.8-357A=) | |
7 | g.7233946A>G | CA153776018 | C1GALT1 | c.-17-357A>G (n.-17-357A>G) n.192-357A>G c.8-357A>G (n.8-357A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233947_7233952del | CA841853155 | C1GALT1 | c.-17-356_-17-351del (n.-17-356_-17-351del) n.192-356_192-351del c.8-356_8-351del (n.8-356_8-351del) | dbSNP |
7 | g.7233947G>A | CA2713576683 | C1GALT1 | c.-17-356G>A (n.-17-356G>A) n.192-356G>A c.8-356G>A (n.8-356G>A) | dbSNP |
7 | g.7233947G>C | CA1685978862 | C1GALT1 | c.-17-356G>C (n.-17-356G>C) n.192-356G>C c.8-356G>C (n.8-356G>C) | dbSNP |
7 | g.7233947G= | CA1685978860 | C1GALT1 | c.-17-356G= (n.-17-356G=) n.192-356G= c.8-356G= (n.8-356G=) | |
7 | g.7233952A= | CA1685978867 | C1GALT1 | c.-17-351A= (n.-17-351A=) n.192-351A= c.8-351A= (n.8-351A=) | |
7 | g.7233952A>G | CA153776019 | C1GALT1 | c.-17-351A>G (n.-17-351A>G) n.192-351A>G c.8-351A>G (n.8-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233952_7233955delinsAAAG | CA1685978866 | C1GALT1 | c.-17-351_-17-348delinsAAAG (n.-17-351_-17-348delinsAAAG) n.192-351_192-348delinsAAAG c.8-351_8-348delinsAAAG (n.8-351_8-348delinsAAAG) | |
7 | g.7233956_7233958del | CA1685978868 | C1GALT1 | c.-17-347_-17-345del (n.-17-347_-17-345del) n.192-347_192-345del c.8-347_8-345del (n.8-347_8-345del) | dbSNP |
7 | g.7233956A= | CA1685978870 | C1GALT1 | c.-17-347A= (n.-17-347A=) n.192-347A= c.8-347A= (n.8-347A=) | |
7 | g.7233956A>T | CA153776020 | C1GALT1 | c.-17-347A>T (n.-17-347A>T) n.192-347A>T c.8-347A>T (n.8-347A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233957A= | CA1685978872 | C1GALT1 | c.-17-346A= (n.-17-346A=) n.192-346A= c.8-346A= (n.8-346A=) | |
7 | g.7233957A>G | CA153776021 | C1GALT1 | c.-17-346A>G (n.-17-346A>G) n.192-346A>G c.8-346A>G (n.8-346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233958G>C | CA2555975761 | C1GALT1 | c.-17-345G>C (n.-17-345G>C) n.192-345G>C c.8-345G>C (n.8-345G>C) | |
7 | g.7233958G= | CA1685978874 | C1GALT1 | c.-17-345G= (n.-17-345G=) n.192-345G= c.8-345G= (n.8-345G=) | |
7 | g.7233958G>T | CA1685978873 | C1GALT1 | c.-17-345G>T (n.-17-345G>T) n.192-345G>T c.8-345G>T (n.8-345G>T) | dbSNP |
7 | g.7233959T>C | CA572784272 | C1GALT1 | c.-17-344T>C (n.-17-344T>C) n.192-344T>C c.8-344T>C (n.8-344T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233959T= | CA1685978876 | C1GALT1 | c.-17-344T= (n.-17-344T=) n.192-344T= c.8-344T= (n.8-344T=) | |
7 | g.7233962A= | CA1685978878 | C1GALT1 | c.-17-341A= (n.-17-341A=) n.192-341A= c.8-341A= (n.8-341A=) | |
7 | g.7233962A>C | CA1685978879 | C1GALT1 | c.-17-341A>C (n.-17-341A>C) n.192-341A>C c.8-341A>C (n.8-341A>C) | dbSNP |
7 | g.7233962A>G | CA841853169 | C1GALT1 | c.-17-341A>G (n.-17-341A>G) n.192-341A>G c.8-341A>G (n.8-341A>G) | dbSNP |
7 | g.7233963C= | CA1685978883 | C1GALT1 | c.-17-340C= (n.-17-340C=) n.192-340C= c.8-340C= (n.8-340C=) | |
7 | g.7233963C>T | CA1685978881 | C1GALT1 | c.-17-340C>T (n.-17-340C>T) n.192-340C>T c.8-340C>T (n.8-340C>T) | dbSNP |
7 | g.7233965T>C | CA1685978886 | C1GALT1 | c.-17-338T>C (n.-17-338T>C) n.192-338T>C c.8-338T>C (n.8-338T>C) | dbSNP |
7 | g.7233965T= | CA1685978885 | C1GALT1 | c.-17-338T= (n.-17-338T=) n.192-338T= c.8-338T= (n.8-338T=) | |
7 | g.7233966C= | CA1685978889 | C1GALT1 | c.-17-337C= (n.-17-337C=) n.192-337C= c.8-337C= (n.8-337C=) | |
7 | g.7233966C>T | CA153776023 | C1GALT1 | c.-17-337C>T (n.-17-337C>T) n.192-337C>T c.8-337C>T (n.8-337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233967dup | CA153776022 | C1GALT1 | c.-17-336dup (n.-17-336dup) n.192-336dup c.8-336dup (n.8-336dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233967del | CA2713490413 | C1GALT1 | c.-17-336del (n.-17-336del) n.192-336del c.8-336del (n.8-336del) | dbSNP |
7 | g.7233967C= | CA1685978893 | C1GALT1 | c.-17-336C= (n.-17-336C=) n.192-336C= c.8-336C= (n.8-336C=) |