Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7233826_7233829delinsTAAG | CA1685978730 | C1GALT1 | c.-17-477_-17-474delinsTAAG (n.-17-477_-17-474delinsTAAG) n.192-477_192-474delinsTAAG c.8-477_8-474delinsTAAG (n.8-477_8-474delinsTAAG) | |
7 | g.7233834_7233836del | CA1685978733 | C1GALT1 | c.-17-469_-17-467del (n.-17-469_-17-467del) n.192-469_192-467del c.8-469_8-467del (n.8-469_8-467del) | dbSNP |
7 | g.7233828A= | CA1685978735 | C1GALT1 | c.-17-475A= (n.-17-475A=) n.192-475A= c.8-475A= (n.8-475A=) | |
7 | g.7233828A>G | CA153776009 | C1GALT1 | c.-17-475A>G (n.-17-475A>G) n.192-475A>G c.8-475A>G (n.8-475A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233832G>C | CA1098114423 | C1GALT1 | c.-17-471G>C (n.-17-471G>C) n.192-471G>C c.8-471G>C (n.8-471G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233832G= | CA1685978737 | C1GALT1 | c.-17-471G= (n.-17-471G=) n.192-471G= c.8-471G= (n.8-471G=) | |
7 | g.7233834A= | CA1685978739 | C1GALT1 | c.-17-469A= (n.-17-469A=) n.192-469A= c.8-469A= (n.8-469A=) | |
7 | g.7233834A>T | CA841853091 | C1GALT1 | c.-17-469A>T (n.-17-469A>T) n.192-469A>T c.8-469A>T (n.8-469A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233836_7233838dup | CA1685978741 | C1GALT1 | c.-17-467_-17-465dup (n.-17-467_-17-465dup) n.192-467_192-465dup c.8-467_8-465dup (n.8-467_8-465dup) | dbSNP |
7 | g.7233840A= | CA1685978742 | C1GALT1 | c.-17-463A= (n.-17-463A=) n.192-463A= c.8-463A= (n.8-463A=) | |
7 | g.7233840A>G | CA1685978743 | C1GALT1 | c.-17-463A>G (n.-17-463A>G) n.192-463A>G c.8-463A>G (n.8-463A>G) | dbSNP |
7 | g.7233841A= | CA1685978744 | C1GALT1 | c.-17-462A= (n.-17-462A=) n.192-462A= c.8-462A= (n.8-462A=) | |
7 | g.7233841A>G | CA1685978745 | C1GALT1 | c.-17-462A>G (n.-17-462A>G) n.192-462A>G c.8-462A>G (n.8-462A>G) | dbSNP |
7 | g.7233842C= | CA1685978746 | C1GALT1 | c.-17-461C= (n.-17-461C=) n.192-461C= c.8-461C= (n.8-461C=) | |
7 | g.7233842C>T | CA1098114425 | C1GALT1 | c.-17-461C>T (n.-17-461C>T) n.192-461C>T c.8-461C>T (n.8-461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233844G= | CA1685978748 | C1GALT1 | c.-17-459G= (n.-17-459G=) n.192-459G= c.8-459G= (n.8-459G=) | |
7 | g.7233844G>T | CA1685978749 | C1GALT1 | c.-17-459G>T (n.-17-459G>T) n.192-459G>T c.8-459G>T (n.8-459G>T) | dbSNP |
7 | g.7233845A= | CA1685978751 | C1GALT1 | c.-17-458A= (n.-17-458A=) n.192-458A= c.8-458A= (n.8-458A=) | |
7 | g.7233845A>G | CA1685978752 | C1GALT1 | c.-17-458A>G (n.-17-458A>G) n.192-458A>G c.8-458A>G (n.8-458A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233847A= | CA1685978754 | C1GALT1 | c.-17-456A= (n.-17-456A=) n.192-456A= c.8-456A= (n.8-456A=) | |
7 | g.7233847A>G | CA841853092 | C1GALT1 | c.-17-456A>G (n.-17-456A>G) n.192-456A>G c.8-456A>G (n.8-456A>G) | dbSNP |
7 | g.7233848C= | CA1685978756 | C1GALT1 | c.-17-455C= (n.-17-455C=) n.192-455C= c.8-455C= (n.8-455C=) | |
7 | g.7233848C>T | CA1685978757 | C1GALT1 | c.-17-455C>T (n.-17-455C>T) n.192-455C>T c.8-455C>T (n.8-455C>T) | dbSNP |
7 | g.7233849C= | CA1685978759 | C1GALT1 | c.-17-454C= (n.-17-454C=) n.192-454C= c.8-454C= (n.8-454C=) | |
7 | g.7233849C>T | CA153776010 | C1GALT1 | c.-17-454C>T (n.-17-454C>T) n.192-454C>T c.8-454C>T (n.8-454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233851C>A | CA1685978766 | C1GALT1 | c.-17-452C>A (n.-17-452C>A) n.192-452C>A c.8-452C>A (n.8-452C>A) | dbSNP |
7 | g.7233851C= | CA1685978764 | C1GALT1 | c.-17-452C= (n.-17-452C=) n.192-452C= c.8-452C= (n.8-452C=) | |
7 | g.7233851_7233853delinsCAT | CA1685978763 | C1GALT1 | c.-17-452_-17-450delinsCAT (n.-17-452_-17-450delinsCAT) n.192-452_192-450delinsCAT c.8-452_8-450delinsCAT (n.8-452_8-450delinsCAT) | |
7 | g.7233852_7233853del | CA153776011 | C1GALT1 | c.-17-451_-17-450del (n.-17-451_-17-450del) n.192-451_192-450del c.8-451_8-450del (n.8-451_8-450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233853T>C | CA841853095 | C1GALT1 | c.-17-450T>C (n.-17-450T>C) n.192-450T>C c.8-450T>C (n.8-450T>C) | dbSNP |
7 | g.7233853T= | CA1685978770 | C1GALT1 | c.-17-450T= (n.-17-450T=) n.192-450T= c.8-450T= (n.8-450T=) | |
7 | g.7233854G>A | CA841853104 | C1GALT1 | c.-17-449G>A (n.-17-449G>A) n.192-449G>A c.8-449G>A (n.8-449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233854G= | CA1685978773 | C1GALT1 | c.-17-449G= (n.-17-449G=) n.192-449G= c.8-449G= (n.8-449G=) | |
7 | g.7233856G= | CA1685978775 | C1GALT1 | c.-17-447G= (n.-17-447G=) n.192-447G= c.8-447G= (n.8-447G=) | |
7 | g.7233856G>T | CA841853106 | C1GALT1 | c.-17-447G>T (n.-17-447G>T) n.192-447G>T c.8-447G>T (n.8-447G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233858C= | CA1685978777 | C1GALT1 | c.-17-445C= (n.-17-445C=) n.192-445C= c.8-445C= (n.8-445C=) | |
7 | g.7233858C>T | CA572784259 | C1GALT1 | c.-17-445C>T (n.-17-445C>T) n.192-445C>T c.8-445C>T (n.8-445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233859C= | CA1685978779 | C1GALT1 | c.-17-444C= (n.-17-444C=) n.192-444C= c.8-444C= (n.8-444C=) | |
7 | g.7233859C>G | CA153776012 | C1GALT1 | c.-17-444C>G (n.-17-444C>G) n.192-444C>G c.8-444C>G (n.8-444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233861A= | CA1685978781 | C1GALT1 | c.-17-442A= (n.-17-442A=) n.192-442A= c.8-442A= (n.8-442A=) | |
7 | g.7233861A>C | CA1685978782 | C1GALT1 | c.-17-442A>C (n.-17-442A>C) n.192-442A>C c.8-442A>C (n.8-442A>C) | dbSNP |
7 | g.7233863A= | CA1685978784 | C1GALT1 | c.-17-440A= (n.-17-440A=) n.192-440A= c.8-440A= (n.8-440A=) | |
7 | g.7233863A>G | CA153776013 | C1GALT1 | c.-17-440A>G (n.-17-440A>G) n.192-440A>G c.8-440A>G (n.8-440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233869A= | CA1685978788 | C1GALT1 | c.-17-434A= (n.-17-434A=) n.192-434A= c.8-434A= (n.8-434A=) | |
7 | g.7233869A>G | CA153776014 | C1GALT1 | c.-17-434A>G (n.-17-434A>G) n.192-434A>G c.8-434A>G (n.8-434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233873A= | CA1685978793 | C1GALT1 | c.-17-430A= (n.-17-430A=) n.192-430A= c.8-430A= (n.8-430A=) | |
7 | g.7233873A>G | CA1098114435 | C1GALT1 | c.-17-430A>G (n.-17-430A>G) n.192-430A>G c.8-430A>G (n.8-430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7233873_7233878delinsATATTT | CA1685978792 | C1GALT1 | c.-17-430_-17-425delinsATATTT (n.-17-430_-17-425delinsATATTT) n.192-430_192-425delinsATATTT c.8-430_8-425delinsATATTT (n.8-430_8-425delinsATATTT) | |
7 | g.7233874T>C | CA1685978796 | C1GALT1 | c.-17-429T>C (n.-17-429T>C) n.192-429T>C c.8-429T>C (n.8-429T>C) | dbSNP |
7 | g.7233874T= | CA1685978795 | C1GALT1 | c.-17-429T= (n.-17-429T=) n.192-429T= c.8-429T= (n.8-429T=) |