Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7228799_7228800delinsAC | CA1685972842 | C1GALT1 | c.-17-5504_-17-5503delinsAC (n.-17-5504_-17-5503delinsAC) n.192-5504_192-5503delinsAC c.8-5504_8-5503delinsAC (n.8-5504_8-5503delinsAC) | |
7 | g.7228800del | CA572783381 | C1GALT1 | c.-17-5503del (n.-17-5503del) n.192-5503del c.8-5503del (n.8-5503del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228800C>A | CA2580594107 | C1GALT1 | c.-17-5503C>A (n.-17-5503C>A) n.192-5503C>A c.8-5503C>A (n.8-5503C>A) | |
7 | g.7228800C= | CA1685972844 | C1GALT1 | c.-17-5503C= (n.-17-5503C=) n.192-5503C= c.8-5503C= (n.8-5503C=) | |
7 | g.7228800C>G | CA1098111469 | C1GALT1 | c.-17-5503C>G (n.-17-5503C>G) n.192-5503C>G c.8-5503C>G (n.8-5503C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228800C>T | CA15484554 | C1GALT1 | c.-17-5503C>T (n.-17-5503C>T) n.192-5503C>T c.8-5503C>T (n.8-5503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228801G>A | CA153775263 | C1GALT1 | c.-17-5502G>A (n.-17-5502G>A) n.192-5502G>A c.8-5502G>A (n.8-5502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228801G>C | CA153775264 | C1GALT1 | c.-17-5502G>C (n.-17-5502G>C) n.192-5502G>C c.8-5502G>C (n.8-5502G>C) | dbSNP |
7 | g.7228801G= | CA1685972847 | C1GALT1 | c.-17-5502G= (n.-17-5502G=) n.192-5502G= c.8-5502G= (n.8-5502G=) | |
7 | g.7228803A= | CA1685972849 | C1GALT1 | c.-17-5500A= (n.-17-5500A=) n.192-5500A= c.8-5500A= (n.8-5500A=) | |
7 | g.7228803A>G | CA572783386 | C1GALT1 | c.-17-5500A>G (n.-17-5500A>G) n.192-5500A>G c.8-5500A>G (n.8-5500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228807C>A | CA572783388 | C1GALT1 | c.-17-5496C>A (n.-17-5496C>A) n.192-5496C>A c.8-5496C>A (n.8-5496C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228807C= | CA1685972851 | C1GALT1 | c.-17-5496C= (n.-17-5496C=) n.192-5496C= c.8-5496C= (n.8-5496C=) | |
7 | g.7228808C= | CA1685972852 | C1GALT1 | c.-17-5495C= (n.-17-5495C=) n.192-5495C= c.8-5495C= (n.8-5495C=) | |
7 | g.7228808C>G | CA841849023 | C1GALT1 | c.-17-5495C>G (n.-17-5495C>G) n.192-5495C>G c.8-5495C>G (n.8-5495C>G) | dbSNP |
7 | g.7228808C>T | CA1685972853 | C1GALT1 | c.-17-5495C>T (n.-17-5495C>T) n.192-5495C>T c.8-5495C>T (n.8-5495C>T) | dbSNP |
7 | g.7228808_7228811delinsCAAG | CA1685972854 | C1GALT1 | c.-17-5495_-17-5492delinsCAAG (n.-17-5495_-17-5492delinsCAAG) n.192-5495_192-5492delinsCAAG c.8-5495_8-5492delinsCAAG (n.8-5495_8-5492delinsCAAG) | |
7 | g.7228809A>G | CA2713755924 | C1GALT1 | c.-17-5494A>G (n.-17-5494A>G) n.192-5494A>G c.8-5494A>G (n.8-5494A>G) | dbSNP |
7 | g.7228812_7228814del | CA1098111479 | C1GALT1 | c.-17-5491_-17-5489del (n.-17-5491_-17-5489del) n.192-5491_192-5489del c.8-5491_8-5489del (n.8-5491_8-5489del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228811G= | CA1685972857 | C1GALT1 | c.-17-5492G= (n.-17-5492G=) n.192-5492G= c.8-5492G= (n.8-5492G=) | |
7 | g.7228811G>T | CA153775265 | C1GALT1 | c.-17-5492G>T (n.-17-5492G>T) n.192-5492G>T c.8-5492G>T (n.8-5492G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228812A= | CA1685972859 | C1GALT1 | c.-17-5491A= (n.-17-5491A=) n.192-5491A= c.8-5491A= (n.8-5491A=) | |
7 | g.7228812A>G | CA153775266 | C1GALT1 | c.-17-5491A>G (n.-17-5491A>G) n.192-5491A>G c.8-5491A>G (n.8-5491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228814G>C | CA1685972862 | C1GALT1 | c.-17-5489G>C (n.-17-5489G>C) n.192-5489G>C c.8-5489G>C (n.8-5489G>C) | dbSNP |
7 | g.7228814G= | CA1685972861 | C1GALT1 | c.-17-5489G= (n.-17-5489G=) n.192-5489G= c.8-5489G= (n.8-5489G=) | |
7 | g.7228816C>G | CA1098111490 | C1GALT1 | c.-17-5487C>G (n.-17-5487C>G) n.192-5487C>G c.8-5487C>G (n.8-5487C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228817A= | CA1685972864 | C1GALT1 | c.-17-5486A= (n.-17-5486A=) n.192-5486A= c.8-5486A= (n.8-5486A=) | |
7 | g.7228817A>T | CA1685972863 | C1GALT1 | c.-17-5486A>T (n.-17-5486A>T) n.192-5486A>T c.8-5486A>T (n.8-5486A>T) | dbSNP |
7 | g.7228818G>A | CA2713755963 | C1GALT1 | c.-17-5485G>A (n.-17-5485G>A) n.192-5485G>A c.8-5485G>A (n.8-5485G>A) | dbSNP |
7 | g.7228819T>C | CA1685972867 | C1GALT1 | c.-17-5484T>C (n.-17-5484T>C) n.192-5484T>C c.8-5484T>C (n.8-5484T>C) | dbSNP |
7 | g.7228819T= | CA1685972866 | C1GALT1 | c.-17-5484T= (n.-17-5484T=) n.192-5484T= c.8-5484T= (n.8-5484T=) | |
7 | g.7228823C>G | CA2533390423 | C1GALT1 | c.-17-5480C>G (n.-17-5480C>G) n.192-5480C>G c.8-5480C>G (n.8-5480C>G) | |
7 | g.7228825T>C | CA2713755966 | C1GALT1 | c.-17-5478T>C (n.-17-5478T>C) n.192-5478T>C c.8-5478T>C (n.8-5478T>C) | dbSNP |
7 | g.7228828C>A | CA1685972872 | C1GALT1 | c.-17-5475C>A (n.-17-5475C>A) n.192-5475C>A c.8-5475C>A (n.8-5475C>A) | dbSNP |
7 | g.7228828C= | CA1685972870 | C1GALT1 | c.-17-5475C= (n.-17-5475C=) n.192-5475C= c.8-5475C= (n.8-5475C=) | |
7 | g.7228829A= | CA1685972874 | C1GALT1 | c.-17-5474A= (n.-17-5474A=) n.192-5474A= c.8-5474A= (n.8-5474A=) | |
7 | g.7228829A>G | CA572783389 | C1GALT1 | c.-17-5474A>G (n.-17-5474A>G) n.192-5474A>G c.8-5474A>G (n.8-5474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228832C= | CA1685972877 | C1GALT1 | c.-17-5471C= (n.-17-5471C=) n.192-5471C= c.8-5471C= (n.8-5471C=) | |
7 | g.7228832C>G | CA153775267 | C1GALT1 | c.-17-5471C>G (n.-17-5471C>G) n.192-5471C>G c.8-5471C>G (n.8-5471C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228833A= | CA1685972879 | C1GALT1 | c.-17-5470A= (n.-17-5470A=) n.192-5470A= c.8-5470A= (n.8-5470A=) | |
7 | g.7228833A>C | CA2713574697 | C1GALT1 | c.-17-5470A>C (n.-17-5470A>C) n.192-5470A>C c.8-5470A>C (n.8-5470A>C) | dbSNP |
7 | g.7228833A>G | CA1685972880 | C1GALT1 | c.-17-5470A>G (n.-17-5470A>G) n.192-5470A>G c.8-5470A>G (n.8-5470A>G) | dbSNP |
7 | g.7228834C>A | CA841849028 | C1GALT1 | c.-17-5469C>A (n.-17-5469C>A) n.192-5469C>A c.8-5469C>A (n.8-5469C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228834C= | CA1685972883 | C1GALT1 | c.-17-5469C= (n.-17-5469C=) n.192-5469C= c.8-5469C= (n.8-5469C=) | |
7 | g.7228834C>T | CA153775268 | C1GALT1 | c.-17-5469C>T (n.-17-5469C>T) n.192-5469C>T c.8-5469C>T (n.8-5469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228835T>G | CA1685972887 | C1GALT1 | c.-17-5468T>G (n.-17-5468T>G) n.192-5468T>G c.8-5468T>G (n.8-5468T>G) | dbSNP |
7 | g.7228835T= | CA1685972885 | C1GALT1 | c.-17-5468T= (n.-17-5468T=) n.192-5468T= c.8-5468T= (n.8-5468T=) | |
7 | g.7228836C>A | CA1685972894 | C1GALT1 | c.-17-5467C>A (n.-17-5467C>A) n.192-5467C>A c.8-5467C>A (n.8-5467C>A) | dbSNP |
7 | g.7228836C= | CA1685972891 | C1GALT1 | c.-17-5467C= (n.-17-5467C=) n.192-5467C= c.8-5467C= (n.8-5467C=) | |
7 | g.7228836C>G | CA153775269 | C1GALT1 | c.-17-5467C>G (n.-17-5467C>G) n.192-5467C>G c.8-5467C>G (n.8-5467C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |