| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092848C>A | CA367653395 | ASL | c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.148-56C>A (n.148-56C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.2090C>A n.2355C>A n.1143C>A n.3448C>A c.563+185C>A (n.563+185C>A) n.534C>A n.148-56C>A n.812C>A | |
| 7 | g.66092848C= | CA1713929142 | ASL | c.1331C= (p.Ala444=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1271C= (p.Ala424=) c.148-56C= (n.148-56C=) c.*734C= (n.*734C=) n.2090C= n.2355C= n.1143C= n.3448C= c.563+185C= (n.563+185C=) n.534C= n.148-56C= n.812C= | |
| 7 | g.66092848C>G | CA367653396 | ASL | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.148-56C>G (n.148-56C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.2090C>G n.2355C>G n.1143C>G n.3448C>G c.563+185C>G (n.563+185C>G) n.534C>G n.148-56C>G n.812C>G | |
| 7 | g.66092848C>T | CA4277390 | ASL | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.148-56C>T (n.148-56C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.2090C>T n.2355C>T n.1143C>T n.3448C>T c.563+185C>T (n.563+185C>T) n.534C>T n.148-56C>T n.812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092849G>A | CA159942856 | ASL | c.1332G>A (p.Ala444=) c.1137G>A (p.Ala379=) c.1254G>A (p.Ala418=) c.1272G>A (p.Ala424=) c.148-55G>A (n.148-55G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.2091G>A n.2356G>A n.1144G>A n.3449G>A c.563+186G>A (n.563+186G>A) n.535G>A n.148-55G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092849G>C | CA455452897 | ASL | c.1332G>C (p.Ala444=) c.1137G>C (p.Ala379=) c.1254G>C (p.Ala418=) c.1272G>C (p.Ala424=) c.148-55G>C (n.148-55G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.2091G>C n.2356G>C n.1144G>C n.3449G>C c.563+186G>C (n.563+186G>C) n.535G>C n.148-55G>C n.813G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092849G= | CA1713929147 | ASL | c.1332G= (p.Ala444=) c.1137G= (p.Ala379=) c.1254G= (p.Ala418=) c.1272G= (p.Ala424=) c.148-55G= (n.148-55G=) c.*735G= (n.*735G=) n.2091G= n.2356G= n.1144G= n.3449G= c.563+186G= (n.563+186G=) n.535G= n.148-55G= n.813G= | |
| 7 | g.66092849G>T | CA455452899 | ASL | c.1332G>T (p.Ala444=) c.1137G>T (p.Ala379=) c.1254G>T (p.Ala418=) c.1272G>T (p.Ala424=) c.148-55G>T (n.148-55G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.2091G>T n.2356G>T n.1144G>T n.3449G>T c.563+186G>T (n.563+186G>T) n.535G>T n.148-55G>T n.813G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092850C>A | CA367653402 | ASL | c.1333C>A (p.Arg445Ser) c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1273C>A (p.Arg425Ser) c.148-54C>A (n.148-54C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.2092C>A n.2357C>A n.1145C>A n.3450C>A c.563+187C>A (n.563+187C>A) n.536C>A n.148-54C>A n.814C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092850C= | CA1713929152 | ASL | c.1333C= (p.Arg445=) c.1138C= (p.Arg380=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1273C= (p.Arg425=) c.148-54C= (n.148-54C=) c.*736C= (n.*736C=) n.2092C= n.2357C= n.1145C= n.3450C= c.563+187C= (n.563+187C=) n.536C= n.148-54C= n.814C= | |
| 7 | g.66092850C>G | CA367653400 | ASL | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.148-54C>G (n.148-54C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.2092C>G n.2357C>G n.1145C>G n.3450C>G c.563+187C>G (n.563+187C>G) n.536C>G n.148-54C>G n.814C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092850C>T | CA4277391 | ASL | c.1333C>T (p.Arg445Cys) c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1273C>T (p.Arg425Cys) c.148-54C>T (n.148-54C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.2092C>T n.2357C>T n.1145C>T n.3450C>T c.563+187C>T (n.563+187C>T) n.536C>T n.148-54C>T n.814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092851G>A | CA4277392 | ASL | c.1334G>A (p.Arg445His) c.1139G>A (p.Arg380His) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1274G>A (p.Arg425His) c.148-53G>A (n.148-53G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.2093G>A n.2358G>A n.1146G>A n.3451G>A c.563+188G>A (n.563+188G>A) n.537G>A n.148-53G>A n.815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092851G>C | CA367653406 | ASL | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.148-53G>C (n.148-53G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.2093G>C n.2358G>C n.1146G>C n.3451G>C c.563+188G>C (n.563+188G>C) n.537G>C n.148-53G>C n.815G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092851G= | CA1713929159 | ASL | c.1334G= (p.Arg445=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1274G= (p.Arg425=) c.148-53G= (n.148-53G=) c.*737G= (n.*737G=) n.2093G= n.2358G= n.1146G= n.3451G= c.563+188G= (n.563+188G=) n.537G= n.148-53G= n.815G= | |
| 7 | g.66092851G>T | CA159942884 | ASL | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.148-53G>T (n.148-53G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.2093G>T n.2358G>T n.1146G>T n.3451G>T c.563+188G>T (n.563+188G>T) n.537G>T n.148-53G>T n.815G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092852C>A | CA455452910 | ASL | c.1335C>A (p.Arg445=) c.1140C>A (p.Arg380=) c.1257C>A (p.Arg419=) c.1275C>A (p.Arg425=) c.148-52C>A (n.148-52C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.2094C>A n.2359C>A n.1147C>A n.3452C>A c.563+189C>A (n.563+189C>A) n.538C>A n.148-52C>A n.816C>A | |
| 7 | g.66092852C>G | CA455452914 | ASL | c.1335C>G (p.Arg445=) c.1140C>G (p.Arg380=) c.1257C>G (p.Arg419=) c.1275C>G (p.Arg425=) c.148-52C>G (n.148-52C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.2094C>G n.2359C>G n.1147C>G n.3452C>G c.563+189C>G (n.563+189C>G) n.538C>G n.148-52C>G n.816C>G | |
| 7 | g.66092852C>T | CA455452912 | ASL | c.1335C>T (p.Arg445=) c.1140C>T (p.Arg380=) c.1257C>T (p.Arg419=) c.1275C>T (p.Arg425=) c.148-52C>T (n.148-52C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.2094C>T n.2359C>T n.1147C>T n.3452C>T c.563+189C>T (n.563+189C>T) n.538C>T n.148-52C>T n.816C>T | |
| 7 | g.66092853T>A | CA367653410 | ASL | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.148-51T>A (n.148-51T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.2095T>A n.2360T>A n.1148T>A n.3453T>A c.563+190T>A (n.563+190T>A) n.539T>A n.148-51T>A n.817T>A | |
| 7 | g.66092853T>C | CA367653413 | ASL | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.148-51T>C (n.148-51T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.2095T>C n.2360T>C n.1148T>C n.3453T>C c.563+190T>C (n.563+190T>C) n.539T>C n.148-51T>C n.817T>C | |
| 7 | g.66092853T>G | CA367653416 | ASL | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.148-51T>G (n.148-51T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.2095T>G n.2360T>G n.1148T>G n.3453T>G c.563+190T>G (n.563+190T>G) n.539T>G n.148-51T>G n.817T>G | |
| 7 | g.66092854C>A | CA367653420 | ASL | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.148-50C>A (n.148-50C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.2096C>A n.2361C>A n.1149C>A n.3454C>A c.563+191C>A (n.563+191C>A) n.540C>A n.148-50C>A n.818C>A | |
| 7 | g.66092854C= | CA1713929163 | ASL | c.1337C= (p.Ser446=) c.1142C= (p.Ser381=) c.1259C= (p.Ser420=) c.1277C= (p.Ser426=) c.148-50C= (n.148-50C=) c.*740C= (n.*740C=) n.2096C= n.2361C= n.1149C= n.3454C= c.563+191C= (n.563+191C=) n.540C= n.148-50C= n.818C= | |
| 7 | g.66092854C>G | CA367653423 | ASL | c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.148-50C>G (n.148-50C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.2096C>G n.2361C>G n.1149C>G n.3454C>G c.563+191C>G (n.563+191C>G) n.540C>G n.148-50C>G n.818C>G | |
| 7 | g.66092854C>T | CA367653425 | ASL | c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.148-50C>T (n.148-50C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.2096C>T n.2361C>T n.1149C>T n.3454C>T c.563+191C>T (n.563+191C>T) n.540C>T n.148-50C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092855C>A | CA455452923 | ASL | c.1338C>A (p.Ser446=) c.1143C>A (p.Ser381=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.1278C>A (p.Ser426=) c.148-49C>A (n.148-49C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.2097C>A n.2362C>A n.1150C>A n.3455C>A c.563+192C>A (n.563+192C>A) n.541C>A n.148-49C>A n.819C>A | |
| 7 | g.66092855C>G | CA455452925 | ASL | c.1338C>G (p.Ser446=) c.1143C>G (p.Ser381=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.1278C>G (p.Ser426=) c.148-49C>G (n.148-49C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.2097C>G n.2362C>G n.1150C>G n.3455C>G c.563+192C>G (n.563+192C>G) n.541C>G n.148-49C>G n.819C>G | |
| 7 | g.66092855C>T | CA455452927 | ASL | c.1338C>T (p.Ser446=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1278C>T (p.Ser426=) c.148-49C>T (n.148-49C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.2097C>T n.2362C>T n.1150C>T n.3455C>T c.563+192C>T (n.563+192C>T) n.541C>T n.148-49C>T n.819C>T | |
| 7 | g.66092856A>C | CA367653430 | ASL | c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.148-48A>C (n.148-48A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) n.2098A>C n.2363A>C n.1151A>C n.3456A>C c.563+193A>C (n.563+193A>C) n.542A>C n.148-48A>C n.820A>C | |
| 7 | g.66092856A>G | CA367653432 | ASL | c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.148-48A>G (n.148-48A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) n.2098A>G n.2363A>G n.1151A>G n.3456A>G c.563+193A>G (n.563+193A>G) n.542A>G n.148-48A>G n.820A>G | |
| 7 | g.66092856A>T | CA367653434 | ASL | c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.148-48A>T (n.148-48A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) n.2098A>T n.2363A>T n.1151A>T n.3456A>T c.563+193A>T (n.563+193A>T) n.542A>T n.148-48A>T n.820A>T | |
| 7 | g.66092857G>A | CA159942893 | ASL | c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.148-47G>A (n.148-47G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.2099G>A n.2364G>A n.1152G>A n.3457G>A c.563+194G>A (n.563+194G>A) n.543G>A n.148-47G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092857G>C | CA367653443 | ASL | c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.148-47G>C (n.148-47G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.2099G>C n.2364G>C n.1152G>C n.3457G>C c.563+194G>C (n.563+194G>C) n.543G>C n.148-47G>C n.821G>C | |
| 7 | g.66092857G= | CA1713929180 | ASL | c.1340G= (p.Ser447=) c.1145G= (p.Ser382=) c.1262G= (p.Ser421=) c.1280G= (p.Ser427=) c.148-47G= (n.148-47G=) c.*743G= (n.*743G=) n.2099G= n.2364G= n.1152G= n.3457G= c.563+194G= (n.563+194G=) n.543G= n.148-47G= n.821G= | |
| 7 | g.66092857G>T | CA367653440 | ASL | c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.148-47G>T (n.148-47G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.2099G>T n.2364G>T n.1152G>T n.3457G>T c.563+194G>T (n.563+194G>T) n.543G>T n.148-47G>T n.821G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092858C>A | CA367653446 | ASL | c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.148-46C>A (n.148-46C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.2100C>A n.2365C>A n.1153C>A n.3458C>A c.563+195C>A (n.563+195C>A) n.544C>A n.148-46C>A n.822C>A | |
| 7 | g.66092858C= | CA1713929185 | ASL | c.1341C= (p.Ser447=) c.1146C= (p.Ser382=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1281C= (p.Ser427=) c.148-46C= (n.148-46C=) c.*744C= (n.*744C=) n.2100C= n.2365C= n.1153C= n.3458C= c.563+195C= (n.563+195C=) n.544C= n.148-46C= n.822C= | |
| 7 | g.66092858C>G | CA367653448 | ASL | c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.148-46C>G (n.148-46C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.2100C>G n.2365C>G n.1153C>G n.3458C>G c.563+195C>G (n.563+195C>G) n.544C>G n.148-46C>G n.822C>G | |
| 7 | g.66092858C>T | CA159942901 | ASL | c.1341C>T (p.Ser447=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.148-46C>T (n.148-46C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.2100C>T n.2365C>T n.1153C>T n.3458C>T c.563+195C>T (n.563+195C>T) n.544C>T n.148-46C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092859G>A | CA4277393 | ASL | c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.148-45G>A (n.148-45G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) n.2101G>A n.2366G>A n.1154G>A n.3459G>A c.563+196G>A (n.563+196G>A) n.545G>A n.148-45G>A n.823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092859G>C | CA367653458 | ASL | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.148-45G>C (n.148-45G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) n.2101G>C n.2366G>C n.1154G>C n.3459G>C c.563+196G>C (n.563+196G>C) n.545G>C n.148-45G>C n.823G>C | dbSNP |
| 7 | g.66092859G= | CA1713929189 | ASL | c.1342G= (p.Val448=) c.1147G= (p.Val383=) c.1264G= (p.Val422=) c.1282G= (p.Val428=) c.148-45G= (n.148-45G=) c.*745G= (n.*745G=) n.2101G= n.2366G= n.1154G= n.3459G= c.563+196G= (n.563+196G=) n.545G= n.148-45G= n.823G= | |
| 7 | g.66092859G>T | CA367653459 | ASL | c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.148-45G>T (n.148-45G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) n.2101G>T n.2366G>T n.1154G>T n.3459G>T c.563+196G>T (n.563+196G>T) n.545G>T n.148-45G>T n.823G>T | |
| 7 | g.66092860T>A | CA367653462 | ASL | c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.148-44T>A (n.148-44T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.2102T>A n.2367T>A n.1155T>A n.3460T>A c.563+197T>A (n.563+197T>A) n.546T>A n.148-44T>A n.824T>A | COSMIC |
| 7 | g.66092860T>C | CA367653467 | ASL | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.148-44T>C (n.148-44T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.2102T>C n.2367T>C n.1155T>C n.3460T>C c.563+197T>C (n.563+197T>C) n.546T>C n.148-44T>C n.824T>C | |
| 7 | g.66092860T>G | CA367653469 | ASL | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.148-44T>G (n.148-44T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.2102T>G n.2367T>G n.1155T>G n.3460T>G c.563+197T>G (n.563+197T>G) n.546T>G n.148-44T>G n.824T>G | |
| 7 | g.66092861C>A | CA455452953 | ASL | c.1344C>A (p.Val448=) c.1149C>A (p.Val383=) c.1266C>A (p.Val422=) c.1284C>A (p.Val428=) c.148-43C>A (n.148-43C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) n.2103C>A n.2368C>A n.1156C>A n.3461C>A c.563+198C>A (n.563+198C>A) n.547C>A n.148-43C>A n.825C>A | |
| 7 | g.66092861C= | CA1713929194 | ASL | c.1344C= (p.Val448=) c.1149C= (p.Val383=) c.1266C= (p.Val422=) c.1284C= (p.Val428=) c.148-43C= (n.148-43C=) c.*747C= (n.*747C=) n.2103C= n.2368C= n.1156C= n.3461C= c.563+198C= (n.563+198C=) n.547C= n.148-43C= n.825C= | |
| 7 | g.66092861C>G | CA455452950 | ASL | c.1344C>G (p.Val448=) c.1149C>G (p.Val383=) c.1266C>G (p.Val422=) c.1284C>G (p.Val428=) c.148-43C>G (n.148-43C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) n.2103C>G n.2368C>G n.1156C>G n.3461C>G c.563+198C>G (n.563+198C>G) n.547C>G n.148-43C>G n.825C>G |