| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092749C= | CA1713928792 | ASL | c.1251-19C= (n.1251-19C=) c.1056-19C= (n.1056-19C=) c.1173-19C= (n.1173-19C=) c.1191-19C= (n.1191-19C=) c.148-155C= (n.148-155C=) c.*635C= (n.*635C=) n.2010-19C= n.2275-19C= n.1063-19C= n.3368-19C= c.563+86C= (n.563+86C=) n.454-19C= n.148-155C= n.732-19C= | |
| 7 | g.66092749C>T | CA159942684 | ASL | c.1251-19C>T (n.1251-19C>T) c.1056-19C>T (n.1056-19C>T) c.1173-19C>T (n.1173-19C>T) c.1191-19C>T (n.1191-19C>T) c.148-155C>T (n.148-155C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.2010-19C>T n.2275-19C>T n.1063-19C>T n.3368-19C>T c.563+86C>T (n.563+86C>T) n.454-19C>T n.148-155C>T n.732-19C>T | dbSNP |
| 7 | g.66092750C>A | CA4277364 | ASL | c.1251-18C>A (n.1251-18C>A) c.1056-18C>A (n.1056-18C>A) c.1173-18C>A (n.1173-18C>A) c.1191-18C>A (n.1191-18C>A) c.148-154C>A (n.148-154C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.2010-18C>A n.2275-18C>A n.1063-18C>A n.3368-18C>A c.563+87C>A (n.563+87C>A) n.454-18C>A n.148-154C>A n.732-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092750C= | CA1713928794 | ASL | c.1251-18C= (n.1251-18C=) c.1056-18C= (n.1056-18C=) c.1173-18C= (n.1173-18C=) c.1191-18C= (n.1191-18C=) c.148-154C= (n.148-154C=) c.*636C= (n.*636C=) n.2010-18C= n.2275-18C= n.1063-18C= n.3368-18C= c.563+87C= (n.563+87C=) n.454-18C= n.148-154C= n.732-18C= | |
| 7 | g.66092750C>G | CA1713928797 | ASL | c.1251-18C>G (n.1251-18C>G) c.1056-18C>G (n.1056-18C>G) c.1173-18C>G (n.1173-18C>G) c.1191-18C>G (n.1191-18C>G) c.148-154C>G (n.148-154C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.2010-18C>G n.2275-18C>G n.1063-18C>G n.3368-18C>G c.563+87C>G (n.563+87C>G) n.454-18C>G n.148-154C>G n.732-18C>G | dbSNP |
| 7 | g.66092750C>T | CA2683087025 | ASL | c.1251-18C>T (n.1251-18C>T) c.1056-18C>T (n.1056-18C>T) c.1173-18C>T (n.1173-18C>T) c.1191-18C>T (n.1191-18C>T) c.148-154C>T (n.148-154C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.2010-18C>T n.2275-18C>T n.1063-18C>T n.3368-18C>T c.563+87C>T (n.563+87C>T) n.454-18C>T n.148-154C>T n.732-18C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092751T>A | CA1713928801 | ASL | c.1251-17T>A (n.1251-17T>A) c.1056-17T>A (n.1056-17T>A) c.1173-17T>A (n.1173-17T>A) c.1191-17T>A (n.1191-17T>A) c.148-153T>A (n.148-153T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.2010-17T>A n.2275-17T>A n.1063-17T>A n.3368-17T>A c.563+88T>A (n.563+88T>A) n.454-17T>A n.148-153T>A n.732-17T>A | dbSNP |
| 7 | g.66092751T= | CA1713928798 | ASL | c.1251-17T= (n.1251-17T=) c.1056-17T= (n.1056-17T=) c.1173-17T= (n.1173-17T=) c.1191-17T= (n.1191-17T=) c.148-153T= (n.148-153T=) c.*637T= (n.*637T=) n.2010-17T= n.2275-17T= n.1063-17T= n.3368-17T= c.563+88T= (n.563+88T=) n.454-17T= n.148-153T= n.732-17T= | |
| 7 | g.66092752C= | CA1713928808 | ASL | c.1251-16C= (n.1251-16C=) c.1056-16C= (n.1056-16C=) c.1173-16C= (n.1173-16C=) c.1191-16C= (n.1191-16C=) c.148-152C= (n.148-152C=) c.*638C= (n.*638C=) n.2010-16C= n.2275-16C= n.1063-16C= n.3368-16C= c.563+89C= (n.563+89C=) n.454-16C= n.148-152C= n.732-16C= | |
| 7 | g.66092752C>G | CA2683087029 | ASL | c.1251-16C>G (n.1251-16C>G) c.1056-16C>G (n.1056-16C>G) c.1173-16C>G (n.1173-16C>G) c.1191-16C>G (n.1191-16C>G) c.148-152C>G (n.148-152C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.2010-16C>G n.2275-16C>G n.1063-16C>G n.3368-16C>G c.563+89C>G (n.563+89C>G) n.454-16C>G n.148-152C>G n.732-16C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092752C>T | CA574859623 | ASL | c.1251-16C>T (n.1251-16C>T) c.1056-16C>T (n.1056-16C>T) c.1173-16C>T (n.1173-16C>T) c.1191-16C>T (n.1191-16C>T) c.148-152C>T (n.148-152C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.2010-16C>T n.2275-16C>T n.1063-16C>T n.3368-16C>T c.563+89C>T (n.563+89C>T) n.454-16C>T n.148-152C>T n.732-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092753T>C | CA4277365 | ASL | c.1251-15T>C (n.1251-15T>C) c.1056-15T>C (n.1056-15T>C) c.1173-15T>C (n.1173-15T>C) c.1191-15T>C (n.1191-15T>C) c.148-151T>C (n.148-151T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.2010-15T>C n.2275-15T>C n.1063-15T>C n.3368-15T>C c.563+90T>C (n.563+90T>C) n.454-15T>C n.148-151T>C n.732-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092753T= | CA1713928810 | ASL | c.1251-15T= (n.1251-15T=) c.1056-15T= (n.1056-15T=) c.1173-15T= (n.1173-15T=) c.1191-15T= (n.1191-15T=) c.148-151T= (n.148-151T=) c.*639T= (n.*639T=) n.2010-15T= n.2275-15T= n.1063-15T= n.3368-15T= c.563+90T= (n.563+90T=) n.454-15T= n.148-151T= n.732-15T= | |
| 7 | g.66092755C>T | CA2683087031 | ASL | c.1251-13C>T (n.1251-13C>T) c.1056-13C>T (n.1056-13C>T) c.1173-13C>T (n.1173-13C>T) c.1191-13C>T (n.1191-13C>T) c.148-149C>T (n.148-149C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.2010-13C>T n.2275-13C>T n.1063-13C>T n.3368-13C>T c.563+92C>T (n.563+92C>T) n.454-13C>T n.148-149C>T n.732-13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092758C>G | CA2499218995 | ASL | c.1251-10C>G (n.1251-10C>G) c.1056-10C>G (n.1056-10C>G) c.1173-10C>G (n.1173-10C>G) c.1191-10C>G (n.1191-10C>G) c.148-146C>G (n.148-146C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2010-10C>G n.2275-10C>G n.1063-10C>G n.3368-10C>G c.563+95C>G (n.563+95C>G) n.454-10C>G n.148-146C>G n.732-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092758C>T | CA2578900123 | ASL | c.1251-10C>T (n.1251-10C>T) c.1056-10C>T (n.1056-10C>T) c.1173-10C>T (n.1173-10C>T) c.1191-10C>T (n.1191-10C>T) c.148-146C>T (n.148-146C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2010-10C>T n.2275-10C>T n.1063-10C>T n.3368-10C>T c.563+95C>T (n.563+95C>T) n.454-10C>T n.148-146C>T n.732-10C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092759T>C | CA4277366 | ASL | c.1251-9T>C (n.1251-9T>C) c.1056-9T>C (n.1056-9T>C) c.1173-9T>C (n.1173-9T>C) c.1191-9T>C (n.1191-9T>C) c.148-145T>C (n.148-145T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.2010-9T>C n.2275-9T>C n.1063-9T>C n.3368-9T>C c.563+96T>C (n.563+96T>C) n.454-9T>C n.148-145T>C n.732-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66092759T= | CA1713928812 | ASL | c.1251-9T= (n.1251-9T=) c.1056-9T= (n.1056-9T=) c.1173-9T= (n.1173-9T=) c.1191-9T= (n.1191-9T=) c.148-145T= (n.148-145T=) c.*645T= (n.*645T=) n.2010-9T= n.2275-9T= n.1063-9T= n.3368-9T= c.563+96T= (n.563+96T=) n.454-9T= n.148-145T= n.732-9T= | |
| 7 | g.66092760C>G | CA2697557302 | ASL | c.1251-8C>G (n.1251-8C>G) c.1056-8C>G (n.1056-8C>G) c.1173-8C>G (n.1173-8C>G) c.1191-8C>G (n.1191-8C>G) c.148-144C>G (n.148-144C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2010-8C>G n.2275-8C>G n.1063-8C>G n.3368-8C>G c.563+97C>G (n.563+97C>G) n.454-8C>G n.148-144C>G n.732-8C>G | |
| 7 | g.66092760C>T | CA2683087040 | ASL | c.1251-8C>T (n.1251-8C>T) c.1056-8C>T (n.1056-8C>T) c.1173-8C>T (n.1173-8C>T) c.1191-8C>T (n.1191-8C>T) c.148-144C>T (n.148-144C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2010-8C>T n.2275-8C>T n.1063-8C>T n.3368-8C>T c.563+97C>T (n.563+97C>T) n.454-8C>T n.148-144C>T n.732-8C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092761_66092762delinsTC | CA1713928815 | ASL | c.1251-7_1251-6delinsTC (n.1251-7_1251-6delinsTC) c.1056-7_1056-6delinsTC (n.1056-7_1056-6delinsTC) c.1173-7_1173-6delinsTC (n.1173-7_1173-6delinsTC) c.1191-7_1191-6delinsTC (n.1191-7_1191-6delinsTC) c.148-143_148-142delinsTC (n.148-143_148-142delinsTC) c.*647_*648delinsTC (n.*647_*648delinsTC) n.2010-7_2010-6delinsTC n.2275-7_2275-6delinsTC n.1063-7_1063-6delinsTC n.3368-7_3368-6delinsTC c.563+98_563+99delinsTC (n.563+98_563+99delinsTC) n.454-7_454-6delinsTC n.148-143_148-142delinsTC n.732-7_732-6delinsTC | |
| 7 | g.66092765del | CA918028965 | ASL | c.1251-3del (n.1251-3del) c.1056-3del (n.1056-3del) c.1173-3del (n.1173-3del) c.1191-3del (n.1191-3del) c.148-139del (n.148-139del) c.*651del (n.*651del) n.2010-3del n.2275-3del n.1063-3del n.3368-3del c.563+102del (n.563+102del) n.454-3del n.148-139del n.732-3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092763C= | CA1713928820 | ASL | c.1251-5C= (n.1251-5C=) c.1056-5C= (n.1056-5C=) c.1173-5C= (n.1173-5C=) c.1191-5C= (n.1191-5C=) c.148-141C= (n.148-141C=) c.*649C= (n.*649C=) n.2010-5C= n.2275-5C= n.1063-5C= n.3368-5C= c.563+100C= (n.563+100C=) n.454-5C= n.148-141C= n.732-5C= | |
| 7 | g.66092763C>T | CA841274891 | ASL | c.1251-5C>T (n.1251-5C>T) c.1056-5C>T (n.1056-5C>T) c.1173-5C>T (n.1173-5C>T) c.1191-5C>T (n.1191-5C>T) c.148-141C>T (n.148-141C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.2010-5C>T n.2275-5C>T n.1063-5C>T n.3368-5C>T c.563+100C>T (n.563+100C>T) n.454-5C>T n.148-141C>T n.732-5C>T | dbSNP |
| 7 | g.66092764C>G | CA2697557303 | ASL | c.1251-4C>G (n.1251-4C>G) c.1056-4C>G (n.1056-4C>G) c.1173-4C>G (n.1173-4C>G) c.1191-4C>G (n.1191-4C>G) c.148-140C>G (n.148-140C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.2010-4C>G n.2275-4C>G n.1063-4C>G n.3368-4C>G c.563+101C>G (n.563+101C>G) n.454-4C>G n.148-140C>G n.732-4C>G | |
| 7 | g.66092766A>C | CA367652382 | ASL | c.1251-2A>C (n.1251-2A>C) c.1056-2A>C (n.1056-2A>C) c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) c.1191-2A>C (n.1191-2A>C) c.148-138A>C (n.148-138A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.2010-2A>C n.2275-2A>C n.1063-2A>C n.3368-2A>C c.563+103A>C (n.563+103A>C) n.454-2A>C n.148-138A>C n.732-2A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092766A>G | CA367652388 | ASL | c.1251-2A>G (n.1251-2A>G) c.1056-2A>G (n.1056-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.1191-2A>G (n.1191-2A>G) c.148-138A>G (n.148-138A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2010-2A>G n.2275-2A>G n.1063-2A>G n.3368-2A>G c.563+103A>G (n.563+103A>G) n.454-2A>G n.148-138A>G n.732-2A>G | |
| 7 | g.66092766A>T | CA367652387 | ASL | c.1251-2A>T (n.1251-2A>T) c.1056-2A>T (n.1056-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.1191-2A>T (n.1191-2A>T) c.148-138A>T (n.148-138A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.2010-2A>T n.2275-2A>T n.1063-2A>T n.3368-2A>T c.563+103A>T (n.563+103A>T) n.454-2A>T n.148-138A>T n.732-2A>T | |
| 7 | g.66092767G>A | CA367652389 | ASL | c.1251-1G>A (n.1251-1G>A) c.1056-1G>A (n.1056-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1191-1G>A (n.1191-1G>A) c.148-137G>A (n.148-137G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.2010-1G>A n.2275-1G>A n.1063-1G>A n.3368-1G>A c.563+104G>A (n.563+104G>A) n.454-1G>A n.148-137G>A n.732-1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092767G>C | CA367652392 | ASL | c.1251-1G>C (n.1251-1G>C) c.1056-1G>C (n.1056-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1191-1G>C (n.1191-1G>C) c.148-137G>C (n.148-137G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.2010-1G>C n.2275-1G>C n.1063-1G>C n.3368-1G>C c.563+104G>C (n.563+104G>C) n.454-1G>C n.148-137G>C n.732-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092767G>T | CA367652396 | ASL | c.1251-1G>T (n.1251-1G>T) c.1056-1G>T (n.1056-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1191-1G>T (n.1191-1G>T) c.148-137G>T (n.148-137G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.2010-1G>T n.2275-1G>T n.1063-1G>T n.3368-1G>T c.563+104G>T (n.563+104G>T) n.454-1G>T n.148-137G>T n.732-1G>T | |
| 7 | g.66092768C>A | CA367652399 | ASL | c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.148-136C>A (n.148-136C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.2010C>A n.2275C>A n.1063C>A n.3368C>A c.563+105C>A (n.563+105C>A) n.454C>A n.148-136C>A n.732C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092768C= | CA1713928822 | ASL | c.1251C= (p.Ser417=) c.1056C= (p.Ser352=) c.1173C= (p.Ser391=) c.1191C= (p.Ser397=) c.148-136C= (n.148-136C=) c.*654C= (n.*654C=) n.2010C= n.2275C= n.1063C= n.3368C= c.563+105C= (n.563+105C=) n.454C= n.148-136C= n.732C= | |
| 7 | g.66092768C>G | CA367652405 | ASL | c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.148-136C>G (n.148-136C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.2010C>G n.2275C>G n.1063C>G n.3368C>G c.563+105C>G (n.563+105C>G) n.454C>G n.148-136C>G n.732C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092768C>T | CA455452037 | ASL | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.148-136C>T (n.148-136C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.2010C>T n.2275C>T n.1063C>T n.3368C>T c.563+105C>T (n.563+105C>T) n.454C>T n.148-136C>T n.732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772dup | CA2683087054 | ASL | c.1255dup (p.Leu419ProfsTer?) c.1060dup (p.Leu354ProfsTer?) c.1177dup (p.Leu393ProfsTer?) c.1195dup (p.Leu399ProfsTer?) c.148-132dup (n.148-132dup) c.*658dup (n.*658dup) n.2014dup n.2279dup n.1067dup n.3372dup c.563+109dup (n.563+109dup) n.458dup n.148-132dup n.736dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092769C>A | CA367652410 | ASL | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.148-135C>A (n.148-135C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.2011C>A n.2276C>A n.1064C>A n.3369C>A c.563+106C>A (n.563+106C>A) n.455C>A n.148-135C>A n.733C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092769C= | CA1713928825 | ASL | c.1252C= (p.Pro418=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1192C= (p.Pro398=) c.148-135C= (n.148-135C=) c.*655C= (n.*655C=) n.2011C= n.2276C= n.1064C= n.3369C= c.563+106C= (n.563+106C=) n.455C= n.148-135C= n.733C= | |
| 7 | g.66092769C>G | CA367652414 | ASL | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.148-135C>G (n.148-135C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.2011C>G n.2276C>G n.1064C>G n.3369C>G c.563+106C>G (n.563+106C>G) n.455C>G n.148-135C>G n.733C>G | |
| 7 | g.66092769C>T | CA367652419 | ASL | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.148-135C>T (n.148-135C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.2011C>T n.2276C>T n.1064C>T n.3369C>T c.563+106C>T (n.563+106C>T) n.455C>T n.148-135C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092770C>A | CA367652425 | ASL | c.1253C>A (p.Pro418His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.148-134C>A (n.148-134C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.2012C>A n.2277C>A n.1065C>A n.3370C>A c.563+107C>A (n.563+107C>A) n.456C>A n.148-134C>A n.734C>A | |
| 7 | g.66092770C= | CA1713928827 | ASL | c.1253C= (p.Pro418=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1193C= (p.Pro398=) c.148-134C= (n.148-134C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2012C= n.2277C= n.1065C= n.3370C= c.563+107C= (n.563+107C=) n.456C= n.148-134C= n.734C= | |
| 7 | g.66092770C>G | CA367652432 | ASL | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.148-134C>G (n.148-134C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.2012C>G n.2277C>G n.1065C>G n.3370C>G c.563+107C>G (n.563+107C>G) n.456C>G n.148-134C>G n.734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092770C>T | CA367652436 | ASL | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.148-134C>T (n.148-134C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2012C>T n.2277C>T n.1065C>T n.3370C>T c.563+107C>T (n.563+107C>T) n.456C>T n.148-134C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092771C>A | CA455452044 | ASL | c.1254C>A (p.Pro418=) c.1059C>A (p.Pro353=) c.1176C>A (p.Pro392=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.148-133C>A (n.148-133C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2013C>A n.2278C>A n.1066C>A n.3371C>A c.563+108C>A (n.563+108C>A) n.457C>A n.148-133C>A n.735C>A | COSMIC |
| 7 | g.66092771C>G | CA455452046 | ASL | c.1254C>G (p.Pro418=) c.1059C>G (p.Pro353=) c.1176C>G (p.Pro392=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.148-133C>G (n.148-133C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.2013C>G n.2278C>G n.1066C>G n.3371C>G c.563+108C>G (n.563+108C>G) n.457C>G n.148-133C>G n.735C>G | |
| 7 | g.66092771C>T | CA455452048 | ASL | c.1254C>T (p.Pro418=) c.1059C>T (p.Pro353=) c.1176C>T (p.Pro392=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.148-133C>T (n.148-133C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2013C>T n.2278C>T n.1066C>T n.3371C>T c.563+108C>T (n.563+108C>T) n.457C>T n.148-133C>T n.735C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66092771_66092773del | CA913126964 | ASL | c.1254_1256del (p.Leu419del) c.1059_1061del (p.Leu354del) c.1176_1178del (p.Leu393del) c.1194_1196del (p.Leu399del) c.148-133_148-131del (n.148-133_148-131del) c.*657_*659del (n.*657_*659del) n.2013_2015del n.2278_2280del n.1066_1068del n.3371_3373del c.563+108_563+110del (n.563+108_563+110del) n.457_459del n.148-133_148-131del n.735_737del | |
| 7 | g.66092771_66092773delinsCCT | CA1713928831 | ASL | c.1254_1256delinsCCT (p.Pro418=) c.1059_1061delinsCCT (p.Pro353=) c.1176_1178delinsCCT (p.Pro392=) c.1194_1196delinsCCT (p.Pro398=) c.148-133_148-131delinsCCT (n.148-133_148-131delinsCCT) c.*657_*659delinsCCT (n.*657_*659delinsCCT) n.2013_2015delinsCCT n.2278_2280delinsCCT n.1066_1068delinsCCT n.3371_3373delinsCCT c.563+108_563+110delinsCCT (n.563+108_563+110delinsCCT) n.457_459delinsCCT n.148-133_148-131delinsCCT n.735_737delinsCCT | |
| 7 | g.66092772C>A | CA367652439 | ASL | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.148-132C>A (n.148-132C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2014C>A n.2279C>A n.1067C>A n.3372C>A c.563+109C>A (n.563+109C>A) n.458C>A n.148-132C>A n.736C>A |