| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092566C>A | CA367651046 | ASL | c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) c.148-338C>A (n.148-338C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1912C>A n.2177C>A n.965C>A n.3270C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) n.356C>A n.148-338C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092566C= | CA1713928404 | ASL | c.1153C= (p.Arg385=) c.958C= (p.Arg320=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1093C= (p.Arg365=) c.148-338C= (n.148-338C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1912C= n.2177C= n.965C= n.3270C= c.466C= (p.Arg156=) n.356C= n.148-338C= n.634C= | |
| 7 | g.66092566C>G | CA367651049 | ASL | c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.148-338C>G (n.148-338C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1912C>G n.2177C>G n.965C>G n.3270C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) n.356C>G n.148-338C>G n.634C>G | |
| 7 | g.66092566C>T | CA339980 | ASL | c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) c.148-338C>T (n.148-338C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1912C>T n.2177C>T n.965C>T n.3270C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) n.356C>T n.148-338C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092567G>A | CA4277330 | ASL | c.1154G>A (p.Arg385His) c.959G>A (p.Arg320His) c.1076G>A (p.Arg359His) c.1094G>A (p.Arg365His) c.148-337G>A (n.148-337G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1913G>A n.2178G>A n.966G>A n.3271G>A c.467G>A (p.Arg156His) n.357G>A n.148-337G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092567G>C | CA367651053 | ASL | c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.148-337G>C (n.148-337G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.1913G>C n.2178G>C n.966G>C n.3271G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) n.357G>C n.148-337G>C n.635G>C | |
| 7 | g.66092567G= | CA1713928408 | ASL | c.1154G= (p.Arg385=) c.959G= (p.Arg320=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1094G= (p.Arg365=) c.148-337G= (n.148-337G=) c.*453G= (n.*453G=) n.1913G= n.2178G= n.966G= n.3271G= c.467G= (p.Arg156=) n.357G= n.148-337G= n.635G= | |
| 7 | g.66092567G>T | CA367651056 | ASL | c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.148-337G>T (n.148-337G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1913G>T n.2178G>T n.966G>T n.3271G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) n.357G>T n.148-337G>T n.635G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66092568C>A | CA455451806 | ASL | c.1155C>A (p.Arg385=) c.960C>A (p.Arg320=) c.1077C>A (p.Arg359=) c.1095C>A (p.Arg365=) c.148-336C>A (n.148-336C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1914C>A n.2179C>A n.967C>A n.3272C>A c.468C>A (p.Arg156=) n.358C>A n.148-336C>A n.636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092568C= | CA1713928419 | ASL | c.1155C= (p.Arg385=) c.960C= (p.Arg320=) c.1077C= (p.Arg359=) c.1095C= (p.Arg365=) c.148-336C= (n.148-336C=) c.*454C= (n.*454C=) n.1914C= n.2179C= n.967C= n.3272C= c.468C= (p.Arg156=) n.358C= n.148-336C= n.636C= | |
| 7 | g.66092568C>G | CA455451805 | ASL | c.1155C>G (p.Arg385=) c.960C>G (p.Arg320=) c.1077C>G (p.Arg359=) c.1095C>G (p.Arg365=) c.148-336C>G (n.148-336C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1914C>G n.2179C>G n.967C>G n.3272C>G c.468C>G (p.Arg156=) n.358C>G n.148-336C>G n.636C>G | |
| 7 | g.66092568C>T | CA159942423 | ASL | c.1155C>T (p.Arg385=) c.960C>T (p.Arg320=) c.1077C>T (p.Arg359=) c.1095C>T (p.Arg365=) c.148-336C>T (n.148-336C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1914C>T n.2179C>T n.967C>T n.3272C>T c.468C>T (p.Arg156=) n.358C>T n.148-336C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092569C>A | CA367651071 | ASL | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.148-335C>A (n.148-335C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.1915C>A n.2180C>A n.968C>A n.3273C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.359C>A n.148-335C>A n.637C>A | |
| 7 | g.66092569C>G | CA367651072 | ASL | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.148-335C>G (n.148-335C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.1915C>G n.2180C>G n.968C>G n.3273C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.359C>G n.148-335C>G n.637C>G | |
| 7 | g.66092569C>T | CA367651076 | ASL | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.148-335C>T (n.148-335C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.1915C>T n.2180C>T n.968C>T n.3273C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.359C>T n.148-335C>T n.637C>T | |
| 7 | g.66092570A>C | CA367651084 | ASL | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.148-334A>C (n.148-334A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1916A>C n.2181A>C n.969A>C n.3274A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.360A>C n.148-334A>C n.638A>C | |
| 7 | g.66092570A>G | CA367651085 | ASL | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.148-334A>G (n.148-334A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1916A>G n.2181A>G n.969A>G n.3274A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.360A>G n.148-334A>G n.638A>G | |
| 7 | g.66092570A>T | CA367651086 | ASL | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.148-334A>T (n.148-334A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1916A>T n.2181A>T n.969A>T n.3274A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.360A>T n.148-334A>T n.638A>T | |
| 7 | g.66092571G>A | CA455451807 | ASL | c.1158G>A (p.Gln386=) c.963G>A (p.Gln321=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1098G>A (p.Gln366=) c.148-333G>A (n.148-333G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1917G>A n.2182G>A n.970G>A n.3275G>A c.471G>A (p.Gln157=) n.361G>A n.148-333G>A n.639G>A | |
| 7 | g.66092571G>C | CA367651087 | ASL | c.1158G>C (p.Gln386His) c.963G>C (p.Gln321His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1098G>C (p.Gln366His) c.148-333G>C (n.148-333G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1917G>C n.2182G>C n.970G>C n.3275G>C c.471G>C (p.Gln157His) n.361G>C n.148-333G>C n.639G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092571G= | CA1713928425 | ASL | c.1158G= (p.Gln386=) c.963G= (p.Gln321=) c.1080G= (p.Gln360=) c.1098G= (p.Gln366=) c.148-333G= (n.148-333G=) c.*457G= (n.*457G=) n.1917G= n.2182G= n.970G= n.3275G= c.471G= (p.Gln157=) n.361G= n.148-333G= n.639G= | |
| 7 | g.66092571G>T | CA367651088 | ASL | c.1158G>T (p.Gln386His) c.963G>T (p.Gln321His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1098G>T (p.Gln366His) c.148-333G>T (n.148-333G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1917G>T n.2182G>T n.970G>T n.3275G>T c.471G>T (p.Gln157His) n.361G>T n.148-333G>T n.639G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092572G>A | CA367651104 | ASL | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.148-332G>A (n.148-332G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1918G>A n.2183G>A n.971G>A n.3276G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.362G>A n.148-332G>A n.640G>A | |
| 7 | g.66092572G>C | CA367651098 | ASL | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.148-332G>C (n.148-332G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1918G>C n.2183G>C n.971G>C n.3276G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.362G>C n.148-332G>C n.640G>C | |
| 7 | g.66092572G>T | CA367651092 | ASL | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.148-332G>T (n.148-332G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1918G>T n.2183G>T n.971G>T n.3276G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.362G>T n.148-332G>T n.640G>T | |
| 7 | g.66092573C>A | CA367651110 | ASL | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.148-331C>A (n.148-331C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1919C>A n.2184C>A n.972C>A n.3277C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.363C>A n.148-331C>A n.641C>A | |
| 7 | g.66092573C>G | CA367651113 | ASL | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.148-331C>G (n.148-331C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1919C>G n.2184C>G n.972C>G n.3277C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.363C>G n.148-331C>G n.641C>G | |
| 7 | g.66092573C>T | CA367651117 | ASL | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.148-331C>T (n.148-331C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1919C>T n.2184C>T n.972C>T n.3277C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.363C>T n.148-331C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092574C>A | CA455451808 | ASL | c.1161C>A (p.Ala387=) c.966C>A (p.Ala322=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.148-330C>A (n.148-330C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.1920C>A n.2185C>A n.973C>A n.3278C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.364C>A n.148-330C>A n.642C>A | |
| 7 | g.66092574C>G | CA455451809 | ASL | c.1161C>G (p.Ala387=) c.966C>G (p.Ala322=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.148-330C>G (n.148-330C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.1920C>G n.2185C>G n.973C>G n.3278C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.364C>G n.148-330C>G n.642C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092574C>T | CA455451810 | ASL | c.1161C>T (p.Ala387=) c.966C>T (p.Ala322=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.148-330C>T (n.148-330C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1920C>T n.2185C>T n.973C>T n.3278C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.364C>T n.148-330C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092575C>A | CA367651120 | ASL | c.1162C>A (p.His388Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) c.148-329C>A (n.148-329C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1921C>A n.2186C>A n.974C>A n.3279C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.365C>A n.148-329C>A n.643C>A | |
| 7 | g.66092575C>G | CA367651122 | ASL | c.1162C>G (p.His388Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) c.148-329C>G (n.148-329C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1921C>G n.2186C>G n.974C>G n.3279C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.365C>G n.148-329C>G n.643C>G | |
| 7 | g.66092575C>T | CA367651125 | ASL | c.1162C>T (p.His388Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) c.148-329C>T (n.148-329C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1921C>T n.2186C>T n.974C>T n.3279C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.365C>T n.148-329C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092576A>C | CA367651129 | ASL | c.1163A>C (p.His388Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) c.148-328A>C (n.148-328A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1922A>C n.2187A>C n.975A>C n.3280A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.366A>C n.148-328A>C n.644A>C | |
| 7 | g.66092576A>G | CA367651131 | ASL | c.1163A>G (p.His388Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) c.148-328A>G (n.148-328A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1922A>G n.2187A>G n.975A>G n.3280A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.366A>G n.148-328A>G n.644A>G | |
| 7 | g.66092576A>T | CA367651132 | ASL | c.1163A>T (p.His388Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) c.148-328A>T (n.148-328A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1922A>T n.2187A>T n.975A>T n.3280A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.366A>T n.148-328A>T n.644A>T | |
| 7 | g.66092577C>A | CA367651135 | ASL | c.1164C>A (p.His388Gln) c.969C>A (p.His323Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) c.148-327C>A (n.148-327C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1923C>A n.2188C>A n.976C>A n.3281C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.367C>A n.148-327C>A n.645C>A | |
| 7 | g.66092577C= | CA1713928431 | ASL | c.1164C= (p.His388=) c.969C= (p.His323=) c.1086C= (p.His362=) c.1104C= (p.His368=) c.148-327C= (n.148-327C=) c.*463C= (n.*463C=) n.1923C= n.2188C= n.976C= n.3281C= c.477C= (p.His159=) n.367C= n.148-327C= n.645C= | |
| 7 | g.66092577C>G | CA367651139 | ASL | c.1164C>G (p.His388Gln) c.969C>G (p.His323Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) c.148-327C>G (n.148-327C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1923C>G n.2188C>G n.976C>G n.3281C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.367C>G n.148-327C>G n.645C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66092577C>T | CA151909 | ASL | c.1164C>T (p.His388=) c.969C>T (p.His323=) c.1086C>T (p.His362=) c.1104C>T (p.His368=) c.148-327C>T (n.148-327C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1923C>T n.2188C>T n.976C>T n.3281C>T c.477C>T (p.His159=) n.367C>T n.148-327C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092578G>A | CA367651156 | ASL | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.148-326G>A (n.148-326G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.1924G>A n.2189G>A n.977G>A n.3282G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.368G>A n.148-326G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092578G>C | CA367651157 | ASL | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.148-326G>C (n.148-326G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.1924G>C n.2189G>C n.977G>C n.3282G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.368G>C n.148-326G>C n.646G>C | |
| 7 | g.66092578G= | CA1713928440 | ASL | c.1165G= (p.Glu389=) c.970G= (p.Glu324=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1105G= (p.Glu369=) c.148-326G= (n.148-326G=) c.*464G= (n.*464G=) n.1924G= n.2189G= n.977G= n.3282G= c.478G= (p.Glu160=) n.368G= n.148-326G= n.646G= | |
| 7 | g.66092578G>T | CA367651152 | ASL | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.148-326G>T (n.148-326G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1924G>T n.2189G>T n.977G>T n.3282G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.368G>T n.148-326G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092579A= | CA1713928442 | ASL | c.1166A= (p.Glu389=) c.971A= (p.Glu324=) c.1088A= (p.Glu363=) c.1106A= (p.Glu369=) c.148-325A= (n.148-325A=) c.*465A= (n.*465A=) n.1925A= n.2190A= n.978A= n.3283A= c.479A= (p.Glu160=) n.369A= n.148-325A= n.647A= | |
| 7 | g.66092579A>C | CA367651158 | ASL | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.148-325A>C (n.148-325A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.1925A>C n.2190A>C n.978A>C n.3283A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.369A>C n.148-325A>C n.647A>C | |
| 7 | g.66092579A>G | CA159942426 | ASL | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.148-325A>G (n.148-325A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.1925A>G n.2190A>G n.978A>G n.3283A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.369A>G n.148-325A>G n.647A>G | dbSNP |
| 7 | g.66092579A>T | CA367651163 | ASL | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.148-325A>T (n.148-325A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.1925A>T n.2190A>T n.978A>T n.3283A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.369A>T n.148-325A>T n.647A>T | |
| 7 | g.66092580G>A | CA455451811 | ASL | c.1167G>A (p.Glu389=) c.972G>A (p.Glu324=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.148-324G>A (n.148-324G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1926G>A n.2191G>A n.979G>A n.3284G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.370G>A n.148-324G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |