| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087796G>A | CA357229 | ASL | c.718+5G>A (n.718+5G>A) c.523+5G>A (n.523+5G>A) c.640+5G>A (n.640+5G>A) c.*17+5G>A (n.*17+5G>A) n.1477+5G>A n.1742+5G>A n.530+5G>A n.1825G>A c.31+5G>A (n.31+5G>A) n.99+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66087796G= | CA1713921225 | ASL | c.718+5G= (n.718+5G=) c.523+5G= (n.523+5G=) c.640+5G= (n.640+5G=) c.*17+5G= (n.*17+5G=) n.1477+5G= n.1742+5G= n.530+5G= n.1825G= c.31+5G= (n.31+5G=) n.99+5G= | |
| 7 | g.66087797T>A | CA2683086537 | ASL | c.718+6T>A (n.718+6T>A) c.523+6T>A (n.523+6T>A) c.640+6T>A (n.640+6T>A) c.*17+6T>A (n.*17+6T>A) n.1477+6T>A n.1742+6T>A n.530+6T>A n.1826T>A c.31+6T>A (n.31+6T>A) n.99+6T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087798C>T | CA2578899958 | ASL | c.718+7C>T (n.718+7C>T) c.523+7C>T (n.523+7C>T) c.640+7C>T (n.640+7C>T) c.*17+7C>T (n.*17+7C>T) n.1477+7C>T n.1742+7C>T n.530+7C>T n.1827C>T c.31+7C>T (n.31+7C>T) n.99+7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087799C= | CA1713921232 | ASL | c.718+8C= (n.718+8C=) c.523+8C= (n.523+8C=) c.640+8C= (n.640+8C=) c.*17+8C= (n.*17+8C=) n.1477+8C= n.1742+8C= n.530+8C= n.1828C= c.31+8C= (n.31+8C=) n.99+8C= | |
| 7 | g.66087799C>T | CA574859220 | ASL | c.718+8C>T (n.718+8C>T) c.523+8C>T (n.523+8C>T) c.640+8C>T (n.640+8C>T) c.*17+8C>T (n.*17+8C>T) n.1477+8C>T n.1742+8C>T n.530+8C>T n.1828C>T c.31+8C>T (n.31+8C>T) n.99+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087800T>C | CA2683086538 | ASL | c.718+9T>C (n.718+9T>C) c.523+9T>C (n.523+9T>C) c.640+9T>C (n.640+9T>C) c.*17+9T>C (n.*17+9T>C) n.1477+9T>C n.1742+9T>C n.530+9T>C n.1829T>C c.31+9T>C (n.31+9T>C) n.99+9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087800T>G | CA1713921235 | ASL | c.718+9T>G (n.718+9T>G) c.523+9T>G (n.523+9T>G) c.640+9T>G (n.640+9T>G) c.*17+9T>G (n.*17+9T>G) n.1477+9T>G n.1742+9T>G n.530+9T>G n.1829T>G c.31+9T>G (n.31+9T>G) n.99+9T>G | dbSNP |
| 7 | g.66087800T= | CA1713921236 | ASL | c.718+9T= (n.718+9T=) c.523+9T= (n.523+9T=) c.640+9T= (n.640+9T=) c.*17+9T= (n.*17+9T=) n.1477+9T= n.1742+9T= n.530+9T= n.1829T= c.31+9T= (n.31+9T=) n.99+9T= | |
| 7 | g.66087801G>A | CA2683086539 | ASL | c.718+10G>A (n.718+10G>A) c.523+10G>A (n.523+10G>A) c.640+10G>A (n.640+10G>A) c.*17+10G>A (n.*17+10G>A) n.1477+10G>A n.1742+10G>A n.530+10G>A n.1830G>A c.31+10G>A (n.31+10G>A) n.99+10G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087801G>C | CA2739265489 | ASL | c.718+10G>C (n.718+10G>C) c.523+10G>C (n.523+10G>C) c.640+10G>C (n.640+10G>C) c.*17+10G>C (n.*17+10G>C) n.1477+10G>C n.1742+10G>C n.530+10G>C n.1830G>C c.31+10G>C (n.31+10G>C) n.99+10G>C | |
| 7 | g.66087803G>A | CA1713921239 | ASL | c.718+12G>A (n.718+12G>A) c.523+12G>A (n.523+12G>A) c.640+12G>A (n.640+12G>A) c.*17+12G>A (n.*17+12G>A) n.1477+12G>A n.1742+12G>A n.530+12G>A n.1832G>A c.31+12G>A (n.31+12G>A) n.99+12G>A | dbSNP |
| 7 | g.66087803G= | CA1713921237 | ASL | c.718+12G= (n.718+12G=) c.523+12G= (n.523+12G=) c.640+12G= (n.640+12G=) c.*17+12G= (n.*17+12G=) n.1477+12G= n.1742+12G= n.530+12G= n.1832G= c.31+12G= (n.31+12G=) n.99+12G= | |
| 7 | g.66087804G>A | CA2578899959 | ASL | c.718+13G>A (n.718+13G>A) c.523+13G>A (n.523+13G>A) c.640+13G>A (n.640+13G>A) c.*17+13G>A (n.*17+13G>A) n.1477+13G>A n.1742+13G>A n.530+13G>A n.1833G>A c.31+13G>A (n.31+13G>A) n.99+13G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087805A= | CA1713921242 | ASL | c.718+14A= (n.718+14A=) c.523+14A= (n.523+14A=) c.640+14A= (n.640+14A=) c.*17+14A= (n.*17+14A=) n.1477+14A= n.1742+14A= n.530+14A= n.1834A= c.31+14A= (n.31+14A=) n.99+14A= | |
| 7 | g.66087805A>C | CA2580744943 | ASL | c.718+14A>C (n.718+14A>C) c.523+14A>C (n.523+14A>C) c.640+14A>C (n.640+14A>C) c.*17+14A>C (n.*17+14A>C) n.1477+14A>C n.1742+14A>C n.530+14A>C n.1834A>C c.31+14A>C (n.31+14A>C) n.99+14A>C | |
| 7 | g.66087805A>G | CA2580744942 | ASL | c.718+14A>G (n.718+14A>G) c.523+14A>G (n.523+14A>G) c.640+14A>G (n.640+14A>G) c.*17+14A>G (n.*17+14A>G) n.1477+14A>G n.1742+14A>G n.530+14A>G n.1834A>G c.31+14A>G (n.31+14A>G) n.99+14A>G | |
| 7 | g.66087805A>T | CA4277106 | ASL | c.718+14A>T (n.718+14A>T) c.523+14A>T (n.523+14A>T) c.640+14A>T (n.640+14A>T) c.*17+14A>T (n.*17+14A>T) n.1477+14A>T n.1742+14A>T n.530+14A>T n.1834A>T c.31+14A>T (n.31+14A>T) n.99+14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087806G>A | CA4277107 | ASL | c.718+15G>A (n.718+15G>A) c.523+15G>A (n.523+15G>A) c.640+15G>A (n.640+15G>A) c.*17+15G>A (n.*17+15G>A) n.1477+15G>A n.1742+15G>A n.530+15G>A n.1835G>A c.31+15G>A (n.31+15G>A) n.99+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087806G>C | CA2683086540 | ASL | c.718+15G>C (n.718+15G>C) c.523+15G>C (n.523+15G>C) c.640+15G>C (n.640+15G>C) c.*17+15G>C (n.*17+15G>C) n.1477+15G>C n.1742+15G>C n.530+15G>C n.1835G>C c.31+15G>C (n.31+15G>C) n.99+15G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087806G= | CA1713921247 | ASL | c.718+15G= (n.718+15G=) c.523+15G= (n.523+15G=) c.640+15G= (n.640+15G=) c.*17+15G= (n.*17+15G=) n.1477+15G= n.1742+15G= n.530+15G= n.1835G= c.31+15G= (n.31+15G=) n.99+15G= | |
| 7 | g.66087807C>A | CA2683086541 | ASL | c.718+16C>A (n.718+16C>A) c.523+16C>A (n.523+16C>A) c.640+16C>A (n.640+16C>A) c.*17+16C>A (n.*17+16C>A) n.1477+16C>A n.1742+16C>A n.530+16C>A n.1836C>A c.31+16C>A (n.31+16C>A) n.99+16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087808C= | CA1713921250 | ASL | c.718+17C= (n.718+17C=) c.523+17C= (n.523+17C=) c.640+17C= (n.640+17C=) c.*17+17C= (n.*17+17C=) n.1477+17C= n.1742+17C= n.530+17C= n.1837C= c.31+17C= (n.31+17C=) n.99+17C= | |
| 7 | g.66087808C>T | CA574859224 | ASL | c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.523+17C>T (n.523+17C>T) c.640+17C>T (n.640+17C>T) c.*17+17C>T (n.*17+17C>T) n.1477+17C>T n.1742+17C>T n.530+17C>T n.1837C>T c.31+17C>T (n.31+17C>T) n.99+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087810G>A | CA1102407922 | ASL | c.718+19G>A (n.718+19G>A) c.523+19G>A (n.523+19G>A) c.640+19G>A (n.640+19G>A) c.*17+19G>A (n.*17+19G>A) n.1477+19G>A n.1742+19G>A n.530+19G>A n.1839G>A c.31+19G>A (n.31+19G>A) n.99+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087810G= | CA1713921251 | ASL | c.718+19G= (n.718+19G=) c.523+19G= (n.523+19G=) c.640+19G= (n.640+19G=) c.*17+19G= (n.*17+19G=) n.1477+19G= n.1742+19G= n.530+19G= n.1839G= c.31+19G= (n.31+19G=) n.99+19G= | |
| 7 | g.66087811T>C | CA2578899960 | ASL | c.718+20T>C (n.718+20T>C) c.523+20T>C (n.523+20T>C) c.640+20T>C (n.640+20T>C) c.*17+20T>C (n.*17+20T>C) n.1477+20T>C n.1742+20T>C n.530+20T>C n.1840T>C c.31+20T>C (n.31+20T>C) n.99+20T>C | |
| 7 | g.66087813C= | CA1713921253 | ASL | c.718+22C= (n.718+22C=) c.523+22C= (n.523+22C=) c.640+22C= (n.640+22C=) c.*17+22C= (n.*17+22C=) n.1477+22C= n.1742+22C= n.530+22C= n.1842C= c.31+22C= (n.31+22C=) n.99+22C= | |
| 7 | g.66087813C>T | CA1713921254 | ASL | c.718+22C>T (n.718+22C>T) c.523+22C>T (n.523+22C>T) c.640+22C>T (n.640+22C>T) c.*17+22C>T (n.*17+22C>T) n.1477+22C>T n.1742+22C>T n.530+22C>T n.1842C>T c.31+22C>T (n.31+22C>T) n.99+22C>T | dbSNP |
| 7 | g.66087814C>T | CA2578899961 | ASL | c.718+23C>T (n.718+23C>T) c.523+23C>T (n.523+23C>T) c.640+23C>T (n.640+23C>T) c.*17+23C>T (n.*17+23C>T) n.1477+23C>T n.1742+23C>T n.530+23C>T n.1843C>T c.31+23C>T (n.31+23C>T) n.99+23C>T | |
| 7 | g.66087820C= | CA1713921255 | ASL | c.718+29C= (n.718+29C=) c.523+29C= (n.523+29C=) c.640+29C= (n.640+29C=) c.*17+29C= (n.*17+29C=) n.1477+29C= n.1742+29C= n.530+29C= n.1849C= c.31+29C= (n.31+29C=) n.99+29C= | |
| 7 | g.66087820C>T | CA1713921256 | ASL | c.718+29C>T (n.718+29C>T) c.523+29C>T (n.523+29C>T) c.640+29C>T (n.640+29C>T) c.*17+29C>T (n.*17+29C>T) n.1477+29C>T n.1742+29C>T n.530+29C>T n.1849C>T c.31+29C>T (n.31+29C>T) n.99+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087821_66087833dup | CA2683086544 | ASL | c.718+30_718+42dup (n.718+30_718+42dup) c.523+30_523+42dup (n.523+30_523+42dup) c.640+30_640+42dup (n.640+30_640+42dup) c.*17+30_*17+42dup (n.*17+30_*17+42dup) n.1477+30_1477+42dup n.1742+30_1742+42dup n.530+30_530+42dup n.1850_1862dup c.31+30_31+42dup (n.31+30_31+42dup) n.99+30_99+42dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087822G>C | CA1713921260 | ASL | c.718+31G>C (n.718+31G>C) c.523+31G>C (n.523+31G>C) c.640+31G>C (n.640+31G>C) c.*17+31G>C (n.*17+31G>C) n.1477+31G>C n.1742+31G>C n.530+31G>C n.1851G>C c.31+31G>C (n.31+31G>C) n.99+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087822G= | CA1713921259 | ASL | c.718+31G= (n.718+31G=) c.523+31G= (n.523+31G=) c.640+31G= (n.640+31G=) c.*17+31G= (n.*17+31G=) n.1477+31G= n.1742+31G= n.530+31G= n.1851G= c.31+31G= (n.31+31G=) n.99+31G= | |
| 7 | g.66087825C>T | CA2683086545 | ASL | c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.523+34C>T (n.523+34C>T) c.640+34C>T (n.640+34C>T) c.*17+34C>T (n.*17+34C>T) n.1477+34C>T n.1742+34C>T n.530+34C>T n.1854C>T c.31+34C>T (n.31+34C>T) n.99+34C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087826C= | CA1713921263 | ASL | c.718+35C= (n.718+35C=) c.523+35C= (n.523+35C=) c.640+35C= (n.640+35C=) c.*17+35C= (n.*17+35C=) n.1477+35C= n.1742+35C= n.530+35C= n.1855C= c.31+35C= (n.31+35C=) n.99+35C= | |
| 7 | g.66087826C>T | CA159932383 | ASL | c.718+35C>T (n.718+35C>T) c.523+35C>T (n.523+35C>T) c.640+35C>T (n.640+35C>T) c.*17+35C>T (n.*17+35C>T) n.1477+35C>T n.1742+35C>T n.530+35C>T n.1855C>T c.31+35C>T (n.31+35C>T) n.99+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087831T>G | CA4277108 | ASL | c.718+40T>G (n.718+40T>G) c.523+40T>G (n.523+40T>G) c.640+40T>G (n.640+40T>G) c.*17+40T>G (n.*17+40T>G) n.1477+40T>G n.1742+40T>G n.530+40T>G n.1860T>G c.31+40T>G (n.31+40T>G) n.99+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66087831T= | CA1713921272 | ASL | c.718+40T= (n.718+40T=) c.523+40T= (n.523+40T=) c.640+40T= (n.640+40T=) c.*17+40T= (n.*17+40T=) n.1477+40T= n.1742+40T= n.530+40T= n.1860T= c.31+40T= (n.31+40T=) n.99+40T= | |
| 7 | g.66087834_66087862del | CA2683086547 | ASL | c.718+43_718+71del (n.718+43_718+71del) c.523+43_523+71del (n.523+43_523+71del) c.640+43_640+71del (n.640+43_640+71del) c.*17+43_*17+71del (n.*17+43_*17+71del) n.1477+43_1477+71del n.1742+43_1742+71del n.530+43_530+71del n.1863_1891del c.31+43_31+71del (n.31+43_31+71del) n.99+43_99+71del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087833T>C | CA841270189 | ASL | c.718+42T>C (n.718+42T>C) c.523+42T>C (n.523+42T>C) c.640+42T>C (n.640+42T>C) c.*17+42T>C (n.*17+42T>C) n.1477+42T>C n.1742+42T>C n.530+42T>C n.1862T>C c.31+42T>C (n.31+42T>C) n.99+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087833T= | CA1713921275 | ASL | c.718+42T= (n.718+42T=) c.523+42T= (n.523+42T=) c.640+42T= (n.640+42T=) c.*17+42T= (n.*17+42T=) n.1477+42T= n.1742+42T= n.530+42T= n.1862T= c.31+42T= (n.31+42T=) n.99+42T= | |
| 7 | g.66087836T= | CA1713921278 | ASL | c.718+45T= (n.718+45T=) c.523+45T= (n.523+45T=) c.640+45T= (n.640+45T=) c.*17+45T= (n.*17+45T=) n.1477+45T= n.1742+45T= n.530+45T= n.1865T= c.31+45T= (n.31+45T=) n.99+45T= | |
| 7 | g.66087836_66087837del | CA2683086549 | ASL | c.718+45_718+46del (n.718+45_718+46del) c.523+45_523+46del (n.523+45_523+46del) c.640+45_640+46del (n.640+45_640+46del) c.*17+45_*17+46del (n.*17+45_*17+46del) n.1477+45_1477+46del n.1742+45_1742+46del n.530+45_530+46del n.1865_1866del c.31+45_31+46del (n.31+45_31+46del) n.99+45_99+46del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087837C>A | CA1713921281 | ASL | c.718+46C>A (n.718+46C>A) c.523+46C>A (n.523+46C>A) c.640+46C>A (n.640+46C>A) c.*17+46C>A (n.*17+46C>A) n.1477+46C>A n.1742+46C>A n.530+46C>A n.1866C>A c.31+46C>A (n.31+46C>A) n.99+46C>A | dbSNP |
| 7 | g.66087837C= | CA1713921282 | ASL | c.718+46C= (n.718+46C=) c.523+46C= (n.523+46C=) c.640+46C= (n.640+46C=) c.*17+46C= (n.*17+46C=) n.1477+46C= n.1742+46C= n.530+46C= n.1866C= c.31+46C= (n.31+46C=) n.99+46C= | |
| 7 | g.66087839_66087846dup | CA4277109 | ASL | c.718+48_718+55dup (n.718+48_718+55dup) c.523+48_523+55dup (n.523+48_523+55dup) c.640+48_640+55dup (n.640+48_640+55dup) c.*17+48_*17+55dup (n.*17+48_*17+55dup) n.1477+48_1477+55dup n.1742+48_1742+55dup n.530+48_530+55dup n.1868_1875dup c.31+48_31+55dup (n.31+48_31+55dup) n.99+48_99+55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087841del | CA2683086550 | ASL | c.718+50del (n.718+50del) c.523+50del (n.523+50del) c.640+50del (n.640+50del) c.*17+50del (n.*17+50del) n.1477+50del n.1742+50del n.530+50del n.1870del c.31+50del (n.31+50del) n.99+50del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087841C>T | CA2683086552 | ASL | c.718+50C>T (n.718+50C>T) c.523+50C>T (n.523+50C>T) c.640+50C>T (n.640+50C>T) c.*17+50C>T (n.*17+50C>T) n.1477+50C>T n.1742+50C>T n.530+50C>T n.1870C>T c.31+50C>T (n.31+50C>T) n.99+50C>T | gnomAD v4 |