| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087698A>C | CA2714713430 | ASL | c.656-31A>C (n.656-31A>C) c.461-31A>C (n.461-31A>C) c.578-31A>C (n.578-31A>C) c.447-31A>C (n.447-31A>C) n.1384A>C n.1649A>C n.468-31A>C n.1727A>C n.6A>C | dbSNP |
| 7 | g.66087699G>A | CA159932157 | ASL | c.656-30G>A (n.656-30G>A) c.461-30G>A (n.461-30G>A) c.578-30G>A (n.578-30G>A) c.447-30G>A (n.447-30G>A) n.1385G>A n.1650G>A n.468-30G>A n.1728G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087699G= | CA1713950217 | ASL | c.656-30G= (n.656-30G=) c.461-30G= (n.461-30G=) c.578-30G= (n.578-30G=) c.447-30G= (n.447-30G=) n.1385G= n.1650G= n.468-30G= n.1728G= n.7G= | |
| 7 | g.66087703A= | CA1713950221 | ASL | c.656-26A= (n.656-26A=) c.461-26A= (n.461-26A=) c.578-26A= (n.578-26A=) c.447-26A= (n.447-26A=) n.1389A= n.1654A= n.468-26A= n.1732A= n.11A= | |
| 7 | g.66087703A>C | CA574859202 | ASL | c.656-26A>C (n.656-26A>C) c.461-26A>C (n.461-26A>C) c.578-26A>C (n.578-26A>C) c.447-26A>C (n.447-26A>C) n.1389A>C n.1654A>C n.468-26A>C n.1732A>C n.11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087707C>G | CA2683086525 | ASL | c.656-22C>G (n.656-22C>G) c.461-22C>G (n.461-22C>G) c.578-22C>G (n.578-22C>G) c.447-22C>G (n.447-22C>G) n.1393C>G n.1658C>G n.468-22C>G n.1736C>G n.15C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087708T>C | CA159932164 | ASL | c.656-21T>C (n.656-21T>C) c.461-21T>C (n.461-21T>C) c.578-21T>C (n.578-21T>C) c.447-21T>C (n.447-21T>C) n.1394T>C n.1659T>C n.468-21T>C n.1737T>C n.16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087708T= | CA1713950222 | ASL | c.656-21T= (n.656-21T=) c.461-21T= (n.461-21T=) c.578-21T= (n.578-21T=) c.447-21T= (n.447-21T=) n.1394T= n.1659T= n.468-21T= n.1737T= n.16T= | |
| 7 | g.66087709G>A | CA1713950225 | ASL | c.656-20G>A (n.656-20G>A) c.461-20G>A (n.461-20G>A) c.578-20G>A (n.578-20G>A) c.447-20G>A (n.447-20G>A) n.1395G>A n.1660G>A n.468-20G>A n.1738G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087709G= | CA1713950224 | ASL | c.656-20G= (n.656-20G=) c.461-20G= (n.461-20G=) c.578-20G= (n.578-20G=) c.447-20G= (n.447-20G=) n.1395G= n.1660G= n.468-20G= n.1738G= n.17G= | |
| 7 | g.66087710C>G | CA2714713541 | ASL | c.656-19C>G (n.656-19C>G) c.461-19C>G (n.461-19C>G) c.578-19C>G (n.578-19C>G) c.447-19C>G (n.447-19C>G) n.1396C>G n.1661C>G n.468-19C>G n.1739C>G n.18C>G | dbSNP |
| 7 | g.66087712_66087713delinsTC | CA1713950228 | ASL | c.656-17_656-16delinsTC (n.656-17_656-16delinsTC) c.461-17_461-16delinsTC (n.461-17_461-16delinsTC) c.578-17_578-16delinsTC (n.578-17_578-16delinsTC) c.447-17_447-16delinsTC (n.447-17_447-16delinsTC) n.1398_1399delinsTC n.1663_1664delinsTC n.468-17_468-16delinsTC n.1741_1742delinsTC n.20_21delinsTC | |
| 7 | g.66087713C= | CA1713950232 | ASL | c.656-16C= (n.656-16C=) c.461-16C= (n.461-16C=) c.578-16C= (n.578-16C=) c.447-16C= (n.447-16C=) n.1399C= n.1664C= n.468-16C= n.1742C= n.21C= | |
| 7 | g.66087713C>T | CA4277082 | ASL | c.656-16C>T (n.656-16C>T) c.461-16C>T (n.461-16C>T) c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.447-16C>T (n.447-16C>T) n.1399C>T n.1664C>T n.468-16C>T n.1742C>T n.21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087714del | CA841269912 | ASL | c.656-15del (n.656-15del) c.461-15del (n.461-15del) c.578-15del (n.578-15del) c.447-15del (n.447-15del) n.1400del n.1665del n.468-15del n.1743del n.22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087714C>T | CA2683086526 | ASL | c.656-15C>T (n.656-15C>T) c.461-15C>T (n.461-15C>T) c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.447-15C>T (n.447-15C>T) n.1400C>T n.1665C>T n.468-15C>T n.1743C>T n.22C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087715T>A | CA4277083 | ASL | c.656-14T>A (n.656-14T>A) c.461-14T>A (n.461-14T>A) c.578-14T>A (n.578-14T>A) c.447-14T>A (n.447-14T>A) n.1401T>A n.1666T>A n.468-14T>A n.1744T>A n.23T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087715T= | CA1713950240 | ASL | c.656-14T= (n.656-14T=) c.461-14T= (n.461-14T=) c.578-14T= (n.578-14T=) c.447-14T= (n.447-14T=) n.1401T= n.1666T= n.468-14T= n.1744T= n.23T= | |
| 7 | g.66087715_66087719delinsTCCCA | CA1713950244 | ASL | c.656-14_656-10delinsTCCCA (n.656-14_656-10delinsTCCCA) c.461-14_461-10delinsTCCCA (n.461-14_461-10delinsTCCCA) c.578-14_578-10delinsTCCCA (n.578-14_578-10delinsTCCCA) c.447-14_447-10delinsTCCCA (n.447-14_447-10delinsTCCCA) n.1401_1405delinsTCCCA n.1666_1670delinsTCCCA n.468-14_468-10delinsTCCCA n.1744_1748delinsTCCCA n.23_27delinsTCCCA | |
| 7 | g.66087716C>A | CA2683086527 | ASL | c.656-13C>A (n.656-13C>A) c.461-13C>A (n.461-13C>A) c.578-13C>A (n.578-13C>A) c.447-13C>A (n.447-13C>A) n.1402C>A n.1667C>A n.468-13C>A n.1745C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087716C= | CA1713950251 | ASL | c.656-13C= (n.656-13C=) c.461-13C= (n.461-13C=) c.578-13C= (n.578-13C=) c.447-13C= (n.447-13C=) n.1402C= n.1667C= n.468-13C= n.1745C= n.24C= | |
| 7 | g.66087716C>G | CA4277084 | ASL | c.656-13C>G (n.656-13C>G) c.461-13C>G (n.461-13C>G) c.578-13C>G (n.578-13C>G) c.447-13C>G (n.447-13C>G) n.1402C>G n.1667C>G n.468-13C>G n.1745C>G n.24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087716C>T | CA574859205 | ASL | c.656-13C>T (n.656-13C>T) c.461-13C>T (n.461-13C>T) c.578-13C>T (n.578-13C>T) c.447-13C>T (n.447-13C>T) n.1402C>T n.1667C>T n.468-13C>T n.1745C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087719_66087722del | CA841269928 | ASL | c.656-10_656-7del (n.656-10_656-7del) c.461-10_461-7del (n.461-10_461-7del) c.578-10_578-7del (n.578-10_578-7del) c.447-10_447-7del (n.447-10_447-7del) n.1405_1408del n.1670_1673del n.468-10_468-7del n.1748_1751del n.27_30del | dbSNP |
| 7 | g.66087717C>T | CA2521933661 | ASL | c.656-12C>T (n.656-12C>T) c.461-12C>T (n.461-12C>T) c.578-12C>T (n.578-12C>T) c.447-12C>T (n.447-12C>T) n.1403C>T n.1668C>T n.468-12C>T n.1746C>T n.25C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66087718C= | CA1713950255 | ASL | c.656-11C= (n.656-11C=) c.461-11C= (n.461-11C=) c.578-11C= (n.578-11C=) c.447-11C= (n.447-11C=) n.1404C= n.1669C= n.468-11C= n.1747C= n.26C= | |
| 7 | g.66087718C>T | CA841269934 | ASL | c.656-11C>T (n.656-11C>T) c.461-11C>T (n.461-11C>T) c.578-11C>T (n.578-11C>T) c.447-11C>T (n.447-11C>T) n.1404C>T n.1669C>T n.468-11C>T n.1747C>T n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087719del | CA2573142310 | ASL | c.656-10del (n.656-10del) c.461-10del (n.461-10del) c.578-10del (n.578-10del) c.447-10del (n.447-10del) n.1405del n.1670del n.468-10del n.1748del n.27del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66087719A>C | CA2714713560 | ASL | c.656-10A>C (n.656-10A>C) c.461-10A>C (n.461-10A>C) c.578-10A>C (n.578-10A>C) c.447-10A>C (n.447-10A>C) n.1405A>C n.1670A>C n.468-10A>C n.1748A>C n.27A>C | dbSNP |
| 7 | g.66087719A>T | CA2683086528 | ASL | c.656-10A>T (n.656-10A>T) c.461-10A>T (n.461-10A>T) c.578-10A>T (n.578-10A>T) c.447-10A>T (n.447-10A>T) n.1405A>T n.1670A>T n.468-10A>T n.1748A>T n.27A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087719_66087720delinsAC | CA1713950259 | ASL | c.656-10_656-9delinsAC (n.656-10_656-9delinsAC) c.461-10_461-9delinsAC (n.461-10_461-9delinsAC) c.578-10_578-9delinsAC (n.578-10_578-9delinsAC) c.447-10_447-9delinsAC (n.447-10_447-9delinsAC) n.1405_1406delinsAC n.1670_1671delinsAC n.468-10_468-9delinsAC n.1748_1749delinsAC n.27_28delinsAC | |
| 7 | g.66087720C>A | CA2683086530 | ASL | c.656-9C>A (n.656-9C>A) c.461-9C>A (n.461-9C>A) c.578-9C>A (n.578-9C>A) c.447-9C>A (n.447-9C>A) n.1406C>A n.1671C>A n.468-9C>A n.1749C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087720C>G | CA2683086529 | ASL | c.656-9C>G (n.656-9C>G) c.461-9C>G (n.461-9C>G) c.578-9C>G (n.578-9C>G) c.447-9C>G (n.447-9C>G) n.1406C>G n.1671C>G n.468-9C>G n.1749C>G n.28C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087720C>T | CA2578899947 | ASL | c.656-9C>T (n.656-9C>T) c.461-9C>T (n.461-9C>T) c.578-9C>T (n.578-9C>T) c.447-9C>T (n.447-9C>T) n.1406C>T n.1671C>T n.468-9C>T n.1749C>T n.28C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66087726dup | CA4277085 | ASL | c.656-3dup (n.656-3dup) c.461-3dup (n.461-3dup) c.578-3dup (n.578-3dup) c.447-3dup (n.447-3dup) n.1412dup n.1677dup n.468-3dup n.1755dup n.34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087726del | CA574859207 | ASL | c.656-3del (n.656-3del) c.461-3del (n.461-3del) c.578-3del (n.578-3del) c.447-3del (n.447-3del) n.1412del n.1677del n.468-3del n.1755del n.34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087721C>A | CA2683086532 | ASL | c.656-8C>A (n.656-8C>A) c.461-8C>A (n.461-8C>A) c.578-8C>A (n.578-8C>A) c.447-8C>A (n.447-8C>A) n.1407C>A n.1672C>A n.468-8C>A n.1750C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087721C>T | CA2683086531 | ASL | c.656-8C>T (n.656-8C>T) c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.578-8C>T (n.578-8C>T) c.447-8C>T (n.447-8C>T) n.1407C>T n.1672C>T n.468-8C>T n.1750C>T n.29C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087722C= | CA1713950269 | ASL | c.656-7C= (n.656-7C=) c.461-7C= (n.461-7C=) c.578-7C= (n.578-7C=) c.447-7C= (n.447-7C=) n.1408C= n.1673C= n.468-7C= n.1751C= n.30C= | |
| 7 | g.66087722C>G | CA159932216 | ASL | c.656-7C>G (n.656-7C>G) c.461-7C>G (n.461-7C>G) c.578-7C>G (n.578-7C>G) c.447-7C>G (n.447-7C>G) n.1408C>G n.1673C>G n.468-7C>G n.1751C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087722C>T | CA2578899950 | ASL | c.656-7C>T (n.656-7C>T) c.461-7C>T (n.461-7C>T) c.578-7C>T (n.578-7C>T) c.447-7C>T (n.447-7C>T) n.1408C>T n.1673C>T n.468-7C>T n.1751C>T n.30C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087723C>A | CA4277086 | ASL | c.656-6C>A (n.656-6C>A) c.461-6C>A (n.461-6C>A) c.578-6C>A (n.578-6C>A) c.447-6C>A (n.447-6C>A) n.1409C>A n.1674C>A n.468-6C>A n.1752C>A n.31C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087723C= | CA1713950275 | ASL | c.656-6C= (n.656-6C=) c.461-6C= (n.461-6C=) c.578-6C= (n.578-6C=) c.447-6C= (n.447-6C=) n.1409C= n.1674C= n.468-6C= n.1752C= n.31C= | |
| 7 | g.66087723C>G | CA4277087 | ASL | c.656-6C>G (n.656-6C>G) c.461-6C>G (n.461-6C>G) c.578-6C>G (n.578-6C>G) c.447-6C>G (n.447-6C>G) n.1409C>G n.1674C>G n.468-6C>G n.1752C>G n.31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087723C>T | CA2580077284 | ASL | c.656-6C>T (n.656-6C>T) c.461-6C>T (n.461-6C>T) c.578-6C>T (n.578-6C>T) c.447-6C>T (n.447-6C>T) n.1409C>T n.1674C>T n.468-6C>T n.1752C>T n.31C>T | ClinVar |
| 7 | g.66087724C>A | CA4277088 | ASL | c.656-5C>A (n.656-5C>A) c.461-5C>A (n.461-5C>A) c.578-5C>A (n.578-5C>A) c.447-5C>A (n.447-5C>A) n.1410C>A n.1675C>A n.468-5C>A n.1753C>A n.32C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087724C= | CA1713950289 | ASL | c.656-5C= (n.656-5C=) c.461-5C= (n.461-5C=) c.578-5C= (n.578-5C=) c.447-5C= (n.447-5C=) n.1410C= n.1675C= n.468-5C= n.1753C= n.32C= | |
| 7 | g.66087724C>G | CA4277090 | ASL | c.656-5C>G (n.656-5C>G) c.461-5C>G (n.461-5C>G) c.578-5C>G (n.578-5C>G) c.447-5C>G (n.447-5C>G) n.1410C>G n.1675C>G n.468-5C>G n.1753C>G n.32C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087724C>T | CA4277089 | ASL | c.656-5C>T (n.656-5C>T) c.461-5C>T (n.461-5C>T) c.578-5C>T (n.578-5C>T) c.447-5C>T (n.447-5C>T) n.1410C>T n.1675C>T n.468-5C>T n.1753C>T n.32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087725C>A | CA4277092 | ASL | c.656-4C>A (n.656-4C>A) c.461-4C>A (n.461-4C>A) c.578-4C>A (n.578-4C>A) c.447-4C>A (n.447-4C>A) n.1411C>A n.1676C>A n.468-4C>A n.1754C>A n.33C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |