| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087380C>A | CA455450593 | ASL | c.649C>A (p.Arg217=) c.454C>A (p.Arg152=) c.571C>A (p.Arg191=) c.447-349C>A (n.447-349C>A) n.1066C>A n.1331C>A n.461C>A n.1409C>A n.498C>A | |
| 7 | g.66087380C= | CA1713949456 | ASL | c.649C= (p.Arg217=) c.454C= (p.Arg152=) c.571C= (p.Arg191=) c.447-349C= (n.447-349C=) n.1066C= n.1331C= n.461C= n.1409C= n.498C= | |
| 7 | g.66087380C>G | CA367643036 | ASL | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.447-349C>G (n.447-349C>G) n.1066C>G n.1331C>G n.461C>G n.1409C>G n.498C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087380C>T | CA312325 | ASL | c.649C>T (p.Arg217Ter) c.454C>T (p.Arg152Ter) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.447-349C>T (n.447-349C>T) n.1066C>T n.1331C>T n.461C>T n.1409C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087381G>A | CA159931654 | ASL | c.650G>A (p.Arg217Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.447-348G>A (n.447-348G>A) n.1067G>A n.1332G>A n.462G>A n.1410G>A n.499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087381G>C | CA367643041 | ASL | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.447-348G>C (n.447-348G>C) n.1067G>C n.1332G>C n.462G>C n.1410G>C n.499G>C | |
| 7 | g.66087381G= | CA1713949464 | ASL | c.650G= (p.Arg217=) c.455G= (p.Arg152=) c.572G= (p.Arg191=) c.447-348G= (n.447-348G=) n.1067G= n.1332G= n.462G= n.1410G= n.499G= | |
| 7 | g.66087381G>T | CA367643042 | ASL | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.447-348G>T (n.447-348G>T) n.1067G>T n.1332G>T n.462G>T n.1410G>T n.499G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087382A= | CA1713949468 | ASL | c.651A= (p.Arg217=) c.456A= (p.Arg152=) c.573A= (p.Arg191=) c.447-347A= (n.447-347A=) n.1068A= n.1333A= n.463A= n.1411A= n.500A= | |
| 7 | g.66087382A>C | CA455450594 | ASL | c.651A>C (p.Arg217=) c.456A>C (p.Arg152=) c.573A>C (p.Arg191=) c.447-347A>C (n.447-347A>C) n.1068A>C n.1333A>C n.463A>C n.1411A>C n.500A>C | |
| 7 | g.66087382A>G | CA455450595 | ASL | c.651A>G (p.Arg217=) c.456A>G (p.Arg152=) c.573A>G (p.Arg191=) c.447-347A>G (n.447-347A>G) n.1068A>G n.1333A>G n.463A>G n.1411A>G n.500A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087382A>T | CA455450596 | ASL | c.651A>T (p.Arg217=) c.456A>T (p.Arg152=) c.573A>T (p.Arg191=) c.447-347A>T (n.447-347A>T) n.1068A>T n.1333A>T n.463A>T n.1411A>T n.500A>T | |
| 7 | g.66087383G>A | CA367643048 | ASL | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.447-346G>A (n.447-346G>A) n.1069G>A n.1334G>A n.464G>A n.1412G>A n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087383G>C | CA367643052 | ASL | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.447-346G>C (n.447-346G>C) n.1069G>C n.1334G>C n.464G>C n.1412G>C n.501G>C | |
| 7 | g.66087383G= | CA1713949473 | ASL | c.652G= (p.Ala218=) c.457G= (p.Ala153=) c.574G= (p.Ala192=) c.447-346G= (n.447-346G=) n.1069G= n.1334G= n.464G= n.1412G= n.501G= | |
| 7 | g.66087383G>T | CA4277060 | ASL | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.447-346G>T (n.447-346G>T) n.1069G>T n.1334G>T n.464G>T n.1412G>T n.501G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087384C>A | CA367643059 | ASL | c.653C>A (p.Ala218Glu) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.447-345C>A (n.447-345C>A) n.1070C>A n.1335C>A n.465C>A n.1413C>A n.502C>A | |
| 7 | g.66087384C= | CA1713949481 | ASL | c.653C= (p.Ala218=) c.458C= (p.Ala153=) c.575C= (p.Ala192=) c.447-345C= (n.447-345C=) n.1070C= n.1335C= n.465C= n.1413C= n.502C= | |
| 7 | g.66087384C>G | CA367643081 | ASL | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.447-345C>G (n.447-345C>G) n.1070C>G n.1335C>G n.465C>G n.1413C>G n.502C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087384C>T | CA367643082 | ASL | c.653C>T (p.Ala218Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.447-345C>T (n.447-345C>T) n.1070C>T n.1335C>T n.465C>T n.1413C>T n.502C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66087385A= | CA1713949485 | ASL | c.654A= (p.Ala218=) c.459A= (p.Ala153=) c.576A= (p.Ala192=) c.447-344A= (n.447-344A=) n.1071A= n.1336A= n.466A= n.1414A= n.503A= | |
| 7 | g.66087385A>C | CA4277061 | ASL | c.654A>C (p.Ala218=) c.459A>C (p.Ala153=) c.576A>C (p.Ala192=) c.447-344A>C (n.447-344A>C) n.1071A>C n.1336A>C n.466A>C n.1414A>C n.503A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66087385A>G | CA455450597 | ASL | c.654A>G (p.Ala218=) c.459A>G (p.Ala153=) c.576A>G (p.Ala192=) c.447-344A>G (n.447-344A>G) n.1071A>G n.1336A>G n.466A>G n.1414A>G n.503A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087385A>T | CA455450598 | ASL | c.654A>T (p.Ala218=) c.459A>T (p.Ala153=) c.576A>T (p.Ala192=) c.447-344A>T (n.447-344A>T) n.1071A>T n.1336A>T n.466A>T n.1414A>T n.503A>T | |
| 7 | g.66087386G>A | CA367643102 | ASL | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.447-343G>A (n.447-343G>A) n.1072G>A n.1337G>A n.467G>A n.1415G>A n.504G>A | |
| 7 | g.66087386G>C | CA159931699 | ASL | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.447-343G>C (n.447-343G>C) n.1072G>C n.1337G>C n.467G>C n.1415G>C n.504G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087386G= | CA1713949489 | ASL | c.655G= (p.Glu219=) c.460G= (p.Glu154=) c.577G= (p.Glu193=) c.447-343G= (n.447-343G=) n.1072G= n.1337G= n.467G= n.1415G= n.504G= | |
| 7 | g.66087386G>T | CA367643099 | ASL | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.447-343G>T (n.447-343G>T) n.1072G>T n.1337G>T n.467G>T n.1415G>T n.504G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087387G>A | CA367643106 | ASL | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.447-342G>A (n.447-342G>A) n.1073G>A n.1338G>A n.467+1G>A n.1416G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087387G>C | CA367643112 | ASL | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.447-342G>C (n.447-342G>C) n.1073G>C n.1338G>C n.467+1G>C n.1416G>C n.505G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087387G= | CA1713949495 | ASL | c.655+1G= (n.655+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) c.577+1G= (n.577+1G=) c.447-342G= (n.447-342G=) n.1073G= n.1338G= n.467+1G= n.1416G= n.505G= | |
| 7 | g.66087387G>T | CA367643114 | ASL | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.447-342G>T (n.447-342G>T) n.1073G>T n.1338G>T n.467+1G>T n.1416G>T n.505G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087388T>A | CA367643118 | ASL | c.655+2T>A (n.655+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.447-341T>A (n.447-341T>A) n.1074T>A n.1339T>A n.467+2T>A n.1417T>A n.506T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087388T>C | CA159931711 | ASL | c.655+2T>C (n.655+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.447-341T>C (n.447-341T>C) n.1074T>C n.1339T>C n.467+2T>C n.1417T>C n.506T>C | dbSNP |
| 7 | g.66087388T>G | CA367643123 | ASL | c.655+2T>G (n.655+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.447-341T>G (n.447-341T>G) n.1074T>G n.1339T>G n.467+2T>G n.1417T>G n.506T>G | |
| 7 | g.66087388T= | CA1713949499 | ASL | c.655+2T= (n.655+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.577+2T= (n.577+2T=) c.447-341T= (n.447-341T=) n.1074T= n.1339T= n.467+2T= n.1417T= n.506T= | |
| 7 | g.66087388dup | CA2695207751 | ASL | c.655+2dup (n.655+2dup) c.460+2dup (n.460+2dup) c.577+2dup (n.577+2dup) c.447-341dup (n.447-341dup) n.1074dup n.1339dup n.467+2dup n.1417dup n.506dup | |
| 7 | g.66087389G>A | CA574859019 | ASL | c.655+3G>A (n.655+3G>A) c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.577+3G>A (n.577+3G>A) c.447-340G>A (n.447-340G>A) n.1075G>A n.1340G>A n.467+3G>A n.1418G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087389G>C | CA2683085791 | ASL | c.655+3G>C (n.655+3G>C) c.460+3G>C (n.460+3G>C) c.577+3G>C (n.577+3G>C) c.447-340G>C (n.447-340G>C) n.1075G>C n.1340G>C n.467+3G>C n.1418G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087389G= | CA1713949502 | ASL | c.655+3G= (n.655+3G=) c.460+3G= (n.460+3G=) c.577+3G= (n.577+3G=) c.447-340G= (n.447-340G=) n.1075G= n.1340G= n.467+3G= n.1418G= n.507G= | |
| 7 | g.66087391G>A | CA841269658 | ASL | c.655+5G>A (n.655+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.447-338G>A (n.447-338G>A) n.1077G>A n.1342G>A n.467+5G>A n.1420G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087391G= | CA1713949504 | ASL | c.655+5G= (n.655+5G=) c.460+5G= (n.460+5G=) c.577+5G= (n.577+5G=) c.447-338G= (n.447-338G=) n.1077G= n.1342G= n.467+5G= n.1420G= n.509G= | |
| 7 | g.66087391G>T | CA2683085792 | ASL | c.655+5G>T (n.655+5G>T) c.460+5G>T (n.460+5G>T) c.577+5G>T (n.577+5G>T) c.447-338G>T (n.447-338G>T) n.1077G>T n.1342G>T n.467+5G>T n.1420G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087392A= | CA1713949514 | ASL | c.655+6A= (n.655+6A=) c.460+6A= (n.460+6A=) c.577+6A= (n.577+6A=) c.447-337A= (n.447-337A=) n.1078A= n.1343A= n.467+6A= n.1421A= n.510A= | |
| 7 | g.66087392A>C | CA4277062 | ASL | c.655+6A>C (n.655+6A>C) c.460+6A>C (n.460+6A>C) c.577+6A>C (n.577+6A>C) c.447-337A>C (n.447-337A>C) n.1078A>C n.1343A>C n.467+6A>C n.1421A>C n.510A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087392_66087394delinsACG | CA1713949509 | ASL | c.655+6_655+8delinsACG (n.655+6_655+8delinsACG) c.460+6_460+8delinsACG (n.460+6_460+8delinsACG) c.577+6_577+8delinsACG (n.577+6_577+8delinsACG) c.447-337_447-335delinsACG (n.447-337_447-335delinsACG) n.1078_1080delinsACG n.1343_1345delinsACG n.467+6_467+8delinsACG n.1421_1423delinsACG n.510_512delinsACG | |
| 7 | g.66087393C= | CA1713949518 | ASL | c.655+7C= (n.655+7C=) c.460+7C= (n.460+7C=) c.577+7C= (n.577+7C=) c.447-336C= (n.447-336C=) n.1079C= n.1344C= n.467+7C= n.1422C= n.511C= | |
| 7 | g.66087393C>T | CA4277063 | ASL | c.655+7C>T (n.655+7C>T) c.460+7C>T (n.460+7C>T) c.577+7C>T (n.577+7C>T) c.447-336C>T (n.447-336C>T) n.1079C>T n.1344C>T n.467+7C>T n.1422C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087393_66087394del | CA159931757 | ASL | c.655+7_655+8del (n.655+7_655+8del) c.460+7_460+8del (n.460+7_460+8del) c.577+7_577+8del (n.577+7_577+8del) c.447-336_447-335del (n.447-336_447-335del) n.1079_1080del n.1344_1345del n.467+7_467+8del n.1422_1423del n.511_512del | dbSNP |
| 7 | g.66087394G>A | CA4277064 | ASL | c.655+8G>A (n.655+8G>A) c.460+8G>A (n.460+8G>A) c.577+8G>A (n.577+8G>A) c.447-335G>A (n.447-335G>A) n.1080G>A n.1345G>A n.467+8G>A n.1423G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |