Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086777_66086792dupCA2599088821ASLc.558_573dup (p.Lys192AlafsTer?)
c.363_378dup (p.Lys127AlafsTer?)
c.524+115_524+130dup (n.524+115_524+130dup)
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n.463_478dup
n.728_743dup
n.370_385dup
n.806_821dup
n.407_422dup
n.624_639dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086788_66086792dupCA2695198494ASLc.569_573dup (p.Lys192CysfsTer?)
c.374_378dup (p.Lys127CysfsTer?)
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c.447-941_447-937dup (n.447-941_447-937dup)
n.474_478dup
n.739_743dup
n.381_385dup
n.817_821dup
n.418_422dup
n.635_639dup
7g.66086789G>ACA455450507ASLc.570G>A (p.Val190=)
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n.636G>A
dbSNP
7g.66086789G>CCA455450506ASLc.570G>C (p.Val190=)
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c.524+127G>C (n.524+127G>C)
c.447-940G>C (n.447-940G>C)
n.475G>C
n.740G>C
n.382G>C
n.818G>C
n.419G>C
n.636G>C
7g.66086789G=CA1713948289ASLc.570G= (p.Val190=)
c.375G= (p.Val125=)
c.524+127G= (n.524+127G=)
c.447-940G= (n.447-940G=)
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n.382G=
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n.419G=
n.636G=
7g.66086789G>TCA455450508ASLc.570G>T (p.Val190=)
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n.475G>T
n.740G>T
n.382G>T
n.818G>T
n.419G>T
n.636G>T
gnomAD v4
7g.66086794_66086799dupCA357224ASLc.575_580dup (p.Arg193_Ile194insLysArg)
c.380_385dup (p.Arg128_Ile129insLysArg)
c.524+132_524+137dup (n.524+132_524+137dup)
c.447-935_447-930dup (n.447-935_447-930dup)
n.480_485dup
n.745_750dup
n.387_392dup
n.823_828dup
n.424_429dup
n.641_646dup
ClinVar dbSNP
7g.66086790C>ACA455450509ASLc.571C>A (p.Arg191=)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.524+128C>A (n.524+128C>A)
c.447-939C>A (n.447-939C>A)
n.476C>A
n.741C>A
n.383C>A
n.819C>A
n.420C>A
n.637C>A
gnomAD v4
7g.66086790C=CA1713948299ASLc.571C= (p.Arg191=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.524+128C= (n.524+128C=)
c.447-939C= (n.447-939C=)
n.476C=
n.741C=
n.383C=
n.819C=
n.420C=
n.637C=
7g.66086790C>GCA367642653ASLc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.524+128C>G (n.524+128C>G)
c.447-939C>G (n.447-939C>G)
n.476C>G
n.741C>G
n.383C>G
n.819C>G
n.420C>G
n.637C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086790C>TCA4277007ASLc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.524+128C>T (n.524+128C>T)
c.447-939C>T (n.447-939C>T)
n.476C>T
n.741C>T
n.383C>T
n.819C>T
n.420C>T
n.637C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086791G>ACA4277008ASLc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.524+129G>A (n.524+129G>A)
c.447-938G>A (n.447-938G>A)
n.477G>A
n.742G>A
n.384G>A
n.820G>A
n.421G>A
n.638G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086791G>CCA367642659ASLc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.524+129G>C (n.524+129G>C)
c.447-938G>C (n.447-938G>C)
n.477G>C
n.742G>C
n.384G>C
n.820G>C
n.421G>C
n.638G>C
7g.66086791G=CA1713948312ASLc.572G= (p.Arg191=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.524+129G= (n.524+129G=)
c.447-938G= (n.447-938G=)
n.477G=
n.742G=
n.384G=
n.820G=
n.421G=
n.638G=
7g.66086791G>TCA367642661ASLc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.524+129G>T (n.524+129G>T)
c.447-938G>T (n.447-938G>T)
n.477G>T
n.742G>T
n.384G>T
n.820G>T
n.421G>T
n.638G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086792G>ACA455450510ASLc.573G>A (p.Arg191=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.524+130G>A (n.524+130G>A)
c.447-937G>A (n.447-937G>A)
n.478G>A
n.743G>A
n.385G>A
n.821G>A
n.422G>A
n.639G>A
gnomAD v4
7g.66086792G>CCA455450511ASLc.573G>C (p.Arg191=)
c.378G>C (p.Arg126=)
c.524+130G>C (n.524+130G>C)
c.447-937G>C (n.447-937G>C)
n.478G>C
n.743G>C
n.385G>C
n.821G>C
n.422G>C
n.639G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086792G=CA1713948315ASLc.573G= (p.Arg191=)
c.378G= (p.Arg126=)
c.524+130G= (n.524+130G=)
c.447-937G= (n.447-937G=)
n.478G=
n.743G=
n.385G=
n.821G=
n.422G=
n.639G=
7g.66086792G>TCA455450512ASLc.573G>T (p.Arg191=)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.524+130G>T (n.524+130G>T)
c.447-937G>T (n.447-937G>T)
n.478G>T
n.743G>T
n.385G>T
n.821G>T
n.422G>T
n.639G>T
gnomAD v4
7g.66086793A>CCA367642664ASLc.574A>C (p.Lys192Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.524+131A>C (n.524+131A>C)
c.447-936A>C (n.447-936A>C)
n.479A>C
n.744A>C
n.386A>C
n.822A>C
n.423A>C
n.640A>C
7g.66086793A>GCA367642666ASLc.574A>G (p.Lys192Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.524+131A>G (n.524+131A>G)
c.447-936A>G (n.447-936A>G)
n.479A>G
n.744A>G
n.386A>G
n.822A>G
n.423A>G
n.640A>G
7g.66086793A>TCA367642667ASLc.574A>T (p.Lys192Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.524+131A>T (n.524+131A>T)
c.447-936A>T (n.447-936A>T)
n.479A>T
n.744A>T
n.386A>T
n.822A>T
n.423A>T
n.640A>T
7g.66086794A>CCA367642668ASLc.575A>C (p.Lys192Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.524+132A>C (n.524+132A>C)
c.447-935A>C (n.447-935A>C)
n.480A>C
n.745A>C
n.387A>C
n.823A>C
n.424A>C
n.641A>C
7g.66086794A>GCA367642670ASLc.575A>G (p.Lys192Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.524+132A>G (n.524+132A>G)
c.447-935A>G (n.447-935A>G)
n.480A>G
n.745A>G
n.387A>G
n.823A>G
n.424A>G
n.641A>G
7g.66086794A>TCA367642672ASLc.575A>T (p.Lys192Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.524+132A>T (n.524+132A>T)
c.447-935A>T (n.447-935A>T)
n.480A>T
n.745A>T
n.387A>T
n.823A>T
n.424A>T
n.641A>T
7g.66086795G>ACA145657ASLc.576G>A (p.Lys192=)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.524+133G>A (n.524+133G>A)
c.447-934G>A (n.447-934G>A)
n.481G>A
n.746G>A
n.388G>A
n.824G>A
n.425G>A
n.642G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086795G>CCA367642677ASLc.576G>C (p.Lys192Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.524+133G>C (n.524+133G>C)
c.447-934G>C (n.447-934G>C)
n.481G>C
n.746G>C
n.388G>C
n.824G>C
n.425G>C
n.642G>C
7g.66086795G=CA1713948317ASLc.576G= (p.Lys192=)
c.381G= (p.Lys127=)
c.524+133G= (n.524+133G=)
c.447-934G= (n.447-934G=)
n.481G=
n.746G=
n.388G=
n.824G=
n.425G=
n.642G=
7g.66086795G>TCA367642674ASLc.576G>T (p.Lys192Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.524+133G>T (n.524+133G>T)
c.447-934G>T (n.447-934G>T)
n.481G>T
n.746G>T
n.388G>T
n.824G>T
n.425G>T
n.642G>T
gnomAD v4
7g.66086796C>ACA455450513ASLc.577C>A (p.Arg193=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.524+134C>A (n.524+134C>A)
c.447-933C>A (n.447-933C>A)
n.482C>A
n.747C>A
n.389C>A
n.825C>A
n.426C>A
n.643C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086796C=CA1713948339ASLc.577C= (p.Arg193=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.524+134C= (n.524+134C=)
c.447-933C= (n.447-933C=)
n.482C=
n.747C=
n.389C=
n.825C=
n.426C=
n.643C=
7g.66086796C>GCA367642680ASLc.577C>G (p.Arg193Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.524+134C>G (n.524+134C>G)
c.447-933C>G (n.447-933C>G)
n.482C>G
n.747C>G
n.389C>G
n.825C>G
n.426C>G
n.643C>G
7g.66086796C>TCA367642681ASLc.577C>T (p.Arg193Trp)
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.524+134C>T (n.524+134C>T)
c.447-933C>T (n.447-933C>T)
n.482C>T
n.747C>T
n.389C>T
n.825C>T
n.426C>T
n.643C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086797G>ACA4277009ASLc.578G>A (p.Arg193Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.524+135G>A (n.524+135G>A)
c.447-932G>A (n.447-932G>A)
n.483G>A
n.748G>A
n.390G>A
n.826G>A
n.427G>A
n.644G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086797G>CCA367642686ASLc.578G>C (p.Arg193Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.524+135G>C (n.524+135G>C)
c.447-932G>C (n.447-932G>C)
n.483G>C
n.748G>C
n.390G>C
n.826G>C
n.427G>C
n.644G>C
7g.66086797G=CA1713948342ASLc.578G= (p.Arg193=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.524+135G= (n.524+135G=)
c.447-932G= (n.447-932G=)
n.483G=
n.748G=
n.390G=
n.826G=
n.427G=
n.644G=
7g.66086797G>TCA367642688ASLc.578G>T (p.Arg193Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.524+135G>T (n.524+135G>T)
c.447-932G>T (n.447-932G>T)
n.483G>T
n.748G>T
n.390G>T
n.826G>T
n.427G>T
n.644G>T
gnomAD v4
7g.66086798delCA2578899816ASLc.579del (p.Ile194SerfsTer?)
c.384del (p.Ile129SerfsTer?)
c.524+136del (n.524+136del)
c.447-931del (n.447-931del)
n.484del
n.749del
n.391del
n.827del
n.428del
n.645del
7g.66086798G>ACA455450514ASLc.579G>A (p.Arg193=)
c.384G>A (p.Arg128=)
c.524+136G>A (n.524+136G>A)
c.447-931G>A (n.447-931G>A)
n.484G>A
n.749G>A
n.391G>A
n.827G>A
n.428G>A
n.645G>A
gnomAD v4
7g.66086798G>CCA455450515ASLc.579G>C (p.Arg193=)
c.384G>C (p.Arg128=)
c.524+136G>C (n.524+136G>C)
c.447-931G>C (n.447-931G>C)
n.484G>C
n.749G>C
n.391G>C
n.827G>C
n.428G>C
n.645G>C
ClinVar dbSNP
7g.66086798G>TCA455450516ASLc.579G>T (p.Arg193=)
c.384G>T (p.Arg128=)
c.524+136G>T (n.524+136G>T)
c.447-931G>T (n.447-931G>T)
n.484G>T
n.749G>T
n.391G>T
n.827G>T
n.428G>T
n.645G>T
gnomAD v4
7g.66086799A>CCA367642690ASLc.580A>C (p.Ile194Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.524+137A>C (n.524+137A>C)
c.447-930A>C (n.447-930A>C)
n.485A>C
n.750A>C
n.392A>C
n.828A>C
n.429A>C
n.646A>C
7g.66086799A>GCA367642692ASLc.580A>G (p.Ile194Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.524+137A>G (n.524+137A>G)
c.447-930A>G (n.447-930A>G)
n.485A>G
n.750A>G
n.392A>G
n.828A>G
n.429A>G
n.646A>G
7g.66086799A>TCA367642694ASLc.580A>T (p.Ile194Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.524+137A>T (n.524+137A>T)
c.447-930A>T (n.447-930A>T)
n.485A>T
n.750A>T
n.392A>T
n.828A>T
n.429A>T
n.646A>T
7g.66086800T>ACA367642696ASLc.581T>A (p.Ile194Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.524+138T>A (n.524+138T>A)
c.447-929T>A (n.447-929T>A)
n.486T>A
n.751T>A
n.393T>A
n.829T>A
n.430T>A
n.647T>A
7g.66086800T>CCA367642698ASLc.581T>C (p.Ile194Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.524+138T>C (n.524+138T>C)
c.447-929T>C (n.447-929T>C)
n.486T>C
n.751T>C
n.393T>C
n.829T>C
n.430T>C
n.647T>C
7g.66086800T>GCA367642700ASLc.581T>G (p.Ile194Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.524+138T>G (n.524+138T>G)
c.447-929T>G (n.447-929T>G)
n.486T>G
n.751T>G
n.393T>G
n.829T>G
n.430T>G
n.647T>G
7g.66086801C>ACA455450517ASLc.582C>A (p.Ile194=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.524+139C>A (n.524+139C>A)
c.447-928C>A (n.447-928C>A)
n.487C>A
n.752C>A
n.394C>A
n.830C>A
n.431C>A
n.648C>A
gnomAD v4
7g.66086801C=CA1713948345ASLc.582C= (p.Ile194=)
c.387C= (p.Ile129=)
c.524+139C= (n.524+139C=)
c.447-928C= (n.447-928C=)
n.487C=
n.752C=
n.394C=
n.830C=
n.431C=
n.648C=
7g.66086801C>GCA367642702ASLc.582C>G (p.Ile194Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.524+139C>G (n.524+139C>G)
c.447-928C>G (n.447-928C>G)
n.487C>G
n.752C>G
n.394C>G
n.830C>G
n.431C>G
n.648C>G

Number of alleles fetched