Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66086777_66086792dup | CA2599088821 | ASL | c.558_573dup (p.Lys192AlafsTer?) c.363_378dup (p.Lys127AlafsTer?) c.524+115_524+130dup (n.524+115_524+130dup) c.447-952_447-937dup (n.447-952_447-937dup) n.463_478dup n.728_743dup n.370_385dup n.806_821dup n.407_422dup n.624_639dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086788_66086792dup | CA2695198494 | ASL | c.569_573dup (p.Lys192CysfsTer?) c.374_378dup (p.Lys127CysfsTer?) c.524+126_524+130dup (n.524+126_524+130dup) c.447-941_447-937dup (n.447-941_447-937dup) n.474_478dup n.739_743dup n.381_385dup n.817_821dup n.418_422dup n.635_639dup | |
7 | g.66086789G>A | CA455450507 | ASL | c.570G>A (p.Val190=) c.375G>A (p.Val125=) c.524+127G>A (n.524+127G>A) c.447-940G>A (n.447-940G>A) n.475G>A n.740G>A n.382G>A n.818G>A n.419G>A n.636G>A | dbSNP |
7 | g.66086789G>C | CA455450506 | ASL | c.570G>C (p.Val190=) c.375G>C (p.Val125=) c.524+127G>C (n.524+127G>C) c.447-940G>C (n.447-940G>C) n.475G>C n.740G>C n.382G>C n.818G>C n.419G>C n.636G>C | |
7 | g.66086789G= | CA1713948289 | ASL | c.570G= (p.Val190=) c.375G= (p.Val125=) c.524+127G= (n.524+127G=) c.447-940G= (n.447-940G=) n.475G= n.740G= n.382G= n.818G= n.419G= n.636G= | |
7 | g.66086789G>T | CA455450508 | ASL | c.570G>T (p.Val190=) c.375G>T (p.Val125=) c.524+127G>T (n.524+127G>T) c.447-940G>T (n.447-940G>T) n.475G>T n.740G>T n.382G>T n.818G>T n.419G>T n.636G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086794_66086799dup | CA357224 | ASL | c.575_580dup (p.Arg193_Ile194insLysArg) c.380_385dup (p.Arg128_Ile129insLysArg) c.524+132_524+137dup (n.524+132_524+137dup) c.447-935_447-930dup (n.447-935_447-930dup) n.480_485dup n.745_750dup n.387_392dup n.823_828dup n.424_429dup n.641_646dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.66086790C>A | CA455450509 | ASL | c.571C>A (p.Arg191=) c.376C>A (p.Arg126=) c.524+128C>A (n.524+128C>A) c.447-939C>A (n.447-939C>A) n.476C>A n.741C>A n.383C>A n.819C>A n.420C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086790C= | CA1713948299 | ASL | c.571C= (p.Arg191=) c.376C= (p.Arg126=) c.524+128C= (n.524+128C=) c.447-939C= (n.447-939C=) n.476C= n.741C= n.383C= n.819C= n.420C= n.637C= | |
7 | g.66086790C>G | CA367642653 | ASL | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.524+128C>G (n.524+128C>G) c.447-939C>G (n.447-939C>G) n.476C>G n.741C>G n.383C>G n.819C>G n.420C>G n.637C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086790C>T | CA4277007 | ASL | c.571C>T (p.Arg191Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.524+128C>T (n.524+128C>T) c.447-939C>T (n.447-939C>T) n.476C>T n.741C>T n.383C>T n.819C>T n.420C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086791G>A | CA4277008 | ASL | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.524+129G>A (n.524+129G>A) c.447-938G>A (n.447-938G>A) n.477G>A n.742G>A n.384G>A n.820G>A n.421G>A n.638G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086791G>C | CA367642659 | ASL | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.524+129G>C (n.524+129G>C) c.447-938G>C (n.447-938G>C) n.477G>C n.742G>C n.384G>C n.820G>C n.421G>C n.638G>C | |
7 | g.66086791G= | CA1713948312 | ASL | c.572G= (p.Arg191=) c.377G= (p.Arg126=) c.524+129G= (n.524+129G=) c.447-938G= (n.447-938G=) n.477G= n.742G= n.384G= n.820G= n.421G= n.638G= | |
7 | g.66086791G>T | CA367642661 | ASL | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.524+129G>T (n.524+129G>T) c.447-938G>T (n.447-938G>T) n.477G>T n.742G>T n.384G>T n.820G>T n.421G>T n.638G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086792G>A | CA455450510 | ASL | c.573G>A (p.Arg191=) c.378G>A (p.Arg126=) c.524+130G>A (n.524+130G>A) c.447-937G>A (n.447-937G>A) n.478G>A n.743G>A n.385G>A n.821G>A n.422G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086792G>C | CA455450511 | ASL | c.573G>C (p.Arg191=) c.378G>C (p.Arg126=) c.524+130G>C (n.524+130G>C) c.447-937G>C (n.447-937G>C) n.478G>C n.743G>C n.385G>C n.821G>C n.422G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086792G= | CA1713948315 | ASL | c.573G= (p.Arg191=) c.378G= (p.Arg126=) c.524+130G= (n.524+130G=) c.447-937G= (n.447-937G=) n.478G= n.743G= n.385G= n.821G= n.422G= n.639G= | |
7 | g.66086792G>T | CA455450512 | ASL | c.573G>T (p.Arg191=) c.378G>T (p.Arg126=) c.524+130G>T (n.524+130G>T) c.447-937G>T (n.447-937G>T) n.478G>T n.743G>T n.385G>T n.821G>T n.422G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086793A>C | CA367642664 | ASL | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.524+131A>C (n.524+131A>C) c.447-936A>C (n.447-936A>C) n.479A>C n.744A>C n.386A>C n.822A>C n.423A>C n.640A>C | |
7 | g.66086793A>G | CA367642666 | ASL | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.524+131A>G (n.524+131A>G) c.447-936A>G (n.447-936A>G) n.479A>G n.744A>G n.386A>G n.822A>G n.423A>G n.640A>G | |
7 | g.66086793A>T | CA367642667 | ASL | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.524+131A>T (n.524+131A>T) c.447-936A>T (n.447-936A>T) n.479A>T n.744A>T n.386A>T n.822A>T n.423A>T n.640A>T | |
7 | g.66086794A>C | CA367642668 | ASL | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.524+132A>C (n.524+132A>C) c.447-935A>C (n.447-935A>C) n.480A>C n.745A>C n.387A>C n.823A>C n.424A>C n.641A>C | |
7 | g.66086794A>G | CA367642670 | ASL | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.524+132A>G (n.524+132A>G) c.447-935A>G (n.447-935A>G) n.480A>G n.745A>G n.387A>G n.823A>G n.424A>G n.641A>G | |
7 | g.66086794A>T | CA367642672 | ASL | c.575A>T (p.Lys192Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.524+132A>T (n.524+132A>T) c.447-935A>T (n.447-935A>T) n.480A>T n.745A>T n.387A>T n.823A>T n.424A>T n.641A>T | |
7 | g.66086795G>A | CA145657 | ASL | c.576G>A (p.Lys192=) c.381G>A (p.Lys127=) c.524+133G>A (n.524+133G>A) c.447-934G>A (n.447-934G>A) n.481G>A n.746G>A n.388G>A n.824G>A n.425G>A n.642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086795G>C | CA367642677 | ASL | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.524+133G>C (n.524+133G>C) c.447-934G>C (n.447-934G>C) n.481G>C n.746G>C n.388G>C n.824G>C n.425G>C n.642G>C | |
7 | g.66086795G= | CA1713948317 | ASL | c.576G= (p.Lys192=) c.381G= (p.Lys127=) c.524+133G= (n.524+133G=) c.447-934G= (n.447-934G=) n.481G= n.746G= n.388G= n.824G= n.425G= n.642G= | |
7 | g.66086795G>T | CA367642674 | ASL | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.524+133G>T (n.524+133G>T) c.447-934G>T (n.447-934G>T) n.481G>T n.746G>T n.388G>T n.824G>T n.425G>T n.642G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086796C>A | CA455450513 | ASL | c.577C>A (p.Arg193=) c.382C>A (p.Arg128=) c.524+134C>A (n.524+134C>A) c.447-933C>A (n.447-933C>A) n.482C>A n.747C>A n.389C>A n.825C>A n.426C>A n.643C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086796C= | CA1713948339 | ASL | c.577C= (p.Arg193=) c.382C= (p.Arg128=) c.524+134C= (n.524+134C=) c.447-933C= (n.447-933C=) n.482C= n.747C= n.389C= n.825C= n.426C= n.643C= | |
7 | g.66086796C>G | CA367642680 | ASL | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.524+134C>G (n.524+134C>G) c.447-933C>G (n.447-933C>G) n.482C>G n.747C>G n.389C>G n.825C>G n.426C>G n.643C>G | |
7 | g.66086796C>T | CA367642681 | ASL | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.524+134C>T (n.524+134C>T) c.447-933C>T (n.447-933C>T) n.482C>T n.747C>T n.389C>T n.825C>T n.426C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086797G>A | CA4277009 | ASL | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.524+135G>A (n.524+135G>A) c.447-932G>A (n.447-932G>A) n.483G>A n.748G>A n.390G>A n.826G>A n.427G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086797G>C | CA367642686 | ASL | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.524+135G>C (n.524+135G>C) c.447-932G>C (n.447-932G>C) n.483G>C n.748G>C n.390G>C n.826G>C n.427G>C n.644G>C | |
7 | g.66086797G= | CA1713948342 | ASL | c.578G= (p.Arg193=) c.383G= (p.Arg128=) c.524+135G= (n.524+135G=) c.447-932G= (n.447-932G=) n.483G= n.748G= n.390G= n.826G= n.427G= n.644G= | |
7 | g.66086797G>T | CA367642688 | ASL | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.524+135G>T (n.524+135G>T) c.447-932G>T (n.447-932G>T) n.483G>T n.748G>T n.390G>T n.826G>T n.427G>T n.644G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086798del | CA2578899816 | ASL | c.579del (p.Ile194SerfsTer?) c.384del (p.Ile129SerfsTer?) c.524+136del (n.524+136del) c.447-931del (n.447-931del) n.484del n.749del n.391del n.827del n.428del n.645del | |
7 | g.66086798G>A | CA455450514 | ASL | c.579G>A (p.Arg193=) c.384G>A (p.Arg128=) c.524+136G>A (n.524+136G>A) c.447-931G>A (n.447-931G>A) n.484G>A n.749G>A n.391G>A n.827G>A n.428G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086798G>C | CA455450515 | ASL | c.579G>C (p.Arg193=) c.384G>C (p.Arg128=) c.524+136G>C (n.524+136G>C) c.447-931G>C (n.447-931G>C) n.484G>C n.749G>C n.391G>C n.827G>C n.428G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.66086798G>T | CA455450516 | ASL | c.579G>T (p.Arg193=) c.384G>T (p.Arg128=) c.524+136G>T (n.524+136G>T) c.447-931G>T (n.447-931G>T) n.484G>T n.749G>T n.391G>T n.827G>T n.428G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086799A>C | CA367642690 | ASL | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.524+137A>C (n.524+137A>C) c.447-930A>C (n.447-930A>C) n.485A>C n.750A>C n.392A>C n.828A>C n.429A>C n.646A>C | |
7 | g.66086799A>G | CA367642692 | ASL | c.580A>G (p.Ile194Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.524+137A>G (n.524+137A>G) c.447-930A>G (n.447-930A>G) n.485A>G n.750A>G n.392A>G n.828A>G n.429A>G n.646A>G | |
7 | g.66086799A>T | CA367642694 | ASL | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.524+137A>T (n.524+137A>T) c.447-930A>T (n.447-930A>T) n.485A>T n.750A>T n.392A>T n.828A>T n.429A>T n.646A>T | |
7 | g.66086800T>A | CA367642696 | ASL | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.524+138T>A (n.524+138T>A) c.447-929T>A (n.447-929T>A) n.486T>A n.751T>A n.393T>A n.829T>A n.430T>A n.647T>A | |
7 | g.66086800T>C | CA367642698 | ASL | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.524+138T>C (n.524+138T>C) c.447-929T>C (n.447-929T>C) n.486T>C n.751T>C n.393T>C n.829T>C n.430T>C n.647T>C | |
7 | g.66086800T>G | CA367642700 | ASL | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.524+138T>G (n.524+138T>G) c.447-929T>G (n.447-929T>G) n.486T>G n.751T>G n.393T>G n.829T>G n.430T>G n.647T>G | |
7 | g.66086801C>A | CA455450517 | ASL | c.582C>A (p.Ile194=) c.387C>A (p.Ile129=) c.524+139C>A (n.524+139C>A) c.447-928C>A (n.447-928C>A) n.487C>A n.752C>A n.394C>A n.830C>A n.431C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086801C= | CA1713948345 | ASL | c.582C= (p.Ile194=) c.387C= (p.Ile129=) c.524+139C= (n.524+139C=) c.447-928C= (n.447-928C=) n.487C= n.752C= n.394C= n.830C= n.431C= n.648C= | |
7 | g.66086801C>G | CA367642702 | ASL | c.582C>G (p.Ile194Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.524+139C>G (n.524+139C>G) c.447-928C>G (n.447-928C>G) n.487C>G n.752C>G n.394C>G n.830C>G n.431C>G n.648C>G |