Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086752_66086776dupCA312348ASLc.533_557dup (p.Leu187GlyfsTer7)
c.338_362dup (p.Leu122GlyfsTer7)
c.524+90_524+114dup (n.524+90_524+114dup)
c.447-977_447-953dup (n.447-977_447-953dup)
n.438_462dup
n.703_727dup
n.345_369dup
n.781_805dup
n.382_406dup
n.599_623dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086763C>ACA455450485ASLc.544C>A (p.Arg182=)
c.349C>A (p.Arg117=)
c.524+101C>A (n.524+101C>A)
c.447-966C>A (n.447-966C>A)
n.449C>A
n.714C>A
n.356C>A
n.792C>A
n.393C>A
n.610C>A
gnomAD v4
7g.66086763C=CA1713948200ASLc.544C= (p.Arg182=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.524+101C= (n.524+101C=)
c.447-966C= (n.447-966C=)
n.449C=
n.714C=
n.356C=
n.792C=
n.393C=
n.610C=
7g.66086763C>GCA367642474ASLc.544C>G (p.Arg182Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.524+101C>G (n.524+101C>G)
c.447-966C>G (n.447-966C>G)
n.449C>G
n.714C>G
n.356C>G
n.792C>G
n.393C>G
n.610C>G
gnomAD v4
7g.66086763C>TCA220291ASLc.544C>T (p.Arg182Ter)
c.349C>T (p.Arg117Ter)
c.524+101C>T (n.524+101C>T)
c.447-966C>T (n.447-966C>T)
n.449C>T
n.714C>T
n.356C>T
n.792C>T
n.393C>T
n.610C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086764G>ACA312323ASLc.545G>A (p.Arg182Gln)
c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.524+102G>A (n.524+102G>A)
c.447-965G>A (n.447-965G>A)
n.450G>A
n.715G>A
n.357G>A
n.793G>A
n.394G>A
n.611G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086764G>CCA367642480ASLc.545G>C (p.Arg182Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.524+102G>C (n.524+102G>C)
c.447-965G>C (n.447-965G>C)
n.450G>C
n.715G>C
n.357G>C
n.793G>C
n.394G>C
n.611G>C
7g.66086764G=CA1713948208ASLc.545G= (p.Arg182=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.524+102G= (n.524+102G=)
c.447-965G= (n.447-965G=)
n.450G=
n.715G=
n.357G=
n.793G=
n.394G=
n.611G=
7g.66086764G>TCA367642483ASLc.545G>T (p.Arg182Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.524+102G>T (n.524+102G>T)
c.447-965G>T (n.447-965G>T)
n.450G>T
n.715G>T
n.357G>T
n.793G>T
n.394G>T
n.611G>T
7g.66086765A>CCA455450486ASLc.546A>C (p.Arg182=)
c.351A>C (p.Arg117=)
c.524+103A>C (n.524+103A>C)
c.447-964A>C (n.447-964A>C)
n.451A>C
n.716A>C
n.358A>C
n.794A>C
n.395A>C
n.612A>C
7g.66086765A>GCA455450487ASLc.546A>G (p.Arg182=)
c.351A>G (p.Arg117=)
c.524+103A>G (n.524+103A>G)
c.447-964A>G (n.447-964A>G)
n.451A>G
n.716A>G
n.358A>G
n.794A>G
n.395A>G
n.612A>G
7g.66086765A>TCA455450488ASLc.546A>T (p.Arg182=)
c.351A>T (p.Arg117=)
c.524+103A>T (n.524+103A>T)
c.447-964A>T (n.447-964A>T)
n.451A>T
n.716A>T
n.358A>T
n.794A>T
n.395A>T
n.612A>T
gnomAD v4
7g.66086766G>ACA367642490ASLc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.524+104G>A (n.524+104G>A)
c.447-963G>A (n.447-963G>A)
n.452G>A
n.717G>A
n.359G>A
n.795G>A
n.396G>A
n.613G>A
7g.66086766G>CCA367642493ASLc.547G>C (p.Asp183His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.524+104G>C (n.524+104G>C)
c.447-963G>C (n.447-963G>C)
n.452G>C
n.717G>C
n.359G>C
n.795G>C
n.396G>C
n.613G>C
7g.66086766G=CA1713948215ASLc.547G= (p.Asp183=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.524+104G= (n.524+104G=)
c.447-963G= (n.447-963G=)
n.452G=
n.717G=
n.359G=
n.795G=
n.396G=
n.613G=
7g.66086766G>TCA367642487ASLc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.524+104G>T (n.524+104G>T)
c.447-963G>T (n.447-963G>T)
n.452G>T
n.717G>T
n.359G>T
n.795G>T
n.396G>T
n.613G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086767A>CCA367642503ASLc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.524+105A>C (n.524+105A>C)
c.447-962A>C (n.447-962A>C)
n.453A>C
n.718A>C
n.360A>C
n.796A>C
n.397A>C
n.614A>C
7g.66086767A>GCA367642498ASLc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.524+105A>G (n.524+105A>G)
c.447-962A>G (n.447-962A>G)
n.453A>G
n.718A>G
n.360A>G
n.796A>G
n.397A>G
n.614A>G
7g.66086767A>TCA367642508ASLc.548A>T (p.Asp183Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.524+105A>T (n.524+105A>T)
c.447-962A>T (n.447-962A>T)
n.453A>T
n.718A>T
n.360A>T
n.796A>T
n.397A>T
n.614A>T
7g.66086767_66086769delinsACTCA1713948220ASLc.548_550delinsACT (p.Asp183=)
c.353_355delinsACT (p.Asp118=)
c.524+105_524+107delinsACT (n.524+105_524+107delinsACT)
c.447-962_447-960delinsACT (n.447-962_447-960delinsACT)
n.453_455delinsACT
n.718_720delinsACT
n.360_362delinsACT
n.796_798delinsACT
n.397_399delinsACT
n.614_616delinsACT
7g.66086768C>ACA367642512ASLc.549C>A (p.Asp183Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.524+106C>A (n.524+106C>A)
c.447-961C>A (n.447-961C>A)
n.454C>A
n.719C>A
n.361C>A
n.797C>A
n.398C>A
n.615C>A
gnomAD v4
7g.66086768C>GCA367642513ASLc.549C>G (p.Asp183Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.524+106C>G (n.524+106C>G)
c.447-961C>G (n.447-961C>G)
n.454C>G
n.719C>G
n.361C>G
n.797C>G
n.398C>G
n.615C>G
7g.66086768C>TCA455450489ASLc.549C>T (p.Asp183=)
c.354C>T (p.Asp118=)
c.524+106C>T (n.524+106C>T)
c.447-961C>T (n.447-961C>T)
n.454C>T
n.719C>T
n.361C>T
n.797C>T
n.398C>T
n.615C>T
7g.66086770_66086771delCA658820853ASLc.551_552del (p.Ser184Ter)
c.356_357del (p.Ser119Ter)
c.524+108_524+109del (n.524+108_524+109del)
c.447-959_447-958del (n.447-959_447-958del)
n.456_457del
n.721_722del
n.363_364del
n.799_800del
n.400_401del
n.617_618del
dbSNP gnomAD v4
7g.66086769T>ACA367642518ASLc.550T>A (p.Ser184Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.524+107T>A (n.524+107T>A)
c.447-960T>A (n.447-960T>A)
n.455T>A
n.720T>A
n.362T>A
n.798T>A
n.399T>A
n.616T>A
7g.66086769T>CCA367642521ASLc.550T>C (p.Ser184Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.524+107T>C (n.524+107T>C)
c.447-960T>C (n.447-960T>C)
n.455T>C
n.720T>C
n.362T>C
n.798T>C
n.399T>C
n.616T>C
7g.66086769T>GCA367642525ASLc.550T>G (p.Ser184Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.524+107T>G (n.524+107T>G)
c.447-960T>G (n.447-960T>G)
n.455T>G
n.720T>G
n.362T>G
n.798T>G
n.399T>G
n.616T>G
7g.66086770C>ACA367642528ASLc.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.524+108C>A (n.524+108C>A)
c.447-959C>A (n.447-959C>A)
n.456C>A
n.721C>A
n.363C>A
n.799C>A
n.400C>A
n.617C>A
7g.66086770C>GCA367642531ASLc.551C>G (p.Ser184Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.524+108C>G (n.524+108C>G)
c.447-959C>G (n.447-959C>G)
n.456C>G
n.721C>G
n.363C>G
n.799C>G
n.400C>G
n.617C>G
7g.66086770C>TCA367642534ASLc.551C>T (p.Ser184Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.524+108C>T (n.524+108C>T)
c.447-959C>T (n.447-959C>T)
n.456C>T
n.721C>T
n.363C>T
n.799C>T
n.400C>T
n.617C>T
7g.66086771T>ACA455450490ASLc.552T>A (p.Ser184=)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.524+109T>A (n.524+109T>A)
c.447-958T>A (n.447-958T>A)
n.457T>A
n.722T>A
n.364T>A
n.800T>A
n.401T>A
n.618T>A
7g.66086771T>CCA455450491ASLc.552T>C (p.Ser184=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.524+109T>C (n.524+109T>C)
c.447-958T>C (n.447-958T>C)
n.457T>C
n.722T>C
n.364T>C
n.800T>C
n.401T>C
n.618T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086771T>GCA455450492ASLc.552T>G (p.Ser184=)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.524+109T>G (n.524+109T>G)
c.447-958T>G (n.447-958T>G)
n.457T>G
n.722T>G
n.364T>G
n.800T>G
n.401T>G
n.618T>G
7g.66086771T=CA1713948232ASLc.552T= (p.Ser184=)
c.357T= (p.Ser119=)
c.524+109T= (n.524+109T=)
c.447-958T= (n.447-958T=)
n.457T=
n.722T=
n.364T=
n.800T=
n.401T=
n.618T=
7g.66086771_66086772delCA2683084941ASLc.552_553del (p.Glu185AlafsTer?)
c.357_358del (p.Glu120AlafsTer?)
c.524+109_524+110del (n.524+109_524+110del)
c.447-958_447-957del (n.447-958_447-957del)
n.457_458del
n.722_723del
n.364_365del
n.800_801del
n.401_402del
n.618_619del
dbSNP gnomAD v4
7g.66086772G>ACA367642539ASLc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.524+110G>A (n.524+110G>A)
c.447-957G>A (n.447-957G>A)
n.458G>A
n.723G>A
n.365G>A
n.801G>A
n.402G>A
n.619G>A
7g.66086772G>CCA367642543ASLc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.524+110G>C (n.524+110G>C)
c.447-957G>C (n.447-957G>C)
n.458G>C
n.723G>C
n.365G>C
n.801G>C
n.402G>C
n.619G>C
7g.66086772G>TCA367642546ASLc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.524+110G>T (n.524+110G>T)
c.447-957G>T (n.447-957G>T)
n.458G>T
n.723G>T
n.365G>T
n.801G>T
n.402G>T
n.619G>T
gnomAD v4
7g.66086773A>CCA367642555ASLc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.524+111A>C (n.524+111A>C)
c.447-956A>C (n.447-956A>C)
n.459A>C
n.724A>C
n.366A>C
n.802A>C
n.403A>C
n.620A>C
7g.66086773A>GCA367642552ASLc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.524+111A>G (n.524+111A>G)
c.447-956A>G (n.447-956A>G)
n.459A>G
n.724A>G
n.366A>G
n.802A>G
n.403A>G
n.620A>G
gnomAD v4
7g.66086773A>TCA367642549ASLc.554A>T (p.Glu185Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.524+111A>T (n.524+111A>T)
c.447-956A>T (n.447-956A>T)
n.459A>T
n.724A>T
n.366A>T
n.802A>T
n.403A>T
n.620A>T
7g.66086774G>ACA455450493ASLc.555G>A (p.Glu185=)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.524+112G>A (n.524+112G>A)
c.447-955G>A (n.447-955G>A)
n.460G>A
n.725G>A
n.367G>A
n.803G>A
n.404G>A
n.621G>A
7g.66086774G>CCA367642558ASLc.555G>C (p.Glu185Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.524+112G>C (n.524+112G>C)
c.447-955G>C (n.447-955G>C)
n.460G>C
n.725G>C
n.367G>C
n.803G>C
n.404G>C
n.621G>C
7g.66086774G>TCA367642560ASLc.555G>T (p.Glu185Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.524+112G>T (n.524+112G>T)
c.447-955G>T (n.447-955G>T)
n.460G>T
n.725G>T
n.367G>T
n.803G>T
n.404G>T
n.621G>T
7g.66086775C>ACA289513ASLc.556C>A (p.Arg186=)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.524+113C>A (n.524+113C>A)
c.447-954C>A (n.447-954C>A)
n.461C>A
n.726C>A
n.368C>A
n.804C>A
n.405C>A
n.622C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086775C=CA1713948240ASLc.556C= (p.Arg186=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.524+113C= (n.524+113C=)
c.447-954C= (n.447-954C=)
n.461C=
n.726C=
n.368C=
n.804C=
n.405C=
n.622C=
7g.66086775C>GCA367642575ASLc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.524+113C>G (n.524+113C>G)
c.447-954C>G (n.447-954C>G)
n.461C>G
n.726C>G
n.368C>G
n.804C>G
n.405C>G
n.622C>G
7g.66086775C>TCA4277004ASLc.556C>T (p.Arg186Trp)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.524+113C>T (n.524+113C>T)
c.447-954C>T (n.447-954C>T)
n.461C>T
n.726C>T
n.368C>T
n.804C>T
n.405C>T
n.622C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086776G>ACA4277005ASLc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.524+114G>A (n.524+114G>A)
c.447-953G>A (n.447-953G>A)
n.462G>A
n.727G>A
n.369G>A
n.805G>A
n.406G>A
n.623G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086776G>CCA367642579ASLc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.524+114G>C (n.524+114G>C)
c.447-953G>C (n.447-953G>C)
n.462G>C
n.727G>C
n.369G>C
n.805G>C
n.406G>C
n.623G>C

Number of alleles fetched