Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66086752_66086776dup | CA312348 | ASL | c.533_557dup (p.Leu187GlyfsTer7) c.338_362dup (p.Leu122GlyfsTer7) c.524+90_524+114dup (n.524+90_524+114dup) c.447-977_447-953dup (n.447-977_447-953dup) n.438_462dup n.703_727dup n.345_369dup n.781_805dup n.382_406dup n.599_623dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086763C>A | CA455450485 | ASL | c.544C>A (p.Arg182=) c.349C>A (p.Arg117=) c.524+101C>A (n.524+101C>A) c.447-966C>A (n.447-966C>A) n.449C>A n.714C>A n.356C>A n.792C>A n.393C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086763C= | CA1713948200 | ASL | c.544C= (p.Arg182=) c.349C= (p.Arg117=) c.524+101C= (n.524+101C=) c.447-966C= (n.447-966C=) n.449C= n.714C= n.356C= n.792C= n.393C= n.610C= | |
7 | g.66086763C>G | CA367642474 | ASL | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.524+101C>G (n.524+101C>G) c.447-966C>G (n.447-966C>G) n.449C>G n.714C>G n.356C>G n.792C>G n.393C>G n.610C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66086763C>T | CA220291 | ASL | c.544C>T (p.Arg182Ter) c.349C>T (p.Arg117Ter) c.524+101C>T (n.524+101C>T) c.447-966C>T (n.447-966C>T) n.449C>T n.714C>T n.356C>T n.792C>T n.393C>T n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086764G>A | CA312323 | ASL | c.545G>A (p.Arg182Gln) c.350G>A (p.Arg117Gln) c.524+102G>A (n.524+102G>A) c.447-965G>A (n.447-965G>A) n.450G>A n.715G>A n.357G>A n.793G>A n.394G>A n.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086764G>C | CA367642480 | ASL | c.545G>C (p.Arg182Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.524+102G>C (n.524+102G>C) c.447-965G>C (n.447-965G>C) n.450G>C n.715G>C n.357G>C n.793G>C n.394G>C n.611G>C | |
7 | g.66086764G= | CA1713948208 | ASL | c.545G= (p.Arg182=) c.350G= (p.Arg117=) c.524+102G= (n.524+102G=) c.447-965G= (n.447-965G=) n.450G= n.715G= n.357G= n.793G= n.394G= n.611G= | |
7 | g.66086764G>T | CA367642483 | ASL | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.524+102G>T (n.524+102G>T) c.447-965G>T (n.447-965G>T) n.450G>T n.715G>T n.357G>T n.793G>T n.394G>T n.611G>T | |
7 | g.66086765A>C | CA455450486 | ASL | c.546A>C (p.Arg182=) c.351A>C (p.Arg117=) c.524+103A>C (n.524+103A>C) c.447-964A>C (n.447-964A>C) n.451A>C n.716A>C n.358A>C n.794A>C n.395A>C n.612A>C | |
7 | g.66086765A>G | CA455450487 | ASL | c.546A>G (p.Arg182=) c.351A>G (p.Arg117=) c.524+103A>G (n.524+103A>G) c.447-964A>G (n.447-964A>G) n.451A>G n.716A>G n.358A>G n.794A>G n.395A>G n.612A>G | |
7 | g.66086765A>T | CA455450488 | ASL | c.546A>T (p.Arg182=) c.351A>T (p.Arg117=) c.524+103A>T (n.524+103A>T) c.447-964A>T (n.447-964A>T) n.451A>T n.716A>T n.358A>T n.794A>T n.395A>T n.612A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086766G>A | CA367642490 | ASL | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.524+104G>A (n.524+104G>A) c.447-963G>A (n.447-963G>A) n.452G>A n.717G>A n.359G>A n.795G>A n.396G>A n.613G>A | |
7 | g.66086766G>C | CA367642493 | ASL | c.547G>C (p.Asp183His) c.352G>C (p.Asp118His) c.524+104G>C (n.524+104G>C) c.447-963G>C (n.447-963G>C) n.452G>C n.717G>C n.359G>C n.795G>C n.396G>C n.613G>C | |
7 | g.66086766G= | CA1713948215 | ASL | c.547G= (p.Asp183=) c.352G= (p.Asp118=) c.524+104G= (n.524+104G=) c.447-963G= (n.447-963G=) n.452G= n.717G= n.359G= n.795G= n.396G= n.613G= | |
7 | g.66086766G>T | CA367642487 | ASL | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.524+104G>T (n.524+104G>T) c.447-963G>T (n.447-963G>T) n.452G>T n.717G>T n.359G>T n.795G>T n.396G>T n.613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086767A>C | CA367642503 | ASL | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.524+105A>C (n.524+105A>C) c.447-962A>C (n.447-962A>C) n.453A>C n.718A>C n.360A>C n.796A>C n.397A>C n.614A>C | |
7 | g.66086767A>G | CA367642498 | ASL | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.524+105A>G (n.524+105A>G) c.447-962A>G (n.447-962A>G) n.453A>G n.718A>G n.360A>G n.796A>G n.397A>G n.614A>G | |
7 | g.66086767A>T | CA367642508 | ASL | c.548A>T (p.Asp183Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.524+105A>T (n.524+105A>T) c.447-962A>T (n.447-962A>T) n.453A>T n.718A>T n.360A>T n.796A>T n.397A>T n.614A>T | |
7 | g.66086767_66086769delinsACT | CA1713948220 | ASL | c.548_550delinsACT (p.Asp183=) c.353_355delinsACT (p.Asp118=) c.524+105_524+107delinsACT (n.524+105_524+107delinsACT) c.447-962_447-960delinsACT (n.447-962_447-960delinsACT) n.453_455delinsACT n.718_720delinsACT n.360_362delinsACT n.796_798delinsACT n.397_399delinsACT n.614_616delinsACT | |
7 | g.66086768C>A | CA367642512 | ASL | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.524+106C>A (n.524+106C>A) c.447-961C>A (n.447-961C>A) n.454C>A n.719C>A n.361C>A n.797C>A n.398C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086768C>G | CA367642513 | ASL | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.524+106C>G (n.524+106C>G) c.447-961C>G (n.447-961C>G) n.454C>G n.719C>G n.361C>G n.797C>G n.398C>G n.615C>G | |
7 | g.66086768C>T | CA455450489 | ASL | c.549C>T (p.Asp183=) c.354C>T (p.Asp118=) c.524+106C>T (n.524+106C>T) c.447-961C>T (n.447-961C>T) n.454C>T n.719C>T n.361C>T n.797C>T n.398C>T n.615C>T | |
7 | g.66086770_66086771del | CA658820853 | ASL | c.551_552del (p.Ser184Ter) c.356_357del (p.Ser119Ter) c.524+108_524+109del (n.524+108_524+109del) c.447-959_447-958del (n.447-959_447-958del) n.456_457del n.721_722del n.363_364del n.799_800del n.400_401del n.617_618del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66086769T>A | CA367642518 | ASL | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.524+107T>A (n.524+107T>A) c.447-960T>A (n.447-960T>A) n.455T>A n.720T>A n.362T>A n.798T>A n.399T>A n.616T>A | |
7 | g.66086769T>C | CA367642521 | ASL | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.524+107T>C (n.524+107T>C) c.447-960T>C (n.447-960T>C) n.455T>C n.720T>C n.362T>C n.798T>C n.399T>C n.616T>C | |
7 | g.66086769T>G | CA367642525 | ASL | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.524+107T>G (n.524+107T>G) c.447-960T>G (n.447-960T>G) n.455T>G n.720T>G n.362T>G n.798T>G n.399T>G n.616T>G | |
7 | g.66086770C>A | CA367642528 | ASL | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.524+108C>A (n.524+108C>A) c.447-959C>A (n.447-959C>A) n.456C>A n.721C>A n.363C>A n.799C>A n.400C>A n.617C>A | |
7 | g.66086770C>G | CA367642531 | ASL | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) c.524+108C>G (n.524+108C>G) c.447-959C>G (n.447-959C>G) n.456C>G n.721C>G n.363C>G n.799C>G n.400C>G n.617C>G | |
7 | g.66086770C>T | CA367642534 | ASL | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) c.524+108C>T (n.524+108C>T) c.447-959C>T (n.447-959C>T) n.456C>T n.721C>T n.363C>T n.799C>T n.400C>T n.617C>T | |
7 | g.66086771T>A | CA455450490 | ASL | c.552T>A (p.Ser184=) c.357T>A (p.Ser119=) c.524+109T>A (n.524+109T>A) c.447-958T>A (n.447-958T>A) n.457T>A n.722T>A n.364T>A n.800T>A n.401T>A n.618T>A | |
7 | g.66086771T>C | CA455450491 | ASL | c.552T>C (p.Ser184=) c.357T>C (p.Ser119=) c.524+109T>C (n.524+109T>C) c.447-958T>C (n.447-958T>C) n.457T>C n.722T>C n.364T>C n.800T>C n.401T>C n.618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086771T>G | CA455450492 | ASL | c.552T>G (p.Ser184=) c.357T>G (p.Ser119=) c.524+109T>G (n.524+109T>G) c.447-958T>G (n.447-958T>G) n.457T>G n.722T>G n.364T>G n.800T>G n.401T>G n.618T>G | |
7 | g.66086771T= | CA1713948232 | ASL | c.552T= (p.Ser184=) c.357T= (p.Ser119=) c.524+109T= (n.524+109T=) c.447-958T= (n.447-958T=) n.457T= n.722T= n.364T= n.800T= n.401T= n.618T= | |
7 | g.66086771_66086772del | CA2683084941 | ASL | c.552_553del (p.Glu185AlafsTer?) c.357_358del (p.Glu120AlafsTer?) c.524+109_524+110del (n.524+109_524+110del) c.447-958_447-957del (n.447-958_447-957del) n.457_458del n.722_723del n.364_365del n.800_801del n.401_402del n.618_619del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66086772G>A | CA367642539 | ASL | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.524+110G>A (n.524+110G>A) c.447-957G>A (n.447-957G>A) n.458G>A n.723G>A n.365G>A n.801G>A n.402G>A n.619G>A | |
7 | g.66086772G>C | CA367642543 | ASL | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.524+110G>C (n.524+110G>C) c.447-957G>C (n.447-957G>C) n.458G>C n.723G>C n.365G>C n.801G>C n.402G>C n.619G>C | |
7 | g.66086772G>T | CA367642546 | ASL | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.524+110G>T (n.524+110G>T) c.447-957G>T (n.447-957G>T) n.458G>T n.723G>T n.365G>T n.801G>T n.402G>T n.619G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086773A>C | CA367642555 | ASL | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.524+111A>C (n.524+111A>C) c.447-956A>C (n.447-956A>C) n.459A>C n.724A>C n.366A>C n.802A>C n.403A>C n.620A>C | |
7 | g.66086773A>G | CA367642552 | ASL | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.524+111A>G (n.524+111A>G) c.447-956A>G (n.447-956A>G) n.459A>G n.724A>G n.366A>G n.802A>G n.403A>G n.620A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66086773A>T | CA367642549 | ASL | c.554A>T (p.Glu185Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.524+111A>T (n.524+111A>T) c.447-956A>T (n.447-956A>T) n.459A>T n.724A>T n.366A>T n.802A>T n.403A>T n.620A>T | |
7 | g.66086774G>A | CA455450493 | ASL | c.555G>A (p.Glu185=) c.360G>A (p.Glu120=) c.524+112G>A (n.524+112G>A) c.447-955G>A (n.447-955G>A) n.460G>A n.725G>A n.367G>A n.803G>A n.404G>A n.621G>A | |
7 | g.66086774G>C | CA367642558 | ASL | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.524+112G>C (n.524+112G>C) c.447-955G>C (n.447-955G>C) n.460G>C n.725G>C n.367G>C n.803G>C n.404G>C n.621G>C | |
7 | g.66086774G>T | CA367642560 | ASL | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.524+112G>T (n.524+112G>T) c.447-955G>T (n.447-955G>T) n.460G>T n.725G>T n.367G>T n.803G>T n.404G>T n.621G>T | |
7 | g.66086775C>A | CA289513 | ASL | c.556C>A (p.Arg186=) c.361C>A (p.Arg121=) c.524+113C>A (n.524+113C>A) c.447-954C>A (n.447-954C>A) n.461C>A n.726C>A n.368C>A n.804C>A n.405C>A n.622C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086775C= | CA1713948240 | ASL | c.556C= (p.Arg186=) c.361C= (p.Arg121=) c.524+113C= (n.524+113C=) c.447-954C= (n.447-954C=) n.461C= n.726C= n.368C= n.804C= n.405C= n.622C= | |
7 | g.66086775C>G | CA367642575 | ASL | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.524+113C>G (n.524+113C>G) c.447-954C>G (n.447-954C>G) n.461C>G n.726C>G n.368C>G n.804C>G n.405C>G n.622C>G | |
7 | g.66086775C>T | CA4277004 | ASL | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) c.524+113C>T (n.524+113C>T) c.447-954C>T (n.447-954C>T) n.461C>T n.726C>T n.368C>T n.804C>T n.405C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086776G>A | CA4277005 | ASL | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) c.524+114G>A (n.524+114G>A) c.447-953G>A (n.447-953G>A) n.462G>A n.727G>A n.369G>A n.805G>A n.406G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086776G>C | CA367642579 | ASL | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.524+114G>C (n.524+114G>C) c.447-953G>C (n.447-953G>C) n.462G>C n.727G>C n.369G>C n.805G>C n.406G>C n.623G>C |