Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086689_66086712delCA2683084917ASLc.524+27_525-32del (n.524+27_525-32del)
c.329+27_330-32del (n.329+27_330-32del)
c.524+27_524+50del (n.524+27_524+50del)
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gnomAD v4
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n.429+28G>T
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n.336+28G>T
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dbSNP
7g.66086696G>ACA4276989ASLc.524+34G>A (n.524+34G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086696G>CCA1713948050ASLc.524+34G>C (n.524+34G>C)
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dbSNP
7g.66086696G=CA1713948048ASLc.524+34G= (n.524+34G=)
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7g.66086699G>ACA4276990ASLc.524+37G>A (n.524+37G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086699G=CA1713948052ASLc.524+37G= (n.524+37G=)
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7g.66086699G>TCA651305962ASLc.524+37G>T (n.524+37G>T)
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n.336+37G>T
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gnomAD v4 COSMIC
7g.66086701G>ACA2683084920ASLc.524+39G>A (n.524+39G>A)
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gnomAD v4
7g.66086702G>ACA574858924ASLc.524+40G>A (n.524+40G>A)
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n.373+40G>A
n.590+40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086702G=CA1713948056ASLc.524+40G= (n.524+40G=)
c.329+40G= (n.329+40G=)
c.447-1027G= (n.447-1027G=)
n.429+40G=
n.694+40G=
n.336+40G=
n.772+40G=
n.373+40G=
n.590+40G=
7g.66086703A=CA1713948058ASLc.525-41A= (n.525-41A=)
c.330-41A= (n.330-41A=)
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n.374-41A=
n.591-41A=
7g.66086703A>CCA159930557ASLc.525-41A>C (n.525-41A>C)
c.330-41A>C (n.330-41A>C)
c.524+41A>C (n.524+41A>C)
c.447-1026A>C (n.447-1026A>C)
n.430-41A>C
n.695-41A>C
n.337-41A>C
n.773-41A>C
n.374-41A>C
n.591-41A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66086703A>GCA1713948060ASLc.525-41A>G (n.525-41A>G)
c.330-41A>G (n.330-41A>G)
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n.374-41A>G
n.591-41A>G
dbSNP
7g.66086704C>ACA4276991ASLc.525-40C>A (n.525-40C>A)
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n.337-40C>A
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n.374-40C>A
n.591-40C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086704C=CA1713948063ASLc.525-40C= (n.525-40C=)
c.330-40C= (n.330-40C=)
c.524+42C= (n.524+42C=)
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n.591-40C=
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n.337-40C>G
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n.374-40C>G
n.591-40C>G
gnomAD v4
7g.66086705C>ACA4276992ASLc.525-39C>A (n.525-39C>A)
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c.447-1024C>A (n.447-1024C>A)
n.430-39C>A
n.695-39C>A
n.337-39C>A
n.773-39C>A
n.374-39C>A
n.591-39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086705C=CA1713948067ASLc.525-39C= (n.525-39C=)
c.330-39C= (n.330-39C=)
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n.773-37C>T
n.374-37C>T
n.591-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086708G>ACA4276994ASLc.525-36G>A (n.525-36G>A)
c.330-36G>A (n.330-36G>A)
c.524+46G>A (n.524+46G>A)
c.447-1021G>A (n.447-1021G>A)
n.430-36G>A
n.695-36G>A
n.337-36G>A
n.773-36G>A
n.374-36G>A
n.591-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086708G=CA1713948072ASLc.525-36G= (n.525-36G=)
c.330-36G= (n.330-36G=)
c.524+46G= (n.524+46G=)
c.447-1021G= (n.447-1021G=)
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n.591-36G=
7g.66086709G>ACA574858925ASLc.525-35G>A (n.525-35G>A)
c.330-35G>A (n.330-35G>A)
c.524+47G>A (n.524+47G>A)
c.447-1020G>A (n.447-1020G>A)
n.430-35G>A
n.695-35G>A
n.337-35G>A
n.773-35G>A
n.374-35G>A
n.591-35G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.66086709G=CA1713948075ASLc.525-35G= (n.525-35G=)
c.330-35G= (n.330-35G=)
c.524+47G= (n.524+47G=)
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n.591-35G=
7g.66086710C>ACA4276995ASLc.525-34C>A (n.525-34C>A)
c.330-34C>A (n.330-34C>A)
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n.695-34C>A
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n.374-34C>A
n.591-34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086710C=CA1713948077ASLc.525-34C= (n.525-34C=)
c.330-34C= (n.330-34C=)
c.524+48C= (n.524+48C=)
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n.430-34C=
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n.773-34C=
n.374-34C=
n.591-34C=
7g.66086711T>ACA2683084922ASLc.525-33T>A (n.525-33T>A)
c.330-33T>A (n.330-33T>A)
c.524+49T>A (n.524+49T>A)
c.447-1018T>A (n.447-1018T>A)
n.430-33T>A
n.695-33T>A
n.337-33T>A
n.773-33T>A
n.374-33T>A
n.591-33T>A
gnomAD v4
7g.66086712G>ACA2683084923ASLc.525-32G>A (n.525-32G>A)
c.330-32G>A (n.330-32G>A)
c.524+50G>A (n.524+50G>A)
c.447-1017G>A (n.447-1017G>A)
n.430-32G>A
n.695-32G>A
n.337-32G>A
n.773-32G>A
n.374-32G>A
n.591-32G>A
gnomAD v4
7g.66086712G>CCA4276996ASLc.525-32G>C (n.525-32G>C)
c.330-32G>C (n.330-32G>C)
c.524+50G>C (n.524+50G>C)
c.447-1017G>C (n.447-1017G>C)
n.430-32G>C
n.695-32G>C
n.337-32G>C
n.773-32G>C
n.374-32G>C
n.591-32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086712G=CA1713948080ASLc.525-32G= (n.525-32G=)
c.330-32G= (n.330-32G=)
c.524+50G= (n.524+50G=)
c.447-1017G= (n.447-1017G=)
n.430-32G=
n.695-32G=
n.337-32G=
n.773-32G=
n.374-32G=
n.591-32G=
7g.66086712G>TCA1713948081ASLc.525-32G>T (n.525-32G>T)
c.330-32G>T (n.330-32G>T)
c.524+50G>T (n.524+50G>T)
c.447-1017G>T (n.447-1017G>T)
n.430-32G>T
n.695-32G>T
n.337-32G>T
n.773-32G>T
n.374-32G>T
n.591-32G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66086713C=CA1713948085ASLc.525-31C= (n.525-31C=)
c.330-31C= (n.330-31C=)
c.524+51C= (n.524+51C=)
c.447-1016C= (n.447-1016C=)
n.430-31C=
n.695-31C=
n.337-31C=
n.773-31C=
n.374-31C=
n.591-31C=
7g.66086713C>TCA574858926ASLc.525-31C>T (n.525-31C>T)
c.330-31C>T (n.330-31C>T)
c.524+51C>T (n.524+51C>T)
c.447-1016C>T (n.447-1016C>T)
n.430-31C>T
n.695-31C>T
n.337-31C>T
n.773-31C>T
n.374-31C>T
n.591-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086715C=CA1713948086ASLc.525-29C= (n.525-29C=)
c.330-29C= (n.330-29C=)
c.524+53C= (n.524+53C=)
c.447-1014C= (n.447-1014C=)
n.430-29C=
n.695-29C=
n.337-29C=
n.773-29C=
n.374-29C=
n.591-29C=
7g.66086715C>TCA841268421ASLc.525-29C>T (n.525-29C>T)
c.330-29C>T (n.330-29C>T)
c.524+53C>T (n.524+53C>T)
c.447-1014C>T (n.447-1014C>T)
n.430-29C>T
n.695-29C>T
n.337-29C>T
n.773-29C>T
n.374-29C>T
n.591-29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086716_66086717delinsTGCA1713948088ASLc.525-28_525-27delinsTG (n.525-28_525-27delinsTG)
c.330-28_330-27delinsTG (n.330-28_330-27delinsTG)
c.524+54_524+55delinsTG (n.524+54_524+55delinsTG)
c.447-1013_447-1012delinsTG (n.447-1013_447-1012delinsTG)
n.430-28_430-27delinsTG
n.695-28_695-27delinsTG
n.337-28_337-27delinsTG
n.773-28_773-27delinsTG
n.374-28_374-27delinsTG
n.591-28_591-27delinsTG
7g.66086717delCA574858927ASLc.525-27del (n.525-27del)
c.330-27del (n.330-27del)
c.524+55del (n.524+55del)
c.447-1012del (n.447-1012del)
n.430-27del
n.695-27del
n.337-27del
n.773-27del
n.374-27del
n.591-27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086718A=CA1713948092ASLc.525-26A= (n.525-26A=)
c.330-26A= (n.330-26A=)
c.524+56A= (n.524+56A=)
c.447-1011A= (n.447-1011A=)
n.430-26A=
n.695-26A=
n.337-26A=
n.773-26A=
n.374-26A=
n.591-26A=
7g.66086718A>CCA159930605ASLc.525-26A>C (n.525-26A>C)
c.330-26A>C (n.330-26A>C)
c.524+56A>C (n.524+56A>C)
c.447-1011A>C (n.447-1011A>C)
n.430-26A>C
n.695-26A>C
n.337-26A>C
n.773-26A>C
n.374-26A>C
n.591-26A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086720C>ACA2683084924ASLc.525-24C>A (n.525-24C>A)
c.330-24C>A (n.330-24C>A)
c.524+58C>A (n.524+58C>A)
c.447-1009C>A (n.447-1009C>A)
n.430-24C>A
n.695-24C>A
n.337-24C>A
n.773-24C>A
n.374-24C>A
n.591-24C>A
gnomAD v4
7g.66086720C=CA1713948093ASLc.525-24C= (n.525-24C=)
c.330-24C= (n.330-24C=)
c.524+58C= (n.524+58C=)
c.447-1009C= (n.447-1009C=)
n.430-24C=
n.695-24C=
n.337-24C=
n.773-24C=
n.374-24C=
n.591-24C=
7g.66086720C>TCA841268432ASLc.525-24C>T (n.525-24C>T)
c.330-24C>T (n.330-24C>T)
c.524+58C>T (n.524+58C>T)
c.447-1009C>T (n.447-1009C>T)
n.430-24C>T
n.695-24C>T
n.337-24C>T
n.773-24C>T
n.374-24C>T
n.591-24C>T
dbSNP
7g.66086721C=CA1713948095ASLc.525-23C= (n.525-23C=)
c.330-23C= (n.330-23C=)
c.524+59C= (n.524+59C=)
c.447-1008C= (n.447-1008C=)
n.430-23C=
n.695-23C=
n.337-23C=
n.773-23C=
n.374-23C=
n.591-23C=
7g.66086721C>GCA2578899799ASLc.525-23C>G (n.525-23C>G)
c.330-23C>G (n.330-23C>G)
c.524+59C>G (n.524+59C>G)
c.447-1008C>G (n.447-1008C>G)
n.430-23C>G
n.695-23C>G
n.337-23C>G
n.773-23C>G
n.374-23C>G
n.591-23C>G
gnomAD v4
7g.66086721C>TCA574858928ASLc.525-23C>T (n.525-23C>T)
c.330-23C>T (n.330-23C>T)
c.524+59C>T (n.524+59C>T)
c.447-1008C>T (n.447-1008C>T)
n.430-23C>T
n.695-23C>T
n.337-23C>T
n.773-23C>T
n.374-23C>T
n.591-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086723C=CA1713948096ASLc.525-21C= (n.525-21C=)
c.330-21C= (n.330-21C=)
c.524+61C= (n.524+61C=)
c.447-1006C= (n.447-1006C=)
n.430-21C=
n.695-21C=
n.337-21C=
n.773-21C=
n.374-21C=
n.591-21C=
7g.66086723C>TCA4276997ASLc.525-21C>T (n.525-21C>T)
c.330-21C>T (n.330-21C>T)
c.524+61C>T (n.524+61C>T)
c.447-1006C>T (n.447-1006C>T)
n.430-21C>T
n.695-21C>T
n.337-21C>T
n.773-21C>T
n.374-21C>T
n.591-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086726G>ACA2683084925ASLc.525-18G>A (n.525-18G>A)
c.330-18G>A (n.330-18G>A)
c.524+64G>A (n.524+64G>A)
c.447-1003G>A (n.447-1003G>A)
n.430-18G>A
n.695-18G>A
n.337-18G>A
n.773-18G>A
n.374-18G>A
n.591-18G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched