Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082440C>A | CA367639075 | ASL | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.185C>A n.450C>A n.528C>A n.129C>A n.346C>A n.521C>A | |
7 | g.66082440C= | CA1713939759 | ASL | c.280C= (p.Arg94=) c.85C= (p.Arg29=) n.185C= n.450C= n.528C= n.129C= n.346C= n.521C= | |
7 | g.66082440C>G | CA367639076 | ASL | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.185C>G n.450C>G n.528C>G n.129C>G n.346C>G n.521C>G | |
7 | g.66082440C>T | CA220290 | ASL | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.185C>T n.450C>T n.528C>T n.129C>T n.346C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082440_66082441insTGAAG | CA2580077296 | ASL | c.280_281insTGAAG (p.Arg94LeufsTer5) c.85_86insTGAAG (p.Arg29LeufsTer5) n.185_186insTGAAG n.450_451insTGAAG n.528_529insTGAAG n.129_130insTGAAG n.346_347insTGAAG n.521_522insTGAAG | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082441G>A | CA159926331 | ASL | c.281G>A (p.Arg94His) c.86G>A (p.Arg29His) n.186G>A n.451G>A n.529G>A n.130G>A n.347G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082441G>C | CA367639077 | ASL | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.186G>C n.451G>C n.529G>C n.130G>C n.347G>C n.522G>C | |
7 | g.66082441G= | CA1713939767 | ASL | c.281G= (p.Arg94=) c.86G= (p.Arg29=) n.186G= n.451G= n.529G= n.130G= n.347G= n.522G= | |
7 | g.66082441G>T | CA367639080 | ASL | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.186G>T n.451G>T n.529G>T n.130G>T n.347G>T n.522G>T | |
7 | g.66082442C>A | CA455449979 | ASL | c.282C>A (p.Arg94=) c.87C>A (p.Arg29=) n.187C>A n.452C>A n.530C>A n.131C>A n.348C>A n.523C>A | |
7 | g.66082442C>G | CA455449980 | ASL | c.282C>G (p.Arg94=) c.87C>G (p.Arg29=) n.187C>G n.452C>G n.530C>G n.131C>G n.348C>G n.523C>G | |
7 | g.66082442C>T | CA455449981 | ASL | c.282C>T (p.Arg94=) c.87C>T (p.Arg29=) n.187C>T n.452C>T n.530C>T n.131C>T n.348C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082442_66082445delinsCCGC | CA1713939779 | ASL | c.282_285delinsCCGC (p.Arg94=) c.87_90delinsCCGC (p.Arg29=) n.187_190delinsCCGC n.452_455delinsCCGC n.530_533delinsCCGC n.131_134delinsCCGC n.348_351delinsCCGC n.523_526delinsCCGC | |
7 | g.66082443C>A | CA367639086 | ASL | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) n.188C>A n.453C>A n.531C>A n.132C>A n.349C>A n.524C>A | |
7 | g.66082443C= | CA1713939789 | ASL | c.283C= (p.Arg95=) c.88C= (p.Arg30=) n.188C= n.453C= n.531C= n.132C= n.349C= n.524C= | |
7 | g.66082443C>G | CA367639084 | ASL | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.188C>G n.453C>G n.531C>G n.132C>G n.349C>G n.524C>G | |
7 | g.66082443C>T | CA252262 | ASL | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) n.188C>T n.453C>T n.531C>T n.132C>T n.349C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082443_66082445delinsGGCG | CA658821786 | ASL | c.283_285delinsGGCG (p.Arg95GlyfsTer21) c.88_90delinsGGCG (p.Arg30GlyfsTer21) n.188_190delinsGGCG n.453_455delinsGGCG n.531_533delinsGGCG n.132_134delinsGGCG n.349_351delinsGGCG n.524_526delinsGGCG | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082444G>A | CA4276865 | ASL | c.284G>A (p.Arg95His) c.89G>A (p.Arg30His) n.189G>A n.454G>A n.532G>A n.133G>A n.350G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082444G>C | CA367639090 | ASL | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.189G>C n.454G>C n.532G>C n.133G>C n.350G>C n.525G>C | |
7 | g.66082444G= | CA1713939797 | ASL | c.284G= (p.Arg95=) c.89G= (p.Arg30=) n.189G= n.454G= n.532G= n.133G= n.350G= n.525G= | |
7 | g.66082444G>T | CA367639092 | ASL | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.189G>T n.454G>T n.532G>T n.133G>T n.350G>T n.525G>T | |
7 | g.66082445C>A | CA455449982 | ASL | c.285C>A (p.Arg95=) c.90C>A (p.Arg30=) n.190C>A n.455C>A n.533C>A n.134C>A n.351C>A n.526C>A | |
7 | g.66082445C= | CA1713939801 | ASL | c.285C= (p.Arg95=) c.90C= (p.Arg30=) n.190C= n.455C= n.533C= n.134C= n.351C= n.526C= | |
7 | g.66082445C>G | CA455449983 | ASL | c.285C>G (p.Arg95=) c.90C>G (p.Arg30=) n.190C>G n.455C>G n.533C>G n.134C>G n.351C>G n.526C>G | |
7 | g.66082445C>T | CA4276866 | ASL | c.285C>T (p.Arg95=) c.90C>T (p.Arg30=) n.190C>T n.455C>T n.533C>T n.134C>T n.351C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082446C>A | CA367639095 | ASL | c.286C>A (p.Leu96Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.191C>A n.456C>A n.534C>A n.135C>A n.352C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082446C= | CA1713939805 | ASL | c.286C= (p.Leu96=) c.91C= (p.Leu31=) n.191C= n.456C= n.534C= n.135C= n.352C= n.527C= | |
7 | g.66082446C>G | CA367639097 | ASL | c.286C>G (p.Leu96Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.191C>G n.456C>G n.534C>G n.135C>G n.352C>G n.527C>G | COSMIC |
7 | g.66082446C>T | CA159926367 | ASL | c.286C>T (p.Leu96=) c.91C>T (p.Leu31=) n.191C>T n.456C>T n.534C>T n.135C>T n.352C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082447T>A | CA367639099 | ASL | c.287T>A (p.Leu96Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.192T>A n.457T>A n.535T>A n.136T>A n.353T>A n.528T>A | |
7 | g.66082447T>C | CA367639103 | ASL | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.192T>C n.457T>C n.535T>C n.136T>C n.353T>C n.528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082447T>G | CA367639101 | ASL | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.192T>G n.457T>G n.535T>G n.136T>G n.353T>G n.528T>G | |
7 | g.66082447T= | CA1713939814 | ASL | c.287T= (p.Leu96=) c.92T= (p.Leu31=) n.192T= n.457T= n.535T= n.136T= n.353T= n.528T= | |
7 | g.66082448G>A | CA455449984 | ASL | c.288G>A (p.Leu96=) c.93G>A (p.Leu31=) n.193G>A n.458G>A n.536G>A n.137G>A n.354G>A n.529G>A | COSMIC |
7 | g.66082448G>C | CA455449985 | ASL | c.288G>C (p.Leu96=) c.93G>C (p.Leu31=) n.193G>C n.458G>C n.536G>C n.137G>C n.354G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082448G>T | CA455449986 | ASL | c.288G>T (p.Leu96=) c.93G>T (p.Leu31=) n.193G>T n.458G>T n.536G>T n.137G>T n.354G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082449A>C | CA367639105 | ASL | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.194A>C n.459A>C n.537A>C n.138A>C n.355A>C n.530A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082449A>G | CA367639107 | ASL | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.194A>G n.459A>G n.537A>G n.138A>G n.355A>G n.530A>G | |
7 | g.66082449A>T | CA367639109 | ASL | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.194A>T n.459A>T n.537A>T n.138A>T n.355A>T n.530A>T | |
7 | g.66082450A>C | CA367639111 | ASL | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.195A>C n.460A>C n.538A>C n.139A>C n.356A>C n.531A>C | |
7 | g.66082450A>G | CA367639113 | ASL | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.195A>G n.460A>G n.538A>G n.139A>G n.356A>G n.531A>G | |
7 | g.66082450A>T | CA367639116 | ASL | c.290A>T (p.Lys97Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.195A>T n.460A>T n.538A>T n.139A>T n.356A>T n.531A>T | |
7 | g.66082451G>A | CA4276867 | ASL | c.291G>A (p.Lys97=) c.96G>A (p.Lys32=) n.196G>A n.461G>A n.539G>A n.140G>A n.357G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082451G>C | CA367639118 | ASL | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.196G>C n.461G>C n.539G>C n.140G>C n.357G>C n.532G>C | |
7 | g.66082451G= | CA1713939820 | ASL | c.291G= (p.Lys97=) c.96G= (p.Lys32=) n.196G= n.461G= n.539G= n.140G= n.357G= n.532G= | |
7 | g.66082451G>T | CA367639120 | ASL | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.196G>T n.461G>T n.539G>T n.140G>T n.357G>T n.532G>T | dbSNP |
7 | g.66082452G>A | CA367639122 | ASL | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.196+1G>A n.461+1G>A n.539+1G>A n.140+1G>A n.357+1G>A n.532+1G>A | |
7 | g.66082452G>C | CA367639124 | ASL | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.196+1G>C n.461+1G>C n.539+1G>C n.140+1G>C n.357+1G>C n.532+1G>C | |
7 | g.66082452G= | CA1713939827 | ASL | c.291+1G= (n.291+1G=) c.96+1G= (n.96+1G=) n.196+1G= n.461+1G= n.539+1G= n.140+1G= n.357+1G= n.532+1G= |