Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66082440C>ACA367639075ASLc.280C>A (p.Arg94Ser)
c.85C>A (p.Arg29Ser)
n.185C>A
n.450C>A
n.528C>A
n.129C>A
n.346C>A
n.521C>A
7g.66082440C=CA1713939759ASLc.280C= (p.Arg94=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.185C=
n.450C=
n.528C=
n.129C=
n.346C=
n.521C=
7g.66082440C>GCA367639076ASLc.280C>G (p.Arg94Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.185C>G
n.450C>G
n.528C>G
n.129C>G
n.346C>G
n.521C>G
7g.66082440C>TCA220290ASLc.280C>T (p.Arg94Cys)
c.85C>T (p.Arg29Cys)
n.185C>T
n.450C>T
n.528C>T
n.129C>T
n.346C>T
n.521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082440_66082441insTGAAGCA2580077296ASLc.280_281insTGAAG (p.Arg94LeufsTer5)
c.85_86insTGAAG (p.Arg29LeufsTer5)
n.185_186insTGAAG
n.450_451insTGAAG
n.528_529insTGAAG
n.129_130insTGAAG
n.346_347insTGAAG
n.521_522insTGAAG
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082441G>ACA159926331ASLc.281G>A (p.Arg94His)
c.86G>A (p.Arg29His)
n.186G>A
n.451G>A
n.529G>A
n.130G>A
n.347G>A
n.522G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082441G>CCA367639077ASLc.281G>C (p.Arg94Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.186G>C
n.451G>C
n.529G>C
n.130G>C
n.347G>C
n.522G>C
7g.66082441G=CA1713939767ASLc.281G= (p.Arg94=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.186G=
n.451G=
n.529G=
n.130G=
n.347G=
n.522G=
7g.66082441G>TCA367639080ASLc.281G>T (p.Arg94Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.186G>T
n.451G>T
n.529G>T
n.130G>T
n.347G>T
n.522G>T
7g.66082442C>ACA455449979ASLc.282C>A (p.Arg94=)
c.87C>A (p.Arg29=)
n.187C>A
n.452C>A
n.530C>A
n.131C>A
n.348C>A
n.523C>A
7g.66082442C>GCA455449980ASLc.282C>G (p.Arg94=)
c.87C>G (p.Arg29=)
n.187C>G
n.452C>G
n.530C>G
n.131C>G
n.348C>G
n.523C>G
7g.66082442C>TCA455449981ASLc.282C>T (p.Arg94=)
c.87C>T (p.Arg29=)
n.187C>T
n.452C>T
n.530C>T
n.131C>T
n.348C>T
n.523C>T
ClinVar dbSNP
7g.66082442_66082445delinsCCGCCA1713939779ASLc.282_285delinsCCGC (p.Arg94=)
c.87_90delinsCCGC (p.Arg29=)
n.187_190delinsCCGC
n.452_455delinsCCGC
n.530_533delinsCCGC
n.131_134delinsCCGC
n.348_351delinsCCGC
n.523_526delinsCCGC
7g.66082443C>ACA367639086ASLc.283C>A (p.Arg95Ser)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.188C>A
n.453C>A
n.531C>A
n.132C>A
n.349C>A
n.524C>A
7g.66082443C=CA1713939789ASLc.283C= (p.Arg95=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.188C=
n.453C=
n.531C=
n.132C=
n.349C=
n.524C=
7g.66082443C>GCA367639084ASLc.283C>G (p.Arg95Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.188C>G
n.453C>G
n.531C>G
n.132C>G
n.349C>G
n.524C>G
7g.66082443C>TCA252262ASLc.283C>T (p.Arg95Cys)
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.188C>T
n.453C>T
n.531C>T
n.132C>T
n.349C>T
n.524C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082443_66082445delinsGGCGCA658821786ASLc.283_285delinsGGCG (p.Arg95GlyfsTer21)
c.88_90delinsGGCG (p.Arg30GlyfsTer21)
n.188_190delinsGGCG
n.453_455delinsGGCG
n.531_533delinsGGCG
n.132_134delinsGGCG
n.349_351delinsGGCG
n.524_526delinsGGCG
ClinVar dbSNP
7g.66082444G>ACA4276865ASLc.284G>A (p.Arg95His)
c.89G>A (p.Arg30His)
n.189G>A
n.454G>A
n.532G>A
n.133G>A
n.350G>A
n.525G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082444G>CCA367639090ASLc.284G>C (p.Arg95Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.189G>C
n.454G>C
n.532G>C
n.133G>C
n.350G>C
n.525G>C
7g.66082444G=CA1713939797ASLc.284G= (p.Arg95=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.189G=
n.454G=
n.532G=
n.133G=
n.350G=
n.525G=
7g.66082444G>TCA367639092ASLc.284G>T (p.Arg95Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.189G>T
n.454G>T
n.532G>T
n.133G>T
n.350G>T
n.525G>T
7g.66082445C>ACA455449982ASLc.285C>A (p.Arg95=)
c.90C>A (p.Arg30=)
n.190C>A
n.455C>A
n.533C>A
n.134C>A
n.351C>A
n.526C>A
7g.66082445C=CA1713939801ASLc.285C= (p.Arg95=)
c.90C= (p.Arg30=)
n.190C=
n.455C=
n.533C=
n.134C=
n.351C=
n.526C=
7g.66082445C>GCA455449983ASLc.285C>G (p.Arg95=)
c.90C>G (p.Arg30=)
n.190C>G
n.455C>G
n.533C>G
n.134C>G
n.351C>G
n.526C>G
7g.66082445C>TCA4276866ASLc.285C>T (p.Arg95=)
c.90C>T (p.Arg30=)
n.190C>T
n.455C>T
n.533C>T
n.134C>T
n.351C>T
n.526C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082446C>ACA367639095ASLc.286C>A (p.Leu96Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.191C>A
n.456C>A
n.534C>A
n.135C>A
n.352C>A
n.527C>A
gnomAD v4
7g.66082446C=CA1713939805ASLc.286C= (p.Leu96=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.191C=
n.456C=
n.534C=
n.135C=
n.352C=
n.527C=
7g.66082446C>GCA367639097ASLc.286C>G (p.Leu96Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.191C>G
n.456C>G
n.534C>G
n.135C>G
n.352C>G
n.527C>G
COSMIC
7g.66082446C>TCA159926367ASLc.286C>T (p.Leu96=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.191C>T
n.456C>T
n.534C>T
n.135C>T
n.352C>T
n.527C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66082447T>ACA367639099ASLc.287T>A (p.Leu96Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.192T>A
n.457T>A
n.535T>A
n.136T>A
n.353T>A
n.528T>A
7g.66082447T>CCA367639103ASLc.287T>C (p.Leu96Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.192T>C
n.457T>C
n.535T>C
n.136T>C
n.353T>C
n.528T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082447T>GCA367639101ASLc.287T>G (p.Leu96Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.192T>G
n.457T>G
n.535T>G
n.136T>G
n.353T>G
n.528T>G
7g.66082447T=CA1713939814ASLc.287T= (p.Leu96=)
c.92T= (p.Leu31=)
n.192T=
n.457T=
n.535T=
n.136T=
n.353T=
n.528T=
7g.66082448G>ACA455449984ASLc.288G>A (p.Leu96=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.193G>A
n.458G>A
n.536G>A
n.137G>A
n.354G>A
n.529G>A
COSMIC
7g.66082448G>CCA455449985ASLc.288G>C (p.Leu96=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.193G>C
n.458G>C
n.536G>C
n.137G>C
n.354G>C
n.529G>C
ClinVar dbSNP
7g.66082448G>TCA455449986ASLc.288G>T (p.Leu96=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.193G>T
n.458G>T
n.536G>T
n.137G>T
n.354G>T
n.529G>T
gnomAD v4
7g.66082449A>CCA367639105ASLc.289A>C (p.Lys97Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.194A>C
n.459A>C
n.537A>C
n.138A>C
n.355A>C
n.530A>C
gnomAD v4
7g.66082449A>GCA367639107ASLc.289A>G (p.Lys97Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.194A>G
n.459A>G
n.537A>G
n.138A>G
n.355A>G
n.530A>G
7g.66082449A>TCA367639109ASLc.289A>T (p.Lys97Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.194A>T
n.459A>T
n.537A>T
n.138A>T
n.355A>T
n.530A>T
7g.66082450A>CCA367639111ASLc.290A>C (p.Lys97Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.195A>C
n.460A>C
n.538A>C
n.139A>C
n.356A>C
n.531A>C
7g.66082450A>GCA367639113ASLc.290A>G (p.Lys97Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.195A>G
n.460A>G
n.538A>G
n.139A>G
n.356A>G
n.531A>G
7g.66082450A>TCA367639116ASLc.290A>T (p.Lys97Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.195A>T
n.460A>T
n.538A>T
n.139A>T
n.356A>T
n.531A>T
7g.66082451G>ACA4276867ASLc.291G>A (p.Lys97=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.196G>A
n.461G>A
n.539G>A
n.140G>A
n.357G>A
n.532G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082451G>CCA367639118ASLc.291G>C (p.Lys97Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.196G>C
n.461G>C
n.539G>C
n.140G>C
n.357G>C
n.532G>C
7g.66082451G=CA1713939820ASLc.291G= (p.Lys97=)
c.96G= (p.Lys32=)
n.196G=
n.461G=
n.539G=
n.140G=
n.357G=
n.532G=
7g.66082451G>TCA367639120ASLc.291G>T (p.Lys97Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.196G>T
n.461G>T
n.539G>T
n.140G>T
n.357G>T
n.532G>T
dbSNP
7g.66082452G>ACA367639122ASLc.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
n.196+1G>A
n.461+1G>A
n.539+1G>A
n.140+1G>A
n.357+1G>A
n.532+1G>A
7g.66082452G>CCA367639124ASLc.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
n.196+1G>C
n.461+1G>C
n.539+1G>C
n.140+1G>C
n.357+1G>C
n.532+1G>C
7g.66082452G=CA1713939827ASLc.291+1G= (n.291+1G=)
c.96+1G= (n.96+1G=)
n.196+1G=
n.461+1G=
n.539+1G=
n.140+1G=
n.357+1G=
n.532+1G=

Number of alleles fetched