| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65982140_65982142del | CA2683083250 | GUSB | c.47_49del (p.Leu16del) c.-339_-337del (n.-339_-337del) c.-283_-281del (n.-283_-281del) n.178_180del n.173_175del c.-639_-637del (n.-639_-637del) n.92_94del n.77_79del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982139C>A | CA367655598 | GUSB | c.45G>T (p.Leu15Phe) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.176G>T n.171G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.90G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982139C= | CA1713890583 | GUSB | c.45G= (p.Leu15=) c.-341G= (n.-341G=) c.-285G= (n.-285G=) n.176G= n.171G= c.-641G= (n.-641G=) n.90G= n.75G= | |
| 7 | g.65982139C>G | CA367655599 | GUSB | c.45G>C (p.Leu15Phe) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.176G>C n.171G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.90G>C n.75G>C | |
| 7 | g.65982139C>T | CA10626297 | GUSB | c.45G>A (p.Leu15=) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.176G>A n.171G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.90G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982140A= | CA1713890588 | GUSB | c.44T= (p.Leu15=) c.-342T= (n.-342T=) c.-286T= (n.-286T=) n.175T= n.170T= c.-642T= (n.-642T=) n.89T= n.74T= | |
| 7 | g.65982140A>C | CA367655607 | GUSB | c.44T>G (p.Leu15Trp) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.175T>G n.170T>G c.-642T>G (n.-642T>G) n.89T>G n.74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982140A>G | CA367655602 | GUSB | c.44T>C (p.Leu15Ser) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.175T>C n.170T>C c.-642T>C (n.-642T>C) n.89T>C n.74T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982140A>T | CA367655605 | GUSB | c.44T>A (p.Leu15Ter) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) n.175T>A n.170T>A c.-642T>A (n.-642T>A) n.89T>A n.74T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982141A>C | CA367655612 | GUSB | c.43T>G (p.Leu15Val) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.174T>G n.169T>G c.-643T>G (n.-643T>G) n.88T>G n.73T>G | |
| 7 | g.65982141A>G | CA455449410 | GUSB | c.43T>C (p.Leu15=) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.174T>C n.169T>C c.-643T>C (n.-643T>C) n.88T>C n.73T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982141A>T | CA367655618 | GUSB | c.43T>A (p.Leu15Met) c.-343T>A (n.-343T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) n.174T>A n.169T>A c.-643T>A (n.-643T>A) n.88T>A n.73T>A | |
| 7 | g.65982142C>A | CA455449412 | GUSB | c.42G>T (p.Pro14=) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.173G>T n.168G>T c.-644G>T (n.-644G>T) n.87G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982142C= | CA1713890590 | GUSB | c.42G= (p.Pro14=) c.-344G= (n.-344G=) c.-288G= (n.-288G=) n.173G= n.168G= c.-644G= (n.-644G=) n.87G= n.72G= | |
| 7 | g.65982142C>G | CA455449414 | GUSB | c.42G>C (p.Pro14=) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.173G>C n.168G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.87G>C n.72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982142C>T | CA455449415 | GUSB | c.42G>A (p.Pro14=) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.173G>A n.168G>A c.-644G>A (n.-644G>A) n.87G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982142_65982143insAAT | CA2714849286 | GUSB | c.41_42insATT (p.Pro14_Leu15insLeu) c.-345_-344insATT (n.-345_-344insATT) c.-289_-288insATT (n.-289_-288insATT) n.172_173insATT n.167_168insATT c.-645_-644insATT (n.-645_-644insATT) n.86_87insATT n.71_72insATT | dbSNP |
| 7 | g.65982143G>A | CA367655619 | GUSB | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.172C>T n.167C>T c.-645C>T (n.-645C>T) n.86C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982143G>C | CA367655621 | GUSB | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) n.172C>G n.167C>G c.-645C>G (n.-645C>G) n.86C>G n.71C>G | |
| 7 | g.65982143G= | CA1713890592 | GUSB | c.41C= (p.Pro14=) c.-345C= (n.-345C=) c.-289C= (n.-289C=) n.172C= n.167C= c.-645C= (n.-645C=) n.86C= n.71C= | |
| 7 | g.65982143G>T | CA367655625 | GUSB | c.41C>A (p.Pro14Gln) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.172C>A n.167C>A c.-645C>A (n.-645C>A) n.86C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982144G>A | CA367655627 | GUSB | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.171C>T n.166C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.85C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982144G>C | CA367655630 | GUSB | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.171C>G n.166C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.85C>G n.70C>G | |
| 7 | g.65982144G= | CA1713890593 | GUSB | c.40C= (p.Pro14=) c.-346C= (n.-346C=) c.-290C= (n.-290C=) n.171C= n.166C= c.-646C= (n.-646C=) n.85C= n.70C= | |
| 7 | g.65982144G>T | CA367655632 | GUSB | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.171C>A n.166C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.85C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982145C>A | CA455449416 | GUSB | c.39G>T (p.Gly13=) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.170G>T n.165G>T c.-647G>T (n.-647G>T) n.84G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982145C>G | CA455449417 | GUSB | c.39G>C (p.Gly13=) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.170G>C n.165G>C c.-647G>C (n.-647G>C) n.84G>C n.69G>C | |
| 7 | g.65982145C>T | CA455449418 | GUSB | c.39G>A (p.Gly13=) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.170G>A n.165G>A c.-647G>A (n.-647G>A) n.84G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982147del | CA2683083251 | GUSB | c.39del (p.Pro14ArgfsTer?) c.-347del (n.-347del) c.-291del (n.-291del) n.170del n.165del c.-647del (n.-647del) n.84del n.69del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982146C>A | CA367655634 | GUSB | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) n.169G>T n.164G>T c.-648G>T (n.-648G>T) n.83G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982146C= | CA1713890595 | GUSB | c.38G= (p.Gly13=) c.-348G= (n.-348G=) c.-292G= (n.-292G=) n.169G= n.164G= c.-648G= (n.-648G=) n.83G= n.68G= | |
| 7 | g.65982146C>G | CA367655640 | GUSB | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) n.169G>C n.164G>C c.-648G>C (n.-648G>C) n.83G>C n.68G>C | |
| 7 | g.65982146C>T | CA367655642 | GUSB | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) n.169G>A n.164G>A c.-648G>A (n.-648G>A) n.83G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982150_65982171dup | CA2683083252 | GUSB | c.17_38dup (p.Pro14GlyfsTer?) c.-369_-348dup (n.-369_-348dup) c.-313_-292dup (n.-313_-292dup) n.148_169dup n.143_164dup c.-669_-648dup (n.-669_-648dup) n.62_83dup n.47_68dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982147C>A | CA367655653 | GUSB | c.37G>T (p.Gly13Trp) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.168G>T n.163G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.82G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982147C= | CA1713890598 | GUSB | c.37G= (p.Gly13=) c.-349G= (n.-349G=) c.-293G= (n.-293G=) n.168G= n.163G= c.-649G= (n.-649G=) n.82G= n.67G= | |
| 7 | g.65982147C>G | CA367655645 | GUSB | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.168G>C n.163G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.82G>C n.67G>C | dbSNP |
| 7 | g.65982147C>T | CA367655647 | GUSB | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.168G>A n.163G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.82G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982148G>A | CA455449422 | GUSB | c.36C>T (p.Leu12=) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.167C>T n.162C>T c.-650C>T (n.-650C>T) n.81C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982148G>C | CA159911310 | GUSB | c.36C>G (p.Leu12=) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.167C>G n.162C>G c.-650C>G (n.-650C>G) n.81C>G n.66C>G | dbSNP |
| 7 | g.65982148G= | CA1713890601 | GUSB | c.36C= (p.Leu12=) c.-350C= (n.-350C=) c.-294C= (n.-294C=) n.167C= n.162C= c.-650C= (n.-650C=) n.81C= n.66C= | |
| 7 | g.65982148G>T | CA455449423 | GUSB | c.36C>A (p.Leu12=) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.167C>A n.162C>A c.-650C>A (n.-650C>A) n.81C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982149A= | CA1713890603 | GUSB | c.35T= (p.Leu12=) c.-351T= (n.-351T=) c.-295T= (n.-295T=) n.166T= n.161T= c.-651T= (n.-651T=) n.80T= n.65T= | |
| 7 | g.65982149A>C | CA367655656 | GUSB | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.166T>G n.161T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.80T>G n.65T>G | |
| 7 | g.65982149A>G | CA159911314 | GUSB | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.166T>C n.161T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.80T>C n.65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982149A>T | CA367655659 | GUSB | c.35T>A (p.Leu12His) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.166T>A n.161T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.80T>A n.65T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982150G>A | CA367655662 | GUSB | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.165C>T n.160C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.79C>T n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982150G>C | CA367655664 | GUSB | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) n.165C>G n.160C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.79C>G n.64C>G | |
| 7 | g.65982150G= | CA1713890606 | GUSB | c.34C= (p.Leu12=) c.-352C= (n.-352C=) c.-296C= (n.-296C=) n.165C= n.160C= c.-652C= (n.-652C=) n.79C= n.64C= | |
| 7 | g.65982150G>T | CA367655665 | GUSB | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.165C>A n.160C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.79C>A n.64C>A | gnomAD v4 |