| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65982039C>A | CA367654941 | GUSB | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.50G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.276G>T n.271G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.190G>T n.175G>T | |
| 7 | g.65982039C>G | CA367654942 | GUSB | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.50G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.276G>C n.271G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.190G>C n.175G>C | |
| 7 | g.65982039C>T | CA367654940 | GUSB | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.50G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.276G>A n.271G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.190G>A n.175G>A | |
| 7 | g.65982040G>A | CA455449316 | GUSB | c.144C>T (p.Arg48=) n.49C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.275C>T n.270C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.189C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982040G>C | CA455449317 | GUSB | c.144C>G (p.Arg48=) n.49C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.275C>G n.270C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.189C>G n.174C>G | |
| 7 | g.65982040G= | CA1713890435 | GUSB | c.144C= (p.Arg48=) n.49C= c.-242C= (n.-242C=) c.-186C= (n.-186C=) n.275C= n.270C= c.-542C= (n.-542C=) n.189C= n.174C= | |
| 7 | g.65982040G>T | CA455449319 | GUSB | c.144C>A (p.Arg48=) n.49C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.275C>A n.270C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.189C>A n.174C>A | |
| 7 | g.65982041C>A | CA367654943 | GUSB | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.48G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.274G>T n.269G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.188G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982041C>G | CA367654944 | GUSB | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.48G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.274G>C n.269G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.188G>C n.173G>C | |
| 7 | g.65982041C>T | CA367654945 | GUSB | c.143G>A (p.Arg48His) n.48G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.274G>A n.269G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.188G>A n.173G>A | |
| 7 | g.65982042G>A | CA367654946 | GUSB | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.47C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.273C>T n.268C>T c.-544C>T (n.-544C>T) n.187C>T n.172C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65982042G>C | CA367654949 | GUSB | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.47C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.273C>G n.268C>G c.-544C>G (n.-544C>G) n.187C>G n.172C>G | |
| 7 | g.65982042G>T | CA367654950 | GUSB | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.47C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.273C>A n.268C>A c.-544C>A (n.-544C>A) n.187C>A n.172C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65982043G>A | CA455449324 | GUSB | c.141C>T (p.Phe47=) n.46C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.272C>T n.267C>T c.-545C>T (n.-545C>T) n.186C>T n.171C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982043G>C | CA367654953 | GUSB | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.46C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.272C>G n.267C>G c.-545C>G (n.-545C>G) n.186C>G n.171C>G | |
| 7 | g.65982043G= | CA1713890440 | GUSB | c.141C= (p.Phe47=) n.46C= c.-245C= (n.-245C=) c.-189C= (n.-189C=) n.272C= n.267C= c.-545C= (n.-545C=) n.186C= n.171C= | |
| 7 | g.65982043G>T | CA367654955 | GUSB | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.46C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.272C>A n.267C>A c.-545C>A (n.-545C>A) n.186C>A n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.65982044A= | CA1713890443 | GUSB | c.140T= (p.Phe47=) n.45T= c.-246T= (n.-246T=) c.-190T= (n.-190T=) n.271T= n.266T= c.-546T= (n.-546T=) n.185T= n.170T= | |
| 7 | g.65982044A>C | CA367654958 | GUSB | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.45T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.271T>G n.266T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.185T>G n.170T>G | |
| 7 | g.65982044A>G | CA367654962 | GUSB | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.45T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.271T>C n.266T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.185T>C n.170T>C | |
| 7 | g.65982044A>T | CA367654965 | GUSB | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.45T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.271T>A n.266T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.185T>A n.170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982045A>C | CA367654967 | GUSB | c.139T>G (p.Phe47Val) n.44T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.270T>G n.265T>G c.-547T>G (n.-547T>G) n.184T>G n.169T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982045A>G | CA367654968 | GUSB | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.44T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.270T>C n.265T>C c.-547T>C (n.-547T>C) n.184T>C n.169T>C | |
| 7 | g.65982045A>T | CA367654970 | GUSB | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.44T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.270T>A n.265T>A c.-547T>A (n.-547T>A) n.184T>A n.169T>A | |
| 7 | g.65982051_65982067del | CA645565505 | GUSB | c.123_139del (p.Asp42ProfsTer6) n.28_44del c.-263_-247del (n.-263_-247del) c.-207_-191del (n.-207_-191del) n.254_270del n.249_265del c.-563_-547del (n.-563_-547del) n.168_184del n.153_169del | COSMIC |
| 7 | g.65982046G>A | CA455449329 | GUSB | c.138C>T (p.Ser46=) n.43C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.269C>T n.264C>T c.-548C>T (n.-548C>T) n.183C>T n.168C>T | |
| 7 | g.65982046G>C | CA4276743 | GUSB | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.43C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.269C>G n.264C>G c.-548C>G (n.-548C>G) n.183C>G n.168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982046G= | CA1713890445 | GUSB | c.138C= (p.Ser46=) n.43C= c.-248C= (n.-248C=) c.-192C= (n.-192C=) n.269C= n.264C= c.-548C= (n.-548C=) n.183C= n.168C= | |
| 7 | g.65982046G>T | CA367654975 | GUSB | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.43C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.269C>A n.264C>A c.-548C>A (n.-548C>A) n.183C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982047C>A | CA367654985 | GUSB | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.42G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.268G>T n.263G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.182G>T n.167G>T | |
| 7 | g.65982047C>G | CA367654989 | GUSB | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.42G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.268G>C n.263G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.182G>C n.167G>C | |
| 7 | g.65982047C>T | CA367654991 | GUSB | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.42G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.268G>A n.263G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.182G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982048T>A | CA367654997 | GUSB | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.41A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.267A>T n.262A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.181A>T n.166A>T | |
| 7 | g.65982048T>C | CA367655000 | GUSB | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.41A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.267A>G n.262A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.181A>G n.166A>G | |
| 7 | g.65982048T>G | CA367655002 | GUSB | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.41A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.267A>C n.262A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.181A>C n.166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982048T= | CA1713890448 | GUSB | c.136A= (p.Ser46=) n.41A= c.-250A= (n.-250A=) c.-194A= (n.-194A=) n.267A= n.262A= c.-550A= (n.-550A=) n.181A= n.166A= | |
| 7 | g.65982049C>A | CA367655007 | GUSB | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.40G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.266G>T n.261G>T c.-551G>T (n.-551G>T) n.180G>T n.165G>T | |
| 7 | g.65982049C= | CA1713890450 | GUSB | c.135G= (p.Trp45=) n.40G= c.-251G= (n.-251G=) c.-195G= (n.-195G=) n.266G= n.261G= c.-551G= (n.-551G=) n.180G= n.165G= | |
| 7 | g.65982049C>G | CA367655006 | GUSB | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.40G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.266G>C n.261G>C c.-551G>C (n.-551G>C) n.180G>C n.165G>C | dbSNP |
| 7 | g.65982049C>T | CA367655005 | GUSB | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.40G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.266G>A n.261G>A c.-551G>A (n.-551G>A) n.180G>A n.165G>A | |
| 7 | g.65982050C>A | CA367655008 | GUSB | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.39G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.265G>T n.260G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.179G>T n.164G>T | |
| 7 | g.65982050C>G | CA367655009 | GUSB | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.39G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.265G>C n.260G>C c.-552G>C (n.-552G>C) n.179G>C n.164G>C | |
| 7 | g.65982050C>T | CA367655011 | GUSB | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.39G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.265G>A n.260G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.179G>A n.164G>A | |
| 7 | g.65982051A>C | CA367655014 | GUSB | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.38T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.264T>G n.259T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.178T>G n.163T>G | |
| 7 | g.65982051A>G | CA367655017 | GUSB | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.38T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.264T>C n.259T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.178T>C n.163T>C | |
| 7 | g.65982051A>T | CA367655018 | GUSB | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.38T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.264T>A n.259T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.178T>A n.163T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982052G>A | CA455449333 | GUSB | c.132C>T (p.Leu44=) n.37C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.263C>T n.258C>T c.-554C>T (n.-554C>T) n.177C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982052G>C | CA455449334 | GUSB | c.132C>G (p.Leu44=) n.37C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.263C>G n.258C>G c.-554C>G (n.-554C>G) n.177C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982052G= | CA1713890452 | GUSB | c.132C= (p.Leu44=) n.37C= c.-254C= (n.-254C=) c.-198C= (n.-198C=) n.263C= n.258C= c.-554C= (n.-554C=) n.177C= n.162C= | |
| 7 | g.65982052G>T | CA455449335 | GUSB | c.132C>A (p.Leu44=) n.37C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.263C>A n.258C>A c.-554C>A (n.-554C>A) n.177C>A n.162C>A |