| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.65967901A>G | CA367640582 | GUSB | c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1045T>C (p.Tyr349His) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.8T>C n.521T>C n.1873T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.826T>C (p.Tyr276His) n.1529T>C c.1330T>C (p.Tyr444His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.811T>C (p.Tyr271His) n.1569T>C c.829T>C (p.Tyr277His) c.760T>C (p.Tyr254His) c.658T>C (p.Tyr220His) n.1290T>C n.1403T>C n.1335T>C n.1250T>C n.1488T>C n.1428T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967902C>T | CA4276245 | GUSB | c.1482G>A (p.Pro494=) c.1044G>A (p.Pro348=) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.7G>A n.520G>A n.1872G>A c.912G>A (p.Pro304=) c.825G>A (p.Pro275=) n.1528G>A c.1329G>A (p.Pro443=) c.981G>A (p.Pro327=) c.810G>A (p.Pro270=) n.1568G>A c.828G>A (p.Pro276=) c.759G>A (p.Pro253=) c.657G>A (p.Pro219=) n.1289G>A n.1402G>A n.1334G>A n.1249G>A n.1487G>A n.1427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967903G>C | CA367640589 | GUSB | c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) n.6C>G n.519C>G n.1871C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1527C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1567C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1288C>G n.1401C>G n.1333C>G n.1248C>G n.1486C>G n.1426C>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967903G>T | CA367640591 | GUSB | c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.6C>A n.519C>A n.1871C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.1527C>A c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.980C>A (p.Pro327Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.1567C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.1288C>A n.1401C>A n.1333C>A n.1248C>A n.1486C>A n.1426C>A | |
| 7 | g.65967904G>A | CA367640592 | GUSB | c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.5C>T n.518C>T n.1870C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1526C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1566C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1287C>T n.1400C>T n.1332C>T n.1247C>T n.1485C>T n.1425C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 7 | g.65967904G>T | CA367640593 | GUSB | c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.5C>A n.518C>A n.1870C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1526C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1566C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1287C>A n.1400C>A n.1332C>A n.1247C>A n.1485C>A n.1425C>A | |
| 7 | g.65967905A>C | CA455442942 | GUSB | c.1479T>G (p.Ala493=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.4T>G n.517T>G n.1869T>G c.909T>G (p.Ala303=) c.822T>G (p.Ala274=) n.1525T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.978T>G (p.Ala326=) c.807T>G (p.Ala269=) n.1565T>G c.825T>G (p.Ala275=) c.756T>G (p.Ala252=) c.654T>G (p.Ala218=) n.1286T>G n.1399T>G n.1331T>G n.1246T>G n.1484T>G n.1424T>G | |
| 7 | g.65967905A>G | CA455442943 | GUSB | c.1479T>C (p.Ala493=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.4T>C n.517T>C n.1869T>C c.909T>C (p.Ala303=) c.822T>C (p.Ala274=) n.1525T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.978T>C (p.Ala326=) c.807T>C (p.Ala269=) n.1565T>C c.825T>C (p.Ala275=) c.756T>C (p.Ala252=) c.654T>C (p.Ala218=) n.1286T>C n.1399T>C n.1331T>C n.1246T>C n.1484T>C n.1424T>C | |
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| 7 | g.65967906G>A | CA367640595 | GUSB | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) n.3C>T n.516C>T n.1868C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1524C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1564C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1285C>T n.1398C>T n.1330C>T n.1245C>T n.1483C>T n.1423C>T | |
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| 7 | g.65967908C>T | CA367640610 | GUSB | c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.*744-1G>A (n.*744-1G>A) c.*857-1G>A (n.*857-1G>A) n.1G>A n.515-1G>A n.1867-1G>A c.907-1G>A (n.907-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.1523-1G>A c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.805-1G>A (n.805-1G>A) n.1563-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.1284-1G>A n.1397-1G>A n.1329-1G>A n.1244-1G>A n.1482-1G>A n.1422-1G>A | |
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| 7 | g.65967909T>C | CA367640614 | GUSB | c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.*744-2A>G (n.*744-2A>G) c.*857-2A>G (n.*857-2A>G) n.515-2A>G n.1867-2A>G c.907-2A>G (n.907-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.1523-2A>G c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) c.805-2A>G (n.805-2A>G) n.1563-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.1284-2A>G n.1397-2A>G n.1329-2A>G n.1244-2A>G n.1482-2A>G n.1422-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967912G>C | CA841247246 | GUSB | c.1477-5C>G (n.1477-5C>G) c.1039-5C>G (n.1039-5C>G) c.*744-5C>G (n.*744-5C>G) c.*857-5C>G (n.*857-5C>G) n.515-5C>G n.1867-5C>G c.907-5C>G (n.907-5C>G) c.820-5C>G (n.820-5C>G) n.1523-5C>G c.1324-5C>G (n.1324-5C>G) c.976-5C>G (n.976-5C>G) c.805-5C>G (n.805-5C>G) n.1563-5C>G c.823-5C>G (n.823-5C>G) c.754-5C>G (n.754-5C>G) c.652-5C>G (n.652-5C>G) n.1284-5C>G n.1397-5C>G n.1329-5C>G n.1244-5C>G n.1482-5C>G n.1422-5C>G | dbSNP |
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| 7 | g.65967919G>T | CA2683078607 | GUSB | c.1477-12C>A (n.1477-12C>A) c.1039-12C>A (n.1039-12C>A) c.*744-12C>A (n.*744-12C>A) c.*857-12C>A (n.*857-12C>A) n.515-12C>A n.1867-12C>A c.907-12C>A (n.907-12C>A) c.820-12C>A (n.820-12C>A) n.1523-12C>A c.1324-12C>A (n.1324-12C>A) c.976-12C>A (n.976-12C>A) c.805-12C>A (n.805-12C>A) n.1563-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) c.754-12C>A (n.754-12C>A) c.652-12C>A (n.652-12C>A) n.1284-12C>A n.1397-12C>A n.1329-12C>A n.1244-12C>A n.1482-12C>A n.1422-12C>A | gnomAD v4 |