| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.65967800C>G | CA367640032 | GUSB | c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) n.109G>C n.622G>C n.1974G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.927G>C (p.Trp309Cys) n.1630G>C c.1431G>C (p.Trp477Cys) c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.1670G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) n.1391G>C n.1504G>C n.1436G>C n.1351G>C n.1589G>C n.1529G>C | |
| 7 | g.65967800C>T | CA367640034 | GUSB | c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.109G>A n.622G>A n.1974G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.927G>A (p.Trp309Ter) n.1630G>A c.1431G>A (p.Trp477Ter) c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.1670G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) n.1391G>A n.1504G>A n.1436G>A n.1351G>A n.1589G>A n.1529G>A | |
| 7 | g.65967801C>A | CA367640035 | GUSB | c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.108G>T n.621G>T n.1973G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.926G>T (p.Trp309Leu) n.1629G>T c.1430G>T (p.Trp477Leu) c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.1669G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.860G>T (p.Trp287Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) n.1390G>T n.1503G>T n.1435G>T n.1350G>T n.1588G>T n.1528G>T | |
| 7 | g.65967801C>G | CA367640037 | GUSB | c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.108G>C n.621G>C n.1973G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.926G>C (p.Trp309Ser) n.1629G>C c.1430G>C (p.Trp477Ser) c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.1669G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.860G>C (p.Trp287Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) n.1390G>C n.1503G>C n.1435G>C n.1350G>C n.1588G>C n.1528G>C | |
| 7 | g.65967801C>T | CA367640039 | GUSB | c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.108G>A n.621G>A n.1973G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.926G>A (p.Trp309Ter) n.1629G>A c.1430G>A (p.Trp477Ter) c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.1669G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) c.860G>A (p.Trp287Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) n.1390G>A n.1503G>A n.1435G>A n.1350G>A n.1588G>A n.1528G>A | ClinVar |
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| 7 | g.65967802A>C | CA367640046 | GUSB | c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.107T>G n.620T>G n.1972T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.925T>G (p.Trp309Gly) n.1628T>G c.1429T>G (p.Trp477Gly) c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) n.1668T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.859T>G (p.Trp287Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) n.1389T>G n.1502T>G n.1434T>G n.1349T>G n.1587T>G n.1527T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967802A>G | CA4276234 | GUSB | c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.107T>C n.620T>C n.1972T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.925T>C (p.Trp309Arg) n.1628T>C c.1429T>C (p.Trp477Arg) c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.1668T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.859T>C (p.Trp287Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) n.1389T>C n.1502T>C n.1434T>C n.1349T>C n.1587T>C n.1527T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967802A>T | CA367640044 | GUSB | c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.107T>A n.620T>A n.1972T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.925T>A (p.Trp309Arg) n.1628T>A c.1429T>A (p.Trp477Arg) c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.1668T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.859T>A (p.Trp287Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) n.1389T>A n.1502T>A n.1434T>A n.1349T>A n.1587T>A n.1527T>A | |
| 7 | g.65967803G>A | CA455442464 | GUSB | c.1581C>T (p.Asn527=) c.1143C>T (p.Asn381=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.106C>T n.619C>T n.1971C>T c.1011C>T (p.Asn337=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1627C>T c.1428C>T (p.Asn476=) c.1080C>T (p.Asn360=) c.909C>T (p.Asn303=) n.1667C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.858C>T (p.Asn286=) c.756C>T (p.Asn252=) n.1388C>T n.1501C>T n.1433C>T n.1348C>T n.1586C>T n.1526C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65967803G>C | CA367640047 | GUSB | c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.106C>G n.619C>G n.1971C>G c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1627C>G c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) n.1667C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.756C>G (p.Asn252Lys) n.1388C>G n.1501C>G n.1433C>G n.1348C>G n.1586C>G n.1526C>G | |
| 7 | g.65967803G>T | CA367640049 | GUSB | c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.106C>A n.619C>A n.1971C>A c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1627C>A c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) n.1667C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.756C>A (p.Asn252Lys) n.1388C>A n.1501C>A n.1433C>A n.1348C>A n.1586C>A n.1526C>A | |
| 7 | g.65967804T>A | CA367640051 | GUSB | c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.105A>T n.618A>T n.1970A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1626A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) n.1666A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1387A>T n.1500A>T n.1432A>T n.1347A>T n.1585A>T n.1525A>T | |
| 7 | g.65967804T>C | CA367640053 | GUSB | c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.105A>G n.618A>G n.1970A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1626A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) n.1666A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1387A>G n.1500A>G n.1432A>G n.1347A>G n.1585A>G n.1525A>G | |
| 7 | g.65967804T>G | CA367640055 | GUSB | c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.105A>C n.618A>C n.1970A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1626A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) n.1666A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1387A>C n.1500A>C n.1432A>C n.1347A>C n.1585A>C n.1525A>C | |
| 7 | g.65967805T>A | CA367640058 | GUSB | c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.104A>T n.617A>T n.1969A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1625A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.1665A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1386A>T n.1499A>T n.1431A>T n.1346A>T n.1584A>T n.1524A>T | |
| 7 | g.65967805T>C | CA367640062 | GUSB | c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.104A>G n.617A>G n.1969A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1625A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) n.1665A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1386A>G n.1499A>G n.1431A>G n.1346A>G n.1584A>G n.1524A>G | |
| 7 | g.65967805T>G | CA367640060 | GUSB | c.1579A>C (p.Asn527His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.104A>C n.617A>C n.1969A>C c.1009A>C (p.Asn337His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1625A>C c.1426A>C (p.Asn476His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.907A>C (p.Asn303His) n.1665A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.856A>C (p.Asn286His) c.754A>C (p.Asn252His) n.1386A>C n.1499A>C n.1431A>C n.1346A>C n.1584A>C n.1524A>C | |
| 7 | g.65967806C>A | CA367640065 | GUSB | c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.103G>T n.616G>T n.1968G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1624G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.1664G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1385G>T n.1498G>T n.1430G>T n.1345G>T n.1583G>T n.1523G>T | |
| 7 | g.65967806C>G | CA367640066 | GUSB | c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.103G>C n.616G>C n.1968G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1624G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.1664G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1385G>C n.1498G>C n.1430G>C n.1345G>C n.1583G>C n.1523G>C | |
| 7 | g.65967806C>T | CA455442465 | GUSB | c.1578G>A (p.Glu526=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.103G>A n.616G>A n.1968G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1624G>A c.1425G>A (p.Glu475=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.906G>A (p.Glu302=) n.1664G>A c.924G>A (p.Glu308=) c.855G>A (p.Glu285=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1385G>A n.1498G>A n.1430G>A n.1345G>A n.1583G>A n.1523G>A | |
| 7 | g.65967807T>A | CA367640068 | GUSB | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.102A>T n.615A>T n.1967A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1623A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1663A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1384A>T n.1497A>T n.1429A>T n.1344A>T n.1582A>T n.1522A>T | |
| 7 | g.65967807T>C | CA367640070 | GUSB | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.102A>G n.615A>G n.1967A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1623A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1663A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1384A>G n.1497A>G n.1429A>G n.1344A>G n.1582A>G n.1522A>G | |
| 7 | g.65967807T>G | CA367640073 | GUSB | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.102A>C n.615A>C n.1967A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1623A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1663A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1384A>C n.1497A>C n.1429A>C n.1344A>C n.1582A>C n.1522A>C | |
| 7 | g.65967808C>A | CA367640075 | GUSB | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.101G>T n.614G>T n.1966G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1622G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1662G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1383G>T n.1496G>T n.1428G>T n.1343G>T n.1581G>T n.1521G>T | |
| 7 | g.65967808C>G | CA367640077 | GUSB | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.101G>C n.614G>C n.1966G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1622G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1662G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1383G>C n.1496G>C n.1428G>C n.1343G>C n.1581G>C n.1521G>C | COSMIC |
| 7 | g.65967808C>T | CA367640079 | GUSB | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.101G>A n.614G>A n.1966G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1622G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1662G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1383G>A n.1496G>A n.1428G>A n.1343G>A n.1581G>A n.1521G>A | |
| 7 | g.65967809A= | CA1713864730 | GUSB | c.1575T= (p.Phe525=) c.1137T= (p.Phe379=) c.*842T= (n.*842T=) c.*955T= (n.*955T=) n.100T= n.613T= n.1965T= c.1005T= (p.Phe335=) c.918T= (p.Phe306=) n.1621T= c.1422T= (p.Phe474=) c.1074T= (p.Phe358=) c.903T= (p.Phe301=) n.1661T= c.921T= (p.Phe307=) c.852T= (p.Phe284=) c.750T= (p.Phe250=) n.1382T= n.1495T= n.1427T= n.1342T= n.1580T= n.1520T= | |
| 7 | g.65967809A>C | CA367640082 | GUSB | c.1575T>G (p.Phe525Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.100T>G n.613T>G n.1965T>G c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) n.1621T>G c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) n.1661T>G c.921T>G (p.Phe307Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) c.750T>G (p.Phe250Leu) n.1382T>G n.1495T>G n.1427T>G n.1342T>G n.1580T>G n.1520T>G | |
| 7 | g.65967809A>G | CA455442466 | GUSB | c.1575T>C (p.Phe525=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.100T>C n.613T>C n.1965T>C c.1005T>C (p.Phe335=) c.918T>C (p.Phe306=) n.1621T>C c.1422T>C (p.Phe474=) c.1074T>C (p.Phe358=) c.903T>C (p.Phe301=) n.1661T>C c.921T>C (p.Phe307=) c.852T>C (p.Phe284=) c.750T>C (p.Phe250=) n.1382T>C n.1495T>C n.1427T>C n.1342T>C n.1580T>C n.1520T>C | |
| 7 | g.65967809A>T | CA367640084 | GUSB | c.1575T>A (p.Phe525Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.100T>A n.613T>A n.1965T>A c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) n.1621T>A c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) n.1661T>A c.921T>A (p.Phe307Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) c.750T>A (p.Phe250Leu) n.1382T>A n.1495T>A n.1427T>A n.1342T>A n.1580T>A n.1520T>A | |
| 7 | g.65967809_65967810insGCTGGTATACC | CA841246908 | GUSB | c.1574_1575insGGTATACCAGC (p.Phe525LeufsTer?) c.1136_1137insGGTATACCAGC (p.Phe379LeufsTer?) c.*841_*842insGGTATACCAGC (n.*841_*842insGGTATACCAGC) c.*954_*955insGGTATACCAGC (n.*954_*955insGGTATACCAGC) n.99_100insGGTATACCAGC n.612_613insGGTATACCAGC n.1964_1965insGGTATACCAGC c.1004_1005insGGTATACCAGC (p.Phe335LeufsTer?) c.917_918insGGTATACCAGC (p.Phe306LeufsTer?) n.1620_1621insGGTATACCAGC c.1421_1422insGGTATACCAGC (p.Phe474LeufsTer?) c.1073_1074insGGTATACCAGC (p.Phe358LeufsTer?) c.902_903insGGTATACCAGC (p.Phe301LeufsTer?) n.1660_1661insGGTATACCAGC c.920_921insGGTATACCAGC (p.Phe307LeufsTer?) c.851_852insGGTATACCAGC (p.Phe284LeufsTer?) c.749_750insGGTATACCAGC (p.Phe250LeufsTer?) n.1381_1382insGGTATACCAGC n.1494_1495insGGTATACCAGC n.1426_1427insGGTATACCAGC n.1341_1342insGGTATACCAGC n.1579_1580insGGTATACCAGC n.1519_1520insGGTATACCAGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967810A>C | CA367640089 | GUSB | c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.99T>G n.612T>G n.1964T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1620T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) n.1660T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1381T>G n.1494T>G n.1426T>G n.1341T>G n.1579T>G n.1519T>G | COSMIC |
| 7 | g.65967810A>G | CA367640087 | GUSB | c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.99T>C n.612T>C n.1964T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1620T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) n.1660T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1381T>C n.1494T>C n.1426T>C n.1341T>C n.1579T>C n.1519T>C | ClinVar |
| 7 | g.65967810A>T | CA367640085 | GUSB | c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.99T>A n.612T>A n.1964T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1620T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.1660T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1381T>A n.1494T>A n.1426T>A n.1341T>A n.1579T>A n.1519T>A | |
| 7 | g.65967811A= | CA1713864736 | GUSB | c.1573T= (p.Phe525=) c.1135T= (p.Phe379=) c.*840T= (n.*840T=) c.*953T= (n.*953T=) n.98T= n.611T= n.1963T= c.1003T= (p.Phe335=) c.916T= (p.Phe306=) n.1619T= c.1420T= (p.Phe474=) c.1072T= (p.Phe358=) c.901T= (p.Phe301=) n.1659T= c.919T= (p.Phe307=) c.850T= (p.Phe284=) c.748T= (p.Phe250=) n.1380T= n.1493T= n.1425T= n.1340T= n.1578T= n.1518T= | |
| 7 | g.65967811A>C | CA367640091 | GUSB | c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.98T>G n.611T>G n.1963T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.916T>G (p.Phe306Val) n.1619T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.901T>G (p.Phe301Val) n.1659T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.850T>G (p.Phe284Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.1380T>G n.1493T>G n.1425T>G n.1340T>G n.1578T>G n.1518T>G | |
| 7 | g.65967811A>G | CA367640093 | GUSB | c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.98T>C n.611T>C n.1963T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1619T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) n.1659T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1380T>C n.1493T>C n.1425T>C n.1340T>C n.1578T>C n.1518T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967811A>T | CA367640095 | GUSB | c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) n.98T>A n.611T>A n.1963T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1619T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) n.1659T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1380T>A n.1493T>A n.1425T>A n.1340T>A n.1578T>A n.1518T>A | |
| 7 | g.65967812C>A | CA367640097 | GUSB | c.1572G>T (p.Gln524His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.97G>T n.610G>T n.1962G>T c.1002G>T (p.Gln334His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1618G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.1071G>T (p.Gln357His) c.900G>T (p.Gln300His) n.1658G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.849G>T (p.Gln283His) c.747G>T (p.Gln249His) n.1379G>T n.1492G>T n.1424G>T n.1339G>T n.1577G>T n.1517G>T | |
| 7 | g.65967812C>G | CA367640098 | GUSB | c.1572G>C (p.Gln524His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.97G>C n.610G>C n.1962G>C c.1002G>C (p.Gln334His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1618G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.1071G>C (p.Gln357His) c.900G>C (p.Gln300His) n.1658G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.849G>C (p.Gln283His) c.747G>C (p.Gln249His) n.1379G>C n.1492G>C n.1424G>C n.1339G>C n.1577G>C n.1517G>C | |
| 7 | g.65967812C>T | CA455442467 | GUSB | c.1572G>A (p.Gln524=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.97G>A n.610G>A n.1962G>A c.1002G>A (p.Gln334=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1618G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.1071G>A (p.Gln357=) c.900G>A (p.Gln300=) n.1658G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.849G>A (p.Gln283=) c.747G>A (p.Gln249=) n.1379G>A n.1492G>A n.1424G>A n.1339G>A n.1577G>A n.1517G>A | |
| 7 | g.65967813T>A | CA367640102 | GUSB | c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.96A>T n.609A>T n.1961A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1617A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1657A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1378A>T n.1491A>T n.1423A>T n.1338A>T n.1576A>T n.1516A>T | COSMIC |
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