| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.5998665_5999766del | CA331763 | PMS2 | c.*132-478_*299+456del c.538-481_702+456del c.538-478_597+564del c.538-478_705+456del c.133-530_*104+456del c.133-527_*104+456del c.*125-478_*292+456del c.36-527_154+456del c.251-478_418+456del n.610-478_777+456del c.220-478_387+456del c.133-478_300+456del c.133-2330_133-1229del (n.133-2330_133-1229del) n.700-527_818+456del c.359-478_526+456del c.*39-478_*206+456del c.120-527_238+456del c.*39-527_*157+456del c.*41-478_*208+456del c.538-2330_538-1229del (n.538-2330_538-1229del) c.538-530_*104+456del n.499-527_617+456del n.821-478_988+456del n.618-478_785+456del n.744-478_808-489del c.*438-478_*605+456del c.724-478_891+456del c.138-530_253+456del c.*39-530_*154+456del c.*174-527_*292+456del c.*174-478_*341+456del c.538-527_*104+456del n.649-478_816+456del n.538-478_705+456del n.62+6240_62+7341del n.620-478_787+456del c.532-478_699+456del c.583-478_750+456del c.-347-527_-229+456del c.229-478_396+456del n.625-478_792+456del c.-247-527_-129+456del | ClinVar |
| 7 | g.5999107_5999120del | CA1139768278 | PMS2 | c.*288_*299+2del c.691_702+2del c.597+97_597+110del (n.597+97_597+110del) c.694_705+2del c.*93_*104+2del c.*281_*292+2del c.143_154+2del c.407_418+2del n.766_777+2del c.376_387+2del c.289_300+2del c.133-1696_133-1683del (n.133-1696_133-1683del) n.807_818+2del c.515_526+2del c.*195_*206+2del c.227_238+2del c.*146_*157+2del c.*197_*208+2del c.538-1696_538-1683del (n.538-1696_538-1683del) n.606_617+2del n.977_988+2del n.774_785+2del n.807+93_807+106del c.*594_*605+2del c.880_891+2del c.242_253+2del c.*143_*154+2del c.*330_*341+2del n.805_816+2del n.694_705+2del n.62+6874_62+6887del n.776_787+2del c.688_699+2del c.739_750+2del c.-240_-229+2del c.385_396+2del n.781_792+2del c.-140_-129+2del | |
| 7 | g.5999118_5999122delinsCCAAA | CA1685256713 | PMS2 | c.*285_*289delinsTTTGG (n.*285_*289delinsTTTGG) c.688_692delinsTTTGG (p.Phe230=) c.597+94_597+98delinsTTTGG (n.597+94_597+98delinsTTTGG) c.691_695delinsTTTGG (p.Phe231=) c.*90_*94delinsTTTGG (n.*90_*94delinsTTTGG) c.*278_*282delinsTTTGG (n.*278_*282delinsTTTGG) c.140_144delinsTTTGG (p.Val47=) c.404_408delinsTTTGG (p.Val135=) n.763_767delinsTTTGG c.373_377delinsTTTGG (p.Phe125=) c.286_290delinsTTTGG (p.Phe96=) c.133-1699_133-1695delinsTTTGG (n.133-1699_133-1695delinsTTTGG) n.804_808delinsTTTGG c.512_516delinsTTTGG c.*192_*196delinsTTTGG (n.*192_*196delinsTTTGG) c.224_228delinsTTTGG (p.Val75=) c.*143_*147delinsTTTGG (n.*143_*147delinsTTTGG) c.*194_*198delinsTTTGG (n.*194_*198delinsTTTGG) c.538-1699_538-1695delinsTTTGG (n.538-1699_538-1695delinsTTTGG) n.603_607delinsTTTGG n.974_978delinsTTTGG n.771_775delinsTTTGG n.807+90_807+94delinsTTTGG c.*591_*595delinsTTTGG (n.*591_*595delinsTTTGG) c.877_881delinsTTTGG (p.Phe293=) c.239_243delinsTTTGG (p.Val80=) c.*140_*144delinsTTTGG (n.*140_*144delinsTTTGG) c.*327_*331delinsTTTGG (n.*327_*331delinsTTTGG) n.802_806delinsTTTGG n.691_695delinsTTTGG n.62+6871_62+6875delinsTTTGG n.773_777delinsTTTGG c.685_689delinsTTTGG (p.Phe229=) c.736_740delinsTTTGG (p.Phe246=) c.-243_-239delinsTTTGG (n.-243_-239delinsTTTGG) c.382_386delinsTTTGG (p.Phe128=) n.778_782delinsTTTGG c.-143_-139delinsTTTGG (n.-143_-139delinsTTTGG) | |
| 7 | g.5999121_5999124del | CA1139659963 | PMS2 | c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.688_691del (p.Phe230GlyfsTer26) c.597+94_597+97del (n.597+94_597+97del) c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer26) c.*90_*93del (n.*90_*93del) c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer9) c.*278_*281del (n.*278_*281del) c.140_143del (p.Val47GlyfsTer?) c.404_407del (p.Val135GlyfsTer?) n.763_766del c.373_376del (p.Phe125GlyfsTer26) c.286_289del (p.Phe96GlyfsTer26) c.133-1699_133-1696del (n.133-1699_133-1696del) n.804_807del c.512_515del c.*192_*195del (n.*192_*195del) c.224_227del (p.Val75GlyfsTer?) c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.*194_*197del (n.*194_*197del) c.538-1699_538-1696del (n.538-1699_538-1696del) n.603_606del n.974_977del n.771_774del n.807+90_807+93del c.*591_*594del (n.*591_*594del) c.877_880del (p.Phe293GlyfsTer26) c.239_242del (p.Val80GlyfsTer?) c.*140_*143del (n.*140_*143del) c.*327_*330del (n.*327_*330del) n.802_805del c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer?) n.691_694del n.62+6871_62+6874del n.773_776del c.685_688del (p.Phe229GlyfsTer26) c.736_739del (p.Phe246GlyfsTer26) c.-243_-240del (n.-243_-240del) c.382_385del (p.Phe128GlyfsTer26) n.778_781del c.-143_-140del (n.-143_-140del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999120A>C | CA366743832 | PMS2 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.597+96T>G (n.597+96T>G) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) n.765T>G c.375T>G (p.Phe125Leu) c.288T>G (p.Phe96Leu) c.133-1697T>G (n.133-1697T>G) n.806T>G c.514T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.226T>G (p.Trp76Gly) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.538-1697T>G (n.538-1697T>G) n.605T>G n.976T>G n.773T>G n.807+92T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.804T>G n.693T>G n.62+6873T>G n.775T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.-241T>G (n.-241T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.780T>G c.-141T>G (n.-141T>G) | |
| 7 | g.5999120A>G | CA453646763 | PMS2 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.690T>C (p.Phe230=) c.597+96T>C (n.597+96T>C) c.693T>C (p.Phe231=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) n.765T>C c.375T>C (p.Phe125=) c.288T>C (p.Phe96=) c.133-1697T>C (n.133-1697T>C) n.806T>C c.514T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.226T>C (p.Trp76Arg) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.538-1697T>C (n.538-1697T>C) n.605T>C n.976T>C n.773T>C n.807+92T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.804T>C n.693T>C n.62+6873T>C n.775T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.738T>C (p.Phe246=) c.-241T>C (n.-241T>C) c.384T>C (p.Phe128=) n.780T>C c.-141T>C (n.-141T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999120A>T | CA366743833 | PMS2 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.597+96T>A (n.597+96T>A) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) n.765T>A c.375T>A (p.Phe125Leu) c.288T>A (p.Phe96Leu) c.133-1697T>A (n.133-1697T>A) n.806T>A c.514T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.226T>A (p.Trp76Arg) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.538-1697T>A (n.538-1697T>A) n.605T>A n.976T>A n.773T>A n.807+92T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.804T>A n.693T>A n.62+6873T>A n.775T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.-241T>A (n.-241T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.780T>A c.-141T>A (n.-141T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999121A>C | CA366743834 | PMS2 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.597+95T>G (n.597+95T>G) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.141T>G (p.Val47=) c.405T>G (p.Val135=) n.764T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.133-1698T>G (n.133-1698T>G) n.805T>G c.513T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.225T>G (p.Val75=) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.538-1698T>G (n.538-1698T>G) n.604T>G n.975T>G n.772T>G n.807+91T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.240T>G (p.Val80=) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.803T>G n.692T>G n.62+6872T>G n.774T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.-242T>G (n.-242T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.779T>G c.-142T>G (n.-142T>G) | |
| 7 | g.5999121A>G | CA366743835 | PMS2 | c.*286T>C (n.*286T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.597+95T>C (n.597+95T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.141T>C (p.Val47=) c.405T>C (p.Val135=) n.764T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.133-1698T>C (n.133-1698T>C) n.805T>C c.513T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.225T>C (p.Val75=) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.538-1698T>C (n.538-1698T>C) n.604T>C n.975T>C n.772T>C n.807+91T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.240T>C (p.Val80=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.803T>C n.692T>C n.62+6872T>C n.774T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.-242T>C (n.-242T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.779T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999121A>T | CA366743836 | PMS2 | c.*286T>A (n.*286T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.597+95T>A (n.597+95T>A) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.141T>A (p.Val47=) c.405T>A (p.Val135=) n.764T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.133-1698T>A (n.133-1698T>A) n.805T>A c.513T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.225T>A (p.Val75=) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.538-1698T>A (n.538-1698T>A) n.604T>A n.975T>A n.772T>A n.807+91T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.240T>A (p.Val80=) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.803T>A n.692T>A n.62+6872T>A n.774T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.-242T>A (n.-242T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.779T>A c.-142T>A (n.-142T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999121_5999123delinsAAC | CA1685256715 | PMS2 | c.*284_*286delinsGTT (n.*284_*286delinsGTT) c.687_689delinsGTT (p.Val229=) c.597+93_597+95delinsGTT (n.597+93_597+95delinsGTT) c.690_692delinsGTT (p.Val230=) c.*89_*91delinsGTT (n.*89_*91delinsGTT) c.*277_*279delinsGTT (n.*277_*279delinsGTT) c.139_141delinsGTT (p.Val47=) c.403_405delinsGTT (p.Val135=) n.762_764delinsGTT c.372_374delinsGTT (p.Val124=) c.285_287delinsGTT (p.Val95=) c.133-1700_133-1698delinsGTT (n.133-1700_133-1698delinsGTT) n.803_805delinsGTT c.511_513delinsGTT c.*191_*193delinsGTT (n.*191_*193delinsGTT) c.223_225delinsGTT (p.Val75=) c.*142_*144delinsGTT (n.*142_*144delinsGTT) c.*193_*195delinsGTT (n.*193_*195delinsGTT) c.538-1700_538-1698delinsGTT (n.538-1700_538-1698delinsGTT) n.602_604delinsGTT n.973_975delinsGTT n.770_772delinsGTT n.807+89_807+91delinsGTT c.*590_*592delinsGTT (n.*590_*592delinsGTT) c.876_878delinsGTT (p.Val292=) c.238_240delinsGTT (p.Val80=) c.*139_*141delinsGTT (n.*139_*141delinsGTT) c.*326_*328delinsGTT (n.*326_*328delinsGTT) n.801_803delinsGTT n.690_692delinsGTT n.62+6870_62+6872delinsGTT n.772_774delinsGTT c.684_686delinsGTT (p.Val228=) c.735_737delinsGTT (p.Val245=) c.-244_-242delinsGTT (n.-244_-242delinsGTT) c.381_383delinsGTT (p.Val127=) n.777_779delinsGTT c.-144_-142delinsGTT (n.-144_-142delinsGTT) | |
| 7 | g.5999122A>C | CA366743837 | PMS2 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.597+94T>G (n.597+94T>G) c.691T>G (p.Phe231Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.763T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.133-1699T>G (n.133-1699T>G) n.804T>G c.512T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.538-1699T>G (n.538-1699T>G) n.603T>G n.974T>G n.771T>G n.807+90T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.239T>G (p.Val80Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.802T>G n.691T>G n.62+6871T>G n.773T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.-243T>G (n.-243T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) n.778T>G c.-143T>G (n.-143T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999122A>G | CA366743838 | PMS2 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.597+94T>C (n.597+94T>C) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.763T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.133-1699T>C (n.133-1699T>C) n.804T>C c.512T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.538-1699T>C (n.538-1699T>C) n.603T>C n.974T>C n.771T>C n.807+90T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.239T>C (p.Val80Ala) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.802T>C n.691T>C n.62+6871T>C n.773T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.-243T>C (n.-243T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.778T>C c.-143T>C (n.-143T>C) | dbSNP |
| 7 | g.5999122A>T | CA366743839 | PMS2 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.597+94T>A (n.597+94T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.140T>A (p.Val47Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) n.763T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.133-1699T>A (n.133-1699T>A) n.804T>A c.512T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.538-1699T>A (n.538-1699T>A) n.603T>A n.974T>A n.771T>A n.807+90T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.239T>A (p.Val80Asp) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.802T>A n.691T>A n.62+6871T>A n.773T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.-243T>A (n.-243T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.778T>A c.-143T>A (n.-143T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999125_5999126del | CA16618525 | PMS2 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.687_688del (p.Phe230TrpfsTer17) c.597+93_597+94del (n.597+93_597+94del) c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer17) c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer11) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.139_140del (p.Val47LeufsTer27) c.403_404del (p.Val135LeufsTer27) n.762_763del c.372_373del (p.Phe125TrpfsTer17) c.285_286del (p.Phe96TrpfsTer17) c.133-1700_133-1699del (n.133-1700_133-1699del) n.803_804del c.511_512del c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.223_224del (p.Val75LeufsTer27) c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.538-1700_538-1699del (n.538-1700_538-1699del) n.602_603del n.973_974del n.770_771del n.807+89_807+90del c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.876_877del (p.Phe293TrpfsTer17) c.238_239del (p.Val80LeufsTer27) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) n.801_802del c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer?) n.690_691del n.62+6870_62+6871del n.772_773del c.684_685del (p.Phe229TrpfsTer17) c.735_736del (p.Phe246TrpfsTer17) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.381_382del (p.Phe128TrpfsTer17) n.777_778del c.-144_-143del (n.-144_-143del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999123C>A | CA050923 | PMS2 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.687G>T (p.Val229=) c.597+93G>T (n.597+93G>T) c.690G>T (p.Val230=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.139G>T (p.Val47Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) n.762G>T c.372G>T (p.Val124=) c.285G>T (p.Val95=) c.133-1700G>T (n.133-1700G>T) n.803G>T c.511G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.538-1700G>T (n.538-1700G>T) n.602G>T n.973G>T n.770G>T n.807+89G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.238G>T (p.Val80Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.801G>T n.690G>T n.62+6870G>T n.772G>T c.684G>T (p.Val228=) c.735G>T (p.Val245=) c.-244G>T (n.-244G>T) c.381G>T (p.Val127=) n.777G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5999123C= | CA1685256722 | PMS2 | c.*284G= (n.*284G=) c.687G= (p.Val229=) c.597+93G= (n.597+93G=) c.690G= (p.Val230=) c.*89G= (n.*89G=) c.*277G= (n.*277G=) c.139G= (p.Val47=) c.403G= (p.Val135=) n.762G= c.372G= (p.Val124=) c.285G= (p.Val95=) c.133-1700G= (n.133-1700G=) n.803G= c.511G= c.*191G= (n.*191G=) c.223G= (p.Val75=) c.*142G= (n.*142G=) c.*193G= (n.*193G=) c.538-1700G= (n.538-1700G=) n.602G= n.973G= n.770G= n.807+89G= c.*590G= (n.*590G=) c.876G= (p.Val292=) c.238G= (p.Val80=) c.*139G= (n.*139G=) c.*326G= (n.*326G=) n.801G= n.690G= n.62+6870G= n.772G= c.684G= (p.Val228=) c.735G= (p.Val245=) c.-244G= (n.-244G=) c.381G= (p.Val127=) n.777G= c.-144G= (n.-144G=) | |
| 7 | g.5999123C>G | CA453646771 | PMS2 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.687G>C (p.Val229=) c.597+93G>C (n.597+93G>C) c.690G>C (p.Val230=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.762G>C c.372G>C (p.Val124=) c.285G>C (p.Val95=) c.133-1700G>C (n.133-1700G>C) n.803G>C c.511G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.538-1700G>C (n.538-1700G>C) n.602G>C n.973G>C n.770G>C n.807+89G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.238G>C (p.Val80Leu) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.801G>C n.690G>C n.62+6870G>C n.772G>C c.684G>C (p.Val228=) c.735G>C (p.Val245=) c.-244G>C (n.-244G>C) c.381G>C (p.Val127=) n.777G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999123C>T | CA050918 | PMS2 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.687G>A (p.Val229=) c.597+93G>A (n.597+93G>A) c.690G>A (p.Val230=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.139G>A (p.Val47Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) n.762G>A c.372G>A (p.Val124=) c.285G>A (p.Val95=) c.133-1700G>A (n.133-1700G>A) n.803G>A c.511G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.538-1700G>A (n.538-1700G>A) n.602G>A n.973G>A n.770G>A n.807+89G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.238G>A (p.Val80Ile) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.801G>A n.690G>A n.62+6870G>A n.772G>A c.684G>A (p.Val228=) c.735G>A (p.Val245=) c.-244G>A (n.-244G>A) c.381G>A (p.Val127=) n.777G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999123_5999124delinsAT | CA2580076887 | PMS2 | c.*283_*284delinsAT (n.*283_*284delinsAT) c.686_687delinsAT (p.Val229Asp) c.597+92_597+93delinsAT (n.597+92_597+93delinsAT) c.689_690delinsAT (p.Val230Asp) c.*88_*89delinsAT (n.*88_*89delinsAT) c.*276_*277delinsAT (n.*276_*277delinsAT) c.138_139delinsAT (p.Cys46Ter) c.402_403delinsAT (p.Cys134Ter) n.761_762delinsAT c.371_372delinsAT (p.Val124Asp) c.284_285delinsAT (p.Val95Asp) c.133-1701_133-1700delinsAT (n.133-1701_133-1700delinsAT) n.802_803delinsAT c.510_511delinsAT c.*190_*191delinsAT (n.*190_*191delinsAT) c.222_223delinsAT (p.Cys74Ter) c.*141_*142delinsAT (n.*141_*142delinsAT) c.*192_*193delinsAT (n.*192_*193delinsAT) c.538-1701_538-1700delinsAT (n.538-1701_538-1700delinsAT) n.601_602delinsAT n.972_973delinsAT n.769_770delinsAT n.807+88_807+89delinsAT c.*589_*590delinsAT (n.*589_*590delinsAT) c.875_876delinsAT (p.Val292Asp) c.237_238delinsAT (p.Cys79Ter) c.*138_*139delinsAT (n.*138_*139delinsAT) c.*325_*326delinsAT (n.*325_*326delinsAT) n.800_801delinsAT n.689_690delinsAT n.62+6869_62+6870delinsAT n.771_772delinsAT c.683_684delinsAT (p.Val228Asp) c.734_735delinsAT (p.Val245Asp) c.-245_-244delinsAT (n.-245_-244delinsAT) c.380_381delinsAT (p.Val127Asp) n.776_777delinsAT c.-145_-144delinsAT (n.-145_-144delinsAT) | ClinVar |
| 7 | g.5999124A= | CA1685256726 | PMS2 | c.*283T= (n.*283T=) c.686T= (p.Val229=) c.597+92T= (n.597+92T=) c.689T= (p.Val230=) c.*88T= (n.*88T=) c.*276T= (n.*276T=) c.138T= (p.Cys46=) c.402T= (p.Cys134=) n.761T= c.371T= (p.Val124=) c.284T= (p.Val95=) c.133-1701T= (n.133-1701T=) n.802T= c.510T= c.*190T= (n.*190T=) c.222T= (p.Cys74=) c.*141T= (n.*141T=) c.*192T= (n.*192T=) c.538-1701T= (n.538-1701T=) n.601T= n.972T= n.769T= n.807+88T= c.*589T= (n.*589T=) c.875T= (p.Val292=) c.237T= (p.Cys79=) c.*138T= (n.*138T=) c.*325T= (n.*325T=) n.800T= n.689T= n.62+6869T= n.771T= c.683T= (p.Val228=) c.734T= (p.Val245=) c.-245T= (n.-245T=) c.380T= (p.Val127=) n.776T= c.-145T= (n.-145T=) | |
| 7 | g.5999124A>C | CA366743840 | PMS2 | c.*283T>G (n.*283T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.597+92T>G (n.597+92T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) n.761T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.133-1701T>G (n.133-1701T>G) n.802T>G c.510T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.222T>G (p.Cys74Trp) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.538-1701T>G (n.538-1701T>G) n.601T>G n.972T>G n.769T>G n.807+88T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.237T>G (p.Cys79Trp) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.800T>G n.689T>G n.62+6869T>G n.771T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.-245T>G (n.-245T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) n.776T>G c.-145T>G (n.-145T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999124A>G | CA366743841 | PMS2 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.597+92T>C (n.597+92T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.138T>C (p.Cys46=) c.402T>C (p.Cys134=) n.761T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.133-1701T>C (n.133-1701T>C) n.802T>C c.510T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.222T>C (p.Cys74=) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.538-1701T>C (n.538-1701T>C) n.601T>C n.972T>C n.769T>C n.807+88T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.237T>C (p.Cys79=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.800T>C n.689T>C n.62+6869T>C n.771T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.-245T>C (n.-245T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) n.776T>C c.-145T>C (n.-145T>C) | ClinVar |
| 7 | g.5999124A>T | CA366743842 | PMS2 | c.*283T>A (n.*283T>A) c.686T>A (p.Val229Glu) c.597+92T>A (n.597+92T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) n.761T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.133-1701T>A (n.133-1701T>A) n.802T>A c.510T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.222T>A (p.Cys74Ter) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.538-1701T>A (n.538-1701T>A) n.601T>A n.972T>A n.769T>A n.807+88T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.237T>A (p.Cys79Ter) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.800T>A n.689T>A n.62+6869T>A n.771T>A c.683T>A (p.Val228Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.-245T>A (n.-245T>A) c.380T>A (p.Val127Glu) n.776T>A c.-145T>A (n.-145T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5999125_5999135dup | CA2580076888 | PMS2 | c.*273_*283dup (n.*273_*283dup) c.676_686dup (p.Phe230SerfsTer31) c.597+82_597+92dup (n.597+82_597+92dup) c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer31) c.*78_*88dup (n.*78_*88dup) c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer14) c.*266_*276dup (n.*266_*276dup) c.128_138dup (p.Val47IlefsTer?) c.392_402dup (p.Val135IlefsTer?) n.751_761dup c.361_371dup (p.Phe125SerfsTer31) c.274_284dup (p.Phe96SerfsTer31) c.133-1711_133-1701dup (n.133-1711_133-1701dup) n.792_802dup c.500_510dup c.*180_*190dup (n.*180_*190dup) c.212_222dup (p.Val75IlefsTer?) c.*131_*141dup (n.*131_*141dup) c.*182_*192dup (n.*182_*192dup) c.538-1711_538-1701dup (n.538-1711_538-1701dup) n.591_601dup n.962_972dup n.759_769dup n.807+78_807+88dup c.*579_*589dup (n.*579_*589dup) c.865_875dup (p.Phe293SerfsTer31) c.227_237dup (p.Val80IlefsTer?) c.*128_*138dup (n.*128_*138dup) c.*315_*325dup (n.*315_*325dup) n.790_800dup c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer?) n.679_689dup n.62+6859_62+6869dup n.761_771dup c.673_683dup (p.Phe229SerfsTer31) c.724_734dup (p.Phe246SerfsTer31) c.-255_-245dup (n.-255_-245dup) c.370_380dup (p.Phe128SerfsTer31) n.766_776dup c.-155_-145dup (n.-155_-145dup) | ClinVar |
| 7 | g.5999125C>A | CA366743843 | PMS2 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.685G>T (p.Val229Leu) c.597+91G>T (n.597+91G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.760G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.133-1702G>T (n.133-1702G>T) n.801G>T c.509G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.538-1702G>T (n.538-1702G>T) n.600G>T n.971G>T n.768G>T n.807+87G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.236G>T (p.Cys79Phe) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.799G>T n.688G>T n.62+6868G>T n.770G>T c.682G>T (p.Val228Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.-246G>T (n.-246G>T) c.379G>T (p.Val127Leu) n.775G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999125C= | CA1685256728 | PMS2 | c.*282G= (n.*282G=) c.685G= (p.Val229=) c.597+91G= (n.597+91G=) c.688G= (p.Val230=) c.*87G= (n.*87G=) c.*275G= (n.*275G=) c.137G= (p.Cys46=) c.401G= (p.Cys134=) n.760G= c.370G= (p.Val124=) c.283G= (p.Val95=) c.133-1702G= (n.133-1702G=) n.801G= c.509G= c.*189G= (n.*189G=) c.221G= (p.Cys74=) c.*140G= (n.*140G=) c.*191G= (n.*191G=) c.538-1702G= (n.538-1702G=) n.600G= n.971G= n.768G= n.807+87G= c.*588G= (n.*588G=) c.874G= (p.Val292=) c.236G= (p.Cys79=) c.*137G= (n.*137G=) c.*324G= (n.*324G=) n.799G= n.688G= n.62+6868G= n.770G= c.682G= (p.Val228=) c.733G= (p.Val245=) c.-246G= (n.-246G=) c.379G= (p.Val127=) n.775G= c.-146G= (n.-146G=) | |
| 7 | g.5999125C>G | CA366743844 | PMS2 | c.*282G>C (n.*282G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.597+91G>C (n.597+91G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.760G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.133-1702G>C (n.133-1702G>C) n.801G>C c.509G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.538-1702G>C (n.538-1702G>C) n.600G>C n.971G>C n.768G>C n.807+87G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.236G>C (p.Cys79Ser) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.799G>C n.688G>C n.62+6868G>C n.770G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.-246G>C (n.-246G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) n.775G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999125C>T | CA366743845 | PMS2 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.685G>A (p.Val229Met) c.597+91G>A (n.597+91G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.760G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.133-1702G>A (n.133-1702G>A) n.801G>A c.509G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.538-1702G>A (n.538-1702G>A) n.600G>A n.971G>A n.768G>A n.807+87G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.799G>A n.688G>A n.62+6868G>A n.770G>A c.682G>A (p.Val228Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.-246G>A (n.-246G>A) c.379G>A (p.Val127Met) n.775G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999125_5999127delinsCAG | CA1685256727 | PMS2 | c.*280_*282delinsCTG (n.*280_*282delinsCTG) c.683_685delinsCTG (p.Ser228=) c.597+89_597+91delinsCTG (n.597+89_597+91delinsCTG) c.686_688delinsCTG (p.Ser229=) c.*85_*87delinsCTG (n.*85_*87delinsCTG) c.*273_*275delinsCTG (n.*273_*275delinsCTG) c.135_137delinsCTG (p.Leu45=) c.399_401delinsCTG (p.Leu133=) n.758_760delinsCTG c.368_370delinsCTG (p.Ser123=) c.281_283delinsCTG (p.Ser94=) c.133-1704_133-1702delinsCTG (n.133-1704_133-1702delinsCTG) n.799_801delinsCTG c.507_509delinsCTG c.*187_*189delinsCTG (n.*187_*189delinsCTG) c.219_221delinsCTG (p.Leu73=) c.*138_*140delinsCTG (n.*138_*140delinsCTG) c.*189_*191delinsCTG (n.*189_*191delinsCTG) c.538-1704_538-1702delinsCTG (n.538-1704_538-1702delinsCTG) n.598_600delinsCTG n.969_971delinsCTG n.766_768delinsCTG n.807+85_807+87delinsCTG c.*586_*588delinsCTG (n.*586_*588delinsCTG) c.872_874delinsCTG (p.Ser291=) c.234_236delinsCTG (p.Leu78=) c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG) c.*322_*324delinsCTG (n.*322_*324delinsCTG) n.797_799delinsCTG n.686_688delinsCTG n.62+6866_62+6868delinsCTG n.768_770delinsCTG c.680_682delinsCTG (p.Ser227=) c.731_733delinsCTG (p.Ser244=) c.-248_-246delinsCTG (n.-248_-246delinsCTG) c.377_379delinsCTG (p.Ser126=) n.773_775delinsCTG c.-148_-146delinsCTG (n.-148_-146delinsCTG) | |
| 7 | g.5999126A= | CA1685256733 | PMS2 | c.*281T= (n.*281T=) c.684T= (p.Ser228=) c.597+90T= (n.597+90T=) c.687T= (p.Ser229=) c.*86T= (n.*86T=) c.*274T= (n.*274T=) c.136T= (p.Cys46=) c.400T= (p.Cys134=) n.759T= c.369T= (p.Ser123=) c.282T= (p.Ser94=) c.133-1703T= (n.133-1703T=) n.800T= c.508T= c.*188T= (n.*188T=) c.220T= (p.Cys74=) c.*139T= (n.*139T=) c.*190T= (n.*190T=) c.538-1703T= (n.538-1703T=) n.599T= n.970T= n.767T= n.807+86T= c.*587T= (n.*587T=) c.873T= (p.Ser291=) c.235T= (p.Cys79=) c.*136T= (n.*136T=) c.*323T= (n.*323T=) n.798T= n.687T= n.62+6867T= n.769T= c.681T= (p.Ser227=) c.732T= (p.Ser244=) c.-247T= (n.-247T=) c.378T= (p.Ser126=) n.774T= c.-147T= (n.-147T=) | |
| 7 | g.5999126A>C | CA453646774 | PMS2 | c.*281T>G (n.*281T>G) c.684T>G (p.Ser228=) c.597+90T>G (n.597+90T>G) c.687T>G (p.Ser229=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.759T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.282T>G (p.Ser94=) c.133-1703T>G (n.133-1703T>G) n.800T>G c.508T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.538-1703T>G (n.538-1703T>G) n.599T>G n.970T>G n.767T>G n.807+86T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.873T>G (p.Ser291=) c.235T>G (p.Cys79Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.798T>G n.687T>G n.62+6867T>G n.769T>G c.681T>G (p.Ser227=) c.732T>G (p.Ser244=) c.-247T>G (n.-247T>G) c.378T>G (p.Ser126=) n.774T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
| 7 | g.5999126A>G | CA012533 | PMS2 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.684T>C (p.Ser228=) c.597+90T>C (n.597+90T>C) c.687T>C (p.Ser229=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.759T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.282T>C (p.Ser94=) c.133-1703T>C (n.133-1703T>C) n.800T>C c.508T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.538-1703T>C (n.538-1703T>C) n.599T>C n.970T>C n.767T>C n.807+86T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.235T>C (p.Cys79Arg) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.798T>C n.687T>C n.62+6867T>C n.769T>C c.681T>C (p.Ser227=) c.732T>C (p.Ser244=) c.-247T>C (n.-247T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.774T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5999126A>T | CA453646775 | PMS2 | c.*281T>A (n.*281T>A) c.684T>A (p.Ser228=) c.597+90T>A (n.597+90T>A) c.687T>A (p.Ser229=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.759T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.282T>A (p.Ser94=) c.133-1703T>A (n.133-1703T>A) n.800T>A c.508T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.538-1703T>A (n.538-1703T>A) n.599T>A n.970T>A n.767T>A n.807+86T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.873T>A (p.Ser291=) c.235T>A (p.Cys79Ser) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.798T>A n.687T>A n.62+6867T>A n.769T>A c.681T>A (p.Ser227=) c.732T>A (p.Ser244=) c.-247T>A (n.-247T>A) c.378T>A (p.Ser126=) n.774T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999128_5999129del | CA050907 | PMS2 | c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.683_684del (p.Ser228CysfsTer19) c.597+89_597+90del (n.597+89_597+90del) c.686_687del (p.Ser229CysfsTer19) c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.686_687del (p.Ser229CysfsTer13) c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.135_136del (p.Val47LeufsTer27) c.399_400del (p.Val135LeufsTer27) n.758_759del c.368_369del (p.Ser123CysfsTer19) c.281_282del (p.Ser94CysfsTer19) c.133-1704_133-1703del (n.133-1704_133-1703del) n.799_800del c.507_508del c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.219_220del (p.Val75LeufsTer27) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.538-1704_538-1703del (n.538-1704_538-1703del) n.598_599del n.969_970del n.766_767del n.807+85_807+86del c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.872_873del (p.Ser291CysfsTer19) c.234_235del (p.Val80LeufsTer27) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*322_*323del (n.*322_*323del) n.797_798del c.686_687del (p.Ser229CysfsTer?) n.686_687del n.62+6866_62+6867del n.768_769del c.680_681del (p.Ser227CysfsTer19) c.731_732del (p.Ser244CysfsTer19) c.-248_-247del (n.-248_-247del) c.377_378del (p.Ser126CysfsTer19) n.773_774del c.-148_-147del (n.-148_-147del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5999127G>A | CA366743846 | PMS2 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.597+89C>T (n.597+89C>T) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.399C>T (p.Leu133=) n.758C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.133-1704C>T (n.133-1704C>T) n.799C>T c.507C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.538-1704C>T (n.538-1704C>T) n.598C>T n.969C>T n.766C>T n.807+85C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.234C>T (p.Leu78=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.797C>T n.686C>T n.62+6866C>T n.768C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.-248C>T (n.-248C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.773C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5999127G>C | CA366743847 | PMS2 | c.*280C>G (n.*280C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.597+89C>G (n.597+89C>G) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.399C>G (p.Leu133=) n.758C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.133-1704C>G (n.133-1704C>G) n.799C>G c.507C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.538-1704C>G (n.538-1704C>G) n.598C>G n.969C>G n.766C>G n.807+85C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.234C>G (p.Leu78=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.797C>G n.686C>G n.62+6866C>G n.768C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.-248C>G (n.-248C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.773C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5999127G>T | CA366743848 | PMS2 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.597+89C>A (n.597+89C>A) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.399C>A (p.Leu133=) n.758C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.133-1704C>A (n.133-1704C>A) n.799C>A c.507C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.538-1704C>A (n.538-1704C>A) n.598C>A n.969C>A n.766C>A n.807+85C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.234C>A (p.Leu78=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.797C>A n.686C>A n.62+6866C>A n.768C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.-248C>A (n.-248C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.773C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999128A= | CA1685256738 | PMS2 | c.*279T= (n.*279T=) c.682T= (p.Ser228=) c.597+88T= (n.597+88T=) c.685T= (p.Ser229=) c.*84T= (n.*84T=) c.*272T= (n.*272T=) c.134T= (p.Leu45=) c.398T= (p.Leu133=) n.757T= c.367T= (p.Ser123=) c.280T= (p.Ser94=) c.133-1705T= (n.133-1705T=) n.798T= c.506T= c.*186T= (n.*186T=) c.218T= (p.Leu73=) c.*137T= (n.*137T=) c.*188T= (n.*188T=) c.538-1705T= (n.538-1705T=) n.597T= n.968T= n.765T= n.807+84T= c.*585T= (n.*585T=) c.871T= (p.Ser291=) c.233T= (p.Leu78=) c.*134T= (n.*134T=) c.*321T= (n.*321T=) n.796T= n.685T= n.62+6865T= n.767T= c.679T= (p.Ser227=) c.730T= (p.Ser244=) c.-249T= (n.-249T=) c.376T= (p.Ser126=) n.772T= c.-149T= (n.-149T=) | |
| 7 | g.5999128A>C | CA366743849 | PMS2 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.597+88T>G (n.597+88T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.757T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.133-1705T>G (n.133-1705T>G) n.798T>G c.506T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.538-1705T>G (n.538-1705T>G) n.597T>G n.968T>G n.765T>G n.807+84T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.796T>G n.685T>G n.62+6865T>G n.767T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.-249T>G (n.-249T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.772T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
| 7 | g.5999128A>G | CA012519 | PMS2 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.597+88T>C (n.597+88T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.757T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.133-1705T>C (n.133-1705T>C) n.798T>C c.506T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.538-1705T>C (n.538-1705T>C) n.597T>C n.968T>C n.765T>C n.807+84T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.796T>C n.685T>C n.62+6865T>C n.767T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.-249T>C (n.-249T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.772T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5999128A>T | CA366743850 | PMS2 | c.*279T>A (n.*279T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.597+88T>A (n.597+88T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.398T>A (p.Leu133His) n.757T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.133-1705T>A (n.133-1705T>A) n.798T>A c.506T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.538-1705T>A (n.538-1705T>A) n.597T>A n.968T>A n.765T>A n.807+84T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.233T>A (p.Leu78His) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.796T>A n.685T>A n.62+6865T>A n.767T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.-249T>A (n.-249T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.772T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5999129G>A | CA050894 | PMS2 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.681C>T (p.Gly227=) c.597+87C>T (n.597+87C>T) c.684C>T (p.Gly228=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.756C>T c.366C>T (p.Gly122=) c.279C>T (p.Gly93=) c.133-1706C>T (n.133-1706C>T) n.797C>T c.505C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.538-1706C>T (n.538-1706C>T) n.596C>T n.967C>T n.764C>T n.807+83C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.795C>T n.684C>T n.62+6864C>T n.766C>T c.678C>T (p.Gly226=) c.729C>T (p.Gly243=) c.-250C>T (n.-250C>T) c.375C>T (p.Gly125=) n.771C>T c.-150C>T (n.-150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5999129G>C | CA453646783 | PMS2 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.681C>G (p.Gly227=) c.597+87C>G (n.597+87C>G) c.684C>G (p.Gly228=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.756C>G c.366C>G (p.Gly122=) c.279C>G (p.Gly93=) c.133-1706C>G (n.133-1706C>G) n.797C>G c.505C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.538-1706C>G (n.538-1706C>G) n.596C>G n.967C>G n.764C>G n.807+83C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.232C>G (p.Leu78Val) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.795C>G n.684C>G n.62+6864C>G n.766C>G c.678C>G (p.Gly226=) c.729C>G (p.Gly243=) c.-250C>G (n.-250C>G) c.375C>G (p.Gly125=) n.771C>G c.-150C>G (n.-150C>G) | |
| 7 | g.5999129G= | CA1685256743 | PMS2 | c.*278C= (n.*278C=) c.681C= (p.Gly227=) c.597+87C= (n.597+87C=) c.684C= (p.Gly228=) c.*83C= (n.*83C=) c.*271C= (n.*271C=) c.133C= (p.Leu45=) c.397C= (p.Leu133=) n.756C= c.366C= (p.Gly122=) c.279C= (p.Gly93=) c.133-1706C= (n.133-1706C=) n.797C= c.505C= c.*185C= (n.*185C=) c.217C= (p.Leu73=) c.*136C= (n.*136C=) c.*187C= (n.*187C=) c.538-1706C= (n.538-1706C=) n.596C= n.967C= n.764C= n.807+83C= c.*584C= (n.*584C=) c.870C= (p.Gly290=) c.232C= (p.Leu78=) c.*133C= (n.*133C=) c.*320C= (n.*320C=) n.795C= n.684C= n.62+6864C= n.766C= c.678C= (p.Gly226=) c.729C= (p.Gly243=) c.-250C= (n.-250C=) c.375C= (p.Gly125=) n.771C= c.-150C= (n.-150C=) | |
| 7 | g.5999129G>T | CA453646784 | PMS2 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.681C>A (p.Gly227=) c.597+87C>A (n.597+87C>A) c.684C>A (p.Gly228=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.756C>A c.366C>A (p.Gly122=) c.279C>A (p.Gly93=) c.133-1706C>A (n.133-1706C>A) n.797C>A c.505C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.538-1706C>A (n.538-1706C>A) n.596C>A n.967C>A n.764C>A n.807+83C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.795C>A n.684C>A n.62+6864C>A n.766C>A c.678C>A (p.Gly226=) c.729C>A (p.Gly243=) c.-250C>A (n.-250C>A) c.375C>A (p.Gly125=) n.771C>A c.-150C>A (n.-150C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5999130C>A | CA366743851 | PMS2 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.597+86G>T (n.597+86G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.132G>T (p.Arg44=) c.396G>T (p.Arg132=) n.755G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.133-1707G>T (n.133-1707G>T) n.796G>T c.504G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.216G>T (p.Arg72=) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.538-1707G>T (n.538-1707G>T) n.595G>T n.966G>T n.763G>T n.807+82G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.231G>T (p.Arg77=) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.794G>T n.683G>T n.62+6863G>T n.765G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.-251G>T (n.-251G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.770G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999130C= | CA1685256746 | PMS2 | c.*277G= (n.*277G=) c.680G= (p.Gly227=) c.597+86G= (n.597+86G=) c.683G= (p.Gly228=) c.*82G= (n.*82G=) c.*270G= (n.*270G=) c.132G= (p.Arg44=) c.396G= (p.Arg132=) n.755G= c.365G= (p.Gly122=) c.278G= (p.Gly93=) c.133-1707G= (n.133-1707G=) n.796G= c.504G= c.*184G= (n.*184G=) c.216G= (p.Arg72=) c.*135G= (n.*135G=) c.*186G= (n.*186G=) c.538-1707G= (n.538-1707G=) n.595G= n.966G= n.763G= n.807+82G= c.*583G= (n.*583G=) c.869G= (p.Gly290=) c.231G= (p.Arg77=) c.*132G= (n.*132G=) c.*319G= (n.*319G=) n.794G= n.683G= n.62+6863G= n.765G= c.677G= (p.Gly226=) c.728G= (p.Gly243=) c.-251G= (n.-251G=) c.374G= (p.Gly125=) n.770G= c.-151G= (n.-151G=) |