Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5995491C=CA1685258909PMS2c.*300-3434G= (n.*300-3434G=)
c.900+43G= (n.900+43G=)
c.795+43G= (n.795+43G=)
c.903+43G= (n.903+43G=)
c.*497+43G= (n.*497+43G=)
c.*202+1835G= (n.*202+1835G=)
c.706-3434G= (n.706-3434G=)
c.*302+43G= (n.*302+43G=)
c.*490+43G= (n.*490+43G=)
c.*160+43G= (n.*160+43G=)
n.975+43G=
c.585+43G= (n.585+43G=)
c.498+43G= (n.498+43G=)
c.330+43G= (n.330+43G=)
c.485+1835G= (n.485+1835G=)
n.1016+43G=
c.527-3434G=
c.*305-887G= (n.*305-887G=)
c.*60+1835G= (n.*60+1835G=)
c.*355+43G= (n.*355+43G=)
c.*406+43G= (n.*406+43G=)
c.735+43G= (n.735+43G=)
c.*404+43G= (n.*404+43G=)
n.2675+43G=
c.*803+43G= (n.*803+43G=)
c.1089+43G= (n.1089+43G=)
c.*352+43G= (n.*352+43G=)
c.*539+43G= (n.*539+43G=)
c.*204+43G= (n.*204+43G=)
n.1014+43G=
c.803+1835G= (n.803+1835G=)
n.883+1835G=
c.*10+43G= (n.*10+43G=)
n.903+43G=
n.62+10502G=
n.985+43G=
c.897+43G= (n.897+43G=)
c.948+43G= (n.948+43G=)
c.-31+43G= (n.-31+43G=)
c.594+43G= (n.594+43G=)
n.990+43G=
c.-31+1835G= (n.-31+1835G=)
7g.5995491C>GCA052287PMS2c.*300-3434G>C (n.*300-3434G>C)
c.900+43G>C (n.900+43G>C)
c.795+43G>C (n.795+43G>C)
c.903+43G>C (n.903+43G>C)
c.*497+43G>C (n.*497+43G>C)
c.*202+1835G>C (n.*202+1835G>C)
c.706-3434G>C (n.706-3434G>C)
c.*302+43G>C (n.*302+43G>C)
c.*490+43G>C (n.*490+43G>C)
c.*160+43G>C (n.*160+43G>C)
n.975+43G>C
c.585+43G>C (n.585+43G>C)
c.498+43G>C (n.498+43G>C)
c.330+43G>C (n.330+43G>C)
c.485+1835G>C (n.485+1835G>C)
n.1016+43G>C
c.527-3434G>C
c.*305-887G>C (n.*305-887G>C)
c.*60+1835G>C (n.*60+1835G>C)
c.*355+43G>C (n.*355+43G>C)
c.*406+43G>C (n.*406+43G>C)
c.735+43G>C (n.735+43G>C)
c.*404+43G>C (n.*404+43G>C)
n.2675+43G>C
c.*803+43G>C (n.*803+43G>C)
c.1089+43G>C (n.1089+43G>C)
c.*352+43G>C (n.*352+43G>C)
c.*539+43G>C (n.*539+43G>C)
c.*204+43G>C (n.*204+43G>C)
n.1014+43G>C
c.803+1835G>C (n.803+1835G>C)
n.883+1835G>C
c.*10+43G>C (n.*10+43G>C)
n.903+43G>C
n.62+10502G>C
n.985+43G>C
c.897+43G>C (n.897+43G>C)
c.948+43G>C (n.948+43G>C)
c.-31+43G>C (n.-31+43G>C)
c.594+43G>C (n.594+43G>C)
n.990+43G>C
c.-31+1835G>C (n.-31+1835G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5995491C>TCA2713500327PMS2c.*300-3434G>A (n.*300-3434G>A)
c.900+43G>A (n.900+43G>A)
c.795+43G>A (n.795+43G>A)
c.903+43G>A (n.903+43G>A)
c.*497+43G>A (n.*497+43G>A)
c.*202+1835G>A (n.*202+1835G>A)
c.706-3434G>A (n.706-3434G>A)
c.*302+43G>A (n.*302+43G>A)
c.*490+43G>A (n.*490+43G>A)
c.*160+43G>A (n.*160+43G>A)
n.975+43G>A
c.585+43G>A (n.585+43G>A)
c.498+43G>A (n.498+43G>A)
c.330+43G>A (n.330+43G>A)
c.485+1835G>A (n.485+1835G>A)
n.1016+43G>A
c.527-3434G>A
c.*305-887G>A (n.*305-887G>A)
c.*60+1835G>A (n.*60+1835G>A)
c.*355+43G>A (n.*355+43G>A)
c.*406+43G>A (n.*406+43G>A)
c.735+43G>A (n.735+43G>A)
c.*404+43G>A (n.*404+43G>A)
n.2675+43G>A
c.*803+43G>A (n.*803+43G>A)
c.1089+43G>A (n.1089+43G>A)
c.*352+43G>A (n.*352+43G>A)
c.*539+43G>A (n.*539+43G>A)
c.*204+43G>A (n.*204+43G>A)
n.1014+43G>A
c.803+1835G>A (n.803+1835G>A)
n.883+1835G>A
c.*10+43G>A (n.*10+43G>A)
n.903+43G>A
n.62+10502G>A
n.985+43G>A
c.897+43G>A (n.897+43G>A)
c.948+43G>A (n.948+43G>A)
c.-31+43G>A (n.-31+43G>A)
c.594+43G>A (n.594+43G>A)
n.990+43G>A
c.-31+1835G>A (n.-31+1835G>A)
dbSNP
7g.5995492A>CCA2681677255PMS2c.*300-3435T>G (n.*300-3435T>G)
c.900+42T>G (n.900+42T>G)
c.795+42T>G (n.795+42T>G)
c.903+42T>G (n.903+42T>G)
c.*497+42T>G (n.*497+42T>G)
c.*202+1834T>G (n.*202+1834T>G)
c.706-3435T>G (n.706-3435T>G)
c.*302+42T>G (n.*302+42T>G)
c.*490+42T>G (n.*490+42T>G)
c.*160+42T>G (n.*160+42T>G)
n.975+42T>G
c.585+42T>G (n.585+42T>G)
c.498+42T>G (n.498+42T>G)
c.330+42T>G (n.330+42T>G)
c.485+1834T>G (n.485+1834T>G)
n.1016+42T>G
c.527-3435T>G
c.*305-888T>G (n.*305-888T>G)
c.*60+1834T>G (n.*60+1834T>G)
c.*355+42T>G (n.*355+42T>G)
c.*406+42T>G (n.*406+42T>G)
c.735+42T>G (n.735+42T>G)
c.*404+42T>G (n.*404+42T>G)
n.2675+42T>G
c.*803+42T>G (n.*803+42T>G)
c.1089+42T>G (n.1089+42T>G)
c.*352+42T>G (n.*352+42T>G)
c.*539+42T>G (n.*539+42T>G)
c.*204+42T>G (n.*204+42T>G)
n.1014+42T>G
c.803+1834T>G (n.803+1834T>G)
n.883+1834T>G
c.*10+42T>G (n.*10+42T>G)
n.903+42T>G
n.62+10501T>G
n.985+42T>G
c.897+42T>G (n.897+42T>G)
c.948+42T>G (n.948+42T>G)
c.-31+42T>G (n.-31+42T>G)
c.594+42T>G (n.594+42T>G)
n.990+42T>G
c.-31+1834T>G (n.-31+1834T>G)
gnomAD v4
7g.5995492A>TCA2681677256PMS2c.*300-3435T>A (n.*300-3435T>A)
c.900+42T>A (n.900+42T>A)
c.795+42T>A (n.795+42T>A)
c.903+42T>A (n.903+42T>A)
c.*497+42T>A (n.*497+42T>A)
c.*202+1834T>A (n.*202+1834T>A)
c.706-3435T>A (n.706-3435T>A)
c.*302+42T>A (n.*302+42T>A)
c.*490+42T>A (n.*490+42T>A)
c.*160+42T>A (n.*160+42T>A)
n.975+42T>A
c.585+42T>A (n.585+42T>A)
c.498+42T>A (n.498+42T>A)
c.330+42T>A (n.330+42T>A)
c.485+1834T>A (n.485+1834T>A)
n.1016+42T>A
c.527-3435T>A
c.*305-888T>A (n.*305-888T>A)
c.*60+1834T>A (n.*60+1834T>A)
c.*355+42T>A (n.*355+42T>A)
c.*406+42T>A (n.*406+42T>A)
c.735+42T>A (n.735+42T>A)
c.*404+42T>A (n.*404+42T>A)
n.2675+42T>A
c.*803+42T>A (n.*803+42T>A)
c.1089+42T>A (n.1089+42T>A)
c.*352+42T>A (n.*352+42T>A)
c.*539+42T>A (n.*539+42T>A)
c.*204+42T>A (n.*204+42T>A)
n.1014+42T>A
c.803+1834T>A (n.803+1834T>A)
n.883+1834T>A
c.*10+42T>A (n.*10+42T>A)
n.903+42T>A
n.62+10501T>A
n.985+42T>A
c.897+42T>A (n.897+42T>A)
c.948+42T>A (n.948+42T>A)
c.-31+42T>A (n.-31+42T>A)
c.594+42T>A (n.594+42T>A)
n.990+42T>A
c.-31+1834T>A (n.-31+1834T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.5995493A>TCA2713826941PMS2c.*300-3436T>A (n.*300-3436T>A)
c.900+41T>A (n.900+41T>A)
c.795+41T>A (n.795+41T>A)
c.903+41T>A (n.903+41T>A)
c.*497+41T>A (n.*497+41T>A)
c.*202+1833T>A (n.*202+1833T>A)
c.706-3436T>A (n.706-3436T>A)
c.*302+41T>A (n.*302+41T>A)
c.*490+41T>A (n.*490+41T>A)
c.*160+41T>A (n.*160+41T>A)
n.975+41T>A
c.585+41T>A (n.585+41T>A)
c.498+41T>A (n.498+41T>A)
c.330+41T>A (n.330+41T>A)
c.485+1833T>A (n.485+1833T>A)
n.1016+41T>A
c.527-3436T>A
c.*305-889T>A (n.*305-889T>A)
c.*60+1833T>A (n.*60+1833T>A)
c.*355+41T>A (n.*355+41T>A)
c.*406+41T>A (n.*406+41T>A)
c.735+41T>A (n.735+41T>A)
c.*404+41T>A (n.*404+41T>A)
n.2675+41T>A
c.*803+41T>A (n.*803+41T>A)
c.1089+41T>A (n.1089+41T>A)
c.*352+41T>A (n.*352+41T>A)
c.*539+41T>A (n.*539+41T>A)
c.*204+41T>A (n.*204+41T>A)
n.1014+41T>A
c.803+1833T>A (n.803+1833T>A)
n.883+1833T>A
c.*10+41T>A (n.*10+41T>A)
n.903+41T>A
n.62+10500T>A
n.985+41T>A
c.897+41T>A (n.897+41T>A)
c.948+41T>A (n.948+41T>A)
c.-31+41T>A (n.-31+41T>A)
c.594+41T>A (n.594+41T>A)
n.990+41T>A
c.-31+1833T>A (n.-31+1833T>A)
dbSNP
7g.5995494A=CA1685258911PMS2c.*300-3437T= (n.*300-3437T=)
c.900+40T= (n.900+40T=)
c.795+40T= (n.795+40T=)
c.903+40T= (n.903+40T=)
c.*497+40T= (n.*497+40T=)
c.*202+1832T= (n.*202+1832T=)
c.706-3437T= (n.706-3437T=)
c.*302+40T= (n.*302+40T=)
c.*490+40T= (n.*490+40T=)
c.*160+40T= (n.*160+40T=)
n.975+40T=
c.585+40T= (n.585+40T=)
c.498+40T= (n.498+40T=)
c.330+40T= (n.330+40T=)
c.485+1832T= (n.485+1832T=)
n.1016+40T=
c.527-3437T=
c.*305-890T= (n.*305-890T=)
c.*60+1832T= (n.*60+1832T=)
c.*355+40T= (n.*355+40T=)
c.*406+40T= (n.*406+40T=)
c.735+40T= (n.735+40T=)
c.*404+40T= (n.*404+40T=)
n.2675+40T=
c.*803+40T= (n.*803+40T=)
c.1089+40T= (n.1089+40T=)
c.*352+40T= (n.*352+40T=)
c.*539+40T= (n.*539+40T=)
c.*204+40T= (n.*204+40T=)
n.1014+40T=
c.803+1832T= (n.803+1832T=)
n.883+1832T=
c.*10+40T= (n.*10+40T=)
n.903+40T=
n.62+10499T=
n.985+40T=
c.897+40T= (n.897+40T=)
c.948+40T= (n.948+40T=)
c.-31+40T= (n.-31+40T=)
c.594+40T= (n.594+40T=)
n.990+40T=
c.-31+1832T= (n.-31+1832T=)
7g.5995494A>TCA052279PMS2c.*300-3437T>A (n.*300-3437T>A)
c.900+40T>A (n.900+40T>A)
c.795+40T>A (n.795+40T>A)
c.903+40T>A (n.903+40T>A)
c.*497+40T>A (n.*497+40T>A)
c.*202+1832T>A (n.*202+1832T>A)
c.706-3437T>A (n.706-3437T>A)
c.*302+40T>A (n.*302+40T>A)
c.*490+40T>A (n.*490+40T>A)
c.*160+40T>A (n.*160+40T>A)
n.975+40T>A
c.585+40T>A (n.585+40T>A)
c.498+40T>A (n.498+40T>A)
c.330+40T>A (n.330+40T>A)
c.485+1832T>A (n.485+1832T>A)
n.1016+40T>A
c.527-3437T>A
c.*305-890T>A (n.*305-890T>A)
c.*60+1832T>A (n.*60+1832T>A)
c.*355+40T>A (n.*355+40T>A)
c.*406+40T>A (n.*406+40T>A)
c.735+40T>A (n.735+40T>A)
c.*404+40T>A (n.*404+40T>A)
n.2675+40T>A
c.*803+40T>A (n.*803+40T>A)
c.1089+40T>A (n.1089+40T>A)
c.*352+40T>A (n.*352+40T>A)
c.*539+40T>A (n.*539+40T>A)
c.*204+40T>A (n.*204+40T>A)
n.1014+40T>A
c.803+1832T>A (n.803+1832T>A)
n.883+1832T>A
c.*10+40T>A (n.*10+40T>A)
n.903+40T>A
n.62+10499T>A
n.985+40T>A
c.897+40T>A (n.897+40T>A)
c.948+40T>A (n.948+40T>A)
c.-31+40T>A (n.-31+40T>A)
c.594+40T>A (n.594+40T>A)
n.990+40T>A
c.-31+1832T>A (n.-31+1832T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995495G>ACA2713826944PMS2c.*300-3438C>T (n.*300-3438C>T)
c.900+39C>T (n.900+39C>T)
c.795+39C>T (n.795+39C>T)
c.903+39C>T (n.903+39C>T)
c.*497+39C>T (n.*497+39C>T)
c.*202+1831C>T (n.*202+1831C>T)
c.706-3438C>T (n.706-3438C>T)
c.*302+39C>T (n.*302+39C>T)
c.*490+39C>T (n.*490+39C>T)
c.*160+39C>T (n.*160+39C>T)
n.975+39C>T
c.585+39C>T (n.585+39C>T)
c.498+39C>T (n.498+39C>T)
c.330+39C>T (n.330+39C>T)
c.485+1831C>T (n.485+1831C>T)
n.1016+39C>T
c.527-3438C>T
c.*305-891C>T (n.*305-891C>T)
c.*60+1831C>T (n.*60+1831C>T)
c.*355+39C>T (n.*355+39C>T)
c.*406+39C>T (n.*406+39C>T)
c.735+39C>T (n.735+39C>T)
c.*404+39C>T (n.*404+39C>T)
n.2675+39C>T
c.*803+39C>T (n.*803+39C>T)
c.1089+39C>T (n.1089+39C>T)
c.*352+39C>T (n.*352+39C>T)
c.*539+39C>T (n.*539+39C>T)
c.*204+39C>T (n.*204+39C>T)
n.1014+39C>T
c.803+1831C>T (n.803+1831C>T)
n.883+1831C>T
c.*10+39C>T (n.*10+39C>T)
n.903+39C>T
n.62+10498C>T
n.985+39C>T
c.897+39C>T (n.897+39C>T)
c.948+39C>T (n.948+39C>T)
c.-31+39C>T (n.-31+39C>T)
c.594+39C>T (n.594+39C>T)
n.990+39C>T
c.-31+1831C>T (n.-31+1831C>T)
dbSNP
7g.5995495G>CCA2713826946PMS2c.*300-3438C>G (n.*300-3438C>G)
c.900+39C>G (n.900+39C>G)
c.795+39C>G (n.795+39C>G)
c.903+39C>G (n.903+39C>G)
c.*497+39C>G (n.*497+39C>G)
c.*202+1831C>G (n.*202+1831C>G)
c.706-3438C>G (n.706-3438C>G)
c.*302+39C>G (n.*302+39C>G)
c.*490+39C>G (n.*490+39C>G)
c.*160+39C>G (n.*160+39C>G)
n.975+39C>G
c.585+39C>G (n.585+39C>G)
c.498+39C>G (n.498+39C>G)
c.330+39C>G (n.330+39C>G)
c.485+1831C>G (n.485+1831C>G)
n.1016+39C>G
c.527-3438C>G
c.*305-891C>G (n.*305-891C>G)
c.*60+1831C>G (n.*60+1831C>G)
c.*355+39C>G (n.*355+39C>G)
c.*406+39C>G (n.*406+39C>G)
c.735+39C>G (n.735+39C>G)
c.*404+39C>G (n.*404+39C>G)
n.2675+39C>G
c.*803+39C>G (n.*803+39C>G)
c.1089+39C>G (n.1089+39C>G)
c.*352+39C>G (n.*352+39C>G)
c.*539+39C>G (n.*539+39C>G)
c.*204+39C>G (n.*204+39C>G)
n.1014+39C>G
c.803+1831C>G (n.803+1831C>G)
n.883+1831C>G
c.*10+39C>G (n.*10+39C>G)
n.903+39C>G
n.62+10498C>G
n.985+39C>G
c.897+39C>G (n.897+39C>G)
c.948+39C>G (n.948+39C>G)
c.-31+39C>G (n.-31+39C>G)
c.594+39C>G (n.594+39C>G)
n.990+39C>G
c.-31+1831C>G (n.-31+1831C>G)
dbSNP
7g.5995495G>TCA2578823738PMS2c.*300-3438C>A (n.*300-3438C>A)
c.900+39C>A (n.900+39C>A)
c.795+39C>A (n.795+39C>A)
c.903+39C>A (n.903+39C>A)
c.*497+39C>A (n.*497+39C>A)
c.*202+1831C>A (n.*202+1831C>A)
c.706-3438C>A (n.706-3438C>A)
c.*302+39C>A (n.*302+39C>A)
c.*490+39C>A (n.*490+39C>A)
c.*160+39C>A (n.*160+39C>A)
n.975+39C>A
c.585+39C>A (n.585+39C>A)
c.498+39C>A (n.498+39C>A)
c.330+39C>A (n.330+39C>A)
c.485+1831C>A (n.485+1831C>A)
n.1016+39C>A
c.527-3438C>A
c.*305-891C>A (n.*305-891C>A)
c.*60+1831C>A (n.*60+1831C>A)
c.*355+39C>A (n.*355+39C>A)
c.*406+39C>A (n.*406+39C>A)
c.735+39C>A (n.735+39C>A)
c.*404+39C>A (n.*404+39C>A)
n.2675+39C>A
c.*803+39C>A (n.*803+39C>A)
c.1089+39C>A (n.1089+39C>A)
c.*352+39C>A (n.*352+39C>A)
c.*539+39C>A (n.*539+39C>A)
c.*204+39C>A (n.*204+39C>A)
n.1014+39C>A
c.803+1831C>A (n.803+1831C>A)
n.883+1831C>A
c.*10+39C>A (n.*10+39C>A)
n.903+39C>A
n.62+10498C>A
n.985+39C>A
c.897+39C>A (n.897+39C>A)
c.948+39C>A (n.948+39C>A)
c.-31+39C>A (n.-31+39C>A)
c.594+39C>A (n.594+39C>A)
n.990+39C>A
c.-31+1831C>A (n.-31+1831C>A)
dbSNP
7g.5995496G>ACA2578823741PMS2c.*300-3439C>T (n.*300-3439C>T)
c.900+38C>T (n.900+38C>T)
c.795+38C>T (n.795+38C>T)
c.903+38C>T (n.903+38C>T)
c.*497+38C>T (n.*497+38C>T)
c.*202+1830C>T (n.*202+1830C>T)
c.706-3439C>T (n.706-3439C>T)
c.*302+38C>T (n.*302+38C>T)
c.*490+38C>T (n.*490+38C>T)
c.*160+38C>T (n.*160+38C>T)
n.975+38C>T
c.585+38C>T (n.585+38C>T)
c.498+38C>T (n.498+38C>T)
c.330+38C>T (n.330+38C>T)
c.485+1830C>T (n.485+1830C>T)
n.1016+38C>T
c.527-3439C>T
c.*305-892C>T (n.*305-892C>T)
c.*60+1830C>T (n.*60+1830C>T)
c.*355+38C>T (n.*355+38C>T)
c.*406+38C>T (n.*406+38C>T)
c.735+38C>T (n.735+38C>T)
c.*404+38C>T (n.*404+38C>T)
n.2675+38C>T
c.*803+38C>T (n.*803+38C>T)
c.1089+38C>T (n.1089+38C>T)
c.*352+38C>T (n.*352+38C>T)
c.*539+38C>T (n.*539+38C>T)
c.*204+38C>T (n.*204+38C>T)
n.1014+38C>T
c.803+1830C>T (n.803+1830C>T)
n.883+1830C>T
c.*10+38C>T (n.*10+38C>T)
n.903+38C>T
n.62+10497C>T
n.985+38C>T
c.897+38C>T (n.897+38C>T)
c.948+38C>T (n.948+38C>T)
c.-31+38C>T (n.-31+38C>T)
c.594+38C>T (n.594+38C>T)
n.990+38C>T
c.-31+1830C>T (n.-31+1830C>T)
dbSNP
7g.5995496G>CCA2713500811PMS2c.*300-3439C>G (n.*300-3439C>G)
c.900+38C>G (n.900+38C>G)
c.795+38C>G (n.795+38C>G)
c.903+38C>G (n.903+38C>G)
c.*497+38C>G (n.*497+38C>G)
c.*202+1830C>G (n.*202+1830C>G)
c.706-3439C>G (n.706-3439C>G)
c.*302+38C>G (n.*302+38C>G)
c.*490+38C>G (n.*490+38C>G)
c.*160+38C>G (n.*160+38C>G)
n.975+38C>G
c.585+38C>G (n.585+38C>G)
c.498+38C>G (n.498+38C>G)
c.330+38C>G (n.330+38C>G)
c.485+1830C>G (n.485+1830C>G)
n.1016+38C>G
c.527-3439C>G
c.*305-892C>G (n.*305-892C>G)
c.*60+1830C>G (n.*60+1830C>G)
c.*355+38C>G (n.*355+38C>G)
c.*406+38C>G (n.*406+38C>G)
c.735+38C>G (n.735+38C>G)
c.*404+38C>G (n.*404+38C>G)
n.2675+38C>G
c.*803+38C>G (n.*803+38C>G)
c.1089+38C>G (n.1089+38C>G)
c.*352+38C>G (n.*352+38C>G)
c.*539+38C>G (n.*539+38C>G)
c.*204+38C>G (n.*204+38C>G)
n.1014+38C>G
c.803+1830C>G (n.803+1830C>G)
n.883+1830C>G
c.*10+38C>G (n.*10+38C>G)
n.903+38C>G
n.62+10497C>G
n.985+38C>G
c.897+38C>G (n.897+38C>G)
c.948+38C>G (n.948+38C>G)
c.-31+38C>G (n.-31+38C>G)
c.594+38C>G (n.594+38C>G)
n.990+38C>G
c.-31+1830C>G (n.-31+1830C>G)
dbSNP
7g.5995496G=CA1685258913PMS2c.*300-3439C= (n.*300-3439C=)
c.900+38C= (n.900+38C=)
c.795+38C= (n.795+38C=)
c.903+38C= (n.903+38C=)
c.*497+38C= (n.*497+38C=)
c.*202+1830C= (n.*202+1830C=)
c.706-3439C= (n.706-3439C=)
c.*302+38C= (n.*302+38C=)
c.*490+38C= (n.*490+38C=)
c.*160+38C= (n.*160+38C=)
n.975+38C=
c.585+38C= (n.585+38C=)
c.498+38C= (n.498+38C=)
c.330+38C= (n.330+38C=)
c.485+1830C= (n.485+1830C=)
n.1016+38C=
c.527-3439C=
c.*305-892C= (n.*305-892C=)
c.*60+1830C= (n.*60+1830C=)
c.*355+38C= (n.*355+38C=)
c.*406+38C= (n.*406+38C=)
c.735+38C= (n.735+38C=)
c.*404+38C= (n.*404+38C=)
n.2675+38C=
c.*803+38C= (n.*803+38C=)
c.1089+38C= (n.1089+38C=)
c.*352+38C= (n.*352+38C=)
c.*539+38C= (n.*539+38C=)
c.*204+38C= (n.*204+38C=)
n.1014+38C=
c.803+1830C= (n.803+1830C=)
n.883+1830C=
c.*10+38C= (n.*10+38C=)
n.903+38C=
n.62+10497C=
n.985+38C=
c.897+38C= (n.897+38C=)
c.948+38C= (n.948+38C=)
c.-31+38C= (n.-31+38C=)
c.594+38C= (n.594+38C=)
n.990+38C=
c.-31+1830C= (n.-31+1830C=)
7g.5995496G>TCA052276PMS2c.*300-3439C>A (n.*300-3439C>A)
c.900+38C>A (n.900+38C>A)
c.795+38C>A (n.795+38C>A)
c.903+38C>A (n.903+38C>A)
c.*497+38C>A (n.*497+38C>A)
c.*202+1830C>A (n.*202+1830C>A)
c.706-3439C>A (n.706-3439C>A)
c.*302+38C>A (n.*302+38C>A)
c.*490+38C>A (n.*490+38C>A)
c.*160+38C>A (n.*160+38C>A)
n.975+38C>A
c.585+38C>A (n.585+38C>A)
c.498+38C>A (n.498+38C>A)
c.330+38C>A (n.330+38C>A)
c.485+1830C>A (n.485+1830C>A)
n.1016+38C>A
c.527-3439C>A
c.*305-892C>A (n.*305-892C>A)
c.*60+1830C>A (n.*60+1830C>A)
c.*355+38C>A (n.*355+38C>A)
c.*406+38C>A (n.*406+38C>A)
c.735+38C>A (n.735+38C>A)
c.*404+38C>A (n.*404+38C>A)
n.2675+38C>A
c.*803+38C>A (n.*803+38C>A)
c.1089+38C>A (n.1089+38C>A)
c.*352+38C>A (n.*352+38C>A)
c.*539+38C>A (n.*539+38C>A)
c.*204+38C>A (n.*204+38C>A)
n.1014+38C>A
c.803+1830C>A (n.803+1830C>A)
n.883+1830C>A
c.*10+38C>A (n.*10+38C>A)
n.903+38C>A
n.62+10497C>A
n.985+38C>A
c.897+38C>A (n.897+38C>A)
c.948+38C>A (n.948+38C>A)
c.-31+38C>A (n.-31+38C>A)
c.594+38C>A (n.594+38C>A)
n.990+38C>A
c.-31+1830C>A (n.-31+1830C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995497C>ACA2713826997PMS2c.*300-3440G>T (n.*300-3440G>T)
c.900+37G>T (n.900+37G>T)
c.795+37G>T (n.795+37G>T)
c.903+37G>T (n.903+37G>T)
c.*497+37G>T (n.*497+37G>T)
c.*202+1829G>T (n.*202+1829G>T)
c.706-3440G>T (n.706-3440G>T)
c.*302+37G>T (n.*302+37G>T)
c.*490+37G>T (n.*490+37G>T)
c.*160+37G>T (n.*160+37G>T)
n.975+37G>T
c.585+37G>T (n.585+37G>T)
c.498+37G>T (n.498+37G>T)
c.330+37G>T (n.330+37G>T)
c.485+1829G>T (n.485+1829G>T)
n.1016+37G>T
c.527-3440G>T
c.*305-893G>T (n.*305-893G>T)
c.*60+1829G>T (n.*60+1829G>T)
c.*355+37G>T (n.*355+37G>T)
c.*406+37G>T (n.*406+37G>T)
c.735+37G>T (n.735+37G>T)
c.*404+37G>T (n.*404+37G>T)
n.2675+37G>T
c.*803+37G>T (n.*803+37G>T)
c.1089+37G>T (n.1089+37G>T)
c.*352+37G>T (n.*352+37G>T)
c.*539+37G>T (n.*539+37G>T)
c.*204+37G>T (n.*204+37G>T)
n.1014+37G>T
c.803+1829G>T (n.803+1829G>T)
n.883+1829G>T
c.*10+37G>T (n.*10+37G>T)
n.903+37G>T
n.62+10496G>T
n.985+37G>T
c.897+37G>T (n.897+37G>T)
c.948+37G>T (n.948+37G>T)
c.-31+37G>T (n.-31+37G>T)
c.594+37G>T (n.594+37G>T)
n.990+37G>T
c.-31+1829G>T (n.-31+1829G>T)
dbSNP
7g.5995497C>GCA2713827000PMS2c.*300-3440G>C (n.*300-3440G>C)
c.900+37G>C (n.900+37G>C)
c.795+37G>C (n.795+37G>C)
c.903+37G>C (n.903+37G>C)
c.*497+37G>C (n.*497+37G>C)
c.*202+1829G>C (n.*202+1829G>C)
c.706-3440G>C (n.706-3440G>C)
c.*302+37G>C (n.*302+37G>C)
c.*490+37G>C (n.*490+37G>C)
c.*160+37G>C (n.*160+37G>C)
n.975+37G>C
c.585+37G>C (n.585+37G>C)
c.498+37G>C (n.498+37G>C)
c.330+37G>C (n.330+37G>C)
c.485+1829G>C (n.485+1829G>C)
n.1016+37G>C
c.527-3440G>C
c.*305-893G>C (n.*305-893G>C)
c.*60+1829G>C (n.*60+1829G>C)
c.*355+37G>C (n.*355+37G>C)
c.*406+37G>C (n.*406+37G>C)
c.735+37G>C (n.735+37G>C)
c.*404+37G>C (n.*404+37G>C)
n.2675+37G>C
c.*803+37G>C (n.*803+37G>C)
c.1089+37G>C (n.1089+37G>C)
c.*352+37G>C (n.*352+37G>C)
c.*539+37G>C (n.*539+37G>C)
c.*204+37G>C (n.*204+37G>C)
n.1014+37G>C
c.803+1829G>C (n.803+1829G>C)
n.883+1829G>C
c.*10+37G>C (n.*10+37G>C)
n.903+37G>C
n.62+10496G>C
n.985+37G>C
c.897+37G>C (n.897+37G>C)
c.948+37G>C (n.948+37G>C)
c.-31+37G>C (n.-31+37G>C)
c.594+37G>C (n.594+37G>C)
n.990+37G>C
c.-31+1829G>C (n.-31+1829G>C)
dbSNP
7g.5995497C>TCA2713826998PMS2c.*300-3440G>A (n.*300-3440G>A)
c.900+37G>A (n.900+37G>A)
c.795+37G>A (n.795+37G>A)
c.903+37G>A (n.903+37G>A)
c.*497+37G>A (n.*497+37G>A)
c.*202+1829G>A (n.*202+1829G>A)
c.706-3440G>A (n.706-3440G>A)
c.*302+37G>A (n.*302+37G>A)
c.*490+37G>A (n.*490+37G>A)
c.*160+37G>A (n.*160+37G>A)
n.975+37G>A
c.585+37G>A (n.585+37G>A)
c.498+37G>A (n.498+37G>A)
c.330+37G>A (n.330+37G>A)
c.485+1829G>A (n.485+1829G>A)
n.1016+37G>A
c.527-3440G>A
c.*305-893G>A (n.*305-893G>A)
c.*60+1829G>A (n.*60+1829G>A)
c.*355+37G>A (n.*355+37G>A)
c.*406+37G>A (n.*406+37G>A)
c.735+37G>A (n.735+37G>A)
c.*404+37G>A (n.*404+37G>A)
n.2675+37G>A
c.*803+37G>A (n.*803+37G>A)
c.1089+37G>A (n.1089+37G>A)
c.*352+37G>A (n.*352+37G>A)
c.*539+37G>A (n.*539+37G>A)
c.*204+37G>A (n.*204+37G>A)
n.1014+37G>A
c.803+1829G>A (n.803+1829G>A)
n.883+1829G>A
c.*10+37G>A (n.*10+37G>A)
n.903+37G>A
n.62+10496G>A
n.985+37G>A
c.897+37G>A (n.897+37G>A)
c.948+37G>A (n.948+37G>A)
c.-31+37G>A (n.-31+37G>A)
c.594+37G>A (n.594+37G>A)
n.990+37G>A
c.-31+1829G>A (n.-31+1829G>A)
dbSNP
7g.5995499T>CCA572547803PMS2c.*300-3442A>G (n.*300-3442A>G)
c.900+35A>G (n.900+35A>G)
c.795+35A>G (n.795+35A>G)
c.903+35A>G (n.903+35A>G)
c.*497+35A>G (n.*497+35A>G)
c.*202+1827A>G (n.*202+1827A>G)
c.706-3442A>G (n.706-3442A>G)
c.*302+35A>G (n.*302+35A>G)
c.*490+35A>G (n.*490+35A>G)
c.*160+35A>G (n.*160+35A>G)
n.975+35A>G
c.585+35A>G (n.585+35A>G)
c.498+35A>G (n.498+35A>G)
c.330+35A>G (n.330+35A>G)
c.485+1827A>G (n.485+1827A>G)
n.1016+35A>G
c.527-3442A>G
c.*305-895A>G (n.*305-895A>G)
c.*60+1827A>G (n.*60+1827A>G)
c.*355+35A>G (n.*355+35A>G)
c.*406+35A>G (n.*406+35A>G)
c.735+35A>G (n.735+35A>G)
c.*404+35A>G (n.*404+35A>G)
n.2675+35A>G
c.*803+35A>G (n.*803+35A>G)
c.1089+35A>G (n.1089+35A>G)
c.*352+35A>G (n.*352+35A>G)
c.*539+35A>G (n.*539+35A>G)
c.*204+35A>G (n.*204+35A>G)
n.1014+35A>G
c.803+1827A>G (n.803+1827A>G)
n.883+1827A>G
c.*10+35A>G (n.*10+35A>G)
n.903+35A>G
n.62+10494A>G
n.985+35A>G
c.897+35A>G (n.897+35A>G)
c.948+35A>G (n.948+35A>G)
c.-31+35A>G (n.-31+35A>G)
c.594+35A>G (n.594+35A>G)
n.990+35A>G
c.-31+1827A>G (n.-31+1827A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995499T=CA1685258916PMS2c.*300-3442A= (n.*300-3442A=)
c.900+35A= (n.900+35A=)
c.795+35A= (n.795+35A=)
c.903+35A= (n.903+35A=)
c.*497+35A= (n.*497+35A=)
c.*202+1827A= (n.*202+1827A=)
c.706-3442A= (n.706-3442A=)
c.*302+35A= (n.*302+35A=)
c.*490+35A= (n.*490+35A=)
c.*160+35A= (n.*160+35A=)
n.975+35A=
c.585+35A= (n.585+35A=)
c.498+35A= (n.498+35A=)
c.330+35A= (n.330+35A=)
c.485+1827A= (n.485+1827A=)
n.1016+35A=
c.527-3442A=
c.*305-895A= (n.*305-895A=)
c.*60+1827A= (n.*60+1827A=)
c.*355+35A= (n.*355+35A=)
c.*406+35A= (n.*406+35A=)
c.735+35A= (n.735+35A=)
c.*404+35A= (n.*404+35A=)
n.2675+35A=
c.*803+35A= (n.*803+35A=)
c.1089+35A= (n.1089+35A=)
c.*352+35A= (n.*352+35A=)
c.*539+35A= (n.*539+35A=)
c.*204+35A= (n.*204+35A=)
n.1014+35A=
c.803+1827A= (n.803+1827A=)
n.883+1827A=
c.*10+35A= (n.*10+35A=)
n.903+35A=
n.62+10494A=
n.985+35A=
c.897+35A= (n.897+35A=)
c.948+35A= (n.948+35A=)
c.-31+35A= (n.-31+35A=)
c.594+35A= (n.594+35A=)
n.990+35A=
c.-31+1827A= (n.-31+1827A=)
7g.5995500A>GCA2681677258PMS2c.*300-3443T>C (n.*300-3443T>C)
c.900+34T>C (n.900+34T>C)
c.795+34T>C (n.795+34T>C)
c.903+34T>C (n.903+34T>C)
c.*497+34T>C (n.*497+34T>C)
c.*202+1826T>C (n.*202+1826T>C)
c.706-3443T>C (n.706-3443T>C)
c.*302+34T>C (n.*302+34T>C)
c.*490+34T>C (n.*490+34T>C)
c.*160+34T>C (n.*160+34T>C)
n.975+34T>C
c.585+34T>C (n.585+34T>C)
c.498+34T>C (n.498+34T>C)
c.330+34T>C (n.330+34T>C)
c.485+1826T>C (n.485+1826T>C)
n.1016+34T>C
c.527-3443T>C
c.*305-896T>C (n.*305-896T>C)
c.*60+1826T>C (n.*60+1826T>C)
c.*355+34T>C (n.*355+34T>C)
c.*406+34T>C (n.*406+34T>C)
c.735+34T>C (n.735+34T>C)
c.*404+34T>C (n.*404+34T>C)
n.2675+34T>C
c.*803+34T>C (n.*803+34T>C)
c.1089+34T>C (n.1089+34T>C)
c.*352+34T>C (n.*352+34T>C)
c.*539+34T>C (n.*539+34T>C)
c.*204+34T>C (n.*204+34T>C)
n.1014+34T>C
c.803+1826T>C (n.803+1826T>C)
n.883+1826T>C
c.*10+34T>C (n.*10+34T>C)
n.903+34T>C
n.62+10493T>C
n.985+34T>C
c.897+34T>C (n.897+34T>C)
c.948+34T>C (n.948+34T>C)
c.-31+34T>C (n.-31+34T>C)
c.594+34T>C (n.594+34T>C)
n.990+34T>C
c.-31+1826T>C (n.-31+1826T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5995500A>TCA2713827002PMS2c.*300-3443T>A (n.*300-3443T>A)
c.900+34T>A (n.900+34T>A)
c.795+34T>A (n.795+34T>A)
c.903+34T>A (n.903+34T>A)
c.*497+34T>A (n.*497+34T>A)
c.*202+1826T>A (n.*202+1826T>A)
c.706-3443T>A (n.706-3443T>A)
c.*302+34T>A (n.*302+34T>A)
c.*490+34T>A (n.*490+34T>A)
c.*160+34T>A (n.*160+34T>A)
n.975+34T>A
c.585+34T>A (n.585+34T>A)
c.498+34T>A (n.498+34T>A)
c.330+34T>A (n.330+34T>A)
c.485+1826T>A (n.485+1826T>A)
n.1016+34T>A
c.527-3443T>A
c.*305-896T>A (n.*305-896T>A)
c.*60+1826T>A (n.*60+1826T>A)
c.*355+34T>A (n.*355+34T>A)
c.*406+34T>A (n.*406+34T>A)
c.735+34T>A (n.735+34T>A)
c.*404+34T>A (n.*404+34T>A)
n.2675+34T>A
c.*803+34T>A (n.*803+34T>A)
c.1089+34T>A (n.1089+34T>A)
c.*352+34T>A (n.*352+34T>A)
c.*539+34T>A (n.*539+34T>A)
c.*204+34T>A (n.*204+34T>A)
n.1014+34T>A
c.803+1826T>A (n.803+1826T>A)
n.883+1826T>A
c.*10+34T>A (n.*10+34T>A)
n.903+34T>A
n.62+10493T>A
n.985+34T>A
c.897+34T>A (n.897+34T>A)
c.948+34T>A (n.948+34T>A)
c.-31+34T>A (n.-31+34T>A)
c.594+34T>A (n.594+34T>A)
n.990+34T>A
c.-31+1826T>A (n.-31+1826T>A)
dbSNP
7g.5995502delCA2578823743PMS2c.*300-3443del (n.*300-3443del)
c.900+34del (n.900+34del)
c.795+34del (n.795+34del)
c.903+34del (n.903+34del)
c.*497+34del (n.*497+34del)
c.*202+1826del (n.*202+1826del)
c.706-3443del (n.706-3443del)
c.*302+34del (n.*302+34del)
c.*490+34del (n.*490+34del)
c.*160+34del (n.*160+34del)
n.975+34del
c.585+34del (n.585+34del)
c.498+34del (n.498+34del)
c.330+34del (n.330+34del)
c.485+1826del (n.485+1826del)
n.1016+34del
c.527-3443del
c.*305-896del (n.*305-896del)
c.*60+1826del (n.*60+1826del)
c.*355+34del (n.*355+34del)
c.*406+34del (n.*406+34del)
c.735+34del (n.735+34del)
c.*404+34del (n.*404+34del)
n.2675+34del
c.*803+34del (n.*803+34del)
c.1089+34del (n.1089+34del)
c.*352+34del (n.*352+34del)
c.*539+34del (n.*539+34del)
c.*204+34del (n.*204+34del)
n.1014+34del
c.803+1826del (n.803+1826del)
n.883+1826del
c.*10+34del (n.*10+34del)
n.903+34del
n.62+10493del
n.985+34del
c.897+34del (n.897+34del)
c.948+34del (n.948+34del)
c.-31+34del (n.-31+34del)
c.594+34del (n.594+34del)
n.990+34del
c.-31+1826del (n.-31+1826del)
7g.5995502A=CA1685258918PMS2c.*300-3445T= (n.*300-3445T=)
c.900+32T= (n.900+32T=)
c.795+32T= (n.795+32T=)
c.903+32T= (n.903+32T=)
c.*497+32T= (n.*497+32T=)
c.*202+1824T= (n.*202+1824T=)
c.706-3445T= (n.706-3445T=)
c.*302+32T= (n.*302+32T=)
c.*490+32T= (n.*490+32T=)
c.*160+32T= (n.*160+32T=)
n.975+32T=
c.585+32T= (n.585+32T=)
c.498+32T= (n.498+32T=)
c.330+32T= (n.330+32T=)
c.485+1824T= (n.485+1824T=)
n.1016+32T=
c.527-3445T=
c.*305-898T= (n.*305-898T=)
c.*60+1824T= (n.*60+1824T=)
c.*355+32T= (n.*355+32T=)
c.*406+32T= (n.*406+32T=)
c.735+32T= (n.735+32T=)
c.*404+32T= (n.*404+32T=)
n.2675+32T=
c.*803+32T= (n.*803+32T=)
c.1089+32T= (n.1089+32T=)
c.*352+32T= (n.*352+32T=)
c.*539+32T= (n.*539+32T=)
c.*204+32T= (n.*204+32T=)
n.1014+32T=
c.803+1824T= (n.803+1824T=)
n.883+1824T=
c.*10+32T= (n.*10+32T=)
n.903+32T=
n.62+10491T=
n.985+32T=
c.897+32T= (n.897+32T=)
c.948+32T= (n.948+32T=)
c.-31+32T= (n.-31+32T=)
c.594+32T= (n.594+32T=)
n.990+32T=
c.-31+1824T= (n.-31+1824T=)
7g.5995502A>GCA1685258919PMS2c.*300-3445T>C (n.*300-3445T>C)
c.900+32T>C (n.900+32T>C)
c.795+32T>C (n.795+32T>C)
c.903+32T>C (n.903+32T>C)
c.*497+32T>C (n.*497+32T>C)
c.*202+1824T>C (n.*202+1824T>C)
c.706-3445T>C (n.706-3445T>C)
c.*302+32T>C (n.*302+32T>C)
c.*490+32T>C (n.*490+32T>C)
c.*160+32T>C (n.*160+32T>C)
n.975+32T>C
c.585+32T>C (n.585+32T>C)
c.498+32T>C (n.498+32T>C)
c.330+32T>C (n.330+32T>C)
c.485+1824T>C (n.485+1824T>C)
n.1016+32T>C
c.527-3445T>C
c.*305-898T>C (n.*305-898T>C)
c.*60+1824T>C (n.*60+1824T>C)
c.*355+32T>C (n.*355+32T>C)
c.*406+32T>C (n.*406+32T>C)
c.735+32T>C (n.735+32T>C)
c.*404+32T>C (n.*404+32T>C)
n.2675+32T>C
c.*803+32T>C (n.*803+32T>C)
c.1089+32T>C (n.1089+32T>C)
c.*352+32T>C (n.*352+32T>C)
c.*539+32T>C (n.*539+32T>C)
c.*204+32T>C (n.*204+32T>C)
n.1014+32T>C
c.803+1824T>C (n.803+1824T>C)
n.883+1824T>C
c.*10+32T>C (n.*10+32T>C)
n.903+32T>C
n.62+10491T>C
n.985+32T>C
c.897+32T>C (n.897+32T>C)
c.948+32T>C (n.948+32T>C)
c.-31+32T>C (n.-31+32T>C)
c.594+32T>C (n.594+32T>C)
n.990+32T>C
c.-31+1824T>C (n.-31+1824T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995502A>TCA2713579919PMS2c.*300-3445T>A (n.*300-3445T>A)
c.900+32T>A (n.900+32T>A)
c.795+32T>A (n.795+32T>A)
c.903+32T>A (n.903+32T>A)
c.*497+32T>A (n.*497+32T>A)
c.*202+1824T>A (n.*202+1824T>A)
c.706-3445T>A (n.706-3445T>A)
c.*302+32T>A (n.*302+32T>A)
c.*490+32T>A (n.*490+32T>A)
c.*160+32T>A (n.*160+32T>A)
n.975+32T>A
c.585+32T>A (n.585+32T>A)
c.498+32T>A (n.498+32T>A)
c.330+32T>A (n.330+32T>A)
c.485+1824T>A (n.485+1824T>A)
n.1016+32T>A
c.527-3445T>A
c.*305-898T>A (n.*305-898T>A)
c.*60+1824T>A (n.*60+1824T>A)
c.*355+32T>A (n.*355+32T>A)
c.*406+32T>A (n.*406+32T>A)
c.735+32T>A (n.735+32T>A)
c.*404+32T>A (n.*404+32T>A)
n.2675+32T>A
c.*803+32T>A (n.*803+32T>A)
c.1089+32T>A (n.1089+32T>A)
c.*352+32T>A (n.*352+32T>A)
c.*539+32T>A (n.*539+32T>A)
c.*204+32T>A (n.*204+32T>A)
n.1014+32T>A
c.803+1824T>A (n.803+1824T>A)
n.883+1824T>A
c.*10+32T>A (n.*10+32T>A)
n.903+32T>A
n.62+10491T>A
n.985+32T>A
c.897+32T>A (n.897+32T>A)
c.948+32T>A (n.948+32T>A)
c.-31+32T>A (n.-31+32T>A)
c.594+32T>A (n.594+32T>A)
n.990+32T>A
c.-31+1824T>A (n.-31+1824T>A)
dbSNP
7g.5995503G>ACA052262PMS2c.*300-3446C>T (n.*300-3446C>T)
c.900+31C>T (n.900+31C>T)
c.795+31C>T (n.795+31C>T)
c.903+31C>T (n.903+31C>T)
c.*497+31C>T (n.*497+31C>T)
c.*202+1823C>T (n.*202+1823C>T)
c.706-3446C>T (n.706-3446C>T)
c.*302+31C>T (n.*302+31C>T)
c.*490+31C>T (n.*490+31C>T)
c.*160+31C>T (n.*160+31C>T)
n.975+31C>T
c.585+31C>T (n.585+31C>T)
c.498+31C>T (n.498+31C>T)
c.330+31C>T (n.330+31C>T)
c.485+1823C>T (n.485+1823C>T)
n.1016+31C>T
c.527-3446C>T
c.*305-899C>T (n.*305-899C>T)
c.*60+1823C>T (n.*60+1823C>T)
c.*355+31C>T (n.*355+31C>T)
c.*406+31C>T (n.*406+31C>T)
c.735+31C>T (n.735+31C>T)
c.*404+31C>T (n.*404+31C>T)
n.2675+31C>T
c.*803+31C>T (n.*803+31C>T)
c.1089+31C>T (n.1089+31C>T)
c.*352+31C>T (n.*352+31C>T)
c.*539+31C>T (n.*539+31C>T)
c.*204+31C>T (n.*204+31C>T)
n.1014+31C>T
c.803+1823C>T (n.803+1823C>T)
n.883+1823C>T
c.*10+31C>T (n.*10+31C>T)
n.903+31C>T
n.62+10490C>T
n.985+31C>T
c.897+31C>T (n.897+31C>T)
c.948+31C>T (n.948+31C>T)
c.-31+31C>T (n.-31+31C>T)
c.594+31C>T (n.594+31C>T)
n.990+31C>T
c.-31+1823C>T (n.-31+1823C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5995503G>CCA2713495534PMS2c.*300-3446C>G (n.*300-3446C>G)
c.900+31C>G (n.900+31C>G)
c.795+31C>G (n.795+31C>G)
c.903+31C>G (n.903+31C>G)
c.*497+31C>G (n.*497+31C>G)
c.*202+1823C>G (n.*202+1823C>G)
c.706-3446C>G (n.706-3446C>G)
c.*302+31C>G (n.*302+31C>G)
c.*490+31C>G (n.*490+31C>G)
c.*160+31C>G (n.*160+31C>G)
n.975+31C>G
c.585+31C>G (n.585+31C>G)
c.498+31C>G (n.498+31C>G)
c.330+31C>G (n.330+31C>G)
c.485+1823C>G (n.485+1823C>G)
n.1016+31C>G
c.527-3446C>G
c.*305-899C>G (n.*305-899C>G)
c.*60+1823C>G (n.*60+1823C>G)
c.*355+31C>G (n.*355+31C>G)
c.*406+31C>G (n.*406+31C>G)
c.735+31C>G (n.735+31C>G)
c.*404+31C>G (n.*404+31C>G)
n.2675+31C>G
c.*803+31C>G (n.*803+31C>G)
c.1089+31C>G (n.1089+31C>G)
c.*352+31C>G (n.*352+31C>G)
c.*539+31C>G (n.*539+31C>G)
c.*204+31C>G (n.*204+31C>G)
n.1014+31C>G
c.803+1823C>G (n.803+1823C>G)
n.883+1823C>G
c.*10+31C>G (n.*10+31C>G)
n.903+31C>G
n.62+10490C>G
n.985+31C>G
c.897+31C>G (n.897+31C>G)
c.948+31C>G (n.948+31C>G)
c.-31+31C>G (n.-31+31C>G)
c.594+31C>G (n.594+31C>G)
n.990+31C>G
c.-31+1823C>G (n.-31+1823C>G)
dbSNP
7g.5995503G=CA1685258921PMS2c.*300-3446C= (n.*300-3446C=)
c.900+31C= (n.900+31C=)
c.795+31C= (n.795+31C=)
c.903+31C= (n.903+31C=)
c.*497+31C= (n.*497+31C=)
c.*202+1823C= (n.*202+1823C=)
c.706-3446C= (n.706-3446C=)
c.*302+31C= (n.*302+31C=)
c.*490+31C= (n.*490+31C=)
c.*160+31C= (n.*160+31C=)
n.975+31C=
c.585+31C= (n.585+31C=)
c.498+31C= (n.498+31C=)
c.330+31C= (n.330+31C=)
c.485+1823C= (n.485+1823C=)
n.1016+31C=
c.527-3446C=
c.*305-899C= (n.*305-899C=)
c.*60+1823C= (n.*60+1823C=)
c.*355+31C= (n.*355+31C=)
c.*406+31C= (n.*406+31C=)
c.735+31C= (n.735+31C=)
c.*404+31C= (n.*404+31C=)
n.2675+31C=
c.*803+31C= (n.*803+31C=)
c.1089+31C= (n.1089+31C=)
c.*352+31C= (n.*352+31C=)
c.*539+31C= (n.*539+31C=)
c.*204+31C= (n.*204+31C=)
n.1014+31C=
c.803+1823C= (n.803+1823C=)
n.883+1823C=
c.*10+31C= (n.*10+31C=)
n.903+31C=
n.62+10490C=
n.985+31C=
c.897+31C= (n.897+31C=)
c.948+31C= (n.948+31C=)
c.-31+31C= (n.-31+31C=)
c.594+31C= (n.594+31C=)
n.990+31C=
c.-31+1823C= (n.-31+1823C=)
7g.5995503G>TCA2681677259PMS2c.*300-3446C>A (n.*300-3446C>A)
c.900+31C>A (n.900+31C>A)
c.795+31C>A (n.795+31C>A)
c.903+31C>A (n.903+31C>A)
c.*497+31C>A (n.*497+31C>A)
c.*202+1823C>A (n.*202+1823C>A)
c.706-3446C>A (n.706-3446C>A)
c.*302+31C>A (n.*302+31C>A)
c.*490+31C>A (n.*490+31C>A)
c.*160+31C>A (n.*160+31C>A)
n.975+31C>A
c.585+31C>A (n.585+31C>A)
c.498+31C>A (n.498+31C>A)
c.330+31C>A (n.330+31C>A)
c.485+1823C>A (n.485+1823C>A)
n.1016+31C>A
c.527-3446C>A
c.*305-899C>A (n.*305-899C>A)
c.*60+1823C>A (n.*60+1823C>A)
c.*355+31C>A (n.*355+31C>A)
c.*406+31C>A (n.*406+31C>A)
c.735+31C>A (n.735+31C>A)
c.*404+31C>A (n.*404+31C>A)
n.2675+31C>A
c.*803+31C>A (n.*803+31C>A)
c.1089+31C>A (n.1089+31C>A)
c.*352+31C>A (n.*352+31C>A)
c.*539+31C>A (n.*539+31C>A)
c.*204+31C>A (n.*204+31C>A)
n.1014+31C>A
c.803+1823C>A (n.803+1823C>A)
n.883+1823C>A
c.*10+31C>A (n.*10+31C>A)
n.903+31C>A
n.62+10490C>A
n.985+31C>A
c.897+31C>A (n.897+31C>A)
c.948+31C>A (n.948+31C>A)
c.-31+31C>A (n.-31+31C>A)
c.594+31C>A (n.594+31C>A)
n.990+31C>A
c.-31+1823C>A (n.-31+1823C>A)
gnomAD v4
7g.5995507_5995510delCA2681677262PMS2c.*300-3450_*300-3447del (n.*300-3450_*300-3447del)
c.900+27_900+30del (n.900+27_900+30del)
c.795+27_795+30del (n.795+27_795+30del)
c.903+27_903+30del (n.903+27_903+30del)
c.*497+27_*497+30del (n.*497+27_*497+30del)
c.*202+1819_*202+1822del (n.*202+1819_*202+1822del)
c.706-3450_706-3447del (n.706-3450_706-3447del)
c.*302+27_*302+30del (n.*302+27_*302+30del)
c.*490+27_*490+30del (n.*490+27_*490+30del)
c.*160+27_*160+30del (n.*160+27_*160+30del)
n.975+27_975+30del
c.585+27_585+30del (n.585+27_585+30del)
c.498+27_498+30del (n.498+27_498+30del)
c.330+27_330+30del (n.330+27_330+30del)
c.485+1819_485+1822del (n.485+1819_485+1822del)
n.1016+27_1016+30del
c.527-3450_527-3447del
c.*305-903_*305-900del (n.*305-903_*305-900del)
c.*60+1819_*60+1822del (n.*60+1819_*60+1822del)
c.*355+27_*355+30del (n.*355+27_*355+30del)
c.*406+27_*406+30del (n.*406+27_*406+30del)
c.735+27_735+30del (n.735+27_735+30del)
c.*404+27_*404+30del (n.*404+27_*404+30del)
n.2675+27_2675+30del
c.*803+27_*803+30del (n.*803+27_*803+30del)
c.1089+27_1089+30del (n.1089+27_1089+30del)
c.*352+27_*352+30del (n.*352+27_*352+30del)
c.*539+27_*539+30del (n.*539+27_*539+30del)
c.*204+27_*204+30del (n.*204+27_*204+30del)
n.1014+27_1014+30del
c.803+1819_803+1822del (n.803+1819_803+1822del)
n.883+1819_883+1822del
c.*10+27_*10+30del (n.*10+27_*10+30del)
n.903+27_903+30del
n.62+10486_62+10489del
n.985+27_985+30del
c.897+27_897+30del (n.897+27_897+30del)
c.948+27_948+30del (n.948+27_948+30del)
c.-31+27_-31+30del (n.-31+27_-31+30del)
c.594+27_594+30del (n.594+27_594+30del)
n.990+27_990+30del
c.-31+1819_-31+1822del (n.-31+1819_-31+1822del)
gnomAD v4
7g.5995506C>ACA2713495110PMS2c.*300-3449G>T (n.*300-3449G>T)
c.900+28G>T (n.900+28G>T)
c.795+28G>T (n.795+28G>T)
c.903+28G>T (n.903+28G>T)
c.*497+28G>T (n.*497+28G>T)
c.*202+1820G>T (n.*202+1820G>T)
c.706-3449G>T (n.706-3449G>T)
c.*302+28G>T (n.*302+28G>T)
c.*490+28G>T (n.*490+28G>T)
c.*160+28G>T (n.*160+28G>T)
n.975+28G>T
c.585+28G>T (n.585+28G>T)
c.498+28G>T (n.498+28G>T)
c.330+28G>T (n.330+28G>T)
c.485+1820G>T (n.485+1820G>T)
n.1016+28G>T
c.527-3449G>T
c.*305-902G>T (n.*305-902G>T)
c.*60+1820G>T (n.*60+1820G>T)
c.*355+28G>T (n.*355+28G>T)
c.*406+28G>T (n.*406+28G>T)
c.735+28G>T (n.735+28G>T)
c.*404+28G>T (n.*404+28G>T)
n.2675+28G>T
c.*803+28G>T (n.*803+28G>T)
c.1089+28G>T (n.1089+28G>T)
c.*352+28G>T (n.*352+28G>T)
c.*539+28G>T (n.*539+28G>T)
c.*204+28G>T (n.*204+28G>T)
n.1014+28G>T
c.803+1820G>T (n.803+1820G>T)
n.883+1820G>T
c.*10+28G>T (n.*10+28G>T)
n.903+28G>T
n.62+10487G>T
n.985+28G>T
c.897+28G>T (n.897+28G>T)
c.948+28G>T (n.948+28G>T)
c.-31+28G>T (n.-31+28G>T)
c.594+28G>T (n.594+28G>T)
n.990+28G>T
c.-31+1820G>T (n.-31+1820G>T)
dbSNP
7g.5995506C=CA1685258924PMS2c.*300-3449G= (n.*300-3449G=)
c.900+28G= (n.900+28G=)
c.795+28G= (n.795+28G=)
c.903+28G= (n.903+28G=)
c.*497+28G= (n.*497+28G=)
c.*202+1820G= (n.*202+1820G=)
c.706-3449G= (n.706-3449G=)
c.*302+28G= (n.*302+28G=)
c.*490+28G= (n.*490+28G=)
c.*160+28G= (n.*160+28G=)
n.975+28G=
c.585+28G= (n.585+28G=)
c.498+28G= (n.498+28G=)
c.330+28G= (n.330+28G=)
c.485+1820G= (n.485+1820G=)
n.1016+28G=
c.527-3449G=
c.*305-902G= (n.*305-902G=)
c.*60+1820G= (n.*60+1820G=)
c.*355+28G= (n.*355+28G=)
c.*406+28G= (n.*406+28G=)
c.735+28G= (n.735+28G=)
c.*404+28G= (n.*404+28G=)
n.2675+28G=
c.*803+28G= (n.*803+28G=)
c.1089+28G= (n.1089+28G=)
c.*352+28G= (n.*352+28G=)
c.*539+28G= (n.*539+28G=)
c.*204+28G= (n.*204+28G=)
n.1014+28G=
c.803+1820G= (n.803+1820G=)
n.883+1820G=
c.*10+28G= (n.*10+28G=)
n.903+28G=
n.62+10487G=
n.985+28G=
c.897+28G= (n.897+28G=)
c.948+28G= (n.948+28G=)
c.-31+28G= (n.-31+28G=)
c.594+28G= (n.594+28G=)
n.990+28G=
c.-31+1820G= (n.-31+1820G=)
7g.5995506C>GCA2713495109PMS2c.*300-3449G>C (n.*300-3449G>C)
c.900+28G>C (n.900+28G>C)
c.795+28G>C (n.795+28G>C)
c.903+28G>C (n.903+28G>C)
c.*497+28G>C (n.*497+28G>C)
c.*202+1820G>C (n.*202+1820G>C)
c.706-3449G>C (n.706-3449G>C)
c.*302+28G>C (n.*302+28G>C)
c.*490+28G>C (n.*490+28G>C)
c.*160+28G>C (n.*160+28G>C)
n.975+28G>C
c.585+28G>C (n.585+28G>C)
c.498+28G>C (n.498+28G>C)
c.330+28G>C (n.330+28G>C)
c.485+1820G>C (n.485+1820G>C)
n.1016+28G>C
c.527-3449G>C
c.*305-902G>C (n.*305-902G>C)
c.*60+1820G>C (n.*60+1820G>C)
c.*355+28G>C (n.*355+28G>C)
c.*406+28G>C (n.*406+28G>C)
c.735+28G>C (n.735+28G>C)
c.*404+28G>C (n.*404+28G>C)
n.2675+28G>C
c.*803+28G>C (n.*803+28G>C)
c.1089+28G>C (n.1089+28G>C)
c.*352+28G>C (n.*352+28G>C)
c.*539+28G>C (n.*539+28G>C)
c.*204+28G>C (n.*204+28G>C)
n.1014+28G>C
c.803+1820G>C (n.803+1820G>C)
n.883+1820G>C
c.*10+28G>C (n.*10+28G>C)
n.903+28G>C
n.62+10487G>C
n.985+28G>C
c.897+28G>C (n.897+28G>C)
c.948+28G>C (n.948+28G>C)
c.-31+28G>C (n.-31+28G>C)
c.594+28G>C (n.594+28G>C)
n.990+28G>C
c.-31+1820G>C (n.-31+1820G>C)
dbSNP
7g.5995506C>TCA052257PMS2c.*300-3449G>A (n.*300-3449G>A)
c.900+28G>A (n.900+28G>A)
c.795+28G>A (n.795+28G>A)
c.903+28G>A (n.903+28G>A)
c.*497+28G>A (n.*497+28G>A)
c.*202+1820G>A (n.*202+1820G>A)
c.706-3449G>A (n.706-3449G>A)
c.*302+28G>A (n.*302+28G>A)
c.*490+28G>A (n.*490+28G>A)
c.*160+28G>A (n.*160+28G>A)
n.975+28G>A
c.585+28G>A (n.585+28G>A)
c.498+28G>A (n.498+28G>A)
c.330+28G>A (n.330+28G>A)
c.485+1820G>A (n.485+1820G>A)
n.1016+28G>A
c.527-3449G>A
c.*305-902G>A (n.*305-902G>A)
c.*60+1820G>A (n.*60+1820G>A)
c.*355+28G>A (n.*355+28G>A)
c.*406+28G>A (n.*406+28G>A)
c.735+28G>A (n.735+28G>A)
c.*404+28G>A (n.*404+28G>A)
n.2675+28G>A
c.*803+28G>A (n.*803+28G>A)
c.1089+28G>A (n.1089+28G>A)
c.*352+28G>A (n.*352+28G>A)
c.*539+28G>A (n.*539+28G>A)
c.*204+28G>A (n.*204+28G>A)
n.1014+28G>A
c.803+1820G>A (n.803+1820G>A)
n.883+1820G>A
c.*10+28G>A (n.*10+28G>A)
n.903+28G>A
n.62+10487G>A
n.985+28G>A
c.897+28G>A (n.897+28G>A)
c.948+28G>A (n.948+28G>A)
c.-31+28G>A (n.-31+28G>A)
c.594+28G>A (n.594+28G>A)
n.990+28G>A
c.-31+1820G>A (n.-31+1820G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995507_5995511delinsAAACTCA1685258926PMS2c.*300-3454_*300-3450delinsAGTTT (n.*300-3454_*300-3450delinsAGTTT)
c.900+23_900+27delinsAGTTT (n.900+23_900+27delinsAGTTT)
c.795+23_795+27delinsAGTTT (n.795+23_795+27delinsAGTTT)
c.903+23_903+27delinsAGTTT (n.903+23_903+27delinsAGTTT)
c.*497+23_*497+27delinsAGTTT (n.*497+23_*497+27delinsAGTTT)
c.*202+1815_*202+1819delinsAGTTT (n.*202+1815_*202+1819delinsAGTTT)
c.706-3454_706-3450delinsAGTTT (n.706-3454_706-3450delinsAGTTT)
c.*302+23_*302+27delinsAGTTT (n.*302+23_*302+27delinsAGTTT)
c.*490+23_*490+27delinsAGTTT (n.*490+23_*490+27delinsAGTTT)
c.*160+23_*160+27delinsAGTTT (n.*160+23_*160+27delinsAGTTT)
n.975+23_975+27delinsAGTTT
c.585+23_585+27delinsAGTTT (n.585+23_585+27delinsAGTTT)
c.498+23_498+27delinsAGTTT (n.498+23_498+27delinsAGTTT)
c.330+23_330+27delinsAGTTT (n.330+23_330+27delinsAGTTT)
c.485+1815_485+1819delinsAGTTT (n.485+1815_485+1819delinsAGTTT)
n.1016+23_1016+27delinsAGTTT
c.527-3454_527-3450delinsAGTTT
c.*305-907_*305-903delinsAGTTT (n.*305-907_*305-903delinsAGTTT)
c.*60+1815_*60+1819delinsAGTTT (n.*60+1815_*60+1819delinsAGTTT)
c.*355+23_*355+27delinsAGTTT (n.*355+23_*355+27delinsAGTTT)
c.*406+23_*406+27delinsAGTTT (n.*406+23_*406+27delinsAGTTT)
c.735+23_735+27delinsAGTTT (n.735+23_735+27delinsAGTTT)
c.*404+23_*404+27delinsAGTTT (n.*404+23_*404+27delinsAGTTT)
n.2675+23_2675+27delinsAGTTT
c.*803+23_*803+27delinsAGTTT (n.*803+23_*803+27delinsAGTTT)
c.1089+23_1089+27delinsAGTTT (n.1089+23_1089+27delinsAGTTT)
c.*352+23_*352+27delinsAGTTT (n.*352+23_*352+27delinsAGTTT)
c.*539+23_*539+27delinsAGTTT (n.*539+23_*539+27delinsAGTTT)
c.*204+23_*204+27delinsAGTTT (n.*204+23_*204+27delinsAGTTT)
n.1014+23_1014+27delinsAGTTT
c.803+1815_803+1819delinsAGTTT (n.803+1815_803+1819delinsAGTTT)
n.883+1815_883+1819delinsAGTTT
c.*10+23_*10+27delinsAGTTT (n.*10+23_*10+27delinsAGTTT)
n.903+23_903+27delinsAGTTT
n.62+10482_62+10486delinsAGTTT
n.985+23_985+27delinsAGTTT
c.897+23_897+27delinsAGTTT (n.897+23_897+27delinsAGTTT)
c.948+23_948+27delinsAGTTT (n.948+23_948+27delinsAGTTT)
c.-31+23_-31+27delinsAGTTT (n.-31+23_-31+27delinsAGTTT)
c.594+23_594+27delinsAGTTT (n.594+23_594+27delinsAGTTT)
n.990+23_990+27delinsAGTTT
c.-31+1815_-31+1819delinsAGTTT (n.-31+1815_-31+1819delinsAGTTT)
7g.5995508A>CCA2681677263PMS2c.*300-3451T>G (n.*300-3451T>G)
c.900+26T>G (n.900+26T>G)
c.795+26T>G (n.795+26T>G)
c.903+26T>G (n.903+26T>G)
c.*497+26T>G (n.*497+26T>G)
c.*202+1818T>G (n.*202+1818T>G)
c.706-3451T>G (n.706-3451T>G)
c.*302+26T>G (n.*302+26T>G)
c.*490+26T>G (n.*490+26T>G)
c.*160+26T>G (n.*160+26T>G)
n.975+26T>G
c.585+26T>G (n.585+26T>G)
c.498+26T>G (n.498+26T>G)
c.330+26T>G (n.330+26T>G)
c.485+1818T>G (n.485+1818T>G)
n.1016+26T>G
c.527-3451T>G
c.*305-904T>G (n.*305-904T>G)
c.*60+1818T>G (n.*60+1818T>G)
c.*355+26T>G (n.*355+26T>G)
c.*406+26T>G (n.*406+26T>G)
c.735+26T>G (n.735+26T>G)
c.*404+26T>G (n.*404+26T>G)
n.2675+26T>G
c.*803+26T>G (n.*803+26T>G)
c.1089+26T>G (n.1089+26T>G)
c.*352+26T>G (n.*352+26T>G)
c.*539+26T>G (n.*539+26T>G)
c.*204+26T>G (n.*204+26T>G)
n.1014+26T>G
c.803+1818T>G (n.803+1818T>G)
n.883+1818T>G
c.*10+26T>G (n.*10+26T>G)
n.903+26T>G
n.62+10485T>G
n.985+26T>G
c.897+26T>G (n.897+26T>G)
c.948+26T>G (n.948+26T>G)
c.-31+26T>G (n.-31+26T>G)
c.594+26T>G (n.594+26T>G)
n.990+26T>G
c.-31+1818T>G (n.-31+1818T>G)
gnomAD v4
7g.5995511_5995514delCA840184980PMS2c.*300-3454_*300-3451del (n.*300-3454_*300-3451del)
c.900+23_900+26del (n.900+23_900+26del)
c.795+23_795+26del (n.795+23_795+26del)
c.903+23_903+26del (n.903+23_903+26del)
c.*497+23_*497+26del (n.*497+23_*497+26del)
c.*202+1815_*202+1818del (n.*202+1815_*202+1818del)
c.706-3454_706-3451del (n.706-3454_706-3451del)
c.*302+23_*302+26del (n.*302+23_*302+26del)
c.*490+23_*490+26del (n.*490+23_*490+26del)
c.*160+23_*160+26del (n.*160+23_*160+26del)
n.975+23_975+26del
c.585+23_585+26del (n.585+23_585+26del)
c.498+23_498+26del (n.498+23_498+26del)
c.330+23_330+26del (n.330+23_330+26del)
c.485+1815_485+1818del (n.485+1815_485+1818del)
n.1016+23_1016+26del
c.527-3454_527-3451del
c.*305-907_*305-904del (n.*305-907_*305-904del)
c.*60+1815_*60+1818del (n.*60+1815_*60+1818del)
c.*355+23_*355+26del (n.*355+23_*355+26del)
c.*406+23_*406+26del (n.*406+23_*406+26del)
c.735+23_735+26del (n.735+23_735+26del)
c.*404+23_*404+26del (n.*404+23_*404+26del)
n.2675+23_2675+26del
c.*803+23_*803+26del (n.*803+23_*803+26del)
c.1089+23_1089+26del (n.1089+23_1089+26del)
c.*352+23_*352+26del (n.*352+23_*352+26del)
c.*539+23_*539+26del (n.*539+23_*539+26del)
c.*204+23_*204+26del (n.*204+23_*204+26del)
n.1014+23_1014+26del
c.803+1815_803+1818del (n.803+1815_803+1818del)
n.883+1815_883+1818del
c.*10+23_*10+26del (n.*10+23_*10+26del)
n.903+23_903+26del
n.62+10482_62+10485del
n.985+23_985+26del
c.897+23_897+26del (n.897+23_897+26del)
c.948+23_948+26del (n.948+23_948+26del)
c.-31+23_-31+26del (n.-31+23_-31+26del)
c.594+23_594+26del (n.594+23_594+26del)
n.990+23_990+26del
c.-31+1815_-31+1818del (n.-31+1815_-31+1818del)
dbSNP gnomAD v4
7g.5995509A>CCA2713827003PMS2c.*300-3452T>G (n.*300-3452T>G)
c.900+25T>G (n.900+25T>G)
c.795+25T>G (n.795+25T>G)
c.903+25T>G (n.903+25T>G)
c.*497+25T>G (n.*497+25T>G)
c.*202+1817T>G (n.*202+1817T>G)
c.706-3452T>G (n.706-3452T>G)
c.*302+25T>G (n.*302+25T>G)
c.*490+25T>G (n.*490+25T>G)
c.*160+25T>G (n.*160+25T>G)
n.975+25T>G
c.585+25T>G (n.585+25T>G)
c.498+25T>G (n.498+25T>G)
c.330+25T>G (n.330+25T>G)
c.485+1817T>G (n.485+1817T>G)
n.1016+25T>G
c.527-3452T>G
c.*305-905T>G (n.*305-905T>G)
c.*60+1817T>G (n.*60+1817T>G)
c.*355+25T>G (n.*355+25T>G)
c.*406+25T>G (n.*406+25T>G)
c.735+25T>G (n.735+25T>G)
c.*404+25T>G (n.*404+25T>G)
n.2675+25T>G
c.*803+25T>G (n.*803+25T>G)
c.1089+25T>G (n.1089+25T>G)
c.*352+25T>G (n.*352+25T>G)
c.*539+25T>G (n.*539+25T>G)
c.*204+25T>G (n.*204+25T>G)
n.1014+25T>G
c.803+1817T>G (n.803+1817T>G)
n.883+1817T>G
c.*10+25T>G (n.*10+25T>G)
n.903+25T>G
n.62+10484T>G
n.985+25T>G
c.897+25T>G (n.897+25T>G)
c.948+25T>G (n.948+25T>G)
c.-31+25T>G (n.-31+25T>G)
c.594+25T>G (n.594+25T>G)
n.990+25T>G
c.-31+1817T>G (n.-31+1817T>G)
dbSNP
7g.5995510C>ACA2713495535PMS2c.*300-3453G>T (n.*300-3453G>T)
c.900+24G>T (n.900+24G>T)
c.795+24G>T (n.795+24G>T)
c.903+24G>T (n.903+24G>T)
c.*497+24G>T (n.*497+24G>T)
c.*202+1816G>T (n.*202+1816G>T)
c.706-3453G>T (n.706-3453G>T)
c.*302+24G>T (n.*302+24G>T)
c.*490+24G>T (n.*490+24G>T)
c.*160+24G>T (n.*160+24G>T)
n.975+24G>T
c.585+24G>T (n.585+24G>T)
c.498+24G>T (n.498+24G>T)
c.330+24G>T (n.330+24G>T)
c.485+1816G>T (n.485+1816G>T)
n.1016+24G>T
c.527-3453G>T
c.*305-906G>T (n.*305-906G>T)
c.*60+1816G>T (n.*60+1816G>T)
c.*355+24G>T (n.*355+24G>T)
c.*406+24G>T (n.*406+24G>T)
c.735+24G>T (n.735+24G>T)
c.*404+24G>T (n.*404+24G>T)
n.2675+24G>T
c.*803+24G>T (n.*803+24G>T)
c.1089+24G>T (n.1089+24G>T)
c.*352+24G>T (n.*352+24G>T)
c.*539+24G>T (n.*539+24G>T)
c.*204+24G>T (n.*204+24G>T)
n.1014+24G>T
c.803+1816G>T (n.803+1816G>T)
n.883+1816G>T
c.*10+24G>T (n.*10+24G>T)
n.903+24G>T
n.62+10483G>T
n.985+24G>T
c.897+24G>T (n.897+24G>T)
c.948+24G>T (n.948+24G>T)
c.-31+24G>T (n.-31+24G>T)
c.594+24G>T (n.594+24G>T)
n.990+24G>T
c.-31+1816G>T (n.-31+1816G>T)
dbSNP
7g.5995510C=CA1685258928PMS2c.*300-3453G= (n.*300-3453G=)
c.900+24G= (n.900+24G=)
c.795+24G= (n.795+24G=)
c.903+24G= (n.903+24G=)
c.*497+24G= (n.*497+24G=)
c.*202+1816G= (n.*202+1816G=)
c.706-3453G= (n.706-3453G=)
c.*302+24G= (n.*302+24G=)
c.*490+24G= (n.*490+24G=)
c.*160+24G= (n.*160+24G=)
n.975+24G=
c.585+24G= (n.585+24G=)
c.498+24G= (n.498+24G=)
c.330+24G= (n.330+24G=)
c.485+1816G= (n.485+1816G=)
n.1016+24G=
c.527-3453G=
c.*305-906G= (n.*305-906G=)
c.*60+1816G= (n.*60+1816G=)
c.*355+24G= (n.*355+24G=)
c.*406+24G= (n.*406+24G=)
c.735+24G= (n.735+24G=)
c.*404+24G= (n.*404+24G=)
n.2675+24G=
c.*803+24G= (n.*803+24G=)
c.1089+24G= (n.1089+24G=)
c.*352+24G= (n.*352+24G=)
c.*539+24G= (n.*539+24G=)
c.*204+24G= (n.*204+24G=)
n.1014+24G=
c.803+1816G= (n.803+1816G=)
n.883+1816G=
c.*10+24G= (n.*10+24G=)
n.903+24G=
n.62+10483G=
n.985+24G=
c.897+24G= (n.897+24G=)
c.948+24G= (n.948+24G=)
c.-31+24G= (n.-31+24G=)
c.594+24G= (n.594+24G=)
n.990+24G=
c.-31+1816G= (n.-31+1816G=)
7g.5995510C>GCA153237737PMS2c.*300-3453G>C (n.*300-3453G>C)
c.900+24G>C (n.900+24G>C)
c.795+24G>C (n.795+24G>C)
c.903+24G>C (n.903+24G>C)
c.*497+24G>C (n.*497+24G>C)
c.*202+1816G>C (n.*202+1816G>C)
c.706-3453G>C (n.706-3453G>C)
c.*302+24G>C (n.*302+24G>C)
c.*490+24G>C (n.*490+24G>C)
c.*160+24G>C (n.*160+24G>C)
n.975+24G>C
c.585+24G>C (n.585+24G>C)
c.498+24G>C (n.498+24G>C)
c.330+24G>C (n.330+24G>C)
c.485+1816G>C (n.485+1816G>C)
n.1016+24G>C
c.527-3453G>C
c.*305-906G>C (n.*305-906G>C)
c.*60+1816G>C (n.*60+1816G>C)
c.*355+24G>C (n.*355+24G>C)
c.*406+24G>C (n.*406+24G>C)
c.735+24G>C (n.735+24G>C)
c.*404+24G>C (n.*404+24G>C)
n.2675+24G>C
c.*803+24G>C (n.*803+24G>C)
c.1089+24G>C (n.1089+24G>C)
c.*352+24G>C (n.*352+24G>C)
c.*539+24G>C (n.*539+24G>C)
c.*204+24G>C (n.*204+24G>C)
n.1014+24G>C
c.803+1816G>C (n.803+1816G>C)
n.883+1816G>C
c.*10+24G>C (n.*10+24G>C)
n.903+24G>C
n.62+10483G>C
n.985+24G>C
c.897+24G>C (n.897+24G>C)
c.948+24G>C (n.948+24G>C)
c.-31+24G>C (n.-31+24G>C)
c.594+24G>C (n.594+24G>C)
n.990+24G>C
c.-31+1816G>C (n.-31+1816G>C)
dbSNP
7g.5995510_5995511insAAACA2681677264PMS2c.*300-3454_*300-3453insTTT (n.*300-3454_*300-3453insTTT)
c.900+23_900+24insTTT (n.900+23_900+24insTTT)
c.795+23_795+24insTTT (n.795+23_795+24insTTT)
c.903+23_903+24insTTT (n.903+23_903+24insTTT)
c.*497+23_*497+24insTTT (n.*497+23_*497+24insTTT)
c.*202+1815_*202+1816insTTT (n.*202+1815_*202+1816insTTT)
c.706-3454_706-3453insTTT (n.706-3454_706-3453insTTT)
c.*302+23_*302+24insTTT (n.*302+23_*302+24insTTT)
c.*490+23_*490+24insTTT (n.*490+23_*490+24insTTT)
c.*160+23_*160+24insTTT (n.*160+23_*160+24insTTT)
n.975+23_975+24insTTT
c.585+23_585+24insTTT (n.585+23_585+24insTTT)
c.498+23_498+24insTTT (n.498+23_498+24insTTT)
c.330+23_330+24insTTT (n.330+23_330+24insTTT)
c.485+1815_485+1816insTTT (n.485+1815_485+1816insTTT)
n.1016+23_1016+24insTTT
c.527-3454_527-3453insTTT
c.*305-907_*305-906insTTT (n.*305-907_*305-906insTTT)
c.*60+1815_*60+1816insTTT (n.*60+1815_*60+1816insTTT)
c.*355+23_*355+24insTTT (n.*355+23_*355+24insTTT)
c.*406+23_*406+24insTTT (n.*406+23_*406+24insTTT)
c.735+23_735+24insTTT (n.735+23_735+24insTTT)
c.*404+23_*404+24insTTT (n.*404+23_*404+24insTTT)
n.2675+23_2675+24insTTT
c.*803+23_*803+24insTTT (n.*803+23_*803+24insTTT)
c.1089+23_1089+24insTTT (n.1089+23_1089+24insTTT)
c.*352+23_*352+24insTTT (n.*352+23_*352+24insTTT)
c.*539+23_*539+24insTTT (n.*539+23_*539+24insTTT)
c.*204+23_*204+24insTTT (n.*204+23_*204+24insTTT)
n.1014+23_1014+24insTTT
c.803+1815_803+1816insTTT (n.803+1815_803+1816insTTT)
n.883+1815_883+1816insTTT
c.*10+23_*10+24insTTT (n.*10+23_*10+24insTTT)
n.903+23_903+24insTTT
n.62+10482_62+10483insTTT
n.985+23_985+24insTTT
c.897+23_897+24insTTT (n.897+23_897+24insTTT)
c.948+23_948+24insTTT (n.948+23_948+24insTTT)
c.-31+23_-31+24insTTT (n.-31+23_-31+24insTTT)
c.594+23_594+24insTTT (n.594+23_594+24insTTT)
n.990+23_990+24insTTT
c.-31+1815_-31+1816insTTT (n.-31+1815_-31+1816insTTT)
gnomAD v4
7g.5995511T>ACA2681677265PMS2c.*300-3454A>T (n.*300-3454A>T)
c.900+23A>T (n.900+23A>T)
c.795+23A>T (n.795+23A>T)
c.903+23A>T (n.903+23A>T)
c.*497+23A>T (n.*497+23A>T)
c.*202+1815A>T (n.*202+1815A>T)
c.706-3454A>T (n.706-3454A>T)
c.*302+23A>T (n.*302+23A>T)
c.*490+23A>T (n.*490+23A>T)
c.*160+23A>T (n.*160+23A>T)
n.975+23A>T
c.585+23A>T (n.585+23A>T)
c.498+23A>T (n.498+23A>T)
c.330+23A>T (n.330+23A>T)
c.485+1815A>T (n.485+1815A>T)
n.1016+23A>T
c.527-3454A>T
c.*305-907A>T (n.*305-907A>T)
c.*60+1815A>T (n.*60+1815A>T)
c.*355+23A>T (n.*355+23A>T)
c.*406+23A>T (n.*406+23A>T)
c.735+23A>T (n.735+23A>T)
c.*404+23A>T (n.*404+23A>T)
n.2675+23A>T
c.*803+23A>T (n.*803+23A>T)
c.1089+23A>T (n.1089+23A>T)
c.*352+23A>T (n.*352+23A>T)
c.*539+23A>T (n.*539+23A>T)
c.*204+23A>T (n.*204+23A>T)
n.1014+23A>T
c.803+1815A>T (n.803+1815A>T)
n.883+1815A>T
c.*10+23A>T (n.*10+23A>T)
n.903+23A>T
n.62+10482A>T
n.985+23A>T
c.897+23A>T (n.897+23A>T)
c.948+23A>T (n.948+23A>T)
c.-31+23A>T (n.-31+23A>T)
c.594+23A>T (n.594+23A>T)
n.990+23A>T
c.-31+1815A>T (n.-31+1815A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.5995511T>CCA2580076794PMS2c.*300-3454A>G (n.*300-3454A>G)
c.900+23A>G (n.900+23A>G)
c.795+23A>G (n.795+23A>G)
c.903+23A>G (n.903+23A>G)
c.*497+23A>G (n.*497+23A>G)
c.*202+1815A>G (n.*202+1815A>G)
c.706-3454A>G (n.706-3454A>G)
c.*302+23A>G (n.*302+23A>G)
c.*490+23A>G (n.*490+23A>G)
c.*160+23A>G (n.*160+23A>G)
n.975+23A>G
c.585+23A>G (n.585+23A>G)
c.498+23A>G (n.498+23A>G)
c.330+23A>G (n.330+23A>G)
c.485+1815A>G (n.485+1815A>G)
n.1016+23A>G
c.527-3454A>G
c.*305-907A>G (n.*305-907A>G)
c.*60+1815A>G (n.*60+1815A>G)
c.*355+23A>G (n.*355+23A>G)
c.*406+23A>G (n.*406+23A>G)
c.735+23A>G (n.735+23A>G)
c.*404+23A>G (n.*404+23A>G)
n.2675+23A>G
c.*803+23A>G (n.*803+23A>G)
c.1089+23A>G (n.1089+23A>G)
c.*352+23A>G (n.*352+23A>G)
c.*539+23A>G (n.*539+23A>G)
c.*204+23A>G (n.*204+23A>G)
n.1014+23A>G
c.803+1815A>G (n.803+1815A>G)
n.883+1815A>G
c.*10+23A>G (n.*10+23A>G)
n.903+23A>G
n.62+10482A>G
n.985+23A>G
c.897+23A>G (n.897+23A>G)
c.948+23A>G (n.948+23A>G)
c.-31+23A>G (n.-31+23A>G)
c.594+23A>G (n.594+23A>G)
n.990+23A>G
c.-31+1815A>G (n.-31+1815A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995511T>GCA1685258934PMS2c.*300-3454A>C (n.*300-3454A>C)
c.900+23A>C (n.900+23A>C)
c.795+23A>C (n.795+23A>C)
c.903+23A>C (n.903+23A>C)
c.*497+23A>C (n.*497+23A>C)
c.*202+1815A>C (n.*202+1815A>C)
c.706-3454A>C (n.706-3454A>C)
c.*302+23A>C (n.*302+23A>C)
c.*490+23A>C (n.*490+23A>C)
c.*160+23A>C (n.*160+23A>C)
n.975+23A>C
c.585+23A>C (n.585+23A>C)
c.498+23A>C (n.498+23A>C)
c.330+23A>C (n.330+23A>C)
c.485+1815A>C (n.485+1815A>C)
n.1016+23A>C
c.527-3454A>C
c.*305-907A>C (n.*305-907A>C)
c.*60+1815A>C (n.*60+1815A>C)
c.*355+23A>C (n.*355+23A>C)
c.*406+23A>C (n.*406+23A>C)
c.735+23A>C (n.735+23A>C)
c.*404+23A>C (n.*404+23A>C)
n.2675+23A>C
c.*803+23A>C (n.*803+23A>C)
c.1089+23A>C (n.1089+23A>C)
c.*352+23A>C (n.*352+23A>C)
c.*539+23A>C (n.*539+23A>C)
c.*204+23A>C (n.*204+23A>C)
n.1014+23A>C
c.803+1815A>C (n.803+1815A>C)
n.883+1815A>C
c.*10+23A>C (n.*10+23A>C)
n.903+23A>C
n.62+10482A>C
n.985+23A>C
c.897+23A>C (n.897+23A>C)
c.948+23A>C (n.948+23A>C)
c.-31+23A>C (n.-31+23A>C)
c.594+23A>C (n.594+23A>C)
n.990+23A>C
c.-31+1815A>C (n.-31+1815A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.5995511T=CA1685258933PMS2c.*300-3454A= (n.*300-3454A=)
c.900+23A= (n.900+23A=)
c.795+23A= (n.795+23A=)
c.903+23A= (n.903+23A=)
c.*497+23A= (n.*497+23A=)
c.*202+1815A= (n.*202+1815A=)
c.706-3454A= (n.706-3454A=)
c.*302+23A= (n.*302+23A=)
c.*490+23A= (n.*490+23A=)
c.*160+23A= (n.*160+23A=)
n.975+23A=
c.585+23A= (n.585+23A=)
c.498+23A= (n.498+23A=)
c.330+23A= (n.330+23A=)
c.485+1815A= (n.485+1815A=)
n.1016+23A=
c.527-3454A=
c.*305-907A= (n.*305-907A=)
c.*60+1815A= (n.*60+1815A=)
c.*355+23A= (n.*355+23A=)
c.*406+23A= (n.*406+23A=)
c.735+23A= (n.735+23A=)
c.*404+23A= (n.*404+23A=)
n.2675+23A=
c.*803+23A= (n.*803+23A=)
c.1089+23A= (n.1089+23A=)
c.*352+23A= (n.*352+23A=)
c.*539+23A= (n.*539+23A=)
c.*204+23A= (n.*204+23A=)
n.1014+23A=
c.803+1815A= (n.803+1815A=)
n.883+1815A=
c.*10+23A= (n.*10+23A=)
n.903+23A=
n.62+10482A=
n.985+23A=
c.897+23A= (n.897+23A=)
c.948+23A= (n.948+23A=)
c.-31+23A= (n.-31+23A=)
c.594+23A= (n.594+23A=)
n.990+23A=
c.-31+1815A= (n.-31+1815A=)
7g.5995512A>GCA2681677267PMS2c.*300-3455T>C (n.*300-3455T>C)
c.900+22T>C (n.900+22T>C)
c.795+22T>C (n.795+22T>C)
c.903+22T>C (n.903+22T>C)
c.*497+22T>C (n.*497+22T>C)
c.*202+1814T>C (n.*202+1814T>C)
c.706-3455T>C (n.706-3455T>C)
c.*302+22T>C (n.*302+22T>C)
c.*490+22T>C (n.*490+22T>C)
c.*160+22T>C (n.*160+22T>C)
n.975+22T>C
c.585+22T>C (n.585+22T>C)
c.498+22T>C (n.498+22T>C)
c.330+22T>C (n.330+22T>C)
c.485+1814T>C (n.485+1814T>C)
n.1016+22T>C
c.527-3455T>C
c.*305-908T>C (n.*305-908T>C)
c.*60+1814T>C (n.*60+1814T>C)
c.*355+22T>C (n.*355+22T>C)
c.*406+22T>C (n.*406+22T>C)
c.735+22T>C (n.735+22T>C)
c.*404+22T>C (n.*404+22T>C)
n.2675+22T>C
c.*803+22T>C (n.*803+22T>C)
c.1089+22T>C (n.1089+22T>C)
c.*352+22T>C (n.*352+22T>C)
c.*539+22T>C (n.*539+22T>C)
c.*204+22T>C (n.*204+22T>C)
n.1014+22T>C
c.803+1814T>C (n.803+1814T>C)
n.883+1814T>C
c.*10+22T>C (n.*10+22T>C)
n.903+22T>C
n.62+10481T>C
n.985+22T>C
c.897+22T>C (n.897+22T>C)
c.948+22T>C (n.948+22T>C)
c.-31+22T>C (n.-31+22T>C)
c.594+22T>C (n.594+22T>C)
n.990+22T>C
c.-31+1814T>C (n.-31+1814T>C)
gnomAD v4
7g.5995513delCA2681677266PMS2c.*300-3455del (n.*300-3455del)
c.900+22del (n.900+22del)
c.795+22del (n.795+22del)
c.903+22del (n.903+22del)
c.*497+22del (n.*497+22del)
c.*202+1814del (n.*202+1814del)
c.706-3455del (n.706-3455del)
c.*302+22del (n.*302+22del)
c.*490+22del (n.*490+22del)
c.*160+22del (n.*160+22del)
n.975+22del
c.585+22del (n.585+22del)
c.498+22del (n.498+22del)
c.330+22del (n.330+22del)
c.485+1814del (n.485+1814del)
n.1016+22del
c.527-3455del
c.*305-908del (n.*305-908del)
c.*60+1814del (n.*60+1814del)
c.*355+22del (n.*355+22del)
c.*406+22del (n.*406+22del)
c.735+22del (n.735+22del)
c.*404+22del (n.*404+22del)
n.2675+22del
c.*803+22del (n.*803+22del)
c.1089+22del (n.1089+22del)
c.*352+22del (n.*352+22del)
c.*539+22del (n.*539+22del)
c.*204+22del (n.*204+22del)
n.1014+22del
c.803+1814del (n.803+1814del)
n.883+1814del
c.*10+22del (n.*10+22del)
n.903+22del
n.62+10481del
n.985+22del
c.897+22del (n.897+22del)
c.948+22del (n.948+22del)
c.-31+22del (n.-31+22del)
c.594+22del (n.594+22del)
n.990+22del
c.-31+1814del (n.-31+1814del)
gnomAD v4
7g.5995512_5995514delinsAACCA1685258936PMS2c.*300-3457_*300-3455delinsGTT (n.*300-3457_*300-3455delinsGTT)
c.900+20_900+22delinsGTT (n.900+20_900+22delinsGTT)
c.795+20_795+22delinsGTT (n.795+20_795+22delinsGTT)
c.903+20_903+22delinsGTT (n.903+20_903+22delinsGTT)
c.*497+20_*497+22delinsGTT (n.*497+20_*497+22delinsGTT)
c.*202+1812_*202+1814delinsGTT (n.*202+1812_*202+1814delinsGTT)
c.706-3457_706-3455delinsGTT (n.706-3457_706-3455delinsGTT)
c.*302+20_*302+22delinsGTT (n.*302+20_*302+22delinsGTT)
c.*490+20_*490+22delinsGTT (n.*490+20_*490+22delinsGTT)
c.*160+20_*160+22delinsGTT (n.*160+20_*160+22delinsGTT)
n.975+20_975+22delinsGTT
c.585+20_585+22delinsGTT (n.585+20_585+22delinsGTT)
c.498+20_498+22delinsGTT (n.498+20_498+22delinsGTT)
c.330+20_330+22delinsGTT (n.330+20_330+22delinsGTT)
c.485+1812_485+1814delinsGTT (n.485+1812_485+1814delinsGTT)
n.1016+20_1016+22delinsGTT
c.527-3457_527-3455delinsGTT
c.*305-910_*305-908delinsGTT (n.*305-910_*305-908delinsGTT)
c.*60+1812_*60+1814delinsGTT (n.*60+1812_*60+1814delinsGTT)
c.*355+20_*355+22delinsGTT (n.*355+20_*355+22delinsGTT)
c.*406+20_*406+22delinsGTT (n.*406+20_*406+22delinsGTT)
c.735+20_735+22delinsGTT (n.735+20_735+22delinsGTT)
c.*404+20_*404+22delinsGTT (n.*404+20_*404+22delinsGTT)
n.2675+20_2675+22delinsGTT
c.*803+20_*803+22delinsGTT (n.*803+20_*803+22delinsGTT)
c.1089+20_1089+22delinsGTT (n.1089+20_1089+22delinsGTT)
c.*352+20_*352+22delinsGTT (n.*352+20_*352+22delinsGTT)
c.*539+20_*539+22delinsGTT (n.*539+20_*539+22delinsGTT)
c.*204+20_*204+22delinsGTT (n.*204+20_*204+22delinsGTT)
n.1014+20_1014+22delinsGTT
c.803+1812_803+1814delinsGTT (n.803+1812_803+1814delinsGTT)
n.883+1812_883+1814delinsGTT
c.*10+20_*10+22delinsGTT (n.*10+20_*10+22delinsGTT)
n.903+20_903+22delinsGTT
n.62+10479_62+10481delinsGTT
n.985+20_985+22delinsGTT
c.897+20_897+22delinsGTT (n.897+20_897+22delinsGTT)
c.948+20_948+22delinsGTT (n.948+20_948+22delinsGTT)
c.-31+20_-31+22delinsGTT (n.-31+20_-31+22delinsGTT)
c.594+20_594+22delinsGTT (n.594+20_594+22delinsGTT)
n.990+20_990+22delinsGTT
c.-31+1812_-31+1814delinsGTT (n.-31+1812_-31+1814delinsGTT)

Number of alleles fetched