Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5995491C>G | CA052287 | PMS2 | c.*300-3434G>C (n.*300-3434G>C) c.900+43G>C (n.900+43G>C) c.795+43G>C (n.795+43G>C) c.903+43G>C (n.903+43G>C) c.*497+43G>C (n.*497+43G>C) c.*202+1835G>C (n.*202+1835G>C) c.706-3434G>C (n.706-3434G>C) c.*302+43G>C (n.*302+43G>C) c.*490+43G>C (n.*490+43G>C) c.*160+43G>C (n.*160+43G>C) n.975+43G>C c.585+43G>C (n.585+43G>C) c.498+43G>C (n.498+43G>C) c.330+43G>C (n.330+43G>C) c.485+1835G>C (n.485+1835G>C) n.1016+43G>C c.527-3434G>C c.*305-887G>C (n.*305-887G>C) c.*60+1835G>C (n.*60+1835G>C) c.*355+43G>C (n.*355+43G>C) c.*406+43G>C (n.*406+43G>C) c.735+43G>C (n.735+43G>C) c.*404+43G>C (n.*404+43G>C) n.2675+43G>C c.*803+43G>C (n.*803+43G>C) c.1089+43G>C (n.1089+43G>C) c.*352+43G>C (n.*352+43G>C) c.*539+43G>C (n.*539+43G>C) c.*204+43G>C (n.*204+43G>C) n.1014+43G>C c.803+1835G>C (n.803+1835G>C) n.883+1835G>C c.*10+43G>C (n.*10+43G>C) n.903+43G>C n.62+10502G>C n.985+43G>C c.897+43G>C (n.897+43G>C) c.948+43G>C (n.948+43G>C) c.-31+43G>C (n.-31+43G>C) c.594+43G>C (n.594+43G>C) n.990+43G>C c.-31+1835G>C (n.-31+1835G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.5995491C>T | CA2713500327 | PMS2 | c.*300-3434G>A (n.*300-3434G>A) c.900+43G>A (n.900+43G>A) c.795+43G>A (n.795+43G>A) c.903+43G>A (n.903+43G>A) c.*497+43G>A (n.*497+43G>A) c.*202+1835G>A (n.*202+1835G>A) c.706-3434G>A (n.706-3434G>A) c.*302+43G>A (n.*302+43G>A) c.*490+43G>A (n.*490+43G>A) c.*160+43G>A (n.*160+43G>A) n.975+43G>A c.585+43G>A (n.585+43G>A) c.498+43G>A (n.498+43G>A) c.330+43G>A (n.330+43G>A) c.485+1835G>A (n.485+1835G>A) n.1016+43G>A c.527-3434G>A c.*305-887G>A (n.*305-887G>A) c.*60+1835G>A (n.*60+1835G>A) c.*355+43G>A (n.*355+43G>A) c.*406+43G>A (n.*406+43G>A) c.735+43G>A (n.735+43G>A) c.*404+43G>A (n.*404+43G>A) n.2675+43G>A c.*803+43G>A (n.*803+43G>A) c.1089+43G>A (n.1089+43G>A) c.*352+43G>A (n.*352+43G>A) c.*539+43G>A (n.*539+43G>A) c.*204+43G>A (n.*204+43G>A) n.1014+43G>A c.803+1835G>A (n.803+1835G>A) n.883+1835G>A c.*10+43G>A (n.*10+43G>A) n.903+43G>A n.62+10502G>A n.985+43G>A c.897+43G>A (n.897+43G>A) c.948+43G>A (n.948+43G>A) c.-31+43G>A (n.-31+43G>A) c.594+43G>A (n.594+43G>A) n.990+43G>A c.-31+1835G>A (n.-31+1835G>A) | dbSNP |
7 | g.5995492A>C | CA2681677255 | PMS2 | c.*300-3435T>G (n.*300-3435T>G) c.900+42T>G (n.900+42T>G) c.795+42T>G (n.795+42T>G) c.903+42T>G (n.903+42T>G) c.*497+42T>G (n.*497+42T>G) c.*202+1834T>G (n.*202+1834T>G) c.706-3435T>G (n.706-3435T>G) c.*302+42T>G (n.*302+42T>G) c.*490+42T>G (n.*490+42T>G) c.*160+42T>G (n.*160+42T>G) n.975+42T>G c.585+42T>G (n.585+42T>G) c.498+42T>G (n.498+42T>G) c.330+42T>G (n.330+42T>G) c.485+1834T>G (n.485+1834T>G) n.1016+42T>G c.527-3435T>G c.*305-888T>G (n.*305-888T>G) c.*60+1834T>G (n.*60+1834T>G) c.*355+42T>G (n.*355+42T>G) c.*406+42T>G (n.*406+42T>G) c.735+42T>G (n.735+42T>G) c.*404+42T>G (n.*404+42T>G) n.2675+42T>G c.*803+42T>G (n.*803+42T>G) c.1089+42T>G (n.1089+42T>G) c.*352+42T>G (n.*352+42T>G) c.*539+42T>G (n.*539+42T>G) c.*204+42T>G (n.*204+42T>G) n.1014+42T>G c.803+1834T>G (n.803+1834T>G) n.883+1834T>G c.*10+42T>G (n.*10+42T>G) n.903+42T>G n.62+10501T>G n.985+42T>G c.897+42T>G (n.897+42T>G) c.948+42T>G (n.948+42T>G) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) c.594+42T>G (n.594+42T>G) n.990+42T>G c.-31+1834T>G (n.-31+1834T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995492A>T | CA2681677256 | PMS2 | c.*300-3435T>A (n.*300-3435T>A) c.900+42T>A (n.900+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.903+42T>A (n.903+42T>A) c.*497+42T>A (n.*497+42T>A) c.*202+1834T>A (n.*202+1834T>A) c.706-3435T>A (n.706-3435T>A) c.*302+42T>A (n.*302+42T>A) c.*490+42T>A (n.*490+42T>A) c.*160+42T>A (n.*160+42T>A) n.975+42T>A c.585+42T>A (n.585+42T>A) c.498+42T>A (n.498+42T>A) c.330+42T>A (n.330+42T>A) c.485+1834T>A (n.485+1834T>A) n.1016+42T>A c.527-3435T>A c.*305-888T>A (n.*305-888T>A) c.*60+1834T>A (n.*60+1834T>A) c.*355+42T>A (n.*355+42T>A) c.*406+42T>A (n.*406+42T>A) c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.*404+42T>A (n.*404+42T>A) n.2675+42T>A c.*803+42T>A (n.*803+42T>A) c.1089+42T>A (n.1089+42T>A) c.*352+42T>A (n.*352+42T>A) c.*539+42T>A (n.*539+42T>A) c.*204+42T>A (n.*204+42T>A) n.1014+42T>A c.803+1834T>A (n.803+1834T>A) n.883+1834T>A c.*10+42T>A (n.*10+42T>A) n.903+42T>A n.62+10501T>A n.985+42T>A c.897+42T>A (n.897+42T>A) c.948+42T>A (n.948+42T>A) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) c.594+42T>A (n.594+42T>A) n.990+42T>A c.-31+1834T>A (n.-31+1834T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995493A>T | CA2713826941 | PMS2 | c.*300-3436T>A (n.*300-3436T>A) c.900+41T>A (n.900+41T>A) c.795+41T>A (n.795+41T>A) c.903+41T>A (n.903+41T>A) c.*497+41T>A (n.*497+41T>A) c.*202+1833T>A (n.*202+1833T>A) c.706-3436T>A (n.706-3436T>A) c.*302+41T>A (n.*302+41T>A) c.*490+41T>A (n.*490+41T>A) c.*160+41T>A (n.*160+41T>A) n.975+41T>A c.585+41T>A (n.585+41T>A) c.498+41T>A (n.498+41T>A) c.330+41T>A (n.330+41T>A) c.485+1833T>A (n.485+1833T>A) n.1016+41T>A c.527-3436T>A c.*305-889T>A (n.*305-889T>A) c.*60+1833T>A (n.*60+1833T>A) c.*355+41T>A (n.*355+41T>A) c.*406+41T>A (n.*406+41T>A) c.735+41T>A (n.735+41T>A) c.*404+41T>A (n.*404+41T>A) n.2675+41T>A c.*803+41T>A (n.*803+41T>A) c.1089+41T>A (n.1089+41T>A) c.*352+41T>A (n.*352+41T>A) c.*539+41T>A (n.*539+41T>A) c.*204+41T>A (n.*204+41T>A) n.1014+41T>A c.803+1833T>A (n.803+1833T>A) n.883+1833T>A c.*10+41T>A (n.*10+41T>A) n.903+41T>A n.62+10500T>A n.985+41T>A c.897+41T>A (n.897+41T>A) c.948+41T>A (n.948+41T>A) c.-31+41T>A (n.-31+41T>A) c.594+41T>A (n.594+41T>A) n.990+41T>A c.-31+1833T>A (n.-31+1833T>A) | dbSNP |
7 | g.5995494A= | CA1685258911 | PMS2 | c.*300-3437T= (n.*300-3437T=) c.900+40T= (n.900+40T=) c.795+40T= (n.795+40T=) c.903+40T= (n.903+40T=) c.*497+40T= (n.*497+40T=) c.*202+1832T= (n.*202+1832T=) c.706-3437T= (n.706-3437T=) c.*302+40T= (n.*302+40T=) c.*490+40T= (n.*490+40T=) c.*160+40T= (n.*160+40T=) n.975+40T= c.585+40T= (n.585+40T=) c.498+40T= (n.498+40T=) c.330+40T= (n.330+40T=) c.485+1832T= (n.485+1832T=) n.1016+40T= c.527-3437T= c.*305-890T= (n.*305-890T=) c.*60+1832T= (n.*60+1832T=) c.*355+40T= (n.*355+40T=) c.*406+40T= (n.*406+40T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.*404+40T= (n.*404+40T=) n.2675+40T= c.*803+40T= (n.*803+40T=) c.1089+40T= (n.1089+40T=) c.*352+40T= (n.*352+40T=) c.*539+40T= (n.*539+40T=) c.*204+40T= (n.*204+40T=) n.1014+40T= c.803+1832T= (n.803+1832T=) n.883+1832T= c.*10+40T= (n.*10+40T=) n.903+40T= n.62+10499T= n.985+40T= c.897+40T= (n.897+40T=) c.948+40T= (n.948+40T=) c.-31+40T= (n.-31+40T=) c.594+40T= (n.594+40T=) n.990+40T= c.-31+1832T= (n.-31+1832T=) | |
7 | g.5995494A>T | CA052279 | PMS2 | c.*300-3437T>A (n.*300-3437T>A) c.900+40T>A (n.900+40T>A) c.795+40T>A (n.795+40T>A) c.903+40T>A (n.903+40T>A) c.*497+40T>A (n.*497+40T>A) c.*202+1832T>A (n.*202+1832T>A) c.706-3437T>A (n.706-3437T>A) c.*302+40T>A (n.*302+40T>A) c.*490+40T>A (n.*490+40T>A) c.*160+40T>A (n.*160+40T>A) n.975+40T>A c.585+40T>A (n.585+40T>A) c.498+40T>A (n.498+40T>A) c.330+40T>A (n.330+40T>A) c.485+1832T>A (n.485+1832T>A) n.1016+40T>A c.527-3437T>A c.*305-890T>A (n.*305-890T>A) c.*60+1832T>A (n.*60+1832T>A) c.*355+40T>A (n.*355+40T>A) c.*406+40T>A (n.*406+40T>A) c.735+40T>A (n.735+40T>A) c.*404+40T>A (n.*404+40T>A) n.2675+40T>A c.*803+40T>A (n.*803+40T>A) c.1089+40T>A (n.1089+40T>A) c.*352+40T>A (n.*352+40T>A) c.*539+40T>A (n.*539+40T>A) c.*204+40T>A (n.*204+40T>A) n.1014+40T>A c.803+1832T>A (n.803+1832T>A) n.883+1832T>A c.*10+40T>A (n.*10+40T>A) n.903+40T>A n.62+10499T>A n.985+40T>A c.897+40T>A (n.897+40T>A) c.948+40T>A (n.948+40T>A) c.-31+40T>A (n.-31+40T>A) c.594+40T>A (n.594+40T>A) n.990+40T>A c.-31+1832T>A (n.-31+1832T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5995495G>A | CA2713826944 | PMS2 | c.*300-3438C>T (n.*300-3438C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) c.795+39C>T (n.795+39C>T) c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.*497+39C>T (n.*497+39C>T) c.*202+1831C>T (n.*202+1831C>T) c.706-3438C>T (n.706-3438C>T) c.*302+39C>T (n.*302+39C>T) c.*490+39C>T (n.*490+39C>T) c.*160+39C>T (n.*160+39C>T) n.975+39C>T c.585+39C>T (n.585+39C>T) c.498+39C>T (n.498+39C>T) c.330+39C>T (n.330+39C>T) c.485+1831C>T (n.485+1831C>T) n.1016+39C>T c.527-3438C>T c.*305-891C>T (n.*305-891C>T) c.*60+1831C>T (n.*60+1831C>T) c.*355+39C>T (n.*355+39C>T) c.*406+39C>T (n.*406+39C>T) c.735+39C>T (n.735+39C>T) c.*404+39C>T (n.*404+39C>T) n.2675+39C>T c.*803+39C>T (n.*803+39C>T) c.1089+39C>T (n.1089+39C>T) c.*352+39C>T (n.*352+39C>T) c.*539+39C>T (n.*539+39C>T) c.*204+39C>T (n.*204+39C>T) n.1014+39C>T c.803+1831C>T (n.803+1831C>T) n.883+1831C>T c.*10+39C>T (n.*10+39C>T) n.903+39C>T n.62+10498C>T n.985+39C>T c.897+39C>T (n.897+39C>T) c.948+39C>T (n.948+39C>T) c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) c.594+39C>T (n.594+39C>T) n.990+39C>T c.-31+1831C>T (n.-31+1831C>T) | dbSNP |
7 | g.5995495G>C | CA2713826946 | PMS2 | c.*300-3438C>G (n.*300-3438C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) c.795+39C>G (n.795+39C>G) c.903+39C>G (n.903+39C>G) c.*497+39C>G (n.*497+39C>G) c.*202+1831C>G (n.*202+1831C>G) c.706-3438C>G (n.706-3438C>G) c.*302+39C>G (n.*302+39C>G) c.*490+39C>G (n.*490+39C>G) c.*160+39C>G (n.*160+39C>G) n.975+39C>G c.585+39C>G (n.585+39C>G) c.498+39C>G (n.498+39C>G) c.330+39C>G (n.330+39C>G) c.485+1831C>G (n.485+1831C>G) n.1016+39C>G c.527-3438C>G c.*305-891C>G (n.*305-891C>G) c.*60+1831C>G (n.*60+1831C>G) c.*355+39C>G (n.*355+39C>G) c.*406+39C>G (n.*406+39C>G) c.735+39C>G (n.735+39C>G) c.*404+39C>G (n.*404+39C>G) n.2675+39C>G c.*803+39C>G (n.*803+39C>G) c.1089+39C>G (n.1089+39C>G) c.*352+39C>G (n.*352+39C>G) c.*539+39C>G (n.*539+39C>G) c.*204+39C>G (n.*204+39C>G) n.1014+39C>G c.803+1831C>G (n.803+1831C>G) n.883+1831C>G c.*10+39C>G (n.*10+39C>G) n.903+39C>G n.62+10498C>G n.985+39C>G c.897+39C>G (n.897+39C>G) c.948+39C>G (n.948+39C>G) c.-31+39C>G (n.-31+39C>G) c.594+39C>G (n.594+39C>G) n.990+39C>G c.-31+1831C>G (n.-31+1831C>G) | dbSNP |
7 | g.5995495G>T | CA2578823738 | PMS2 | c.*300-3438C>A (n.*300-3438C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) c.795+39C>A (n.795+39C>A) c.903+39C>A (n.903+39C>A) c.*497+39C>A (n.*497+39C>A) c.*202+1831C>A (n.*202+1831C>A) c.706-3438C>A (n.706-3438C>A) c.*302+39C>A (n.*302+39C>A) c.*490+39C>A (n.*490+39C>A) c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) n.975+39C>A c.585+39C>A (n.585+39C>A) c.498+39C>A (n.498+39C>A) c.330+39C>A (n.330+39C>A) c.485+1831C>A (n.485+1831C>A) n.1016+39C>A c.527-3438C>A c.*305-891C>A (n.*305-891C>A) c.*60+1831C>A (n.*60+1831C>A) c.*355+39C>A (n.*355+39C>A) c.*406+39C>A (n.*406+39C>A) c.735+39C>A (n.735+39C>A) c.*404+39C>A (n.*404+39C>A) n.2675+39C>A c.*803+39C>A (n.*803+39C>A) c.1089+39C>A (n.1089+39C>A) c.*352+39C>A (n.*352+39C>A) c.*539+39C>A (n.*539+39C>A) c.*204+39C>A (n.*204+39C>A) n.1014+39C>A c.803+1831C>A (n.803+1831C>A) n.883+1831C>A c.*10+39C>A (n.*10+39C>A) n.903+39C>A n.62+10498C>A n.985+39C>A c.897+39C>A (n.897+39C>A) c.948+39C>A (n.948+39C>A) c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) c.594+39C>A (n.594+39C>A) n.990+39C>A c.-31+1831C>A (n.-31+1831C>A) | dbSNP |
7 | g.5995496G>A | CA2578823741 | PMS2 | c.*300-3439C>T (n.*300-3439C>T) c.900+38C>T (n.900+38C>T) c.795+38C>T (n.795+38C>T) c.903+38C>T (n.903+38C>T) c.*497+38C>T (n.*497+38C>T) c.*202+1830C>T (n.*202+1830C>T) c.706-3439C>T (n.706-3439C>T) c.*302+38C>T (n.*302+38C>T) c.*490+38C>T (n.*490+38C>T) c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) n.975+38C>T c.585+38C>T (n.585+38C>T) c.498+38C>T (n.498+38C>T) c.330+38C>T (n.330+38C>T) c.485+1830C>T (n.485+1830C>T) n.1016+38C>T c.527-3439C>T c.*305-892C>T (n.*305-892C>T) c.*60+1830C>T (n.*60+1830C>T) c.*355+38C>T (n.*355+38C>T) c.*406+38C>T (n.*406+38C>T) c.735+38C>T (n.735+38C>T) c.*404+38C>T (n.*404+38C>T) n.2675+38C>T c.*803+38C>T (n.*803+38C>T) c.1089+38C>T (n.1089+38C>T) c.*352+38C>T (n.*352+38C>T) c.*539+38C>T (n.*539+38C>T) c.*204+38C>T (n.*204+38C>T) n.1014+38C>T c.803+1830C>T (n.803+1830C>T) n.883+1830C>T c.*10+38C>T (n.*10+38C>T) n.903+38C>T n.62+10497C>T n.985+38C>T c.897+38C>T (n.897+38C>T) c.948+38C>T (n.948+38C>T) c.-31+38C>T (n.-31+38C>T) c.594+38C>T (n.594+38C>T) n.990+38C>T c.-31+1830C>T (n.-31+1830C>T) | dbSNP |
7 | g.5995496G>C | CA2713500811 | PMS2 | c.*300-3439C>G (n.*300-3439C>G) c.900+38C>G (n.900+38C>G) c.795+38C>G (n.795+38C>G) c.903+38C>G (n.903+38C>G) c.*497+38C>G (n.*497+38C>G) c.*202+1830C>G (n.*202+1830C>G) c.706-3439C>G (n.706-3439C>G) c.*302+38C>G (n.*302+38C>G) c.*490+38C>G (n.*490+38C>G) c.*160+38C>G (n.*160+38C>G) n.975+38C>G c.585+38C>G (n.585+38C>G) c.498+38C>G (n.498+38C>G) c.330+38C>G (n.330+38C>G) c.485+1830C>G (n.485+1830C>G) n.1016+38C>G c.527-3439C>G c.*305-892C>G (n.*305-892C>G) c.*60+1830C>G (n.*60+1830C>G) c.*355+38C>G (n.*355+38C>G) c.*406+38C>G (n.*406+38C>G) c.735+38C>G (n.735+38C>G) c.*404+38C>G (n.*404+38C>G) n.2675+38C>G c.*803+38C>G (n.*803+38C>G) c.1089+38C>G (n.1089+38C>G) c.*352+38C>G (n.*352+38C>G) c.*539+38C>G (n.*539+38C>G) c.*204+38C>G (n.*204+38C>G) n.1014+38C>G c.803+1830C>G (n.803+1830C>G) n.883+1830C>G c.*10+38C>G (n.*10+38C>G) n.903+38C>G n.62+10497C>G n.985+38C>G c.897+38C>G (n.897+38C>G) c.948+38C>G (n.948+38C>G) c.-31+38C>G (n.-31+38C>G) c.594+38C>G (n.594+38C>G) n.990+38C>G c.-31+1830C>G (n.-31+1830C>G) | dbSNP |
7 | g.5995496G= | CA1685258913 | PMS2 | c.*300-3439C= (n.*300-3439C=) c.900+38C= (n.900+38C=) c.795+38C= (n.795+38C=) c.903+38C= (n.903+38C=) c.*497+38C= (n.*497+38C=) c.*202+1830C= (n.*202+1830C=) c.706-3439C= (n.706-3439C=) c.*302+38C= (n.*302+38C=) c.*490+38C= (n.*490+38C=) c.*160+38C= (n.*160+38C=) n.975+38C= c.585+38C= (n.585+38C=) c.498+38C= (n.498+38C=) c.330+38C= (n.330+38C=) c.485+1830C= (n.485+1830C=) n.1016+38C= c.527-3439C= c.*305-892C= (n.*305-892C=) c.*60+1830C= (n.*60+1830C=) c.*355+38C= (n.*355+38C=) c.*406+38C= (n.*406+38C=) c.735+38C= (n.735+38C=) c.*404+38C= (n.*404+38C=) n.2675+38C= c.*803+38C= (n.*803+38C=) c.1089+38C= (n.1089+38C=) c.*352+38C= (n.*352+38C=) c.*539+38C= (n.*539+38C=) c.*204+38C= (n.*204+38C=) n.1014+38C= c.803+1830C= (n.803+1830C=) n.883+1830C= c.*10+38C= (n.*10+38C=) n.903+38C= n.62+10497C= n.985+38C= c.897+38C= (n.897+38C=) c.948+38C= (n.948+38C=) c.-31+38C= (n.-31+38C=) c.594+38C= (n.594+38C=) n.990+38C= c.-31+1830C= (n.-31+1830C=) | |
7 | g.5995496G>T | CA052276 | PMS2 | c.*300-3439C>A (n.*300-3439C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) c.795+38C>A (n.795+38C>A) c.903+38C>A (n.903+38C>A) c.*497+38C>A (n.*497+38C>A) c.*202+1830C>A (n.*202+1830C>A) c.706-3439C>A (n.706-3439C>A) c.*302+38C>A (n.*302+38C>A) c.*490+38C>A (n.*490+38C>A) c.*160+38C>A (n.*160+38C>A) n.975+38C>A c.585+38C>A (n.585+38C>A) c.498+38C>A (n.498+38C>A) c.330+38C>A (n.330+38C>A) c.485+1830C>A (n.485+1830C>A) n.1016+38C>A c.527-3439C>A c.*305-892C>A (n.*305-892C>A) c.*60+1830C>A (n.*60+1830C>A) c.*355+38C>A (n.*355+38C>A) c.*406+38C>A (n.*406+38C>A) c.735+38C>A (n.735+38C>A) c.*404+38C>A (n.*404+38C>A) n.2675+38C>A c.*803+38C>A (n.*803+38C>A) c.1089+38C>A (n.1089+38C>A) c.*352+38C>A (n.*352+38C>A) c.*539+38C>A (n.*539+38C>A) c.*204+38C>A (n.*204+38C>A) n.1014+38C>A c.803+1830C>A (n.803+1830C>A) n.883+1830C>A c.*10+38C>A (n.*10+38C>A) n.903+38C>A n.62+10497C>A n.985+38C>A c.897+38C>A (n.897+38C>A) c.948+38C>A (n.948+38C>A) c.-31+38C>A (n.-31+38C>A) c.594+38C>A (n.594+38C>A) n.990+38C>A c.-31+1830C>A (n.-31+1830C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995497C>A | CA2713826997 | PMS2 | c.*300-3440G>T (n.*300-3440G>T) c.900+37G>T (n.900+37G>T) c.795+37G>T (n.795+37G>T) c.903+37G>T (n.903+37G>T) c.*497+37G>T (n.*497+37G>T) c.*202+1829G>T (n.*202+1829G>T) c.706-3440G>T (n.706-3440G>T) c.*302+37G>T (n.*302+37G>T) c.*490+37G>T (n.*490+37G>T) c.*160+37G>T (n.*160+37G>T) n.975+37G>T c.585+37G>T (n.585+37G>T) c.498+37G>T (n.498+37G>T) c.330+37G>T (n.330+37G>T) c.485+1829G>T (n.485+1829G>T) n.1016+37G>T c.527-3440G>T c.*305-893G>T (n.*305-893G>T) c.*60+1829G>T (n.*60+1829G>T) c.*355+37G>T (n.*355+37G>T) c.*406+37G>T (n.*406+37G>T) c.735+37G>T (n.735+37G>T) c.*404+37G>T (n.*404+37G>T) n.2675+37G>T c.*803+37G>T (n.*803+37G>T) c.1089+37G>T (n.1089+37G>T) c.*352+37G>T (n.*352+37G>T) c.*539+37G>T (n.*539+37G>T) c.*204+37G>T (n.*204+37G>T) n.1014+37G>T c.803+1829G>T (n.803+1829G>T) n.883+1829G>T c.*10+37G>T (n.*10+37G>T) n.903+37G>T n.62+10496G>T n.985+37G>T c.897+37G>T (n.897+37G>T) c.948+37G>T (n.948+37G>T) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) c.594+37G>T (n.594+37G>T) n.990+37G>T c.-31+1829G>T (n.-31+1829G>T) | dbSNP |
7 | g.5995497C>G | CA2713827000 | PMS2 | c.*300-3440G>C (n.*300-3440G>C) c.900+37G>C (n.900+37G>C) c.795+37G>C (n.795+37G>C) c.903+37G>C (n.903+37G>C) c.*497+37G>C (n.*497+37G>C) c.*202+1829G>C (n.*202+1829G>C) c.706-3440G>C (n.706-3440G>C) c.*302+37G>C (n.*302+37G>C) c.*490+37G>C (n.*490+37G>C) c.*160+37G>C (n.*160+37G>C) n.975+37G>C c.585+37G>C (n.585+37G>C) c.498+37G>C (n.498+37G>C) c.330+37G>C (n.330+37G>C) c.485+1829G>C (n.485+1829G>C) n.1016+37G>C c.527-3440G>C c.*305-893G>C (n.*305-893G>C) c.*60+1829G>C (n.*60+1829G>C) c.*355+37G>C (n.*355+37G>C) c.*406+37G>C (n.*406+37G>C) c.735+37G>C (n.735+37G>C) c.*404+37G>C (n.*404+37G>C) n.2675+37G>C c.*803+37G>C (n.*803+37G>C) c.1089+37G>C (n.1089+37G>C) c.*352+37G>C (n.*352+37G>C) c.*539+37G>C (n.*539+37G>C) c.*204+37G>C (n.*204+37G>C) n.1014+37G>C c.803+1829G>C (n.803+1829G>C) n.883+1829G>C c.*10+37G>C (n.*10+37G>C) n.903+37G>C n.62+10496G>C n.985+37G>C c.897+37G>C (n.897+37G>C) c.948+37G>C (n.948+37G>C) c.-31+37G>C (n.-31+37G>C) c.594+37G>C (n.594+37G>C) n.990+37G>C c.-31+1829G>C (n.-31+1829G>C) | dbSNP |
7 | g.5995497C>T | CA2713826998 | PMS2 | c.*300-3440G>A (n.*300-3440G>A) c.900+37G>A (n.900+37G>A) c.795+37G>A (n.795+37G>A) c.903+37G>A (n.903+37G>A) c.*497+37G>A (n.*497+37G>A) c.*202+1829G>A (n.*202+1829G>A) c.706-3440G>A (n.706-3440G>A) c.*302+37G>A (n.*302+37G>A) c.*490+37G>A (n.*490+37G>A) c.*160+37G>A (n.*160+37G>A) n.975+37G>A c.585+37G>A (n.585+37G>A) c.498+37G>A (n.498+37G>A) c.330+37G>A (n.330+37G>A) c.485+1829G>A (n.485+1829G>A) n.1016+37G>A c.527-3440G>A c.*305-893G>A (n.*305-893G>A) c.*60+1829G>A (n.*60+1829G>A) c.*355+37G>A (n.*355+37G>A) c.*406+37G>A (n.*406+37G>A) c.735+37G>A (n.735+37G>A) c.*404+37G>A (n.*404+37G>A) n.2675+37G>A c.*803+37G>A (n.*803+37G>A) c.1089+37G>A (n.1089+37G>A) c.*352+37G>A (n.*352+37G>A) c.*539+37G>A (n.*539+37G>A) c.*204+37G>A (n.*204+37G>A) n.1014+37G>A c.803+1829G>A (n.803+1829G>A) n.883+1829G>A c.*10+37G>A (n.*10+37G>A) n.903+37G>A n.62+10496G>A n.985+37G>A c.897+37G>A (n.897+37G>A) c.948+37G>A (n.948+37G>A) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) c.594+37G>A (n.594+37G>A) n.990+37G>A c.-31+1829G>A (n.-31+1829G>A) | dbSNP |
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7 | g.5995502A= | CA1685258918 | PMS2 | c.*300-3445T= (n.*300-3445T=) c.900+32T= (n.900+32T=) c.795+32T= (n.795+32T=) c.903+32T= (n.903+32T=) c.*497+32T= (n.*497+32T=) c.*202+1824T= (n.*202+1824T=) c.706-3445T= (n.706-3445T=) c.*302+32T= (n.*302+32T=) c.*490+32T= (n.*490+32T=) c.*160+32T= (n.*160+32T=) n.975+32T= c.585+32T= (n.585+32T=) c.498+32T= (n.498+32T=) c.330+32T= (n.330+32T=) c.485+1824T= (n.485+1824T=) n.1016+32T= c.527-3445T= c.*305-898T= (n.*305-898T=) c.*60+1824T= (n.*60+1824T=) c.*355+32T= (n.*355+32T=) c.*406+32T= (n.*406+32T=) c.735+32T= (n.735+32T=) c.*404+32T= (n.*404+32T=) n.2675+32T= c.*803+32T= (n.*803+32T=) c.1089+32T= (n.1089+32T=) c.*352+32T= (n.*352+32T=) c.*539+32T= (n.*539+32T=) c.*204+32T= (n.*204+32T=) n.1014+32T= c.803+1824T= (n.803+1824T=) n.883+1824T= c.*10+32T= (n.*10+32T=) n.903+32T= n.62+10491T= n.985+32T= c.897+32T= (n.897+32T=) c.948+32T= (n.948+32T=) c.-31+32T= (n.-31+32T=) c.594+32T= (n.594+32T=) n.990+32T= c.-31+1824T= (n.-31+1824T=) | |
7 | g.5995502A>G | CA1685258919 | PMS2 | c.*300-3445T>C (n.*300-3445T>C) c.900+32T>C (n.900+32T>C) c.795+32T>C (n.795+32T>C) c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.*497+32T>C (n.*497+32T>C) c.*202+1824T>C (n.*202+1824T>C) c.706-3445T>C (n.706-3445T>C) c.*302+32T>C (n.*302+32T>C) c.*490+32T>C (n.*490+32T>C) c.*160+32T>C (n.*160+32T>C) n.975+32T>C c.585+32T>C (n.585+32T>C) c.498+32T>C (n.498+32T>C) c.330+32T>C (n.330+32T>C) c.485+1824T>C (n.485+1824T>C) n.1016+32T>C c.527-3445T>C c.*305-898T>C (n.*305-898T>C) c.*60+1824T>C (n.*60+1824T>C) c.*355+32T>C (n.*355+32T>C) c.*406+32T>C (n.*406+32T>C) c.735+32T>C (n.735+32T>C) c.*404+32T>C (n.*404+32T>C) n.2675+32T>C c.*803+32T>C (n.*803+32T>C) c.1089+32T>C (n.1089+32T>C) c.*352+32T>C (n.*352+32T>C) c.*539+32T>C (n.*539+32T>C) c.*204+32T>C (n.*204+32T>C) n.1014+32T>C c.803+1824T>C (n.803+1824T>C) n.883+1824T>C c.*10+32T>C (n.*10+32T>C) n.903+32T>C n.62+10491T>C n.985+32T>C c.897+32T>C (n.897+32T>C) c.948+32T>C (n.948+32T>C) c.-31+32T>C (n.-31+32T>C) c.594+32T>C (n.594+32T>C) n.990+32T>C c.-31+1824T>C (n.-31+1824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995502A>T | CA2713579919 | PMS2 | c.*300-3445T>A (n.*300-3445T>A) c.900+32T>A (n.900+32T>A) c.795+32T>A (n.795+32T>A) c.903+32T>A (n.903+32T>A) c.*497+32T>A (n.*497+32T>A) c.*202+1824T>A (n.*202+1824T>A) c.706-3445T>A (n.706-3445T>A) c.*302+32T>A (n.*302+32T>A) c.*490+32T>A (n.*490+32T>A) c.*160+32T>A (n.*160+32T>A) n.975+32T>A c.585+32T>A (n.585+32T>A) c.498+32T>A (n.498+32T>A) c.330+32T>A (n.330+32T>A) c.485+1824T>A (n.485+1824T>A) n.1016+32T>A c.527-3445T>A c.*305-898T>A (n.*305-898T>A) c.*60+1824T>A (n.*60+1824T>A) c.*355+32T>A (n.*355+32T>A) c.*406+32T>A (n.*406+32T>A) c.735+32T>A (n.735+32T>A) c.*404+32T>A (n.*404+32T>A) n.2675+32T>A c.*803+32T>A (n.*803+32T>A) c.1089+32T>A (n.1089+32T>A) c.*352+32T>A (n.*352+32T>A) c.*539+32T>A (n.*539+32T>A) c.*204+32T>A (n.*204+32T>A) n.1014+32T>A c.803+1824T>A (n.803+1824T>A) n.883+1824T>A c.*10+32T>A (n.*10+32T>A) n.903+32T>A n.62+10491T>A n.985+32T>A c.897+32T>A (n.897+32T>A) c.948+32T>A (n.948+32T>A) c.-31+32T>A (n.-31+32T>A) c.594+32T>A (n.594+32T>A) n.990+32T>A c.-31+1824T>A (n.-31+1824T>A) | dbSNP |
7 | g.5995503G>A | CA052262 | PMS2 | c.*300-3446C>T (n.*300-3446C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) c.795+31C>T (n.795+31C>T) c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.*497+31C>T (n.*497+31C>T) c.*202+1823C>T (n.*202+1823C>T) c.706-3446C>T (n.706-3446C>T) c.*302+31C>T (n.*302+31C>T) c.*490+31C>T (n.*490+31C>T) c.*160+31C>T (n.*160+31C>T) n.975+31C>T c.585+31C>T (n.585+31C>T) c.498+31C>T (n.498+31C>T) c.330+31C>T (n.330+31C>T) c.485+1823C>T (n.485+1823C>T) n.1016+31C>T c.527-3446C>T c.*305-899C>T (n.*305-899C>T) c.*60+1823C>T (n.*60+1823C>T) c.*355+31C>T (n.*355+31C>T) c.*406+31C>T (n.*406+31C>T) c.735+31C>T (n.735+31C>T) c.*404+31C>T (n.*404+31C>T) n.2675+31C>T c.*803+31C>T (n.*803+31C>T) c.1089+31C>T (n.1089+31C>T) c.*352+31C>T (n.*352+31C>T) c.*539+31C>T (n.*539+31C>T) c.*204+31C>T (n.*204+31C>T) n.1014+31C>T c.803+1823C>T (n.803+1823C>T) n.883+1823C>T c.*10+31C>T (n.*10+31C>T) n.903+31C>T n.62+10490C>T n.985+31C>T c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.948+31C>T (n.948+31C>T) c.-31+31C>T (n.-31+31C>T) c.594+31C>T (n.594+31C>T) n.990+31C>T c.-31+1823C>T (n.-31+1823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.5995503G>C | CA2713495534 | PMS2 | c.*300-3446C>G (n.*300-3446C>G) c.900+31C>G (n.900+31C>G) c.795+31C>G (n.795+31C>G) c.903+31C>G (n.903+31C>G) c.*497+31C>G (n.*497+31C>G) c.*202+1823C>G (n.*202+1823C>G) c.706-3446C>G (n.706-3446C>G) c.*302+31C>G (n.*302+31C>G) c.*490+31C>G (n.*490+31C>G) c.*160+31C>G (n.*160+31C>G) n.975+31C>G c.585+31C>G (n.585+31C>G) c.498+31C>G (n.498+31C>G) c.330+31C>G (n.330+31C>G) c.485+1823C>G (n.485+1823C>G) n.1016+31C>G c.527-3446C>G c.*305-899C>G (n.*305-899C>G) c.*60+1823C>G (n.*60+1823C>G) c.*355+31C>G (n.*355+31C>G) c.*406+31C>G (n.*406+31C>G) c.735+31C>G (n.735+31C>G) c.*404+31C>G (n.*404+31C>G) n.2675+31C>G c.*803+31C>G (n.*803+31C>G) c.1089+31C>G (n.1089+31C>G) c.*352+31C>G (n.*352+31C>G) c.*539+31C>G (n.*539+31C>G) c.*204+31C>G (n.*204+31C>G) n.1014+31C>G c.803+1823C>G (n.803+1823C>G) n.883+1823C>G c.*10+31C>G (n.*10+31C>G) n.903+31C>G n.62+10490C>G n.985+31C>G c.897+31C>G (n.897+31C>G) c.948+31C>G (n.948+31C>G) c.-31+31C>G (n.-31+31C>G) c.594+31C>G (n.594+31C>G) n.990+31C>G c.-31+1823C>G (n.-31+1823C>G) | dbSNP |
7 | g.5995503G= | CA1685258921 | PMS2 | c.*300-3446C= (n.*300-3446C=) c.900+31C= (n.900+31C=) c.795+31C= (n.795+31C=) c.903+31C= (n.903+31C=) c.*497+31C= (n.*497+31C=) c.*202+1823C= (n.*202+1823C=) c.706-3446C= (n.706-3446C=) c.*302+31C= (n.*302+31C=) c.*490+31C= (n.*490+31C=) c.*160+31C= (n.*160+31C=) n.975+31C= c.585+31C= (n.585+31C=) c.498+31C= (n.498+31C=) c.330+31C= (n.330+31C=) c.485+1823C= (n.485+1823C=) n.1016+31C= c.527-3446C= c.*305-899C= (n.*305-899C=) c.*60+1823C= (n.*60+1823C=) c.*355+31C= (n.*355+31C=) c.*406+31C= (n.*406+31C=) c.735+31C= (n.735+31C=) c.*404+31C= (n.*404+31C=) n.2675+31C= c.*803+31C= (n.*803+31C=) c.1089+31C= (n.1089+31C=) c.*352+31C= (n.*352+31C=) c.*539+31C= (n.*539+31C=) c.*204+31C= (n.*204+31C=) n.1014+31C= c.803+1823C= (n.803+1823C=) n.883+1823C= c.*10+31C= (n.*10+31C=) n.903+31C= n.62+10490C= n.985+31C= c.897+31C= (n.897+31C=) c.948+31C= (n.948+31C=) c.-31+31C= (n.-31+31C=) c.594+31C= (n.594+31C=) n.990+31C= c.-31+1823C= (n.-31+1823C=) | |
7 | g.5995503G>T | CA2681677259 | PMS2 | c.*300-3446C>A (n.*300-3446C>A) c.900+31C>A (n.900+31C>A) c.795+31C>A (n.795+31C>A) c.903+31C>A (n.903+31C>A) c.*497+31C>A (n.*497+31C>A) c.*202+1823C>A (n.*202+1823C>A) c.706-3446C>A (n.706-3446C>A) c.*302+31C>A (n.*302+31C>A) c.*490+31C>A (n.*490+31C>A) c.*160+31C>A (n.*160+31C>A) n.975+31C>A c.585+31C>A (n.585+31C>A) c.498+31C>A (n.498+31C>A) c.330+31C>A (n.330+31C>A) c.485+1823C>A (n.485+1823C>A) n.1016+31C>A c.527-3446C>A c.*305-899C>A (n.*305-899C>A) c.*60+1823C>A (n.*60+1823C>A) c.*355+31C>A (n.*355+31C>A) c.*406+31C>A (n.*406+31C>A) c.735+31C>A (n.735+31C>A) c.*404+31C>A (n.*404+31C>A) n.2675+31C>A c.*803+31C>A (n.*803+31C>A) c.1089+31C>A (n.1089+31C>A) c.*352+31C>A (n.*352+31C>A) c.*539+31C>A (n.*539+31C>A) c.*204+31C>A (n.*204+31C>A) n.1014+31C>A c.803+1823C>A (n.803+1823C>A) n.883+1823C>A c.*10+31C>A (n.*10+31C>A) n.903+31C>A n.62+10490C>A n.985+31C>A c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.948+31C>A (n.948+31C>A) c.-31+31C>A (n.-31+31C>A) c.594+31C>A (n.594+31C>A) n.990+31C>A c.-31+1823C>A (n.-31+1823C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995507_5995510del | CA2681677262 | PMS2 | c.*300-3450_*300-3447del (n.*300-3450_*300-3447del) c.900+27_900+30del (n.900+27_900+30del) c.795+27_795+30del (n.795+27_795+30del) c.903+27_903+30del (n.903+27_903+30del) c.*497+27_*497+30del (n.*497+27_*497+30del) c.*202+1819_*202+1822del (n.*202+1819_*202+1822del) c.706-3450_706-3447del (n.706-3450_706-3447del) c.*302+27_*302+30del (n.*302+27_*302+30del) c.*490+27_*490+30del (n.*490+27_*490+30del) c.*160+27_*160+30del (n.*160+27_*160+30del) n.975+27_975+30del c.585+27_585+30del (n.585+27_585+30del) c.498+27_498+30del (n.498+27_498+30del) c.330+27_330+30del (n.330+27_330+30del) c.485+1819_485+1822del (n.485+1819_485+1822del) n.1016+27_1016+30del c.527-3450_527-3447del c.*305-903_*305-900del (n.*305-903_*305-900del) c.*60+1819_*60+1822del (n.*60+1819_*60+1822del) c.*355+27_*355+30del (n.*355+27_*355+30del) c.*406+27_*406+30del (n.*406+27_*406+30del) c.735+27_735+30del (n.735+27_735+30del) c.*404+27_*404+30del (n.*404+27_*404+30del) n.2675+27_2675+30del c.*803+27_*803+30del (n.*803+27_*803+30del) c.1089+27_1089+30del (n.1089+27_1089+30del) c.*352+27_*352+30del (n.*352+27_*352+30del) c.*539+27_*539+30del (n.*539+27_*539+30del) c.*204+27_*204+30del (n.*204+27_*204+30del) n.1014+27_1014+30del c.803+1819_803+1822del (n.803+1819_803+1822del) n.883+1819_883+1822del c.*10+27_*10+30del (n.*10+27_*10+30del) n.903+27_903+30del n.62+10486_62+10489del n.985+27_985+30del c.897+27_897+30del (n.897+27_897+30del) c.948+27_948+30del (n.948+27_948+30del) c.-31+27_-31+30del (n.-31+27_-31+30del) c.594+27_594+30del (n.594+27_594+30del) n.990+27_990+30del c.-31+1819_-31+1822del (n.-31+1819_-31+1822del) | gnomAD v4 |
7 | g.5995506C>A | CA2713495110 | PMS2 | c.*300-3449G>T (n.*300-3449G>T) c.900+28G>T (n.900+28G>T) c.795+28G>T (n.795+28G>T) c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.*497+28G>T (n.*497+28G>T) c.*202+1820G>T (n.*202+1820G>T) c.706-3449G>T (n.706-3449G>T) c.*302+28G>T (n.*302+28G>T) c.*490+28G>T (n.*490+28G>T) c.*160+28G>T (n.*160+28G>T) n.975+28G>T c.585+28G>T (n.585+28G>T) c.498+28G>T (n.498+28G>T) c.330+28G>T (n.330+28G>T) c.485+1820G>T (n.485+1820G>T) n.1016+28G>T c.527-3449G>T c.*305-902G>T (n.*305-902G>T) c.*60+1820G>T (n.*60+1820G>T) c.*355+28G>T (n.*355+28G>T) c.*406+28G>T (n.*406+28G>T) c.735+28G>T (n.735+28G>T) c.*404+28G>T (n.*404+28G>T) n.2675+28G>T c.*803+28G>T (n.*803+28G>T) c.1089+28G>T (n.1089+28G>T) c.*352+28G>T (n.*352+28G>T) c.*539+28G>T (n.*539+28G>T) c.*204+28G>T (n.*204+28G>T) n.1014+28G>T c.803+1820G>T (n.803+1820G>T) n.883+1820G>T c.*10+28G>T (n.*10+28G>T) n.903+28G>T n.62+10487G>T n.985+28G>T c.897+28G>T (n.897+28G>T) c.948+28G>T (n.948+28G>T) c.-31+28G>T (n.-31+28G>T) c.594+28G>T (n.594+28G>T) n.990+28G>T c.-31+1820G>T (n.-31+1820G>T) | dbSNP |
7 | g.5995506C= | CA1685258924 | PMS2 | c.*300-3449G= (n.*300-3449G=) c.900+28G= (n.900+28G=) c.795+28G= (n.795+28G=) c.903+28G= (n.903+28G=) c.*497+28G= (n.*497+28G=) c.*202+1820G= (n.*202+1820G=) c.706-3449G= (n.706-3449G=) c.*302+28G= (n.*302+28G=) c.*490+28G= (n.*490+28G=) c.*160+28G= (n.*160+28G=) n.975+28G= c.585+28G= (n.585+28G=) c.498+28G= (n.498+28G=) c.330+28G= (n.330+28G=) c.485+1820G= (n.485+1820G=) n.1016+28G= c.527-3449G= c.*305-902G= (n.*305-902G=) c.*60+1820G= (n.*60+1820G=) c.*355+28G= (n.*355+28G=) c.*406+28G= (n.*406+28G=) c.735+28G= (n.735+28G=) c.*404+28G= (n.*404+28G=) n.2675+28G= c.*803+28G= (n.*803+28G=) c.1089+28G= (n.1089+28G=) c.*352+28G= (n.*352+28G=) c.*539+28G= (n.*539+28G=) c.*204+28G= (n.*204+28G=) n.1014+28G= c.803+1820G= (n.803+1820G=) n.883+1820G= c.*10+28G= (n.*10+28G=) n.903+28G= n.62+10487G= n.985+28G= c.897+28G= (n.897+28G=) c.948+28G= (n.948+28G=) c.-31+28G= (n.-31+28G=) c.594+28G= (n.594+28G=) n.990+28G= c.-31+1820G= (n.-31+1820G=) | |
7 | g.5995506C>G | CA2713495109 | PMS2 | c.*300-3449G>C (n.*300-3449G>C) c.900+28G>C (n.900+28G>C) c.795+28G>C (n.795+28G>C) c.903+28G>C (n.903+28G>C) c.*497+28G>C (n.*497+28G>C) c.*202+1820G>C (n.*202+1820G>C) c.706-3449G>C (n.706-3449G>C) c.*302+28G>C (n.*302+28G>C) c.*490+28G>C (n.*490+28G>C) c.*160+28G>C (n.*160+28G>C) n.975+28G>C c.585+28G>C (n.585+28G>C) c.498+28G>C (n.498+28G>C) c.330+28G>C (n.330+28G>C) c.485+1820G>C (n.485+1820G>C) n.1016+28G>C c.527-3449G>C c.*305-902G>C (n.*305-902G>C) c.*60+1820G>C (n.*60+1820G>C) c.*355+28G>C (n.*355+28G>C) c.*406+28G>C (n.*406+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.*404+28G>C (n.*404+28G>C) n.2675+28G>C c.*803+28G>C (n.*803+28G>C) c.1089+28G>C (n.1089+28G>C) c.*352+28G>C (n.*352+28G>C) c.*539+28G>C (n.*539+28G>C) c.*204+28G>C (n.*204+28G>C) n.1014+28G>C c.803+1820G>C (n.803+1820G>C) n.883+1820G>C c.*10+28G>C (n.*10+28G>C) n.903+28G>C n.62+10487G>C n.985+28G>C c.897+28G>C (n.897+28G>C) c.948+28G>C (n.948+28G>C) c.-31+28G>C (n.-31+28G>C) c.594+28G>C (n.594+28G>C) n.990+28G>C c.-31+1820G>C (n.-31+1820G>C) | dbSNP |
7 | g.5995506C>T | CA052257 | PMS2 | c.*300-3449G>A (n.*300-3449G>A) c.900+28G>A (n.900+28G>A) c.795+28G>A (n.795+28G>A) c.903+28G>A (n.903+28G>A) c.*497+28G>A (n.*497+28G>A) c.*202+1820G>A (n.*202+1820G>A) c.706-3449G>A (n.706-3449G>A) c.*302+28G>A (n.*302+28G>A) c.*490+28G>A (n.*490+28G>A) c.*160+28G>A (n.*160+28G>A) n.975+28G>A c.585+28G>A (n.585+28G>A) c.498+28G>A (n.498+28G>A) c.330+28G>A (n.330+28G>A) c.485+1820G>A (n.485+1820G>A) n.1016+28G>A c.527-3449G>A c.*305-902G>A (n.*305-902G>A) c.*60+1820G>A (n.*60+1820G>A) c.*355+28G>A (n.*355+28G>A) c.*406+28G>A (n.*406+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.*404+28G>A (n.*404+28G>A) n.2675+28G>A c.*803+28G>A (n.*803+28G>A) c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) c.*352+28G>A (n.*352+28G>A) c.*539+28G>A (n.*539+28G>A) c.*204+28G>A (n.*204+28G>A) n.1014+28G>A c.803+1820G>A (n.803+1820G>A) n.883+1820G>A c.*10+28G>A (n.*10+28G>A) n.903+28G>A n.62+10487G>A n.985+28G>A c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.948+28G>A (n.948+28G>A) c.-31+28G>A (n.-31+28G>A) c.594+28G>A (n.594+28G>A) n.990+28G>A c.-31+1820G>A (n.-31+1820G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995507_5995511delinsAAACT | CA1685258926 | PMS2 | c.*300-3454_*300-3450delinsAGTTT (n.*300-3454_*300-3450delinsAGTTT) c.900+23_900+27delinsAGTTT (n.900+23_900+27delinsAGTTT) c.795+23_795+27delinsAGTTT (n.795+23_795+27delinsAGTTT) c.903+23_903+27delinsAGTTT (n.903+23_903+27delinsAGTTT) c.*497+23_*497+27delinsAGTTT (n.*497+23_*497+27delinsAGTTT) c.*202+1815_*202+1819delinsAGTTT (n.*202+1815_*202+1819delinsAGTTT) c.706-3454_706-3450delinsAGTTT (n.706-3454_706-3450delinsAGTTT) c.*302+23_*302+27delinsAGTTT (n.*302+23_*302+27delinsAGTTT) c.*490+23_*490+27delinsAGTTT (n.*490+23_*490+27delinsAGTTT) c.*160+23_*160+27delinsAGTTT (n.*160+23_*160+27delinsAGTTT) n.975+23_975+27delinsAGTTT c.585+23_585+27delinsAGTTT (n.585+23_585+27delinsAGTTT) c.498+23_498+27delinsAGTTT (n.498+23_498+27delinsAGTTT) c.330+23_330+27delinsAGTTT (n.330+23_330+27delinsAGTTT) c.485+1815_485+1819delinsAGTTT (n.485+1815_485+1819delinsAGTTT) n.1016+23_1016+27delinsAGTTT c.527-3454_527-3450delinsAGTTT c.*305-907_*305-903delinsAGTTT (n.*305-907_*305-903delinsAGTTT) c.*60+1815_*60+1819delinsAGTTT (n.*60+1815_*60+1819delinsAGTTT) c.*355+23_*355+27delinsAGTTT (n.*355+23_*355+27delinsAGTTT) c.*406+23_*406+27delinsAGTTT (n.*406+23_*406+27delinsAGTTT) c.735+23_735+27delinsAGTTT (n.735+23_735+27delinsAGTTT) c.*404+23_*404+27delinsAGTTT (n.*404+23_*404+27delinsAGTTT) n.2675+23_2675+27delinsAGTTT c.*803+23_*803+27delinsAGTTT (n.*803+23_*803+27delinsAGTTT) c.1089+23_1089+27delinsAGTTT (n.1089+23_1089+27delinsAGTTT) c.*352+23_*352+27delinsAGTTT (n.*352+23_*352+27delinsAGTTT) c.*539+23_*539+27delinsAGTTT (n.*539+23_*539+27delinsAGTTT) c.*204+23_*204+27delinsAGTTT (n.*204+23_*204+27delinsAGTTT) n.1014+23_1014+27delinsAGTTT c.803+1815_803+1819delinsAGTTT (n.803+1815_803+1819delinsAGTTT) n.883+1815_883+1819delinsAGTTT c.*10+23_*10+27delinsAGTTT (n.*10+23_*10+27delinsAGTTT) n.903+23_903+27delinsAGTTT n.62+10482_62+10486delinsAGTTT n.985+23_985+27delinsAGTTT c.897+23_897+27delinsAGTTT (n.897+23_897+27delinsAGTTT) c.948+23_948+27delinsAGTTT (n.948+23_948+27delinsAGTTT) c.-31+23_-31+27delinsAGTTT (n.-31+23_-31+27delinsAGTTT) c.594+23_594+27delinsAGTTT (n.594+23_594+27delinsAGTTT) n.990+23_990+27delinsAGTTT c.-31+1815_-31+1819delinsAGTTT (n.-31+1815_-31+1819delinsAGTTT) | |
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7 | g.5995511_5995514del | CA840184980 | PMS2 | c.*300-3454_*300-3451del (n.*300-3454_*300-3451del) c.900+23_900+26del (n.900+23_900+26del) c.795+23_795+26del (n.795+23_795+26del) c.903+23_903+26del (n.903+23_903+26del) c.*497+23_*497+26del (n.*497+23_*497+26del) c.*202+1815_*202+1818del (n.*202+1815_*202+1818del) c.706-3454_706-3451del (n.706-3454_706-3451del) c.*302+23_*302+26del (n.*302+23_*302+26del) c.*490+23_*490+26del (n.*490+23_*490+26del) c.*160+23_*160+26del (n.*160+23_*160+26del) n.975+23_975+26del c.585+23_585+26del (n.585+23_585+26del) c.498+23_498+26del (n.498+23_498+26del) c.330+23_330+26del (n.330+23_330+26del) c.485+1815_485+1818del (n.485+1815_485+1818del) n.1016+23_1016+26del c.527-3454_527-3451del c.*305-907_*305-904del (n.*305-907_*305-904del) c.*60+1815_*60+1818del (n.*60+1815_*60+1818del) c.*355+23_*355+26del (n.*355+23_*355+26del) c.*406+23_*406+26del (n.*406+23_*406+26del) c.735+23_735+26del (n.735+23_735+26del) c.*404+23_*404+26del (n.*404+23_*404+26del) n.2675+23_2675+26del c.*803+23_*803+26del (n.*803+23_*803+26del) c.1089+23_1089+26del (n.1089+23_1089+26del) c.*352+23_*352+26del (n.*352+23_*352+26del) c.*539+23_*539+26del (n.*539+23_*539+26del) c.*204+23_*204+26del (n.*204+23_*204+26del) n.1014+23_1014+26del c.803+1815_803+1818del (n.803+1815_803+1818del) n.883+1815_883+1818del c.*10+23_*10+26del (n.*10+23_*10+26del) n.903+23_903+26del n.62+10482_62+10485del n.985+23_985+26del c.897+23_897+26del (n.897+23_897+26del) c.948+23_948+26del (n.948+23_948+26del) c.-31+23_-31+26del (n.-31+23_-31+26del) c.594+23_594+26del (n.594+23_594+26del) n.990+23_990+26del c.-31+1815_-31+1818del (n.-31+1815_-31+1818del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995509A>C | CA2713827003 | PMS2 | c.*300-3452T>G (n.*300-3452T>G) c.900+25T>G (n.900+25T>G) c.795+25T>G (n.795+25T>G) c.903+25T>G (n.903+25T>G) c.*497+25T>G (n.*497+25T>G) c.*202+1817T>G (n.*202+1817T>G) c.706-3452T>G (n.706-3452T>G) c.*302+25T>G (n.*302+25T>G) c.*490+25T>G (n.*490+25T>G) c.*160+25T>G (n.*160+25T>G) n.975+25T>G c.585+25T>G (n.585+25T>G) c.498+25T>G (n.498+25T>G) c.330+25T>G (n.330+25T>G) c.485+1817T>G (n.485+1817T>G) n.1016+25T>G c.527-3452T>G c.*305-905T>G (n.*305-905T>G) c.*60+1817T>G (n.*60+1817T>G) c.*355+25T>G (n.*355+25T>G) c.*406+25T>G (n.*406+25T>G) c.735+25T>G (n.735+25T>G) c.*404+25T>G (n.*404+25T>G) n.2675+25T>G c.*803+25T>G (n.*803+25T>G) c.1089+25T>G (n.1089+25T>G) c.*352+25T>G (n.*352+25T>G) c.*539+25T>G (n.*539+25T>G) c.*204+25T>G (n.*204+25T>G) n.1014+25T>G c.803+1817T>G (n.803+1817T>G) n.883+1817T>G c.*10+25T>G (n.*10+25T>G) n.903+25T>G n.62+10484T>G n.985+25T>G c.897+25T>G (n.897+25T>G) c.948+25T>G (n.948+25T>G) c.-31+25T>G (n.-31+25T>G) c.594+25T>G (n.594+25T>G) n.990+25T>G c.-31+1817T>G (n.-31+1817T>G) | dbSNP |
7 | g.5995510C>A | CA2713495535 | PMS2 | c.*300-3453G>T (n.*300-3453G>T) c.900+24G>T (n.900+24G>T) c.795+24G>T (n.795+24G>T) c.903+24G>T (n.903+24G>T) c.*497+24G>T (n.*497+24G>T) c.*202+1816G>T (n.*202+1816G>T) c.706-3453G>T (n.706-3453G>T) c.*302+24G>T (n.*302+24G>T) c.*490+24G>T (n.*490+24G>T) c.*160+24G>T (n.*160+24G>T) n.975+24G>T c.585+24G>T (n.585+24G>T) c.498+24G>T (n.498+24G>T) c.330+24G>T (n.330+24G>T) c.485+1816G>T (n.485+1816G>T) n.1016+24G>T c.527-3453G>T c.*305-906G>T (n.*305-906G>T) c.*60+1816G>T (n.*60+1816G>T) c.*355+24G>T (n.*355+24G>T) c.*406+24G>T (n.*406+24G>T) c.735+24G>T (n.735+24G>T) c.*404+24G>T (n.*404+24G>T) n.2675+24G>T c.*803+24G>T (n.*803+24G>T) c.1089+24G>T (n.1089+24G>T) c.*352+24G>T (n.*352+24G>T) c.*539+24G>T (n.*539+24G>T) c.*204+24G>T (n.*204+24G>T) n.1014+24G>T c.803+1816G>T (n.803+1816G>T) n.883+1816G>T c.*10+24G>T (n.*10+24G>T) n.903+24G>T n.62+10483G>T n.985+24G>T c.897+24G>T (n.897+24G>T) c.948+24G>T (n.948+24G>T) c.-31+24G>T (n.-31+24G>T) c.594+24G>T (n.594+24G>T) n.990+24G>T c.-31+1816G>T (n.-31+1816G>T) | dbSNP |
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7 | g.5995511T= | CA1685258933 | PMS2 | c.*300-3454A= (n.*300-3454A=) c.900+23A= (n.900+23A=) c.795+23A= (n.795+23A=) c.903+23A= (n.903+23A=) c.*497+23A= (n.*497+23A=) c.*202+1815A= (n.*202+1815A=) c.706-3454A= (n.706-3454A=) c.*302+23A= (n.*302+23A=) c.*490+23A= (n.*490+23A=) c.*160+23A= (n.*160+23A=) n.975+23A= c.585+23A= (n.585+23A=) c.498+23A= (n.498+23A=) c.330+23A= (n.330+23A=) c.485+1815A= (n.485+1815A=) n.1016+23A= c.527-3454A= c.*305-907A= (n.*305-907A=) c.*60+1815A= (n.*60+1815A=) c.*355+23A= (n.*355+23A=) c.*406+23A= (n.*406+23A=) c.735+23A= (n.735+23A=) c.*404+23A= (n.*404+23A=) n.2675+23A= c.*803+23A= (n.*803+23A=) c.1089+23A= (n.1089+23A=) c.*352+23A= (n.*352+23A=) c.*539+23A= (n.*539+23A=) c.*204+23A= (n.*204+23A=) n.1014+23A= c.803+1815A= (n.803+1815A=) n.883+1815A= c.*10+23A= (n.*10+23A=) n.903+23A= n.62+10482A= n.985+23A= c.897+23A= (n.897+23A=) c.948+23A= (n.948+23A=) c.-31+23A= (n.-31+23A=) c.594+23A= (n.594+23A=) n.990+23A= c.-31+1815A= (n.-31+1815A=) | |
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